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Mein Kind hat Cystische Fi<strong>bro</strong>se …was nun?<br />

Leben mit CF<br />

Mein Kind hat<br />

Cystische Fi<strong>bro</strong>se<br />

…was nun?<br />

Erste<br />

Schritte<br />

Informationen für Eltern<br />

betroffener Kinder<br />

Ein Service von Vertex Pharmaceuticals (CH) GmbH


Liebe Eltern,<br />

Liebe Familienangehörige,<br />

Ihr Kind hat Cystische Fi<strong>bro</strong>se (CF) – eine Diagnose, die erst einmal verstanden<br />

und angeno<strong>mm</strong>en werden muss. Sicherlich haben Sie nun viele Fragen, die Sie<br />

beschäftigen und auch die nächste Zeit begleiten werden. Es kursieren leider i<strong>mm</strong>er<br />

noch zahlreiche Fehlinformationen und Vorurteile über die CF. Mit Hilfe dieser<br />

Broschüre möchten wir Ihnen einen ersten Überblick über die CF geben und hoffen<br />

Ihnen somit Mut zu machen, diese chronische Erkrankung zusa<strong>mm</strong>en mit Ihrem<br />

Kind zu meistern. An Ihrem CF-Zentrum steht Ihnen das Team aus verschiedenen<br />

Fachpersonen unterstützend und beratend zur Seite.<br />

2


Mein Kind hat Cystische Fi<strong>bro</strong>se …was nun?<br />

Was genau<br />

bedeutet ein Leben<br />

mit Cystischer<br />

Fi<strong>bro</strong>se (CF)?<br />

Die CF, auch Mukoviszidose genannt, ist mit<br />

einem Auftreten von ca. 1:2500 eine der häufigsten<br />

genetischen Stoffwechselerkrankungen in Mitteleuropa.<br />

Sie ist nicht ansteckend, sondern<br />

wird von den Eltern vererbt. In der Schweiz<br />

sind ungefähr 1000 Menschen von dieser chronisch,<br />

fortschreitenden Krankheit betroffen. Nach dem<br />

heutigen Stand der Wissenschaft ist die CF nicht<br />

heilbar und wird hauptsächlich symptomorientiert<br />

behandelt. Der Verlauf der CF ist für jeden Betroffenen<br />

anders, daher ist es unmöglich bei der Diagnose<br />

eine Prognose bezüglich des Krankheitsverlaufes<br />

abzugeben. Dank der zahlreichen medizinischen<br />

Fortschritte und Entwicklungen in den letzten Jahren<br />

liegt derzeit die mittlere Lebenserwartung in Europa<br />

bei ca. 40 Jahren und ist steigend, diese kann im<br />

Einzelfall allerdings deutlich abweichen.<br />

Die Cystische Fi<strong>bro</strong>se (CF) ist eine Erbkrankheit.<br />

CF ist eine chronische Erkrankung.<br />

Die motorische und geistige Entwicklung<br />

von Kindern mit CF verläuft normal.<br />

3


Vererbung<br />

CF wird von beiden Elternteilen vererbt<br />

Als Vererbung bezeichnet man die Weitergabe von<br />

Merkmalen und Eigenschaften durch die Eltern an die<br />

nachfolgende Generation. Diese Erbinformation liegt<br />

zweifach vor (Mutter und Vater) und befindet sich auf<br />

den Genen. Jedes Kind erhält somit sein Erbgut jeweils<br />

zur Hälfte von der Mutter und zur Hälfte vom Vater.<br />

Zur Erkrankung CF ko<strong>mm</strong>t es, wenn von beiden<br />

Elternteilen ein „erkranktes“ Gen (Chromosomen 7,<br />

welches für den Chloridkanal zuständig ist) vererbt<br />

wird. In der medizinischen Fachsprache sprechen<br />

wir von einer „Mutation“.<br />

Eltern erkrankter Kinder sind somit Träger der<br />

CF-Mutation, auch wenn sie selbst nicht erkrankt sind<br />

und insofern keine Symptome haben. In der Schweiz<br />

ist jede 25. Person (4%) Träger einer CF-Mutation.<br />

Die Mutation im CFTR-Gen:<br />

Die CF verursachende Mutation liegt auf dem<br />

CFTR-Gen. Mittlerweile weiss man, dass es<br />

bis zu 2000 unterschiedliche Mutationen gibt.<br />

Je nach dem um welche Art der Mutation es<br />

sich handelt, sind der Schweregrad und<br />

Krankheitsverlauf der CF verschiedenartig<br />

stark ausgeprägt.<br />

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Mein Kind hat Cystische Fi<strong>bro</strong>se …was nun?<br />

Beide Eltern sind in<br />

der Regel unwissentlich<br />

und ohne äusserlich<br />

erkennbare Zeichen<br />

Erbträger des CF-Gens.<br />

Träger<br />

MUTTER<br />

Träger<br />

VATER<br />

Hat keine<br />

Cystische Fi<strong>bro</strong>se<br />

Hat keine<br />

Cystische Fi<strong>bro</strong>se<br />

oder<br />

oder<br />

oder<br />

oder<br />

Wenn beide<br />

Elternteile „Träger“<br />

der CF verursachenden<br />

Mutation<br />

sind, besteht eine<br />

Wahrscheinlichkeit<br />

von 1:4 (25%), dass<br />

dieses Kind unter<br />

CF leiden wird.<br />

KIND<br />

Hat Cystische<br />

Fi<strong>bro</strong>se<br />

Träger<br />

Hat keine Cystische<br />

Fi<strong>bro</strong>se<br />

keine cystische Fi<strong>bro</strong>se verursachende Mutation<br />

cystische Fi<strong>bro</strong>se verursachende Mutation<br />

Träger<br />

KIND KIND KIND<br />

Hat keine Cystische<br />

Fi<strong>bro</strong>se<br />

Hat keine Cystische<br />

Fi<strong>bro</strong>se<br />

5


Diagnose<br />

Mit welchen Tests<br />

kann man CF nachweisen?<br />

Für alle Neugeborenen in der Schweiz wird das 2011<br />

etablierte „Neugeborenen Screening für CF“<br />

empfohlen. Dafür werden dem Neugeborenen am<br />

4. Tag einige Tropfen Fersenblut entno<strong>mm</strong>en und<br />

unter anderem auf ein für CF charakteristisch erhöhtes<br />

Enzym (Eiweiss) getestet. Fällt das Testergebnis<br />

positiv aus, wird das CF Zentrum zur weiterführenden<br />

Diagnostik informiert. Anschliessend wird dann<br />

ein sogenannter „Schweisstest“ durchgeführt und<br />

wenn dieser auffällig ist, wird eine weiterführende<br />

Diagnostik mittels Gentest eingeleitet um die CF<br />

zu bestätigen oder auszuschliessen.<br />

Die Diagnose erfolgt schrittweise:<br />

Neugeborenen<br />

Screening<br />

Schweisstest<br />

Weiterführende<br />

Diagnostik/<br />

Gentest<br />

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Krankheitsbild<br />

Mein Kind hat Cystische Fi<strong>bro</strong>se …was nun?<br />

Was passiert bei CF<br />

im Körper des Kindes?<br />

Die zuvor erwähnte Mutation führt zu einer<br />

Funktionsstörung von schleim- und schweissproduzierenden<br />

Drüsen. Dies führt zu einer krankhaften<br />

Veränderung des Wasser- und Salzaustausches, so<br />

dass der im Körper vorhandene Schleim („Mukus“)<br />

nicht ausreichend verflüssigt wird und Verdauungssäfte<br />

eindicken. Dies führt zu einer vermehrten<br />

Schleimansa<strong>mm</strong>lung in den Atemwegen und zu einer<br />

ungenügenden Abgabe von Verdauungssäften aus<br />

den Verdauungsorganen.<br />

Nasennebenhöhlen<br />

Schweissdrüssen<br />

Bronchialsystem<br />

Leber/Gallenwege<br />

Bauchspeicheldrüse<br />

Dünndarm<br />

Geschlechtsorgane<br />

Die Erkrankung verläuft von Person zu Person<br />

unterschiedlich. Jeder Betroffene hat seine<br />

individuelle Verlaufsform!<br />

Organbeteiligung bei CF<br />

7


Symptome<br />

Welche typischen Symptome<br />

zeigt die Cystische Fi<strong>bro</strong>se?<br />

Die häufigsten Krankheitssymptome betreffen<br />

die Atemwege und die Verdauungsorgane. Die<br />

Lunge steht im Vordergrund und besti<strong>mm</strong>t meist<br />

den Schweregrad der Erkrankung. Zähflüssiges<br />

Sekret bietet darüber hinaus einen hervorragenden<br />

Nährboden für Bakterien und Viren. Zu Beginn<br />

sind bakterielle Lungeninfektionen mit Staphylococcus<br />

aureus häufig, später muss insbesondere dem<br />

Problemkeim Pseudomonas aeruginosa Aufmerksamkeit<br />

geschenkt werden.<br />

Ähnlich wie bei der Lunge, verstopft dickflüssiger<br />

Schleim, die Drüsen im Verdauungssystem. Hier muss<br />

insbesondere die Bauchspeicheldrüse erwähnt werden.<br />

Sie transportiert bei Gesunden die Verdauungsenzyme<br />

in den Darm und sorgt dafür, dass Nahrung, insbesondere<br />

Fette, verdaut werden. Kann diese Funktion<br />

nicht erfüllt werden, ko<strong>mm</strong>t es zu krankheitstypischen<br />

Symptomen. Desweiteren kann es durch den<br />

eingedickten Gallensaft zu Veränderungen in der<br />

Gallenblase und zu Leberveränderungen ko<strong>mm</strong>en.<br />

Eine weitere Aufgabe der Bauchspeicheldrüse ist die<br />

Produktion von Insulin. In einer späteren Lebensphase<br />

(häufig erst im Erwachsenenalter) ko<strong>mm</strong>t es oft zu<br />

einer Störung und einer verminderten Insulinabgabe,<br />

so dass die Betroffenen dann eine Zuckerkrankheit<br />

(Diabetes mellitus) entwickeln.<br />

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Mein Kind hat Cystische Fi<strong>bro</strong>se …was nun?<br />

Symptome:<br />

Vor allem die Atemwege und die<br />

Verdauungsorgane sind betroffen.<br />

Atemwege<br />

Verdauung<br />

• Husten<br />

• Auswurf mit Schleim<br />

• Lungeninfektionen<br />

(hauptsächlich durch Bakterien)<br />

• Leistungseinschränkung<br />

• Gedeihprobleme mit<br />

Unterversorgung an Nährstoffen<br />

• Fettstühle<br />

• Bauchschmerzen<br />

• Blähungen<br />

9


Behandlung<br />

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?<br />

Die CF ist anspruchsvoll in der Behandlung und<br />

setzt tägliche und zeitaufwendige Therapien voraus.<br />

Atemwege<br />

Vorrangiges Ziel ist die Freihaltung der Atemwege von<br />

zähem Schleim und Bakterien. Dazu dient das tägliche<br />

Inhalieren von schleimverflüssigenden Medikamenten<br />

sowie tägliche Atemphysiotherapie. Hierbei werden<br />

Sie von erfahrenen Physiotherapeuten unterstützt.<br />

Ko<strong>mm</strong>t es zu Atemwegsinfekten und zur Besiedlung<br />

mit Bakterien ist eine Antibiotikatherapie sinnvoll.<br />

Je nach Erreger und Allgemeinbefinden ist teilweise<br />

eine Hospitalisation mit Antibiotikakur und intensiver<br />

Physiotherapie notwendig.<br />

Verdauung<br />

Neben der oft gestörten Funktion der Verdauungsenzyme<br />

(ca. 85% aller CF) haben Betroffene mit einer<br />

CF einen erhöhten Kalorienverbrauch. Der Energieverbrauch,<br />

der für die Atmung und Infektbekämpfung<br />

im Körper anfällt, setzt eine hochkalorische und<br />

ausgewogene Ernährung voraus. Bei Fehlfunktionen<br />

der Bauchspeicheldrüse (dieser Test wird im Stuhl<br />

durchgeführt) müssen zu jeder Mahlzeit Verdauungsenzyme<br />

und täglich fettlösliche Vitamine<br />

eingeno<strong>mm</strong>en werden, damit Nährstoffe ausreichend<br />

vom Körper aufgeno<strong>mm</strong>en werden können und es zu<br />

keinen Mangelerscheinungen ko<strong>mm</strong>t.<br />

CF Betroffene brauchen ein interdisziplinäres Behandlungs-Team!<br />

Die Behandlung der CF ist komplex und erfordert eine gute Zusa<strong>mm</strong>enarbeit zwischen Ihnen, Ihrem Kind<br />

und den verschiedenen Fachdisziplinen. Profitieren Sie von dem gesamten Team, das Ihnen am CF-Zentrum<br />

zur Seite stehen wird: Fachärzte, Pflegefachkräfte, Sozialarbeiter, Ernährungsberater, Physiotherapeuten<br />

und psychologische Berater.<br />

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Mein Kind hat Cystische Fi<strong>bro</strong>se …was nun?<br />

Eine chronische Erkrankung wie die CF,<br />

stellt Sie vor ganz neue Herausforderungen.<br />

Versuchen Sie trotzdem nicht den Mut zu<br />

verlieren und gemeinsam mit Ihrer Familie<br />

positiv in die Zukunft zu blicken. Mit Zuversicht<br />

und einer auf Ihr Kind individuell ausgerichteten<br />

Therapie sowie der Unterstützung durch Ihr<br />

CF-Zentrum können Sie die Symptome dieser<br />

komplexen Erkrankung kontrollieren.<br />

Weiterführende Informationen und<br />

Unterstützung bietet Ihnen die<br />

Patientenorganisation:<br />

www.cfch.ch<br />

11


Eine elektronische Version dieser Broschüre<br />

und weitere Informations<strong>bro</strong>schüren aus dieser<br />

Reihe finden Sie hier:<br />

Die Inhalte dieser Broschüre wurden<br />

in Zusa<strong>mm</strong>enarbeit mit einer Gruppe<br />

von Fachpersonen erarbeitet:<br />

cfsource.ch/de-ch<br />

• Dr. med. Linn Krüger<br />

Pneumologie, Universitätsklinik für<br />

Kinderheilkunde, Inselspital Bern<br />

(in Zusa<strong>mm</strong>enarbeit mit dem Team<br />

der Pädiatrischen Pneumologie)<br />

• Doris Schaller<br />

Sozialarbeiterin FH, Pneumologie,<br />

Universitätsklinik für Kinderheilkunde,<br />

Inselspital Bern<br />

• Patrizia Bevilacqua<br />

CF-Pflegefachfrau, Quartier Bleu,<br />

Praxis für Pneumologie, Bern<br />

• Monika Steiner<br />

CFCH, Bern<br />

12<br />

Leben mit CF<br />

Vertex Pharmaceuticals (CH) GmbH, Baarerstrasse 88, 6300 Zug, www.vrtx.com<br />

Vertex, and the Vertex triangle logo are registered trademarks of Vertex Pharmaceuticals Incorporated.<br />

© 2017 Vertex Pharmaceuticals Incorprated | VXR-CH-92-00010 | 8/2017

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