Verborgenen Krankheiten auf der Spur - Screening-Labor Hannover

Gesetzliche Grundlagen, Richtlinien und
Empfehlungen
Vorsorgeuntersuchungen zur Früherkennung angeborener Stoffwechselkrankheiten
und Endokrinopathien unterliegen einer ständigen Verbesserung der Analytik und der
klinischen Interpretation. Die wissenschaftliche und technische Entwicklung erlaubt
die Einbeziehung immer weiterer Gesundheitsstörungen in den Früherkennungsprozess.
Nicht in allen Fällen erfüllen sich jedoch die mit der Aufnahme einer
Screeninguntersuchung verbundenen Erwartungen oder Hoffnungen.
Auch die Anforderungen, die aus der Fachwelt und aus der Bevölkerung an ein
Screeningsystem gestellt werden, zeigen Entwicklungen. Um eine gewisse an
wissenschaftlichen Ergebnissen ausgerichtete Einheitlichkeit zu erreichen, haben
wissenschaftliche Fachgesellschaften, Krankenkassen oder Gesetzgeber in vielen
Industrieländern Richt- oder Leitlinien veröffentlicht. In einigen Staaten bestehen
spezielle gesetzliche Regelungen.
In Deutschland werden Screeninguntersuchungen zur Früherkennung angeborener
Stoffwechselstörungen zur medizinischen Gendiagnostik gerechnet. Dementsprechend
gelten die Bestimmungen des Gendiagnostikgesetzes (Gesetz über genetische
Untersuchungen beim Menschen) vom 31. Juli 2009 (BGBl. I S. 2529, ber. 3672) Nach
§ 3 dieses Gesetzes handelt es sich beim Neugeborenenscreening um eine genetische
Reihenuntersuchungen, die in § 16 näher geregelt sind.
Für das Neugeborenensreening in Deutschland sind weiterhin die Richtlinien des
Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen über die Früherkennung von
Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres, sog. Kinder-
Richtlinien, Anlage 2 Erweitertes Neugeborenen-Screening (Bundesanzeiger 2011; Nr.
40: 1013) maßgebend. Gemäß dieser Richtlinien ist der Anspruch der Neugeborenen
auf die Früherkennung eines Spektrums von 14 Krankheiten festgeschrieben. In
anderen Industriestaaten sind teilweise andere Zielkrankheiten des Screenings
definiert. Sowohl das Gendiagnostik-Gesetz als auch die Richtlinien formulieren
Qualitätsansprüche an die die Untersuchungen erbringenden Ärzte und Laboratorien.
Die zuvor erstellten Richtlinien zur Organisation und Durchführung des Neugeborenenscreenings
auf angeborene Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien in
Deutschland der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin und
anderer wissenschaftlicher ärztlichen Fachgesellschaften haben damit ihre Bedeutung
nicht vollständig verloren (vergl. Monatsschrift für Kinderheilkunde 150(2002), Seite
1424 ff). Wichtige Details beziehen sich auf das Screening als Gesamtprozess und auf
die Abklärung positiver Befunde (Tracking).
Zum Vergleich sei auf die britischen und US amerikanischen Programme verwiesen
http://newbornbloodspot.screening.nhs.uk/
http://genes-r-us.uthscsa.edu/
In verschiedenen Industriestaaten sind Hörscreening und Stoffwechselscreening organisatorisch
miteinander verbunden. Dies trifft allerdings nicht für Deutschland zu.
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