Humangenetik Spektrum

f.korioth

Anmerkungen

Unter AGS wird eine Gruppe autosomal rezessiver Krankheitsbilder zusammengefasst, denen ein

Defekt der Cortisolbiosynthese zugrunde liegt. Die klassische Form tritt mit einer Häufigkeit von etwa

1 : 7000 auf, mildere Formen sind wesentlich häufiger. Ein Defekt im 21-Hydroxylase(21-OH)-Gen

ist für mehr als 95% der Fälle verantwortlich; seltener ist ein Steroid-11ß-Hydroxylase-Mangel oder

ein 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel.


Aarskog-Scott-Syndrom

→ FGD1

Material

2 ml EDTA-Blut

Verfahren

Nachweis von Mutationen im FGD1-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA

Klinische Relevanz

V. a. Aarskog-Scott-Syndrom bei Jungen mit Kleinwuchs und Auffälligkeiten des Gesichts, der Finger

und des Genitales

Anmerkungen

Das Aarskog-Syndrom (Facio-Digito-Genitale-Dysplasie, Faciogenitale Dysplasie, Aarskog-Scott-

Syndrom) ist ein seltenes, X-chromosomal rezessiv vererbtes Syndrom, an der überwiegend Männer

erkranken. Die betroffenen Patienten zeigen ein charakteristisches Erscheinungsbild, insbesondere

sind das Gesicht, die Finger und die Genitalien betroffen. Die in der Regel kleinwüchsigen Jungen

zeigen in den ersten Lebensjahren einen Schalskrotum, Mikroorchie und einen Kryptorchismus.

Einige erwachsene Patienten sind infertil. Schalskrotum und Kleinwuchs bei einem Jungen ist charakteristisch

für das Vorliegen eines Aarskog-Syndroms, wird aber bei ca. 20% der Fälle nicht beobachtet.

Die typischen Auffälligkeiten des Gesichtes beinhalten v. a. die breite vorgewölbte Stirn,

den „widow‘s peak“, den V-förmigen und tiefen, lateral zurückweichenden Ansatz der Stirnhaare,

Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, breiter kurzer Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, kugelige

Nasenspitze, Maxilarhypoplasie, Strabismus und eine Ptosis. Hände und Füße sowie Finger

und Zehen sind kurz und breit. Typische Zeichen sind z. B. Brachydaktylie, Klinodaktylie, Syndaktylie

(interdigitale Hautfalten), starke Übergelenkigkeit der Finger bzw. eine Überstreckung des

Finger-Mittel-Knochens / Gelenkes (Interphalangealgelenk, „Schwanenhals“-Deformität). Die phänotypische

Ausprägung ist variabel.Verursacht wird die X-chromosomal rezessiv vererbte Form des

Aarskog-Syndroms in einem Teil der Fälle durch Mutationen im FGD1-Gen. Bei etwa 20% der Fälle

wird in diesem Gen eine Mutation gefunden.

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