24.02.2022 Aufrufe

Seltene Krankheiten

„Wenn du Hufschläge hörst, denk an Zebras.” Eine seltene Erkrankung bedeutet für betroffene Personen oft einen langen und beschwerlichen Weg bis zur richtigen Diagnose und Therapie. In dieser Ausgabe sprechen Betroffene, Angehörige sowie Ärztinnen und Ärzte über den Diagnoseprozess, Therapien, Transition und wie man trotz seltener Krankheit seine Lebensqualität bewahren kann.

„Wenn du Hufschläge hörst, denk an Zebras.”

Eine seltene Erkrankung bedeutet für betroffene Personen oft einen langen und beschwerlichen Weg bis zur richtigen Diagnose und Therapie.

In dieser Ausgabe sprechen Betroffene, Angehörige sowie Ärztinnen und Ärzte über den Diagnoseprozess, Therapien, Transition und wie man trotz seltener Krankheit seine Lebensqualität bewahren kann.

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EINE THEMENZEITUNG VON MEDIAPLANET

Ein umfassender Ratgeber anlässlich des Tages der Seltenen Krankheiten 2022

Lesen Sie die gesamte Kampagne auf www.seltenekrankheit.info

Special Feature:

Seltene Krankheiten

FOTO: OMER HACOHEN

Der (lange)

Weg zur Diagnose

Roi Shternin

Vom Krankenbett zum Keynote-

Speaker: Wie sich der Weg zur Diagnose

für den gebürtigen Israeli gestaltet hat.

Pro Rare

Wann gilt eine Krankheit als selten?

Das und mehr erklärt Geschäftsführerin

Elisabeth Weigand im Vorwort.


2 | Lesen Sie mehr unter seltenekrankheit.info

IN DIESER AUSGABE

16

Ohne Stimme aufwachen

Nora Sophie Aigner über die schwierige

Diagnosefindung des „Eagle-Syndroms“,

Rückhalt aus dem eigenen Umfeld und

Hoffnungen für den weiteren Verlauf.

FOTO: UNSPLASH

20

Erwachsenwerden mit

seltenen Erkrankungen

Mag. a Dr. in Culen, OÄ Dr. in Eisenkölbl

und Elisabeth Jodlbauer-Riegler

über Selbstbestimmung, die Rolle der

Familie und Voraussetzungen für eine

gelungene Transition.

Industry Manager & Content Strategist: Paul Pirkelbauer

Content and Production Manager: Viktoria Pisker, BA

Layout: Juraj Príkopa Lektorat: Sophie Müller, MA

Managing Director: Bob Roemké

Medieninhaber: Mediaplanet GmbH · Bösendorferstraße

4/23 · 1010 Wien · ATU 64759844 · FN 322799f FG Wien

Impressum: mediaplanet.com/at/impressum Druck:

Mediaprint Zeitungsdruckerei Ges.m.b.H. & Co.KG

Distribution: Der Standard Verlagsgesellschaft m.b.H.

Kontakt bei Mediaplanet: Tel: + 01 236 34 38 0

E-Mail: hello-austria@mediaplanet.com ET: 24.2.2022

Bleiben Sie in Kontakt:

@Mediaplanet Austria

@austriamediaplanet

FOTO: RAIMUND NICS

VORWORT

Ungewöhnliche Symptome, eine

Kombination davon und keine

ansprechende Therapie? Dies könnte

auf eine seltene Erkrankung hinweisen.

Eine seltene Erkrankung bedeutet für betroffene Personen oft einen langen und

beschwerlichen Weg bis zur richtigen Diagnose und Therapie. Von einer seltenen

Erkrankung spricht man, der europäischen Definition folgend, wenn weniger als eine

von 2.000 Personen das spezifische Krankheitsbild aufweisen. Jede einzelne dieser

Erkrankungen ist für sich stehend selten – in ihrer Summe sind allerdings rund fünf Prozent

der Bevölkerung von ihnen betroffen. In Österreich sind das mehr als 400.000

Menschen.

Eine Diagnose unklarer

Symptome ist wichtig,

um eine passende

Therapie zu finden

und die Situation von betroffenen

Menschen zu verbessern.

Seltene Erkrankungen können

sich neben den gesundheitlichen

Beschwerden und Risiken auf

alle Bereiche des Alltags und

gesellschaftlichen Lebens auswirken.

Die geringe Häufigkeit

einer solchen Erkrankung führt

dazu, dass medizinisches Fachwissen,

Versorgungsangebot und

auch Forschung begrenzt sind.

Durchschnittlich dauert es daher

rund fünf Jahre bis zur richtigen

Diagnose.

An wen also bei unerklärlichen,

chronischen Symptomen

wenden? Die erste

Anlaufstelle bietet meist die

Allgemeinmedizin oder eine

Fachärztin bzw. ein Facharzt.

Im Bedarfsfall sollte durch

diese oder die Betroffenen selbst

der Kontakt zu einem spezialisierten

Zentrum hergestellt

werden. Expertisezentren sind

zentrale, hochspezialisierte

klinische Einrichtungen für

definierte Gruppen von seltenen

Erkrankungen. Dort erfolgen

vor allem Erstdiagnostik und

Therapieeinstellung, sie können

aber genauso für Kontrolluntersuchungen

oder bei Notfällen

Text

Mag. a Elisabeth

Weigand, MBA

Seltene Erkrankungen

bringen unseren Forschergeist zum Abheben

Jeder Patient, dem wir helfen können aktiv am

Leben teilzunehmen, ist unseren vollen Einsatz wert.

Stand 01/2022, AT.ORL.00001

011545_BIOORL_AD_V1_AW_200x89mm_AT-4.indd 1 16.02.2022 15:53:47


MEDIAPLANET | 3

Mag. a Elisabeth

Weigand, MBA

Geschäftsführung

Pro Rare Austria

FOTO: DANIELA MATEJSCHEK

aufgesucht werden. Die Zentren

ersetzen nicht die medizinische

Grundversorgung, sondern sie

sorgen dafür, dass Menschen mit

seltenen Erkrankungen eine optimale

Versorgung zukommt und

bestehende Expertise sichtbar gemacht

und genützt wird. Gerade

für ein vergleichsweise kleines

Land wie Österreich ist die Teilhabe

an internationalen Netzwerken

bedeutend. Die bislang neun

designierten Expertisezentren

für seltene Erkrankungen Österreichs

sind Vollmitglieder bei den

fachspezifischen Europäischen

Referenznetzwerken (ERNs).

Darüber hinaus gibt es rund 50

Assoziierte Nationale Zentren,

die ebenfalls mit den fachspezifischen

ERNs vernetzt sind, sodass

Österreich in allen 24 ERNs

vertreten ist. Virtuelle Befundbesprechungen

unter Spezialist:innen

können die Zeit bis zu

einer Diagnose verkürzen und die

Betroffenen müssen nicht mehr

quer durch Europa reisen.

In Österreich sind zumeist

nur sehr wenige, manchmal nur

einzelne Menschen von einer

spezifischen seltenen Erkrankung

betroffen. Sie sind deshalb auf

gut funktionierende Netzwerke

angewiesen, um an nationaler und

internationaler Expertise teilhaben

zu können, in Austausch mit

anderen Patient:innen zu treten

und ihre Anliegen und Bedarfe zu

teilen und sichtbar zu machen.

Selbsthilfegruppen erfüllen hier

enorm wichtige Aufgaben – nicht

nur, aber besonders auch in Zeiten

der Pandemie.

Neben der medizinischen Versorgung

und Vernetzung ist die

Bewusstseinsbildung und Sichtbarmachung

von Betroffenen und

deren Anliegen notwendig, um

die Situation von Menschen mit

seltenen Erkrankungen zu verbessern.

Einen wichtigen Beitrag dazu

leistet der weltweite „Rare Disease

Day“, der seit 2008 jedes Jahr am

letzten Tag im Februar stattfindet.

Die breite Öffentlichkeit und Vertreter:innen

von Politik, Industrie,

Forschung und Gesundheitswesen

werden mit vielen Aktionen, u. a.

der „Global Chain of Lights“, bei

der auch in Österreich einige

Gebäude in den Farben der seltenen

Erkrankungen erstrahlen, auf

das Thema aufmerksam gemacht.

Darüber hinaus bietet der Tag

einzelnen Betroffenen die Möglichkeit,

als Teil eines größeren Ganzen

aufzutreten und als Gemeinschaft

gestärkt zu werden. In diesem Sinn

findet am 26. Februar 2022 der

Pro Rare Austria Tag der seltenen

Erkrankungen als virtuelle

Veranstaltung statt.

Der Dachverband Pro Rare

Austria stellt auf österreichischer

Ebene eine gemeinsame starke

Stimme für aktuell mehr als 80

Selbsthilfegruppen und Patient:innenorganisationen

dar. Den

Mitgliedern wird eine Plattform für

ihre Bedarfe und Expertise

geboten. Pro Rare Austria bringt

diese Anliegen in die politische

Arbeit sowie den Projekten und

Kooperationen des Verbands ein,

um Verbesserungen für die

Betroffenen zu erzielen. Daneben

wird gerade auch für Menschen,

die Informationen zu seltenen

Erkrankungen benötigen, eine

wichtige Anlaufstelle geboten, mit

deren Hilfe auch bei der Suche

nach medizinischen Ansprechpersonen

unterstützt sowie an

krankheitsspezifische Selbsthilfegruppen

vermittelt wird. Durch die

Stärkung von Bewusstsein,

Expertise und Vernetzung und den

Ausbau bestehender Strukturen

soll darauf hingewirkt werden,

seltene Erkrankungen besser und

frühzeitig diagnostizieren und

erforschen und Patient:innen

bestmöglich versorgen zu können.

Durch ein starkes gemeinschaftliches

Auftreten können betroffene

Menschen auf sich aufmerksam

machen und Chancengleichheit im

Sinne eines gleichberechtigten

Zugangs zu Diagnose, Pflege und

Behandlung einfordern.

Weiterführende

Informationen:

www.prorareaustria.org/

www.sozial

ministerium.at/

Themen/

Gesundheit/

Seltene-

Krankheiten.html

Our passion for making

a difference unites us.

Amicus is committed to improving the

lives of patients and families affected by

rare and orphan diseases.

At the Forefront of Therapies for Rare and Orphan Diseases ®

Amicus Therapeutics Europe Limited, Dublin, Irland | Tel.: +353 (0) 1 588 0836 | E-Mail: info@amicusrx.co.uk | NP-NN-AT-00011220-012021

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1/19/2021 2:02:35 PM


4 | Lesen Sie mehr unter seltenekrankheit.info

EXPERTISE

Seltene Krankheiten

ein Überblick

#1

Was bedeutet „selten“?

Wenn eine Erkrankung weniger als fünf von 10.000 Menschen

betrifft, wird sie als „selten“ bezeichnet. Derzeit sind in etwa

6.000–8.000 seltene Erkrankungen bekannt, wobei über die

Hälfte davon hauptsächlich Kinder betreffen.

#3

Wie viele Menschen

leben mit einer

seltenen Erkrankung?

So „selten“ sind seltene Erkrankungen gar nicht. Denn

in Österreich leben etwa 6 % der Bevölkerung mit einer

seltenen Erkrankung. Das sind ca. 400.000 Menschen,

also so viele wie allein im Bundesland Vorarlberg

leben. Schätzungen zufolge sind innerhalb der EU

rund 30 Millionen Menschen von einer seltenen

Erkrankung betroffen.

#4

Wie unterschiedlich sind

seltene Erkrankungen?

Seltene Erkrankungen haben viele Gesichter. Auch wenn es

in der Summe viele Patient:innen mit seltenen Erkrankungen

gibt, leben mit der jeweiligen Erkrankung nur sehr wenige

Menschen. Es gibt eine große Vielfalt an unterschiedlichen

Krankheitsbildern. Ob Atemwege, Haut, Blut oder

Nervensystem – seltene Erkrankungen können praktische alle

Organsysteme betreffen.

#2

Welche Merkmale haben

seltene Erkrankungen?

Seltene Krankheiten haben häufig einen chronischen, fortschreitenden

oder sogar lebensbedrohlichen Verlauf. Rund 80 % der seltenen

Erkrankungen sind angeboren und machen sich bereits bei der Geburt

oder im Kindesalter bemerkbar.

Von 50.000

Personen

haben…

#5

…5.000

Diabetes

~10%

…400

Brustkrebs

~1%

&

…maximal

…1 Person

25 eine seltene

eine äußerst

Erkrankung

seltene Erkrankung

~0,05%

~0,002%

Welche Herausforderungen

müssen Patient:innen

bewältigen?

Menschen mit einer seltenen Erkrankung haben oftmals einen

langen Leidensweg hinter sich, bis sie endlich eine richtige Diagnose

erhalten. Fehlende Therapien und mangelnde Unterstützung durch das

Gesundheitssystem sind ebenso herausfordernd wie die Suche nach

Spezialist:innen, die wissen, wie Patient:innen mit seltenen Erkrankungen

am besten betreut werden können.

ICONS: SHUTTERSTOCK

Quelle: https://www.pharmig.at/themen/seltene-erkrankungen/wissenswertes-ueber-seltene-erkrankungen/


MEDIAPLANET | 5

EXPERTISE

FOTO: MARIA ORLOVA ON UNSPLASH

Diagnose-Odyssee

bei Morbus Fabry

Es dauert Jahre bis Jahrzehnte bevor Menschen, die an der seltenen Erkrankung Morbus Fabry

leiden, die richtige Diagnose erhalten, erzählt Univ.-Doz. Dr. Florian Lagler im Interview.

Univ.-Doz. Dr.

Florian Lagler

Leitung Institut für

Angeborene Stoffwechselerkrankungen

(PMU)

Geschäftsführer

CRCS

Text

Magdalena

Reiter-Reitbauer

FOTO: ZVG

Viele Menschen haben vielleicht

noch nie von Morbus Fabry gehört.

Was versteht man denn

darunter?

Morbus Fabry ist eine angeborene

genetische Erkrankung, die in den

Bereich der lysosomalen Speichererkrankungen

fällt. Die seltene

Erkrankung liegt dauerhaft vor und

schreitet voran, sofern sie nicht

behandelt wird. Das bedeutet, die

Symptome können im Spätverlauf

der Erkrankung sehr schwerwiegend

sein, beispielsweise kann es

zu Schlaganfällen oder Nierenversagen

bereits im jungen Erwachsenenalter

kommen.

Ein sehr wichtiges Symptom, das

bereits in der Kindheit auftreten

kann, sind brennende Schmerzen,

die sich sehr häufig an den Handund

Fußflächen und auch am

ganzen Körper bemerkbar machen

können.

Wird Morbus Fabry häufig mit

anderen Erkrankungen verwechselt?

Ja – oder gar nicht erst

erkannt! Das Tückische bei der

Diagnosestellung von Morbus

Fabry ist, dass sie erstens eine

seltene Erkrankung mit einer

Wahrscheinlichkeit von 1:40.000

ist, sie zweitens sehr unterschiedliche

Ausprägungen haben kann,

und dass drittens Symptome

der Grunderkrankungen einzeln

betrachtet meistens uncharakteristisch

sind. Das bedeutet, dass

etwa Magen-Darm-Probleme,

Schwindel, Tinnitus oder Schmerzen

auch bei sehr vielen anderen

Erkrankungen abseits von Morbus

Fabry auftreten können. Nur wem

das Muster auffällt, gelangt auch

zur richtigen Diagnose.

Wie lange dauert es, bis dann

doch eine richtige Diagnose gestellt

wird?

Das hängt davon ab, wie schwer der

Verlauf ist. Bei Frauen beträgt die

Diagnoseverzögerung im Schnitt

fünf bis 17 Jahre, bei Männern

neun bis 22 Jahre und bei Kindern

in etwa vier bis acht Jahre.

Inwiefern ist es von Bedeutung,

Morbus Fabry möglichst früh

zu erkennen?

Morbus Fabry ist behandelbar.

Es gibt verschiedene Arzneimittel,

die für die Behandlung der

Erkrankung eingesetzt werden

können. Je früher die Erkrankung

diagnostiziert wird, desto früher

kann behandelt werden und

desto größer sind die Chancen, den

Krankheitsverlauf stoppen oder

ihn zumindest in seiner Geschwindigkeit

verzögern zu können.

Wie erleben Sie den Moment,

in dem Menschen mit Morbus

Fabry tatsächlich eine Diagnose

gestellt wird?

Die Diagnosestellung ist sehr

häufig eine Erlösung. Die Odyssee

bis zur richtigen Diagnose ist für

viele Patient:innen und deren

Familien sehr belastend. Viele

Patient:innen werden zuvor in die

Hypochonder:innen-Schublade

gesteckt, weil für ihre Beschwerden

keine Ursache gefunden wird.

Nicht selten hört man daher nach

der Diagnosestellung den Ausspruch:

„Mein Leben hat jetzt neu

begonnen!“


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INSIGHT

Eine Organisation

für alle Fragen

Jakob Schriefl lebt mit Spinaler Muskelatrophie (SMA).

Ein Interview über unterstützende Muskelkraft,

Beziehungen mit Behinderung und das Engagement

der Patient:innen-Organisation SMA Österreich.

Text

Magdalena

Reiter-Reitbauer

Welche Entwicklungen siehst du

im Bereich der SMA in den letzten

Jahren als zentral an?

In den letzten Jahren hat sich

besonders viel getan. Bevor vor

fünf Jahren das erste Medikament

auf den Markt gekommen ist, galt

SMA als unheilbare und nicht

therapierbare Erkrankung. Mir

ist damals ein riesiger Stein vom

Herzen gefallen! Trotzdem gibt

es seither immer wieder Schwierigkeiten

im Zugang zu diesen

Medikamenten – in Österreich

insbesondere im Erwachsenenbereich.

Als Patient:innen-Organisation

SMA Österreich haben

wir in den letzten Jahren einige

Kampagnen durchgeführt, die

Bewusstsein für diese Problematik

schafften. Mittlerweile sollte der

Zugang zu SMA-Medikamenten

großflächig möglich sein. Natürlich

wird es immer wieder Einzelfälle

geben, aber genau dafür sind

wir als Patient:innen-Organisation

da! Es ist immer gut, wenn man

eine Organisation hinter sich hat

– denn man muss nicht allein um

alles kämpfen.

Wie würdest du einer Person, die

noch nie von SMA gehört hat,

erklären, wie du damit im Alltag

lebst?

SMA ist eine Erkrankung mit

unterschiedlichen Gesichtern.

Es gibt drei Erkrankungstypen,

die sich im Schweregrad unterscheiden.

In meinem Fall sind

in meinem gesamten Körper die

Muskelpartien sehr schwach.

Daher bin ich auf einen elektrischen

Rollstuhl und Unterstützung

durch eine persönliche

Assistenz angewiesen. Kleinigkeiten,

wie am Handy oder

Laptop tippen sowie essen und

trinken, kann ich allein. Aber

in allen anderen Bereichen in

meinem Leben, wo Muskelkraft

erforderlich ist, benötige ich

Unterstützung.

Mit welchen Fragen kommen

junge Erwachsene zu SMA Österreich?

Die Nachfrage nach dem Zugang zu

Behandlungen war in den letzten

Jahren groß. Gerade für junge

Menschen mit SMA sind aber auch

Themen wie Ausbildung und Freizeitgestaltung

mit einer Behinderung

wichtig. Leider fehlt es hierfür

seitens der öffentlichen Hand noch

immer an einer ausreichenden

Kommunikation – denn es gibt

trotz Behinderung viele Möglichkeiten!

Außerdem sind Fragen

hinsichtlich einer Beziehung oder

eines Kinderwunschs mit Behinderung

nichts Ungewöhnliches. Diese

Thematik wollen wir in den nächsten

Jahren verstärkt ins Zentrum

der Aufmerksamkeit rücken, um

dafür mehr Verständnis und Offenheit

in der Gesellschaft zu schaffen.

Welche Herausforderungen

beobachtest du hinsichtlich des

Erwachsenwerdens mit SMA?

Persönliche Assistenz ist der

Schlüssel zu einer inklusiven Welt.

Um Menschen mit Behinderung als

gleichwertigen Teil der Gesellschaft

anzuerkennen, muss man uns

überhaupt erst einmal sehen. Dafür

brauchen wir persönliche Assistenz,

um möglichst selbständig

und spontan sein zu können. Mir

ist es im Zuge meines Erwachsenwerdens

nicht nur einmal passiert,

dass ich Personen kennengelernt

habe, die zuvor noch nie mit einem

Menschen mit einer Behinderung

gesprochen hatten.

Wie hast du den Transitionsprozess,

also den Übergang von der

Kinder- in die Erwachsenenmedizin,

erlebt?

Es war für mich eine Herausforderung,

auf einmal von einem

Zentrum in der Kindermedizin zu

vielen verschiedenen Zentren in

der Erwachsenenmedizin zu

wechseln. Meine damaligen

Kinderärztinnen und -ärzte haben

viel Engagement gezeigt. Die

Transition ist ein Prozess, bei

dem sehr viel verloren gehen

kann. Hier ist es wichtig, als

Patient:innen-Organisation auf

unser großes Netzwerk zurückgreifen

und zu unterschiedlichen

Themen Unterstützung bieten zu

können – ob das nun die Transition,

den Zugang zu Behandlungen

oder die verschiedensten

Alltagsfragen betrifft.

FOTO: SABINE JANDL

Lesen Sie mehr

unter

smaoesterreich.com


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MEDIAPLANET | 7

Entgeltliche INSPIRATION

Einschaltung

Pioniere Volles bei seltenen Engagement als

Erkrankungen

SMA-Patientenvertretung

Dr. Michael Kreppel-Friedbichler, Geschäftsführer von Biogen

Christina Holmes ist im Vorstand von SMA Österreich. Im Interview

Österreich, spricht im Interview über die großen Entwicklungen in der

Behandlung von

erzählt

Menschen

sie, wie

mit

es

Spinaler

ihr mit

Muskelatrophie

der seltenen Erkrankung

(SMA).

geht.

Text

Magdalena

Reiter-Reitbauer

BIOGEN-156554, STAND FEB. 2022

Informationsstand Februar

2021, Biogen-97333

Welche Ziele hat

SMA Österreich als

Mit Juni 2021 wurde die Spinale

Patientenorganisation?

Muskelatrophie (SMA) in das

SMA Österreich ist eine Patientenvertretung

mit dem Ziel, die

Neugeborenen-Screening aufgenommen.

Warum war und ist

Interessen von SMA-Patient(inn)en

das so wichtig?

zu sammeln und nach außen hin in

Es gibt weltweit ca. 8.000 seltene

Richtung Medizin, aber auch Politik

zu vertreten. Wir möchten auch

Erkrankungen. Für etwa 90 %

davon gibt es noch keine kausale

die Patient(inn)en untereinander

Therapie. Wir sind in der glücklichen

Situation, dass es für die SMA

vernetzen, sie beraten und ihnen

Hilfestellungen geben.

seit 2017 die erste Therapie gibt, die

einen großen Unterschied für das

Wie war der Weg zur Diagnose

Leben von Betroffenen macht. Eine

SMA bei Ihnen?

möglichst frühe Diagnosestellung

Der Weg zur richtigen Diagnose war

ist für den bestmöglichen Therapieerfolg

der seltenen genetischen

lang und hat in meinem Fall knapp

zwei Jahre gedauert. Für meine

Erkrankung entscheidend. Im Rahmen

des Neugeborenen-Screenings

Eltern war das damals sehr schwer,

vor allem deswegen, weil die Ärztinnen

und Ärzte mir als Zweijährige

können Kinder mit SMA bereits in

ihren ersten Lebenstagen diagnostiziert

werden und so eine schnelle

quasi keine weitere Lebenserwartung

prognostiziert haben. Heute

und wirksame Therapie erhalten.

bin ich 22 Jahre alt und mir geht es

Die Aufnahme der SMA in das Neugeborenen-Screening

ist deshalb

nach wie vor recht gut.

ein Meilenstein, um betroffenen

Sie sind derzeit Jus- und

Kindern und ihren Familien ein

BWL-Studentin. Mit welchen

normales Leben zu ermöglichen.

Herausforderungen sind Sie im

Alltag konfrontiert?

Welchen Beitrag konnte Biogen

zu dieser Erfolgsgeschichte

Mit sehr vielen! Ich kann maximal

250 Gramm mit meinen Muskeln

leisten?

bewegen – das ist etwa der bekannte

Butterwürfel oder ein Glas

Als Pionier in den Neurowissenschaften

erforscht und entwickelt

zum Trinken. Bei allem anderen

Biogen wirksame Medikamente.

brauche ich Unterstützung durch

Unsere Forschungsschwerpunkte

eine Persönliche Assistenz. Da ich

liegen neben der SMA, für die uns

eben diesen hohen körperlichen

Unterstützungsbedarf habe,

benötige ich viel Diskussion,

vor fünf Jahren dieser Durchbruch

Argumentieren und Regulierungen,

damit ich überhaupt studieren

gelungen ist, auch auf der Amyotrophen

Lateralsklerose (ALS).

kann. Ich hatte gerade vor einigen

Zuvor war die SMA eine Erkrankung,

bei der die Frage zentral

Wochen erst wieder den Fall, dass

ich nicht zu einer Prüfung antreten

war, ob betroffene Kinder – sofern

durfte. Normalerweise erhalte ich

sie überhaupt aufgrund der

von der Universität eine unabhängige

Schreibassistenz, der ich

Schwere der Erkrankung die ersten

Lebensjahre überleben konnten

– einmal sitzen, trinken oder

meine Prüfungsantworten diktiere.

Aufgrund der COVID-Vorschriften

hat mir die Universität aber

selbständig atmen können. Heute

können – dank der großen Behandlungserfolge

– Fragen hinsichtlich

keine Assistenz organisiert und

ich verliere dadurch ein Semester.

Zukunftsplanung, Kinderwusch

Ich muss mich auch beispielsweise

oder berufliche Weiterentwicklung

immer wieder dafür rechtfertigen,

ein Thema werden. Das zeigt, dass

dass ich zwei Studienfächer belege.

die Therapie nicht nur Lebensjahre

Anderen Studierenden werden

schenkt, sondern auch Perspektiven

eröffnet. Wir freuen uns, dass

solche Fragen nicht gestellt, aber

bei Menschen mit Behinderungen

wir mit unserer Therapie dazu

wird das leider hinterfragt – das

beitragen konnten, die Erkrankung

sollte in modernen Zeiten definitiv

beiseite und stattdessen die Träume

und Wünsche der Menschen

nicht der Fall sein.

mit SMA ins Zentrum der Aufmerksamkeit

zu rücken.

Sind solche Diskriminierungen

auch ein Thema für SMA

Österreich?

Welchen Stellenwert hat hier die

In der Zukunft sicherlich. Im

Zusammenarbeit mit Patient:innenvertretungen

wie SMA Öster-

Moment sehen wir unser Engagement

in aktuellen Themen

reich?

wie der Zulassung von weiteren

Im österreichischen Gesundheitssystem

sprechen wir sehr viel über

Therapieoptionen. Wir wollen die

damit einhergehenden Finanzierungsdebatten

möglichst schnell

Patient:innen, aber nur sehr wenig

mit Patient:innen. Ärztinnen und

vorantreiben. Außerdem muss

Ärzte und Patient:innen sollten

das Neugeborenen-Screening

aber gemeinsam entscheiden,

um SMA erweitert werden, damit

FOTO: CSAKY/BIOGEN

die Erkrankung schon bei Babys

erkannt werden kann. Mit den

welche die bestmögliche Therapie

jetzt zur Verfügung stehenden

zum richtigen Zeitpunkt ist. Als

Medikamenten können diese

Vertreter:innen der Patient:innen

Kinder bei frühzeitiger Erkennung

fast symptomlos erwachsen

wissen Patient:innenorganisationen

um die Kernpunkte und die

werden.

Wichtigkeit von Therapien. Wir

arbeiten daher als Biogen nicht nur

Welche Therapien sind für

mit Patient:innenorganisationen

Menschen mit SMA neben den

zusammen sondern ermutigen

verschiedenen derzeitigen

auch andere Stakeholder im österreichischen

Gesundheitssystem,

Behandlungsoptionen

außerdem noch wichtig?

diese auch in deren Entscheidungsprozesse

einzubinden.

Je mehr Ergotherapie, Physiotherapie

und so weiter man erhält, desto

besser. Es gibt eindeutige Beweise,

Welche Entwicklungen erwarten

und erhoffen Sie sich für die

dass solche Therapiemöglichkeiten

bis zu einem gewissen Grad in den

nächsten Jahre im Wirkungsbereich

von Biogen?

Krankheitsverlauf eingreifen und

diesen mildern können – natürlich

In den Neurowissenschaften erleben

nicht so stark, wie es Medikamente

wir gerade einen Paradigmenwechsel.

Die Technologien, die wir bei der

tun. Aber es ist wichtig, um auch

gefordert zu sein.

Erforschung und in der Therapie

von SMA eingesetzt haben, können

Was wünschen Sie sich

auch bei vielen anderen seltenen

abschließend konkret von der

Erkrankungen zum Durchbruch

Politik?

führen. Wir hoffen, dass wir in

Ich wünsche mir vor allem, dass

Zukunft auch bei ALS und anderen

nicht jedes Bundesland sein

Erkrankungen einen so großen

eigenes Süppchen kocht. Wir

Unterschied wie bei der SMA leisten

müssen hier den Föderalismus ein

können. Biogen wird weiterhin als

bisschen aufgeben. Es kann nicht

Pionier den ersten Stein ins Wasser

sein, dass man aufgrund der

werfen, damit andere auf die

Zugehörigkeit zu einem Bundesland

hinsichtlich der Therapie-

entstandenen Wellen aufspringen

können, um in Zukunft möglichst

finanzierung oder der persönlichen

viele der 8.000 seltenen Erkrankungen

zu therapieren oder zu heilen.

Assistenz Vor- beziehungsweise

Nachteile in Österreich hat.

FOTO: PRIVAT

Text

Redaktion

Christina Holmes

Vorstand SMA

Österreich

Den Podcast zu

SMA finden Sie

auf www.seltene

krankheit.info

Lesen Sie mehr

unter

care.

www.sma

togetherinsma.at

oesterreich.com

MIT SMA

IST NIEMAND ALLEIN

Biogen Austria GmbH

Stella-Klein-Löw-Weg 15 • 1020 Wien • www.biogen.at

© 2020 Biogen. Alle Rechte vorbehalten

Biogen-06973, Informationsstand November 2020

Hinter jeder Person mit Spinaler Muskelatrophie

(SMA) steht ein Team aus engagierten Menschen,

die für sie sorgen: Familie, Ärzte, Krankenpfleger

und andere Spezialisten.

mit Biogen


8 | Lesen Sie mehr unter seltenekrankheit.info

INTERVIEW

FOTO: OMER HACOHEN

Revolution aus

dem Spitalbett

Aus völliger Gesundheit heraus entwickelte der heute 38-jährige

Roi Shternin Symptome, die keiner Krankheit zugeordnet werden

konnten. Als er von den Ärzt:innen schon aufgegeben wurde, begann er

zu kämpfen und stellte die Diagnose für seine seltene Krankheit selbst.

Text Anna Birkenmeier

BUCHTIPP

Revolution From My Bed

Jetzt auf Amazon, bei Thalia

und in ausgewählten Buchläden

erhältlich (als E-Book, Print &

Audiobuch) ab 9,95 EUR

FOTO: ZVG

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2/9/22 8:12 AM

MEDIAPLANET | 9

Sie galten als medizinisches

Mysterium, ohne Diagnose, aufgegeben

von den Ärzt:innen. Wie

haben Sie die Zeit damals erlebt?

Ich war ein junger Mann von 20

Jahren und immer gesund, sportlich,

voller Energie. Ich hatte große

Zukunftspläne, wollte Medizin

studieren, Arzt werden und ins

Ausland gehen.

Dann begannen die mysteriösen

Symptome: Ich hatte eine bleierne

Schwäche, Schwindel und Schmerzen

im ganzen Körper; jeder

Schritt wurde zum Marathon, jeder

gesprochene Satz war ein Kraftakt.

Irgendwann konnte ich nur noch

im Bett liegen. Und was sagten

mir die Ärztinnen und Ärzte? „Das

Problem liegt in Ihrem Kopf.“ Ich

war gefangen in meinem eigenen

Körper – machtlos, ausgeliefert

und hoffnungslos.

Drei Jahre verbrachten Sie

mehrheitlich im Krankenbett.

Von Ärzt:innen wurde Ihnen

prognostiziert, dass Sie nie mehr

gehen können und kein normales

Leben mehr führen würden…

Ich wies diese schreckliche Äußerung

meines Arztes zurück, doch

zugleich hatte sie etwas in mir

ausgelöst. Ich hatte die Kontrolle

über mein Leben und alle Würde

verloren. Und die wollte ich nun

um jeden Preis zurück. Ich war

bereit zu kämpfen und mein medizinisches

Rätsel zu lösen.

Wie haben Sie das geschafft?

Ich analysierte meine Symptome,

begann im Internet zu

recherchieren, las Unmengen an

Fachliteratur und hatte irgendwann

des Rätsels Lösung, meine

Diagnose, gefunden: posturales

orthostatisches Tachykardiesyndrom,

kurz POTS 1 . Eine seltene

Erkrankung, bei der unterschiedliche

neurologische Probleme

und Störungen im autonomen

Nervensystem auftreten. Gleich

nach der Diagnosestellung verfasste

ich einen Blog, denn die

Zahl der von POTS Betroffenen ist

eine riesige Dunkelziffer – ich will

mein Wissen teilen und anderen

Patient:innen damit jahrelanges

Leiden ersparen.

POTS ist eine seltene chronische

Krankheit, ohne Aussicht auf

Heilung. Wie leben Sie damit?

Ich habe gelernt, damit zu leben

und es geht mir inzwischen

sehr gut. Aber es hat seine Zeit

gebraucht: Mit 27 Jahren brachte

ich mir selbst wieder das Gehen

und Sprechen bei. Zudem dauerte

es weitere fünf Jahre mit unregelmäßigen

Remissionsphasen um

mich vollständig zu rehabilitieren

und wieder in die Gesellschaft zu

integrieren. Damit ich symptomfrei

bleibe, muss ich auf einen

geregelten Alltag mit gesunder

Ernährung, Sport, wenig Stress und

ausreichend Schlaf achten.

In Ihrem aktuellen Buch

schreiben Sie: „[…] Ich war das

hässliche Gesicht des Gesundheitswesens,

allein gelassen,

um zu sterben“. Was läuft Ihrer

Meinung nach schief in unserem

medizinischen System?

Ich wurde zwar „von Kopf bis Fuß“

durchgecheckt, machte unzählige

Tests und Untersuchungen und

war bei den besten Professor:innen

– doch was gefehlt hat, waren

Kommunikation, Zuhören und Verständnis.

Es herrscht eine Schieflage

in der Beziehung zwischen

Ärzt:innen und Patient:innen, die

sich negativ auf den Diagnoseprozess

auswirkt. Ich hatte das

Gefühl, dass den Patient:innen oft

nicht zugehört und deren Meinung

nicht wertgeschätzt wird. Dabei

sind das Wissen und die Erfahrung

der Patient:innen essenziell beim

Finden und Stellen der Diagnose

und darüber hinaus.

Abschließend noch die Frage:

Welche Botschaft haben Sie für

Betroffene?

Gebt niemals auf und zweifelt nie

an euch – egal, welche Diagnose ihr

von Ärzt:innen gestellt oder was ihr

sonst zu hören bekommt. Wir

haben erstaunliche Kräfte in uns

und wenn wir diese aktivieren,

wenn wir kämpfen und uns nicht

entmutigen lassen, gelingt der Weg

raus aus dem Spitalbett!

Roi Shternin, gebürtiger Israeli, ist

erfolgreicher Unternehmensgründer

im Gesundheitssektor, Patient &

Entrepreneur in Residence für The

Health Hub Vienna, Entwickler von

prämierten Gesundheitsprojekten,

Buchautor und internationaler

Keynote-Speaker. Er war als „Patient

in Residence“ am Ludwig-Boltzmann-

Institut in Wien tätig, wo er, basierend

auf seiner eigenen Krankheitsgeschichte,

gemeinsam mit Medizinerinnen

und Medizinern, Krankenhausmanagerinnen

und -managern und

Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern

Wege entwickelte, die die

Patient:innen wieder ins Zentrum

des Gesundheitssystems rücken.

Darüber schreibt er in seinem Buch

„Revolution From My Bed“.

1

Das posturale orthostatische

Tachykardiesyndrom gehört zu

den häufigeren unter den seltenen

Krankheiten, dennoch dauert es im

Durchschnitt sechs Jahre*, bis die

korrekte Diagnose gestellt wird. Zu

den Symptomen zählen: Schmerzen,

Schwindel, Herzrasen, Fatigue u. v. m.

Typisch ist, dass sich die Symptome

beim Stehen verschlimmern und im

Liegen besser werden.

*Quelle: www.pots-dysautonomia.net

WIR FREUEN

UNS, DEN TAG DER

SELTENEN

ERKRANKUNGEN 2022

ZU UNTERSTÜTZEN.

ROBERTA

LEBT MIT gMG

#gemeinsamstark #seltensindviele

#RareDiseaseDay

Date of Preparation: February 2022 AT/UNB-U/0037

RareDiseaseDay.org


10 | Lesen Sie mehr unter seltenekrankheit.info

EXPERTISE

Freunde

sagen:

auf zum

Meine

spielplatz!

Ihre Spende hilft

24h Spendenhotline:

0800 228 888

lungenkinder.at

Meine

Lunge

sagt

Nein.

Lungenhochdruck

nimmt Jakob die Luft für ein

kindgerechtes Leben.

FOTO: PH AUSTRIA

Leben mit Pulmonaler

Hypertonie (PH)

Pulmonale Hypertonie (PH), auch Lungenhochdruck genannt, ist eine seltene chronische und

nach wie vor unheilbare Krankheit, die insbesondere im frühen Stadium schwer feststellbar

ist. Denn die Symptome sind unspezifisch und eine eindeutige Diagnose kann nur durch

Untersuchungen in Spezialkliniken gestellt werden. Österreichweit leben ca. 800 Menschen

mit PH. Eva Otter ist eine von ihnen. Die 61-Jährige gehört zum Team PH Austria – Initiative

Lungenhochdruck und kümmert sich als erste Ansprechpartnerin um Betroffene und deren

Angehörige. Sie ist auch Vorstandsmitglied bei PHA Europe, der European Pulmonary

Hypertension Association, wo die Belange der Patient:innen Europas im Mittelpunkt stehen.

Frau Otter, wann wurde bei Ihnen

PH diagnostiziert und wie würden

Sie den Weg bis zur Diagnose

beschreiben?

Eva Otter: Lungenhochdruck ist

bei einer Routineuntersuchung

schwer zu diagnostizieren, da

die häufigsten Symptome wie

Atemnot, Müdigkeit und Schwindel

auch mit vielen anderen

Erkrankungen einhergehen.

Auch ich habe damals die immer

häufiger auftretenden Müdigkeitserscheinungen

und Kurzatmigkeit

auf meinen stressigen Job im

Krankenhaus geschoben. Da die

Beschwerden immer heftiger wurden,

holte ich mir einen Termin in

einer kardiologischen Ordination,

die mich in das Allgemeine Krankenhaus

in Wien überwies. Die

eigentliche Diagnose „Pulmonale

Hypertonie“ wurde bei mir also

nach einem stationären Aufenthalt

und verschiedenen Untersuchungen,

wie dem 6-Minuten-Gehtest

und einer Rechtsherz-Katheter-

Untersuchung, gestellt.

Wie ging es nach der Diagnose

weiter?

Eva Otter: Wie viele andere

Betroffene bin ich zunächst in ein

großes Loch gefallen. Es hat Monate

gedauert, bis ich die Diagnose

annehmen und mir Unterstützung

von außen holen konnte. 2005 habe

ich bei einem Patient:innentreffen

Gerald Fischer kennengelernt und

begonnen, mich bei PH Austria zu

engagieren.

Was von dem, was Sie heute

für essenziell wichtig erachten,

hätten Sie damals schon gerne

gewusst?

Eva Otter: Pulmonale Hypertonie

kann jeden Menschen in jedem

FOTO: LUDWIG SCHEDL

Eva Otter

Vizepräsidentin

der PH Austria,

Präsidentin von PHA

Europe


MEDIAPLANET | 11

Lesen Sie mehr

unter

www.lungenhoch

druck.info

Alter treffen. Bei Vorerkrankungen

wie COPD (Chronisch obstruktive

Lungenerkrankung), Schlafapnoesyndrom

oder Sklerodermie

kommt oftmals eine idiopathische

PAH (pulmonal-arterielle Hypertonie

mit unbekannter Ursache)

dazu. Andere bekannte (Vor-)

Erkrankungen, wie z. B. Diabetes,

sollten den behandelnden

Ärzt:innen auf jeden Fall mitgeteilt

werden; ebenso eine genetische

Disposition.

Und darüber hinaus?

Eva Otter: Mit einer unheilbaren

Krankheit diagnostiziert

zu werden trifft einen wie der

Schlag! Aber niemand muss da

alleine durch. Es gibt Spezialzentren,

Therapiemöglichkeiten,

Forschungsprojekte und Medikamentenstudien

– und es gibt

gemeinnützige Vereine wie PH

Austria, die sich für Betroffene

sowie deren Angehörige einsetzen!

Welche Aufgabe haben Sie bei

PH Austria?

Eva Otter: Betroffene müssen ihr

Leben meist komplett umstellen –

da hilft es ungemein, informierte

Bezugspersonen im näheren

Umfeld zu haben, die einen dabei

unterstützen. Ich bin ausgebildete

Behindertenvertrauensperson – die

Ausbildung habe ich schon vor

meiner Tätigkeit bei PH Austria

abgeschlossen – und kann

Patient:innen und Angehörige

entsprechend in allen Sozialangelegenheiten

beraten. Außerdem

organisiere ich regelmäßig

Informationstreffen, bei denen von

Ärzt:innen Fachvorträge zu

aktuellen Themen (im vergangenen

Jahr lag der Fokus auf „Leben mit

PH in Zeiten von Corona“) gehalten

werden und „Peer-to-Peer“-Treffen,

bei denen ausschließlich Betroffene

teilnehmen, um sich beispielsweise

über ihre Erfahrungen mit

unterschiedlichen Medikamenten

auszutauschen. Ich bekomme auch

die Gelegenheit, im Namen von PH

Austria bei Konferenzen und

Tagungen zum Thema „Patient:innen

mit PH“ zu sprechen.

PH AUSTRIA – INITIATIVE

LUNGENHOCHDRUCK

ist ein gemeinnütziger Verein, der

alle von Lungenhochdruck Betroffenen

dabei unterstützt, Zugang zu

Informationen und Behandlungen

und Unterstützungsleistungen zu

bekommen. Zudem vertritt der

Verein Betroffene und setzt sich

für eine frühere Diagnose, bessere

Betreuung, höhere Lebensqualität

und ärztliche Versorgung ein.

Mit dem zugehörigen Lungenkinder-Forschungsverein

wird die

Forschung an Therapiemöglichkeiten

für Lungenhochdruck gefördert

bzw. erst ermöglicht:

www.lungenhochdruck.at

Entgeltliche Einschaltung

Dr. Holger Bartz

Medical Director

Janssen Austria

Mag. Christoph

Slupetzky

Patient Advocacy

Lead Janssen Austria

FOTO: LENA GRIPSHOEFER

FOTO: KLAUS RANGER

Rare Disease Day 2022 – Seltene

Erkrankungen im Scheinwerferlicht

Mehr als 300 Millionen Menschen haben eine oder mehrere der über 6.000 identifizierten seltenen Krankheiten 1 –

in Österreich sind es einige hunderttausend. Viele dieser Erkrankungen sind kaum erforscht, das erschwert die

Diagnose und Therapie. Janssen, die Pharmasparte von Johnson & Johnson, möchte Bewusstsein für seltene

Krankheiten, insbesondere pulmonale arterielle Hypertonie, schaffen.

Eine Krankheit gilt in

Europa als selten, wenn

weniger als einer von

2.000 Menschen betroffen

ist 2 . „Auf den ersten Blick möchte

man meinen, dass seltene Erkrankungen

recht häufig vorkommen –

so paradox das klingen mag“, erklärt

Dr. Holger Bartz, Medical Director

von Janssen Austria. Für Hausärzte

bedeutet das aber, dass eine seltene

Erkrankung ihnen vielleicht ein,

zwei Mal im Berufsleben begegnet.

„Aufgrund der Seltenheit ist es

schwer, eine rasche, korrekte Diagnose

zu stellen, vor allem, wenn

die Symptome auf unterschiedliche

Erkrankungen hinweisen können.

Zu spät oder gar nicht erkannt,

schrumpft die Chance auf Therapieerfolg“,

ergänzt Bartz. 80 Prozent

der seltenen Krankheiten sind genetisch

bedingt, oftmals chronisch

und auch lebensbedrohend 2 Eine

dieser seltenen Erkrankungen ist

die pulmonale arterielle Hypertonie

(PAH), auch Lungenhochdruck

genannt.

Awareness rettet Leben

Von Lungenhochdruck sind österreichweit

schätzungsweise circa

500 Patienten betroffen 3 , weltweit

sind es mehr als 25 Millionen 4 . Eine

frühe Diagnose und Behandlung

erhöhen die Überlebenzeit 5 .

Janssen Austria möchte Awareness

für diese seltene Erkrankung

wecken und die Zeit bis zu

Diagnose und Therapiestart

bestmöglich verkürzen. Das

Pharmaunternehmen setzt auf

Forschung, Entwicklung und

Innovation und arbeitet eng mit

Patienten- und medizinischen

Fachorganisationen zusammen.

„Wir richten den Fokus auf seltene

Erkrankungen, um eine bestmögliche

Behandlung zu erreichen.

‚Rare diseases‘ sind oft unerwartet,

deswegen jedoch nicht weniger

wichtig – vergleichen kann man sie

mit Hufschlag. Man meint, es

kommt ein Pferd um die Ecke –

doch was, wenn es ein Zebra ist?“,

so Mag. Christoph Slupetzky,

Patient Advocacy Lead bei Janssen

Austria. Wegen dieses Überraschungseffekts

gelten Zebras als

Symbol für seltene Erkrankungen.

AT_CP-281473_03FEB2022

1

Nguengang Wakap

S. Eur J Hum

Genet. 2020 (v1.0)

2

EURORDIS About

Rare Diseases

(v1.0) - Definition

of rare disease in

Europe (p.1)

3

ÖGK, PH,

11.05.2020,

"Lungenhochdruck:

Seltene

und schwere

Krankheit" meinegesundheit.at

PH

2010 (v1.0)

4

Elliott C et al.

CHEST 2010.

137(6):85s-94s

(v1.0)

5

Lau EMT et al. Nat

Rev Cardiol 2015;

12(3):143–155.


12 | Lesen Sie mehr unter seltenekrankheit.info

INSIGHT

Priv.-Doz. Dr.

Thomas

Sonnweber, PhD

Pneumologie

Universitätsklinik

Innsbruck

Text

Werner

Sturmberger

FOTO: ZVG

Idiopathische Lungenfibrose:

Warnsignale Husten und Atemnot

Patient:innen profitieren von der frühzeitigen Diagnose der Idiopathischen

Lungenfibrose (IPF). Diese ist aber anspruchsvoll, wie der Pneumologe Priv.

Doz. Dr. Thomas Sonnweber, PhD erklärt.

Was kennzeichnet die idiopathische

Lungenfibrose?

Die idiopathische Lungenfibrose

ist eine seltene, aber leider sehr

schwerwiegende Erkrankung. Es

handelt sich dabei um eine voranschreitende

Vernarbung der Lunge,

die binnen weniger Jahre zum Tod

führen kann. Betroffen sind meist

ältere Menschen, insbesondere

Männer nach dem 60. Lebensjahr.

Als Risikofaktoren gelten dabei

typischerweise Nikotinkonsum

und Staubbelastung.

Wie erfolgt die Diagnose und

warum ist das nicht immer ganz

einfach?

Da die Differenzialdiagnose bei IPF

komplex ist und häufig erst spät

in Betracht gezogen wird, ist die

Diagnose in der Praxis mit erheblichen

Schwierigkeiten verbunden.

Der Schlüssel liegt im Definieren

der Verdachtsdiagnose anhand

typischer Symptome wie schleichend

zunehmende Atemnot, vor

allem unter Belastung, oder trockener

Reizhusten. Insbesondere das

bereits früh auftretende Knisterrasseln

beim Abhören der Lunge ist ein

wichtiges Symptom. Gleichzeitig ist

es von zentraler Bedeutung, IPF von

anderen Erkrankungen der Lunge,

die mit ähnlichen Symptomen einhergehen

– etwa der viel häufigeren

Diagnose COPD –, abzugrenzen.

Wie unterscheidet man IPF

vom aktuell stark verbreiteten

COVID-19?

Abgesehen von Atemnot sind die

beiden genannten sehr unterschiedliche

Erkrankungen, die

in der Regel klinisch deutlich

voneinander abzugrenzen sind

und somit in Wirklichkeit keine

relevanten Differenzialdiagnosen

darstellen. COVID-19 beginnt akut

mit typischen Anzeichen einer

Infektion wie Fieber – IPF dagegen

schleichend und ohne solche

Symptome. Auch mit bildgebenden

Verfahren lassen sich die Erkrankungen

deutlich unterscheiden. Es

ist aber theoretisch möglich, dass

die Inzidenz der Lungenfibrose-

Erkrankten im Langzeitverlauf –

mitunter erst in Jahrzehnten –

auch als Konsequenz der COVID-19

Pandemie zunehmen wird. Eine

mögliche Vorstufe für Lungenfibrose

könnten Veränderungen des

Lungenzwischengewebes und der

Lungenbläschen sein; und solche

Veränderungen bleiben im Regelfall

bei schweren COVID-19-Verläufen

in der Lunge zurück.

Welche Behandlungsmöglichkeiten

gibt es?

Eine Heilung gibt es für IPF derzeit

nicht. Seit einiger Zeit stehen aber

antifibrotische Therapien zur

Verfügung, die auf eine Verlangsamung

der Erkrankung abzielen.

Zusätzlich können unterstützende

Maßnahmen den Krankheitsverlauf

und die Symptomatik positiv

beeinflussen: Atemphysio- oder

Sauerstofftherapie, Infektionsprophylaxe

und -behandlung,

Vermeidung von Nikotin oder auch

lungentoxische Medikamente.

Wann sollte man unbedingt

ärztliche Hilfe in Anspruch

nehmen?

Ein chronischer Husten, der über

mehrere Wochen oder sogar

Monate anhält und insbesondere

Atemnot sollten stets abgeklärt

werden. Atemnot beginnt bei einer

IPF oft schleichend und wird von

Patient:innen lange ignoriert oder

toleriert, bzw. durch die Vermeidung

körperlicher Belastung

verschleiert. Gerade bei Risikogruppen

ist es sinnvoll, frühzeitig

eine Abklärung der Lunge mittels

hochauflösender Computertomographie

durchzuführen.

FACTBOX

IPF betrifft eher Männer über

60 Jahre, die aktive Raucher

oder ehemalige Raucher sind.

Zu Beginn der Erkrankung gibt

es keine bzw. nur leichte Symptome.

• Kurzatmigkeit, anfangs vor

allem unter Belastung z. B. beim

Stiegensteigen

• Trockener Husten

• Verminderte körperliche

Belastbarkeit

• Ggf. eine violette bis bläuliche

Verfärbung der Haut, Schleimhaut,

Lippen oder Fingernägel

(Zyanose genannt)

• Ggf. Veränderungen der Form

Ihrer Fingernägel (Uhrglasnägel)

• Trommelschlegelfinger 1

1

Verdickung der

Fingerglieder

durch länger

bestehenden

Sauerstoffmangel

bei Erkrankungen

der Lunge oder

des Herzens


MEDIAPLANET | 13

Entgeltliche Einschaltung

Bild eines

EEGs

FOTO: KUK

Pädiatrie im Wandel –

Seltenen Krankheiten

auf der Spur

Kepler Universitätsklinikum führend

bei Forschung und Behandlung

Seit der Gründung der Universitätsklinik für Kinder- und

Jugendheilkunde am Kepler Universitätsklinikum steht für Vorstand

Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Högler die Forschung und Behandlung von

seltenen Krankheiten im Mittelpunkt seines Tuns.

Univ.-Prof. Dr.

Wolfgang Högler

Vorstand der Universitätsklinik

für

Kinder- und Jugendheilkunde

am Kepler

Universitätsklinikum

FOTO: KUK

Rasante Entwicklung in der

Diagnostik

Enorme Fortschritte in der Diagnosefindung

verändern die Pädiatrie

an der Universitätsklinik, wo angeborene

Krankheiten und Störungen

des Stoffwechsels erstdiagnostiziert

und behandelt werden. Da

es rund 7.000 seltene Krankheiten

gibt, sind Spezialisierung und

Zentrumsbildung ein absolutes

Muss in der Pädiatrie. Die Universitätsklinik

für Kinder- und Jugendheilkunde

verfügt vor allem in

den Bereichen der Endokrinologie

(Hormone), Osteologie (Knochen)

und Neurologie (Nervensystem

und Muskeln) über große Expertise

und erfüllt hier einen überregionalen

Versorgungsauftrag.

Die Linzer Expert:innen rund

um Professor Högler sind international

vernetzt und haben es

sich zum Ziel gesetzt, so vielen

Patient:innen wie möglich den

Zugang zu Studien und damit auch

zu den neuesten Therapien zu

ermöglichen. Ärztinnen und Ärzte

und Pflegepersonal arbeiten dazu

in spezialisierten Teams.

Ursachenforschung im klinischen

Alltag

„Die Diagnosefindung hat sich

durch verbesserte Technologien

bei der DNA-/RNA-Sequenzierung

massiv verbessert. Bei komplexen

Fällen haben wir die Möglichkeit,

über unser Forschungsnetzwerk

und mein Forschungslabor am

neuen Campus der Medizinischen

Fakultät der Johannes Kepler

Universität Linz noch tiefer im

Erbgut nach Ursachen zu suchen

bzw. Krankheitsmechanismen auf

die Spur zu kommen. Forschung

wie diese hat es ermöglicht, viele

neuartige Therapien zu entwickeln;

und es gibt wunderbare Beispiele

für Enzymersatztherapien und

neuerdings auch Gentherapie,

die revolutionäre Therapieerfolge

zeigen“, erklärt Professor Högler,

der vor seiner Berufung nach

Linz 13 Jahre lang an führenden

endokrinologischen Einrichtungen

im englischsprachigen Raum tätig

war.

Aus einer Erkrankung werden

viele

Ein Beispiel für die rasante

Entwicklung in der Pädiatrie ist die

Epilepsie. Vor zwei Jahrzehnten

konnte hier noch wenig Ursachenforschung

betrieben werden. So

gab man sich mit der Diagnose

„Epilepsie“ zufrieden und konzentrierte

sich darauf, Anfallsfreiheit zu

erzielen, ohne überhaupt die

Ursache zu verstehen. Im Jahr 2022

haben sich aus der Diagnose

„Epilepsie“ über 130 spezifische

Krankheitsbilder meist genetischen

Ursprungs entwickelt, jedes

mit spezifischem Krankheitsmechanismus.

Bei Kleinwuchs,

Knochenbrüchigkeit oder Hormonstörungen

vieler Art ist die

Situation ähnlich. „Es liegt auf der

Hand, dass in naher Zukunft jede

dieser Einzelkrankheiten auch eine

individualisierte Behandlung

braucht. Unsere klinische Forschung

in internationalen

Netzwerken ist hier ganz essenziell,

um maßgeschneiderte Therapien

zu entwickeln“, zeigt Professor

Högler die Herausforderungen und

Chancen für die Zukunft auf.

SCHWERPUNKTE DER

UNIVERSITÄTSKLINIK FÜR

KINDER- UND JUGENDHEIL-

KUNDE AM KEPLER UNIVER-

SITÄTSKLINIKUM

• Ausfall, Fehl- oder Überproduktion

von Hormonen

der Nebenniere, Keimdrüsen,

Hirnanhangsdrüse, Schilddrüse,

Nebenschilddrüse

• Wachstums- oder Pubertätsstörungen

• Rachitis, Knochenbrüchigkeit

• Diabetes Typ 1–3

• Therapieresistente Epilepsien

• Neuromuskuläre Erkrankungen

und Bewegungsstörungen

• Onkologie

• Hämatologie

Nähere Informationen

und Kontakt:

www.kepler

uniklinikum.at/ver

sorgung/kliniken/

kinder-und-jugend

heilkunde/

was-wir-tun/


14 | Lesen Sie mehr unter seltenekrankheit.info

EXPERTISE

Angeborene Immundefekte – seltene

Erkrankungen des Immunsystems

Ein ungestörtes und sinnvoll reguliertes, funktionierendes Immunsystem garantiert

ein gesundes Leben. Veränderungen in den Genen des Immunsystems können zu

Störungen der körpereigenen Abwehr, den sogenannten Immundefekten, führen.

Univ.-Prof. Dr. med.

univ. Hermann Wolf

Ärztliche Leitung

Immunologische

Tagesklinik

FOTO: PRIVAT

Immunglobuline, Antikörper und

Immundefekte – Was bedeutet

das alles?

Als Immundefekt bezeichnet man

unterschiedliche Erkrankungen

des Immunsystems, die zu einer

erhöhten Anfälligkeit für Infektionen

führen und/oder eine

erhöhte Wahrscheinlichkeit für

das Auftreten von Autoimmunerkrankungen,

Allergien, malignen

Tumoren oder nicht-infektionsbedingten

Entzündungen bewirken.

Aktuell sind 456 unterschiedliche

monogene Immundefekte

bekannt. Mutationen in mehreren

Genen oder Genmutationen, die

nur in bestimmten Zellen des

Immunsystems auftreten (sogenannte

somatische Mutationen),

könnten verantwortlich sein für

häufigere primäre Immundefekte

wie Common Variable Immunodeficiency

(CVID) oder isolierte

IgA-Defizienz.

Als Immunglobuline oder Antikörper

bezeichnet man bestimmte

Eiweißmoleküle, die von B-Lymphozyten

produziert werden und

im Blut, auf den Schleimhäuten

oder bei einer Entzündung Viren

am Eintritt in eine menschliche

Zelle hindern (sogenannte neutralisierende

Antikörper) oder die

Zerstörung von Bakterien durch

Fresszellen vorbereiten (sogenannte

opsonisierende Antikörper).

Wie läuft bei einem Immundefekt

die Diagnose ab?

Eine genaue Untersuchung des

Immunsystems

beginnt mit einer

Blutabnahme.

Hochspezialisierte

Labormethoden

und ein fundiertes

Wissen

über die normale

Funktion der

unterschiedlichen

Eiweißmoleküle,

Zellrezeptoren

und Zellen des

Immunsystems

ermöglichen eine

medizinische

Diagnose und damit eine geeignete

Behandlung. Die Untersuchung

auf Mutationen in Genen des

Immunsystems liefert die endgültige

Diagnose und ermöglicht

eine Familienberatung. Leider

verstehen manche Sozialversicherungen

derzeit – entgegen

ihrem Versorgungsauftrag – viele

wesentliche Untersuchungen zur

Diagnose eines Immundefekts

nicht als Kassenleistung, was die

unbehandelte Leidensdauer der

typischen Patient:innen mit CVID

von eineinhalb Jahren mit Kassenfinanzierung

auf aktuell über sechs

Jahre bei Vorfinanzierung der

meist sehr kostspieligen Untersuchungen

durch die Patient:innen

verlängert.

Wie geht es den Patient:innen

nach der Diagnose?

Die frühzeitige Diagnose eines

angeborenen Immundefekts

ermöglicht eine zeitgerechte

Behandlung, das bedeutet z. B. bei

der großen Gruppe von Patient:innen

mit Störungen in der Antikörperbildung

eine Ersatztherapie mit

Immunglobulinpräparaten und

damit die Verhinderung von

Organschäden. Während es bei

typischen Patient:innen mit CVID

vor der richtigen Diagnose sechsmal

im Jahr zu Infektionsepisoden mit

Antibiotikatherapie, Krankenstand

und eventueller Spitalsbehandlung

kommt, so führt die rechtzeitige

Immunglobulintherapie zu einer

Reduktion der Infektionsepisoden

um etwa 97 % – mit nur mehr einem

Krankenstand mit Antibiotikatherapie

in sechs Jahren. Eine(r) der

behandelten Patient:innen spricht

zum Beispiel von „einer völlig

neuen Erfahrung ohne Infektionen.

Früher bekam ich im Winter alle

drei Wochen eine Antibiotikatherapie

vom Hausarzt.“

FOTO: STEVE JOHNSON ON UNSPLASH

ERFAHREN SIE MEHR über den roten Kranich

und das Engagement von Takeda

für Menschen mit Seltenen Erkrankungen.

Am 28. Februar ist

TAG DER

Seltenen

Erkrankungen

C-APROM/AT/PO/0002, Feb. 2022

www.takeda.at


MEDIAPLANET | 15

INSIGHT

Angeborene

Stoffwechselstörung: Die Suche

nach der Nadel im Heuhaufen

Rund 1.500 angeborenen Stoffwechselstörung sind bekannt, für etwa 30 Prozent

von ihnen gibt es eine Therapie. Unspezifische Symptome und die Seltenheit der

einzelnen Krankheiten verzögern oft die Diagnosestellung.

Univ.-Prof. Dr.

Daniela Karall

Präsidentin

Österreichische

Gesellschaft für

Kinder- und Jugendheilkunde

www.paediatrie.at

FOTO: ZVG

Ein von der Norm abweichender

Wert im Blutbild,

ein vager Verdacht der

Eltern, ein merkwürdiges

Ergebnis in einer Routineuntersuchung.

Die Zeichen einer angeborenen

Stoffwechselstörung sind

häufig unspezifisch und schwierig

einzuordnen. So auch beim heute

11-jährigen Nolan. Der Bub kam

scheinbar kerngesund zur Welt

und entwickelte sich prächtig.

Mit knapp einem Jahr fällt seiner

Mama jedoch eine ungewöhnliche

Schwellung auf seinem Bauch auf.

Der Kinderarzt ertastet vergrößerte

Leber und Milz, die Ursachen

dafür bleiben vorerst unklar. Was

folgt, sind unzählige Untersuchungen

und eine belastende Zeit des

Wartens. Mit der Diagnose der seltenen,

genetischen und tödlichen

Stoffwechselkrankheit Niemann

Pick C* bricht eine Welt für die

junge Familie zusammen. Die

Prognosen: Ihr Sohn wird all seine

erlernten Fähigkeiten verlieren

und schwerstbehindert vor seinem

20. Lebensjahr versterben.

Unspezifische Symptome = langer

Diagnoseweg

Wie genau kommt es nun

aber zu solch schweren

Stoffwechselkrankheiten?

Unser Stoffwechsel (Metabolismus)

reguliert sämtliche

chemische Prozesse im Körper,

von der Zellerneuerung bis zur

Verdauung, und steuert den Weg

von Nährstoffen, Enzymen und

Hormonen. Bei angeborenen Stoffwechselstörungen

kommt es nun

durch einen Gendefekt zu einer

eingeschränkten oder vollständig

fehlenden Funktion eines Enzyms

und damit zur Störung eines Stoffwechselweges.

Die Folge: Einzelne

Nährstoffe werden beispielsweise

nicht richtig verwertet und lagern

sich stattdessen an verschiedenen

Stellen wie in der Niere oder

Leber oder im Nervensystem ab.

Bei anderen Störungen wird der

Organismus durch eine zu hohe

Konzentration der Stoffwechselprodukte

geschädigt oder es treten

giftige Abbauprodukte auf. Die

Symptome einer Stoffwechselstörung

sind dabei vielfältig, unspezifisch

und unterschiedlich stark

ausgeprägt. So zeigt sich etwa bei

Speicherkrankheiten – dazu zählt

auch Niemann Pick C – häufig

eine vergrößerte Milz oder Leber.

Ebenso können Entwicklungsverzögerungen,

Krampfanfälle oder

Bewegungsstörungen Anzeichen

einer Stoffwechselstörung sein.

Angeborene Stoffwechselstörungen

frühzeitig erkennen

Die erste Ansprechperson ist oft

der/die Kinder- oder Hausarzt

oder -ärztin, wobei es oft relativ

lange dauert, bis ein Verdacht

geäußert wird. Denn: Die meisten

Stoffwechselstörungen zählen zu

den seltenen Erkrankungen, an

die zumeist nicht sofort gedacht

wird. Wichtig ist deshalb, dass

Haus- und Kinderärztinnen und

-ärzte sensibilisiert sind und

wissen, dass hinter vermeintlich

harmlosen Symptomen eben auch

eine seltene (Stoffwechsel-)

Erkrankung stecken könnte. Für

das frühzeitige Erkennen von

angeborenen Stoffwechselstörungen

wird inzwischen auch ein

FOTO: JENÉ STEPHANIUK ON UNSPLASH

Neugeborenen-Screening (NGS)

angewendet. Zwar kann damit nur

ein kleiner Teil (drei Prozent) der

angeborenen Stoffwechselstörungen

erkannt werden, jedoch sind

hierfür Therapieoptionen

verfügbar, die im günstigsten Fall

alle Symptome verhindern und

eine normale Entwicklung

ermöglichen können.

* Niemann Pick C ist eine vererbte Stoffwechselkrankheit,

die zu einer Ansammlung

von körpereigenem Cholesterin in

verschiedenen Organen (Milz, Leber, Lunge,

Knochenmark, Gehirn) führt. Als Folge der

übermäßigen Ansammlung in den Zellen

wird die Zellfunktion so erheblich gestört,

dass es zum Zelltod kommt.

Text

Anna

Birkenmeier


16 | Lesen Sie mehr unter seltenekrankheit.info

INSIGHT

FOTO: GAVIN GOUGH, FLORENTINA OLAREANU

Stell dir vor, du verlierst

morgen deine Stimme...

…, was würdest du heute sagen? Diese Frage habe ich mir vor meiner Erkrankung

nie gestellt. Ich war es gewohnt, jederzeit kommunizieren zu können, – so oft

und so lange ich wollte – bis ich eines Morgens mit starken Schmerzen im Hals

erwachte und plötzlich nicht mehr sprechen konnte.

Ein Marathon zu vielen Ärzt:innen

beginnt

Erst viele Monate und Besuche bei

Ärzt:innen später erhielt ich meine

Diagnose: das äußerst seltene

„Eagle-Syndrom“, mit einer Betroffenheitsrate

von nur 0,16 Prozent

der Menschen weltweit. Überlange,

spitze Knochenfortsätze ragten

von der Schädelbasis in meinen

Hals hinein und verletzten dabei

wichtige Hirnnerven, Muskeln und

Blutgefäße. Diese Verknöcherung

verursachte permanenten Schmerz

im gesamten Hals-Nacken-

Gesichts-Kopfbereich sowie

Schluck- und Stimmstörungen. Da

man zuvor lange vermutet hatte,

meine Symptome wären psychischer

Ursache, verlor ich zu dieser

Zeit jegliches Vertrauen in mich

selbst und in andere Menschen.

Damals, also vor sechs Jahren, war

ich 21, eine ursprünglich lebensfrohe

Studentin der Uni Wien, und

steuerte eigentlich gerade auf meinen

Abschluss zu. Doch die Erkrankung

stellte alles auf den Kopf.

Anstatt zu lernen und Student:innenfeste

zu besuchen, musste ich

mich im Internet vernetzen und

eigenständig über die Risiken von

unterschiedlichen Behandlungsmethoden

informieren.

Es war eine harte Zeit, geprägt

von Hilflosigkeit und Ohnmacht.

Ich hatte stets das Gefühl, mich vor

dem medizinischen Personal für

meine „nicht zuordenbare“ Symptome

rechtfertigen zu müssen. War

ich nicht „überzeugend“ genug,

musste ich damit rechnen, als

Hypochonderin zu gelten, die sich

alles nur einbildet, und mit meinen

Schmerzen wieder nachhause

gehen.

Rückhalt von Herzensmenschen

Was mir in dieser Situation

geholfen hat, war der Beistand der

Familie und engster Freunde. Nicht

nur, dass sie das Reden für mich

übernahmen, auch ihr emotionaler

Rückhalt hat mir Kraft gegeben,

FOTO: MANFRED BAUMANN

Nora Sophie Aigner

Patient Advocate &

Journalistin


MEDIAPLANET | 17

sonst hätte ich nie bis zur Diagnose

durchgehalten. Sätze von nahestehenden

Personen wie „Ich glaube

dir“ oder „Wir suchen gemeinsam

nach einer Lösung“ waren Gold

wert. Was mir gefehlt hat, waren

Verständnis und Empathie von

Ärzt:innen sowie deren aufrichtige

Initiative, meiner vermeintlich

„unerklärlichen“ Symptomatik auf

die Spur zu kommen. Was in so

einem Fall für Betroffene wichtig

ist, ist trotzdem dran zu bleiben

und sich nichts einreden zu lassen,

was der eigenen Körperwahrnehmung

widerspricht. Leider ist

man in einer solchen Situation

jedoch abhängig von Fachleuten,

die diverse Untersuchungen/medizinische

Interventionen/Therapieversuche

einleiten müssen. Auch

finanziell ist es sehr belastend,

da nicht alle Verfahren von der

Krankenkassa bezahlt werden.

FOTO: RAIMUND NICS

Leidensdruck

Um den Leidensdruck bewältigen

zu können, sollte man seine Sorgen

jemandem anvertrauen können.

In meinem Fall war dies schwierig,

weil ich wegen meiner Schmerzen

kaum sprechen konnte. Abgesehen

davon werden die Hemmungen für

einen selbst immer höher, je länger

man keine bestätigte Diagnose hat.

Die Angst, abgelehnt oder nicht

ernst genommen zu werden, wächst

schnell. Sehr oft führt das in die

Selbstisolation, wie es auch bei mir

der Fall war. Ich hatte den Eindruck,

das Leben der anderen würde weitergehen,

während ich nicht mehr

Teil der Gesellschaft wäre.

Im Laufe meiner Geschichte

habe ich erkannt, dass wir

nicht für die Momente

leben, in denen wir reden,

sondern für jene, die uns

sprachlos machen.

Eine lange Reise

Meine Diagnose brachte letztendlich

Erleichterung mit sich, weil

sie bewies, dass ich mich nicht

getäuscht hatte, sondern tatsächlich

an einer ernstzunehmenden

Erkrankung litt. Ich konnte meine

Schmerzen endlich beim Namen

nennen. Dennoch wurde mir auch

bewusst, dass dies erst der Anfang

einer langen, nervenaufreibenden

klinischen Reise war. Mein Zustand

machte Spitals- und Therapieaufenthalte

sowie zwei prekäre Operationen

unumgänglich. Ich reiste

außerdem für spezielle Therapien

über 45-mal in verschiedenste

Städte auf der ganzen Welt.

Zurück in Österreich unterzog

ich mich vielen Ersatzbehandlungen,

um mein Studium wieder

aufnehmen und abschließen zu

können. Die prägende Zeit bis

zur Diagnosefindung, klinisches

Labeling und Stigmatisierung

veranlassten mich deshalb dazu,

eine wissenschaftliche Studie über

die sozialen Folgen dieser „Rare

Disease“ an der Uni Wien durchzuführen.

Sie ist international die

erste ihresgleichen. Patient:innen

aus fünf verschiedenen Kontinenten

nahmen daran teil.

Die Kampagne

Da ich nun auch über die Belastungen

anderer Betroffener Bescheid

wusste, beschloss ich, eine Awareness-Kampagne

zu initiieren –

mit dem Ziel, gesellschaftliches

Bewusstsein für diese zu schaffen.

Aus eigener Erfahrung weiß ich,

wie oft man dazu tendiert, sich für

sein „Anderssein“ zu schämen, und

sich deshalb ausgegrenzt fühlt. Mit

meiner medialen Präsenz wollte

ich anderen Mut machen.

Auf YouTube veröffentlichte

ich ein Video unter dem Titel

#VoiceForNora. In diesem suche

ich nach neuen Behandlungsmöglichkeiten,

da meine tiefen

intraoralen Operationsnarben

nach wie vor große Probleme

verursachen. Freunde verfilmten

meine Geschichte in vier Minuten

und prominente Persönlichkeiten

wie Thomas Brezina, Viktor

Gernot, Ursula Strauss etc. liehen

mir dafür ihre Stimme.

Seitdem ist viel passiert. Ich

wurde zu TEDx Vienna eingeladen,

um eine Rede zu halten,

durfte spezielle Zelltherapien bei

Dr. Weber in Deutschland machen

und werde demnächst mein

erstes Buch veröffentlichen. Es

ist ein Band voller Gedichte, die

in den letzten Jahren entstanden

sind, und heißt: „Stimme der

Hoffnung“.

All diese öffentlichen Auftritte

haben mich viel Überwindung

gekostet, denn eigentlich bin ich

eher eine zurückhaltende Person.

Dennoch bin ich dankbar, im Zuge

der Kampagne so viele liebe

Menschen und auch engagierte

Ärztinnen und Ärzte und (Physio-)

Therapeut:innen kennengelernt

zu haben. Und ich hoffe noch auf

weitere Hilfe. Im Laufe meiner

Geschichte habe ich erkannt, dass

wir nicht für die Momente leben,

in denen wir reden, sondern für

jene, die uns sprachlos machen.

Instagram:

@nora.sophiiie

Hilfeaufruf:

#voicefornora

youtu.be/

mubQfa4bzrc

Ted Talk: Use your

voice and tell your

story.

youtu.be/

WWju-V98KLM


18 | Lesen Sie mehr unter seltenekrankheit.info

INSIGHT

FOTO: STEVE JOHNSON VIA UNSPLASH

Neuromuskuläre Erkrankungen:

Nach der Diagnose gut begleitet

In Österreich leben etwa 20.000 Menschen mit einer Muskelerkrankung, mehr als die Hälfte

davon sind Kinder und Jugendliche. Die Diagnose bedeutet häufig den zunehmenden Verlust der

Mobilität, auf einen Rollstuhl angewiesen zu sein und eine verringerte Lebenserwartung.

Prim. Univ.Prof. Dr.

Günther Bernert

Neuropädiater,

Präsident

Österreichische

Muskelforschung

FOTO: A. ÖTTINGMeist ist es für die

Eltern ein langer

Leidensweg, bis bei

ihrem Kind die

Erkrankung diagnostiziert wird.

Für eine Diagnose von Muskelerkrankungen

bereits im Kleinkindalter

ist es notwendig, dass

Kinderärztinnen und -ärzte sowie

Allgemeinmediziner:innen die für

diese seltenen Erkrankungen

typischen Symptome (er)kennen

und deuten können. „Je früher

Eltern bei Verdacht auf eine

Muskelerkrankung mit ihrem Kind

eine:n neurologisch spezialisierte:n

Kinderärztin/-arzt oder eine

Muskelspezialambulanz aufsuchen,

umso rascher kann mit der

individuellen Betreuung begonnen

werden. Diese trägt dazu bei,

den Krankheitsverlauf zu verlangsamen

und die Lebensqualität der

Betroffenen zu verbessern“, weiß

Prim. Univ.Prof. Dr. Günther

Bernert, Präsident der Österreichischen

Muskelforschung – gemeinnütziger

Verein zur Erforschung

von Muskelerkrankungen bei

Kindern und Erwachsenen.

Neue Therapien

Bislang konnten Krankheitsverlauf

und Lebenserwartung durch

medikamentöse, respiratorische,

kardiale, orthopädische und

rehabilitative Maßnahmen

verbessert werden. In den letzten

Jahren kamen in Österreich dann

auch die ersten kausalen Therapien

für die beiden häufigsten

Muskelerkrankungen – Duchenne-

Muskeldystrophie und Spinale

Muskelatrophie – auf den Markt,

ebenso für Morbus Pompe. Damit

kommt der Früherkennung noch

mehr Bedeutung zu als bisher: Gilt

es doch wertvolle Therapiefenster

nicht zu versäumen.

Standards of Care und Casemanagement

Alle neuen innovativen Therapien

setzen voraus, dass „Standards of

Care“ umgesetzt werden, d. h., dass

Begleit- und Folgeerkrankungen

der Muskelerkrankungen, die

andere Organsysteme wie Herz,

Lunge, Skelett, Verdauung plus

Ernährung oder psychische

Gesundheit betreffen, erkannt und

behandelt werden. „Ist die

Umsetzung der ‚Standards of Care‘

bereits im ‚breiten‘ Fach Kinderheilkunde

eine Herausforderung,

so ist sie das in der Erwachsenenmedizin

umso mehr“, so Bernert.

Der Neuropädiater sieht bei der

Transition von der Kinder- in die

Erwachsenenmedizin noch großen

Verbesserungsbedarf. Die für das

Gelingen des Übergangs in die

Erwachsenenmedizin aber auch

schon davor extrem wichtige

Berufsgruppe der Casemanager:innen

ist im österreichischen

Gesundheitssystem nicht verpflichtend

vorgesehen und wird somit

auch nicht finanziert. Ein entsprechendes

Pilotprojekt der Österreichischen

Muskelforschung ist in

Planung. „Die Implementierung

und Finanzierung von Casemanagement

für Menschen mit

einer Muskelerkrankung ist als

Zukunftsaufgabe genauso wichtig

wie der Einsatz neuer innovativer

Medikamente“, erklärt Bernert.

Wissen hilft

Eine weitere hilfreiche Unterstützung

für Menschen mit einer

Muskelerkrankung und deren

Familien besteht darin, Zugang zu

den neuersten Informationen über

ihre Erkrankung und die Therapiemöglichkeiten

zu haben. „Eine

wichtige Aufgabe sieht die

Muskelforschung in der Vermittlung

von Wissen über neuromuskuläre

Erkrankungen und über den

aktuellen Stand der Forschung“,

kommentiert Bernert. „UpDate

Muskelforschung“, die jährliche

Tagung der Österreichischen

Muskelforschung, die heuer am

13./14. Mai stattfindet, bietet dazu

Gelegenheit (siehe Infokasten). Die

Teilnahme ist für Betroffene und

Angehörige kostenlos. Mit

MUSCULUS, der neuen Videoenzyklopädie

der Österreichischen

Muskelforschung, steht allen

Interessierten eine weitere und

stetig wachsende Möglichkeit zur

Verfügung, sich über viele Themen

rund um neuromuskuläre Erkrankungen

zu informieren (siehe

Infokasten), ganz nach dem Motto

„Wissen hilft“.

Tagung „UpDate

Muskelforschung“:

www.muskel

forschung.at

Videoenzyklopädie

MUSCULUS:

www.muskel

forschung.at/

musculus


MEDIAPLANET | 19

INSIGHT

Seltene Erkrankungen: Der

Faktor Zeit entscheidet

Durchschnittlich vergehen sechs bis acht Jahre bis Menschen mit einer seltenen Erkrankung

die richtige Diagnose und damit Zugang zu einer angemessenen Therapie erhalten. Bis dahin

suchen sie im Schnitt mehr als sieben Ärztinnen und Ärzte auf. Doch gerade bei seltenen

Erkrankungen wie den Erbkrankheiten Duchenne-Muskeldystrophie oder Aromatische-L-

Aminosäure-Decarboxylase-(AADC-)Mangel – einer Erkrankung des Zentralnervensystems –

ist die frühzeitige Diagnose entscheidend für den Krankheitsverlauf.

Duchenne-Muskeldystrophie ist

die häufigste Muskelkrankheit im

Kindesalter

Duchenne-Muskeldystrophie

(DMD) tritt bei etwa einem von

3.600 bis 6.000 neugeborenen

Buben auf. Erste Anzeichen können

sich bereits im Kleinkindalter

zeigen. Den betroffenen Kindern

fehlt das funktionsfähige Muskeleiweiß

„Dystrophin“, das vor allem

für die Stabilität der Zellmembran

zuständig ist. Ohne dieses Eiweiß

kommt es bereits in der frühen

Kindheit – vorerst unbemerkt – zu

einem fortschreitenden Abbau

der Bewegungsmuskulatur und

später auch der Atem- und Herzmuskulatur.

Ab etwa dem dritten

Lebensjahr treten bei DMD erste

spezifische muskuläre Symptome

auf, wie häufiges Stolpern und

Niederfallen, „watschelnder Gang“,

auffälliges Bewegungsmuster beim

Laufen sowie Schwierigkeiten beim

Stiegensteigen und Aufstehen vom

Boden. Zwischen dem achten und

dem 15. Lebensjahr verlieren die

Buben ihre Gehfähigkeit. Zusätzlich

zu den Symptomen kann

die Bestimmung eines einfachen

Laborwertes, der Kreatinkinase

(CK), Aufschluss geben, ob es

sich um DMD handelt. Ist der

CK-MM-Wert in den Muskelzellen

des Bewegungsapparats deutlich

erhöht, empfiehlt sich die weitere

Abklärung durch Neuropädiater:innen.

Seit Ende 2014 steht erstmalig

auch in Österreich eine kausale

Therapie für Träger:innen einer

Nonsense-Mutation (10–15 % aller

DMD-Patient:innen) zur Verfügung;

inzwischen bereits ab dem zweiten

Lebensjahr, was eine frühzeitige

Diagnose noch wichtiger macht.

Symptome bei AADC-Mangel

können auf die falsche Fährte

locken

Aromatische L-Aminosäure-

Decarboxylase-Mangel ist eine sehr

seltene genetische Erkrankung, die

sich auf das Gehirn auswirkt, sodass

wichtige Signale im Nervensystem

nicht mehr transportiert werden.

Folgende Symptome bei Kindern

können ein Hinweis auf AADC-

Mangel sein: schlaffe Muskeln, isst

oder trinkt nicht richtig, schreit

ständig, verdreht immer wieder die

Augen, schwitzt sehr stark, krampft,

hat eine dauerhaft verstopfte Nase.

Da diese Symptome nicht immer

gemeinsam auftreten und auch ein

Hinweis auf Epilepsie oder

Cerebralparese sein können, führen

sie oft auf die falsche Spur. Bei

Auftreten dieser Symptome sollte

eine einfache Blutabnahme

(3-OMD-Test) als Untersuchung

angeordnet werden. Auch wenn

AADC-Mangel aktuell nicht geheilt

werden kann, ermöglicht eine

frühzeitige Diagnose dennoch, die

Behandlung und Versorgung der

kleinen Patient:innen zu verbessern.

Hilfreiche Links:

www.hinterher

stattvolldabei.at

www.duchenne.at

www.aadc-mangel.at

www.aadc-testen.de

PTC1804KK098

Hinter einer Entwicklungsverzögerung bei Jungen kann mehr stecken.

Könnte es Duchenne Muskeldystrophie sein?

Mehr erfahren: www.hinterherstattvolldabei.at


20 | Lesen Sie mehr unter seltenekrankheit.info

INSIGHT

FOTO: PAUL BLENKHORN ON UNSPLASH

Transition –

gute Vorbereitung hilft

Kinderkliniken und Pädiater:innen sind für die medizinische Versorgung von Kindern

ab deren Geburt bis zu ihrem 18. Lebensjahr zuständig. Danach ist vorgesehen, dass die

Patient:innen von der Erwachsenenmedizin weiterbetreut werden. Dies gilt auch für

junge Menschen mit einer seltenen Erkrankung, um ihnen langfristig eine möglichst hohe

Lebensqualität und bestmögliche Gesundheit zu bieten. Dieser Übergang wird als Transition

bezeichnet und geschieht idealerweise nicht von heute auf morgen, sondern sollte ein

stufenweiser Prozess sein, der die Jugendlichen (und ihre Familien) begleitet.

FOTO: KINDERLIGA/JANA MADZIGON

Mag. a Dr. in Caroline

Culen

Klinische und Gesundheitspsychologin

Geschäftsführerin

Österreichische

Liga für Kinder- und

Jugendgesundheit

Transitionsbereitschaft

Um bereit für die Transition

zu sein braucht es die Fähigkeit,

für sich selbst zu sprechen

(„Selbstfürsprache“), eine

gewisse Selbständigkeit („Autonomie“),

Krankheitswissen

und Gesundheitskompetenz

sowie Therapietreue („Therapieadhärenz“).

Transitionsbereitschaft

wird zunehmend mittels

Screening-Fragebögen, z. B. dem

TRAQ-GV-15, abgefragt. So kann

das betreuende Team mit den

jungen Patient:innen überlegen,

was schon gut läuft und wo noch

Unterstützung wichtig ist.

Rolle der Familie

Für jugendliche Patient:innen

ist die Familie sehr wichtig. Die

Erfahrung zeigt, dass Eltern sehr

viele Krankheitsmanagementaufgaben

übernehmen: Besorgung

von Medikamenten, Erinnerung

an die Medikamenteneinnahme,

Vereinbarung von Terminen oder

auch Auseinandersetzung mit

neuen Therapieformen.

Im Zuge der Transition entsteht

innerhalb der Familie die Aufgabe,

jugendliche Patient:innen schrittweise

selbständiger und sicherer

im Umgang mit der Diagnose und

den damit verbundenen Aufgaben

werden zu lassen.

Folgendes gilt es dabei zu klären:

• Kann ich meine Diagnose/

Symp tome benennen und

erklären?

• Kenne ich die Medikamentennamen

plus Wirkung (Nebenwirkungen)

und die für mich

richtige Dosierung?

• Was ist im Zusammenhang mit

meiner speziellen Behandlung

und allgemeinen Gesundheit

wichtig?

• Wo werde ich zukünftig medizinisch

gut betreut werden?

• Wie führe ich Gespräche mit

dem medizinischen Betreuungsteam

alleine?

DREI KONKRETE TIPPS FÜR JUGENDLICHE PATIENT:INNEN IM

TRANSITIONSPROZESS

Tipp 1: Lege eine Mappe mit allen wichtigen Befunden an.

Bei der letzten Visite an der Kinderklinik sollte besprochen werden, welche

Befunde aus der Mappe unbedingt zu den Terminen bei den neuen Ärzt:innen

mitgenommen werden müssen!

Tipp 2: Meine Gesundheit in drei Sätzen

1. Satz: Nenne deinen Namen, dein Alter und deine Diagnose.

2. Satz: Beschreibe deinen derzeitigen Therapieplan.

3. Satz: Schildere dein derzeitiges Anliegen.

Tipp 3: Sammle Fragen oder Sorgen schriftlich.

In der Gesprächssituation passiert es leicht, dass Anliegen vergessen werden.

Das macht dann unzufrieden. Mit einer schriftlichen Liste auf einem Zettelchen,

im Kalender oder in den Notizen auf dem Handy passiert das nicht.

Damit nicht nur jugendliche Patient:innen für den

Transitionsprozess gut vorbereitet sind sondern auch

ihre betreuenden Teams und Patient:innen-Organisationen,

bietet die Österreichische Liga für Kinder- und

Jugendgesundheit am 20. und 21. Mai 2022 erstmals

das „Basismodul Transitionsmanagement“ an:

www.kinderjugendgesundheit.at/

themenschwerpunkte/transition/

basismodul-transitionsmanagement/

Anmeldungen werden unter

office@kinderjugendgesundheit.at

entgegengenommen.


MEDIAPLANET | 21

Entgeltliche Einschaltung

Ein Haus

für die

Transition

FOTO: DMITRY9131 VIA SHUTTERSTOCK

Junge Erwachsene mit Spinaler Muskelatrophie (SMA) im Transitionsprozess in den

Mittelpunkt zu stellen – das wünscht sich die Neuropädiaterin OÄ Dr. Astrid Eisenkölbl.

OÄ Dr. in Astrid

Eisenkölbl

Kepler Universitätsklinikum

Universitätsklinik für

Kinder- und Jugendheilkunde

FOTO: ZVG

Was bedeutet Transition im

medizinischen Kontext und worin

sehen Sie die Herausforderungen

für Jugendliche oder junge Erwachsene?

Unter Transition versteht man

den Prozess der Übergabe von

Patient:innen von der Kinder- in

die Erwachsenenmedizin. Dank

der heute verfügbaren Therapien

ist ein Erwachsenwerden für Kinder

und Jugendliche mit seltenen

Erkrankungen und insbesondere

für SMA-Patient:innen überhaupt

erst möglich. Das ist ein großer

medizinischer Fortschritt! Gleichzeitig

besteht für Patient:innen die

Herausforderung eine geeignete

Ansprechperson im Erwachsenenbereich

zu finden, damit sie sich

gut betreut fühlen.

Was braucht es aus Ihrer Sicht

als betreuende Ärztin für eine

optimale Transition und wer

sollte daran beteiligt sein?

Im Idealfall steht der/die Patient:in

im Mittelpunkt. Gerade SMA-Patient:innen

sind auf die Hilfe ihrer

Familie angewiesen. Daher spielen

auch die Eltern eine große Rolle.

Von medizinischer Seite sind einerseits

die Neuropädiatrie beteiligt

und im Erwachsenenbereich ein

entsprechendes Pendant. Wobei

hier bereits eine erste Schwierigkeit

besteht: In der Pädiatrie

vereinen wir all jene Bereiche, die

in der Erwachsenenmedizin auf

mehrere Fachgebiete wie Kardiologie,

Pulmologie oder Orthopädie

aufgeteilt sind. Das bedeutet, dass

wir im Transitionsprozess eine:n

Erwachsenenmediziner:in brauchen,

der/die sich zuständig fühlt.

Es ist wichtig, dass der Transitionsprozess

auf geordnete Art und

Weise stattfindet. Leider hängt das

momentan wirklich vom Engagement

einzelner Personen ab.

Wie kann die Transition in

Zukunft gut oder eben besser

gelingen?

Dazu sind politisches Commitment

sowie eine Veränderung der

Wahrnehmung hinsichtlich des

Themas Transition nötig. Bereits

im Studium sollte in den einzelnen

Unterrichtsfächern verstärkt

über Transition gelehrt werden.

Dasselbe gilt für die Ausbildung

zur Fachärztin/zum Facharzt. Es

braucht sicherlich auch eine Art

der Finanzierung, denn die Transition

ist nicht mit einem Gespräch

abgetan, sondern sollte ein Prozess

sein, der mehrere Jahre dauert.

Im besten Fall kann dieser etwa

ab dem 16. Lebensjahr beginnen

und ermöglicht über mehrere

Termine hinweg ein Kennenlernen

der Erwachsenenmedizin. Dafür

bedarf es jedoch einer gewissen

Finanzierung, damit sich auch von

Betreuungsseite ausreichend Zeit

genommen werden kann.

Gibt es Beispiele besonders erfolgreicher

Transitionsprozesse?

Im Bereich der Betreuung von

jungen Erwachsenen mit Epilepsie

funktioniert der Transitionsprozess

bereits sehr gut, auch weil man hier

kein so großes Team wie bei der

SMA benötigt. Für Patient:innen

mit Muskelerkrankungen ist das

schwieriger. Mein Traum wäre ein

kleines „Transitionshaus“. An

diesem Ort kämen alle beteiligten

Disziplinen und Ansprechpersonen

der Kinder- und Erwachsenenmedizin

zusammen zur Patientin/zum

Patienten – und nicht umgekehrt,

wie es derzeit der Fall ist.

LINZER EXPERTISE

An der Universitätsklinik für

Kinder- und Jugendheilkunde

am Kepler Universitätsklinikum

wird hochspezialisierte Medizin

mit internationaler Vernetzung

betrieben.

Einzeln selten, in Summe häufig.

Gemeinsam arbeiten wir daran,

eine bessere Welt für Menschen mit

seltenen Erkrankungen zu schaffen.


22 | Lesen Sie mehr unter seltenekrankheit.info

INSIGHT

Elisabeth

Jodlbauer-Riegler

Obfrau der Cystische

Fibrose Hilfe OÖ

FOTO: PRIVAT

Pubertät und Therapiepläne –

wie passt das zusammen?

Das Erwachsenwerden ist schon ohne einer chronischen

Erkrankung kompliziert. Für Patient:innen mit Cystischer

Fibrose kommen dann auch noch Therapiepläne,

Behandlungsumstellungen und Krankenhausbesuche hinzu.

Wie man diesen Prozess am besten unterstützen kann, erklärt

Elisabeth Jodlbauer-Riegler, Obfrau der Cystischen Fibrose

Hilfe Oberösterreich.

Wie kann Transition bei Cystischer

Fibrose gelingen?

Transition im Sinne von Loslassen

und Neubeginn beginnt im Kopf.

Die Betroffenen selbst und auch

deren Angehörige müssen von

Anfang an in die Aufklärung über

die Erkrankung und das Leben mit

ihr eingebunden sein. Transition

gemäß der Versorgungsstruktur,

also die Übergabe von der Betreuung

der Abteilung für Kinder- und

Jugendheilkunde an die Abteilung

für Lungenerkrankungen und/oder

Innere Medizin

ist als Prozess zu

sehen. Es müssen

Wenn mich Mama und alle miteinbezogen

werden: der/die

Papa ans Inhalieren

Betroffene selbst,

erinnert haben, habe ich die Eltern oder

es noch weniger gerne Betreuer:innen,

oder sogar absichtlich die Kinderabteilung

und die

nicht gemacht."

Erwachsenenmediziner:innen.

Je

Zitat Anja S.

mehr Personen des alten und neuen

Teams bei den Übergabevisiten

dabei sein können, umso besser.

Um diese Zeit, die oft mit Unsicherheit

und Ängsten wahrgenommen

wird, mit so wenig Betreuungsverlusten

wie möglich schaffen zu

Ich denke, dass der Start der Transition

mit 16 oder 18 Jahren schon viel zu

spät ist. Der Prozess muss bereits im

Kindesalter beginnen. Für meine Tochter

war es schon immer sehr wichtig, dass

ihr persönlich eine Ärztin oder ein Arzt

erklärt, welches Medikament sie nehmen

muss und wofür das wichtig ist –

nur dann wurde dies auch problemlos

umgesetzt."

Zitat Michaela W.

können, sollte man früh beginnen.

Ein erster Schritt ist es, regelmäßige

Kontrollen mit den jugendlichen

Patient:innen schon in der Kinderambulanz

alleine, ohne Eltern,

durchzuführen. So lernen die

Jugendlichen, was sie über sich und

ihre Krankheit wissen müssen. Sie

lernen damit, auch im Alltag mehr

Verantwortung zu übernehmen.

Doch oft sind es eher die Ängste

der Eltern, die das Selbständigwerden

erschweren. Psychologische

Begleitung ist in dieser Zeit deshalb

hilfreich. Aber auch das Gespräch

mit anderen Eltern oder jungen

CF-Erwachsenen kann helfen, diese

herausfordernden Jahre gut zu

bewältigen.

Seitens der Erwachsenenmedizin

muss bei jenen Jugendlichen,

deren Krankheit noch vorwiegend

von den Eltern gemanagt wird, ein

anderer Zugang gefunden werden.

Es lohnt sich, Zeit zu investieren,

um den Prozess des Loslassens zu

begleiten – Zeit, die in späteren

Visiten gespart wird und die die

jungen Erwachsenen in die Selbständigkeit

führt.

Egal ob mit chronischer Erkrankung

oder ohne sie – ein eigenständiges

und selbstbestimmtes

Leben sollte immer das wichtigste

Ziel sein.“

Wie können Eltern ihre Kinder

bestmöglich im Alltag mit CF

unterstützen?

Eltern werden mit der Diagnosestellung

in die Rolle von

Therapeut:innen gedrängt. Das ist

etwas, das grundsätzlich nicht der

Idealfall aber dennoch Alltag aller

Familien mit chronisch kranken

Kindern ist. Gewichtsabnahme

oder -zunahme und Abfall oder

Verbesserung der Lungenfunktion

sind Erfolg oder Versagen der

FOTO: JENÉ STEPHANIUK ON UNSPLASH

Eltern. Eltern werden von Beginn

an oft an diesen Faktoren gemessen

und danach bewertet. Das tut

der Eltern-Kind-Beziehung nicht

immer gut.

Kinder, aber auch alle Erwachsenen,

brauchen feste Rituale oder

Gewohnheiten, die den Alltagsablauf

erleichtern. Wenn beispielsweise

klar ist, dass am Abend

inhaliert und therapiert wird – es

eine Routine gibt, die nur in Ausnahmefällen

verschoben wird –,

Gerade im Kindesalter spielen Eltern hier

eine enorm wichtige Rolle. Sie ‚leiten‘ einen

den Weg, fungieren als Vorbild und geben

jede Menge Unterstützung! Auch wenn

es oft ein Machtkampf zwischen mir und

meinen Eltern war. Wäre meine Mama nicht

so streng gewesen und hätte die Therapien

als Kind nicht eingefordert, würde ich das

heute bestimmt nicht so genau machen –

immerhin wurde es dank ihr zur Routine,

täglich die Medikamente zur richtigen

Zeit einzunehmen, sich öfters als sonst die

Hände zu waschen oder auf bestimmte

andere Dinge zu achten. Danke, Mama!“

Zitat Stefanie K.


MEDIAPLANET | 23

dann wächst man als Betroffene:r

und als Familie hinein in einen CF-

Alltag. Es wird zur Normalität und

belastet nicht jeden Tag aufs Neue

die Motivationsfähigkeit. Es gehört

dazu – Ausbruchsversuche in der

Pubertät übrigens auch. Dies ist

eine schwierige Zeit, in der Eltern

oft nur das Zusehen bleibt. Sind

Rituale und Gewohnheiten in der

Kindheit aber als hilfreich erlebt

worden, kommen die Betroffenen

als junge Erwachsene oft wieder

darauf zurück. Eine besondere

Freude sind dann die positiven

Rückmeldungen auf das „strenge

Therapieregime“ der Eltern – eine

Wertschätzung, die Eltern nach

dieser Zeit des Kampfes um jede

Therapieeinheit wirklich gut tut.

Wie können Eltern die Therapietreue

ihrer Kinder am besten

fördern?

Wie bereits oben beschrieben ist

das Erlernen guter Gewohnheiten,

das Ritualisieren von Therapie ein

Bei einer Krankheit wie CF startet die

Therapie bereits kurz nach der Geburt, somit

sind die Kinder schon früh mit ihr vertraut

und an sie gewöhnt. Die tägliche Therapie

gehört bei uns dazu wie das Zähneputzen.“

Zitat Claudia S.

besonders wichtiges Moment in

der Therapieannahme und auch

Therapietreue. Als Eltern muss

man aber auch spüren, wenn das

eigene Kind eine Pause braucht. Ein

besonderer Anlass, eine besondere

familiäre Situation oder ein

Durchhänger sollten berücksichtigt

werden. Gemeinsam wird aber auch

besprochen, warum an solchen

Tagen „Pause“ ist. Und am nächsten

Tag, zum nächstmöglichen

Zeitpunkt, wird die Routine wieder

aufgenommen. Die Therapie ist

der Alltag, den man tagtäglich lebt.

Alles andere ist eine Auszeit davon.

Wie überall ist auch hier die

Vorbildfunktion der Eltern bzw.

Erziehenden das Wichtigste. Nur

wenn ich selbst diszipliniert bin

und therapietreu die vorgegebenen

Aufgaben erledige, wird mein

Kind akzeptieren und lernen, dass

es dazu gehört. Das ist nicht

immer einfach. Auch Eltern haben

Durchhänger – und da braucht es

viel Selbstmotivation und

Disziplin, um hier nicht „umzufallen“,

denn Regeln müssen auch

von Eltern eingehalten werden.

Um sowohl die eigene Überforderung,

als auch die des Kindes zu

vermeiden ist es daher wichtig,

mit dem Behandlungsteam ehrlich

zu besprechen, was im Alltag zu

schaffen ist. Man muss offen über

die eigenen Möglichkeiten und

auch die vorhandenen Grenzen

Da gibt es nur eines zu sagen: immer

und immer regelmäßig. Auch, wenn es

einem gerade gut geht, CF macht keine

Pause. Also muss die Therapie jeden

Tag durchgezogen werden, wie auch

das Zähneputzen Teil des Alltags ist.

Das hinterfragt ja auch keiner.

Und ebenso wichtig ist es, sich Zeit

dafür zu nehmen; es zu einer Zeit zu

machen, die ‚unsere Zeit‘ ist: also zum

Beispiel Inhalieren mit Buchvorlesen

verbinden. Das kann dann auch zur

harmonischen, entspannenden Zeit

werden, die ich mir bewusst für mein

Kind nehme. Es wird nicht immer

funktionieren, aber hilft doch oft.“

Zitat Barbara H.

reden. Der beste Therapieplan

nützt nichts, wenn man nach zwei

Tagen erschöpft aufgeben und

dann mit schlechtem Gewissen

zur nächsten Kontrolle gehen

muss. Ehrlichkeit sich selbst und

dem Behandlungsteam gegenüber

ist der beste Weg. Gemeinsam

können Therapiepläne und -ziele

definiert werden; und auch bei

wenig Zeitressourcen gibt es einen

Weg. Ganz ohne Aufwand und

Selbstmotivation funktioniert es

aber nicht. Zeitfenster für

therapeutische Maßnahmen

müssen gefunden und dann auch

täglich eingehalten werden.

Die digitale Plattform

mit Informationen und

Services rund um CF.

www.CFSource.at

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24 | Lesen Sie mehr unter seltenekrankheit.info

INSIGHT

FOTO: ZAY NYI NYI VIA SHUTTERSTOCK

Bradykinin als Verursacher

rezidivierender Schwellungen

Das Hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene Erkrankung. Sie ist so selten,

dass nur 150 Menschen in ganz Österreich an dieser potenziell tödlichen

Schwellung leiden.

Text

Dr. Clemens

Schöffl

Beim HAE kommt es zu

unregelmäßig wiederkehrenden

Schwellungen

(Angioödemen) an der

Haut (vor allem an Armen und

Beinen, Händen und Füßen), aber

auch an den Schleimhäuten im

Magen-Darm-Trakt. Letztere sind

überaus schmerzhaft, können mit

kolikartigen Schmerzen, Erbrechen

oder Diarrhoe einhergehen und

schränken die Lebensqualität von

Betroffenen sehr ein. Die Schwellungsattacken

dauern drei bis fünf

Tage an – das heißt, diese Form

von Ödem drückt sich als keine

dauerhafte Schwellung an einer

Stelle aus. Doch auch wenn das

HAE grundsätzlich immer wieder

vollkommen abklingt, kann es bei

Schwellungen im Halsbereich,

genauer gesagt der Atem-Schluckstraße,

zur Verlegung der Atemwege

kommen, was im schlimmsten

Fall zum Tod führt.

Wer ist vom Hereditären Angioödem

betroffen und wie entsteht

es?

Männer und Frauen sind vom

HAE gleichermaßen betroffen. Die

ersten Schwellungen treten bei

HAE-Patient:innen meist schon

vor dem Erwachsenenalter auf. Oft

sind auch weitere Familienmitglieder

betroffen, daher der Name

(hereditär – in der Familie vererbt).

Der Grund für die Schwellungen,

die bei manchen Patient:innen

wöchentlich, bei anderen auch

viel seltener auftreten können, ist

ein genetisch bedingter Mangel an

dem Protein C1-Inhibitor. Es fungiert

im Blut im Kallikrein-Kinin-

System bei gesunden Menschen

als Hemmer bzw. Bremse. Bei

HAE-Patient:innen ist das Protein

jedoch in geringerem Ausmaß

vorhanden bzw. weniger funktionstüchtig.

Folglich wird durch Kallikrein

vermehrt Bradykinin (ein

Gewebshormon) gebildet, das die

Blutgefäße weit und durchlässig

macht und so für die Schwellungen

verantwortlich ist.

Richtige Diagnose essenziell für

„normales“ Leben

HAE wird dabei oft mit Erkrankungen

aus dem histaminvermittelten

Formenkreis (z. B. mit Allergien,

Urticaria, Unverträglichkeitsreaktionen)

verwechselt. Wesentliche

Unterscheidungsmerkmale sind

jedoch, dass HAE-Schwellungen

nicht jucken, nicht mit Nesselsucht

einhergehen, und eine

Behandlung mit Antihistaminika,

Glukokortikosteroiden oder Adrenalin

keinen Erfolg herbeiführt.

Dennoch wird angenommen, dass

in Österreich nur ca. die Hälfte der

Patient:innen richtig diagnostiziert

ist. Die durchschnittliche Dauer bis

zur richtigen Diagnose beträgt 15

Jahre – eine viel zu lange Leidenszeit,

denn mit den heute zur

Verfügung stehen Medikamenten

steht einem normalen Leben nichts

im Weg.

Mittlerweile gibt es nämlich

mehrere Therapieansätze: Es

können einerseits akute Schwellungsattacken

behandelt werden.

Andererseits kann auch eine

Prophylaxebehandlung durchgeführt

werden – wenn Patient:innen

häufige und/oder schwere Attacken

haben oder sie sich durch die

Unvorhersehbarkeit des Auftretens

von Schwellungen sehr eingeschränkt

fühlen. Gängige Medikamente

zur Behandlung von HAE

werden entweder intravenös oder

subkutan verabreicht. Außerdem

sind neue, orale Therapiemöglichkeiten

zusätzlich bald verfügbar.

Bevor solch spezielle Therapieoptionen

verfügbar waren, sind ca. 30

Prozent aller HAE-Patient:innen

vorzeitig – an einer Schwellung im

Halsbereich – verstorben.

FOTO: WERNER STIEBER

Dr. Clemens Schöffl

Abteilung für

Dermatologie und

Venerologie

Medizinische

Universität Graz


MEDIAPLANET | | 25 31

INSIGHT

INTERVIEW

Birgit Drew

Senior Homecare

Specialist

Healthcare Austria

Text

Magdalena

Reiter-Reitbauer

FOTO: ZVG

Unerklärliche Schwellungen –

ein Hinweis auf HAE?

Bei welchen Symptomen sollte Diagnose durch Spezialist:innen eine auf HAE spezialisierte

man

Wöchentliche

HAE abklären lassen und bei eingefordert und gestellt wird.

Attacken

diplomierte Gesundheits- und

wem (Hausärzt:innen)?

Patient:innen können sich

Krankenpflegeperson.

HAE – Hereditäres Angioödem – ist diesbezüglich mittels Selbsthilfegruppen

oder Recherche im Internet eine

Nach einer Schulung, die auf

eine

bis

Erkrankung,

zur

die oft über einen

richtigen Diagnose

sichere Selbstmedikation –

langen Zeitraum, im schlechtesten informieren.

sowohl auf die Verabreichung von

Fall über mehrere Jahre, unentdeckt

subkutanen als auch intravenösen

bleibt.

Wie erleben Patient:innen die Präparaten – ausgerichtet ist, können

Betroffene einem normalen,

Grundsätzlich ist das Krankheitsbild

HAE durch Schwellungen Krankheit?

autonomen Alltag nachgehen.

Diagnose und die Erklärung der

(Ödeme),

Es vergingen

die örtlich

knapp

begrenzt

20 Jahre,

Auch

bis

wenn

Adelheid

Patient:innen

Huemer

mit einer

die richtige

Einen

Diagnose

weiteren Mehrwert

ihrer Erkrankung

der

HAE

sind, erhielt, erkennbar. erzählt Die sie häufigsten im Interview. Erkrankung, Heute ist die sie nicht Vorsitzende heilbar ist, der Heimtherapie Selbsthilfegruppe stellt eine auf HAE in Österreich.

Schwellungen treten in den folgenden

Bereichen auf: Gesicht, mehrere Therapieoptionen zur heits- und Krankenpflegeperson

diagnostiziert werden, stehen ihnen spezialisierte diplomierte Gesund-

Wie lange hat es bei Ihnen

richtigen Diagnose. Wir leiden eben

Kehlkopf, Luftröhre, Extremitäten, Verfügung, die ihnen eine höhere dar. Sie steht für Ratschläge und

gedauert, bis Sie die Diagnose an einer seltenen Erkrankung, die

Magen-Darmtrakt und Genitalien. Lebensqualität ermöglichen. Sowohl Informationsaustausch rund FACTS um

Hereditäres Angioödem, kurz Ärztinnen und Ärzte nicht immer

Diese vorübergehend auftretenden bei akuter Schwellung als auch zur das Krankheitsbild HAE zur

HAE, erhalten haben?

gleich erkennen. Daher brauchen

Schwellungen erzeugen keinen Juckreiz,

bereiten Betroffenen aber starke dene Medikamente zur Verfügung, zusätzliche Sicherheit. • wiederholte Schwellungsat-

Prophylaxetherapie stehen verschie-

Verfügung und vermittelt Typische so Anzeichen für HAE sind:

Bei mir ist das HAE zwar das

wir Fachärztinnen und Fachärzte,

erste Mal im vierten Lebensjahr die uns auf die Medikamente einstellen

und gleichzeitig auch gut

Schmerzen. Leider kann man ebenso die subkutan oder intravenös

tacken der Haut, die mehr

aufgetreten, diagnostiziert wurde

wenig voraussagen, wann und wo die verabreicht werden können. Welche HAE-FACTBOX als 24 Stunden anhalten und

es aber erst, als ich 22 Jahre alt erreichbar sind. Denn die Attacken

nicht jucken (Juckreiz weist

nächste Schwellung auftreten und medikamentöse Therapie am besten

war. Ich hatte mein Leben lang kommen selten zu Ordinationszeiten!

Als Vorsitzende versuche ich,

• fehlende Wirkung von

Typische Anzeichen für auf HAE eine sind: Allergie hin)

wie lange diese anhalten wird.

für einzelne Patient:innen geeignet

wöchentliche Attacken, die immer

Mit steigender Awareness für ist, bestimmt die/der behandelnde

falsch diagnostiziert wurden. Als ebenso gut verfügbar zu sein, dafür Adelheid • wiederholte Schwellungsattacken Antihistaminika der oder Haut, Kortison die

dieses Krankheitsbild sind Fachärztinnen

und Fachärzte mit dermato-

Obfrau (Juckreiz der Selbsthil-

weist auf eine bedingten Allergie Schwellungen)

hin)

Ärztin/Arzt.

Huemer, mehr MScals 24 Stunden anhalten

Jugendliche hat man mir unter habe ich ein Notfallhandy. Der große

(wirksam bei und allergisch nicht jucken

anderem Hysterie attestiert und Vorteil der Selbsthilfegruppe liegt in fegruppe HAE

logischem Hintergrund jedoch

Wie sieht der Alltag mit HAE aus • fehlende Wirkung • von immer Antihistaminika wieder auftretende oder

gedacht, dass ich an Entwicklungsepilepsie

leide. Ich bin damals Da die Medikamente nicht billig

der Weitergabe von Informationen.

mittlerweile mit der Diagnose bestens

vertraut. Da es sich um eine Erblich?

Schwellungen) Bauchschmerzen, die mehr

und ist eine Heimtherapie mög-

Kortison (wirksam bei anfallsartige allergisch bedingten

und krampfartige

zu vielen Ärzt(inn)en und Heilpraktiker(inne)n

gegangen und versuchen wir als Selbsthilfegruppe,

sind und bewilligt werden müssen,

erkrankung handelt, wird von den Der Alltag von HAE-Patient:innen

wird durch die Angst vor der

krampfartige Bauchschmerzen,

• immer wieder auftretende als sechs anfallsartige Stunden dauern und und

meisten behandelnden Ärzt:innen

keine klare

die

Ursache

mehr

haben

als sechs

habe x verschiedene Wundermittel aktiv dafür zu kämpfen. Glücklicherweise

wurde in den letzten Jahren

Schwellungsattacken im Hals

• eine oder mehrere

eine Familienanamnese erhoben, um nächsten, potenziell tödlichen

Stunden dauern und keine klare Ursache haben

eingenommen – doch nichts hat

auch anderen Familienmitgliedern Schwellung bestimmt. Bevor die • eine oder mehrere Schwellungsattacken im Hals

geholfen. Erst als ich direkt von viel zum HAE geforscht, sodass es

• erste Symptome im Kindeseine

frühzeitige Diagnosestellung Patient:innen nicht fähig sind, sich • erste Symptome im Kindesder

Skipiste mit einer Halsschwellung

in einem kleinen Kranken-

zehn oder 20 Jahren geht.

• häufig Vorläufersymptome/ für

uns heute viel besser als noch vor

und Jugendalter und Jugendalter

gewährleisten zu können.

die medikamentöse Therapie im • häufig Vorläufersymptome/Vorboten

Da die Schwellung sowohl an eine richtigen Augenblick selbst zu verabreichen,

sind sie Tag und Nacht

attacken

Schwellungsattacken Vorboten für Schwellungshaus

gelandet bin, hat ein junger

Allergie (Hautschwellung) als auch –

Turnusarzt den Verdacht auf HAE Inwiefern helfen HAE-Therapien,

bei unklaren Bauchkrämpfen – an auf die Behandlung in einer Klinik Erkrankungen, die mit dem HAE

geäußert und mich zu einem seiner um die Lebensqualität von

Erkrankungen, die mit dem HAE

eine Blinddarmentzündung erinnern angewiesen.

verwechselt werden

früheren Professoren nach Wien Betroffenen zu verbessern?

verwechselt können: werden können:

kann, denken weder Patient:in noch Auf Wunsch der Patient:innen • allergische Hautreaktionen

• allergische Hautreaktionen

geschickt. Ein absoluter Zufall! Im Laufe der Jahre ist unsere

Den Podcast zu

Ärztin oder Arzt an eine seltene und behandelnden Ärzt:innen

• Nesselsucht • Nesselsucht

Lebensqualität immer besser

HAE finden Sie

Erkrankung wie zum Beispiel HAE. wird die verordnete Therapie im

• Reizdarmsyndrom

Mit welchen Erfahrungen

geworden! Wenn man jetzt

auf • www.seltene

Reizdarmsyndrom

Dies hat zur Folge, dass die Erkrankung

lange unentdeckt bleibt.

Dazu erfolgt eine Schulung zur • Harnwegsinfektionen

häuslichen Umfeld ermöglicht. krankheit.info

• Lebensmittelunverträglichkeiten

• Lebensmittelunverträglichkeiten

kommen andere Betroffene medikamentös gut eingestellt ist

• Harnwegsinfektionen

zu Ihnen beziehungsweise zur – und dafür braucht es einerseits

• Gallen- und Nierensteine

Daher ist für alle Patient:innen eigenständigen Verabreichung der • Gallen- und Nierensteine

Selbsthilfegruppe?

gute Medikamente und andererseits

• Blinddarmentzündung

von größter Bedeutung, dass bei auftretenden

Symptomen eine rasche und deren Angehörige durch

Medikation durch Patient:innen • Blinddarmentzündung (Appendizitis)

Auch andere Betroffene kennen leider

den langen Leidensweg bis zur nahezu ohne Attacken leben.

gute FachärztInnen – kann man

(Appendizitis)

www.hae-austria.at

FOTO: PRIVAT

Könnte ich

HAE haben?

Machen Sie den HAE Symptom-Check.

INFOS

www.hae-info.at

C-APROM/AT/HAE/0004; 02/21


26 | Lesen Sie mehr unter seltenekrankheit.info

EXPERTISE

Die große

Unbekannte. Das

Cushing-Syndrom

Das Cushing-Syndrom entsteht durch die vermehrte

Produktion des Hormons Cortisol. Die Ursache hierfür sind

Tumore im Bereich der Hirnanhangdrüse oder Nebennieren

und selten bei anderen Organen.

FOTO: JENÉ STEPHANIUK ON UNSPLASH

Assoc.-Prof. Priv.-Doz.

Dr. in Greisa Vila

Ambulanz für

Hormonelle

Erkrankungen,

KIM III, AKH Wien

FOTO: MEDUNI WIEN/MATERN

Das Cushing-Syndrom

manifestiert

sich klinisch durch

Gewichtszunahme,

Bluthochdruck, gestörten Glukosestoffwechsel

bis hin zu Diabetes,

Depressionen, kognitive Störungen,

Osteoporose, Akne, rote

Dehnungsstreifen, Zyklusstörungen

bei Frauen und Impotenz bei

Männern. Zu den akuten Komplikationen

gehören Thrombosen,

Infekte, hypertensive Krisen 1 und

Herzrhythmusstörungen. Frauen

sind dabei häufiger betroffen: 80

Prozent der Patient:innen mit Cushing-Syndrom

sind weiblich.

Die Diagnose erfolgt oft erst einige

Jahre nachdem sich die ersten

klinischen Symptome zeigen. Dieser

lange Weg zur Diagnose belastet

die Patient:innen sowohl physisch

als auch emotional. Ein Viertel der

Patient:innen benötigt mindestens

eine stationäre Aufnahme schon

vor der Diagnosestellung. Die

Schwierigkeit der Diagnose erklärt

sich durch die Häufigkeit der durch

das Cushing-Syndrom bedingten

Begleiterkrankungen in der allgemeinen

Population. Darüber hinaus

weisen viele Patient:innen nur

einige der erwähnten Symptome

auf und nicht das volle Krankheitsbild.

Während Gewichtszunahme

zu den häufigsten Beschwerden

gehört, bestimmen Alter und

genetische Prädisposition den

Zeitpunkt der Manifestation

anderer Begleiterkrankungen, wie

z. B. Bluthochdruck und Diabetes.

Hilfreich für die Diagnosestellung

ist die Konstellation der Symptome.

So kommen zum Beispiel

Übergewicht, Diabetes und Bluthochdruck

bei vielen Menschen

häufig gemeinsam vor, das Vorhandensein

von Osteoporose oder

Knochenbruch wäre dabei jedoch

nicht typisch und könnte auf ein

Cushing-Syndrom hinweisen.

Die Diagnose erfolgt primär biochemisch:

durch die Bestimmung

von Cortisol im Blut, Harn und

Speichel. Für die Diagnosestellung

bzw. den Krankheitsausschluss sind

auch endokrine, sprich hormonelle,

Tests notwendig. Erst nach

biochemischer Bestätigung der

erhöhten Produktion von Cortisol

werden Bildgebungsuntersuchungen

geplant, um die Ursache der

Hormonproduktion zu lokalisieren.

Die Therapie ist hier die operative

Entfernung des Tumors, die zur

unmittelbaren Senkung der Cortisol-Spiegel

führt. Nach erfolgreicher

chirurgischer Sanierung benötigen

Patient:innen oft über Monate oder

Jahre eine zusätzliche Gabe des

Hormons Cortisol in Form von Tabletten

sowie eine Dosissteigerung

oder intravenöse Verabreichung in

Stresssituationen. Bei einem Drittel

der Patient:innen mit einem Tumor

der Hirnanhangdrüse ist eine

operative Sanierung nicht möglich

– diesen Patient:innen stehen

andere Behandlungsoptionen (wie

Medikamente oder Bestrahlung) zur

Verfügung.

Auch nach Entfernung der

Ursache der übermäßigen Cortisol-

Produktion bleiben bei manchen

Patient:innen einige Begleiterkrankungen

bestehen: Bluthochdruck

bei 64 Prozent der Patient:innen;

Diabetes bei 44 Prozent. Die Zahl

der bleibenden Begleiterkrankungen

hängt unter anderem von der

Zeit ab, wie lange der/die Patient:in

das Cushing-Syndrom davor hatte.

Je länger der Weg zur Diagnose und

zielgerichteten Therapie dauert,

desto höher ist die Wahrscheinlichkeit,

dass die Begleiterkrankungen

lebenslang anhalten. Dies unterstreicht

nochmals die Wichtigkeit

der rechtzeitigen Diagnose bei

Patient:innen mit Cushing-Syndrom.

1

Hypertensive Krise: Als hypertensive Krise

bezeichnet man einen plötzlichen, massiven

Blutdruckanstieg, der sofortiger medizinischer

Versorgung bedarf.

A-0-22-02-1, CH-0-22-02-1 Stand Feb. 2022


MEDIAPLANET | 27

Sorgenfrei leben mit der

richtigen Prophylaxe

Klemens lebt mit Hämophilie und engagiert sich bei der Österreichischen

Hämophilie Gesellschaft. Im Interview erzählt er, wie ein selbständiges und

sorgenfreies Leben trotz der seltenen Erkrankung möglich ist.

Text

Magdalena

Reiter-Reitbauer

Die wichtigste Frage zu Beginn:

Was ist Hämophilie?

Hämophilie zählt zu den angeborenen

Blutgerinnungsstörungen.

Bei gesunden Menschen sorgt die

sogenannte Gerinnungskaskade

bei Verletzungen dafür, dass die

Blutung zum Stillstand kommt.

Wenn man Hämophilie hat, ist ein

Teil dieser Gerinnungskaskade

nicht hundertprozentig intakt

und es kommt zu einer verzögerten

Gerinnung. Eine Person,

die „Bluter:in“ ist – so werden

die von Hämophilie Betroffenen

umgangssprachlich bezeichnet –,

blutet nicht stärker oder schneller,

sondern ihre Blutung stoppt erst

verzögert. Kleine, oberflächliche

Verletzungen sind dabei nicht

dramatisch. Problematisch hingegen

sind großflächige und innere

Verletzungen sowie Gelenks- oder

Weichteilblutungen.

Wie erfolgt die Diagnose bei

Hämophilie in der Regel?

Hämophilie ist eine vererbbare

Erkrankung. Wenn das Erkrankungsbild

also in der Familie

bereits bekannt ist, können

Familien bei Neugeborenen vor

einer möglichen Diagnosestellung

proaktiv sein. Ein Drittel der

Erkrankungen weist aber Spontanmutationen

auf. Im Idealfall erfolgt

die Diagnose möglichst früh, wobei

jedoch diese spontanen Genmutationen

von Ärzt:innen oft nicht

gleich erkannt werden, weil Hämophilie

eine seltene Erkrankung ist.

Daher ist hier das Wissen an der

richtigen Stelle wesentlich, um

Patient:innen zu Spezialist:innen

schicken zu können.

Das Thema Prophylaxe ist in

der Behandlung von Hämophilie

zentral. Was bedeutet das genau

und wie funktioniert sie?

Die Erkrankung ist sehr gut

behandelbar und Patient:innen

können ein selbständiges und

sorgenfreies Leben mit praktisch

keinen Einschränkungen führen.

Aber es steht und fällt alles mit

dem Zugang zur Therapie, also mit

der Gabe des fehlenden Faktors.

Diesen injiziert man sich in regelmäßigen

Abständen, damit man

immer gut geschützt ist.

Wie oft spritzt man sich diesen

Faktor?

In den letzten Jahren hat sich viel

in der Forschung getan, sodass

man heute nicht mehr pauschal

sagen kann, wie häufig die Faktorgaben

notwendig sind. Das variiert

natürlich auch nach Schweregrad

der Erkrankung. Zumeist wird der

Faktor aber ein- bis dreimal pro

Woche verabreicht. Sobald die

Patient:innen alt genug sind, können

sie dies selbst durchführen.

Wie organisiert bzw. strukturiert

man die Faktorgaben am besten

für sich selbst?

Wie die Faktorgaben im Alltag am

besten umgesetzt werden, ist von

Patient:in zu Patient:in verschieden.

Manche haben einen sehr

konstanten Rhythmus und stehen

etwa dreimal in der Woche früher

auf, andere organisieren sie um

ihre – beispielsweise sportlichen –

Aktivitäten herum. Es gibt

mittlerweile auch diverse Apps am

Markt, mit denen man ein

Behandlungstagebuch führen,

Erinnerungen erhalten oder auch

die Faktorgaben dokumentieren

kann. Das hilft, damit man

gemeinsam mit den behandelnden

Ärzt:innen die richtige Dosis

findet. Was früher handschriftlich

in einem Patient:innentagebuch

eingetragen wurde passiert heute

unkompliziert und direkt mittels

Smartphone.

Österreichische

Hämophilie

Gesellschaft

www.bluter.at

FOTO: HENRIK DØNNESTAD VIA UNSPLASH

Die App für ein

planbares Leben

mit Hämophilie*

* Zur Verwendung der App ist eine Aktivierung

durch dein Behandlungszentrum erforderlich

096-HAE-A(D)-0222-V01

Florio ist ein eingetragenes Warenzeichen der Swedish

Orphan Biovitrum AB (publ). Alle Rechte vorbehalten.

Die Florio GmbH ist der verantwortliche Hersteller

von florio HAEMO. florio HAEMO wird von Sobi

vertrieben.


28 | Lesen Sie mehr unter seltenekrankheit.info

EXPERTISE

Wie wird ein

Medikament

entwickelt?

1.

In Österreich nehmen jährlich rund

5.340 Patient:innen an laufenden,

begonnenen oder beendeten

klinischen Prüfungen teil.

Präklinische

Studien

Zellmodelle und Tierversuche

Bevor neue Wirkstoffe in klinischen

Studien, und damit am Menschen,

geprüft werden, liefern präklinische

Studien erste Hinweise über

Wirkung, Verträglichkeit und

Dosierung. Dies passiert im

Labor an Zellmodellen oder über

Tierversuche. Nur wenn keine

gefährlichen Nebenwirkungen

auftreten, werden Wirkstoffe

anschließend in klinischen Studien

getestet.

Phase I:

Pharmakokinetik

Allgemeine Verträglichkeit

Unter strenger ärztlicher Überwachung wird in der

Phase I an gesunden und freiwillig teilnehmenden

Menschen ein neuer Wirkstoff hinsichtlich der

allgemeinen Verträglichkeit geprüft. Dabei werden

unter anderem Informationen zu Anwendung,

Aufnahme und Ausscheidung gesammelt.

3.

Phase II:

Dosisfindung

Verträglichkeit bei Patient:innen

In der Phase II steht die Dosisfindung

und die Verträglichkeit bei Patient:innen

im Fokus. Damit erhält die klinische

Forschung Erkenntnisse über die

Wirkung der neuen Substanz in kranken

Organismen. Grundsätzlich wird der

Wirkstoff mit einer Kontrollsubstanz,

einem „Placebo“, verglichen, wobei

weder Patient:innen noch Ärztinnen

oder Ärzte wissen, wer den neuen

Wirkstoff und wer das Placebo erhält.

Durchschnittlich werden

österreichweit 462

klinische Prüfungen

pro Jahr durchgeführt.

2.

4.

5.

Phase III: Nachweis

der Wirksamkeit

Breite Erprobung des Wirkstoffes

Die Phase III steht für die große und breite

Prüfung eines neuen Wirkstoffes. In dieser

Phase, die häufig in mehreren Ländern zur

gleichen Zeit durchgeführt wird, wird der neue

Wirkstoff an hunderten, teilweise sogar tausenden

Patient:innen getestet. Wird die Phase III

erfolgreich abgeschlossen, kann die Zulassung

des neuen Medikamentes bei den jeweiligen

Arzneimittelbehörden eingereicht werden.

Phase IV:

Untersuchungen

nach Zulassung

Weitere klinische Überprüfungen

Nach der Zulassung können in Phase IV-

Studien weiterhin Daten zu Wirksamkeit

und Verträglichkeit gesammelt werden, mit

dem Ziel, dringend benötigte Medikamente

für schwere, fortschreitende Erkrankungen

Patient:innen schneller zugänglich zu machen.

ICONS: SHUTTERSTOCK

Quelle: https://www.pharmig.at/arzneimittel/forschung-entwicklung/


MEDIAPLANET | 29

Entgeltliche Einschaltung

Seltene Erkrankungen

fordern die Forschung

Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen heißt: weniger Daten

und weniger Patient:innen. Das sind Herausforderungen, die es zu

überwinden gilt.

Dr. Christoph Klade

Chief Scientific Officer

bei AOP Health

FOTO: VERDINO | ANGELIKA SCHIEMER

AOP Health ist der

europäische Pionier im

Bereich seltene Erkrankungen

und Intensivmedizin.

Das Unternehmen mit

Hauptsitz in Wien erforscht,

entwickelt und vertreibt weltweit

innovative Therapielösungen. Dr.

Christoph Klade, Chief Scientific

Officer bei AOP Health, erklärt, was

Forschung für seltene Erkrankungen

besonders herausfordernd

macht.

Dr. Klade, welche Rahmenbedingungen

hat die Forschung im

Bereich seltene Erkrankungen?

Wie der Begriff impliziert, wird

eine Therapie für eine seltene

Erkrankung vergleichsweise

wenigen Menschen helfen. Das

hat natürlich wirtschaftliche

Konsequenzen, weshalb nicht alle

Pharmafirmen hier aktiv sind;

denn pharmazeutische Forschung

ist immer teuer, langwierig, riskant

und streng reguliert. Für seltene

Erkrankungen kommen noch weitere

Herausforderungen hinzu.

Welche Herausforderungen sind

das?

Von der Entdeckung eines Wirkstoffs

bis zum fertig entwickelten

marktreifen Medikament vergehen

rund zehn Jahre. Die erste Hürde

bei seltenen Erkrankungen sind

meist weniger Daten und somit

mehr Unwägbarkeiten als bei

häufiger vorkommenden Krankheiten.

Zudem gibt es weniger

Patient:innen. Da in klinischen

Studien Therapien aber am

Menschen angewendet werden,

bedeutet dies weniger potenzielle

Studienteilnehmer:innen, die

häufig weit über den Globus verteilt

sind. Sowohl die Rekrutierung

als auch die Durchführung solcher

Studien sind daher sehr aufwendig.

Das verursacht mehr Zeitaufwand

und höhere Kosten.

Und wenn man eine Therapie

gefunden hat?

Wenn Wirksamkeit und Verträglichkeit

bei Patient:innen

hinreichend belegt sind, wird um

Zulassung angesucht. Das dauert

mindestens ein Jahr. Danach

beginnt die Verhandlung, welche

Kosten das Gesundheitssystem für

die Therapie bereit ist zu erstatten.

Das erfolgt auf nationaler Ebene,

auch innerhalb der EU, und dauert

zusätzlich oft mehrere Jahre.

Faire Kostenerstattung kann eine

Herausforderung sein, denn Entwicklungskosten

müssen sich auch

rentieren, wenn es nur wenige

Patient:innen gibt.

Zahlt sich Forschung für seltene

Erkrankungen denn überhaupt

aus?

Wir fühlen uns für Patient:innen

mit seltenen Erkrankungen verantwortlich,

denn nur weil die

Entwicklung besonders herausfordernd

ist und es weniger Patient:innen

gibt, kann man sie nicht

ignorieren. Zu dieser Erkenntnis

ist auch die Politik gekommen. Seit

2.000 gibt es in der Europäischen

Union die „Orphan Regulation“,

die für Pharmaunternehmen unter

anderem einen längeren Produktschutz

und teilweise geringere

Gebühren gebracht hat. Ziel war es,

Forschung im Bereich der seltenen

Erkrankungen zu fördern, denn

es gibt sehr viele seltene Erkrankungen,

für die es noch gar keine

medikamentöse Therapie gibt. Dies

wurde sicher nur zum Teil erreicht;

derzeit wird die Orphan Regulation

deshalb überarbeitet, um weitere

Verbesserungen zu schaffen.

Was treibt AOP Health an, sich

in diesem Bereich zu spezialisieren?

Als der europäische Pionier für

seltene Erkrankungen haben wir

uns viel Expertise in unterschiedlichen

Therapiegebieten aufgebaut.

Wir fühlen uns für die Patient:innen

verantwortlich und wollen

möglichst vielen mit seltenen

Erkrankungen helfen. Gleichzeitig

müssen wir als Unternehmen

jedoch auch wirtschaftlich

arbeiten. Uns treibt aber vor allem

das Engagement an, das wir uns

seit Gründung auf die Fahnen

geheftet haben.


30 | Lesen Sie mehr unter seltenekrankheit.info

INSIGHT

Kurzdarmsyndrom: „Plötzlich hatten

wir ein schwer krankes Kind“

Vermeintlich harmlose Bauchschmerzen und die späte Diagnose – Darmdrehung – hätten dem

kleinen Tobias fast das Leben gekostet. Was bleibt ist das bislang unheilbare Kurzdarmsyndrom.

Schon mehrfach

hing das

Leben des

heute

12-jährigen Tobias am

seidenen Faden.

Notoperationen und

eine Reanimation

retteten ihn. „Unser

Junge ist ein Kämpfer,

sonst wäre er heute

nicht mehr hier“,

sagen seine Eltern.

Familie Köppl, links vorne: Tobias

Hinter der Familie liegen schwierige

schwer krankes Kind, das ein Leben

Jahre, geprägt von der Angst um lang auf medizinische Hilfe

ihr Kind, Machtlosigkeit gegenüber angewiesen sein würde. Das zu

einer Krankheit und dem sorgenvollen

verkraften ist hart“, sagen Tobias

Blick in die Zukunft. Ein Eltern. Beim Kurzdarmsyndrom

gesundes, fröhliches Kleinkind sei können Nährstoffe nicht verwertet

Tobias gewesen, erzählen seine werden, weshalb Tobias eine

Eltern. Mit knapp drei Jahren wird parenterale Ernährung mittels

der Bub jedoch von starken

Katheter erhält. Jede Nacht wird er

Bauchschmerzen und Erbrechen dafür insgesamt 14 Stunden an eine

geplagt. Die Diagnose des Kinderarztes

Infusion mit parenteraler Ernäh-

lautet damals: harmloser rung und Flüssigkeit gehängt;

Magendarminfekt. „Tobias ging es zusätzlich wird ihm ein Hormon

immer schlechter, ich spürte, dass gespritzt, das die Darmzotten des

da mehr ist“, erinnert sich seine Dünndarms zum Wachstum

Mama. Als endlich weitere

anregen soll. Ein normaler Alltag

Untersuchungen eingeleitet

ist für die vierköpfige Familie –

werden, ist es schon fast zu spät. Tobias hat noch einen älteren

Tobias hat einen Volvulus (Darmdrehung),

Bruder – undenkbar: „Tobias

er schwebt in akuter Gesundheitszustand kann sich von

Lebensgefahr und muss umgehend einer Minute auf die andere

notoperiert werden. Dabei wird verschlechtern, weshalb wir in

ihm ein großer Teil seines Dünndarms

ständiger Alarmbereitschaft sind.“

und etwa die Hälfte des Und Tobias? Der ist trotz all seinen

Dickdarms entfernt, was nun das Einschränkungen ein fröhlicher,

sogenannte Kurzdarmsyndrom zur positiver Junge geblieben, der am

Folge hat. „Plötzlich hatten wir ein liebsten Computerspiele spielt.

FOTO: PRIVAT

Frau Dr. Stefanie

Dabsch, welche

Ursachen hat das Kurzdarmsyndrom?

Ein Kurzdarmsyndrom

tritt dann auf, wenn

aufgrund von verschiedenen

Ursachen, wie

etwa Durchblutungsstörungen

oder Morbus

Crohn, der Großteil des

Dünndarms operativ

entfernt werden muss

oder wenn der vorhandene

Dünndarm

nicht funktioniert und

dadurch die notwendige

Nährstoff- oder Flüssigkeitsaufnahme

nicht

mehr gewährleistet ist.

Welche Symptome

zeigen sich bei der Erkrankung?

Charakteristisch sind

massive Durchfälle,

Gewichtsverlust, Mangelerscheinungen

und

Durstgefühl aufgrund

von Flüssigkeitsverlust,

sowie Bauchschmerzen

und Blähungen.

Aufgrund des Gewichtsverlustes

und des

Mangels an diversen

Mikronährstoffen

kommt es zu allgemeiner

Schwäche und in weiterer

Folge reduziertem

Allgemeinzustand.

Was bedeutet die Diagnose

für die Betroffenen?

Wie die Geschichte von

Tobias zeigt, hat die

Krankheit einen großen

Einfluss auf das Leben

der Patient:innen und

deren Angehörige. Sie

kann zu einer massiven

psychischen Belastung

werden, weswegen eine

psychologische Begleitung

hilfreich sein kann.

Bislang ist das Kurzdarmsyndrom

nicht

heilbar. Welche Behandlungsoptionen

gibt es?

Die Behandlung ist je

nach Schweregrad der

Erkrankung unterschiedlich,

hat jedoch immer

zum Ziel, die Aufnahmefähigkeit

des Restdarms

zu maximieren. Das kann

etwa mit einer optimierten

Ernährung oder durch

eine Hormonbehandlung

erreicht werden. Die Höhe

der Darmzotten und die

Tiefe der Darmkrypten

kann durch die Hormontherapie

zunehmen und

dadurch die Aufnahme

der Nährstoffe verbessern.

Ist das nicht der Fall, ist

oftmals dauerhaft eine

künstliche Ernährung

erforderlich.

FOTO: VALERIE ECCLI

Priv.-Doz. Dr.

Stefanie Dabsch

Abteilung für Gastroenterologie

und

Hepatologie, Klinik

für Innere Medizin 3,

Medizinische

Universität Wien

Die Chronischen

Experten

www.chronisch.at

Text Anna

Birkenmeier

C-APROM/AT/REV/0021, Feb. 2022

DAS KURZDARMSYNDROM

IST EINE SCHWERE FOLGE VON DARMRESEKTIONEN

UMFANGREICHE INFOS & TIPPS AUF

WWW.KURZDARMSYNDROM.AT


MEDIAPLANET | 31

Seltene Krankheiten und

abstrakte Kunst

In dieser Ausgabe finden sich mehrere Werke von

internationalen Künstler:innen.

Gerade bei seltenen Krankheiten ist ein empathischer Austausch

zwischen Ärzt:innen und Patient:innen von großer Wichtigkeit. Wie

die Krankheit von den Betroffenen empfunden wird, ist oft sehr

individuell und bedarf deshalb auch besonderer Aufmerksamkeit.

Kunst kann dabei helfen, den Horizont zu erweitern, Emotionen zu

vermitteln und somit effektiver zu kommunizieren.

Danke an alle Künstler:innen, die ihre Werke via Unsplash zur freien

Verwendung zur Verfügung gestellt haben.

FOTO: JR KORPA VIA UNSPLASH


Seltene

Erkrankungen

UNSER AUFTRAG FÜR

INNOVATIVE LÖSUNGEN

Am 28. Februar ist

TAG DER

Seltenen

Erkrankungen

TAKEDA UNTERSTÜTZT MENSCHEN MIT SELTENEN ERKRANKUNGEN

Fünf Prozent der Weltbevölkerung leiden an Seltenen Erkrankungen. 1 In Österreich sind 400.000

Menschen betroffen. 2 Takeda unterstützt die Patient*innen von der Diagnose bis zur bestmöglichen

Versorgung mit Therapien. Seit 70 Jahren entwickeln und produzieren wir in Österreich eine Vielzahl

von hochinnovativen Arzneimitteln, um die Lebensqualität der Betroffenen nachhaltig zu verbessern.

1

Global Genes. RARE Diseases: Facts and Statistics. Verfügbar unter:

https://globalgenes.org/rare-disease-facts/ Letzter Zugriff: Februar 2022.

2

Dachverband Pro Rare Austria. Verfügbar unter:

https://www.prorare-austria.org/mitglieder/ueber-seltene-erkrankungen/

Letzter Zugriff: Februar 2022.

ERFAHREN SIE MEHR über den Kranich

und das Engagement von Takeda

für Menschen mit Seltenen Erkrankungen.

www.takeda.at

C-APROM/AT/PO/0001, Feb. 2022

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