Verborgenen Krankheiten auf der Spur - Screening-Labor Hannover

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Die Forderungen der Kinder-Richtlinien werden im Screening-Labor Hannover folgendermaßen umgesetzt: Die Laboruntersuchungen sind in der Mehrzahl der Fälle am Abend des Tages des Probeneingangs abgeschlossen. Die Befunde werden täglich versandt. Dies geschieht per Briefpost oder auf Wunsch per Fax, was die Übermittlung der Ergebnisse stark beschleunigt. Negative Ergebnisse werden auf Wunsch als Einzelbefunde oder als Listenbefunde zugestellt. Positive Befunde werden stets einzeln gedruckt. Besteht der dringliche Verdacht auf das Vorliegen einer Erkrankung, so muss schnell gehandelt werden. Das Labor informiert den Einsender nicht nur schriftlich, sondern auch telefonisch. Einige der Erkrankungen, die im Neugeborenen-Screening gefunden werden, sind sehr selten. Niedergelassene Kinderärzte, aber auch Ärzte in regionalen Krankenhäusern werden nur ausnahmsweise über eigene Erfahrungen in der Betreuung solcher Patienten verfügen. Die Ärzte des Laboratoriums liefern daher außer der Befundmitteilung auch Informationen über die weiteren notwendigen Schritte, z. B. erforderliche Kontrolluntersuchungen, Besprechung der Notwendigkeit einer Klinikeinweisung oder Vorstellung beim (Kinder-)Arzt. Für detaillierte Informationen zur weiteren Diagnostik bei den durch Tandemmassenspektrometrie entdeckten Erkrankungen (Störungen im Carnitinstoffwechsel, in der β-Oxidation, bei den Aminosäuren sowie Organoazidopathien) sei auf die Leitlinien der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften sowie entsprechende Fachliteratur verwiesen. Entscheidend ist die umgehende Einbeziehung erfahrener Stoffwechselexperten bzw. pädiatrischer Endokrinologen. Ein Teil der betroffenen Kinder ist symptomfrei, wenn der Screeningbefund eintrifft, trotzdem darf keine Zeit verloren werden, denn die Gefahr einer Stoffwechselentgleisung ist in den ersten Lebenstagen besonders groß. Leicht von den Normbereichen abweichende Untersuchungsergebnisse rechtfertigen nicht den Verdacht auf eine akute Gefährdung des Kindes. In solchen Fällen erhält der Einsender nur einen schriftlichen Bericht. Die empfohlene Kontrolle (oder ein Zweitscreening) muss ohne Verzögerung veranlasst werden und sollte – laut Richtlinien – im ursprünglichen Screening-Labor erfolgen. Proben, die wegen schlechter oder ungenügender Bluttropfenqualität beanstandet wurden, verlangen eine umgehende Wiederholung der Untersuchung (Zweitscreening), da die gewonnenen Ergebnisse nicht verlässlich sind. Sie müssen wie ein fehlendes Screening gewertet werden! Immer wiederholungspflichtig ist das Screening, wenn Proben, die vor Vollendung der 36. Lebensstunde abgenommen waren, untersucht wurden (Zweitscreening). Die Wiederholung soll möglichst im empfohlenen Zeitfenster zwischen der 48. und der 72. Lebensstunde erfolgen. Auch Proben von Kindern, die zum Zeitpunkt der Blutentnahme Katecholamine und/oder Kortikosteroide erhielten, und Frühgeborene, die bei der Screening-Untersuchung unreifer als 32 Schwangerschaftswochen alt waren, brauchen – unabhängig vom Ergebnis der ersten Probe – ein Zweitscreening nach Absetzen der Therapie, bzw. nach Erreichen eines errechneten Gestationsalters von 32 Wochen. Er- 24
folgte vor der Blutentnahme eine Transfusion, muss das Screening ebenfalls wiederholt werden. Metaboliten und Hormone können ca. eine Woche nach der Transfusion verlässlich gemessen werden, Enzymaktivitäten (Biotinidase, Galaktose-1-Phosphat- Uridyl-Transferase) frühestens nach 6 Wochen. Abrechnung Kinder-Richtlinien § 2 Geltungsbereich Die Richtlinie gilt auf Grundlage von § 26 des Fünften Buches Sozialgesetzbuch (SGB V) für alle zu Lasten der gesetzlichen Krankenversicherung durchgeführten Neugeborenen-Screenings, unabhängig davon, welcher Leistungserbringer sie einleitet oder erbringt. Kinder-Richtlinien § 3 Anspruchsberechtigung Neugeborene haben Anspruch auf Teilnahme am erweiterten Neugeborenen-Screening entsprechend dieser Richtlinie. In den Einheitlichen Bewertungsmaßstab (EBM) wurde mit Wirkung zum 01.07.2005 die Leistungsposition GebONr. 01708 aufgenommen. Für ambulant versorgte Neugeborene wird über den Laborüberweisungsschein (Muster 10; 7.2008) abgerechnet. Obligater Leistungsinhalt GebONr. 01708: • Screeninguntersuchungen der Zielkrankheiten mittels Laboruntersuchungsverfahren bzw. mittels der Tandemmassenspektrometrie • Befundübermittlung an den verantwortlichen Einsender Der verantwortliche Einsender kann nach der Leistungsposition 01707 EBM abrechnen. Obligater Leistungsinhalt GebONr. 01707: • Eingehende Aufklärung der Eltern bzw. den (der, des) Personenberechtigten des Neugeborenen zu Sinn, Zweck und Ziel des erweiterten Neugeborenen-Screenings • Aushändigung des Informationsblattes entsprechend Anlage 3 der Kinder- Richtlinien Fakultativer Leistungsinhalt: • Probenentnahme von nativem Venen- oder Fersenblut als erste Blutprobe oder Kontrollprobe mit Probenaufbereitung im Rahmen des erweiterten Neugeborenen- Screenings • Versendung an das Screening-Labor Neben der Leistung nach der Nr. 01707 werden meist Kostenpauschalen des Kapitels 40 für die Versendung von Untersuchungsmaterial berechnet. Für stationäre Patienten vereinbaren Krankenhäuser in der Regel einen Pauschalpreis für alle Screening-Leistungen pro Fall. Der Pauschalpreis gilt für das Standarduntersuchungsprogramm. Sonderuntersuchungen und die Abklärung von Verdachtsfällen gehören nicht dazu. Für die Anwendung des Pauschalpreises ist die korrekte 25
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