Humangenetik Spektrum

Angioödem, hereditäres
→ SERPING1
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen im SERPING1-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse bei rezidivierenden oder familiär gehäuft auftretenden Angioödemen
Anmerkungen
Das hereditäre Angioödem (HAE) ist klinisch charakterisiert durch akut auftretende, rezidivierende
Schwellungen der Haut und Schleimhäute, die sich nach zwei bis fünf Tagen spontan zurückbilden.
Die Erstmanifestation tritt am häufigsten in der Kindheit und Jugend auf. Mehr als 70% der
Patienten weisen Ödeme der gastrointestinalen Schleimhäute auf, die zu abdominellen Koliken mit
Übelkeit, Erbrechen, Diarrhoen und im Extremfall zum Ileus führen können. Schleimhautödeme im
Respirationstrakt treten bei ca. zwei Drittel aller Patienten auf. Aufgrund des seltenen, und daher
wenig bekannten, Krankheitsbildes kann es auch heute noch zu der schwersten Komplikation des
HAE kommen, dem Larynxödem-bedingten Ersticken. Todesfälle betreffen vor allem diejenigen Patienten
mit HAE, deren Symptome als allergische Angioödeme fehlgedeutet und nicht als Angioödeme
durch C1-Esterase-Inhibitor-Mangel erkannt werden. Wegweisend für die Diagnose des HAE ist die
Messung der C1-Esterase-Inhibitor-Aktivität bzw. -Konzentration im Plasma. Das Krankheitsbild des
HAE wird durch Mutationen im SERPING1-Gen verursacht und wird autosomal dominant vererbt. In
etwa 20% der Fälle liegen Neumutationen vor. Für Betroffene steht eine medikamentöse Prophylaxe
zur Verfügung.
Antithrombin (AT)
→ SERPINC1
Material
2 ml EDTA-Blut
Verfahren
Nachweis von Mutationen durch Sequenzierung des SERPINC1-Gens und MLPA
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