SELTENE ERKRANKUNGEN

EINE UNABHÄNGIGE KAMPAGNE VON MEDIAPLANET

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SELTENE

ERKRANKUNGEN

NICHT VERPASSEN:

Nierensteine bereits im Kindesalter?

Eine primäre Hyperoxalurie Typ 1 könnte

der Grund sein

Seite 05

Familiäres Mittelmeerfieber

Wenn Fieberschübe ständig

wiederkehren

Seite 13

Muskelschwäche, Müdigkeit,

Atemprobleme

Die seltene Erkrankung Morbus

Pompe

Seite 14

„Seltene Erkrankungen

sollte man viel mehr im

Blick haben“

Sofian hat Morbus Hunter. Seine Mutter Christina

Issa spricht im Interview über die Herausforderungen,

die diese Erkrankung mit sich bringt.

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VERANTWORTLICH FÜR DEN

INHALT IN DIESER AUSGABE

Miriam Hähnel

Menschen mit seltenen

Erkrankungen und ihre

Angehörigen tragen

jeden Tag eine immense

Last. Ihre Stimme muss

hörbar gemacht werden,

und das nicht nur

zum Tag der seltenen

Erkrankungen.

IN DIESER AUSGABE

Seltene Erkrankungen und

Psychosomatik

Auch die Seele muss versorgt werden.

Und plötzlich steht alles auf Pause

Volker Kowalski leidet an einer nichtdystrophen

Myotonie und hat mit drei anderen

Betroffenen die Patientenorganisation

„Mensch und Myotonie e. V.“ gegründet.

Key Account Manager Health: Miriam Hähnel Geschäftsführung:

Richard Båge (CEO), Philipp Colaço (Managing

Director), Franziska Manske (Head of Editorial & Production)

Sales Director: Henriette Schröder Designer: Elias Karberg

Mediaplanet-Kontakt: redaktion.de@mediaplanet.com

Coverbild: Privat Fotos: Privat, Shutterstock

Alle mit gekennzeichneten Artikel sind keine

neutralen Artikel der Mediaplanet-Redaktion.

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Please recycle

Eva Luise Köhler

Schirmherrin

ACHSE e. V.

„Was macht Sie stark?“

Das fragt die ACHSE, die Stimme der Menschen mit

chronischen seltenen Erkrankungen in Deutschland aus Anlass

des diesjährigen Rare Disease Day.

Die unzähligen Antworten, die

eingehen und um den Aktionstag

am 28. Februar veröffentlicht

werden, berühren zutiefst.

„Wer kämpft, kann verlieren, wer nicht

kämpft, hat schon verloren“, lautet das

Lebensmotto einer Familie, deren sechsjähriger

Sohn an Kinderdemenz (juveniler

NCL) leidet. Das Kind ist bereits erblindet.

Sein Glück ist oberstes Gebot. Für ihn

und seine Familie zählt jeder Tag, denn

sein Leben ist kurz. „Ich lebe von Tag zu

Tag und versuche, jeden Tag gut zu meistern.

Und wenn es mir mal nicht gelingt,

versuche ich es am nächsten wieder. Mein

Motto: Leb einfach!“, sagt die junge Mutter

mit ihrem Baby auf dem Arm, sie und

ihr Partner sind beide chronisch krank.

In den mittlerweile 15 Jahren, die ich

mich als Schirmherrin der ACHSE und

im Rahmen meiner Tätigkeiten für die

Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für

Menschen mit Seltenen Erkrankungen

engagiere, habe ich unzählige Schicksale

kennengelernt: Kinder, denen nur wenig

Leben bleibt, Eltern oder Partner, die jeden

Tag auf Heilung hoffen, Patienten,

die zusätzliche Hürden im Alltag meistern

müssen. Allein in Deutschland sind

mindestens vier Millionen Menschen von

einer der bis zu 8.000 Seltenen Erkrankungen

betroffen, die zumeist chronisch

verlaufen, nicht selten lebensverkürzend

sind und oft mit schweren körperlichen

oder geistigen Beeinträchtigungen einhergehen

– unter ihnen sind besonders

viele Kinder. Eine große Anzahl Betroffener

ist auf lebenslange Unterstützung angewiesen.

Die Auswirkungen von Corona

treffen die chronisch kranken Menschen,

von denen eine große Anzahl aufgrund

eines Immundefektes oder einer Lungenerkrankung

besonders gefährdet ist,

besonders hart. Geschlossene Förder-

Die Auswirkungen von Corona

treffen die chronisch kranken

Menschen, von denen eine

große Anzahl aufgrund eines

Immundefektes oder einer

Lungenerkrankung besonders

gefährdet ist, besonders hart.

oder Tagespflegeeinrichtungen führen

zu Überlastung. Zum eigenen oder dem

Schutz anderer bleiben zum Teil ganze

Familien seit Monaten abgeschottet zu

Hause. Isolation und Einsamkeit prägen

den Alltag.

Gerade jetzt dennoch Stärke zu demonstrieren

und anderen Mut zu machen,

zeichnet die Gemeinschaft der Seltenen

aus. Gemeinsam kämpfen die Betroffenen

seit vielen Jahren für eine bessere

Versorgung, setzen sich aktiv für mehr

Wissen und Forschung ein. Für diesen

enormen Kraftakt in Zeiten, die für uns

alle schwierig sind, brauchen sie unsere

Unterstützung, auch über den Tag der

Seltenen Erkrankungen hinaus. Wir alle

können Stärke beweisen und aktiv helfen

– nämlich Aufmerksamkeit für die Anliegen

der Waisen der Medizin schaffen und

Unterstützung signalisieren.

Ich wünsche Ihnen eine informative

Lektüre.

Ihre Eva Luise Köhler

Dieser Artikel ist in Zusammenarbeit mit der Vetter Pharma International GmbH entstanden.

Lebensqualität erhalten –

auch bei seltenen Erkrankungen

Text Peter Sölkner

Peter Sölkner

Geschäftsführer

Vetter Pharma International

GmbH

In Deutschland leben etwa vier

Millionen Menschen mit einer der

rund 6.000 verschiedenen seltenen

Erkrankungen. Häufig sind diese

genetisch bedingt und verlaufen chronisch.

Betroffene leiden unter Invalidität

und/oder eingeschränkter Lebenserwartung.

Es ist oftmals schwierig, die

geeignete Behandlungsmöglichkeit zu

finden, da es sehr viele verschiedene

Erkrankungen mit jeweils verhältnismäßig

wenig Betroffenen gibt.

Hilfe versprechen die sogenannten Orphan

Drugs: häufig biologische, extrem

empfindliche und komplexe Wirkstoffe.

Die systematische Entwicklung dieser

Medikamente allerdings ist herausfordernd

– und war in der Vergangenheit

oft wenig lukrativ für Pharmafirmen. Ein

Grund, warum für viele Erkrankungen

noch kein Behandlungsmittel gefunden

wurde. Umso erfreulicher, dass den

seltenen Krankheiten in den letzten

Jahren mehr Beachtung geschenkt wird.

Mehr als 2.000 Wirkstoffkandidaten in

Europa befinden sich aktuell im Stadium

der Medikamentenentwicklung. Unter

den im vergangenen Jahr in Deutschland

zugelassenen 32 Medikamenten mit

neuem Wirkstoff haben bereits 13 Orphan-Drug-Status.

Wir, das Familienunternehmen Vetter

aus Ravensburg, unterstützen kleine und

große Pharma- und Biotechnologieunternehmen

bei der Entwicklung,

Herstellung und Verpackung von

Arzneimitteln, die injiziert werden. Die

bei uns produzierten Medikamente

werden unter anderem zur Behandlung

weitverbreiteter Krankheitsbilder wie

Multiple Sklerose oder schwere rheumatische

Arthritis eingesetzt – aber eben

auch bei seltenen Erkrankungen wie

zum Beispiel der Bluterkrankheit. Die

Motivation unserer aktuell über 5.000

Mitarbeitenden ist es, mit ihrer Tätigkeit

die Lebensqualität von Patienten

weltweit zu verbessern. Gemeinsam mit

unseren Kunden betreiben wir einen

hohen Aufwand, um auch den sogenannten

„Waisen der Medizin“ zu

helfen und ihnen eine neue Perspektive

zu ermöglichen. Daher halten wir die

Erforschung der Behandlungsmöglichkeiten

von seltenen Krankheiten auch

für außerordentlich wichtig: Jeder

Patient sollte die Chance auf eine

möglichst hohe Lebensqualität haben –

auch wenn seine Erkrankung selten ist.

Dafür setzen wir von Vetter uns

tagtäglich ein.

Weitere

Informationen unter:

www.vetterpharma.com

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„Zusammen ist man weniger allein“

Maria Hengsbach leidet an der seltenen Schlafkrankheit Narkolepsie. Im Interview spricht sie über den

schwierigen Weg bis zur Diagnose und erzählt, warum Selbsthilfe so wichtig ist.

Maria Hengsbach

Narkolepsiepatientin

und Leiterin

der Regionalgruppe

Westfalen

in Paderborn des

Narkolepsie-Netzwerkes

Das komplette

Interview lesen Sie

unter: seltenekrankheiten.de

Sie leiten die Regionalgruppe Westfalen des Narkolepsie-Netzwerkes

und sind selbst von der Erkrankung

betroffen. Wann haben Sie das erste Mal

Symptome bemerkt?

Die Regionalgruppe Westfalen und auch das Narkolepsie-Netzwerk

sind eine große Stütze für mich und liegen

mir sehr am Herzen. Die ersten Symptome traten bei mir

Ende 2011 auf.

Welche Symptome hatten Sie?

Angefangen hat es mit Problemen beim Nachtschlaf

– nachts konnte ich plötzlich nicht mehr schlafen und

tagsüber war ich müde und hatte richtig damit zu kämpfen.

Teilweise hatte ich das Gefühl, einige Sequenzen im

Alltag verpasst zu haben. Zudem war ich oft unkonzentriert

und manchmal knickte ich leicht weg und kam ins

Stolpern. Anfangs habe ich mir darüber keine großen

Gedanken gemacht. Doch mein Mann und meine beiden

Söhne fanden das zunehmend beängstigend. Im April

2012 eskalierte es dann.

Bitte gehen Sie näher darauf ein.

Wir saßen alle in lustiger Runde zusammen, mein Mann

erzählte einen Witz und auf einmal lag ich am Boden.

Vom Kopf her war ich völlig klar und nahm die Reaktionen

meines Umfeldes wahr, konnte mich aber nicht

bewegen, nicht reden und nicht einmal die Augen öffnen

– es ging einfach nichts mehr. Heute weiß ich, dass das

meine erste Kataplexie (ein völliger Muskelspannungsverlust)

war. Im weiteren Verlauf kamen dann Halluzinationen

und Schlaflähmungen hinzu.

Wie sah Ihr Weg bis zur richtigen Diagnose aus? Mit

welchen Herausforderungen sahen Sie sich konfrontiert?

Sehr problematisch. Das Krankheitsbild Narkolepsie als

solches wurde nicht erkannt. Die Zusammenbrüche und

alle vorher beschriebenen Symptome nahmen an Häufigkeit

und Intensität immer mehr zu. Meine Hausärztin

machte alle möglichen Untersuchungen, konnte aber

nichts finden und schickte mich zum Neurologen. Der

hatte den Verdacht auf Narkolepsie, sagte jedoch, dass

ich mit 48 Jahren zu alt dafür sei. Er wies mich dann in

die neurologische Abteilung unseres örtlichen Krankenhauses

ein. Dort konnten mir die Ärzte aber auch nicht

helfen, obwohl ich mittlerweile, aufgrund der Kataplexien,

häufiger lag als stand. Während meiner Zeit im

Krankenhaus habe ich durch eigene Internetrecherchen

Text Benjamin Pank

verschiedene Schlafmediziner herausgefunden und angeschrieben.

Nach einiger Zeit meldete sich tatsächlich

ein Spezialist zurück – das war nach langer Zeit der

Ungewissheit ein erster Lichtblick. In Absprache mit

ihm und meiner Hausärztin habe ich das Krankenhaus

verlassen und bin ein paar Tage später zu ihm gebracht

worden. Mittlerweile war es August und ich konnte

mich nur noch im Rollstuhl fortbewegen. An Laufen

oder Gehen war nicht mehr zu denken. Drei Tage nach

Erstanamnese diagnostizierte er eindeutig Narkolepsie.

Er gab mir ein spezielles Medikament, und bereits einige

Zeit später ging es mir etwas besser. Ich konnte, wenn

auch noch unsicher, erstmals nach langer Zeit wieder auf

meinen Beinen stehen und mit Hilfe langsam gehen. In

diesem Moment realisierte ich, welch großes Glück ich

hatte, dass dieser Arzt auf meine Mail geantwortet hatte.

Denn ab jetzt war ich mir sicher, beim Spezialisten für

meine Krankheit angekommen zu sein. Nun konnten

wir mit der medikamentösen Einstellung beginnen.

Was bedeutete, aus den wenigen am Markt verfügbaren

Medikamenten das geeignetste zum Wachbleiben wie

auch eins zum Schlafen auszuprobieren. Wie bei allen

anderen Medikamenten auch wirken die Medikamente,

die für Narkolepsiepatienten zur Verfügung stehen, unterschiedlich,

sodass dieser Weg nun noch bewältigt werden

musste. Ohne die Unterstützung von Familie und

Freunden wäre dies ein sehr strapaziöser Weg gewesen.

Was hat sich durch die Diagnose und Therapie in

Ihrem Alltag verändert?

Mein ganzes Leben hat sich verändert. Durch die medikamentöse

Einstellung können die Symptome zwar

gemindert werden, aber sie verschwinden nie. Narkolepsie

ist eine unheilbare Krankheit und so begleiten mich

die Kataplexien, Halluzinationen und Schlaflähmungen

mein Leben lang. Nie mehr allein schwimmen, nie mehr

ausgelassen fröhlich sein, nie mehr konzentriert ein

Buch lesen können. Was 48 Jahre lang zu mir gehörte,

war schlagartig anders. Weil dich die Müdigkeit oder die

Kataplexien ohne Ankündigung aus der Bahn werfen.

Aufgrund der langen Zeit der Krankschreibung wurde

ich von der Krankenkasse zu einer Reha geschickt. Dort

wurde festgestellt, dass ich berufsunfähig bin. Das war

sehr einschneidend für mich, da ich immer gern

arbeiten gegangen bin. Nun bin ich aber ein Mensch, der

nicht stillstehen kann, und so habe ich begonnen, mich

in der Selbsthilfe zu engagieren, denn zusammen ist

man weniger allein.

NARKOLEPSIE-

NETZWERK E. V. –

ANLAUFSTELLE

FÜR BETROF-

FENE, DEREN

ANGEHÖRIGE

UND MEDIZINER

Das Narkolepsie-

Netzwerk e. V. bietet

Hilfestellungen für

diagnostizierte Narkoleptiker

und alle sonstigen

Interessierten,

darunter Ärzte – vom

Neurologen bis zum

Allgemeinmediziner.

Dabei spielt der Austausch

Betroffener in

der Selbsthilfe eine

zentrale Rolle: So können

sich Narkolepsiepatienten

gegenseitig

unterstützen, sich

gegenseitige Hilfestellung

bei Fragen rund

um die Erkrankung

und deren Behandlung

geben und sich bei

sozialen Fragen unterstützen.

Zudem unterstützen

und begleiten namhafte

Schlafmediziner die

Arbeit des Netzwerkes.

Damit ist eine kompetente

und solide Basis

geschaffen, sodass

sowohl Betroffene als

auch interessierte Ärzte

auch über aktuelle

medizinische Erkenntnisse

informiert werden

und einen Überblick zu

bestehenden und neuen

Behandlungsmethoden

erlangen.

Weitere Informationen:

www.narkolepsienetzwerk.de

HELLWACH

DURCHS LEBEN

NEUE PERSPEKTIVEN FÜR PATIENTEN

Bioprojet entwickelt auf der Basis eigener Grundlagenforschung neue Therapieoptionen

mit dem Ziel, schwerwiegende Schlafkrankheiten zu lindern und die Lebensqualität von

Patienten nachhaltig zu verbessern.

Um diese Vision zu verwirklichen, arbeitet Bioprojet weltweit mit Forschern, Ärzten und

anderen Spezialisten in der Schlafmedizin zusammen.

Bioprojet Deutschland GmbH

Bismarckstr. 63 • 12169 Berlin

Tel.: 030 / 34655460-0

info@bioprojet.de • www.bioprojet.de

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hATTR-Amyloidose:

Eine lebensbedrohliche Multisystemerkrankung

Bei der hereditären ATTR-Amyloidose handelt es sich um eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung,

bei der durch verschiedene Mutationen im TTR-Gen abnorme Transthyretin-Varianten gebildet werden. Über

Diagnostik und Therapie sprachen wir mit PD Dr. med. Katrin Hahn im Interview.

Text Benjamin Pank

PD Dr. med.

Katrin Hahn

Oberärztin der

Klinik für Neurologie

und Experimentelle

Neurologie der

Charité Berlin und

Sprecherin des

Amyloidosis Center

Charité Berlin

(ACCB)

Lesen Sie das ganze

Interview auf:

seltenekrankheiten.de

Die ATTR-Amyloidose ist nicht leicht zu

diagnostizieren. Wie macht sich die Erkrankung

bemerkbar und was erschwert die Diagnose?

Die hereditäre Transthyretin-Amyloidose ist eine

lebensbedrohliche Multisystemerkrankung und

macht sich ganz vielfältig bemerkbar. Je nachdem

was für ein Genotyp, also was für eine Mutation, im

Patienten vorliegt, dominiert eine unterschiedliche

Organbeteiligung. Das kann das Herz sein, das

periphere Nervensystem, der Gastrointestinaltrakt,

das können aber in seltenen Fällen auch die Augen

sein. Kurzum: Die Vielzahl der Symptome, mit der

sich die Erkrankung präsentieren kann, macht das

klinische Spektrum sehr breit und erhöht die Wahrscheinlichkeit,

dass die Patienten von verschiedenen

Fachdisziplinen gesehen, aber aufgrund der

unspezifischen Symptome eben auch übersehen

werden. Die ATTR-Amyloidose ist quasi wie ein

Chamäleon, mit relativ vielen Manifestationen, die

sich durch den Systemcharakter der Erkrankung

ergeben. Wenn man versucht zu extrahieren, was in

der Vielfalt am häufigsten ist, dann ist es neben der

neurologischen Mitbeteiligung vor allem das Herz.

Neurologisch präsentieren sich die Patienten mehrheitlich

in Form einer relativ rasch progredienten

Polyneuropathie, die initial mit Missempfindungen

oder Schmerzen starten kann, im Verlauf aber

mehrheitlich zu Lähmungserscheinungen führt.

Die Patienten haben zusätzlich oft ein Karpaltunnelsyndrom,

was dadurch zustande kommt, dass

sich das Transthyretin-Amyloid häufig im Ligamentum

carpi transversum einlagern kann und

dann zu Druck auf den Nerven führt. Auf das Herz

bezogen entwickeln Patienten im Verlauf typische

Symptome einer Herzmuskelschwäche. Sie klagen

dabei über eine verminderte Belastbarkeit, Luftnot

und berichten häufig über Schwindel bei Lagerungsänderung.

Wie lange dauert es durchschnittlich bis zur

Diagnose?

In Ländern, wo die Erkrankung endemisch ist, wie

zum Beispiel in Portugal, hat man aufgrund der

Häufigkeit ein gutes Auge für die Symptome. In

anderen Ländern, wo die Erkrankung sporadisch

und damit sehr selten ist, sind es durchschnittlich

fünf bis acht Jahre oder mehr bis zur Diagnosestellung.

Deutschland gehört dazu. Hierzulande

schätzt man, dass circa 400 bis 450 Patienten mit

einer hATTR-Amyloidose diagnostiziert sind.

Warum ist eine möglichst frühe Diagnose

entscheidend für Betroffene?

Mittlerweile stehen uns relativ viele therapeutische

Optionen zur Verfügung und wir wissen,

dass die Wahrscheinlichkeit des therapeutischen

Ansprechens umso größer ist, je

früher wir mit einer Therapie beginnen.

Wie wird die Erkrankung derzeit behandelt?

Die uns zur Verfügung stehenden Medikamente

verfolgen unterschiedliche mechanistische

Ansätze. Eine Möglichkeit ist, die

Bildung des mutierten Transthyretin in der

Leber maßgeblich zu unterdrücken. Hierfür

stehen uns neue Substanzen zur Verfügung,

die eine sogenannte Antisense-Strategie oder

das Prinzip der RNA-Interferenz nutzen. Das

älteste Verfahren, die TTR-Bildung in der

Leber zu unterdrücken, ist die Lebertransplantation,

die aufgrund von besser verträglichen

Alternativen immer seltener zum

Einsatz kommt. Ein anderer Therapieansatz

fokussiert darauf, das instabile mutierte

Transthyretin, was in Form einer Tetramerstruktur

vorliegt, zu stabilisieren. Auch wenn

die neuen Therapien einen großen Fortschritt

bewirkt haben, ist eine Heilung der Erkrankung

zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht

möglich.

Hoffnung Gen-Stilllegung

Die Ursache vieler seltener Erkrankungen liegt

im Erbgut der Betroffenen. Mit konventionellen

Behandlungsmethoden lassen sich häufig nur

die Symptome therapieren. Das Prinzip der RNA-

Interferenz ermöglicht einen neuen Ansatz, mit

dessen Hilfe sich die Aktivität einzelner Gene gezielt

regulieren lässt. So können auch genetisch bedingte

Erkrankungen ursächlich behandelt werden – ohne

dabei das Erbgut zu verändern.

Mithilfe kurzer RNA-Stränge (orange) kann die

Funktion von Genen „deaktiviert“ werden.

Im vergangenen Jahr hat die breite Öffentlichkeit

erstmals Notiz genommen

von einer neuen Klasse von Impfstoffen

auf Basis von Boten-RNA (Messenger-RNA,

mRNA). Durch das Einbringen

dieser mRNA werden die Zellen dazu

gebracht, ein bestimmtes Virus-Protein

zu produzieren, wogegen das Immunsystem

dann Antikörper bildet. mRNA

gibt es in jeder Zelle in Hülle und Fülle.

Ihre Funktion ist es, die im Erbgut gespeicherten

Informationen an die Ribosomen

zu übermitteln, die mittels dieser

„Baupläne“ verschiedenste Proteine

herstellen. Diese Transportfunktion

macht die mRNA zu einem Ziel für neue

therapeutische Ansätze.

Viele seltene Erkrankungen gehen zurück

auf Mutationen im Erbgut. Dadurch

können etwa die „Baupläne“ für wichtige

Proteine fehlerhaft sein. Diese „kaputten“

Proteine können zu schweren Komplikationen

im Stoffwechsel des Körpers

führen, zum Beispiel wenn sie toxisch

wirken, wie bei der akuten hepatischen

Porphyrie, oder aufgrund ihrer veränderten

Struktur Ablagerungen (Amyloid) bilden,

die wiederum die Funktionsfähigkeit

der Organe beeinträchtigen, zum

Beispiel bei der ATTR-Amyloidose.

Eine neue Klasse von Arzneimitteln

Vor gut 20 Jahren entdeckten Wissenschaftler

einen natürlichen Mechanismus,

mit dem Zellen die Aktivität einzelner

Gene steuern können. Dieser Mechanismus

wird als RNA-Interferenz

(RNAi) bezeichnet. Für ihre Forschungen

erhielten die US-Wissenschaftler

Andrew Z. Fire und Craig C. Mello im

Jahr 2006 den Medizin-Nobelpreis. Die

Entdeckung der RNA-Interferenz legte

den Grundstein für eine völlig neue Klasse

von Arzneimitteln.

Die Grundidee ist simpel. Die Aktivität

eines für eine Erkrankung ursächlichen

Gens wird einfach herunterreguliert. Das

geschieht, indem die Informationsübertragung

zwischen dem „defekten“ Gen

und den Protein-produzierenden Ribosomen

unterbrochen wird. Da der Protein-

Bauplan von der mRNA übertragen wird,

lässt sich der zelleigene Mechanismus

der RNA-Interferenz dahingehend aktivieren,

um präzise genau jene mRNA zu

zerstören, die den fehlerhaften Bauplan

überträgt. Um diesen Prozess einzuleiten,

nutzt man eine kurze RNA-Sequenz,

die der Zelle mitteilt, welche mRNA abgebaut

werden soll. Ein Vorteil der RNA-Interferenz:

Im Gegensatz zu einer Gentherapie

wird nicht in das Erbgut eingegriffen.

Setzt man die Behandlung aus, wird

das betreffende Protein wieder hergestellt.

Das Gen ist gewissermaßen wieder

"aktiv". Mögliche langfristige Nebenwirkungen,

die potenziell bei einer Gentherapie

noch Jahre später auftreten können,

sind so besser kontrollierbar.

Das Potenzial der RNAi zum Wohle von

Patienten weltweit nutzbar machen – mit

dieser Vision hat sich 2002 das biopharmazeutische

Unternehmen Alnylam in

den USA gegründet. Seither hat Alnylam

mehr als drei Milliarden US-Dollar in

die Entwicklung von RNAi-Therapeutika

investiert. Seit 2018 wurden bereits drei

RNAi-Therapeutika zur Behandlung seltener,

genetisch bedingter Erkrankungen

in Europa zugelassen. Weitere sind

in Entwicklung.

Perspektivisch lassen sich mit RNAi-Therapeutika

nicht nur genetisch bedingte

Erkrankungen behandeln, sondern potenziell

auch Herz- und Stoffwechselkrankheiten,

Infektionskrankheiten und

Erkrankungen des zentralen Nervensystems.

Dies ist ein gutes Beispiel, wie von

der Forschung an seltenen Erkrankungen

mittelfristig auch viele andere Patienten

profitieren können.

02.2021 PH1-DEU-00007

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„Wenn Kinder Nierensteine haben,

sollten Ärzte hellhörig werden“

Die primäre Hyperoxalurie Typ 1 ist eine extrem seltene Erkrankung, die im Endstadium zu einer

lebensbedrohlichen Nierenschwäche führen kann. Über die Erkrankung und Meilensteine in der Therapie spricht

Prof. Dr. med. Felix Knauf im Interview.

Text Paul Howe

Herr Prof. Knauf, Sie betreuen unter anderem

Patienten, die an Kristall-assoziierten

Nierenerkrankungen leiden. Was geschieht

speziell bei der primären Hyperoxalurie Typ

1 (PH1) im Körper Betroffener?

Nierensteine sind eine extrem häufige Erkrankung

und betreffen in der Mehrheit aller

Fälle vor allem ältere Patienten. Zusätzlich zu

diesem sehr häufigen Aufkommen von Nierensteinen

bei den Älteren gibt es aber auch

eine genetische Variante, bei der bereits junge

Patienten betroffen sind. Dieser genetische

Defekt führt zu einer vermehrten Bildung von

Oxalat in der Leber. Oxalat ist ein Endprodukt

des Stoffwechsels und wird, solange die

Nierenfunktion ausreichend ist, fast komplett

über den Urin ausgeschieden. Bei extrem hoher

Oxalatausscheidung, wie bei der primären

Hyperoxalurie üblich, ist der Urin immer für

Calciumoxalat (CaOx) übersättigt, es bilden

sich CaOx-Kristalle. Dies führt zu Ablagerungen

dieser Kristalle im Nierengewebe (Nephrocalcinose)

oder zu Steinbildung in den ableitenden

Harnwegen. Beides löst eine chronische

Entzündungs- und Vernarbungsreaktion und

schließlich eine Nierenfunktionseinschränkung

aus.

Wie äußert sich die Erkrankung und bei welchen

Symptomkonstellationen sollten Ärzte

hellhörig werden?

Dadurch, dass bei der PH1 bereits junge Menschen,

mitunter schon Babys und Kleinkinder, unter

Nierensteinen leiden. Bei jedem jungen Patienten,

der einen Nierenstein hat, sollten Ärzte hellhörig

werden, insbesondere wenn es oxalathaltige

Steine sind. Die primären Hyperoxalurien sind

autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen. Das

bedeutet, dass der Patient sowohl auf dem von der

Mutter als auch auf dem vom Vater geerbten Chromosomanteil

die gleiche Veränderung in einem

spezifischen Gen geerbt haben muss, um erkrankt

zu sein. Die Eltern sind dabei meist nicht von der

Erkrankung betroffen. Unbehandelt führt die

Erkrankung zur Niereninsuffizienz. Mit fortschreitender

Nierenschwäche kommt es zur prognostisch

sehr ungünstigen Auskristallisation

von Calciumoxalat im gesamten Organismus

(Oxalose). Symptome einer Nierenschädigung

sind Schwäche, Antriebslosigkeit, Schmerzen und

teilweise auch blutiger Urin.

Wie wurde die PH1 bisher therapiert?

Erstes Ziel ist die frühe Diagnose, um durch eine

konsequente konservative Therapie eine Nierenschädigung

zu minimieren. Bei terminaler Niereninsuffizienz

ist eine intensivierte Dialyse nötig,

um das hohe Risiko der systemischen Oxalose in

diesem Stadium zu reduzieren. Zur Korrektur des

Enzymdefekts bei PH1 war bisher eine kombinierte

Leber-Nieren-Transplantation nötig. Das

Problem bei der Transplantation ist die limitierte

Verfügbarkeit der Organe, und bei der PH1 werden

gleich zwei Organe benötigt. Hinzu kommen die

Nebenwirkungen einer immunsuppressiven Therapie.

Auch die Lebensdauer von transplantierten

Organen ist limitiert.

Wie sieht momentan der Behandlungsstandard

aus?

Es hat sich zum Glück sehr viel getan, eine

spezifische Therapie ist auf den Markt gekommen,

die konkret an dem genetischen Defekt ansetzt.

Man kann Enzymreaktionen, die diesem Defekt

vorgeschaltet sind, ausschalten und dadurch

speziell in den Metabolismus von Oxalat eingreifen.

Der Wirkstoff senkt also den Oxalatspiegel im

Urin bei Kindern und Erwachsenen. Dadurch setzt

man an der Ursache der Nierensteinbildung an,

wodurch ein schwerer Verlauf hoffentlich

ausgeschlossen ist. Das ist ein wahrer Meilenstein

in der Therapie.

Prof. Dr. med.

Felix Knauf

Leiter der AG

Nephrologie und

Internistische Intensivmedizin

am CCR

und Ansprechpartner

für die Nierensteinsprechstunde

am Center for Rare

Kidney Diseases

(CeRKiD) der

Charité Berlin

„Mein Mann war ein Kämpfer“

Stephanie und ihr Mann Jörg führten ein Leben wie aus dem Bilderbuch: ein schönes Haus, zwei gesunde, lebensfrohe Kinder, tolle Jobs.

Dass Jörg an der seltenen Erkrankung PH1 leidet, ändert nichts an ihrem Glück – bis zu dem Tag, als Jörgs Nieren versagen. Im Interview

spricht Stephanie über das gemeinsame Leben, die Erkrankung und darüber, was sie sich für Betroffene und Angehörige wünscht.

Text Benjamin Pank

Welchen persönlichen Bezug haben Sie zur seltenen

Erkrankung PH1?

Ich habe meinen Mann durch die Krankheit verloren.

Er litt seit Geburt an PH1, doch die Diagnose kam erst 39

Jahre später. Schon als wir uns kennenlernten, mit Mitte

20, hatte er immer mal wieder Nierensteine, hatte Koliken

und musste häufiger ins Krankenhaus. Das war auch

immer schlimm mit anzusehen – die Schmerzen müssen

teilweise schrecklich gewesen sein. Doch mein Mann hat

sich das, außerhalb dieser Akutphasen, nie anmerken lassen.

Er war ein Kämpfer, hat nicht gern Schwäche gezeigt

und hat versucht, die Krankheit einfach aus seinem Leben

auszuklammern. Seine Nierensteine sammelte er wie

Trophäen, wohl auch um sich selbst zu beweisen, dass er

stärker ist als die Krankheit. Das hat lange gut funktioniert,

doch leider nicht so lange, bis das Medikament auf den

Markt kam.

Wie hat die Erkrankung Ihres Mannes Ihr Familienleben

verändert?

Jahrelang gar nicht. Wir haben das Leben in vollen Zügen

genossen. Wir sind viel gereist, haben unseren Kindern

die Welt gezeigt. Mein Mann war beruflich sehr erfolgreich

und hat sich immer neue Karriereziele gesetzt. Er war superfit

und voller Lebensenergie. Krank zu sein, hat da für

ihn einfach nicht reingepasst. Auch wenn er regelmäßig

Kontrolltermine hatte, hat er nie über seine Krankheit

gesprochen und immer abgeblockt, wenn ich ihn darauf

angesprochen habe. Bis es nicht mehr wegzudrücken ging.

Bitte gehen Sie näher darauf ein.

Ende 2015 hatte er immer mal einen Tremor. Anfang 2016

waren wir in Tirol Ski fahren, wo er öfters gestürzt ist.

Ich habe ihn gebeten, zum Arzt zu gehen, doch er wollte

partout nicht. Ostern und Sommer 2016 habe ich eine

deutliche Veränderung bei Jörg wahrgenommen. Er wurde

fahrig, hat gezittert und Dinge durcheinandergebracht. Ich

begann mir immer größere Sorgen zu machen, habe ihn

immer wieder gebeten, zum Arzt zu gehen. Doch er wollte

es einfach nicht wahrhaben. Im Juli 2016 waren wir in

Frankreich, und dort ist er zusammengebrochen – Nierenversagen.

Mein Mann wurde als Notfall in die Uniklinik

eingeliefert, wo er noch in der Aufnahme notdialysiert

wurde. Von da an war unser Leben, wie wir es kannten,

vorbei und es ging fast nur noch bergab: Dialyse, Transplantation,

Sepsis, Koma – zwei Jahre später war Jörg tot.

Warum sind ein offener Umgang mit der Erkrankung

und die Vernetzung mit anderen Betroffenen so

wichtig? Welche Möglichkeiten zur Vernetzung und

Hilfsangebote gibt es?

Selbsthilfegruppen und Vernetzung sind meiner Meinung

nach sehr wichtig. Einerseits hat es den emotionalen Faktor,

dass man andere trifft, die auch betroffen sind und mit

denen man sich austauschen kann. Jörg wollte das leider

nie, weil es ihn heruntergezogen hat. Zudem bekommt

man über Selbsthilfegruppen den Kontakt zu Spezialisten.

Ich war selbst in einer PH-Selbsthilfegruppe tätig und

habe gemerkt, dass viele Leute viel zu wenig informiert

sind. Uns ging es auch so. Niemand hat uns über Warnsignale

wie den typischen Geruch nach Salmiak oder die

Verwirrtheit wegen des hohen Harnstoffwertes bei einem

Nierenversagen aufgeklärt. Hätte ich das gewusst, hätten

wir schneller reagieren können.

Was wünschen Sie sich an Veränderungen, wenn es um

die Versorgung Betroffener geht?

Ich wünsche mir, dass Urologen genauer hinschauen und

die Erkrankung dadurch früher erkannt wird. Zudem

wünsche ich mir psychologisch geschultes Personal in den

Kliniken, das als Bindeglied wirkt zwischen den Ärzten

und den Patienten und deren Angehörigen, um sie aufzufangen,

aber auch um ihnen Sachverhalte so zu erklären,

dass alle es verstehen. Das bleibt häufig auf der Strecke

und Patienten und Angehörige stehen alleingelassen da.

Stephanie und Jörg

Das komplette Interview und Stephanie Schulz im Video-

Interview sehen Sie auf: www.seltenekrankheiten.de

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Seltene Erkrankungen

und Psychosomatik –

Auch die Seele muss versorgt werden

Menschen mit seltenen Erkrankungen warten in Deutschland immer noch mehrere Jahre, bis sie eine

Diagnose erhalten. Dabei sind die Betroffenen sowohl auf dem Weg zur Diagnose als auch danach enormen

psychischen Belastungen ausgesetzt. Ein Gespräch mit Prof. Dr. med. Dipl.-Psych. Rupert Conrad über die

psychischen Leiden im Zusammenhang mit seltenen Erkrankungen und mögliche Lösungsansätze, um

Betroffene auch im Hinblick auf ihre seelische Gesundheit besser versorgen zu können.

Text Hanna Sinnecker

Menschen mit seltenen Erkrankungen

warten oft jahrelang auf ihre Diagnose.

Was macht das mit der Psyche der

Patienten?

Tatsächlich dauert es im Mittel etwa drei bis

vier Jahre, bis Patienten

mit seltenen

Erkrankungen ihre

Diagnose erhalten,

nach einer Umfrage

der European Organization

of Rare Diseases

beträgt die Zeit bei

einem Viertel der Patienten

sogar zwischen

5 und 30 Jahre. Die

Zeit bis zur richtigen

Diagnosestellung führt

in der Mehrzahl der

Fälle zu unangemessenen

und belastenden

medizinischen Untersuchungen bzw. Eingriffen.

Nicht selten wird in diesem Zusammenhang

auch eine psychische Fehldiagnose

gestellt, beispielsweise die Patienten als somatoforme

Störung fehldiagnostiziert: Dabei

handelt es sich um Störungsbilder, bei denen

die medizinischen Befunde die geklagten

Beschwerden nicht hinreichend erklären können.

Dies ist natürlich für die Patienten mit

seltenen Erkrankungen äußerst belastend.

Das wiederum beleuchtet zusätzlich ein

generelles Problem in Bezug auf psychische

und psychosomatische Erkrankungen in

unserer Gesellschaft: Menschen mit einer

psychischen Erkrankung werden häufig nicht

ernst genommen und die Erkrankung als

eingebildet abgetan, was natürlich zu Stigmatisierung

und Ausgrenzung führt und dem

erheblichen Leidensdruck und der dringenden

Behandlungsbedürftigkeit dieser psychischen

Krankheitsbilder in keiner Weise gerecht wird.

Solange der Patient keine Diagnose hat,

aber weiter unter den Symptomen der

seltenen Erkrankung leidet, wachsen auch

die Probleme im Alltag. Welche Folgen hat

das für den seelischen Zustand Betroffener?

Dies kann natürlich negative psychische

Folgen für den Betroffenen haben. Der Patient

leidet unter seinen Krankheitssymptomen,

kann diese gleichzeitig keiner Krankheit

zuordnen, wird durch sein Umfeld, das die

Krankheitssymptome ebenfalls nicht versteht,

verunsichert, womöglich sogar stigmatisiert

und ausgegrenzt.

All dies kann erhebliche

Auswirkungen

auf sämtliche Lebensbereiche

haben und

schränkt die Lebensqualität

von Patienten

massiv ein. Langfristig

kann dies zu psychi-

95%

schen Erkrankungen,

insbesondere Angst und

Depression, führen.

der Befragten berichten

über Ängste und Sorgen

aufgrund der Erkrankung*

Was verändert sich

dann mit dem Moment

der Diagnosestellung

in positiver Hinsicht?

Die frühe und exakte Diagnosestellung ist

von entscheidender Bedeutung, um den

Leidensweg von Patienten mit einer seltenen

Erkrankung zu verkürzen. Mit einem Mal

lassen sich konkrete Fragen stellen und

Antworten suchen, wie zum Beispiel nach

den Behandlungsmöglichkeiten und der

Kostenübernahme, nach eventuellem Förderoder

Pflegebedarf, zum Thema Familienplanung

und Familienanamnese, falls die

Erkrankung vererbbar ist, oder zur Prognose

der Erkrankung.

So schwer oder belastend im Einzelfall die

Diagnose auch sein mag, bedeutet sie für viele

Betroffene und deren Angehörige oft Erlösung

aus einer langen Zeit der Ungewissheit und

damit einer Situation, die nicht bewältigt

werden kann, weil sie komplett unklar ist

90%

klagen über depressive

Symptome*

und Betroffene und Angehörige nicht wissen,

worauf sie sich einstellen müssen. Diese Ungewissheit

erhöht Stress, Angst und Hilflosigkeit.

Wie sehen die psychischen Herausforderungen

nach der Diagnosestellung aus?

Es gibt inzwischen einige Studien, die sowohl

die psychischen Herausforderungen

bei Betroffenen als auch bei Eltern betroffener

Kinder untersuchen, wobei Studien aus

Deutschland fehlen. Für von einer seltenen

Erkrankung Betroffene ergeben sich emotionale

Belastungen durch Unsicherheiten im

Hinblick auf die Behandlung, den Krankheitsverlauf

und die Prognose. Hinzu kommt,

dass viele Betroffene immer wieder mit der

mangelnden Kenntnis im medizinischen

Versorgungssystem konfrontiert sind, was

bedeutet, dass Betroffene häufig schildern,

selbst zu Experten ihrer Erkrankung werden

zu müssen, um sich für die richtige Behandlung

im medizinischen Versorgungssystem

einzusetzen. Aber auch die Unkenntnis über

die eigene Erkrankung im direkten Umfeld

macht Betroffenen zu schaffen, weil dies oft

mit Stigmatisierung

und

Ausgrenzung

einhergehen

kann. Die aus

all diesen

Faktoren

resultierende

emotionale

Belastung

mündet

häufig in eine

psychische

Erkrankung,

wie etwa eine Depression oder Angststörung.

In einer aktuellen Studie aus Großbritannien

mit über 1.300 Patienten mit seltenen

Erkrankungen schildern 36% der Befragten

sogar Suizidgedanken im Zusammenhang mit

der Belastung. Gleichzeitig weisen die Betroffenen

in den Studien darauf hin, dass ein

ausreichendes Bewusstsein für das Ausmaß

psychischer Belastung durch eine seltene

Erkrankung bei Behandlern fehlt, ihnen

nur in seltenen Fällen psychische Unterstützung

angeboten wurde, was zu einem

auf die körperliche Behandlung verengten

Prof. Dr. med.

Dipl.-Psych.

Rupert Conrad,

MBA

Ambulanz- und

Forschungsleiter,

Oberarzt der Klinik

und Poliklinik für

Psychosomatische

Medizin

und Psychotherapie

am UK Bonn

93%

haben eine hohe

Stressbelastung*

Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de 7

Versorgungsangebot führt.

Betrachten wir die Belastung von Eltern

betroffener

Kinder, so sind die

Eltern häufig von

Trauer überwältigt,

befürchten den

Verlust ihres

Kindes, spüren

Schuldgefühle

und Hilflosigkeit.

Sie fühlen sich in

der alltäglichen

Fürsorge für ihr

Kind überfordert

und sind unsicher, ob sie die Fürsorgepflichten

langfristig bewältigen können.

Dazu kommen Unsicherheiten hinsichtlich

des Verlaufs der Erkrankung und des kindlichen

Wohlbefindens. Im Erleben der Eltern

werden nahezu alle sozialen Beziehungen

durch die mit der Betreuung verbundenen

Pflichten nachteilig beeinflusst. Die alltägliche

Pflegebedürftigkeit und die versäumten

Möglichkeiten, Zeit miteinander zu verbringen,

wirken sich negativ auf die Paarbeziehung

aus. Eltern bezeichnen insbesondere

finanzielle Angelegenheiten als Hauptursache

von Stress und äußern Sorge bezüglich der

zukünftigen finanziellen Belastungen durch

die Erkrankung. Trotz der starken emotionalen

Belastung wird nur wenigen Eltern

im Rahmen der Behandlung psychologische

Unterstützung durch einen spezialisierten

Arzt/Psychologen oder durch eine Selbsthilfegruppe

angeboten.

Seltene Erkrankungen sind bei Betroffenen

und Angehörigen also mit erheblichen psychischen

Herausforderungen verbunden, und

88%

sind emotional erschöpft*

diese Tatsache ist vielen Behandlern noch

nicht ausreichend bewusst.

Welche Rolle spielt

die interdisziplinäre

Versorgung von Menschen

mit seltenen

Erkrankungen, zum

Beispiel an einem

Zentrum für Seltene

Erkrankungen,

besonders auch im Hinblick

auf die psychische

Gesundheit der Betroffenen?

Die Zentren für Seltene Erkrankungen stellen

durch eine enge Zusammenarbeit von Spezialisten

verschiedener Fachgebiete und durch die

Verknüpfung von Krankenversorgung und

Forschung eine deutliche Verbesserung der

Versorgungsqualität dar.

Seit dem Jahr 2009

wurden an vielen

deutschen Universitätskliniken

ZSEs gegründet.

Durch die Bündelung

verschiedener Fachdisziplinen

nehmen die

Zentren nicht nur die

körperlichen Symptome,

sondern auch die psychischen

Symptome von

Betroffenen in den Blick,

ohne dass Patienten in

Sorge sein müssen, dass

aufgrund psychischer

Symptome die körperlichen

Beschwerden nicht ausreichend ernst

genommen werden. Diese Versorgung von Seele

und Körper, nichts anderes heißt ja

Psychosomatische Medizin, ist wesentlich

dafür, dass sich Betroffene in ihrem Leiden

verstanden fühlen. So ist am Bonner Zentrum

für Seltene Erkrankungen, mit dem ich selbst

eng zusammenarbeite, eine Fachärztin für

Psychosomatische Medizin und Psychotherapie

an zentraler Stelle in das Zentrum integriert. In

Zusammenhang mit den ZSEs kann nicht

genügend betont werden, dass die Verbesserung

der Versorgungsqualität nicht zuletzt über die

laut hörbare Stimme der Patientenorganisationen

für seltene Erkrankungen wie die

European Organization of Rare Diseases und die

Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen

maßgeblich bewirkt wurde, die Patienten ihr

Schicksal also tatkräftig selbst in die Hand

genommen haben. Es ist sehr zu wünschen,

dass diese verbesserte Versorgung von Betroffenen

und Angehörigen in den Zentren für

Seltene Erkrankungen nachhaltig gesichert und

weiter ausgebaut

wird. Dafür ist

natürlich die zukünftige

finanzielle

Ausstattung der

Zentren, um die

natürlich gerade in

36%

der Befragten schilderten

sogar Suizidgedanken im

Zusammenhang mit der

Belastung*

Pandemiezeiten

gerungen wird, von

großer Bedeutung.

Im Zentrum aller

Bemühungen bei

seltenen Erkrankungen

sollte auch

in Zukunft die

Verminderung des

körperlichen und

seelischen Leidens sowie die Verbesserung der

Lebensqualität aller betroffenen Menschen

stehen.

Quelle: Spencer-

Tansley R et al.

Rare diseases and

mental health in

the UK – a quantitative

survey and

multi-stakeholder

workshop.

www.researchsquare.com/

article/rs-9686/

v2 (letzter Zugriff:

05.02.2021)

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Dieser Artikel ist in Zusammenarbeit mit Takeda Pharma Vertriebs GmbH & Co. KG entstanden.

Diana

Morbus Fabry-

Patientin

Die Erkrankung als lebenslanger

Begleiter

Der Großteil der bisher bekannten seltenen Erkrankungen

ist chronisch im Verlauf: Die Symptome

beeinträchtigen das Leben Betroffener und ihrer

Angehörigen also dauerhaft. In vielen Fällen sind

die Erkrankungen progredient fortschreitend, das

heißt, ohne Behandlung verschlimmern sich die

Beschwerden im Laufe der Zeit. Eine frühe Diagnose

ist entscheidend, um die Symptome in Schach zu

halten und Beschwerden einzudämmen. Die gute

Nachricht: Es gibt immer mehr medikamentöse

Therapiemöglichkeiten, um einzelne Erkrankungen

gezielt zu behandeln. Das wiederum kann zu

einer Verbesserung der Lebensqualität Betroffener

führen.

Endlich mit 41 Jahren erhielt ich meine

Diagnose. Ich kann jetzt ganz normal

leben, wie andere Menschen auch. Ich

lebe jetzt und ich genieße es!

Tanja

HAE-Patientin

Aber auch hier ist noch viel zu tun, denn für den

Großteil der bisher bekannten seltenen Erkrankungen

gibt es bislang keine medikamentöse Therapie.

Für Patienten mit

einer seltenen

Erkrankung

kommt der Weg zur

Diagnosestellung

oft einer Odyssee

gleich.

Text

Paul Howe

Quelle:

Magerl et al. Orphanet

Journal of Rare Diseases

(https://doi.org/10.1186/

s13023-020-01506-5;

Stand: 12.01.2020)

Die Last einer

seltenen Erkrankung

Eine seltene Erkrankung zu haben, bedeutet für Betroffene und deren Angehörige,

tagtäglich eine Last zu schultern, die mit enormen Herausforderungen einhergeht.

Seltene Erkrankungen stehen in den letzten Jahrzehnten vermehrt im Fokus der

Forschung, und es wird zunehmend Aufklärungsarbeit betrieben, was Betroffenen

zugutekommt. Es ist aber noch viel zu tun, um die Bürde der Erkrankung für Patienten

und ihre Angehörigen erträglicher zu machen.

Leben ohne Diagnose

Seltene Erkrankungen sind selbst für erfahrene

Mediziner eine Herausforderung. Die Folge sind oft

lange Diagnosewege, in manchen Fällen bleibt eine

Diagnose sogar ganz aus.

Viele Betroffene berichten von einer jahrelangen

Odyssee von Arzt zu Arzt.

In vielen Fällen werden Fehldiagnosen gestellt

und entsprechende Behandlungen in die Wege

geleitet, die dann aber nicht helfen. In einer Studie mit

Patienten, die am Hereditären Angioödem leiden, gab

beispielsweise fast die Hälfte der Befragten an,

Fehldiagnosen erhalten zu haben, und 80% davon

wiederum erhielten entsprechende Fehltherapien,

die teilweise auch invasiv waren (z.B. operative

Entfernung des Blinddarmes) 1 .

Bei ausbleibender Diagnose werden Betroffene

häufig in die „Psychosomatik-Ecke“ geschoben, Eltern

betroffener Kinder gelten als Hypochonder oder

„Helikoptereltern“.

Paradox dabei ist, dass das unerkannte Leiden

dann tatsächlich zu psychischen Problemen führen

kann, weil sich Betroffene unverstanden und nicht

ernst genommen fühlen.

Die Diagnose als Erleichterung

– und die Suche nach Informationen

Für viele Betroffene geht es mit einer großen

Bevor die Diagnose HAE gestellt wurde,

habe ich fünf Bauchspiegelungen und

sieben große Bauch-Operationen hinter

mich gebracht. Mein Bauch sieht aus

wie eine Landkarte.

Tanja

Erleichterung einher, dass das Leiden einen Namen

bekommt, auch wenn es sich um eine schwere

Erkrankung handelt. Oft sind aber nur unzureichende

Informationen zu den einzelnen Erkrankungen

vorhanden, die Betroffene und ihre Angehörigen aber

dringend benötigen. Da seit den vergangenen beiden

Jahrzehnten verstärkt im Bereich der seltenen Erkrankungen

geforscht wird, gibt es auch zunehmend

Informationen zu den einzelnen Krankheitsbildern.

Dieses Wissen wird beispielsweise in speziellen Zentren

für Seltene Erkrankungen gebündelt. So können

Betroffene mittlerweile sehr viel besser aufgefangen

werden als noch vor einigen Jahren.

Aber auch Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen

spielen eine wichtige Rolle als erste Anlaufstelle

für Betroffene. Der Austausch in Patientengruppen

zeigt Betroffenen, dass sie nicht allein

sind. Zudem kann man sich Rat holen, wenn es um

Behandlungsoptionen oder soziale Fragen geht.

Natürlich geht es mir durch die

Therapie besser, und dafür bin ich

sehr dankbar.

Diana

Auswirkungen auf das berufliche und soziale

Leben

Eine seltene Erkrankung kann durch die damit

verbundenen körperlichen Beschwerden, aber auch

durch anfallende Untersuchungs- und Therapietermine

oder Krankenhausaufenthalte gravierende

Einschränkungen im sozialen Leben mit sich

bringen. Oftmals sammeln sich die Fehltage in der

Schule, im Studium oder der Arbeitsstelle, was

dazu führen kann, dass Betroffene als unzuverlässig

oder nicht produktiv genug angesehen

werden. Speziell bei progredient verlaufenden

Erkrankungen können Betroffene existenzielle

Ängste entwickeln, wenn der Verlust des Arbeitsplatzes

droht oder man sich aufgrund einer

fortschreitenden Erkrankung Gedanken über eine

Berufsunfähigkeit machen muss. Hinzu kommt

oftmals auch Unverständnis im persönlichen

Umfeld, wenn zum Beispiel aufgrund der

Erkrankung gemeinsame Treffen nicht realisiert

werden können oder bestimmte Aktivitäten nicht

möglich sind. Betroffene werden also häufig

stigmatisiert, was sie in die soziale Isolation

treiben und psychische Probleme zur Folge haben

kann. Die Belastungen, mit denen sich Patienten

mit einer seltenen Erkrankung konfrontiert

sehen, sind enorm. Um Diagnosewege zu verkürzen,

müssen an erster Stelle Ärzte verstärkt für

seltene Erkrankungen sensibilisiert werden und

Patienten ganzheitlich betrachten, denn nur so

können lange Leidenswege vermieden werden.

Zudem ist eine möglichst weitreichende

Aufklärung der Öffentlichkeit, zum Beispiel am

diesjährigen Tag der seltenen Erkrankungen, von

weitreichender Bedeutung für Betroffene: um

Aufmerksamkeit für Menschen mit seltenen

Erkrankungen zu schaffen, für mehr Verständnis

und Akzeptanz zu werben und gesundheitspolitische

Probleme anzusprechen, mit denen

Betroffene tagtäglich konfrontiert sind. Damit die

Last Stück für Stück gemindert werden kann.

Mein Leben hat sich seit der Diagnose

dahin gehend verändert, dass ich nun

endlich weiß, was ich habe. Und auch

mein Umfeld versteht mich und all

meine Leiden nun besser.

Diana

Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de 9

„Ich genieße jeden Augenblick,

den wir zusammen haben dürfen“

Sofian ist acht Jahre alt und

ein lebensfroher Junge, der

es liebt, auf dem Trampolin zu

springen und zu singen – und

er ist unheilbar krank. Sofian

hat Morbus Hunter, eine

Stoffwechselerkrankung, bei

der viele Betroffene das 20.

Lebensjahr nicht erreichen.

Im Interview spricht seine

Mutter, Christina Issa, über

die Herausforderungen

im Alltag, das Verdrängen

des Unausweichlichen und

ihre Wünsche in Bezug auf

Diagnose und Therapie.

Text Benjamin Pank

Ihr Sohn Sofian hat die seltene Erkrankung Morbus Hunter. Was hat die Diagnose für Sie als Mutter

bedeutet?

Es hat bedeutet, dass man sich mit Abschied auseinandersetzen muss. Morbus Hunter ist leider eine

unheilbare Erkrankung mit einem fortschreitenden Verlauf. Die Perspektive für Sofian ist, dass er nicht

sehr alt werden wird. Während andere Eltern hoffen, dass ihr Kind ein gutes Studium absolviert, wünsche

ich mir für meinen Sohn, dass er jeden Tag, den er am Leben sein darf, genießt. Natürlich denke ich nicht

jeden Tag an die Erkrankung. Ehrlich gesagt, verdränge ich die Konsequenzen

oft. Anders würde ich das gerade alles nicht meistern

können.

Was hat sich durch die Diagnose in Ihrem Familienleben

geändert?

Bevor die Diagnose kam, haben wir eine Odyssee hinter uns

gebracht: 16 stationäre Krankenhausaufenthalte, unzählige Tage

in der Notaufnahme, Kinderärzte, Humangenetik, verschiedene

Besuche in sozialpädiatrischen Zentren, Hunderte Tests und

Dutzende Therapien. Sieben Jahre hat es gedauert, bis die Diagnose

kam. Heute gehören für uns regelmäßige Arztbesuche und

Therapien zum Alltag.

Mit welchen Herausforderungen sieht sich Ihr Sohn in seinem

so jungen Alter durch die Erkrankung

konfrontiert?

Er muss regelmäßig zum Arzt, und durch die kognitive Einschränkung,

die Morbus Hunter mit sich bringt, kann man ihm

auch nicht erklären, dass das nur zu seinem Besten ist. Genauso

wenig wie die wöchentliche Infusionstherapie, die vier bis fünf

Stunden dauert. Also quasi ein ganzer Nachmittag, nach einem

Schultag. In dieser Zeit kann er dann nicht auf seinem geliebten

Trampolin springen und seinen starken Bewegungsdrang ausleben.

Doch zum Glück gibt es die Möglichkeit, dass Sofian die

Infusionen zu Hause verabreicht bekommt. Wenn wir dafür jede

Woche ins Krankenhaus müssten, wäre das noch viel schlimmer für ihn.

Bevor die Diagnose

kam, haben wir eine

Odyssee hinter uns

gebracht: 16 stationäre

Krankenhausaufenthalte,

unzählige Tage

in der Notaufnahme,

Kinderärzte,

Humangenetik,

Hunderte Tests und

Dutzende Therapien.

Der Patient im

Mittelpunkt

Seltene und komplexe Erkrankungen

stellen die Medizin vor besondere

Herausforderungen. Nur wenige Ärzte

sind mit ihren Symptomen vertraut

und nur eine kleine Gruppe von Unternehmen

legt den Fokus ihrer Forschung

und Entwicklung auf dieses Gebiet.

Takeda setzt als eines der weltweit

führenden Biotechnologie-Unternehmen

genau auf diesen Themenschwerpunkt.

Ziel unserer Forschung

ist es, Menschen mit stark lebensverändernden

Krankheiten ein besseres

Leben zu ermöglichen, Initiativen zur

Unterstützung eines verbesserten Diagnosewegs

anzustoßen und schnelleren

sowie leichteren Zugang zu Therapien

zu eröffnen.

Zudem möchten wir dazu beitragen,

vermehrt Informations- und Unterstützungsangebote

zu schaffen, da es oft

schwer ist, an fundierte Informationen

zu seltenen Krankheitsbildern zu gelangen.

Mit der neuen Website

www.was-ist-selten.de hat Takeda

daher eine Anlaufstelle geschaffen, über

die Interessierte, Betroffene sowie Ärzte

und medizinische Fachkräfte umfangreiche

Informationen zu seltenen Erkrankungen

finden können.

Zu den dort verfügbaren Angeboten gehören

unter anderem:

Detaillierte Informationen über

verschiedene seltene Krankheitsbilder

Erfahrungsberichte von Menschen

mit einer seltenen Erkrankung

Broschüren zum Download

Symptom-Checklisten, die man bei

einem Verdacht auf eine seltene

Erkrankung im Gespräch zwischen

Arzt und Patient durchgehen kann

Informationen zu möglichen Anlaufstellen,

wie zum Beispiel Zentren

für seltene Erkrankungen oder

Patientenorganisationen

Mit dem folgenden Code gelangen Sie direkt

auf die Website www.was-ist-selten.de:

Wie sieht das bei Ihnen als Pflegeperson Ihres Sohnes aus?

Ich muss mir natürlich diese Nachmittage auch frei halten, meine Arbeit und mein Leben drumherum

organisieren. Eine solche Erkrankung mit dem Berufsleben zu vereinbaren, ist nicht immer leicht. Ich

habe das Glück, einen Chef zu haben, der das versteht und mich unterstützt, wo es geht.

Sehen Sie konkrete Lösungsansätze, die dazu beitragen können, die Last zu mildern, die eine seltene

Erkrankung mit sich bringt?

Ich wünsche mir, dass der Diagnose einer seltenen Erkrankung nicht so häufig ein jahrelanger Leidensweg

vorausgeht. Schon beim Neugeborenenscreening kann so viel diagnostiziert werden, aber auch

später, wenn Kinderärzte Auffälligkeiten feststellen, sollten sie viel mehr die Seltenen im Blick haben.

Frühe Diagnose heißt früher Therapiebeginn, wodurch die Folgen einer seltenen Erkrankung viel mehr

eingegrenzt werden können.

Was würden Sie anderen Betroffenen und Angehörigen mit auf den Weg geben?

Dass man nicht alles mit sich allein ausmachen muss. Es gibt tolle Patientengruppen, wie in unserem Fall

die MPS-Gesellschaft. Der Austausch hilft sehr, die Tipps sind unbezahlbar und man spürt dadurch auch:

Man ist nicht allein.

EXA/DE/FAB/0050_LSDAWE00022_02/2021

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„Und plötzlich steht alles auf Pause“

Nicht-dystrophe Myotonien (NDM) sind eine Gruppe seltener Erberkrankungen. Das Hauptsymptom: Betroffene sind aufgrund der

Krankheit nicht fähig, die der körperlichen Bewegung dienenden Muskeln (Skelettmuskulatur) nach der Kontraktion sofort wieder

zu entspannen. Ein Gespräch mit Volker Kowalski, der selbst von einer NDM betroffen ist und 2014 mit drei weiteren Betroffenen die

Patientenorganisation „Mensch und Myotonie e. V.“ ins Leben gerufen hat.

Volker Kowalski

1. Vorsitzender

Mensch und

Myotonie e. V.

Text

Hanna Sinnecker

Sie sind betroffen von einer nicht-dystrophen

Myotonie (NDM). Wann haben Sie das erste

Mal gemerkt, dass mit Ihren Muskeln etwas

nicht stimmt?

Ich habe tatsächlich schon im Kindergartenalter

gemerkt, dass meine Bewegungsfreiheit eingeschränkt

ist. Damals war ich vier oder fünf Jahre

alt. Meine Eltern dachten, ich sei einfach ein

bisschen faul und träge, und haben versucht, mich

mit verschiedenen pädagogischen Maßnahmen

anzuspornen. Zum Arzt sind sie mit mir aber nie

gegangen.

Die tatsächliche Diagnose wurde gestellt, als ich 15

Jahre alt war. Ich hatte zu der Zeit im Schulsport

großen Stress und Druck, weil ich den Aufgaben

an Schnelligkeit, Ausdauer und Kraft einfach nicht

gewachsen war. Daher bin ich dann einfach selbst

zum Arzt gegangen, weil ich wissen wollte, was

mit mir los ist. Ich hatte das riesige Glück, dass

mein damaliger Hausarzt seine Doktorarbeit über

die Myotonia congenita Becker geschrieben hat.

So war die Diagnose direkt ein Volltreffer und mir

blieb so der möglicherweise lange Spießrutenlauf

von Arzt zu Arzt glücklicherweise erspart.

Wie wirkt sich die Erkrankung im Alltag aus,

mit welchen Einschränkungen haben Betroffene

zu kämpfen?

Jegliche Art von Bewegungswechsel kann Betroffenen

Probleme bereiten, weil die Muskeln sich

aufgrund der Erkrankung wesentlich langsamer

entspannen als bei gesunden Menschen. Man

muss die betreffenden Muskeln jedes Mal auf eine

bestimmte Art der Bewegung vorbereiten, dann

kann man sie kurzzeitig relativ normal ausführen.

Es gibt aber Situationen, wo dieser Übergang

zwischen Bewegungen zu massiven Schwierigkeiten

führen kann. Die Funktions- und Leistungsfähigkeit

der Muskulatur ist ständigen täglichen

Schwankungen ausgesetzt. An bestimmten Tagen

muss man beispielsweise beide Hände nutzen, um

eine Kaffeetasse zu halten, weil die Kraft temporär

sonst nicht ausreicht. Das ist Außenstehenden

schwer zu vermitteln: Man hat da einen athletischen,

scheinbar kräftigen jungen Mann vor sich

sitzen, der aber Probleme hat, ein Glas Wasser mit

einer Hand zu halten.

Eine andere Situation könnte so aussehen: Stellen

Sie sich vor, man geht über eine Fußgängerampel

und kommt ins Stolpern, was bei NDM-Patienten

ein typisches Symptom ist. Man fällt der Länge

nach hin, aber kann nicht wieder aufstehen, weil

die Bewegung förmlich eingefroren ist. Wenn

dann die Ampel auf Rot springt und dazu die anfahrenden

Autos auf einen zufahren, womöglich

noch hupen, dann tut die Stresssituation ihr

Übriges. Denn dann geht gar nichts mehr, weil

die Muskeln einfach den Dienst versagen. Das ist

nicht nur sehr unangenehm, sondern kann sehr

gefährlich für Betroffene werden.

Ich habe selbst folgende Situation erlebt: Im

Schwimmunterricht in der 6. Klasse musste ich

ins relativ kalte, tiefe Wasser springen, ohne dass

ich meine Muskeln in irgendeiner Form darauf

vorbereitet habe. Da Kälte, genauso wie Stress,

symptomfördernd ist, konnte ich mich nicht mehr

bewegen und bin einfach untergegangen. Ich wäre

ertrunken, wenn mein Sportlehrer mich nicht aus

dem Wasser gezogen hätte. Die Erkrankung kann

mit ihren Auswirkungen also durchaus lebensgefährlich

werden.

Mittlerweile gibt es eine zugelassene Therapie

und zudem weitere Ansätze zur Behandlung,

die genutzt werden. Kann man unter Therapie

denn ein geregeltes Leben führen?

Es gibt verschiedene Medikationen, das ist richtig.

Allerdings ist die Wirksamkeit trotz gleicher

Diagnose bei jedem einzelnen Patienten verschieden,

eventuelle Nebenwirkungen fallen ebenfalls

unterschiedlich aus. Hier muss man sich dann

intensiv austauschen, was für welchen Patienten

die individuell passende Behandlungsmöglichkeit

ist. Es ist aber durchaus so, dass die verfügbaren

Medikamente das alltägliche Leben vereinfachen

können. Ich habe vor zehn Jahren Medikamente

gefunden, die meine Beweglichkeit enorm steigern.

Das hat eine ganz neue Lebensqualität für

mich bedeutet.

Sie haben vor einigen Jahren die Patientenorganisation

„Mensch und Myotonie e. V.“

gegründet. Was war die Motivation und was ist

das Ziel der Organisation?

Ich habe vor zehn Jahren die für mich optimale

Behandlungsoption gefunden. Diese Erfahrung

wollte ich gern an andere Betroffene weitergeben

und nicht für mich behalten. Aus diesem Grund

wurde 2014 der beim Amtsgericht Dortmund eingetragene

und als gemeinnützig anerkannte Verein

gegründet. Unser Ziel war es von Anfang an,

Informationen an andere Betroffene weiterzugeben

und einen persönlichen Austausch in Bezug

auf Therapieoptionen und Erfahrungen im Umgang

mit der Erkrankung zu ermöglichen. Zudem

sind wir inzwischen aufgrund unserer zahlreichen

„NDM“-Vereinsmitglieder in unserer Patientenorganisation

auch für Mediziner als Ansprechpartner

interessant geworden: Prof. Dr. Schoser vom

„Friedrich-Baur-Institut“ in München hat unsere

Organisation persönlich kontaktiert, um das dort

bestehende Patientenregister um den Bereich

der nicht-dystrophen Myotonien zu erweitern. Er

referierte zu dem Thema auch in einer Sonderveranstaltung

unserer Organisation in Dortmund

und stellte sich den medizinischen Fragen unserer

Vereinsmitglieder.

INFORMATIONEN ZUR

PATIENTENORGANISATION

„MENSCH & MYOTONIE GEM. E. V.“:

Eine Mitgliedschaft in der ehrenamtlich

geführten Patientenorganisation „Mensch

& Myotonie gem. e. V.“ ist komplett kostenlos.

Jeder zusätzliche Beitritt stärkt uns,

unsere Interessen in der Öffentlichkeit und

bei Institutionen wahrzunehmen.

Zusätzlich zu den „NDM“ engagieren wir

uns auch für Betroffene von „Periodischen

Paralysen“ sowie von „Neuromyotonien“.

Machen Sie mit – in Ihrem und unserem

Interesse!

Weitere Informationen:

www.menschundmyotonie.de

Nicht-dystrophe Myotonien –

Ständig unter Strom, und doch blockiert

Ich habe meinen

Job verloren, weil ich

zu langsam war.

Ich bin sehr muskulös,

habe aber keine Kraft. Mein

Nachbar hält mich für einen

Macho, weil meine Frau die

Getränkekisten trägt….

Die Musik ist mein

Leben: die erste

Geige im Orchester

spielen – ein Traum,

der Dank einer

wirksamen Therapie

Realität ist.

Als ich

die Hand

meines neuen Chefs

nicht loslassen konnte,

wäre ich am liebsten im

Boden versunken. Ihm

nicht die Hand zu geben

war keine Option!

Kälte verstärkt

meine Symptome.

Wintersport -

ohne Therapie

undenkbar!

Meine Eltern

hielten mich für bockig,

weil ich vor der Treppe stehen

blieb und nicht hochgehen

konnte. Sie dachten, ich wolle

nicht und gaben mir noch einen

Klaps auf den Hintern.

Die Unfähigkeit, einen Muskel nach Anspannung schnell wieder zu entspannen (Myotonie), beeinträchtigt das Leben betroffener Patienten

in vielerlei Hinsicht. Alltägliche Dinge wie Händeschütteln, Treppensteigen, nach dem Bus Rennen, sogar Aufstehen und einfach

Loslaufen stellen enorme Herausforderungen dar und bedeuten emotionalen Stress für die Betroffenen. Äußerlich wirken sie

gesund, teilweise sogar athletisch, was oft Unverständnis bei Außenstehenden hervorruft und zusätzlich belastet.

Wir lassen Sie nicht allein!

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Wenn der Blutdruck im

Lungenkreislauf chronisch erhöht ist

Die pulmonal arterielle Hypertonie (PAH) ist eine seltene, aber schwerwiegende und progressive Erkrankung. Im

Interview spricht Priv.-Doz. Dr. med. Hans F. E. Klose, Chefarzt der Abteilung Pneumologie der II. Medizinischen

Klinik und Poliklinik am UKE, über Symptome, Diagnose und Therapiemöglichkeiten.

Text Franziska Manske

Priv.-Doz. Dr. med.

Hans F. E. Klose

Chefarzt der Abteilung

Pneumologie

der II. Medizinischen

Klinik und

Poliklinik am UKE

Eine frühzeitige,

gezielte und

adäquate

Therapie

kann das

Fortschreiten

der Erkrankung

aufhalten.

Wenn man von Bluthochdruck spricht, wissen

direkt alle, was gemeint ist. Aber von

Lungenhochdruck haben sicher bisher die

wenigsten gehört. Was verbirgt sich hinter

diesem Begriff?

Lungenhochdruck oder pulmonale Hypertonie

(PH) dient als Überbegriff für Krankheitsbilder,

denen gemeinsam ist, dass der Blutdruck im

Lungenkreislauf erhöht ist. Bei Gesunden

bleibt der Druck in der Lungenarterie unterhalb

eines Wertes von 21 mmHg (Millimeter

Quecksilbersäule), bei 21 mmHg aufwärts

spricht man von pulmonaler Hypertonie und

ab einem Druck von 25 mmHg sind spezifische

Medikamente zur Therapie des Lungenhochdrucks

zugelassen.

Was passiert im Körper Betroffener?

Bei Lungenhochdruck ist der Widerstand in

den Lungengefäßen erhöht und der Blutstrom

dadurch verändert. Hinzu

kommen Blutbotenstoffe

und Wachstumsfaktoren in

den Blutgefäßen. Auf Dauer

führen all diese Faktoren zu

einem starken Wachstum

der Lungengefäße und des

Herzmuskels, der dadurch

immer weniger elastisch

wird und die notwendige

Blutmenge nicht mehr

transportieren kann. Die

Sauerstoffversorgung des

Körpers ist durch diese

Veränderungen herabgesetzt

und die Leistungsfähigkeit

der Betroffenen

drastisch einschränkt.

Symptome wie Luftnot,

Atemnot, Sauerstoffmangel

und Herzschwäche sind die

Folge und ein Lungenhochdruck kann sich zu

einem lebensbedrohlichen Zustand entwickeln.

Die pulmonal arterielle Hypertonie (PAH) ist

eine Form des Lungenhochdrucks und wie

viele seltene Erkrankungen nicht leicht zu

diagnostizieren. Warum ist das so?

Normalerweise ist der Lungenhochdruck ein pathologischer

Folgezustand einer anderen Erkrankung.

Diese ist sehr häufig. Bei der PAH steht aber

das Lungengefäß selbst im Fokus der Ursache.

Eine Gefäßverengung der Pulmonalarterie ist

schuld an der Widerstandserhöhung, dem Druckanstieg

und der Mehrbelastung des Herzens.

Da Patienten mit einer PAH zumeist nur unspezifische

Symptome wie Luftnot bei Belastung,

Schwindel, dicke Beine und Erschöpfung zeigen,

können Jahre nach Auftreten der ersten Symptome

vergehen, bis die Diagnose gestellt wird.

Bei welchen Symptomen sollten Betroffene

und behandelnde Ärzte hellhörig werden, und

wie wird die Erkrankung diagnostiziert?

Leider gibt es nicht das eine Symptom, das den

Verdacht auf eine PAH lenkt. Ärzte sollten eher

bei der Konstellation der Symptome hellhörig

werden. Wenn der Herz- und Lungenspezialist

keine Ursache für die vom Patienten beklagten

Symptome findet und dadurch alle geläufigen

Erkrankungen ausgeschlossen werden können,

muss man an die seltenen Erkrankungen, die Pulmonalgefäße

und den Lungenhochdruck denken.

Danach sollte eine Überweisung zu einem Spezialisten

erfolgen. Es gibt in Deutschland mehrere

Fachzentren, die auf die Diagnose und Behandlung

von PAH spezialisiert sind. Hier erfolgen

dann weitere Untersuchungen. Die Rechtsherzkatheteruntersuchung

bestätigt dann die

PAH. Ohne diese kann man die Diagnose nicht

exakt stellen.

Gibt es bestimmte Risikogruppen?

Ja, dazu gehören Patienten mit einer systemischen

Sklerose, einer rheumatischen

Autoimmunerkrankung aus der Gruppe der

Bindegewebserkrankungen. Bei ihnen tritt

eine PAH relativ häufig auf, zwischen zehn

und 20 Prozent sind betroffen. Hier muss man

ganz besonders hinschauen, da die Sterblichkeit

in Kombination beider Krankheiten sehr

hoch ist. Weitere Risikogruppen sind Patienten

mit angeborenen Herzfehlern, Betroffene

einer Lungenembolie und HIV-Erkrankte.

Warum ist eine möglichst frühe Diagnose

entscheidend?

Eine frühzeitige, gezielte und adäquate Therapie

kann das Fortschreiten der Erkrankung

aufhalten. Dadurch kann die Lebensqualität

länger erhalten bleiben und die Mortalität

reduziert werden. Für die Patienten ist eine

frühzeitige Diagnose also essenziell.

Wie sehen die momentanen Behandlungsoptionen

aus, und können Patienten, die

eine entsprechende Therapie erhalten, ein

normales Leben führen?

Eine PAH wird medikamentös behandelt.

Neben supportiven Behandlungsmöglichkeiten

wie Sauerstoffgabe, überwachter Sport-/

Physiotherapie, Medikamenten zur Entlastung

des rechten Herzens und entwässernden

Medikamenten stehen bei pulmonal arterieller

Hypertonie Substanzen mit direkter Wirkung

auf die Lungengefäße zur Verfügung. Bei allen

Medikamenten werden die Symptome behandelt,

um Betroffenen das Leben zu erleichtern,

jedoch nicht die Krankheit selbst. Heilen kann

man die PAH bisher nicht, doch es stehen

Therapien in der Pipeline, die das Problem an

der Wurzel packen. Ich schaue optimistisch in

die Zukunft.

Bei Lungenhochdruck stehen Lunge und Herz unter Druck

Die pulmonal arterielle Hypertonie (PAH)

– eine spezielle Form des Lungenhochdrucks

– ist eine seltene und schwere

Herz-Lungen-Erkrankung. Ohne Behandlung

kann die PAH so schnell tödlich verlaufen

wie eine fortgeschrittene Krebserkrankung.

1,2 Dabei ist die Krankheit heute

gut behandelbar, besonders wenn sie

frühzeitig diagnostiziert wird 3 . Allerdings

verzögert sich die Diagnose häufig, da

die Erkrankung zu unbekannt ist und erste

Anzeichen wie Atemnot und Erschöpfung

recht unspezifisch sind. Mit der Initiative

„So klingt Lungenhochdruck“

möchte das forschende Pharmaunternehmen

Janssen Deutschland die PAH

bei Ärzten und Laien bekannter machen.

Ziel ist es, die Krankheit früher im Verlauf

zu erkennen, damit möglichst zeitnah mit

einer Therapie begonnen werden kann.

Lungenhochdruck?

Klingt nach etwas,

was das Herz

nicht betrifft.

Falsch gedacht

Ein angeborener Herzfehler kann der Auslöser

für Lungenhochdruck sein. Informiere Dich auf

so-klingt-lungenhochdruck.de

Mit einem angeborenen Herzfehler, auch wenn dieser bereits korrigiert wurde, haben Patienten ein erhöhtes

Risiko eine PAH zu entwickeln. Sie sollten sich auch ohne Symptome regelmäßig auf PAH untersuchen lassen.

Janssen-Cilag GmbH, www.janssen.com/germany

Bei PAH sind die Blutgefäße in der Lunge

verengt und verdickt. Die Folge: Der Druck

in den Lungengefäßen steigt. Gegen diesen

zunehmenden Widerstand muss das

Herz das sauerstoffarme Blut aus dem Körper

in die Lunge pumpen, wo es wieder

mit Sauerstoff angereichert wird. Auf Dauer

PAC_PHK_20005_Awarenesskampagne_Motive_150x100mm_RZ.indd kann der Herzmuskel den steigenden 2

Druck immer schlechter überwinden. Betroffene

erschöpfen schneller, sind weniger

leistungsfähig und leiden an Luftnot - in einem

späteren Stadium selbst bei geringster

körperlicher Betätigung. Daher sollte Atemnot

immer ärztlich abgeklärt und häufigere

Krankheiten wie z. B. Asthma ausgeschlossen

werden. Zeigt sich keine Besserung,

16.10.20 17:32

sollte an eine PAH gedacht und an ein auf

Lungenhochdruck spezialisiertes Zentrum

überwiesen werden.

PAC_PHK_20005_Awarenesskampagne_Motive_150x100mm_RZ.indd 2 16.10.20 17:32

Wichtig zu wissen: Patienten mit einer Bindegewebserkrankung

wie beispielsweise

systemische Sklerose oder mit einem angeborenen

Herzfehler, auch wenn dieser

bereits korrigiert wurde, haben ein erhöhtes

Risiko eine PAH zu entwickeln. Diese Patientengruppe

sollte sich auch ohne Symptome

regelmäßig auf PAH untersuchen lassen.

PAH ist behandelbar

Auch wenn die PAH nicht heilbar ist, lässt

sie sich heute häufig langfristig gut behandeln.

Dazu stehen Wirkstoffe aus mehreren

Medikamentengruppen zur Verfügung,

die miteinander kombiniert werden können.

Damit kann der Arzt je nach Krankheitsstadium

und Patientenbedürfnis die passende

Therapie auswählen.

Mehr Informationen über

Lungenhochdruck unter:

so-klingt-lungenhochdruck.de.

Mit freundlicher Unterstützung

der Janssen-Cilag GmbH, EM-53059

[1] D‘Alonzo GE et al. Ann Intern Med 1991; 115:343-349, [2] Kato H et al. Cancer 2001;92;2211-2219, [3] Galiè et al. Eur Heart J. 2016 Jan 1;37(1):67-119

Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de

Das Nebennierenkarzinom:

Warum Spezialzentren die erste Therapiewahl sein sollten

Das Nebennierenkarzinom ist eine bösartige Entartung der Nebennierenrinde. Da die Erkrankung äußerst

selten ist, gibt es nur wenige Kliniken, die auf die Behandlung spezialisiert sind. Die Endokrinologie des

Universitätsklinikums Würzburg hat sich in Diagnostik, Therapie und Forschung zu dem aktuell größten Zentrum

der Welt für diese Erkrankung entwickelt. Der Leiter der Endokrinologie und Diabetologie, Prof. Dr. med. Martin

Fassnacht, im Interview. Er ist gleichzeitig Vorstandsmitglied des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZESE)

Nordbayern und der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie.

Text Franziska Manske

Prof. Dr. med.

Martin Fassnacht

Hormon- und

Krebsexperte

Wie selten ist das Nebennierenkarzinom?

Es gibt jährlich nur 80 bis 100 neue Fälle in Deutschland.

Sind eher Männer oder Frauen betroffen, und in welcher

Altersgruppe tritt die Erkrankung vorwiegend auf? Kann man

das eingrenzen?

Tatsache ist, im Gegensatz zu vielen anderen Tumorerkrankungen,

die ja eher bei älteren Menschen auftreten, dass das Nebennierenkarzinom

in jedem Alter vorkommen kann. Relativ gesehen gibt es sogar

einen gewissen Anstieg im Kindesalter. Absolut gesehen ist es am

häufigsten zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr. Es sind knapp zwei

Drittel Frauen und ein Drittel Männer betroffen.

Wie entsteht der Tumor?

Leider weiß man bisher relativ wenig darüber, auch weil es eine seltene

Erkrankung ist. Wir und einige andere Gruppen weltweit arbeiten

intensiv daran, mehr darüber zu erfahren. Wir wissen mittlerweile

Einiges, aber warum der eine Mensch die Erkrankung bekommt und

die meisten anderen nicht, ist weiterhin unklar.

Werden Nebennierenkarzinome rechtzeitig erkannt? Wie

werden sie diagnostiziert?

Rund 60 Prozent der Patienten fallen durch die Hormonproblematik

auf, 30 Prozent tumorbedingt durch Schmerzen und in zehn Prozent

liegt ein Zufallsbefund im Rahmen einer Bildgebung aus anderen

Gründen vor. Mittels bildgebender Verfahren wie einer Computertomografie

(CT), einer Magnetresonanztomografie (MRT) oder einer

Positronen-Emissions-Tomografie (PET) lassen sich die Größe und

Ausdehnung des Tumors bestimmen und eventuelle Tochtergeschwüre,

sogenannte Metastasen, erkennen. Aber hierdurch lässt

sich keine eindeutige Diagnose stellen, da es auch noch andere

Tumore im Bereich der Nebenniere gibt. Wichtig ist deshalb eine

ausführliche hormonelle Diagnostik, vor allem der Steroidhormone,

die in der Nebennierenrinde gebildet werden. In unserem Labor

können wir zum Beispiel mittels der sogenannten Massenspektrometrie

mehr als 15 Steroidhormone bestimmen. Dies erlaubt

uns, dass wir häufig schon vor der Operation sagen können, ob

tatsächlich ein Nebennierenkarzinom vorliegt. Nach der Operation

bestätigt ein Pathologe dann die Diagnose endgültig.

Die Deutsche Gesellschaft für

Endokrinologie (DGE) ist die wissenschaftliche

Fachgesellschaft

und Interessenvertretung all derer,

die im Bereich von Hormonen und

Stoffwechsel forschen, lehren oder

ärztlich tätig sind. Die DGE sieht

ihre Hauptaufgabe in der Förderung

der Forschung auf dem

Gebiet der gesamten Endokrinologie,

unter anderem auch im Bereich

seltener Hormonstörungen.

Die Bedeutung seltener

Erkrankungen wird auch dadurch

unterstrichen, dass der DGE-Medienpreis

2020/21 diese

Krankheitsbilder im Fokus hat.

www.endokrinologie.net

Wir arbeiten mit Ihrer außergewöhnlichen Gemeinschaft

zusammen, weil wir bei HRA Pharma Rare Diseases eine

persönliche Verpflichtung darin sehen, unseren Teil dazu

beizutragen, aktuelle Herausforderungen anzugehen,

die Zeit bis zur Diagnose zu verkürzen, einen globalen

Zugang zur Therapie zu ermöglichen und die

langfristige Behandlung zu optimieren.

Wir teilen Ihr Ziel: die Lebensqualität

und die Behandlungserfahrungen

von Familien, die von einer

Seltenen Erkrankung betroffen

sind, zu verbessern.

Let’s make the negative impact of rare diseases

EVEN RARER

HRA Pharma Deutschland GmbH, Taunusstr. 3, 65183 Wiesbaden

1-21-01-3 Stand Jan 2021

Welche Symptome machen sich bei einer solcher Erkrankung

bemerkbar?

Häufig spielen die Hormone verrückt. Bei den Frauen werden durch

den Tumor häufig vermehrt männliche Hormone produziert, die eine

stärkere Körperbehaarung sowie einen Bartwuchs auslösen können.

Zusätzlich kommt es oft durch das Ausschütten des körpereigenen

Hormons Cortisol zu Blutdruckerhöhung, Neigungen zu Blutergüssen

und dem Schwinden der Muskelkraft. Bei Männern kann zum

Beispiel die vermehrte Ausschüttung weiblicher Hormone zu einer

Brustentwicklung führen. Wenn diese Symptome sehr ausgeprägt

sind, wird von den Betroffenen schnell reagiert. Ist die Ausprägung

geringer, leider nicht, und es kann einige Monate dauern, bis man

sich beim Arzt vorstellt. Wenn die Tumore nicht so hormonaktiv sind,

können sie zum Teil sehr groß werden. Die Nebenniere selbst ist ein

sehr kleines Organ, das nur wenige Zentimeter misst. Die Tumore haben

hingegen im Schnitt einen Durchmesser von zwölf Zentimetern,

können aber bis zu 30 Zentimeter und größer werden. Dann rufen sie

oft ein Völlegefühl und Schmerzen hervor.

TOGETHER, we leave no patient behind

Also ist die Therapie des Nebennierenkarzinoms die Operation.

Im Idealfall ja. Ist die Erkrankung auf die Nebennieren beschränkt,

ist die vollständige operative Entfernung des Tumors der wichtigste

erste Therapieschritt, und die Heilungschancen sind gut. Durch eine

vorbeugende, sogenannte adjuvante medikamentöse Therapie kann

man diese Chancen weiter verbessern. Wenn eine Operation nicht

möglich ist, ist die Gesamtprognose entsprechend schlechter.

Bitte gehen Sie näher darauf ein.

Beim Nebennierenkarzinom ist die Prognose insgesamt leider eher

schlecht. Wird der Tumor sehr früh erkannt, was leider selten ist,

überleben die meisten Patienten langfristig. Aber wenn es bereits

zu Metastasen gekommen ist, liegt das Überleben leider oft nur im

Bereich von ein bis zwei Jahren. Allerdings gibt es auch hier immer

wieder positive Ausnahmen und auch in dieser Situation erfreulicherweise

Langzeitüberlebende.

Damit umzugehen, ist für Betroffene und Angehörige schwer

zu verarbeiten. Wohin können sich diese Menschen wenden,

um zusätzliche Unterstützung zu bekommen?

Meiner Meinung nach ist das Wichtigste, dass Betroffene an ein

Zentrum geraten, in dem die Erkrankung häufiger behandelt

wird. Je erfahrener die Ärzte in Bezug auf das Nebennierenkarzinom

sind, desto besser stehen die Chancen. Und es ist wichtig,

dass viele Disziplinen sich mit der Erkrankung auskennen – unter

anderem Endokrinologen, Chirurgen, Radiologen, Onkologen.

Leider kommen Patienten häufig zu spät oder gar nicht in

spezialisierte Zentren, da anfangs versucht wird, die Erkrankung

auf lokaler Ebene zu behandeln. Das führt dazu, dass Betroffene

an Ärzte geraten, die noch nie einen Patienten mit Nebennierenkarzinom

gesehen haben. Das ist suboptimal. Spezialisierte

Zentren für Seltene Erkrankungen sind also meine erste Empfehlung,

da sie dann an die Expertenzentren verweisen können.

Auch Selbsthilfegruppen sind sehr sinnvoll und können für

Betroffene und deren Angehörige sehr hilfreich sein. Leider gibt

es in Deutschland aktuell keine Gruppe, die sich ausschließlich

mit dem Nebennierenkarzinom auseinandersetzt. Eine Option

ist das Netzwerk für Hypophysen- und Nebennierenerkrankungen

"Glandula". International gibt es einige Gruppen, die

auch diverse Internetforen anbieten, in denen Patienten, die sich

nicht vor dem Englischen scheuen, Austausch mit Betroffenen

finden.

Was wünschen Sie sich an Verbesserungen für die Versorgung

von Betroffenen und wie können diese Ihrer Meinung

nach erreicht werden?

Mein Hauptwunsch wäre, dass alle Patienten schon vor der

Operation, vor der Ersttherapie Kontakt mit einem spezialisierten

Zentrum aufnehmen, damit die Therapie dort stattfindet, wo

ausreichend Erfahrung hierfür besteht. Damit würde es bei

vielen Patienten gelingen, die Prognose um ein Vielfaches zu

verbessern.

Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de 13

Familiäres Mittelmeerfieber:

Wenn Fieberschübe ständig wiederkehren

Das familiäre Mittelmeerfieber, kurz FMF, ist eine erblich bedingte Erkrankung und gehört zu den periodischen

Fiebersyndromen. Warum es in Deutschland mittlerweile gar nicht mehr so selten ist und wie es behandelt wird,

erklärt Priv.-Doz. Dr. med. Philipp Sewerin im Interview.

Text Hanna Sinnecker

Priv.-Doz. Dr. med.

Philipp Sewerin

Facharzt für Innere

Medizin und Rheumatologie

am UK

Düsseldorf

Autoinflammatorische Erkrankungen wie das

familiäre Mittelmeerfieber sind seltene rheumatische

Erkrankungen. Ist es für Ärzte schwierig,

eine solche Erkrankung zu erkennen?

Prinzipiell sind autoinflammatorische Syndrome

seltene Erkrankungen, das stimmt. Es gibt aber

regionale Häufungen. Der Großteil dieser Erkrankungen

ist genetisch vermittelt. Daher speziell

beim FMF auch der Name „Familiäres“ Mittelmeerfieber.

Diese Häufungen finden sich speziell

in Südeuropa und Nordafrika, also im Mittelmeerraum,

und im Nahen Osten wie z.B. Israel. Auch in

der Türkei ist das FMF eine sehr häufige Erkrankung.

In Deutschland haben wir Regionen, wo viele

türkische Einwandererfamilien ansässig sind und

in denen das FMF entsprechend gehäuft auftritt.

Auch zu Zeiten der Flüchtlingskrise traten solche

Erkrankungen häufiger auf. Und plötzlich ist das

FMF auch in bestimmten Teilen Deutschlands gar

nicht mehr so selten. Dort kennen sich die Ärzte

mittlerweile auch recht gut mit dem FMF aus.

Für Ärzte, die selten mit solchen Krankheitsbildern

zu tun haben, ist es aber nicht leicht, sie zu

erkennen. Das betrifft meist die Regionen in

Deutschland, in denen die Bevölkerungsstruktur

eine andere ist, z.B. im Norden oder Osten. Meist

werden die Symptome dann als wiederkehrende

Infekte fehlgedeutet.

Mit welchen Symptomen äußert sich konkret

das FMF bei den betroffenen Patienten?

Das wichtigste Symptom sind wiederkehrende

Fieberschübe. Weiterhin treten oft Bauchschmerzen

auf und es kann sich durch die Entzündungssituation

Wasser im Bauchraum ansammeln. Diese

Kombination aus Fieber, Schüttelfrost und starken

Bauchschmerzen ruft häufig die Chirurgie auf den

Plan und führt dazu, dass Betroffenen oft fälschlicherweise

der Blinddarm entfernt wird.

Dazu kommen Gelenkschmerzen bis hin zu

Gelenkentzündungen, die große Gelenke wie

Knie, Hüfte, Sprunggelenke, Handgelenke oder

Schultern betreffen können. Gelegentlich können

auch rötliche Hautveränderungen zum Beispiel im

Bereich der Knöchel auftreten. All diese Symptome

treten typischerweise im Rahmen des Fieberschubes

auf und klingen nach kurzer Zeit selbstständig

wieder ab.

Jetzt könnte man sagen: Wenn die Beschwerden

von allein wieder abklingen, dann muss man ja

gar nicht therapeutisch intervenieren. Das ist aber

mitnichten so, denn die Fieberschübe sind für

Betroffene extrem belastend. Außerdem gehen

hohe Ausfälle im Schulalltag, im Berufs- und

Sozialleben damit einher. Zudem sind stetige

Entzündungen im Körper ein Problem: Betroffene,

die nicht behandelt werden, können sogenannte

sekundäre Amyloidosen entwickeln, die schwere

Organschäden zur Folge haben können. Patienten

werden dann niereninsuffizient, müssen an der

Dialyse behandelt werden und versterben in der

Regel auch früher.

Wie kann das FMF verlässlich diagnostiziert

werden?

Erhöhte humorale Entzündungszeichen wie

CRP-Werte oder Blutsenkungsgeschwindigkeit

sind hier besonders wichtig und können auf die

richtige Spur führen. Absolute Gewissheit kann

dann die genetische Diagnostik bringen.

Welche Behandlungsoptionen gibt es für

Patienten mit einem FMF?

Aufgrund der guten Therapiemöglichkeiten können

Patienten ein weitestgehend beschwerdefreies

Leben führen. Wichtig ist eine konsequente Kontrolle

der Entzündungsreaktion, damit langfristig

keine Folgeerkrankungen entstehen und die Belastungen

durch die Symptome eingedämmt werden

können. Die Basistherapie besteht nach wie vor in

der Gabe von Colchicin, das früher in großen Mengen

in Tablettenform an Betroffene verabreicht

wurde. Das wiederum hatte oft Beschwerden wie

Durchfall und Erbrechen zur Folge, weswegen

man heute geringere Dosen verabreicht.

Bei manchen Patienten treten aber auch unter

Gabe von Colchicin weiter Fieberschübe auf.

Für diese Patienten gibt es eine ganze Reihe von

neuen Therapieoptionen in Form von Biologika,

sogenannte Interleukin-1-Antagonisten. Interleukine

sind entzündungsfördernde Botenstoffe,

von denen Patienten mit autoinflammatorischen

Erkrankungen zu viele produzieren, was dann die

Fieberschübe auslöst. Die neuen Medikamente

sorgen dann ganz vereinfacht ausgedrückt dafür,

dass die Bildung des Hauptbotenstoffes Interleukin-1

verhindert wird, um die Entzündung

gar nicht erst entstehen zu lassen. Derzeit sind

zwei Präparate in Deutschland zugelassen, wobei

beide insbesondere bei schweren Verlaufsformen

eingesetzt werden und sich im Wesentlichen in

der Frequenz der Applikation unterscheiden.

Was muss aus Ihrer Sicht passieren, damit

Patienten mit autoinflammatorischen Symptomen

schneller diagnostiziert werden können

und die Hilfe bekommen, die sie benötigen?

Die ersten Adressaten sind hier die Familien

selbst, denn wenn solche Fiebererkrankungen

gehäuft auftreten, dann ist das oft kein Schicksal,

mit dem man dann eben leben muss. Dafür muss

man betroffene Familien aus den entsprechenden

Regionen verstärkt sensibilisieren, damit die

Patienten behandelt werden können. Die zweite

Adresse sind natürlich die Ärzte. Besonders

Hausärzte und Pädiater muss man dafür sensibilisieren,

dass Patienten mit den beschriebenen

Symptomen, die aus den genannten Gebieten

kommen, eine solche Erkrankung haben könnten.

Daher sollte bei der beschriebenen Symptomatik

auf jeden Fall eine Familienanamnese

gemacht werden, eine Kontrolle der Entzündungsparameter

erfolgen und bei Verdacht auf

FMF eine genetische Diagnostik in die Wege

geleitet werden. Wenn der Befund positiv ist,

sollte der Patient an ein spezialisiertes Zentrum

überwiesen werden, damit er adäquat versorgt

werden kann.

Dieses Fieber

liegt in der Familie

Wiederkehrendes Fieber mit Schmerzen kann ein Anzeichen

für das seltene familiäre Mittelmeerfieber sein.

Das ist zwar erblich, aber behandelbar. Machen Sie den

Symptom-Check auf unserer Website und besprechen Sie

das Ergebnis mit Ihrem Arzt.

Zum Symptom-Check auf:

www.mehralsnurFieber.de

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Muskelschwäche,

Müdigkeit, Atemprobleme:

Die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Pompe

Morbus Pompe ist eine seltene Erbkrankheit, die in vielen Fällen mit einer ausgeprägten Muskelschwäche

einhergeht. Über die Ursachen der Erkrankung, die Herausforderungen bei der Diagnosestellung und die

derzeitigen Behandlungsoptionen sprachen wir mit Prof. Dr. med. Benedikt Schoser.

Text Hanna Sinnecker

Morbus Pompe ist eine sehr seltene

Erkrankung, in Deutschland leben schätzungsweise

nur 300 bis 500 Betroffene. Wo

liegt die Ursache für die Erkrankung?

Der Morbus Pompe ist eine autosomal-rezessiv

vererbte, langsam fortschreitende Stoffwechsel-

und Muskelerkrankung, die zu den lysosomalen

Speichererkrankungen gehört. Die

Häufigkeit (Prävalenz) liegt bei einem pro

40.000 bis 200.000 Menschen.

Der Gendefekt beim Morbus Pompe betrifft ein

bestimmtes Enzym, die saure a-1,4-Glukosidase

(GAA). Dieses Enzym steuert den Abbau von

Glykogen in den Lysosomen. Die Lysosomen

sind dafür zuständig, bestimmte Substanzen

weiterzuverarbeiten oder abzubauen, wozu sie

Enzyme wie GAA benötigen. Ganz vereinfacht

könnte man sich das Enzym GAA als Teil einer

zellulären Wiederaufarbeitung für Glykogen

innerhalb der Lysosomen vorstellen. Durch

die eingeschränkte oder fehlende Aktivität der

GAA bei Menschen mit einem Morbus Pompe

sammelt sich das Glykogen am Anfang in den

Lysosomen, später in den gesamten Zellen

der Muskelfasern, da die zelluläre Wiederaufarbeitung

nur eingeschränkt oder gar nicht

funktioniert. Eine massive Ansammlung von

Glykogen führt zu Zellschäden in den betroffenen

Organen und zum Beispiel in der Muskelfaser

wird der sogenannte molekulare Motor

geschädigt, sodass es dann unter anderem zu

einer Muskelschwäche und zum Muskelabbau

kommt.

Wie äußert sich der Morbus Pompe und

was bedeutet die Erkrankung für den Alltag

Betroffener?

Glykogen ist der wichtige Speicherzucker

und Energielieferant unter anderem für die

Muskulatur, aber beispielsweise auch für Herzund

Nervenzellen. Ist dieser Energielieferant

unzureichend oder nicht vorhanden, kommt es

zu den für Morbus Pompe so typischen Symptomen.

Bei erwachsenen Patienten mit Morbus Pompe

ist die rumpfnahe Muskulatur geschwächt.

Diese sogenannte Gliedergürtelschwäche ist

im Bereich der Beckenmuskulatur besonders

ausgeprägt. Typisch für den Morbus Pompe ist

beispielsweise das sogenannte Trendelenburg-

Zeichen: Dem Patienten kippt das Becken beim

Gehen nach beiden Seiten ab, er hat einen

Schaukelgang. Viele beklagen aber auch Muskelschmerzen

in Ruhe und unter Belastung,

insbesondere im Bereich der Rückenmuskulatur,

weil neben der muskulären Schwäche

auch Skelettveränderungen wie eine Skoliose

(Verkrümmung des Rückgrats) auftreten

können. Zudem haben viele Betroffene eine

eingeschränkte Herzleistung und klagen über

Müdigkeit und eine Belastungsinsuffizienz. Bei

einigen Patienten ist auch das Zwerchfell betroffen,

sodass Patienten besonders im Liegen

und beim Treppensteigen Probleme mit der

Atmung haben. Dies führt bei vielen Patienten

ohne Therapie zur progressiven allgemeinen

Muskelschwäche bis hin zur Rollstuhlpflichtigkeit

und einer maschinellen 24-Stunden-

Beatmungspflichtigkeit.

Bei Babys, die mit einem Morbus Pompe

geboren werden, ist die Symptomatik direkt

sehr ausgeprägt, da sie als sogenannte „Floppy

Babys“ direkt auffällig werden. Das heißt, sie

sind sehr schwach, können kaum die Arme

und den Kopf halten. Zudem haben betroffene

Babys eine Herzmuskelvergrößerung und eine

Atemschwäche, was unbehandelt zum frühen

Tod im ersten Lebensjahr führt.

Die internationale Patientengruppe Morbus

Pompe (IPA) hat sich das Faultier als

Maskottchen ausgesucht. Das sagt vieles über

die Eigenwahrnehmung der Patienten aus, die

sich aufgrund ihrer muskulären Schwäche und

ihrer fehlenden Leistungsfähigkeit als schwerfällig

und „faul“ ansehen, da sie für alle Bewegungen

einfach wesentlich länger brauchen.

Das betrifft Alltagsaktivitäten wie das Aufstehen,

Duschen, Haarekämmen. Aber auch das

Laufen auf der Ebene, Treppauf- und Treppabgehen,

Aufstehen vom Stuhl dauert lange.

Entgegen der eigenen Wahrnehmung vieler

Betroffener handelt es sich aber keinesfalls um

Faulheit, sondern schlicht und einfach um die

so charakteristische muskuläre Schwäche aufgrund

dieser Erkrankung. Bei allen Patienten

ist die soziale Partizipation und Lebensqualität

also deutlich eingeschränkt, unbehandelt ist

auch die Lebenserwartung oft verkürzt.

Was sind die Herausforderungen bei der

Diagnosestellung?

Die kleinsten Patienten sind durch die beschriebenen

Symptome tatsächlich sofort

auffällig. Von daher sind diese kleinen Patienten

sofort unter maximaler Aufmerksamkeit

und bekommen in der Regel direkt auch die

notwendige schnelle medizinische Versorgung.

Bei Betroffenen, die später Krankheitsanzeichen

zeigen, ist das anders. Es dauert

zwar nicht mehr 15 Jahre oder länger, bis

eine Diagnose gestellt wird. Aber erwachsene

Patienten müssen meist immer noch mehrere

Jahre warten, bis sie eine Diagnose bekommen

(sog. Patientenodyssee). Oft sind die ersten

Krankheitszeichen unspezifisch und vieldeutig,

daher verzögert sich die Diagnosestellung und

damit auch der Start der spezifischen Therapie.

Es ist eine seltene Erkrankung und auch viele

Ärzte haben sie nie in ihrem Leben gesehen

oder wahrgenommen, geschweige denn diagnostiziert.

Was man mittlerweile aber in jedem Fall bei

Patienten, die eine muskuläre Schwäche

aufweisen, machen sollte, ist ein sogenannter

Enzymaktivitäts-Trockenbluttest. Damit kann

man die Enzymaktivität aus getrocknetem Blut

bestimmen und recht schnell eine Aussage treffen,

ob es ein Morbus Pompe sein könnte oder

nicht. Dieser Trockenbluttest hat die diagnostischen

Möglichkeiten sehr vereinfacht.

Wie sehen die derzeitigen Therapieoptionen

aus, und können Betroffene unter Therapie

ein weitestgehend normales Leben führen?

Es gibt bisher keine Möglichkeit, Morbus

Pompe zu heilen, aber es gibt seit 15 Jahren

eine zugelassene Enzymersatztherapie mit

humaner rekombinanter alpha-Glukosidase.

Betroffenen kann also das fehlende Enzym

über ein Medikament zugeführt werden, damit

das Glykogen abgebaut werden kann und die

Beschwerden entsprechend gemindert werden

können. Diese alle 14 Tage als Infusion zu verabreichende

Therapie hat bei vielen Patienten

eine Verbesserung des körperlichen Zustands

und der Atmung bewirkt. Das bedeutet, dass

eine gewisse Verbesserung der Lebensqualität

erzielt werden kann. Zudem muss man auch

sagen, dass Betroffene früher, als es noch keine

medikamentöse Therapie gab, oft verfrüht an

den Folgen der Erkrankung verstorben sind.

Wir können also durch den Einsatz dieses

Medikaments einiges an Verbesserungen

erzielen, aber hier gibt es durchaus noch viel

Luft nach oben.

Haben Sie die Hoffnung, dass die

Erkrankung irgendwann heilbar sein wird?

Aktuell werden in zwei großen Phase-3-Studien

neue Enzyme klinisch geprüft, um eine weitere

Verbesserung der Therapie zu erzielen. Zusätzlich

sind unterschiedliche Ansätze der Gentherapie

in erster Erprobung. Auf diese unterschiedlichen

Therapieoptionen setzen viele

Wissenschaftler, Ärzte und Patienten mit

Morbus Pompe ihre ganze Hoffnung. Mit diesen

Optionen, ob alleine oder in Kombination,

werden wir in den nächsten Jahren eine sehr

gute Therapie mit Verbesserung der Lebensqualität

in allen Altersstufen erreichen können.

Heilung gerade für seltene Erkrankungen bleibt

ein großes Wort, das werden auch diese

Therapien noch nicht leisten können.

Prof. Dr. med.

Benedikt Schoser

Oberarzt Friedrich-Baur-Institut

an der Neurologischen

Klinik

und Poliklinik des

LMU Klinikums

München

Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de 15

Schwachstelle Zwerchfell:

Atemschwierigkeiten bei Morbus Pompe

Das Leitsymptom der seltenen Erkrankung Morbus Pompe ist eine ausgeprägte Muskelschwäche, die sich unter anderem

auf die Atmung auswirkt. Was das mit der aktuellen Pandemiesituation zu tun hat, erklärt uns Dr. med. Matthias Boentert,

der am UK Münster seit vielen Jahren Morbus Pompe-Patienten betreut.

Morbus Pompe geht mit einer Schwächung

der Muskulatur einher. Wie wirkt sich das

speziell auf die Atemmuskulatur aus und welche

Folgen kann das für Betroffene haben?

Bei Patienten mit Morbus Pompe kommt es zu

einer in der Regel langsam voranschreitenden

Schwäche der rumpfnahen Muskeln an Armen

und Beinen; außerdem können die Haltemuskulatur

des Rückens und das Zwerchfell betroffen

sein. Während die Schwäche der Rumpf- und

Gliedmaßenmuskeln Probleme beim Stehen,

Gehen und Treppensteigen macht, kommt

es durch die Beteiligung des Zwerchfells zu

Beschwerden, die alle mit der Atmung zu tun

haben. Hierzu zählen Luftnot bei körperlicher

Belastung, manchmal auch schon in Ruhe, und

im Liegen (vor allem in flacher Rückenlage), eine

Abschwächung des Hustenstoßes, Durchschlafstörungen,

morgendliche Kopfschmerzen und

ein chronisch unerholsamer Nachtschlaf. Wird

die Zwerchfellschwäche im Krankheitsverlauf

schlechter, erhöht sich das Risiko für Infekte der

unteren Atemwege, d. h. für Lungenentzündungen.

Nicht wenige Patienten mit Morbus

Pompe und anderen neuromuskulären Erkrankungen

müssen zu Hause eine nicht invasive

Beatmung mittels einer Atemmaske während der

Nacht einsetzen, damit die genannten Beschwerden

gut behandelt sind.

Gerade ist die breite Öffentlichkeit sehr

sensibilisiert, wenn es um Themen wie

Atemprobleme oder künstliche Beatmung

geht. Beim Morbus Pompe spielen diese

Themen ebenfalls eine tragende Rolle.

Erklären Sie uns, warum?

Eine Infektion mit COVID-19 kann eine

schwere virale Lungenentzündung verursachen

oder eine zusätzliche bakterielle

Pneumonie begünstigen. Patienten mit Morbus

Pompe oder anderen neuromuskulären

Erkrankungen, bei denen eine höhergradige

Zwerchfellschwäche vorliegt, haben kein

erhöhtes Risiko, sich mit COVID-19 zu infizieren,

laufen aber Gefahr, im Fall einer Infektion

einen schwereren Erkrankungsverlauf zu

haben. Das hat damit zu tun, dass ein intaktes

Zwerchfell und ein kräftiger Hustenstoß generell

wichtig sind, um eine Lungenentzündung

besser zu überstehen. Ist die Zwerchfellkraft

herabgesetzt, besteht ein erhöhtes Risiko

dafür, dass eine künstliche Beatmung früher

eingeleitet und insgesamt deutlich länger

durchgeführt werden muss als bei Patienten

mit einem gesunden Zwerchfell. Daraus

ergibt sich dann fast automatisch ein höheres

Risiko für einen längeren Aufenthalt auf der

Intensivstation, häufigere Komplikationen

und eine ungünstigere Prognose.

Könnten durch den derzeitigen Fokus auf

Atemwegsbeschwerden auch vermehrt Morbus

Pompe-Patienten diagnostiziert werden?

Die aktuelle Pandemie lenkt allgemein die Aufmerksamkeit

auf Krankheiten, für deren Behandlung

die künstliche Beatmung eine Rolle spielt. Ob

dies eine größere Aufmerksamkeit für das Thema

Schlaf und Atmung bei Patienten mit neuromuskulären

Erkrankungen einschließt und ob dadurch

vielleicht sogar die Diagnosequote bei so seltenen

Erkrankungen wie Morbus Pompe in Zukunft

ansteigen wird, bleibt abzuwarten. Es ist zu hoffen,

dass insbesondere Hausärzte und niedergelassene

Neurologen für atembezogene Beschwerden

sensibilisiert sind, damit die typische Symptomkonstellation

aus Muskelschwäche, Luftnot bei

Anstrengung und Schlafstörungen erkannt wird

und weitere Untersuchungen veranlasst werden.

Halten Sie eine Priorisierung von Patienten mit

seltenen Erkrankungen wie dem Morbus Pompe

beim Thema Corona-Impfung für sinnvoll?

Definitiv. Patienten mit bestehender Heimbeatmung

oder messbarer Zwerchfellschwäche sollten

bevorzugt geimpft werden. Das gilt zum einen für

Patienten mit einer schweren neuromuskulären

Erkrankung wie dem Morbus Pompe, aber generell

auch für Personen mit schweren Lungenerkrankungen.

Priv.-Doz. Dr. med.

Matthias Boentert

Oberarzt der Klinik

für Neurologie mit

Institut für Translationale

Neurologie

am UK Münster

Lesen Sie das ganze

Interview auf:

seltenekrankheiten.de

Text

Hanna Sinnecker

Mitkämpfer für seltene Erkrankungen gesucht!

In Europa gilt eine Erkrankung als selten,

wenn nicht mehr als 5 von 10.000

Menschen davon betroffen sind. Allerdings

sind heute bereits mehr als

8.000 seltene Erkrankungen bekannt.

In Deutschland leben also rund 4 Millionen

Menschen mit einer davon – so

selten ist das also gar nicht!

Atemmuskulatur, die ohne Behandlung immer

schwächer wird. Doch für diese Erkrankung

gibt es, im Gegensatz zu vielen anderen seltenen

Krankheiten, eine spezifische Therapie.

Vielen dieser Erkrankungen ist gemeinsam,

dass es häufig nicht einfach ist, sie zu diagnostizieren.

Oft beginnen sie mit unspezifischen

Symptomen, denen sich kein eindeutiges

Krankheitsbild zuordnen lässt. Eine Herausforderung

für alle Beteiligten, für Ärzte und Ärztinnen

wie für die Patienten. Viele haben einen langen

Weg hinter sich, bevor endlich eine eindeutige

Diagnose gestellt werden kann. „Es hat

fast 14 Jahre gedauert, bis ich endlich erfahren

habe, dass ich Morbus Gaucher habe“, sagt

Sabine Biermann, die sich in der Patientenorganisation

Gaucher Gesellschaft Deutschland

engagiert. „Es mag sich komisch anhören,

aber das war dann eine echte Erleichterung.

Erst seitdem ich weiß, was mir fehlt, kann

ich etwas gegen die Krankheit unternehmen

und habe dadurch ein fast normales Leben zurückgewonnen!“,

sagt die Berlinerin.

Kilian leidet seit seiner Geburt an Morbus

Pompe. Wie Morbus Gaucher gehört Morbus

Pompe zu den sogenannten lysosomalen

Speichererkrankungen. „Nach Kilians Geburt

wussten wir wochenlang nicht, was ihm fehlt,

und waren sehr in Sorge, wie es weitergehen

würde. Als wir erfahren haben, dass er an Morbus

Pompe leidet, konnten wir erst einmal

nicht viel damit anfangen – von dieser Erkrankung

hatten wir zuvor noch nie gehört,“ erinnert

sich Kilians Mutter Evi. Bei Morbus Pompe

ist vor allem die Muskulatur betroffen, auch die

Kilian mit seiner Mutter Evi

Kilian ist mittlerweile sieben Jahre alt und

kam letztes Jahr in die Schule. Dass er so

mobil ist wie gesunde Kinder, laufen, toben,

trampolinspringen und sogar Fahrrad fahren

kann, erfüllt die Familie mit großer Dankbarkeit.

„Wir freuen uns an allem, was möglich

ist und was Kilian trotz seiner Erkrankung

gelingt. Darauf konzentrieren wir uns

- und wenn etwas nicht so gut klappt, dann

akzeptieren wir das und bekommen es gemeinsam

so gut wie möglich hin! Und wir

sprechen über unsere Erfahrungen, um anderen

Mut zu machen“, so Evi. „Deshalb

sind wir bei der Aktion „Fight for Rare“ zum

Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar

2021 dabei!“

Die Aktion Fight for Rare wurde von Sanofi

Genzyme, der Geschäftseinheit von

Sanofi, die sich unter anderem der Entwicklung

von Therapien für seltene Erkrankungen

widmet, ins Leben gerufen und

wird unterstützt von Panagiota Petridou.

„Ich setze mich dafür ein, dass seltene Erkrankungen

bekannter werden, damit sie

schneller erkannt und behandelt werden

können“, so die TV-Moderatorin. „Ich habe

einige Menschen mit seltenen Erkrankungen

interviewt und bin beeindruckt von ihrem

Kampfgeist, ihrem Durchhaltevermögen

und ihrer positiven Grundeinstellung.

Deshalb kämpfe ich mit – für mehr Wissen,

für schnellere Diagnosen und bessere Therapien.

Jeder kann mitmachen – werden

Sie Mitkämpfer!“

Die Interviews mit Panagiota Petridou

und mit den Patienten und Informationen

dazu, wie man sich an der

Aktion beteiligen kann, finden Sie auf

www.rarediseaseday.de.

Mit freundlicher Unterstützung der

Sanofi-Aventis Deutschland GmbH

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