AUGENBLICK, BITTE!

MediaplanetVerlagDeutschland

Ein Ratgeber rund um die Augengesundheit.

EINE UNABHÄNGIGE KAMPAGNE VON MEDIAPLANET

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und www.seltenekrankheiten.de

NICHT VERPASSEN

Grauer Star: Moderne

Behandlungsmethoden mit

Hilfe innovativer Technologien

Seite 04 – 05

„Ich wollte das Gesicht

meines Sohnes

wiedersehen!“ Seltene

Netzhauterkrankungen und

Behandlungsoptionen

Seite 06 – 07

Okklusionstherapie:

Kinderaugenpflaster zur

Sehschärfenentwicklung

Seite 11

„Und plötzlich

war ich blind.“

Lennart Sass (21) erkrankte im Alter von 16 Jahren an

LHON. Über das Leben mit der seltenen Erkrankung und

die wichtige Rolle der Selbsthilfe spricht er im Interview.

Ein Ratgeber rund um die Augengesundheit

AUGENBLICK, BITTE

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VERANTWORTLICH FÜR DEN

INHALT IN DIESER AUSGABE

Taalke Wilkens

Täglich haben wir die

Chance die Welt mit unseren

Augen zu entdecken.

Doch was passiert, wenn

uns unser Sehvermögen

plötzlich verlässt? Diese

Ausgabe soll die wichtige

Rolle der Augenheilkunde

hervorheben.

IN DIESER AUSGABE

Augen auf!

Sie werden kommen, die Tage, an denen wir auf Reisen neue

Eindrücke sammeln und an denen wir die Welt um uns herum

nicht mehr vorzugsweise von Bildschirmen vermittelt sehen.

07

Erbliche Netzhauterkrankungen

Augenkrankheiten, bei denen die Funktion

der Sinneszellen in der Netzhaut aufgrund

genetischer Veränderungen gestört ist.

10

AMD

Altersabhängige Makuladegeneration –

vier Fragen an den Augenarzt

Project Manager: Taalke Wilkens Business Development

Manager: Miriam Hähnel Geschäftsführung: Richard Båge

(CEO), Philipp Colaço (Managing Director), Franziska

Manske (Head of Editorial & Production), Henriette

Schröder (Sales Director) Designer: Elias Karberg

Mediaplanet-Kontakt: redaktion.de@mediaplanet.com

Coverbild: privat

Alle Artikel, die mit einem gekennzeichnet sind,

sind keine neutrale Mediaplanet-Redaktion.

facebook.com/MediaplanetStories

@Mediaplanet_germany

Please recycle

Dr. Ludger

Wollring

Niedergelassener

Augenarzt in Essen,

Pressesprecher des

BVA – Berufsverband

der Augenärzte

Deutschlands

e. V.

Wir werden neue Landschaften

erkunden, spannende

Sportereignisse unmittelbar

erleben, Freunde von Angesicht

zu Angesicht treffen. Wenn wir uns

diese Momente vorstellen, dann ist für die

meisten von uns selbstverständlich, dass

die Augen uns einen wesentlichen Teil

dieser Eindrücke vermitteln. Der Sehsinn

ist wichtig. Auf ihn verzichten zu müssen,

käme einer gravierenden Einschränkung

der Lebensqualität gleich.

Mehr als ein Jahr lang prägte die Corona-Pandemie

unseren Alltag. Viele Menschen

haben in dieser Zeit die vielfältigen

Möglichkeiten entdeckt, über das Internet

von zu Hause aus zu arbeiten und Freizeitaktivitäten

online zu organisieren.

Die „Nebenwirkungen“ blieben nicht aus:

Trockene, müde Augen kennen die meisten,

die viele Stunden am Tag vor dem

Bildschirm sitzen. Spätestens wenn Sie

sich das nächste Mal die Augen reiben,

sollten Sie überlegen, ob es nicht Zeit wäre,

eine Pause einzulegen und etwas für die

Augengesundheit zu tun.

Das können ganz verschiedene Dinge sein:

Machen Sie das Fenster auf! Trinken Sie

ein Glas Wasser! Ernähren Sie sich vielseitig!

Und lassen Sie wieder einmal eine

Augenärztin oder einen Augenarzt prüfen,

ob mit Ihren Augen alles in Ordnung

ist. Augenkrankheiten entwickeln sich

oft schleichend. Bei einer Augenuntersuchung

lassen sich Anzeichen für den

Grünen Star (Glaukom), die altersbedingte

Makuladegeneration (AMD), diabetische

Augenkrankheiten oder den Grauen Star

(Katarakt) schon früh feststellen. Die meisten

Augenkrankheiten lassen sich heute

Sehen können

ist nicht ganz so

selbstverständlich,

wie wir meinen.

Halten wir die Augen

offen für das, was die

Augen gesund hält.

gut behandeln, sodass das Sehvermögen

erhalten bleibt. Falls Sie bereits wissen, dass

Sie an einer chronischen Augenkrankheit

wie dem Glaukom oder der AMD leiden,

dann wissen Sie sicher auch, wie wichtig es

ist, die regelmäßigen Kontrolluntersuchungen

wahrzunehmen – auch während der

Pandemie.

Auf den folgenden Seiten bekommen Sie

Anregungen, was Sie tun können, damit

Ihre Augen gesund bleiben. Und Sie erfahren,

dass es auch dann Hilfe gibt, wenn

die Augen schwächer werden. Brillen oder

Kontaktlinsen verhelfen der Mehrzahl der

Menschen in Deutschland zum Durchblick.

Die Palette der Hilfsmittel für jene, deren

Sehvermögen stark eingeschränkt ist, geht

weit darüber hinaus. Wichtig ist eine individuelle

Beratung und Anpassung.

Sehen können ist nicht ganz so selbstverständlich,

wie wir meinen. Halten wir die

Augen offen für das, was die Augen gesund

hält.

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Sehtests: ja!

Aber wer,

wann und

warum?

Autos müssen alle zwei Jahre zum TÜV.

Und unsere Augen? Wir werden nur

einmal im Leben zum Sehtest geladen

– vor der Fahrerlaubnisprüfung. Selbst

für Kinder ist ein obligatorischer Check

beim Augenarzt nicht vorgeschrieben.

Auch wenn Experten zu regelmäßigen

Sehtests raten, kennen viele die Regeln

nicht.

Sehtests für Kinder und Jugendliche

Wenn Kinder beispielsweise ständig

zappeln, stolpern oder nicht gern lesen,

können Baufehler der Augen, Sehdefizite

und Augenkrankheiten dahinterstecken.

Und viele Schulpflichtige

zwischen dem 7. und 20. Lebensjahr

gehören mittlerweile zur Generation

Kurzsichtig.

Empfehlung: Bis zum 3. Lebensjahr und

vor dem Schulstart sollten Kinder einem

Augenarzt vorgestellt werden. Vor allem

dann, wenn sie durch Sehprobleme der

Eltern erblich vorbelastet sind. Während

der Schulzeit gilt: kurzsichtige Kinder

und Jugendliche einmal jährlich, normalsichtige

alle 3 Jahre.

Sehtests für Erwachsene

Zwischen 40 und 45 trifft sie fast jeden:

die Alterssichtigkeit. Das Sehen in der

Nähe fällt zunehmend schwerer. Hier

hilft der Augenoptiker weiter. Kommt

ab 50 das Risiko von Augenkrankheiten

dazu, ist ein Arztbesuch unumgänglich.

Zu spät entdeckt und behandelt droht

schlimmstenfalls eine Erblindung.

Empfehlung: Um Sehdefizite rechtzeitig

zu entdecken, ist mit 40+ alle 2 Jahre ein

Sehtests für die Ferne und Nähe ratsam.

Für die Best Ager lautet der Rat: spätestens

ab 60 einmal jährlich zum Sehtest

und zur Glaukom-Vorsorgeuntersuchung.

Die neuen Brillen:

stylische Fassungen, innovative Gläser

Jeder dritte Deutsche über 16 trägt Brille. Viele nutzen sie gekonnt als modisches

Accessoire. Doch welche Eigenschaften stecken eigentlich in den Gläsern? Welche

sind für wen sinnvoll? Gut beraten ist, wer die Fakten kennt.

Text Kerstin Kruschinski

Brillenkäufer haben es nicht leicht.

Die Fassung ist oft schnell gefunden,

bei den Gläsern kommen die

meisten allerdings ins Grübeln.

Nah, fern, Gleitsicht, Computer,

Low-Add, UV-Schutz, phototrop,

entspiegelt, getönt, polarisierend –

wer blickt da noch durch? Jede Sehschwäche, jeder

Einsatz, jedes Alter stellt andere Anforderungen an

eine Brille. Sitzt dann eine falsche auf der Nase, ist

der Frust groß. Ein professioneller Sehtest und eine

individuelle Beratung beim Fachmann helfen auf

die Sprünge. Drei Beispiele aus der Praxis.

Brillen fürs Digitale: zielgenau und entspannt

Knapp 90 Prozent der Deutschen nutzen täglich

Computer, Tablet und Smartphone. Ein digitales

Dauerfeuer für die Augen, besonders in Zeiten von

Homeoffice und Online-Meetings. Die Krux am PC:

Der Blick wechselt lediglich zwischen Monitor, Tastatur

und Dokument. Das Verharren in so kurzen

Distanzen schadet vor allem älteren Augen, Nacken,

Schulter und Rücken. Lese- und normale Gleitsichtbrillen

stoßen hier schnell an ihre Grenzen.

Entspannt sehen Büroarbeiter Ü40 mit beidseitig

entspiegelten und mit Blaufilter ausgestatteten

Bildschirmbrillen. Im Vergleich zu normalen Gleitsichtmodellen,

die nicht für das Sehen auf Monitor

und Display gefertigt sind, ist hier der untere Teil

der Gläser auf Tastaturabstand optimiert, der mittlere

und größte Teil ermöglicht entspanntes Sehen

auf Bildschirmdistanz, der obere den Blick in den

Raum.

Young Digitals können den ständigen Blick auf die

kleine Schrift der Smartphones durch Brillen mit

leichter Nahunterstützung entlasten, den sogenannten

Low-Add-Gläsern. Sie halten zudem UVund

das schädliche blau-violette Licht fern.

Brillen mit Sonnenschutz: jederzeit und für alle

Sonnenbrillen bedienen längst nicht nur Starallüren.

Sie schützen vor UV-Strahlung – Ursache für

viele Augenkrankheiten wie Grauer Star oder altersbedingte

Makuladegeneration (AMD). Und, so

wahr wie offensichtlich: UV-Strahlen lassen ohne

Sonnenschutz die Augenpartie schneller altern.

Alles gute Gründe, sowohl bei Sonnenbrillen als

auch bei klaren Alltagsgläsern auf einen 100-prozentigen

UV-Schutz zu achten.

Einen kleinen Quantensprung haben selbsttönende,

phototrop genannte Gläser gemacht. Die

Scheiben reagieren auf UV-Licht und färben sich

mittlerweile sekundenschnell stufenlos dunkler

oder heller. Autofahrer(innen) profitieren von einer

weiteren Innovation in puncto selbsttönender

Gläser: Weil Fahrzeugscheiben UV-Licht filtern,

sprechen die neuen Gläser auf natürliches, sichtbares

Licht an und erreichen dabei einen Tönungsgrad

von bis zu 55 Prozent.

Brillen für Outdoorsportler: sicher und stylisch

Wie Helm oder Laufschuhe gehören auch Sportbrillen

zum notwendigen Equipment. Leider tragen

sie nur fünf Prozent der Aktiven. Jeder zweite

Brillenträger belässt es bei seiner Alltagsbrille. Das

kann bei einem Crash gefährlich ins Auge gehen.

Allein bei den Skiunfällen zählen Seh- und Wahrnehmungsfehler

zu den häufigsten Ursachen.

Die gute Nachricht: Für jede Sportart gibt es den

passenden Augenschutz: bruchsicher, ergonomisch,

mit Sehstärke und Schutz vor UV-Licht,

Blendung, Reflexionen und Wetter. Sportoptiker(innen)

wissen, welche Glaseigenschaften auf

den Pisten und Rennstrecken vorteilhaft sind und

welche Fassungen im Trend liegen. Denn ganz

klar: Sport ist Lifestyle und die passende Sportbrille

dazu schützendes und schönes Accessoire.

Kerstin

Kruschinski

Kuratorium Gutes

Sehen e. V.

Leiterin PR und

Kommunikation

Weitere

Informationen:

sehen. de

FERN-SEH-CHECK

Dieser Test gibt einen Hinweis auf eine eventuelle Kurzsichtigkeit oder Hornhautverkrümmung.

CM

C D N E T F

K N P S B E

E C Z K P B

01

02

03

04

05

06

07

08

Test

Hängen Sie die Seite auf und betrachten Sie

die Abbildung bei ausreichender Beleuchtung,

am besten bei Tageslicht, aus drei Metern

Entfernung mit einem Auge. Halten Sie das

andere Auge mit einer Hand zu – nicht zukneifen!

Wiederholen Sie den Test mit dem

anderen Auge. Wenn Sie gewöhnlich eine Brille

für die Ferne tragen, benutzen Sie diese bitte.

Ergebnis

Sie haben alle Zeichen lesen können?

Herzlichen Glückwunsch zum Adlerblick, so

gut sieht nicht jeder. Hapert’s schon bei den

ersten beiden Zeilen, dann sollten Sie Ihre

Augen unbedingt beim Augenoptiker überprüfen

lassen. Auch bei bestandenem Test

empfehlen wir: Sehtest alle 2 Jahre.

09

10

Weitere Seh-Checks finden Sie unter

seh-check.de


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Grauer Star:

Klare Sicht dank

Kunstlinse

Text Paul Howe

Ab dem 60. Lebensjahr kann die menschliche Augenlinse trüb werden. Bei fast

10 Millionen Menschen in Deutschland schreitet die Trübung so weit voran,

dass das Sehen dadurch stark eingeschränkt wird: Bilder werden unscharf,

Kontraste verschwimmen und die Blendempfindlichkeit nimmt zu. Augenärzte

nennen diese Augenerkrankung – im Volksmund als Grauer Star bekannt

– Katarakt. Die Ursachen sind bis heute nicht vollständig geklärt. Zum Teil

spielen die Gene eine Rolle, aber auch der Lebensstil. So kann Zigarettenrauch

das Risiko für eine Linsentrübung erhöhen, während eine gesunde, vitaminreiche

Ernährung sich positiv auswirkt. Um zu vermeiden, dass die Sicht so

schlecht wird, dass der Patient über Hindernisse in der eigenen Wohnung oder

im Straßenverkehr stürzt, sollten Menschen ab dem 60. Lebensjahr einmal

jährlich zur augenärztlichen Kontrolle gehen.

50%

Die Behandlung des

grauen Stars gilt in

Deutschland als Routineeingriff:

Jedes Jahr

operieren deutsche

Augenärzte mehr als

800.000 Augen, um

die getrübte Linse

zwischen 52 und 64 Jahren

haben einen Grauen Star

durch eine Kunstlinse

auszutauschen. Mit

einer Erfolgsrate von

90 bis 100 Prozent

gehört die Operation

des grauen Stars zu den erfolgreichsten Eingriffen überhaupt. Bei fast allen

Betroffenen bessert sich das Sehvermögen danach deutlich, vorausgesetzt, es

liegen keine anderen Augenerkrankungen vor. Bei der Operation schneidet der

Augenchirurg mithilfe eines Laserstrahls oder mit einem Messer eine zwei bis

drei Millimeter breite Öffnung in die Hornhaut des Auges. Üblicherweise wird

zunächst nur das Auge behandelt, das am stärksten von der Trübung betroffen

ist. Einige Tage oder Wochen später folgt das zweite. Während der Heilungsphase

von zwei bis vier Wochen pro Auge muss der Patient Augentropfen

einnehmen und regelmäßig zur augenärztlichen Kontrolle gehen. Es gibt

verschiedene Arten von Kunstlinsen, auch Intraokularlinsen (IOL) genannt,

die bei der Operation eingesetzt werden können. Welche sich am besten eignet,

entscheidet der Augenchirurg bei einer gründlichen Voruntersuchung. Eine

sogenannte Monofokallinse kann so ausgewählt werden, dass der Patient nach

dem Eingriff in der Nähe oder auf mittlere Distanz oder in der Ferne scharf

sieht. Multifokallinsen ermöglichen scharfes Sehen auf allen Distanzen, sodass

der Patient nach der Operation keine Brille mehr braucht. Diese sind jedoch

teurer und kommen nicht für jeden infrage. Die Kosten für den Eingriff, die

Standardvor- und nachuntersuchung sowie eine Standardlinse trägt die Krankenkasse.

Zusätzliche Leistungen, wie etwa Multifokallinsen, muss der Patient

in der Regel selbst bezahlen. Die Betroffenen sollten sich im Vorfeld über die

Kostenübernahme der Behandlung mit ihrer Krankenkasse beraten.

Moderne Technologien

helfen bei Fehl- und Alterssichtigkeit

Das menschliche Auge ist nicht einmal acht Gramm schwer,

aber ein wahres Wunderwerk. Mit zehn Millionen Informationen

pro Sekunde ist es der wichtigste Datenlieferant für unser

Gehirn. Rund 80 Prozent aller bewussten Sinneseindrücke

nimmt der Mensch über das Auge auf. Umso schlimmer ist es,

wenn die Sehleistung abnimmt oder ganz erlischt. Moderne

Medizintechnologien helfen, damit Betroffene wieder möglichst

scharf und klar sehen können.

Text Dr. Marc-Pierre Möll

Wenn die Sehleistung nachlässt

Sehen zu können, ist für die meisten Menschen selbstverständlich. Die Bedeutung

wird uns häufig erst bewusst, wenn sich die Sehleistung verringert.

Vor allem im Alter lässt die Leistungskraft des Auges nach und nahe Gegenstände

werden nur noch unscharf wahrgenommen. Wir müssen Kleingedrucktes

weiter weghalten, um es scharf sehen zu können – oder die Schriftgröße

unseres Smartphones vergrößern.

Diese „Alterssichtigkeit“ schreitet weiter voran. Die einfachste Lösung ist eine

Lesebrille – aber nicht immer die richtige oder beste. Gerade wenn dazu noch

eine „normale“ Kurz- oder Weitsichtigkeit besteht, wird es kompliziert. Insbesondere

Menschen, die sportlich oder sehr aktiv sind, wünschen sich eine

Lösung ohne Brille.

Innovative Technologien

Das Lasern der Augen ist ein segensreicher Fortschritt in der Medizin. Damit

lässt sich die Brechkraft der Hornhaut verändern – nicht aber die Flexibilität

der Linse regenerieren. Es ist leider keine Methode bei Alterssichtigkeit.

Moderne technologische Lösungen sind beispielsweise spezielle multifokale

Linsen zur Korrektur der Alterssichtigkeit.

Bei Fehlsichtigkeit gibt es ebenfalls moderne Technologien wie innovative

Zweilinsensysteme, bei denen nicht standardmäßig eine Linse in das Auge

implantiert wird, sondern zwei: eine Basislinse in den Kapselsack und eine

multifokale Add-On-Linse in den sogenannten „Sulcus“. Das Verfahren führt

zu hoher Patientensicherheit und ist in hohem Maße anpassbar auf die individuellen

Bedürfnisse der vor allem jüngeren Patientengruppen, die den immer

populärer werdenden Wunsch nach Brillenfreiheit hegen.

Moderne Linsen bei Grauem Star

Auch bei der Behandlung des Grauen Stars, also der Eintrübung der Augenlinse

im Alter, gibt es moderne technologische Lösungen. Hier helfen beispielsweise

Multifokallinsen mit mehreren Brennpunkten, die sowohl die Kurzsichtigkeit

als auch die Weitsichtigkeit beheben.

Dr. Marc-Pierre

Möll

Geschäftsführer

des Bundesverbandes

Medizintechnologie

(BVMed) mit

Sitz in Berlin

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Zweilinsenkombination

für mehr Brillenunabhängigkeit

Text Prof. Dr. med. G. U. Auffarth

Das Auge ist das komplexeste Sinnesorgan

des Menschen und zentraler Bestandteil

der Sehfähigkeit, indem es Licht in

Signale umwandelt und an das Gehirn

weiterleitet. Mit zunehmendem Alter verschlechtert

sich aber auch die Leistungsfähigkeit des

menschlichen Auges. Insbesondere nach dem 40.

Lebensjahr treten gehäuft Beschwerden auf. Das

Sehvermögen im Allgemeinen sowie die Fähigkeit,

Objekte im Nahbereich erkennen zu können, lassen

bei vielen Patienten altersbedingt nach. Dies

liegt hauptsächlich daran, dass die Augenlinse

nicht mehr in der Lage ist, sich zu verkrümmen,

sodass die Nahsicht (z. B. beim Lesen) nicht mehr

optimal funktioniert. Die Linse verhärtet und ist

somit weniger flexibel, um sich den jeweiligen

Entfernungen entsprechend anpassen zu können.

Vergleichbar mit anderen körperlichen Alterungsprozessen

kann sich die menschliche Augenlinse

im Laufe des Lebens eintrüben und ist damit

weniger transparent. Diese weitverbreitete Augenerkrankung

wird als „Grauer Star“ oder „Katarakt“

bezeichnet. Für betroffene Kataraktpatienten

verschlechtert sich die Sehleistung spürbar, da

nicht mehr genug Licht auf die Netzhaut einfallen

kann, um eine ausreichende Sehqualität zu

ermöglichen.

Bei der Altersweitsichtigkeit klagen die Patienten

über Schwierigkeiten und Einschränkungen im

Berufs- und Alltagsleben: Zeitungsbuchstaben

Der nachvollziehbare Wunsch, das berufliche und private Leben

wieder unbeschwert ohne Sehhilfe verbringen zu können, kann

durch die moderne Augenchirurgie erfüllt werden.

verschwimmen beim Lesen, Beipackzettel von

wichtigen Medikamenten können nicht mehr

gelesen werden. Spätestens in diesem Stadium der

Erkrankung wenden sich nahezu alle Patienten an

einen Facharzt für Augenheilkunde, um sich mit

einer Lesebrille versorgen zu lassen, die erst mal

für Abhilfe schafft – allerdings nicht für eine Ursachenbehandlung

dienlich ist. Die Altersweitsichtigkeit

lässt sich jedoch mittlerweile mit speziellen

Intraokularlinsen (IOL) ganz hervorragend und

unkompliziert behandeln.

Der nachvollziehbare Wunsch, das berufliche und

private Leben wieder unbeschwert ohne Sehhilfe

verbringen zu können, kann durch die moderne

Augenchirurgie erfüllt werden. Es stehen unterschiedliche

Optionen und Verfahren zur Verfügung.

Der operative Linsenaustausch, die sogenannte

Kataraktoperation bzw. „Staroperation“, gehört

mit ca. 800.000 bis 1.000.000 Eingriffen pro Jahr

zu den häufigsten chirurgischen Interventionen

überhaupt. Die moderne Augenchirurgie macht

es möglich, die natürliche Linse durch eine neue,

künstliche Linse zu ersetzen. In den meisten Fällen

wird eine monofokale Linse implantiert. Diese

hat nur einen Fokuspunkt. Da der Fokuspunkt in

der Ferne liegt, wird weiterhin eine Brille im Nahbereich

und auf mittlerem Abstand benötigt.

Seit Kurzem sind auch sogenannte additive

Linsen erhältlich, die bei bereits mit Kunstlinsen

versorgten Augen zusätzlich eingesetzt werden

können. Die Optik dieser zusätzlichen Linse erzeugt

neben dem Fernfokus zwei weitere Brennpunkte:

auf mittleren Abstand und in der Nähe.

Dieses Zweilinsensystem erzeugt eine Trifokalität,

also eine scharfe Sicht auf drei Fokuspunkten.

Mit dieser Linse kann nun erstmals ein Verfahren

angeboten werden, welches eine reversible

Trifokalität ermöglicht. Insbesondere Patienten,

die sich im Alter von 50-55 Jahren eine solche

Linse gegen ihre Alterssichtigkeit einsetzen

lassen, können noch 20 Jahre später durch einen

Linsenaustausch profitieren und eine Optimierung

ihrer Sehkraft erreichen. Die meisten

Patienten berichten nach dem Eingriff von einer

Verbesserung der Sehfunktion und einer erhöhten

Brillenunabhängigkeit und der damit einhergehenden

Lebensqualität.

Prof. Dr. med. G. U.

A u ff a r t h

FEBO, Ärztlicher

Direktor (Augenklinik),

Universitätsklinikum

Heidelberg

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Seltene Netzhauterkrankungen

– Gemeinsam

den Durchbruch

schaffen

Text Dr. Sandra Jansen

In Deutschland leben rund 60.000 Menschen

mit einer seltenen Netzhauterkrankung

(Netzhautdystrophie). Für

sie gibt es kaum wirksame Therapien,

um den Krankheitsverlauf zu stoppen

oder eine Verbesserung herbeizuführen.

Vor diesem Hintergrund setzt sich PRO

RETINA dafür ein, dass seltene Netzhauterkrankungen

behandelbar werden.

Mit einem eigenen Patientenregister für

über 40 seltene Netzhauterkrankungen

bringt PRO RETINA die Betroffenen, die

Ärzteschaft und die Wissenschaft eng

zusammen, um dies zu ändern – zum

Wohle aller Menschen mit degenerativen

Netzhauterkrankungen. Die Selbsthilfevereinigung

nimmt damit eine Pionierstellung

ein: Rund 6.000 Mitglieder,

darunter viele ehrenamtlich Aktive, bringen

ihre eigenen Erfahrungen mit den

Erkrankungen und ein hohes Maß an Engagement

ein. PRO RETINA ist vor mehr

als 40 Jahren gegründet worden, weil es

für Menschen mit

Netzhauterkrankungen

keinerlei

medizinische Hilfe

gab. Menschen

mit einer Netzhauterkrankung

haben oft das

Gefühl, sie könnten

eine klinische

Studie zu ihrer

Dr. rer. nat.

Sandra Jansen

Projektmanagerin

Leitung Patientenregister

PRO RETINA

Deutschland e.V.

Mehr Informationen unter:

www.pro-retina.de

Augenerkrankung

verpassen. In

der Forschungslandschaft

den

Überblick zu

behalten, ist nicht

ganz einfach –

aber genau dafür

gibt es das Patientenregister.

„Ich wollte wieder das Gesicht

meines Sohnes sehen!“

Maria ist schon von Geburt an stark sehbehindert. Sie hat Retinitis pigmentosa.

Aber sie ist eine der wenigen Personen in Deutschland, die mit

einer Gentherapie behandelt werden konnte. Im Interview berichtet sie,

wie die Therapie ihr Leben verändert hat.

Text Dr. Sandra Jansen

Wann wurde bei Ihnen die Retinitis pigmentosa

(RP) festgestellt?

Bei mir wurde schon im Säuglingsalter eine

Sehbehinderung festgestellt. Meinen Eltern ist

der sogenannte „Lichthunger“, das Zuwenden zu

starken Lichtquellen, schon sehr früh aufgefallen.

Die Diagnose Retinitis pigmentosa bekamen meine

Eltern, als ich zwei Jahre alt war.

Wie war Ihre Seheinschränkung vor der Gentherapie?

Eine Orientierung im Raum war vor der Operation

kaum möglich. Nur unter ganz bestimmten

Lichtbedingungen konnte ich mich sehr eingeschränkt

orientieren. Ich habe ständig ins Licht gestarrt.

Meistens eine ziemlich nervige Situation.

Den klassischen Verlauf einer RP hatte ich nie. Mein

Visus war schon immer sehr gering, hinzu kam

noch eine extreme Unschärfe. Buchstaben konnte

ich gar nicht lesen. Im Zentrum meiner Netzhaut

waren nur noch kleine Sehinseln nachweisbar.

Wann haben Sie das erste Mal von einer möglichen

Therapie erfahren?

Ich habe schon vor einigen Jahren die amerikanischen

Studien zur Gentherapie sehr intensiv

beobachtet. Auf einem Patiententag der PRO

RETINA in Hamburg hörte ich einen Vortrag über

die Perspektive der Gentherapie bei einer ganz

bestimmten Genmutation. Da ich wusste, dass ich

genau diese Mutation habe, konnte ich mich schon

einige Jahre mit dem Thema auseinandersetzen.

Wie ging es dann weiter?

Im Frühjahr 2019 wurde meine Mutter telefonisch

darüber informiert, dass es möglich sei, die Gentherapie

nun durchzuführen.

Was haben Sie gedacht, als Ihnen bewusst war,

dass Sie für die Gentherapie in Frage kommen?

Dass es ausgerechnet für meine Genmutation eine

Therapie gibt, grenzt an ein Wunder. Manchmal

frage ich mich: „Warum haben Wissenschaftler gerade

meine Mutation ausgesucht?“ Ich bin einfach

nur dankbar.

Wann haben Sie die Therapie erhalten? Was

waren Ihre ersten Eindrücke?

Die Spritze erhält man nur einmalig ins Auge. Das

erste Auge wurde im Oktober 2019 behandelt, das

andere im Dezember 2019. Nach der OP konnte ich

erst mal gar nichts sehen. Ich habe lediglich einen

weißen, rauchigen Fleck wahrgenommen. Nach

drei Wochen bemerkte ich, dass ich mehr Licht

wahrnehmen konnte. Die Kontraste haben ebenfalls

zugenommen.

Die Behandlung hat vor über einem Jahr stattgefunden.

Wie hat sich Ihre Sehkraft in der

Zwischenzeit verändert?

Anfangs hatte ich oft Kopfschmerzen, die aber nach

etwa drei Monaten verschwanden. Leider bin ich

etwas blendempfindlicher als vor der Gentherapie

geworden. Aber das spielt im Vergleich zu der Art

und Weise zu sehen, wie es vor der Operation war,

keine Rolle. Insgesamt hat sich meine Lebensqualität

extrem verbessert: Ich kann mich im Raum

orientieren, sodass ich in meiner gewohnten Umgebung

sogar schon mal auf den Langstock verzichten

kann. Beim Arbeiten am Computer kann ich heute

viel mehr Schärfe wahrnehmen.

Wurden Ihre Erwartungen an die Therapie erfüllt?

Natürlich muss man die Langzeitstudien abwarten,

aber momentan geht es mir sehr gut. Die Therapie

hat sich jetzt schon auf jeden Fall gelohnt. Mein

einziger Wunsch ist in Erfüllung gegangen: Ich

kann das Gesicht meines Sohnes wiedererkennen,

und das ist für eine Mutter das schönste Geschenk

im Leben.

Maria

wurde mit einer

Gentherapie

behandelt

Wahrnehmung eines Menschen ohne Seheinschränkung (links), daneben Sicht eines Betroffenen mit Retinitis pigmentosa im mittleren Stadium der Erkrankung bis hin zum Endstadium (rechts).

© Anna-Riika Müller, PRO RETINA


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Erbliche Netzhauterkrankungen

Unter erblichen Netzhauterkrankungen werden eine Vielzahl seltener Augenkrankheiten zusammengefasst,

bei denen die Funktion der Sinneszellen in der Netzhaut aufgrund genetischer Veränderungen gestört ist. Wie

sie diagnostiziert wird und welche Behandlungsoptionen es gibt, erklärt Prof. Dr. med. Katarina Stingl von der

Universitäts-Augenklinik Tübingen im Interview.

Text Hanna Sinnecker

Prof. Dr. med.

Katarina Stingl

Universitäts-Augenklinik

Tübingen

Erblich bedingte Augenerkrankungen wie zum

Beispiel die Lebersche kongenitale Amaurose

machen sich bei Betroffenen meist bereits im

frühen Kindesalter bemerkbar. Woran können

Betroffene und Angehörige diese Erkrankungen

erkennen?

Wir kennen sehr viele Subtypen der erblich bedingten

Netzhauterkrankungen, wobei alle selten

oder sehr selten sind. Je nachdem welche Zellart

durch den Gendefekt primär betroffen ist, äußern

sich die ersten Beschwerden. Sind zum Beispiel

durch den Gendefekt primär die Stäbchen betroffen,

ist das Sehen in der Dunkelheit beeinträchtigt

bzw. es liegt eine Nachtblindheit vor. Das ist zum

Beispiel bei der Retinitis pigmentosa der Fall. Sind

aber primär die Zapfen betroffen, dann merkt man

als Erstes eine schlechte Sehschärfe, Blendeempfindlichkeit

oder Farbsinnstörungen oder – vor

allem im Kindesalter – ein auffälliges Augenwackeln.

Dies ist wiederum der Fall bei beispielsweise

Zapfen- oder Zapfen-Stäbchen-Dystrophien oder

Makuladegenerationen.

Die Lebersche kongenitale Amaurose ist eine frühkindliche

Form der Retinitis pigmentosa, bei der

schon sehr früh sowohl Stäbchen als auch Zapfen

betroffen sind. Meistens bemerken Eltern die

Auffälligkeiten schon im ersten Jahr oder aber im

Vorschulalter. Die Auffälligkeiten sind Augenwackeln,

schlechte Sehschärfe, schlechtes Nachtsehen

oder Blendeempfindlichkeit. Manche dieser

Kinder werden auch schon blind geboren.

Wo liegt die Ursache für solche Erkrankungen,

was passiert dabei in der Netzhaut Betroffener?

Die Ursache liegt in der genetischen Information,

es wird also vererbt. Dabei muss nicht zwingend

ein weiterer Betroffener in der Familie sein.

Wenn eine erbliche Netzhauterkrankung entsteht,

sind in der Regel Gene betroffen, die notwendige

Aufgaben für die Zapfen und Stäbchen codieren.

Unsere Zapfen und Stäbchen sind Nervenzellen

in der Netzhaut des Auges, die ständiger Aktivität

ausgesetzt sind, da sie praktisch nonstop – den

ganzen Tag und teilweise auch nachts – mit Licht

gereizt werden. Wenn aufgrund der genetischen

Mutationen zum Beispiel bestimmte Enzyme

fehlen, entstehen Fehlfunktionen der Zellen und

die Zapfen und/oder Stäbchen sterben ab. Leider

ist es so, dass der Untergang von Stäbchen immer

nach Jahren zum Untergang von Zapfen führt.

Diese Prozesse des Zellabsterbens schreiten über

Jahre oder Jahrzehnte fort bis zur deutlichen

Sehbehinderung oder Erblindung. Obwohl

für die meisten Betroffenen keine zugelassene

Behandlungsmöglichkeit existiert, ist es wichtig,

möglichst früh die korrekte Diagnose zu bestimmen,

damit in den wenigen Fällen ggf. eine frühzeitige

Reaktion möglich ist. Einmal abgestorbene

Zellen können nicht wiederbelebt werden.

Mit welchen Herausforderungen sehen sich

Ärzte bei der Diagnosefindung konfrontiert?

Die erblich bedingten Erkrankungen der Netzhaut

sind selten. Das bedeutet, dass die einzelnen,

voneinander auch sehr unterschiedlichen Subtypen

der genetischen Netzhauterkrankungen weniger

oft als bei einem pro 5.000 Menschen in der

Bevölkerung vorkommen. Manche, zum Beispiel

syndromale Netzhauterkrankungen kommen nur

in einem pro 100.000 Menschen vor, sodass sie bei

allgemein praktizierenden Augenärzten verständlicherweise

nicht ausreichend bekannt sind. In

Spezialsprechstunden, wie zum Beispiel an der

Universitäts-Augenklinik in Tübingen, bei der unter

meiner Leitung täglich ausschließlich Patienten

mit erblichen Netzhauterkrankungen betreut

werden, gibt es spezifische Diagnostikmöglichkeiten

der Netzhaut. Zudem sind sie an genetische

Labore angebunden. Der Weg zu den Spezialzentren

und zur Diagnose ist aber für viele Betroffene

aufgrund der Seltenheit der Krankheiten lang.

Wie können solche Erkrankungen verlässlich

diagnostiziert werden und welche Rolle spielt

die genetische Diagnostik?

Die Diagnostik kann verlässlich praktisch nur

an spezialisierten Zentren gemacht werden, die

genetische Diagnostik spielt eine sehr wichtige

Rolle. Teilweise kann man dank der Erfahrung und

wissenschaftlicher Kenntnisse auch über die individuelle

Prognose besser beraten, wenn die genaue

ursächliche Mutation bekannt ist.

Erbliche Netzhauterkrankungen gelten als

unheilbar. Welche Hoffnungen können sich Betroffene

dennoch machen? Welche Rolle spielt

der Zeitpunkt der Diagnose hierbei?

Die erste und einzige zugelassene ursächliche

Therapie für die frühkindliche Retinitis pigmentosa

(Lebersche kongenitale Amaurose) gibt es in

Europa seit Ende 2018. Diese Behandlung ist eine

Gentherapie und kann bei Fällen zum Einsatz

kommen, die durch spezifische Mutationen verursacht

werden. Für viele weitere Gene oder spezifische

Mutationen laufen weltweit klinische Tests,

um weitere Therapiemöglichkeiten zu prüfen. Die

Beratung hierzu kann auch in den Spezialsprechstunden

durchgeführt werden.

Welche Empfehlungen haben Sie für Betroffene

und Angehörige? Wo können diese Hilfe

bekommen?

Die Betroffenen sollten an den spezialisierten

Zentren vorstellig werden, in Deutschland gibt es

diese in Tübingen, weiterhin in Bonn, München

und Gießen. An diesen Zentren gibt es Informationen

zu der aktuellen Therapieforschung und

Beratung zum Alltag. Außerdem ist es sehr

empfehlenswert, an die Patientenselbsthilfegruppen

angebunden zu sein. Die PRO RETINA in

Deutschland schließt Patienten mit Netzhautdegenerationen,

vor allem erblichen Netzhauterkrankungen,

ein.

Dieser Artikel ist in Zusammenarbeit mit der Novartis Pharma GmbH entstanden.

Erbliche Netzhauterkrankungen:

Ein Gentest kann Licht ins Dunkel der Diagnose bringen

Fortschritte in der Zell- und Gentherapie können der Medizin neue Impulse

geben. Gerade Patienten mit seltenen Erkrankungen könnten davon

profitieren.

Text Paul Howe

Wenn ein Gen fehlt oder

defekt ist, kann das im

Körper weitreichende Folgen

haben. Zum Beispiel

können wichtige Bausteine wie Enzyme

nicht mehr hergestellt werden oder der

Stoffwechsel funktioniert nicht mehr

richtig. Diese veränderten Gene können

Erkrankungen verursachen, die

sich teilweise bereits im Kindesalter

zeigen können. Mit einer Gentherapie

werden nicht nur die Symptome

behandelt, sondern der Ursprung der

Erkrankung, indem ein oder mehrere

mutierte Gene durch funktionierende

Kopien unterdrückt, ersetzt oder verstärkt

werden.

Erbliche Netzhauterkrankungen

Auch Erkrankungen der Netzhaut können

auf einem Gendefekt beruhen. Rund

75.000 Menschen in Deutschland leiden an

einer erblichen Netzhauterkrankung wie

beispielsweise Retinitis Pigmentosa. Kennzeichnend

dafür ist eine meist fortschreitende

Zerstörung der Netzhaut. Dadurch

können die Sehzellen ihre Funktion immer

weniger ausüben und die Sehkraft verschlechtert

sich zunehmend, nicht selten

bis hin zur Erblindung.

Die Betroffenen können Symptome wie

Nachtblindheit, Einengung des Gesichtsfelds,

vermindertes Farbsehen oder

Minderung der Sehschärfe aufweisen.

Aufgrund des Sehverlustes bestehen

zunehmende Einschränkungen, was Folgen

zum Beispiel für die Berufswahl und -ausübung,

die Verrichtung alltäglicher Aufgaben

und nicht zuletzt auch für die Familienplanung

haben kann.

Therapieoptionen für bestimmte

Patientengruppen

Eine kleine Gruppe an Patienten kann bei einer

bestimmten Genmutation für eine Therapie

in Frage kommen. Ob ein Patient mit

einer erblichen Netzhauterkrankung dafür

geeignet ist, entscheidet der behandelnde

Augenarzt. Patienten mit den typischen

Symptomen einer erblichen Netzhauterkrankung

sollten sich an ein spezialisiertes

Zentrum für Augenheilkunde wenden.

Wichtige Voraussetzung: der Gentest

Um zu erfahren, ob tatsächlich ein behandelbarer

Defekt vorliegt, wird ein Gentest

durchgeführt. Erst dieser kann die Diagnose

mit hoher Wahrscheinlichkeit sichern oder

eingrenzen. Aber auch wenn eine therapeutische

Option unwahrscheinlich ist,

können Betroffene eine gendiagnostische

Untersuchung durchführen lassen. Mit dem

Gentest erhalten sie alle Informationen über

die eigene Erkrankung, können sich in ein

Register für spätere Behandlungsoptionen

eintragen sowie gegebenenfalls an laufenden

Studien teilnehmen.

Weitere Informationen:

erbliche-netzhauterkrankungen.de


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LHON (Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie)

„Und plötzlich war ich blind“

Lennart Sass ist 21 Jahre

alt, studiert Jura und strotzt

vor Optimismus – und das,

obwohl er aufgrund einer

sehr seltenen mitochondrialen

Augenerkrankung vor

vier Jahren fast vollständig

erblindete. Im Interview

erzählt er uns, wie er sein

Leben mit der Erkrankung

LHON meistert und warum

er sich als Vorstandsvorsitzender

des Selbsthilfevereins

LHON Deutschland

e. V. mit vollem Einsatz der

Vernetzung Betroffener

widmet.

Text Hanna Sinnecker

Herr Sass, Sie sind betroffen von der seltenen

Augenerkrankung LHON (kurz für Lebersche

Hereditäre Optikus-Neuropathie). Wann haben

Sie das erste Mal bemerkt, dass sich Ihre Sehkraft

verändert, und wie haben sich die Veränderungen

bemerkbar gemacht?

Meine LHON-Geschichte beginnt im Sommer 2016,

als ich beim Handballspielen erstmalig ein kräuseliges

Flimmern bzw. ein Fliegengitter im Sichtfeld

wahrgenommen habe, ähnlich wie bei starker Sonneneinstrahlung.

Ich habe das dann auf den heißen

Sommer zurückgeführt und dachte, dass das wohl

einfach mein Kreislauf sei. Handball ist ein intensiver

Sport, ich habe mir also erst mal wenig dabei

gedacht und bin kurz darauf in den Urlaub geflogen.

Dort verschlimmerte sich mein Sehen jedoch weiter

und ich suchte noch in Kroatien eine Augenärztin

auf. Das Ergebnis war, dass meine Sehkraft schon

sehr stark eingeschränkt war, sie betrug rechts nur

noch 5% und links 20%. Danach ging alles recht

schnell, wir flogen zurück nach Deutschland, wo

dann nach umfangreichen Untersuchungen die

genetisch gesicherte Diagnose LHON gestellt wurde.

Wie lang hat es bei Ihnen bis zur Diagnose gedauert?

Bei mir ging es tatsächlich recht schnell. Vom

Auftreten der ersten Symptome bis zur Diagnose hat

es sechs Wochen gedauert. Allerdings war der Weg

bis dahin recht holperig und von vielen Ungewissheiten

begleitet. Vom Hirntumor bis zur Multiplen

Sklerose standen viele Diagnosen im Raum, bis wir

dann über eine Familienanamnese auf die erblich

bedingte Augenerkrankung LHON gestoßen sind

und über einen Gentest die Diagnose gestellt werden

konnte.

Der Diagnoseweg ist oft sehr individuell.

Wie lange dauert es Ihrer Erfahrung nach

durchschnittlich bis zur richtigen Diagnose?

Da spielen verschiedene Faktoren eine Rolle, zum

Beispiel ob es bereits ähnliche Fälle in der Familie

gegeben hat oder ob die Symptome so klar sind, dass

sie auf die Erkrankung schließen lassen. Zudem

ist die Erkrankung aufgrund der Seltenheit unter

Augenärzten nicht sehr bekannt, somit denken

viele Ärzte auch nicht gleich an LHON, wenn sie mit

einem Patienten konfrontiert sind, der die typischen

Symptome aufweist. Ich kenne Geschichten von

Betroffenen, die anders als ich einen jahrelangen

Leidensweg hinter sich bringen mussten, bis eine

Diagnose gestellt werden konnte.

Die typischen Symptome der LHON sind ein rascher,

meist zentraler schmerzloser Sehverlust, im zentralen

Gesichtsfeld mit umgekehrtem Tunnelblick (in

≈ 1

von 50.000 bis 100.000

Menschen ist von einer

LHON betroffen.

der Bildmitte sieht man meist nichts mehr, am Rand

nur noch sehr unscharf). Betroffene sind also meist

stark sehbehindert bis blind. Die Erkrankung tritt

überwiegend im jungen Erwachsenenalter auf, statistisch

erkranken fünfmal mehr Männer als Frauen.

Zudem wird LHON mütterlich vererbt, sodass auf

ähnliche Fälle in der Familie der Mutter geachtet

werden sollte (Familienanamnese).

Welche Auswirkungen hat die Erkrankung auf Ihren

Alltag und in welcher Form finden Sie Unterstützung,

zum Beispiel durch Hilfsmittel oder eine Behandlung?

So ein Schicksalsschlag stellt einen natürlich vor neue

Herausforderungen. Da man 80% und mehr über visuelle

Reize wahrnimmt, ist eine Seheinschränkung dieser

Intensität ein erheblicher Einschnitt. Ich habe das mit

meiner besten Kraft und einem starken Umfeld versucht

zu kompensieren und diesen neuen Weg zu gehen.

Zu Beginn ist alles Neuland, man muss große Hürden nehmen,

um sich ein neues Fundament aufzubauen, auf dem

man sicher stehen kann. Bei LHON kommt hinzu, dass

man die Chance auf eine Verbesserung der Symptome hat.

Hoffnung kann aber auch ein schwerer Begleiter sein.

Seit der gesicherten Diagnose bin ich in Behandlung

und werde medikamentös therapiert. Während meines

Jura-Studiums habe ich Assistenten, die mich unterstützen,

barrierefrei zu studieren. Zudem nutze ich klassische

Hilfsmittel wie einen Blindenstock, technisch einen

Screenreader für mein Handy und meinen Laptop,

zusätzlich hat mein Laptop eine Braillezeile, falls es mit

der Audioausgabe mal schwierig sein sollte. Außerdem

habe ich mir in einer blindentechnischen Grundausbildung

verschiedene Fertigkeiten angeeignet, die bei der

Alltagsbewältigung helfen. Mit all diesen Hilfen komme

ich trotz meiner Einschränkung so selbstständig und

unabhängig wie möglich durch den neuen Lebensalltag.

Sie sind Vorstandsvorsitzender des Selbsthilfevereins

LHON Deutschland e. V. Welche Rolle spielt in Ihrer

Erfahrung der Austausch mit anderen Betroffenen?

Der persönliche Austausch hat eine sehr hohe Bedeutung.

Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung, wodurch

der Kreis an potenziellen Austauschpartnern schon mal

recht klein ist. Daher ist man für jeden Kontakt dankbar,

den man zu anderen Betroffenen knüpfen kann. Wir

schaffen daher Möglichkeiten, sich untereinander auszutauschen

und darüber sprechen zu können, wie man

den Alltag bewältigt, wie man überhaupt mit diesem


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Schicksalsschlag umgeht und wo man Hilfe finden

kann. Dieser Vernetzung dienen auch unsere Jahrestreffen,

unsere geplanten Jugend- und Müttertreffen

zum persönlichen Austausch sowie unser Informationskongress.

Dazu kommt, dass LHON einen sehr speziellen

Verlauf hat. Alles kommt sehr plötzlich, Betroffene

haben teilweise massive Sehverluste in kürzester Zeit.

Meist manifestiert sich die Erkrankung im Jugendoder

jungen Erwachsenenalter, sodass man komplett

aus dem gerade erst richtig startenden Leben gerissen

wird. Ein Auffangnetzwerk zu haben, um damit

umgehen zu können, gibt Betroffenen das Gefühl,

dass sie trotz der Seltenheit der Erkrankung nicht

allein sind.

Welche Ziele verfolgen Sie mit dem Selbsthilfeverein

und welche Hilfsangebote gibt es für

Betroffene und ihre Angehörigen?

Folgende drei Punkte sind uns besonders wichtig:

1. Im Sinne des Gründungsgeistes ist es unser Ziel,

Betroffene zusammenzuführen sowie persönlichen

Austausch zu ermöglichen und ein gemeinsames

Netzwerk zu schaffen, das Betroffene miteinander

in Kontakt bringt und sie unterstützt. Wir möchten

die mentale Stabilität Betroffener stärken, sie bei der

Bewältigung ihrer ganz individuellen Herausforderungen

unterstützen und Informationen zu

LHON-spezifischen Fragen bündeln, um zur Verbesserung

ihrer Lebensqualität beizutragen.

2. Wir wollen weitreichende Aufklärungsarbeit

zu LHON leisten und Awareness schaffen für diese

seltene neuroophthalmologische Erkrankung, um sie

sichtbarer zu machen und Betroffenen eine Stimme

zu geben. Unser Ziel ist es, dass dadurch Diagnosewege

verkürzt und Betroffene schneller identifiziert

werden.

3. Wir sind national und international bemüht, Kontakte

zu weiteren Organisationen zu knüpfen, die sich

Die Ungewissheit, unter der nicht

diagnostizierte LHON-Betroffene leiden,

geht mit einem enormen psychischen

Leidensdruck einher.

mit LHON beschäftigen. Wir wollen als Ansprechpartner

für die Politik, Wissenschaft und Gesellschaft

präsent sein und verfolgen engmaschig, was sich im

Bereich der Forschung und Entwicklung bewegt.

Was wünschen Sie sich in Bezug auf die Diagnosestellung,

aber auch auf die Versorgung von

LHON-Patienten?

Die Dunkelziffer und die Anzahl an fehldiagnostizierten

Patienten sind nach wie vor relativ hoch. Streng

genommen handelt es sich bei der LHON um eine

neurologische Erkrankung, die das Augenlicht

einschränkt. Folglich bewegt sich das Krankheitsbild

oftmals im Zweifel zwischen Neurologen und Ophthalmologen.

Hier wollen wir ansetzen und über

LHON aufklären und sensibilisieren. Wir wollen

erreichen, dass LHON trotz ihrer Seltenheit ärztlich

präsent ist, mitgedacht wird und ungewiss Betroffene

schneller identifiziert und ihr Diagnoseweg verkürzt

werden kann. Denn die Ungewissheit, unter der nicht

diagnostizierte LHON-Betroffene leiden, geht mit

einem enormen psychischen Leidensdruck einher.

Sobald die Diagnose steht, können Schritte zur

Verbesserung der Lebenssituation Betroffener

unternommen werden. Unsere Hoffnung ist auch,

dass die Forschung und Entwicklung so weit vorangetrieben

wird, dass LHON irgendwann einmal

ursächlich behandelt werden kann. Als wichtigen

Pfeiler gibt es derzeit eine medikamentöse Möglichkeit

zur Behandlung der Symptome. Des Weiteren

steht zurzeit eine erste Gentherapie vor der Zulassung,

auf die wir ebenfalls mit Spannung warten.

Sofern die Zulassung erfolgt, wäre das die erste

Gentherapie für eine mitochondriale Erkrankung,

was tatsächlich ein medizinischer Durchbruch wäre!

Durch eine gute Betreuung über unseren Selbsthilfeverein

versuchen wir natürlich auch für eine stabile

und optimistische Verfassung bei den Betroffenen zu

sorgen, um den Umgang mit der Erkrankung ein

Stück weit zu erleichtern. Wir möchten in starker

Gemeinschaft eine Perspektive schaffen, um gemeinsam

in die Zukunft zu „blicken“. Dafür geben wir

unser ganzes Herzblut!

INFORMATION

Der Selbsthilfeverein LHON Deutschland e. V. ist

ein gemeinnütziger Verein mit und für Menschen mit

LHON. Weitere Informationen finden Interessierte

unter www.lhon-deutschland.de und auf Facebook

@LHON.Deutschland.eV.

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Sie sehen was, was sie nicht sehen.

Menschen mit der seltenen Augenkrankheit Lebersche Hereditäre Optikusneuropathie leiden unter verschiedenen Einschränkungen

ihres Sehvermögens – bis hin zur Erblindung. Chiesi setzt sich für die Betroffenen ein.

Erfahren Sie mehr über unser Engagement im Bereich der seltenen Erkrankungen: www.chiesi.de/seltene-erkrankungen


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Lesen Sie mehr auf gesunder-koerper.info

Der AMD-Patient selbst bemerkt im Anfangsstadium kaum etwas von den

Veränderungen. Farben können blasser als früher werden, die Gewöhnung an eine

dunklere Umgebung dauert länger. Schreitet das Krankheitsbild voran, erscheinen

Linien wellenförmig verzerrt. In fortgeschrittenen Stadien fällt das Zentrum des

Gesichtsfeldes aus und wird als blasser oder dunkler Fleck wahrgenommen.

Altersabhängige Makuladegeneration (AMD) –

Vier Fragen an den Augenarzt

Augenarzt Dr. med. Reinhard Terlinde berät ehrenamtlich an der

Patientenhotline des AMD-Netz e. V.

Text Sarah Brink

Dr. med. Reinhard

Terlinde

Augenarzt

#1

7,5 Mio. Bürger sind in

Deutschland von einer

altersabhängigen Makuladegeneration

(AMD) betroffen.

Welche Symptome

treten zunächst auf?

Das Frühstadium der AMD wird häufig

als Zufallsbefund beim Augenarzt diagnostiziert.

Verlauf und Beschwerden

sind sehr individuell. Oft ist zunächst

nur ein Auge betroffen, Sehausfälle am

erkrankten Auge können noch durch

das gesunde Auge ausgeglichen

werden. Frühe Symptome sind ein gesteigertes

Lichtbedürfnis und Blendempfindlichkeit

sowie blassere Farbwahrnehmungen,

eine Abnahme der

Sehschärfe in der Mitte des Gesichtsfeldes

und des Kontrastsehens sowie ein

verzerrtes Sehen gerader Linien (siehe

Selbsttest: www.amd-netz.de/amslergitter).

Eine frühe Diagnosestellung kann

entscheidend sein für den weiteren Verlauf.

Empfehlenswert ist eine jährliche

Routineuntersuchung durch einen

Augenarzt ab dem 40. Lebensjahr.

#2

Wie wird AMD

behandelt?

Es gibt verschiedene Formen der

Erkrankung. Nach der Diagnosestellung

gilt es, für beide Augen Form und

Stadium der Erkrankung festzustellen.

Im Falle einer sogenannten feuchten

AMD gibt es eine wirksame Behandlung:

Mit einer sehr dünnen Nadel wird

dann in einer Behandlungsserie ein

Anti-VEGF-Medikament schmerzfrei

in das Auge gespritzt. Bei der Mehrzahl

der Patienten lässt sich hiermit die Sehkraft

verbessern oder länger erhalten.

Die feuchte AMD ist eine chronische

Erkrankung, die eine Langzeit- oder gar

eine Dauertherapie erforderlich macht.

Diesem Aufwand für Patienten und

Angehörige steht die Aussicht auf den

Erhalt des Sehvermögens gegenüber.

Risikofaktoren sind auch Rauchen,

ungesunde Ernährung oder eine diabetische

Grunderkrankung; hier können

Patienten selbst beitragen.

#3

Die sogenannte trockene

Form der AMD lässt sich

derzeit noch nicht behandeln.

Was raten Sie den

Betroffenen?

Zunächst sollte jeder Patient mit

einer trockenen AMD wissen, dass er

nicht vollständig erblinden wird. Da

es bisher keine gezielte zugelassene

erfolgreiche Therapie gibt, kann ein

Voranschreiten und die Heilung der

Erkrankung somit nicht sichergestellt

werden. Neben der Einnahme von

bestimmten Nahrungsergänzungsmitteln

ist die Versorgung mit Sehhilfen,

gegebenenfalls ein Sehtraining sowie

die Kontaktaufnahme mit beratenden

Stellen, wie z. B. dem AMD-Netz, hilfreich.

Die Therapie für den einzelnen

Patienten sollte maßgeschneidert sein.

Patienten können z. B. durch Rauchverzicht

und eine Umstellung auf mediterrane

Ernährung beitragen.

#4

Sie engagieren sich

ehrenamtlich beim

AMD-Netz e. V. – was hat

Sie zu diesem Ehrenamt

bewogen?

Es wäre aus meiner Sicht schade,

wenn nach meiner Pensionierung das

gesammelte Wissen um die AMD

nicht weiter sinnvoll eingesetzt

würde. Zeit, die im Praxisalltag

fehlte, gibt es jetzt in großem Maße.

Ich verstehe mich als Mentor der

AMD-Patienten, kann jedem mit Rat

und Tat und auch Trost so gut es geht

zur Seite stehen. Außerdem gibt mir

selbst jedes Gespräch Anregung,

mich weiter fortzubilden und meine

freie Zeit sinnvoll einzusetzen.

„Ehrenamt verbraucht keine Zeit,

Ehrenamt schenkt Zeit.“

Dr. Terlinde ist an

jedem 1. und 3.

Freitag im Monat von

11:00 bis 12:00 Uhr

unter der Telefonnummer

01805 774

778 der AMD-Netz-

Hotline zu erreichen.

Bei erhöhtem Anrufaufkommen

können

Rückrufe vereinbart

werden.

Weitere

Informationen:

www.amd-netz.de


A700025/A1/02-2021

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„Ich mag mein

Herzchenpflaster“

Mia ist fünf Jahre alt und hat eine Amblyopie.

Ihr linkes Auge hat gegenüber dem rechten eine

Sehminderung ausgebildet. Das geschieht oft

bereits in der frühkindlichen Seherwerbsphase.

Organische Ursachen dafür können zwar

als Umstände auftreten, die eventuell zu einer

Amblyopie führen, doch die Amblyopie selbst

beruht auf einer ungenügenden neuronal-kognitiven

Verarbeitung des Sehsinns im Gehirn.

In der Folge „verlernt“ das betroffene Auge das

Sehen mehr oder weniger und eine Amblyopie

ist entstanden.

Aus diesem Grund muss Mia ein Augenpflaster

tragen, denn durch das Abkleben des besseren

Auges wird das Gehirn gezwungen, die

Sehschärfenentwicklung des sehschwächeren

Auges nachzuholen. Die Abklebedauer richtet

sich dabei nach der Schwere der Visusminderung

und nach dem Alter des Kindes. So musste

Mia fünf Tage das bessere Auge verschließen,

im Wechsel mit einem Tag Pflaster für das sehschwächere

Auge und nur einem freien Tag in

der Woche für beide Augen.

Mia hat sich anfänglich dagegen gesträubt.

Doch um Kindern wie Mia die Therapie so wenig

medizinisch und stattdessen so reizvoll wie

möglich zu gestalten, haben sich Augenpflasterhersteller

einiges einfallen lassen. Heute gibt

es Klebebilder zu den Pflastern, bunte Pflaster

und neuerdings sogar Pflaster für Jungs und

Mädels. Mia hat sich für ein Pflaster mit Herzen

entschieden: „Ich mag mein Herzchenpflaster.“

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Sie kann

wieder sehen–

dank Ihnen!

Mehr unter www.cbm.de

Foto: CBM

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