Humangenetik Spektrum

Fälle familiär auf. Die genetischen Ursachen können in chromosomale (insbesondere unter Beteiligung
des X-Chromosoms) und monogenetische Ursachen unterteilt werden. Eine dieser monogenetischen
Ursachen stellt der BMP15-Defekt dar. Das BMP15-Protein spielt eine wichtige Rolle bei der
Follikelreifung. Das klinische Bild bei BMP15-Defekt scheint recht variabel zu sein. Einige Patienten
zeigen eine primäre Amenorrhoe, andere eine sekundäre Amenorrhoe. Bei einigen Patientinnen
liegen Streak-Ovarien vor, andere zeigen nur mikroskopischen Auffälligkeiten der Follikulogenese.
Das BMP15-assoziierte POF folgt einem X-chromosomal-dominanten Erbgang.
Prämature ovarielle Insuffizienz (POF),
FIGLA-Defekt
→ FIGLA
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im FIGLA-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
V. a. genetisch bedingte prämature ovarielle Insuffizienz
Anmerkungen
Von einer prämaturen ovariellen Insuffizienz (POI oder POF) spricht man, wenn bei einer Frau vor
dem 40. Lebensjahr der Menstruationszyklus für mindestens vier Monate ausbleibt und bei erniedrigten
Östrogenspiegeln und erhöhten Gonadotropinen Wechseljahrsbeschwerden eintreten. Die
prämature ovarielle Insuffizienz betrifft etwa 1% aller Frauen, davon tritt bis zu ein Viertel der Fälle
familiär auf. Die genetischen Ursachen können in chromosomale (insbesondere unter Beteiligung
des X-Chromosoms) und monogenetische Ursachen unterteilt werden. Eine eher seltene dieser
monogenetischen Ursachen stellt der FIGLA-Defekt dar. Der Erbgang ist hier autosomal dominant.
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