Humangenetik Spektrum

Acoeruloplasminämie
→ CP
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im CP-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung
Klinische Relevanz
V. a. Acoeruloplasminämie bei Patienten mit Diabetes, Eisenakkumulation und neurologischen Symptomen
Anmerkungen
Die Acoeruloplasminämie (Acaeruloplasminämie, Aceruloplasminämie, Azäruloplasminämie) ist eine
autosomal rezessive Erkrankung des Eisenstoffwechsels, die sich in der Regel zwischen der 3.
und 5. Dekade manifestiert. Klinisch imponieren Diabetes, milde Anämien, retinale Degenerationen
und neurologische Symptome (v. a. Ataxie, Chorea, extrapyramidale Symptome, Blepharospasmen,
Demenz, Sprachverlust). Wegweisend für die Diagnosestellung ist der Nachweis einer Eisenakkumulation
bei gleichzeitigem Fehlen bzw. starker Erniedrigung (Hypocoeruloplasminämie) von Coeruloplasmin
(CP). Eine exakte Diagnosestellung ist wichtig, da im Gegensatz zu repräsentativen
Eisenüberladungen wie Hämosiderose/Hämochromatose sich das Eisen bei Patienten mit einer
Acoeruloplasminämie nicht per Aderlass reduzieren lässt.Coeruloplasmin wird v. a. in der Leber und
im Gehirn synthetisiert, ist ein Akute-Phase-Protein und katalysiert als Ferroxidase die Oxidation von
Fe2+ (resorbierte Form von Eisen) zu Fe3+ (Transportform von Eisen) in der Darmmucosa. CP spielt
eine wichtige Rolle bei der Eisenhomöostase. Fehlt diese Funktion kommt es zur Akkumulation von
toxischem zweiwertigem Eisen, die langfristig in Gewebeschädigungen resultiert. Darüberhinaus regelt
CP den Transport von Kupfer aus dem intra- in den extrazellulären Raum und bindet mindestens
90 - 95% des gesamten Kupfers im Plasma.
Adiponectin Defizienz
→ ADIPOQ
Material
2 ml EDTA-Blut
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