Humangenetik Spektrum

Verfahren
Nachweis von Mutationen im CACNA1C-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
V. a. Timothy-Syndrom
Anmerkungen
Patienten mit Timothy-Syndrom vom klassischen Typ (Typ 1) weisen neben einem verlängerten
QT-Intervall sowie dem damit verbundenen Risiko für ventrikuläre Tachyarrhythmien verschiedene
Fehlbildungen auf. Hierzu gehören Syndactylien der Finger und Zehen sowie Herzfehler (60%) und
faziale Auffälligkeiten (85%). Verschiedene neurologische Auffälligkeiten wie eine mentale Retardierung,
Autismus und Epilepsie können sich entwickeln. Patienten mit klassischem Typ weisen
fast immer die Mutation p.Gly406Arg im CACNA1C-Gen als Neumutation auf. Bei Patienten mit
nicht-klassischem Typ (Typ 2) steht die Herzbeteiligung im Vordergrund, Syndactylien müssen nicht
vorliegen. Hier werden verschiedene Mutationen des CACNA1C-Gens gefunden.
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches
Fieber (TRAPS, Hibernisches Fieber)
→ TNFRSF1A
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im TNFRSF1A-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse bei Patienten mit wiederholten, prolongierten Fieberschüben ohne eindeutige Ursache,
mit wiederholten kolikartigen Bauchschmerzen und Fieber, mit sekundärer Amyloidose, bei
Fieberpatienten mit Hautläsionen (V. a. erythematöse Plaques), mit Myalgien, bei familiärem Mittelmeerfieber,
akuten abdominellen Erkrankungen (Appendicitis, Pankreatitis etc.), chronischen Darmerkrankungen
(Morbus Crohn, Colitis ulcerosa), Q-Fieber (Rickettsien), Porphyrie, rheumatischem
Fieber, Autoimmunerkrankungen, z. B. rheumatoider Arthritis
Anmerkungen
Das Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) ist durch rezidivierende,
prolongierte Fieberschübe von über 1 Woche Dauer charakterisiert, häufig begleitet von Pro-
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