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Mein Kind hat Cystische Fi<strong>bro</strong>se …was nun?<br />
Leben mit CF<br />
Mein Kind hat<br />
Cystische Fi<strong>bro</strong>se<br />
…was nun?<br />
Erste<br />
Schritte<br />
Informationen für Eltern<br />
betroffener Kinder<br />
Ein Service von Vertex Pharmaceuticals (CH) GmbH
Liebe Eltern,<br />
Liebe Familienangehörige,<br />
Ihr Kind hat Cystische Fi<strong>bro</strong>se (CF) – eine Diagnose, die erst einmal verstanden<br />
und angeno<strong>mm</strong>en werden muss. Sicherlich haben Sie nun viele Fragen, die Sie<br />
beschäftigen und auch die nächste Zeit begleiten werden. Es kursieren leider i<strong>mm</strong>er<br />
noch zahlreiche Fehlinformationen und Vorurteile über die CF. Mit Hilfe dieser<br />
Broschüre möchten wir Ihnen einen ersten Überblick über die CF geben und hoffen<br />
Ihnen somit Mut zu machen, diese chronische Erkrankung zusa<strong>mm</strong>en mit Ihrem<br />
Kind zu meistern. An Ihrem CF-Zentrum steht Ihnen das Team aus verschiedenen<br />
Fachpersonen unterstützend und beratend zur Seite.<br />
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Mein Kind hat Cystische Fi<strong>bro</strong>se …was nun?<br />
Was genau<br />
bedeutet ein Leben<br />
mit Cystischer<br />
Fi<strong>bro</strong>se (CF)?<br />
Die CF, auch Mukoviszidose genannt, ist mit<br />
einem Auftreten von ca. 1:2500 eine der häufigsten<br />
genetischen Stoffwechselerkrankungen in Mitteleuropa.<br />
Sie ist nicht ansteckend, sondern<br />
wird von den Eltern vererbt. In der Schweiz<br />
sind ungefähr 1000 Menschen von dieser chronisch,<br />
fortschreitenden Krankheit betroffen. Nach dem<br />
heutigen Stand der Wissenschaft ist die CF nicht<br />
heilbar und wird hauptsächlich symptomorientiert<br />
behandelt. Der Verlauf der CF ist für jeden Betroffenen<br />
anders, daher ist es unmöglich bei der Diagnose<br />
eine Prognose bezüglich des Krankheitsverlaufes<br />
abzugeben. Dank der zahlreichen medizinischen<br />
Fortschritte und Entwicklungen in den letzten Jahren<br />
liegt derzeit die mittlere Lebenserwartung in Europa<br />
bei ca. 40 Jahren und ist steigend, diese kann im<br />
Einzelfall allerdings deutlich abweichen.<br />
Die Cystische Fi<strong>bro</strong>se (CF) ist eine Erbkrankheit.<br />
CF ist eine chronische Erkrankung.<br />
Die motorische und geistige Entwicklung<br />
von Kindern mit CF verläuft normal.<br />
3
Vererbung<br />
CF wird von beiden Elternteilen vererbt<br />
Als Vererbung bezeichnet man die Weitergabe von<br />
Merkmalen und Eigenschaften durch die Eltern an die<br />
nachfolgende Generation. Diese Erbinformation liegt<br />
zweifach vor (Mutter und Vater) und befindet sich auf<br />
den Genen. Jedes Kind erhält somit sein Erbgut jeweils<br />
zur Hälfte von der Mutter und zur Hälfte vom Vater.<br />
Zur Erkrankung CF ko<strong>mm</strong>t es, wenn von beiden<br />
Elternteilen ein „erkranktes“ Gen (Chromosomen 7,<br />
welches für den Chloridkanal zuständig ist) vererbt<br />
wird. In der medizinischen Fachsprache sprechen<br />
wir von einer „Mutation“.<br />
Eltern erkrankter Kinder sind somit Träger der<br />
CF-Mutation, auch wenn sie selbst nicht erkrankt sind<br />
und insofern keine Symptome haben. In der Schweiz<br />
ist jede 25. Person (4%) Träger einer CF-Mutation.<br />
Die Mutation im CFTR-Gen:<br />
Die CF verursachende Mutation liegt auf dem<br />
CFTR-Gen. Mittlerweile weiss man, dass es<br />
bis zu 2000 unterschiedliche Mutationen gibt.<br />
Je nach dem um welche Art der Mutation es<br />
sich handelt, sind der Schweregrad und<br />
Krankheitsverlauf der CF verschiedenartig<br />
stark ausgeprägt.<br />
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Mein Kind hat Cystische Fi<strong>bro</strong>se …was nun?<br />
Beide Eltern sind in<br />
der Regel unwissentlich<br />
und ohne äusserlich<br />
erkennbare Zeichen<br />
Erbträger des CF-Gens.<br />
Träger<br />
MUTTER<br />
Träger<br />
VATER<br />
Hat keine<br />
Cystische Fi<strong>bro</strong>se<br />
Hat keine<br />
Cystische Fi<strong>bro</strong>se<br />
oder<br />
oder<br />
oder<br />
oder<br />
Wenn beide<br />
Elternteile „Träger“<br />
der CF verursachenden<br />
Mutation<br />
sind, besteht eine<br />
Wahrscheinlichkeit<br />
von 1:4 (25%), dass<br />
dieses Kind unter<br />
CF leiden wird.<br />
KIND<br />
Hat Cystische<br />
Fi<strong>bro</strong>se<br />
Träger<br />
Hat keine Cystische<br />
Fi<strong>bro</strong>se<br />
keine cystische Fi<strong>bro</strong>se verursachende Mutation<br />
cystische Fi<strong>bro</strong>se verursachende Mutation<br />
Träger<br />
KIND KIND KIND<br />
Hat keine Cystische<br />
Fi<strong>bro</strong>se<br />
Hat keine Cystische<br />
Fi<strong>bro</strong>se<br />
5
Diagnose<br />
Mit welchen Tests<br />
kann man CF nachweisen?<br />
Für alle Neugeborenen in der Schweiz wird das 2011<br />
etablierte „Neugeborenen Screening für CF“<br />
empfohlen. Dafür werden dem Neugeborenen am<br />
4. Tag einige Tropfen Fersenblut entno<strong>mm</strong>en und<br />
unter anderem auf ein für CF charakteristisch erhöhtes<br />
Enzym (Eiweiss) getestet. Fällt das Testergebnis<br />
positiv aus, wird das CF Zentrum zur weiterführenden<br />
Diagnostik informiert. Anschliessend wird dann<br />
ein sogenannter „Schweisstest“ durchgeführt und<br />
wenn dieser auffällig ist, wird eine weiterführende<br />
Diagnostik mittels Gentest eingeleitet um die CF<br />
zu bestätigen oder auszuschliessen.<br />
Die Diagnose erfolgt schrittweise:<br />
Neugeborenen<br />
Screening<br />
Schweisstest<br />
Weiterführende<br />
Diagnostik/<br />
Gentest<br />
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Krankheitsbild<br />
Mein Kind hat Cystische Fi<strong>bro</strong>se …was nun?<br />
Was passiert bei CF<br />
im Körper des Kindes?<br />
Die zuvor erwähnte Mutation führt zu einer<br />
Funktionsstörung von schleim- und schweissproduzierenden<br />
Drüsen. Dies führt zu einer krankhaften<br />
Veränderung des Wasser- und Salzaustausches, so<br />
dass der im Körper vorhandene Schleim („Mukus“)<br />
nicht ausreichend verflüssigt wird und Verdauungssäfte<br />
eindicken. Dies führt zu einer vermehrten<br />
Schleimansa<strong>mm</strong>lung in den Atemwegen und zu einer<br />
ungenügenden Abgabe von Verdauungssäften aus<br />
den Verdauungsorganen.<br />
Nasennebenhöhlen<br />
Schweissdrüssen<br />
Bronchialsystem<br />
Leber/Gallenwege<br />
Bauchspeicheldrüse<br />
Dünndarm<br />
Geschlechtsorgane<br />
Die Erkrankung verläuft von Person zu Person<br />
unterschiedlich. Jeder Betroffene hat seine<br />
individuelle Verlaufsform!<br />
Organbeteiligung bei CF<br />
7
Symptome<br />
Welche typischen Symptome<br />
zeigt die Cystische Fi<strong>bro</strong>se?<br />
Die häufigsten Krankheitssymptome betreffen<br />
die Atemwege und die Verdauungsorgane. Die<br />
Lunge steht im Vordergrund und besti<strong>mm</strong>t meist<br />
den Schweregrad der Erkrankung. Zähflüssiges<br />
Sekret bietet darüber hinaus einen hervorragenden<br />
Nährboden für Bakterien und Viren. Zu Beginn<br />
sind bakterielle Lungeninfektionen mit Staphylococcus<br />
aureus häufig, später muss insbesondere dem<br />
Problemkeim Pseudomonas aeruginosa Aufmerksamkeit<br />
geschenkt werden.<br />
Ähnlich wie bei der Lunge, verstopft dickflüssiger<br />
Schleim, die Drüsen im Verdauungssystem. Hier muss<br />
insbesondere die Bauchspeicheldrüse erwähnt werden.<br />
Sie transportiert bei Gesunden die Verdauungsenzyme<br />
in den Darm und sorgt dafür, dass Nahrung, insbesondere<br />
Fette, verdaut werden. Kann diese Funktion<br />
nicht erfüllt werden, ko<strong>mm</strong>t es zu krankheitstypischen<br />
Symptomen. Desweiteren kann es durch den<br />
eingedickten Gallensaft zu Veränderungen in der<br />
Gallenblase und zu Leberveränderungen ko<strong>mm</strong>en.<br />
Eine weitere Aufgabe der Bauchspeicheldrüse ist die<br />
Produktion von Insulin. In einer späteren Lebensphase<br />
(häufig erst im Erwachsenenalter) ko<strong>mm</strong>t es oft zu<br />
einer Störung und einer verminderten Insulinabgabe,<br />
so dass die Betroffenen dann eine Zuckerkrankheit<br />
(Diabetes mellitus) entwickeln.<br />
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Mein Kind hat Cystische Fi<strong>bro</strong>se …was nun?<br />
Symptome:<br />
Vor allem die Atemwege und die<br />
Verdauungsorgane sind betroffen.<br />
Atemwege<br />
Verdauung<br />
• Husten<br />
• Auswurf mit Schleim<br />
• Lungeninfektionen<br />
(hauptsächlich durch Bakterien)<br />
• Leistungseinschränkung<br />
• Gedeihprobleme mit<br />
Unterversorgung an Nährstoffen<br />
• Fettstühle<br />
• Bauchschmerzen<br />
• Blähungen<br />
9
Behandlung<br />
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?<br />
Die CF ist anspruchsvoll in der Behandlung und<br />
setzt tägliche und zeitaufwendige Therapien voraus.<br />
Atemwege<br />
Vorrangiges Ziel ist die Freihaltung der Atemwege von<br />
zähem Schleim und Bakterien. Dazu dient das tägliche<br />
Inhalieren von schleimverflüssigenden Medikamenten<br />
sowie tägliche Atemphysiotherapie. Hierbei werden<br />
Sie von erfahrenen Physiotherapeuten unterstützt.<br />
Ko<strong>mm</strong>t es zu Atemwegsinfekten und zur Besiedlung<br />
mit Bakterien ist eine Antibiotikatherapie sinnvoll.<br />
Je nach Erreger und Allgemeinbefinden ist teilweise<br />
eine Hospitalisation mit Antibiotikakur und intensiver<br />
Physiotherapie notwendig.<br />
Verdauung<br />
Neben der oft gestörten Funktion der Verdauungsenzyme<br />
(ca. 85% aller CF) haben Betroffene mit einer<br />
CF einen erhöhten Kalorienverbrauch. Der Energieverbrauch,<br />
der für die Atmung und Infektbekämpfung<br />
im Körper anfällt, setzt eine hochkalorische und<br />
ausgewogene Ernährung voraus. Bei Fehlfunktionen<br />
der Bauchspeicheldrüse (dieser Test wird im Stuhl<br />
durchgeführt) müssen zu jeder Mahlzeit Verdauungsenzyme<br />
und täglich fettlösliche Vitamine<br />
eingeno<strong>mm</strong>en werden, damit Nährstoffe ausreichend<br />
vom Körper aufgeno<strong>mm</strong>en werden können und es zu<br />
keinen Mangelerscheinungen ko<strong>mm</strong>t.<br />
CF Betroffene brauchen ein interdisziplinäres Behandlungs-Team!<br />
Die Behandlung der CF ist komplex und erfordert eine gute Zusa<strong>mm</strong>enarbeit zwischen Ihnen, Ihrem Kind<br />
und den verschiedenen Fachdisziplinen. Profitieren Sie von dem gesamten Team, das Ihnen am CF-Zentrum<br />
zur Seite stehen wird: Fachärzte, Pflegefachkräfte, Sozialarbeiter, Ernährungsberater, Physiotherapeuten<br />
und psychologische Berater.<br />
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Mein Kind hat Cystische Fi<strong>bro</strong>se …was nun?<br />
Eine chronische Erkrankung wie die CF,<br />
stellt Sie vor ganz neue Herausforderungen.<br />
Versuchen Sie trotzdem nicht den Mut zu<br />
verlieren und gemeinsam mit Ihrer Familie<br />
positiv in die Zukunft zu blicken. Mit Zuversicht<br />
und einer auf Ihr Kind individuell ausgerichteten<br />
Therapie sowie der Unterstützung durch Ihr<br />
CF-Zentrum können Sie die Symptome dieser<br />
komplexen Erkrankung kontrollieren.<br />
Weiterführende Informationen und<br />
Unterstützung bietet Ihnen die<br />
Patientenorganisation:<br />
www.cfch.ch<br />
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Eine elektronische Version dieser Broschüre<br />
und weitere Informations<strong>bro</strong>schüren aus dieser<br />
Reihe finden Sie hier:<br />
Die Inhalte dieser Broschüre wurden<br />
in Zusa<strong>mm</strong>enarbeit mit einer Gruppe<br />
von Fachpersonen erarbeitet:<br />
cfsource.ch/de-ch<br />
• Dr. med. Linn Krüger<br />
Pneumologie, Universitätsklinik für<br />
Kinderheilkunde, Inselspital Bern<br />
(in Zusa<strong>mm</strong>enarbeit mit dem Team<br />
der Pädiatrischen Pneumologie)<br />
• Doris Schaller<br />
Sozialarbeiterin FH, Pneumologie,<br />
Universitätsklinik für Kinderheilkunde,<br />
Inselspital Bern<br />
• Patrizia Bevilacqua<br />
CF-Pflegefachfrau, Quartier Bleu,<br />
Praxis für Pneumologie, Bern<br />
• Monika Steiner<br />
CFCH, Bern<br />
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Leben mit CF<br />
Vertex Pharmaceuticals (CH) GmbH, Baarerstrasse 88, 6300 Zug, www.vrtx.com<br />
Vertex, and the Vertex triangle logo are registered trademarks of Vertex Pharmaceuticals Incorporated.<br />
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