Seltene Erkrankungen

EINE UNABHÄNGIGE KAMPAGNE VON MEDIAPLANET

Lesen Sie mehr auf www.seltenekrankheiten.de

SELTENE Die Waisen der Medizin

ERKRANKUNGEN

„Ich war dem

Tod näher

als dem Leben“

Dimitra leidet bereits seit ihrer Kindheit

an eosinophiler Granulomatose

mit Polyangiitis (EGPA).

NICHT VERPASSEN:

Amyloidose Wie die

Multisystemerkrankung erkannt

und therapiert werden kann

Seite 8

Hämophilie Wie Therapietreue

bei Kindern und Jugendlichen

gelingen kann

Seite 12

Pulmonale arterielle

Hypertonie Prof. Hanno

Leuchte über Risikogruppen

und Behandlungsoptionen

Seite 16

2 Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de

VERANTWORTLICH FÜR DEN

INHALT IN DIESER AUSGABE

Miriam Hähnel

Die Forschung im

Bereich der seltenen

Erkrankungen

schreitet voran.

Trotzdem ist noch viel

zu tun: damit immer

mehr Betroffene von

einer individuellen

Behandlung profitieren

können.

IN DIESER AUSGABE

Beta-Thalassämie

Nicola De Nittis über sein langes

Doppelleben mit der Erkrankung und den

Mut, Klartext zu reden.

Online

Die Genmutation SCN8A

Eine unter 400 – Unser Kind leidet an

der seltenen Erkrankung de Novo. Eine

Mutter im Interview.

Industry Manager Health: Miriam Hähnel

Geschäftsführung: Richard Båge (CEO), Philipp Colaço

(Managing Director), Franziska Manske (Head of Editorial &

Production), Henriette Schröder (Sales Director) Designer:

Elias Karberg Mediaplanet-Kontakt: redaktion.de@

mediaplanet.com Coverbild: Privat

Artikel, die mit mit Unterstützung gekennzeichnet

sind,sind keine neutrale Mediaplanet-Redaktion.

facebook.com/

MediaplanetStories

@Mediaplanet_germany

Please recycle

Lisa Biehl

Leiterin der ACHSE

Selbsthilfegemeinschaft

Wenn Kinder mit

seltenen Erkrankungen

älter werden

Es gibt etwa 8.000 Seltene Erkrankungen. Darunter sind Autoimmunerkrankungen,

Knochen-, Augen- und Muskelerkrankungen oder neurologische

Erkrankungen. Mal fehlt ein Enzym oder ein Botenstoff, dann

werden Fette oder Zucker nicht abtransportiert, reichern sich in verschiedenen

Organen an und zerstören sie. Die Krankheitsbilder und Ausprägungen

sind so vielfältig und komplex wie die Ursachen.

80%

der Seltenen Erkrankungen sind genetisch

bedingt, treten oft schon früh auf und betreffen

somit vor allem Kinder, die zu Hause

umsorgt werden, oftmals mit umfassendem

pflegerischem Aufwand. Es wird Schleim

aus den Lungen gesaugt, Kanülen werden

gewechselt, Medikamente verabreicht, es

wird getragen, gelagert und gestützt. Um die

medizinische Versorgung kümmert sich die

Pädiatrie. Doch aus Kindern werden Jugendliche

und Erwachsene, die weiterhin

ihr Leben lang auf Unterstützung angewiesen

sind: Wie steht es aber um die medizinische

Versorgung chronisch kranker

Menschen, die mit dem 18. Lebensjahr aus

der pädiatrischen Versorgung herausfallen?

Wie können sie in einer Erwachsenenmedizin

behandelt werden, die auf sie nicht eingestellt

ist und weder Kapazitäten noch

Fachkenntnisse hat?

In der ACHSE sind über 130 Selbsthilfeorganisationen

vereint. Hier wird Wissen ausgetauscht

und gebündelt. Viele Themen

überschneiden sich krankheitsübergreifend.

Diese packen wir gemeinsam an. Der

Übergang von der Jugend- in die Erwachsenenmedizin

ist so ein Thema, das viele Eltern

und Betroffene in der ACHSE bewegt.

Deshalb haben wir eine Arbeitsgruppe

iele Menschen wissen nicht, was

es bedeutet, mit einer Seltenen

Erkrankung zu leben. Das möchte

die Allianz der Chronischen

Seltenen Erkrankungen (ACHSE) e.V. ändern.

Der Anstoß für die Aktion „Selten allein“ kam

von den universitären Zentren für Seltene

Erkrankungen. Verantwortlich für die Koordinierung

sind der Verband der Universitätsklinika

Deutschlands e.V. sowie die ACHSE e.V.

als Dachorganisation von rund 130 Patientenorganisationen.

Gastgeber und Unterstützer

vor Ort sind die Einkaufsbahnhöfe.

Die Kunstaktion "Selten allein"

...zeigt 20 Selbstporträts, die Menschen

mit Seltenen Erkrankungen in den letzten

Monaten gemalt, gezeichnet oder fotografiert

haben. Diese Bilder sind zusammen mit einer

kurzen Selbstauskunft zur Person und deren

Erkrankung in ausgewählten Einkaufsbahnhöfen

und Uniklinika in Deutschland zu

sehen. Auf diese Weise machen Betroffene

am 28. Februar 2022 auf den 15. weltweiten

Transition gebildet. Damit wollen wir nicht

nur den Finger in die Wunde legen, sondern

die Bedarfe analysieren und gemeinsam

Lösungen erarbeiten. Zugleich werden wir

das Thema an die Politik adressieren. Wir

wollen die allgemeine medizinische Versorgungssituation

betrachten. Dabei gibt es

eine ganze Reihe von Unzulänglichkeiten

und Mängeln aufzudecken, die schon auf

anderen Ebenen häufig adressiert wurden:

Es fehlt an gebündelter Expertise, qualifizierten

Fachkräften und Strukturen. Darunter

leiden nicht nur chronisch kranke Menschen,

diese jedoch besonders. Als Netzwerk

und Dachverband von und für die Waisen

der Medizin sind wir es gewohnt, dicke Bretter

zu bohren und steinige Wege zu beschreiten.

Wie können Sie helfen? Am 28. Februar ist

Rare Disease Day. Betroffene Menschen und

ihre Angehörigen machen weltweit auf Seltene

Erkrankungen aufmerksam. Sie rücken

ihre Anliegen in den Fokus der Öffentlichkeit.

Denn Menschen mit Seltenen Erkrankungen

benötigen Aufmerksamkeit, damit

ihre Bedarfe vernommen werden – in Politik,

Gesellschaft, Forschung, Medizin und

Wissenschaft. Unterstützen Sie die vielfältigen

Aktionen in den Sozialen Medien.

Schauen Sie sich um: Auch in diesem Jahr

erstrahlt die weltweite Lichterkette aus angeleuchteten

Gebäuden in Pink, Grün, Lila

und Blau. Vielleicht ja auch in Ihrer Nähe!

Eine interessante Lektüre wünscht Ihnen

Lisa Biehl

Kunstaktion „Selten allein“

– Ausstellung zum Tag der Seltenen

Erkrankungen 2022

Tag der Seltenen Erkrankungen aufmerksam.

Ausstellungsorte bundesweit

In folgenden Einkaufsbahnhöfen wird die

Ausstellung "Selten allein" ab 18. Februar 2022

zwei Wochen lang gezeigt:

Bahnhof Zoologischer Garten, Berlin

Bahnhof Friedrichstraße, Berlin

Hauptbahnhof Dresden

Bahnhof Neustadt, Dresden

Bahnhof Halle an der Saale

Bahnhof Freiburg

Bahnhof Heidelberg

Bahnhof Tübingen

Bahnhof Mainz

Bahnhof Mannheim

Vernetzung und Informationen online

Die Website www.seltenallein.de zeigt nicht

nur die Bilder der Ausstellung und weitere

Kunstwerke von Betroffenen, sondern bietet

Informationen zu Seltenen Erkrankungen

und eröffnet den direkt oder indirekt Betroffenen

die Gelegenheit, sich zu vernetzen.

Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de

Wenn durch medizinischen

Fortschritt Licht ins

Dunkel kommt

Unter erblichen Netzhauterkrankungen

wird eine Vielzahl seltener Augenkrankheiten

zusammengefasst, bei denen

die Funktion der Sinneszellen in der

Netzhaut aufgrund genetischer Veränderungen

gestört ist. Die Schwestern

Vildana (V) und Emina (E) sind beide

betroffen von Retinitis pigmentosa. Sie

sprachen mit uns über ihren Weg bis zur

Diagnose und über neue Hoffnung durch

innovative Therapiemöglichkeiten.

Text Miriam Barbara Rauh

FOTO: SHUTTERSTOCK

Vildana und Emina, Sie haben beide die Diagnose

Retinitis pigmentosa erhalten.

Wann traten die ersten Beschwerden bei

Ihnen auf und wann wurde jeweils die Diagnose

gestellt?

V: Wir haben die Diagnosen ca. 2002 bekommen.

Da war ich sieben und meine Schwester

war vier oder fünf Jahre alt. Das erste Anzeichen,

das wir beide bemerkten, war Nachtblindheit.

Das trat auch etwa zu dieser Zeit auf.

Bei der Retinitis pigmentosa sterben

schrittweise Netzhautzellen ab, was die

Sehfähigkeit zunehmend beeinträchtigt.

Können Sie uns etwas mehr erzählen

über Ihren Alltag mit Ihrer

Erkrankung?

E: Zunächst habe ich nur nachts einen

Blindenstock gebraucht. Dass ich eine

zunehmende Verschlechterung der Sehfähigkeit

bemerkt habe, hat bei mir im Alter

von 13 Jahren angefangen.

V: Ich habe schon in der ersten Klasse

starke Vergrößerungen gebraucht, um

lesen zu können. Das hat sich im Laufe der

Schulzeit verschlechtert, 2019 wurde es

noch einmal deutlich schlimmer. Schrift

kann ich seitdem nicht mehr ohne Hilfsmittel

lesen. Die Nachtblindheit ist bei mir

konstant, da hat sich auch nichts verbessert.

Die Retinitis pigmentosa ist genetisch

bedingt. Gab es in Ihrer Familie bereits

vor Ihnen bestätigte Fälle oder Familienangehörige,

die entsprechende

Symptome gezeigt haben?

V: Unsere Mutter und unser Vater haben

beide den gleichen Gendefekt, und wir

Geschwister, also meine Schwester, unser

Bruder und ich, sind ebenfalls alle betroffen.

Unsere Eltern haben, seit ich denken

kann, sehr schlecht gesehen, wenn es dunkel

wurde. Sie gingen dann nicht aus dem

Haus. Im Laufe der Jahre hat sich das weiter

verschlechtert. Unser Vater, der jetzt

Anfang 50 ist, kann außer hell, dunkel

oder Umrissen fast nichts mehr sehen.

Davor konnte er sehr gut Fahrrad fahren

und auch lesen, das ist jetzt nicht mehr

möglich. Die Erkrankung ist sehr selten

und unsere Eltern sind nicht miteinander

verwandt. Es ist fast ein kosmischer

Scherz, dass die beiden sich getroffen

haben. Unsere Eltern wussten zwar, dass sie

beide eine Augenerkrankung haben, aber

nicht, welche es ist. Erst gegen 2002, als wir

nach Tübingen kamen und sie an der Augenklinik

untersucht wurden, wurde bei

ihnen die Diagnose gestellt. Daraufhin wurden

dann auch wir Kinder untersucht und

diagnostiziert.

Bis 2018 gab es keine zugelassene Therapie

gegen Ihre Erkrankung. Was waren

Ihre ersten Gedanken, als Sie erfuhren,

dass Ihnen nun vielleicht mittels einer

Gentherapie geholfen werden kann?

E: Das war sehr aufregend! Wir wussten

schon länger, dass an einer Therapie geforscht

wird, und mussten im Vorfeld viele

Tests machen, um zu sehen, ob wir geeignet

sind. Als wir dann im Herbst 2019 das

OK bekamen und die Therapie in Deutsch-

land zugelassen wurde, habe ich mich sehr

gefreut.

Wie sieht Ihr Alltag nun nach erfolgter

Behandlung aus?

E: Nach der Therapie habe ich viel besser

gesehen, auch nachts. Normalerweise brauche

ich jetzt keinen Blindenstock mehr.

Auch brauche ich nicht mehr so viel Licht,

zum Beispiel beim Lesen.

V: Bei mir war von vornherein klar, dass

es nicht so große Veränderungen geben

wird wie bei meiner Schwester. Die Grundvoraussetzung

der vorhandenen Zellen

ist unterschiedlich. Konkret verändert hat

sich, dass ich viel besser Lichter sehen kann

und Lichtquellen schneller identifizieren

kann. Es ist ein großer Fortschritt, dass es

diese Therapie gibt. Wer betroffen ist, sollte

jedenfalls keine Angst vor der Behandlung

haben und die Therapie in Anspruch nehmen.

Vor allem wenn man jünger ist, ist

sie wirklich eine gute Möglichkeit, die Lebensqualität

zu erhalten.

Dieser Artikel ist in Zusammenarbeit mit der Novartis Pharma GmbH entstanden.

Der Gentest:

Ein wichtiger Meilenstein bei der Diagnose

von erblichen Netzhauterkrankungen

In Deutschland sind Schätzungen zufolge insgesamt

rund 75.000 Menschen von einer erblichen

Netzhauterkrankung betroffen. [1] Sie

treten häufig bereits bei Säuglingen und

Kleinkindern auf, weshalb besonders (Groß-)Eltern

auf Symptome, wie z.B. Nachtblindheit oder

Verlust der Lichtempfindlichkeit bzw. Sehschärfe

achten sollten. Weil diese Symptome unterschiedliche

Ursachen haben können, ist eine genetische

Testung für die gesicherte Diagnose

einer erblichen Netzhauterkrankung unabdingbar.

Ein Gentest: Der Weg zur Diagnose

Mit einem Gentest kann mit hoher Wahrscheinlichkeit

festgestellt werden, ob es bei einem Patienten

genetische Veränderungen gibt. Ein

Gentest umfasst die Untersuchung der DNA mittels

Blut- oder Speichelprobe: So analysieren Humangenetiker

die Ergebnisse und suchen nach

Veränderungen (Mutationen). Liegt eine genetische

Veränderung vor, lassen sich Rückschlüsse

darauf ziehen, wie die Netzhauterkrankung in der

Familie vererbt wird und wie der Verlauf der Erkrankung

höchstwahrscheinlich verlaufen wird.

Mithilfe der Gentestung kann zudem herausgefunden

werden, ob der Patient gegebenenfalls für

eine Therapie infrage kommt oder an einer klinischen

Studie teilnehmen könnte. Sobald die Analyse

vorliegt, sollten Betroffene oder ihre Eltern

eine humangenetische Beratung zur Erläuterung

der Ergebnisse in Anspruch nehmen.

Wissenswertes rund um den Gentest

■ Bei Verdacht auf eine erbliche Netzhauterkrankung

wird in Abhängigkeit vom klinischen Erscheinungsbild

und dem aufgrund der Stammbaumanalyse anzunehmenden

Erbgang ein gewisses Panel (Gruppe)

infrage kommender Gene ausgewählt.

■ Gentestung bei Hinweis auf eine seltene Erkrankung

ist eine Kassenleistung und kann von jedem

Arzt bei jedem Patienten mit einem Überweisungsschein

nach Muster 10 veranlasst werden.

■ Während Privatpatienten eine Kostenübernahmebestätigung

benötigen, ist ein solcher Antrag bei gesetzlich

Versicherten nicht notwendig.

Weitere Informationen unter:

www.erbliche-netzhauterkrankungen.de

[1]

Hanany

M, Rivolta C,

Sharon D.

Worldwide carrier

frequency

and genetic

prevalence

of autosomal

recessive

inherited retinal

diseases.

PNAS 2020;

117(5) 2710-

2716.

4 Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de

„Was bleibt, ist die Hoffnung“

Die seltene erbliche Augenkrankheit Lebersche hereditäre Optikusneuropathie

(LHON) soll Studien zufolge erstmals ursächlich behandelt werden können.

Welche Hoffnungen damit geweckt werden und wie der Alltag mit LHON

ist, darüber spricht Ines.

ei der Krankheit LHON handelt es sich um eine

seltene Erbkrankheit, die immer von der Mutter

übertragen wird. Bei meinem Sohn Lars brach die

Krankheit aus und wir erfuhren durch die Diagnosestellung

zum erstem Mal davon, dass unsere Familie von

LHON betroffen ist. Ob vielleicht auch weitere Mitglieder

unserer Familie betroffen waren oder sind, wissen wir nicht.

Die Angst ist groß, dass auch noch sein Bruder und ich

erkranken.

Mein Sohn Lars (20) stand voll im Leben, absolvierte seine

Ausbildung, fuhr leidenschaftlich gern Auto und genoss

seine neue Freiheit als junger Erwachsener in vollen Zügen.

Im September 2020 kam er nach Hause und erzählte von

Sehproblemen. Auf dem einen Auge konnte er plötzlich

nicht mehr richtig sehen. Das Sichtfeld war zu diesem Zeitpunkt

bereits stark beeinträchtigt. Dieser Prozess geschah

vollkommen schmerzfrei. Wir dachten uns alle nichts

dabei, haben aber dennoch einen Termin beim Augenarzt

gemacht, der am 1. Oktober stattfand. Als Lars danach nach

Hause kam, war er ganz durcheinander, weil der Arzt ihm

nahegelegt hatte, sofort in die Uniklinik zu gehen. Das

haben wir dann auch getan. Ich bin immer noch davon ausgegangen,

dass Lars vielleicht eine Brille braucht, war voller

Optimismus. Als er dann auf der Neurologie aufgenommen

wurde, schwand dieser schon ein bisschen – Verdachtsdiagnosen

von MS bis hin zu Hirntumor standen im Raum.

Es wurden dann sehr viele Untersuchungen gemacht. Nach

einigen Tagen auf der Station verlor er sein Augenlicht fast

komplett und war quasi von heute auf morgen stark

auf Hilfe angewiesen, sein Sehvermögen hat sich stark

verschlechtert. Das war eine sehr schwierige Zeit für ihn.

Meinen Sohn so verzweifelt zu sehen, brach mir fast das

Herz. Am 12. Oktober wurde er fast blind entlassen. LHON

stand schon als Verdacht auf dem Arztbrief. Nach weiteren

ambulanten Untersuchungen wurde die Diagnose dann

auch gestellt, Lars bekam ein Medikament. Ich setzte mich

kurz darauf mit PRO RETINA und Experten aus dem Bereich

in Kontakt und baute mir ein Netzwerk aus Freunden

und Experten auf. So kam Lars auch zum LMU Klinikum

München (Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen

Klinik und Augenklinik), und als der humangenetische

Befund feststand, bekamen wir zeitnah einen Termin bei

der LMU. Dort, am 15.01.21, erfuhren wir auch das erste Mal

von der neuen Möglichkeit der Gentherapie. Lars entschied

Das Leben sehend

erleben dürfen.

sich sofort, an der Therapie teilzunehmen. Doch durch

Corona verzögert sich die Zulassung bis heute. Ich kämpfte

wie eine Löwin, um Lars diese Therapie zu ermöglichen. Ich

schrieb Krankenhäuser überall auf der Welt, in England, der

Schweiz, in den USA, Paris, und auch das Uniklinikum Bonn

an, um herauszufinden, ob die Therapie dort bereits zugelassen

ist. Leider ohne Erfolg. Lars hofft jeden Tag auf den

Anruf, dass es losgehen kann. Es ist seine größte Hoffnung

auf ein wieder sehendes uneingeschränktes Leben.

Ich kämpfe, wie auch oben bereits gesagt, wie eine

Löwin, um Hilfe für Lars zu erhalten. Erst jetzt weiß ich,

welche Stolpersteine Menschen mit Behinderung im Weg

liegen und dass man wenig langfristige Begleitung und

Hilfe erhält. Wir mussten uns tatsächlich jede Hilfe selbst

erbitten. Auf dem Weg sind uns viele helfende Menschen

begegnet, jedoch auch viel Ignoranz und Unverständnis.

Letztendlich ist Lars derjenige, der tagtäglich mit großen

Herausforderungen im Leben mit stark eingeschränktem

Sichtfeld zurechtkommen muss und dafür wirklich wie ein

Löwe kämpft, dass es auch bitte keiner sieht.

Mittlerweile sind so viele Monate vergangen, dass Lars

gelernt hat, mit seinem Handicap zu leben. Er macht

gerade sein Abitur auf der Carl-Strehl-Schule. Ob er danach

studiert oder wir einen Weg finden, dass er seine Ausbildung

fortsetzen kann, wissen wir noch nicht. Alles Step by

Step. Ich bin einfach unglaublich stolz auf meinen Sohn und

wünsche ihm so sehr, dass sein allergrößter Wunsch, die

Welt dank der Gentherapie wieder uneingeschränkt sehend

zu erleben, wahr wird.

5 Fakten zu LHON

Die Lebersche hereditäre

Optikusneuropathie

ist eine erblich bedingte

Erkrankung, bei der es durch eine

mangelnde Energieversorgung in

der Netzhaut zu einer Schädigung

des Sehnervs kommt.

In Deutschland sind ca.

3.000 Menschen davon

betroffen. Meistens sind dies junge

Männer im Alter von 15 bis 30

Jahren.

Die ersten Symptome

bleiben oft unbemerkt:

ein plötzlicher einseitiger

Sehverlust, der schmerzlos

einhergeht. Das zweite Auge

folgt innerhalb einiger Wochen.

Betroffen ist hauptsächlich das

zentrale Sehen, das für das Lesen

und das Erkennen von Gesichtern

verantwortlich ist.

Eine vollständige Heilung

der LHON ist

momentan nicht möglich. Für die

betroffenen Patienten bedeutet

der rapide Verlust ihrer Sehfähigkeit

eine hohe Beeinträchtigung

der Lebensqualität. Eine Behandlung

mit einem Medikament,

welches zu einer Verbesserung

der Sehschärfe führen kann, ist

möglich. Eine Gentherapie zu

LHON befindet sich momentan in

der Zulassung.

Um die Erkrankung

besser zu verstehen,

hat die Selbsthilfeorganisation

PRO RETINA eine Verlaufsstudie

zu LHON ins Leben gerufen.

www.pro-retina.de

GENOMISCHE MEDIZIN

BEI SELTENEN NETZHAUTERKRANKUNGEN

GenSight Biologics, ein Biopharma-Unternehmen aus Frankreich, hat sich auf die Forschungsarbeit an schweren neurodegenerativen Augenerkrankungen

und Erkrankungen des zentralen Nervensystems spezialisiert. Die innovativen Therapieansätze fokussieren sich dabei besonders auf

Patientinnen und Patienten mit Leberscher hereditärer Optikusneuropathie (LHON) und Retinitis Pigmentosa.

Am weitesten fortgeschritten ist eine Gentherapie, die aus der Forschung am Institut de la Vision in Paris hervorgeht und in einem klinischen

Studienprogramm bei mehr als 200 Patientinnen und Patienten mit Leberscher Hereditärer Optikusneuropathie (LHON) entwickelt wird. Der

gentherapiebasierte Ansatz ist so konzipiert, dass beide Augen mittels einer einzigen intravitrealen Injektion behandelt werden. Ziel ist es, den

Patientinnen und Patienten eine nachhaltige Wiederherstellung des Sehvermögens und eine weitgehende Verbesserung der Lebensqualität zu

ermöglichen. Damit wird ein großer medizinischer Bedarf in dieser sehr seltenen Erkrankung angegangen. Von der European Medicine Agency

wird derzeit der Antrag auf Marktzulassung überprüft. Diese wird für 2023 erwartet.

GenSight Biologics untersucht mit seinem zweiten Therapiekandidaten eine Behandlung zur Wiederherstellung des Sehvermögens bei Patienten,

die an Retinitis pigmentosa im Spätstadium leiden. Der optogenetische Ansatz ist unabhängig von den spezifischen genetischen Mutationen

und hat potenzielle Anwendungen bei anderen Erkrankungen der Netzhaut, wie der trockenen altersbedingten Makuladegeneration.

Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de

CTX schon im Kindesalter erkennen!

Dr. med. Simone Stolz, Chefärztin der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin im Carl-Thiem-Klinikum

Cottbus gGmbH, spricht im Interview über die cerebrotendinöse Xanthomatose, kurz CTX: eine

schwerwiegende Erkrankung, die sich meist schon im frühen Kindesalter bemerkbar macht.

Dr. med. Simone

Stolz

Chefärztin für

Kinder- und

Jugendmedizin

Carl-Thiem-Klinikum

Cottbus gGmbH

Text Benjamin Pank

Die cerebrotendinöse Xanthomatose,

kurz CTX, ist eine schwerwiegende Erkrankung,

die sich meist schon im frühen

Kindesalter bemerkbar macht. Wie

lange dauert es durchschnittlich bis zur

Diagnose und auf welche Symptome

sollte geachtet werden?

Leider dauert es immer noch viel zu

lange, bis die Diagnose gestellt wird.

Untersuchungen haben ergeben, dass

die Latenz zwischen Erstsymptom und

Diagnosesicherung bei durchschnittlich

20 Jahren liegt.

Also findet eine Diagnose häufig erst im

Erwachsenenalter statt. Woran liegt

das?

Das ist im Wesentlichen so, weil die

Symptome, die im Kindesalter auftreten,

relativ unspezifisch sind und bei

vielen Krankheitsbildern in dem Alter

auftreten. Das sind Dinge wie verlängerte

Gelbsucht in der Neugeborenenzeit,

chronischer Durchfall oder auch

eine spätere Entwicklungsabweichung.

Können Sie uns an einem konkreten

Fall erklären, was die Schwierigkeit bei

der Diagnose und Therapie ist?

Bei einem unserer CTX-Patienten, der

jetzt bereits 14 Jahre alt ist, bestanden

seit dem 8. Lebensmonat schwere

Durchfälle. Die Eltern haben mir berichtet,

wie schlimm das alles war. Es

sind Dutzende Untersuchungen erfolgt

wie Ultraschall, Stuhluntersuchungen,

Proben wurden aus dem Darm entnommen,

viele Diäten wurden versucht,

doch die Durchfälle blieben. Die Eltern

haben eine große Odyssee hinter sich

und sind von einem Arzt zum anderen

gereist – ohne Erfolg. Im Alter von fünf

Jahren kam bei dem Patienten eine Linsentrübung

(Katarakt) hinzu, was die

Ärzte auch nicht auf die richtige Spur

führte. Dann kam die Familie zu uns

und im Alter von neun Jahren konnten

wir die Diagnose stellen.

Wie wird die Diagnose dann genau gestellt?

Die Kombination von Durchfall, Katarakt

und Entwicklungsabweichung ist

sehr typisch für die CTX-Erkrankung im

Kindesalter. Hat ein kleiner Patient

diese Symptome, sollte jeder Arzt hellhörig

werden und an einen bestimmten

Laborwert denken: Cholestanol im Blut.

Im Rahmen der Kindergastroenterologie

versuchen wir, das so weit wie

möglich zu streuen, sodass die Diagnosesicherung

nicht 20 Jahre dauern

muss. Denn je früher eine Diagnose gestellt

werden kann, desto positiver ist

der Therapieverlauf im späteren Leben.

Bitte gehen Sie genau darauf ein.

Therapieeffekte können anhand von Familienuntersuchungen

herausgefunden

werden. CTX ist ja eine Erbkrankheit.

Gehen wir mal von unserem 14-jährigen

Jungen aus. Würde er ein Geschwisterkind

bekommen, könnte man bereits im

Säuglingsalter die Diagnose stellen.

Hier gibt es auch eine Reihe von Untersuchungen,

die belegen, dass durch

sehr frühe medikamentöse Therapiemaßnahmen

Symptome wie Katarakt,

Durchfälle, Entwicklungsverzögerungen

verhindert werden können.

Bringt eine Therapie im Erwachsenenalter

nichts mehr?

Eine Symptomverbesserung erreicht

man, egal in welchem Alter die Diagnose

erfolgt. Doch erfolgt die Diagnose

sehr früh, kann ein normales Leben gewährleistet

werden, was bei einer späten

Diagnose in dem Umfang nicht

mehr möglich ist. Aus diesem Grund

bin ich auch ein großer Verfechter

davon, dass man CTX ins Neugeborenenscreening

mit aufnimmt.

SPONSORED INFOGRAPHIC LEADIANT GMBH

Die Symptome der cerebrotendinösen Xanthomatose (CTX)

INFORMATION

Die CTX zeigt sich durch sehr

unspezifische Symptome.

Typische Symptome: chronischer

Durchfall, grauer Star; zudem können

Schwierigkeiten in der Schule

aufgrund verminderter Intelligenz oder

Aufmerksamkeitsstörungen auftreten.

ACHTUNG!

Oftmals wird eine CTX zunächst mit

einer multiplen Sklerose oder einer peripheren

Neuropathie verwechselt. Wenn

die Therapie keine Wirkung zeigt und

zusätzlich weitere der hier aufgeführten

Symptome auftreten, sollten unbedingt

ein Bluttest und eine genetische

Untersuchung stattfinden. So kann

die Mutation des krankheitsauslösenden

Gens nachgewiesen und die

Diagnose gestellt werden.

Allgemeine Symptome

Im Säuglingsund

Kindesalter:

• Verlängerte

Neugeborenengelbsucht

• Chronischer Durchfall

• Gallensteine

• Beidseitiger grauer Star

• Aktivitäts- und

Aufmerksamkeitsstörung

• Entwicklungsverzögerung

• Epilepsie

Im Erwachsenenalter:

• Frühzeitige Arterienverkalkung

• Xanthome (geschwulstartige

Verdickungen im Bereich der

Hände, Ellenbogen, Achillessehnen,

Knie oder des Halses)

• Osteoporose

• Kardiovaskuläre Probleme

• Neurologische und

psychiatrische Auffälligkeiten

• Bewegungsstörungen

Weitere Informationen unter elaev.de/cerebrotendinoese-xanthomatose

und auf www.se-atlas.de (Suchbegriff "Xanthomatose, zerebrotendinöse")

6 Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de

„Ein Wendepunkt kommt

immer als Schicksalsschlag“

Die Beta-Thalassämie ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, bei der

im Körper Betroffener zu geringe Mengen des roten Blutfarbstoffes Hämoglobin

produziert werden. Die Folge ist eine chronische Blutarmut, die dazu führt,

dass der Körper nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt werden kann. Bleibt

die Erkrankung unbehandelt, kann das lebensbedrohliche Folgen haben. Wir

sprachen mit Nicola De Nittis, der selbst mit Beta-Thalassämie major lebt und

Vorstandsvorsitzender der Patientenvereinigung DEGETHA e.V. ist.

Text Miriam Barbara Rauh

Nicola

De Nittis

Beta-Thalassämiemajor-Patient

Herr De Nittis, seit Ihrer Geburt leben Sie mit

Beta-Thalassämie major, Sie kennen also kein

Leben ohne die Erkrankung. Wie hat sich die

Erkrankung konkret bei Ihnen ausgewirkt?

Ich habe schon sehr früh Auswirkungen gespürt, in

allen Bereichen. Schon in der Grundschule. Wegen

der Beta-Thalassämie muss ich regelmäßig in eine

Klinik. Die anderen Kinder haben das mitbekommen,

dann hieß es „der ist ansteckend“, oder

„Vorsicht, der hat Aids“. Betroffene werden schnell

ausgegrenzt. Inklusion ist meist nur vorgeblich da,

sie wird nicht gelebt. Das ist fast noch schlimmer

als die Tatsache, dass man mit Nichtbetroffenen

nicht über seine Ängste reden kann. Es gibt noch

immer viele Tabus, und Einsamkeit ist ein großes

Problem.

Die Ausgrenzung ist ein Schock. Hinzu kommt

der Schock, wenn man gesagt bekommt, dass man

mit dem Gendefekt nicht alt wird. Ich bekam die

Prognose, dass ich vielleicht 18, 19 oder 20 werde.

Das muss man erst mal verarbeiten. Und man

muss raus aus der Isolation. Auf andere zu treffen,

auch in Netzwerken wie der DEGETHA, ist ein

wichtiger Schritt.

Sie sagen, Sie haben lange ein Doppelleben

geführt: Können Sie uns dazu mehr erzählen?

Das Doppelleben fing im Berufsleben an. Ich hatte

einen Fokus, ich wollte ein normales Leben und

einen Job. Sie müssen sich vorstellen, meine Eltern

bekamen gesagt, dass ich nicht alt werden würde.

Deswegen kam ich auf die Hauptschule und sollte

dann Frührente beantragen. Das wollte ich aber

nicht. Ich habe Karriere in der IT gemacht, bei

großen amerikanischen Firmen. So wie man sich

das wünscht, mit Reisen in die ganze Welt. Ich bin

Big-Data-Experte, Headhunter haben mich gejagt.

Aber wenn man in diesem Job von seinem Gendefekt

erzählt, ist es aus. Es heißt schnell „Der ist

nicht billable“, „Der kann nicht on-site sein“… Also

habe ich lieber nichts von meiner Erkrankung gesagt.

Diese Belastung hat zu einer tiefen Depression

und drei Hörstürzen geführt. Dennoch war

das Doppelleben eine Zeit lang richtig. Bis zum

Knall.

Eine schwerwiegende Erkrankung wie die

Ihre wirkt sich auf alle Lebensbereiche aus.

Wie haben Sie Alltag und Erkrankung mit der

regelmäßig notwendigen Therapie unter einen

Hut gebracht?

Das war ein unglaublicher Stress. Ich muss alle

zwei Wochen zur Transfusion in eine Klinik,

musste aber auch arbeiten und auf Dienstreise

gehen. Einmal war ich mehrere Wochen beruflich

in den USA. Eine Transfusion hätte ich dort privat

bezahlen müssen, das ist sehr teuer. Also habe ich

mir zwei Tage freigenommen, bin an einem Tag

nach Deutschland geflogen – mit schlechten Blutwerten,

weil ich bis zum letzten Moment gewartet

hatte, entsprechend ging es mir – und am nächsten

Tag bin ich zurück in die USA.

Die regelmäßigen Krankenhaus- und Arzttermine

sind insgesamt ein Problem, wenn man ein

normales Leben führen möchte. Termine sind in

der Regel wochentags von 9 bis 15 Uhr. Ich habe

zusammen mit meiner Krankenkasse bundesweit

nach Praxen gesucht, die zu Randzeiten behandeln

– ohne Erfolg. Schließlich klappte es doch,

über Kontakte. Eine Ärztin hat mich samstags

behandelt. Bevor ich sie gefunden hatte, musste

ich immer Urlaubstage nehmen.

Was war Ihr persönlicher Wendepunkt, der Sie

dazu bewogen hat, offen mit Ihrer Erkrankung

umzugehen?

Ein Wendepunkt kommt nie in positiver Form,

sondern als Schicksalsschlag. Sonst ändert man

nichts. Meiner war der Hörsturz. Davor hatte ich

zwei Jahre eine schwere Depression gehabt, bin

aber danach wieder in das Doppelleben zurück.

Dann kam der Hörsturz und das hat mich aufgerüttelt.

Die Ärzte machten mir klar, so geht es

nicht weiter. Danach hatte ich mein „Outing“, habe

ein Buch geschrieben. Das war befreiend.

Damit es einem gut geht, braucht es Mut. Mut

heißt auf Italienisch „coraggio“, das kommt aus

dem Lateinischen, von „cor habeo“, ein Herz

haben. Mut hat mit dem Herzen zu tun – in

Kombination mit dem Verstand unbesiegbar.

Den Mut haben, sein Leben zu leben – das ist das

Wichtigste.

DEGETHA

FRIENDS

DEGETHA &

FRIENDS ist

eine Patientenorganisation

für

Thalassämie und

alle seltenen

Erkrankungen. Dabei liegt ein

besonderes Ziel darin, die psychische

Gesundheit Betroffener

zu stärken. Patientenkompetenz

steigern – Informationen bereitstellen

– Netzwerk fördern:

Der Verein unterstützt dabei

Betroffene, Familienmitglieder,

Mediziner, Kliniken, Vereine,

Organisationen und Forschungseinrichtungen.

www.degetha.org

Stella Pelteki

Thalassämikerin,

Brave Coach und

Dozentin

Dr. Mohamed El

Missiry

40-jähriger Thalassämie-Patient

Im Verein bin ich tätig

in der Patientenvertretung

und Mitglied des

Vorstands. Ich setze

mich nicht nur für die

Interessen der Patienten

ein, sondern unterstütze

sie und ihre Angehörigen

dabei, mental

gesund zu bleiben und

ihre persönlichen Ressourcen

zu mobilisieren.

Die Vereinsarbeit ist eine

Herzensangelegenheit

für mich. Sie erfüllt mich

und schenkt mir Hoffnung

für eine bessere

Zukunft. Meine Mission

ist es, die Lebensqualität

der Menschen mit

seltenen Erkrankungen

zu fördern.

Meine Aufgaben beim

DEGETHA e. V. als medizinische

Fachperson

sind die medizinische

Vertretung, Patientenberatung,

medizinische

Fragen zu beantworten

und die medizinischen

Inhalte unserer Website

zu überprüfen. Zudem

arbeiten wir daran, das

erste spezialisierte

Zentrum für Seltene

Erkrankungen (RADICE

| RAreDIseaseCEnter)

Deutschlands zu

gründen.

– Der Patient im Fokus

FOTO: SHUTTERSTOCK

Wer wirksame Behandlungsoptionen für Menschen mit seltenen

Erkrankungen entwickeln will, muss die Bedürfnisse der

Betroffenen kennen und stets mit ihnen im Dialog bleiben.

Daher ist der Fokus auf den Patienten ein essenzieller Teil der

Unternehmensphilosophie des forschenden Pharma-Unternehmens

Chiesi, das sich unter anderem auf die Erforschung

seltener Erkrankungen spezialisiert hat. Um das zu bewerkstelligen,

hält Chiesi engen Kontakt zu den behandelnden Ärzten

und Fachzentren sowie zu Patientenorganisationen.

Dr. med. Raimund Hövelmann, Direktor der Business Unit Rare

Diseases bei Chiesi, bringt es folgendermaßen auf den Punkt:

„Patientenzentrierung bedeutet bei uns nicht zu schauen,

was wir haben und wie wir es verkaufen können, sondern im

Gegenteil zuerst zu schauen, was den Patienten fehlt und was

sie benötigen. Danach richten wir unser Handeln aus.“

Allein auf dieser Basis können in Zusammenarbeit mit Betroffenen,

den behandelnden Ärzten und spezialisierten Zentren

die Aufmerksamkeit für seltene Krankheitsbilder erhöht und

Forschungsaktivitäten vorangetrieben werden, um das Leben

von Menschen mit seltenen Erkrankungen nachhaltig zu verbessern.

Derzeit liegt der Schwerpunkt auf lysosomalen Speicherkrankheiten,

seltenen Augenerkrankungen und seltenen hämatologischen

Erkrankungen (z.B. Thalassämien). Das erklärte Ziel ist

es dabei immer, die ungedeckten Bedürfnisse von Menschen

mit seltenen Erkrankungen besser zu verstehen und zu erfüllen

– im engen Austausch mit den Betroffenen selbst.

Weitere Informationen unter: www.chiesi.de

Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de

Farbe bekennen zum

Rare Disease Day 2022

Text Bianca Paslak-Leptien

ACHSE e. V. ruft auf:

Farbe bekennen und so

ein Zeichen für Menschen

mit Seltenen Erkrankungen

setzen – denn „Selten

sind Viele"; vielfältige

Aktionen rund um den

internationalen Aktionstag

Ende Februar laden

zum Mitmachen ein.

Am 28. Februar 2022 ist der 15. Rare Disease

Day, der internationale Tag der Seltenen

Erkrankungen. Sie sind selbst betroffen oder

möchten den Aktionstag unterstützen? Die

Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen

(ACHSE) e.V., Dachverband und Stimme der

4 Millionen betroffenen Menschen und deren

Angehörigen in Deutschland, ruft wie jedes

Jahr dazu auf: Machen Sie mit! Denn „Selten

sind Viele", und das wollen wir zeigen. Das

Motto 2022 lautet: Bekennen Sie Farbe. Ob

beleuchtete Gebäude in Pink, Blau, Grün, Lila,

die Ausstellung „Selten allein" in Bahnhöfen

bundesweit und online, Fachveranstaltungen

oder Social-Media-Kampagnen – die Beteiligungsmöglichkeiten

sind vielfältig. Unterstützt

wird der Aktionstag jedes Jahr von Eva

Luise Köhler, Schirmherrin der ACHSE, und

weiteren Persönlichkeiten aus Politik, Medizin

und Gesellschaft.

Beleuchtungsaktion

„Global Chain of Lights"

Über zwanzig Standorte in Deutschland haben

sich bisher angemeldet. Darunter die Bay-

Arena in Leverkusen, die Bahnhöfe in Stuttgart,

Mannheim, Dresden, die Neckarfront

Tübingen, das Marburger Schloss, das Rathaus

Dessau, die Marienkirche Neubrandenburg

uvm. Eine Liste der Gebäude bundesweit sowie

Fotos vom vergangenen Jahr finden Sie auf der

Website der ACHSE e. V.

Sie alle sind Teil der weltweiten Lichterkette,

bei der Sehenswürdigkeiten, Monumente, sonstige

Bauten in Blau, Grün, Pink und/oder lila,

den Farben des offiziellen Rare-Disease-

Day-Logos, von innen oder außen strahlen und

so ein sichtbares Zeichen in Zeiten von Corona

setzen werden. Viele Bauten werden schon

vor dem 28.02. leuchten und einige sogar bis

zu einem Monat angestrahlt bleiben. Außerdem

werden am 28.02.2022 auf der Weltkarte,

in der alle angemeldeten Orte markiert sind,

die Lämpchen der interaktiven Lichterkette

nach und nach angeknipst:

www.rarediseaseday.org

Hintergrund Rare Disease Day

Weltweit leben rund 300 Millionen Menschen

mit chronischen seltenen Erkrankungen.

Jedes Jahr am und um den letzten

Tag im Februar machen sie gemeinsam auf

ihre Anliegen aufmerksam. Sie wünschen

sich mehr Forschung, mehr Therapien und

Behandlungsmöglichkeiten sowie die Chance

auf ein besseres, längeres Leben. Zudem geht

es ihnen um gesellschaftliche Anerkennung

und Teilhabe. Denn viele der etwa 8.000 als

„selten" eingestuften Erkrankungen gehen

mit zum Teil schwerwiegenden körperlichen

und geistigen Einschränkungen einher. Als

deutsche Allianz im internationalen Verbund

koordiniert die ACHSE den Tag der Seltenen

Erkrankungen seit 2008 in Deutschland.

Weitere

Informationen:

www.achseonline.de

Wissen verbinden,

Perspektiven schaffen

PATIENT – Selbstbestimmung versus

Fremdbestimmung bei der Versorgung

von Patienten mit seltenen Krankheiten

• Was wünschen sich Patientinnen und Patienten mit einer

seltenen Krankheit?

• Was brauchen sie, und wie stellen wir sicher, dass die

Lösungen, die wir entwickeln, auch tatsächlich einen Nutzen

für sie stiften?

Seien Sie live dabei, wenn wir am 30. März 2022 die Perspektiven

der Experten verbinden und das Thema „PATIENT –

Selbstbestimmung versus Fremdbestimmung“ diskutieren.

RECHT

Prof. Dr. Dr. Christian Dierks

Rechtsanwalt, Managing Partner

Dierks+Company, Berlin

COMMUNITY +

DIGITALISIERUNG

Dr. Tobias Gantner

Gründer und Managing Partner

HealthCare Futurists

MEDIZINISCHE

WISSENSCHAFT

Prof. Dr. Andreas Meisel

Facharzt für Neurologie,

Charité – Universitätsmedizin Berlin

Leiter Myasthenie-Ambulanz

PATIENTEN-

VERTRETUNG

Claas Röhl

PATIENTEN-

ORGANISATION

Mirjam Mann

Geschäftsführerin ACHSE e.V. –

Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen,

Berlin

EINLADUNG

ZUM VIRTUELLEN

ROUND TABLE

JAHRE

30.

März

16:30 - 18:00 Uhr

JETZT ANMELDEN

AN DER SEITE

DER PATIENTEN

change4rare.com/event

Eine Initiative der Alexion Pharma Germany GmbH

PATIENTEN-

PARTIZIPATION

PD Dr. Jens Ulrich Rüffer

Member of the IMI

Scientific Committee,

President NF Kinder

Geschäftsführer SHARE TO CARE,

TAKEPART Media + Science,

1. Vorsitzender der Deutschen

Fatigue Gesellschaft e.V.

POLITIK

Martina Stamm-Fibich

Mitglied des Bundestages,

Patientenbeauftragte der SPD,

Mitglied des Ausschusses für Gesundheit

des Deutschen Bundestages

8 Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de

Nicht so schnell zu fassen –

Die Multisystemerkrankung ATTR-Amyloidose

Text Doreen Brumme

Dr. Sarah Bernsen

Fachärztin für

Neurologie und

Intensivmedizin am

Universitätsklinikum

Bonn

Manuel F. da Silva

Amyloidose-Patient

und Mitbegründer

des Patientenverbandes

FAP e.V.

Die ATTR-Amyloidose hat

viele Gesichter. Bei der

seltenen Erbkrankheit

lagern sich Eiweiße als

Amyloid überall im Körper

ab. Je nach genetischer

Ausprägung werden dabei

unterschiedliche Organe nachhaltig geschädigt:

oft das Herz, das periphere Nervensystem,

also die Nerven außerhalb von Gehirn

und Rückenmark, und der Verdauungstrakt,

seltener die Augen. Unbehandelt ist die

ATTR-Amyloidose lebensbedrohlich. Im

Interview berichten Dr. Sarah Bernsen vom

Universitätsklinikum Bonn und ihr Patient

Manuel F. da Silva, Mitgründer des Amyloidose-Patientenverbandes,

von schwierigen

Diagnosen und hoffnungsstiftenden Behandlungen.

Herr da Silva, wie machte sich Ihre

ATTR-Amyloidose bemerkbar und wie

kam es zur Diagnose?

Ich war Anfang 30, als im Jahr 2004 erste

Taubheitsgefühle aufkamen. Zum Glück bin

ich an einen Arzt geraten, der die Erkrankung

kannte, da er ein Praktikum in Portugal

absolviert hatte. Ich habe portugiesische

Wurzeln, was insofern von Bedeutung ist, als

die ATTR-Amyloidose dort endemisch ist.

Das heißt, es gibt in Nordportugal deutlich

mehr Betroffene als hierzulande, wo die

Krankheit mit nur 300 bis 400 Fällen (bei

sicher hoher Dunkelziffer) sehr selten ist.

Dank meiner Aktivität im Patientenverband

weiß ich, dass die meisten Patient*innen drei

bis vier Jahre unterwegs sind, bis sie ihre

Diagnose bekommen. Was tragisch ist, da die

Organschäden irreparabel sind und einige

versterben, noch bevor sie eine Diagnose

bekommen.

Dr. Bernsen, was passiert genau im Körper

der Betroffenen und wie verläuft die

Erkrankung?

Die ATTR-Amyloidose entsteht infolge

vererbter Genveränderungen (Mutationen)

im TTR-Gen. Mehr als 130 Mutationen sind

bis heute bekannt. Bei allen kommt es zu

einer Destabilisierung des Transporteiweißes

Transthyretin, das zu 90 Prozent in der

Leber und zu zehn Prozent im Nervensystem

produziert wird. Es zerfällt und lagert sich an

verschiedenen Organen im Körper als Amyloid

ab. Deshalb wird die ATTR-Amyloidose

auch als Multisystemerkrankung bezeichnet.

Je nachdem welche Mutation vorliegt,

schädigen die Ablagerungen einzelne Organe

besonders stark. Am häufigsten sind das

periphere Nervensystem und das Herz betroffen.

Unbehandelt liegt die mittlere Überlebenszeit

der Betroffenen, die zum Zeitpunkt, an dem

die ersten Symptome auftreten, typischerweise

30 Jahre und älter sind, zwischen zwei

bis zehn Jahren. Wobei schon nach der Hälfte

der Zeit mit einem Verlust der Gehfähigkeit

und im weiteren Verlauf mit einer Rundum-

Pflegebedürftigkeit zu rechnen ist.

Herr da Silva, wie wurden Sie therapiert?

Zu der Zeit, in die meine Diagnose fiel, war

eine Lebertransplantation noch die Therapie

der ersten Wahl. Man entfernte die Leber,

die einen Defekt hatte. Ich entschied mich

aus Angst vor einem Leben im Rollstuhl und

einem frühen Tod dafür und ließ mir 2005 in

Münster eine gesunde Leber transplantieren.

Meine kranke habe ich einem Krebspatienten

gespendet, der damit noch sieben Lebensjahre

geschenkt bekam. Das nennt man

Domino-Transplantation, eine in Portugal

übliche Vorgehensweise, in Münster war ich

damit der erste Fall.

Dr. Bernsen, was macht die Diagnose so

schwierig?

Der unspezifische Symptombeginn und

die Seltenheit der Erkrankung erschweren

die Diagnose. Denn Herzprobleme, von

Rhythmusstörungen bis hin zur Insuffizienz,

Nervenprobleme wie Missempfinden,

Taubheitsgefühle und Lähmungen, Erektionsstörungen,

Magen-Darm-Probleme wie

Durchfall, Appetitlosigkeit und infolgedessen

Gewichtsverlust könnten für sich genommen

auch Zeichen einer anderen Erkrankung

sein. Erst die Kombination mehrerer dieser

Symptome bringt uns Ärzte auf die Spur

der ATTR-Amyloidose. Vorausgesetzt, wir

schauen über den Tellerrand hinaus und

sehen als Kardiologe nicht nur aufs Herz,

als Neurologe nicht nur auf die Nerven, als

Internist oder Gastroenterologe nicht nur

auf den Magen-Darm-Trakt. Die Diagnose

der ATTR-Amyloidose ist fachübergreifend –

ebenso wie ihre Therapie.

Herr da Silva, wie ging Ihr Leben nach der

Lebertransplantation weiter?

Mir ging es lange gut. Nach etwa sieben

Jahren jedoch zeigten sich wieder Symptome

der Erkrankung. Zum Beispiel litt ich an

einem unkontrollierbaren Durchfall, bekam

Probleme mit dem Wasserlassen. Heute

wache ich jeden Morgen mit Taubheitsgefühlen

im Gesicht auf.

Dr. Bernsen, ist das typisch, dass die

Krankheit trotz neuer Leber wiederkommt?

Ja, das kommt bei einem Teil der organtransplantierten

Patienten vor. Es spielen

offensichtlich weitere Faktoren eine Rolle.

Und auch die oben erwähnten Prozentanteile

Transthyretin, die nicht in der

Leber produziert werden, können zu einem

Fortschreiten der Erkrankung im zentralen

Nervensystem führen.

Herr da Silva, welche Therapie

bekommen Sie jetzt?

Ich erhalte derzeit Infusionen, die den

Krankheitsverlauf bremsen sollen.

Dr. Bernsen, wie bewerten Sie die

verfügbaren Therapien?

Die Lebertransplantation ist nicht mehr

Therapie der ersten Wahl. Seit 2011 gibt

es ein Medikament, das – oral verabreicht

– das Transthyretin stabilisiert. In den

letzten Jahren kamen – und das ist durchaus

ungewöhnlich für eine derart seltene

Erkrankung – zwei weitere Medikamente

hinzu, die teils als Infusion verabreicht,

die Produktion des Eiweißes in der Leber

mindern. Gentherapien, die nicht nur die

Erkrankung verlangsamen, sondern die

Krankheitsursache angehen, sind noch Zukunftsmusik.

Ich wünsche mir aufgeweckte Kolleg*innen,

die über ihren Fachbereich hinausschauen

und interdisziplinär denken. Hat jemand eine

unklare Kardiomyopathie und leidet zugleich an

einem Karpaltunnelsyndrom, dann sollten die

Alarmglocken klingeln. Ich erhoffe mir, dass die

ATTR-Amyloidose bekannter wird, da eine frühe

Diagnosestellung wichtig für eine erfolgreiche

Therapie ist.

Dr. Sarah Bernsen

Was wünschen Sie sich für die Versorgung

Betroffener?

Ganz klar: schnellere Diagnosen. Das

braucht auf beiden Seiten, der der

Betroffenen und der der Medizin, mehr

Achtsamkeit für die typischen Symptomkombis.

Außerdem wünsche ich mir, dass

die Therapien überall verfügbar sind. In

Portugal beispielsweise ist meine Art der

Infusiontherapie aus finanziellen Gründen

nicht erhältlich. Es kann nicht sein, dass

eine Therapiemöglichkeit abhängig von dem

Land ist, in dem man lebt. Hier gibt es noch

Handlungsbedarf.

Über den Patientenverband für ATTR-Amyloidose

Der Patientenverband für ATTR-Amyloidose, den Manuel F. da Silva mitgegründet hat, ist unter dieser

Internetadresse zu erreichen: http://patientenverband-fap.de. Dort finden insbesondere Betroffene

und Angehörige Informationen, Anlaufstellen zu Beratung, Behandlung und ganz wichtig: eine Plattform

zum Austausch.

Gen-Stilllegung mit RNA

Die Ursache der meisten „Seltenen Erkrankungen“ liegt im Erbgut. Mit konventionellen Behandlungsmethoden

lassen sich häufig nur die Symptome lindern. Einen innovativen Ansatz

bietet eine neue Klasse von Arzneimitteln auf RNA-Basis. Das Prinzip der RNA-Interferenz

ermöglicht es, die Aktivität einzelner Gene gezielt zu regulieren. Genetisch bedingte Erkrankungen

können so ursächlich therapiert werden – ohne dabei das Erbgut zu verändern.

IMAGE: ALNYLAM PHARMACEUTICALS

Ein kurzer RNA-Strang (orange) führt einen speziellen Protein-Komplex (weiß) präzise zu jener mRNA (grün), die abgebaut werden soll. Sobald der Protein-

Komplex an die mRNA bindet, zerschneidet er diese. Das Protein, für das die mRNA den Bauplan trägt, wird dadurch nicht mehr bzw. in geringerem Maße

hergestellt.

Im vergangenen Jahr hat eine neue Klasse von Impfstoffen auf

Basis von Boten-Ribonukleinsäuren (messenger-RNA, mRNA)

ihren Durchbruch erlebt und die weltweite Aufmerksamkeit auf das

noch junge Gebiet der RNA-Medizin gelenkt. Durch das Einbringen

von mRNA erhalten die Zellen den Bauplan für ein bestimmtes

Virus-Protein, das sie dann selbstständig herstellen. Gegen diese

Proteine erzeugt das Immunsystem anschließend eine Immunantwort.

mRNA gibt es in nahezu allen Zellen in Hülle und Fülle. Ihre

biologische Funktion ist es, die in den Genen gespeicherten Protein-„Baupläne“

an die Protein-„Fabriken“, die Ribosomen, zu übermitteln.

Diese Transportfunktion macht die mRNA zu einem Ziel für

neue therapeutische Ansätze – weit über Impfstoffe hinaus.

Die Ursachen für die meisten der sogenannten „Seltenen Erkrankungen“

gehen zurück auf Mutationen im Erbgut. Dadurch können

etwa die Baupläne für wichtige Proteine fehlerhaft sein. Diese „defekten“

Proteine können zu schweren Komplikationen im Stoffwechsel

führen, zum Beispiel wenn sie toxisch wirken, wie bei der akuten

hepatischen Porphyrie, wo es zu Krampfanfällen bis hin zu Atemlähmungen

kommen kann. Andere Genmutationen verändern die

Struktur von Proteinen, wodurch die Proteine „verklumpen“ und

Ablagerungen (Amyloid) bilden, die wiederum die Funktionsfähigkeit

der Organe beeinträchtigen können, zum Beispiel bei der AT-

TRv-Amyloidose.

RNAi-Medizin: Eine neue Klasse von Arzneimitteln

Vor gut 20 Jahren entdeckten Forschende einen natürlichen biologischen

Mechanismus, mit dem Zellen die Aktivität einzelner Gene

steuern können. Dieser Mechanismus wird als RNA-Interferenz

(RNAi) bezeichnet und existiert seit Jahrmillionen in nahezu allen

Zellen von Pflanzen, Tieren und Menschen. Für ihre Entdeckung

erhielten die US-Wissenschaftler Andrew Z. Fire und Craig C. Mello

im Jahr 2006 den Medizin-Nobelpreis. Mit ihrer Forschung legten

sie den Grundstein für eine völlig neue Klasse von Arzneimitteln,

den RNAi-Therapeutika.

Die Grundidee ist simpel. Die Aktivität eines für eine Erkrankung

ursächlichen Gens lässt sich herunterregulieren, das Gen gewissermaßen

„stilllegen“. Im Ergebnis wird das entsprechende Protein

nicht mehr oder in einer deutlich geringeren Menge hergestellt.

Dies funktioniert, indem der Informationsträger des Protein-Bauplans

– die mRNA – auf dem Weg vom Zellkern zu den Ribosomen

„abgefangen“ und abgebaut wird, bevor das entsprechende Protein

gebildet wird. Mittels des zelleigenen Mechanismus der RNA-

Interferenz lässt sich präzise genau jene mRNA erkennen und

deaktivieren, die den fehlerhaften Bauplan überträgt. Um diesen

Prozess zu aktivieren, wird eine kurze RNA-Sequenz in die Zellen

eingebracht. Diese sogenannte siRNA (small interfering RNA) ist

spiegelbildlich zur Ziel-mRNA und lenkt einen speziellen Proteinkomplex

präzise zu jener mRNA, die abgebaut werden soll. Sobald

die Ziel-mRNA gefunden ist, wird sie zerschnitten und abgebaut

bevor sie das Ribosom erreicht und ein Protein hergestellt wird. Im

Ergebnis wird die Produktion der krankheitsverursachenden Proteine

erheblich reduziert. Ein Vorteil der RNA-Interferenz: Im Gegensatz

zu einer Gentherapie wird nicht in das Erbgut eingegriffen.

Setzt man die Behandlung aus, erreicht die mRNA wieder die Ribosomen

und das betreffende Protein wird wieder hergestellt.

Das Potenzial der RNAi zum Wohle von Patienten nutzbar machen

– mit dieser Vision wurde 2002 das biopharmazeutische Unternehmen

Alnylam Pharmaceuticals gegründet. Seither hat Alnylam

mehr als sechs Milliarden US-Dollar in die Entwicklung von RNAi-

Therapeutika investiert. Seit 2018 wurden bereits drei RNAi-Therapeutika

zur Behandlung seltener, genetisch bedingter Erkrankungen

in Europa zugelassen. Zahlreiche weitere sind in der Entwicklung

und Erprobung. Perspektivisch lassen sich mit RNAi-Therapeutika

nicht nur genetische Erkrankungen behandeln, sondern potenziell

auch Herz- und Stoffwechselkrankheiten, Infektionskrankheiten

und Erkrankungen des zentralen Nervensystems, zum Beispiel

auch die Alzheimer-Demenz. Erste klinische Studien hierzu sollen

noch in diesem Jahr starten. Dies ist ein gutes Beispiel, wie von der

Forschung an Therapien für seltene Erkrankungen mittelfristig auch

viele weitere Patienten profitieren können.

Erfahren Sie mehr über

RNAi-Therapeutika und die

Forschung von Alnylam

unter alnylam.de.

FREIGABENUMMER: RNAI-DEU-00001

10 Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de

Rheumatische Erkrankungen

– dabei denken viele

zunächst an entzündete

und geschwollene Gelenke,

an eine Volkskrankheit, die

eine Vielzahl an Menschen

betrifft. Dabei gibt es auch

eine beträchtliche Anzahl

an seltenen rheumatischen

Erkrankungen, zu denen

auch die sogenannten Vaskulitiden

gehören, die durch eine

Entzündung der Blutgefäße

charakterisiert sind. Zu diesen

gehört auch die eosinophile

Granulomatose mit Polyangiitis

(kurz EGPA), an der

Dimitra bereits seit ihrer Kindheit

leidet. Dass sie vor acht

Jahren fast gestorben wäre,

sieht heute niemand mehr. Im

Interview spricht sie über ihre

Erkrankung und den Kampf

zurück ins Leben.

Text Franziska Manske

„Ich war dem Tod

näher als dem

Leben“

Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de

Dimitra, du bist 21 Jahre alt und lebst

nun seit elf Jahren mit der seltenen

Erkrankung EGPA. Wie hat sich die Erkrankung

bei dir bemerkbar gemacht?

Als ich neun Jahre alt war, habe ich aus

dem Nichts heraus plötzlich schweres

Asthma bekommen und niemand konnte

sich erklären, woher das kam. Anfangs

wurde eine Allergie vermutet, aber auch

mit verschiedenen Therapien wurde es

nicht besser.

Wie ging es dann weiter?

Nach dem Asthma bekam ich 2011 meine

erste Perikarditis, also eine Entzündung

des Herzbeutels. Da ging dann gar nichts

mehr. Ich konnte weder laufen noch

richtig atmen und hatte am ganzen Körper

starke Schmerzen. Das wurde mit Kortison

behandelt. Dadurch wurde das besser,

dann kam jedoch 2012 eine Darmentzündung

hinzu und Anfang 2013 eine Lungenentzündung

und erneut eine Perikarditis

– da war ich dann gesundheitlich komplett

am Ende.

EGPA wirkt sich auf verschiedene

Organe aus. Wie sah bzw. sieht das bei

dir genau aus, welche Organsysteme

waren/sind bei dir speziell betroffen?

Betroffen waren Lunge, Herz, Darm und

die Nerven.

Du warst jahrelang kerngesund.

Plötzlich kommt ein gesundheitlicher

Tiefschlag nach dem anderen. Wie bist

du damit umgegangen?

Mir ging es krankheitsbedingt so schlecht,

dass ich nicht mehr viel davon weiß. Ich

habe diese Zeit wie im Delirium erlebt.

Meine Mutter musste damals sogar das

Als ich 2013 ins künstliche Koma versetzt wurde, hatten

mich die Ärzte abgeschrieben.

Sprechen für mich übernehmen und mich

füttern. Selbstständig konnte ich fast gar

nichts mehr. Was ich weiß, ist, dass ich

immer ängstlicher und unsicherer wurde.

... und verzweifelt?

Absolut. Besonders, wenn man die

Verzweiflung von den Eltern erlebt. Meine

Familie war teilweise am Ende. Als ich

dann im Koma lag, war es komplett vorbei.

Sie hatten einfach nur Angst, mich zu

verlieren.

Hattest du Angst zu sterben?

Ja, solche Momente gab es. Doch ich habe

sie dann immer wieder verdrängt, denn

zu sterben war keine Option – ich wollte

leben. Teilweise war ich dem Tod näher als

dem Leben.

Erzähle uns bitte mehr davon.

Als ich 2013 ins künstliche Koma versetzt

wurde, hatten mich die Ärzte abgeschrieben.

Sie sagten, dass sie nichts mehr

machen könnten. Zehn Tage verbrachte

ich in diesem Zustand, davon acht an der

Herz-Lungen-Maschine, bevor ich zurückkam.

Wie hast du dich zurück ins Leben

gekämpft?

Als ich aus dem Koma erwacht bin, war ich

blind, weil meine Sehnerven geschädigt

waren. Obwohl ich nichts sah, war ich total

positiv gestimmt. Es gab in dem Moment

nichts Negatives für mich. Ich habe die

ganze Zeit nur gegrinst. Ich habe gespürt,

wie überglücklich meine Familie in diesem

Moment war, sodass dies einfach auf mich

übergangen ist. Kurz darauf kam dann

auch die Diagnose und aus dem jahrelangen

Leid wurde endlich wieder Leben.

Wie wurdest du nach der Diagnose

behandelt?

Leider habe ich einiges nicht vertragen

und auf vieles habe ich allergisch reagiert.

Bis 2016 war es ein ständiges Auf und Ab.

Nun bekommst du seit geraumer Zeit

eine individuelle Therapie. Wie geht es

dir heute und wie sieht dein Alltag aus?

Ich bekomme ein Biologikum, das mein

Freund mir einmal im Monat spritzt. Das

hat mir mein Leben zurückgegeben. Ich

bin komplett beschwerdefrei und kann ein

völlig normales Leben führen – dafür bin

ich jeden Tag dankbar. Wenn man dem

Tod so nahe war wie ich, weiß man erst,

wie wertvoll Gesundheit und das Leben

sind.

Deine Erkrankung ist selten und daher

auch für erfahrene Mediziner nicht

leicht zu erkennen und demnach zu

behandeln. Gibt es etwas, was du dir

an Verbesserungen für Betroffene

wünschen würdest?

Ich persönlich hätte mir gewünscht, dass

die Ärzte mehr auf meine Mutter gehört

hätten. Sie hat beispielsweise schon

relativ früh erkannt, dass ich auf Antibiotika

allergisch reagiere und dadurch die

Eosinophilen hochgehen, was meinen

Gesundheitszustand stark verschlechtert

hat. Erst als meine Neurologin gesehen

hat, dass ich nach Gabe eines Präparates

lila angelaufen bin, hat sie meiner Mutter

geglaubt. Grundsätzlich darf man Ärzten

aber nie einen Vorwurf machen. Alle wollen

helfen, manchmal sind die Erkrankungen

– wie meine – aber so selten, dass sie

es einfach nicht besser wissen.

Was möchtest du anderen Betroffenen

mit auf den Weg geben?

Durch das ganze Leid, das ich in den

Krankenhäusern gesehen habe, ist mir

bewusst geworden, dass es vielen noch

viel schlechter geht. Das Gute ist, dass

EGPA immer bekannter wird, es sehr gute

Therapien gibt und man ein normales

Leben mit der Erkrankung führen kann.

Mein Tipp: Gebt niemals auf, bleibt positiv

und hört niemals auf zu kämpfen – es

lohnt sich!

Mit freundlicher Unterstützung der GlaxoSmithKline GmbH & Co. KG

Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA)

Selten gesehen, häufig übersehen

Eosinophile gehören zu den weißen Blutkörperchen, die eine wichtige Rolle in unserer Immunabwehr spielen. Bei Menschen

mit eosinophiler Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA) steigt die Anzahl der Eosinophilen aus bisher ungeklärter Ursache

stark an. Dadurch kommt es zu entzündlichen Veränderungen an kleinen und mittelgroßen Blutgefäßen, einer Vaskulitis, was

zur Schädigung verschiedenster Organsysteme führt. Bei besonders schweren Verläufen kann die Erkrankung tödlich sein.

Pro Jahr treten nur etwa 11 bis 18 Fälle pro eine Million Menschen auf, was EGPA zu einer seltenen Erkrankung macht.

Prof. Dr. Jens

Dieter Thiel

Klinik für Rheumatologie

und

Klinische Immunologie

Universitätsklinikum

Freiburg,

Deutschland,

und Leiter der

Klinischen

Abteilung für

Rheumatologie

und Klinische

Immunologie am

medizinischen

Klinikum Graz,

Österreich.

Welche Behandlungsmöglichkeiten

gibt es heute für die Betroffenen?

Generell richtet sich die Behandlung nach der

individuellen Symptomatik, den Organbeteiligungen

sowie dem Schweregrad der Erkrankung.

In der Regel wird mit der Gabe von

Glukokortikoiden („Kortison“) gestartet, um die

Entzündung, die als Folge der überschießenden

Immunreaktion entsteht, rasch in den Griff zu

bekommen. Häufig werden zusätzlich Immunsuppressiva

notwendig. Diese Ansätze zielen

sehr breit auf die überschießende Immunreaktion

ab. Es können auch Biologika in der Therapie

der EGPA eingesetzt werden, die

zielgerichtet in den Krankheitsprozess eingreifen

und die Behandlungsoptionen des Arztes erweitern.

NP-DE-MPL-AD-

VR-220003; 02/2022

Prof. Thiel, Sie betreuen seit vielen

Jahren Patient*innen mit EGPA.

Worin besteht die besondere Herausforderung

bei dieser Erkrankung?

Bei vielen entzündlich-rheumatologischen Erkrankungen

liegt zwischen erstmaligem Auftreten

und der Diagnosestellung eine gewisse Zeit.

Aufgrund der Komplexität des Krankheitsbildes,

ist diese Latenzzeit bei EGPA besonders ausgeprägt.

Die Betroffenen haben häufig schon

einen langen Leidensweg hinter sich, bis sie zu

uns kommen. Oft ist es durch die Vaskulitis dann

schon zu irreparablen Organschäden beispielsweise

der Lunge, der Haut, des Herzens, der

Nieren oder des Nervensystems gekommen.

Wieso wird die EGPA häufig erst so

spät diagnostiziert? Und wie fällt sie

dann letztlich auf?

In der ersten Phase der Erkrankung, tritt meist

eine Asthma-Symptomatik auf, mit der die Patientinnen

und Patienten beim Lungenfacharzt

vorstellig werden. Dieser behandelt dann das

Asthma. Die klassische Asthmatherapie ist aber

nicht in der Lage, den Krankheitsverlauf der zugrunde

liegenden EGPA zu unterbrechen. Die

Entzündungsreaktion und eine Eosinophilie bleiben

oft bestehen und bereiten den Weg für den

Übergang in die zweite Phase, in der die Gefäßentzündungen

stärker werden und beginnen,

Die Betroffenen haben häufig schon einen langen

Leidensweg hinter sich, bis sie zu uns kommen.

Organe zu schädigen. Oft wird dann ein weiterer

Facharzt aufgesucht. Bis erkannt wird, dass

die unterschiedlichen Manifestationen miteinander

in Verbindung stehen, dauert es häufig einige

Zeit. Das ist der Grund, warum Zentren wie

unseres stark an einem engen interdisziplinären

Austausch mit den regionalen Arztpraxen interessiert

sind. Mit Pneumologen hätten wir als

Rheumatologen von Haus aus eher weniger

Kontakt, doch bei der EGPA ist Asthma ein Kardinalsyndrom,

das in Verbindung mit bestimmten

Biomarkern im Blutbild, ggf. auch

Beteiligung der oberen Atemwege z. B. in Form

von Nasenpolypen die Alarmglocken läuten lassen

sollte.

Wenn die Patienten zu uns kommen, sind sie

meist bereits in der zweiten oder dritten Phase

der Erkrankung, die geprägt ist von der Vaskulitis.

Je nach betroffenem Gewebe führt diese zu

vielfältigen Symptomen, die von entzündlichen

Hautveränderungen, kardio-vaskulären Symptomen,

bis hin zu neurologischen Auffälligkeiten

mit Muskelschmerzen und Taubheitsgefühlen

in Armen und Beinen reicht. Begleitend

bestehen häufig eine deutliche Abgeschlagenheit

und Leistungsminderung.

12 Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de

Hämophilie-

Betroffene werden

von Beginn an ihrem

Alter entsprechend

in die Therapie einbezogen.

Je älter

die Patienten

werden, umso

mehr Verantwortung

können sie

für den eigenen

Therapieerfolg

übernehmen.

FOTO: SHUTTERSTOCK

Hämophilie-Therapie im Kindes- und Jugendalter –

Motivation zur Eigenverantwortung

Hämophilie, in ihren verschiedenen Ausprägungen, zählt zu den seltenen hämatologischen

Erkrankungen und ist bisher nicht heilbar. Allerdings ist die Erkrankung, bei der Betroffenen

Gerinnungsfaktoren im Blut fehlen, mittlerweile gut behandelbar, sodass ein weitgehend normales Leben

möglich ist. Dabei ist es natürlich wichtig, dass die Therapie regelmäßig und gewissenhaft durchgeführt

wird. Und genau das kann im jugendlichen Alter manchmal schwierig werden. Ein Gespräch mit Tobias

Becker, Hämophilie-A-Patient und Vorstandsmitglied der IGH e.V., und Dr. Dr. med. Christoph Königs,

Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin und Hämostaseologe am Universitätsklinikum Frankfurt am

Main, über mögliche Stolpersteine und die Motivation jugendlicher Patienten zur Eigenverantwortung.

Text Hanna Sinnecker

Tobias Becker

Hämophilie-A-

Patient und Mitglied

des Vorstandes der

IGH e. V.

Herr Becker, Sie leben mit einer schweren

Hämophilie A. Wann wurden Sie diagnostiziert

und wie ging es Ihren Eltern damit?

Die Hämophilie wurde innerhalb meines ersten

Lebenshalbjahres festgestellt. Wie viele andere

Hämophilie-Betroffene hatte ich viele blaue

Flecken am Körper, direkt nach der Geburt

hatte ich einen größeren Bluterguss am Kopf,

der nicht ganz leicht zu behandeln war. Bei mir

kam es aber nie zum Worst-Case-Szenario, das

viele Eltern betroffener Kinder erleben: dass bei

den blauen Flecken fälschlicherweise zunächst

an Kindesmisshandlungen gedacht wird. Meine

Eltern wurden direkt zu einem Hämophilie-

Zentrum geschickt, da die Ärzte bereits die

richtige Vermutung hatten. Dort wurde die

Diagnose gestellt. Für meine Eltern, die beide

Ärzte sind, war das ein Schock. Denn damals,

wie heute, war auch unter Ärzten das Wissen

über die Hämophilie noch nicht sehr verbreitet.

Die Hämophilie ist Ihr lebenslanger Begleiter.

Wie war das für Sie als Jugendlicher?

Mit welchen Herausforderungen sahen Sie

sich konfrontiert?

TB: Ich kam mit der Hämophilie grundsätzlich

immer recht gut klar. Ich bin sehr behütet aufgewachsen,

meine Eltern haben mich immer

optimal unterstützt. Aber es gab natürlich

Einschränkungen. Ich wusste, dass ich mich

regelmäßig spritzen muss, daher hieß es an

drei Tagen der Woche, früher aufzustehen,

damit das vor der Schule noch erledigt werden

konnte. Und es gab manche Dinge, die ich eher

nicht tun sollte. Ich wollte zum Beispiel immer

gern mit meinen Freunden im Verein Fußball

spielen, aber das Verletzungsrisiko und somit

die Gefahr von Blutungen ist da recht hoch.

Ich habe dann angefangen, im gleichen Verein

Tennis zu spielen. So konnte ich wenigstens das

gleiche Trikot wie meine Freunde tragen und

mich dort aufhalten, wo meine Freunde waren.

Für meine Freunde war meine Hämophilie aber

nie ein Problem, im Gegenteil: Sie waren eher

interessiert und haben sich schützend vor mich

gestellt, wenn es nötig war.

Ich glaube, meine Eltern hatten damals die

größeren Herausforderungen zu bewältigen.

Zusätzlich zur ständig präsenten Sorge um

mich mussten sie sich mit Erzieher*innen,

Lehrer*innen und Rektor*innen verständigen.

Vor jeder Klassenfahrt mussten sie alles regeln,

damit die verantwortlichen Personen Bescheid

wussten, dass ich mit Hämophilie A lebe, was

bezüglich der Medikamente zu tun ist und wie

man sich im Ernstfall verhalten muss.

Herr Dr. Dr. Königs, Sie behandeln Kinder

und Jugendliche mit Hämophilie: Deckt

sich das mit Ihren Erfahrungen, dass sowohl

Kinder als auch Eltern verschiedene

Herausforderungen haben?

Natürlich spielt beides eine Rolle. Ein kleines

Kind, das erst ein paar Monate alt ist, findet es

sicher nicht schön, regelmäßig im Rahmen der

Therapie gestochen zu werden. Aber natürlich

liegt die Belastung hier erst mal eher bei den

Eltern. Das verlagert sich mit zunehmendem

Alter immer mehr auf den Betroffenen selbst.

Bei uns im Zentrum bemühen wir uns daher

aktiv darum, bereits die kleineren Kinder ihrem

Alter entsprechend mit einzubeziehen. Sie

können mithelfen, das Spritzen erlernen, bis sie

es irgendwann selbst übernehmen können. Mit

zunehmendem Alter der Betroffenen versuche

ich auch, die Eltern öfter einmal auszuklammern,

damit meinen Patienten klar wird: Das

ist deine Hämophilie, nicht die deiner Mutter

oder deines Vaters.

Man kann mit einer Hämophilie heute gut

leben, aber der Preis ist hoch. Allein, dass

morgens, bevor es zur Schule geht, gespritzt

werden muss oder dass bei sportlichen Aktivitäten

berücksichtigt werden muss, dass der

Faktorspiegel dafür passen sollte: Das sind alles

Dinge, die zum Leben eines Hämophilie-Betroffenen

dazugehören. Wir sehen unsere Aufgabe

im Hämophilie-Zentrum daher besonders dort,

die Kinder und ihre Eltern dabei zu unterstützen,

damit zurechtzukommen.

Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de

Warum ist Therapietreue denn so wichtig,

gerade mit Blick auf die Zukunft?

CK: In erster Linie damit Betroffene gesund bleiben.

Denn der Schaden, der heute gesetzt wird,

zum Beispiel durch eine Gelenkblutung, wird

sich später bemerkbar machen. Die Gelenke

sind das Gedächtnis der Hämophilie-Therapie.

Heißt: Die Blutung, die im Kindesalter entsteht,

sorgt für einen Schaden, der auch dauerhaft

bestehen bleiben kann. Das sehen wir

heute deutlich bei jungen Erwachsenen, die

erst spät mit einer Prophylaxetherapie angefangen

haben, da sie einen deutlich schlechteren

Gelenkstatus aufweisen als Betroffene,

die bereits früh und suffizient prophylaktisch

behandelt wurden und gute Medikamentenspiegel

erreichen.

TB: Das ist tatsächlich auch etwas, was mich

beunruhigt: Es gibt Studien, die darauf hindeuten,

dass es z.B. Mikroblutungen geben kann,

die man gar nicht bemerkt, die aber trotzdem

Schaden anrichten und den Gelenkstatus

langfristig negativ beeinflussen. Wenn ich

daran denke, mit welchen Faktor-Leveln ich

manchmal auf dem Tennisplatz aktiv war, sind

diese im Vergleich zu dem, was heute in der

Prophylaxe angestrebt wird, grauenvoll gewesen.

Das zeigt aber umso mehr, dass man die

heute verfügbaren Möglichkeiten ausschöpfen

sollte, um später keine böse Überraschung zu

erleben.

Aus Ihrer Erfahrung: Wie können Eltern betroffener

Kinder/Jugendlicher und Behandler

optimal zusammenarbeiten?

CK: Wichtig ist erst einmal zu betonen, dass

wir in einem umfassenden Behandlungsteam

arbeiten, das aus Hämophilieassistent*innen,

Sozialarbeiter*innen, Physiotherapeut*innen,

Ärzt*innen etc. besteht. Das Wichtigste ist

dann für alle Beteiligten, offen und ehrlich zu

kommunizieren. Man muss Probleme benennen

und darüber sprechen, was nicht funktioniert,

Scham ist hier absolut fehl am Platz. Man muss

den graduellen Übergang in die Eigenverantwortlichkeit

der Betroffenen schaffen. Das ist

Teamwork. Es ist ja heutzutage nicht mehr so,

dass das Behandlungsteam sagt, was gemacht

wird und die Eltern das dann durchsetzen. Der

Patient wird altersentsprechend und früh mit

eingebunden im Hinblick auf seine Ideen, Ziele,

Therapieplanung und -durchführung.

Wie kann man jugendliche Patienten motivieren,

Eigenverantwortung für den Erfolg

ihrer Therapie zu übernehmen, ohne als

Arzt oder Eltern zu viel Druck auszuüben?

CK: Hier gehen zwei Dinge Hand in Hand:

Der Betroffene muss irgendwann “aus dem

Nest hüpfen” und selbst Verantwortung

übernehmen. Wenn die Mutter eines 22 Jahre

alten Patienten anruft, um sein Faktorpräparat

zu bestellen, dann ist dieser Sprung aus dem

Nest deutlich überfällig. Auf der anderen

Seite müssen die Eltern die Verantwortung

irgendwann auch abgeben, heißt: Selbstständigkeit

unterstützen und loslassen, wo es nötig

ist. Und hier kommt Motivation durch positive

Erfahrung ins Spiel: Wenn die Betroffenen

selbst merken, dass sie durch Therapietreue

mehr Möglichkeiten und Freiheiten und

keine Blutungen und Schmerzen bekommen,

dann ist das die ideale Motivation, um

weiterzumachen und selbst Verantwortung zu

übernehmen.

Ein Beispiel: Einer meiner Patienten, etwa zehn

Jahre alt, bisher lief alles unkompliziert, dann

haderte er sehr mit seiner Hämophilie, da seine

Eltern ihn stets zur Vorsicht mahnten und

gewisse Dinge nicht erlaubten, zum Beispiel

Übernachtungen bei Freunden. Wir haben

dann gemeinsam besprochen, dass er weiß,

wie er Eltern und das Hämophilie-Zentrum

im Notfall erreicht. Und er kann auch schon

selbst sein Medikament spritzen. Wir haben

also gemeinsam den Weg frei gemacht für den

Übernachtungsbesuch. Das hat ihm einen

unheimlichen Motivationsschub verpasst und

gleichzeitig die Eltern aufgefangen.

Was hätten Sie sich als Jugendlicher an

Hilfe und Unterstützung gewünscht und

was möchten Sie anderen Betroffenen mit

auf den Weg geben?

TB: Ich habe mich tatsächlich immer sehr

gut versorgt gefühlt. Sicher hätten die Dinge

komfortabler sein können, aber manchmal

brauchen die Dinge eben einfach Zeit,

besonders wenn es um die Entwicklung besserer

Medikamente geht, die nicht mehr so häufig

gespritzt werden müssen. Auch die Herangehensweise

an den Alltag hat sich verändert. Bei

mir hieß es noch oft: Das geht nicht, das darfst

du nicht. Das sieht heute aber schon anders

aus: Hier wird jetzt eher geschaut, was individuell

für Betroffene möglich ist, ohne direkt

nur mit Verboten zu arbeiten.

Beim Übergang in die Erwachsenenmedizin

wäre es sicher gut gewesen, wenn ich etwas

strukturierter herangegangen wäre, in der

Hinsicht, dass ich Termine vor- und nachbereite

und Themen konkret anspreche, die für

mich in der jeweiligen Lebensphase relevant

gewesen sind.

CK: Hier haben wir in der Medizin noch einiges

zu lernen. Das Feld der Transitionsmedizin,

also des Übergangs von der Kinder- in die

Erwachsenenmedizin, ist in Deutschland noch

relativ jung. Und dann muss man auch dazu

wissen, dass es bei chronischen Erkrankungen

immer eine Herausforderung ist, das Behandlungsteam

zu wechseln. Hier können strukturierte

Programme und integrierte Zentren

helfen.

Dr. Dr. med.

Christoph Königs

Facharzt für Kinderund

Jugendmedizin

und Hämostaseologe

am Universitätsklinikum

Frankfurt

am Main

Das Portal rund ums Thema Hämophilie

haemcare.de ist ein umfassendes Portal für

Menschen mit Hämophilie und ihre Angehörigen.

Hier findet man alles Wichtige über

Blutgerinnungsstörungen und wie ein möglichst

normaler Alltag mit der Erkrankung gelingen

kann.

Umfassendes Wissen ist der Schlüssel

Die eigene Erkrankung zu verstehen ist der

Schlüssel, um eine optimistische Einstellung

zu behalten und die Therapie so in den Alltag

zu integrieren, dass sie die bestmöglichen

individuellen Ergebnisse erzielen kann.

Daher finden Hämophilie-Betroffene auf

haemcare.de umfassende Informationen zur

Erkrankung, zur Therapie und zu begleitenden

Behandlungsoptionen. Aber auch zu

Themen wie Fitness, Ernährung, Alternativmedizin

oder ganz aktuell zu Hämophilie

und Covid-Schutzimpfung oder zum GSAV

finden sich hier fundierte Informationen. Die

HaemExperten updaten in Form von kurzen

Videos zu verschiedensten Themen!

Digitale Helfer

Damit die Integration der verschiedenen Aspekte

der Hämophilie in den Alltag ganz einfach

gelingt, können sich Betroffene die

Erinnerungs-App HaemMemo, das Therapie-

Tagebuch smart medication und die Fitness-

App HaemActive herunterladen. So wird das

eigene Smartphone zum Therapiebegleiter

und Patienten können einen wichtigen Teil

ihrer Behandlung selbst in die Hand nehmen!

Unterwegs mit Hämophilie

Speziell für die Reisezeit können sich Betroffene

die App HaemTravel herunterladen:

so weiß man Bescheid, welche Dokumente

im Urlaub mit dabei sein müssen, ob man

den Faktor ungekühlt mitnehmen kann, oder

wo sich im Zielland das nächste Hämophiliezentrum

befindet.

Im Dialog bleiben

Zudem bietet haemcare.de verschiedene Angebote,

um miteinander ins Gespräch zu kommen,

zum Beispiel durch den „Talk am

Mittwoch“ in Zusammenarbeit mit der IGH

e.V.. Das Portal informiert außerdem über die

verschiedenen Patientenorganisationen, an die

sich Betroffene und ihre Eltern wenden können.

Das Patientenunterstützungsprogramm

myHaemCare bietet zusätzlich umfassende

Hilfestellungen für Betroffene und ihre Eltern.

Aber auch Physiotherapeuten, die eine tragende

Rolle in der Behandlung von Hämophiliepatienten

spielen, finden in Form der

HaemAcademy professionelle Unterstützung

durch das HaemAcademy-Team, bestehend

aus einem interdisziplinären Team von Hämostaseologen,

Orthopäden und Physiotherapeuten:

Dr. Günter Auerswald, Martina

Bürhlen, Susan Halimeh, Björn Habermann

und Marc Rosenthal und Bianca Wiese. Physiotherapeuten

können hier direkt zu spannenden

Weiterbildungen angemeldet

werden.

Über Novo Nordisk

Deutschland

Novo Nordisk ist ein weltweit führendes

Unternehmen im Gesundheitswesen, das

1923 gegründet wurde und seinen Hauptsitz

in Dänemark hat. Unser Anspruch ist es,

Veränderungen voranzutreiben, um Diabetes

und andere schwerwiegende chronische

Krankheiten wie Adipositas und seltene

Blut- und Stoffwechselerkrankungen zu besiegen.

Dafür arbeiten wir an wissenschaftlichen

Innovationen bis hin zur Heilung von

Krankheiten. Wir fördern den Zugang zu unseren

Produkten für Patientinnen und Patienten

weltweit und engagieren uns aktiv für

Prävention. Novo Nordisk beschäftigt circa

47.000 Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter in

80 Ländern und vermarktet seine Produkte

in rund 170 Ländern. Am deutschen Hauptsitz

in Mainz sind rund 480 Mitarbeiterinnen

und Mitarbeiter tätig.

V5 — Final

www.novonordisk.de

DE22CH00015

14 Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de

FOTO: SHUTTERSTOCK

„Junge Betroffene brauchen persönliche

Ziele, für die sich die Anstrengung lohnt“

Die Mukoviszidose ist eine seltene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, bei welcher der

Wasser-Salz-Haushalt der Zellen gestört ist. In der Folge produzieren die innersekretorischen Drüsen

des Körpers z.B. in der Lunge oder in der Bauchspeicheldrüse nur zähflüssige Sekrete, wodurch

fortschreitend die Funktion verschiedener Organe einschränkt wird. Die Ursache ist ein defektes

oder fehlendes CFTR-Protein als Folge bestimmter Mutationen im CFTR-Gen 1 . Die Erkrankung ist bis

heute nicht heilbar, die mediane Lebenserwartung Betroffener liegt aber weltweit mittlerweile bei über

50 Jahren 2 . Seit 2012 stehen zusätzlich zur rein symptomatischen Therapie zunehmend moderne

medikamentöse Therapieoptionen zur Verfügung, die näher an der Krankheitsursache angreifen und mit

der rund 80% der Betroffenen behandelt werden können. Diese Medikamente können das Fortschreiten

der Erkrankung verlangsamen, was die Lebensqualität und Lebenserwartung deutlich verbessern kann.

Wir sprachen mit der Diplom-Psychologin Christine Lehmann, die am Mukoviszidose-Zentrum der

Charité Berlin Mukoviszidose-Patient*innen betreut.

Text Hanna Sinnecker

Christine

Lehmann

Diplom-Psychologin

am Mukoviszidose-Zentrum

der

Charité Berlin

Frau Lehmann, Sie sind spezialisiert auf die

psychosoziale Betreuung von Mukoviszidose-Patient*innen.

Warum ist ein früher Therapiebeginn,

möglichst direkt nach Diagnosestellung,

so wichtig?

Das Mukoviszidosescreening ist seit 2016

Bestandteil des Neugeborenenscreenings. Vor

diesem Zeitpunkt hatten die betroffenen Kinder

und Eltern sehr häufig einen langen Leidensweg

hinter sich, bis die Diagnose Mukoviszidose gestellt

und die richtige Therapie eingeleitet wurde.

Demgegenüber bietet die frühe Diagnosestellung

den Vorteil, von Anfang an zu wissen, womit man

es zu tun hat, um frühzeitig in das Krankheitsgeschehen

eingreifen und es medizinisch-therapeutisch

positiv beeinflussen zu können.

Wie geht es aber den Eltern mit der frühen

Diagnosestellung?

Die durch das Neugeborenenscreening diagnostizierten

Kinder haben in den meisten Fällen

noch keine für die Eltern wahrnehmbaren

Krankheitssymptome, d.h. es ist für die Eltern

nicht gleich erkennbar, dass ihrem Kind „etwas

fehlt“. Sie empfinden ihr neugeborenes Kind als

„gefühlt gesund“ und erleben die Diagnosestellung

daher oft mit Fassungslosigkeit und Irritation,

manche auch mit einer vorübergehenden

Verunsicherung in der Bindung zum Kind.

Diese emotionalen Erschütterungen auszuhalten

und zu überwinden, die Diagnose nach

und nach zu akzeptieren, ist eine besondere

Anpassungsleistung, die in den Mukoviszidose-

Ambulanzen durch die Behandler der verschiedenen

Berufsgruppen kompetent begleitet

werden kann.

Mit welchen Herausforderungen sehen sich

besonders Eltern betroffener Kinder konfrontiert?

Besonders bedeutsam auf der Elternseite sind

zwei Bereiche: die Bewältigung von eigener

emotionaler Belastung sowie die besonderen

Erziehungsaufgaben, die sich durch die chronische

Erkrankung des Kindes ergeben.

Eine besondere emotionale Belastung für Eltern

liegt darin, sich mit der drohenden Progredienz

und der immer noch eingeschränkten

Lebenserwartung bei Mukoviszidose auseinanderzusetzen.

Schuldgefühle, Befürchtungen,

Verlustängste – wie ein Damoklesschwert

schwebt die ständige Sorge um das Kind über

der Familie. Es liegt ja in der Verantwortung

der Eltern als „Co-Therapeuten“, die komplexe

und zeitaufwendige Therapie täglich im Alltag

umzusetzen. Auf der einen Seite ist es ganz

zentral, dass Eltern durch ihr Therapiehandeln

Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de

Einfluss auf den Krankheitsverlauf nehmen können,

auf der anderen Seite entstehen nicht selten

Therapiestress und Versagensängste, dies alles

zu schaffen. Trotz verbesserter Therapiemöglichkeiten

und positiverer Zukunftsperspektiven

bleibt in den meisten Fällen die Progredienzangst

bestehen, die aktivieren, aber auch lähmen kann.

Gleichzeitig ist es den Eltern wichtig, ihr Kind

mit Mukoviszidose in seiner psychosozialen

Entwicklung zu unterstützen und für sein Leben

mit Besonderheiten und Einschränkungen zu

stärken. Mit ihren Bemühungen, ein möglichst

„normales“ Leben zu ermöglichen, sind die

meisten Familien erfolgreich. Auch haben sich

die Bedingungen für Inklusion und Nachteilsausgleiche

in Kita, Schule und Ausbildung sehr

verbessert, sodass auch dem Kind die Gestaltung

seiner„besonderen Normalität“ meist gut gelingt.

Das Vorgehen in den Mukoviszidose-Ambulanzen, in der

Sprechstunde die Jugendlichen als Hauptansprechpartner

zunehmend selbst zu Wort kommen zu lassen, soll den

Transitionsprozess unterstützen.

Aufgrund der neuen Therapieoptionen ist

die Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patient*innen

in den letzten Jahren kontinuierlich

gestiegen, wenn Patient*innen

die Therapie gewissenhaft durchführen.

Welche Herausforderungen sehen Sie

speziell beim Übergang vom Kindes- zum

Erwachsenenalter?

Der Prozess der Transition, also des

Hineinwachsens in die zunehmende Selbstverantwortung

für die Therapie, begleitet die

Pubertät. Wie auch in anderen Bereichen des

Lebens eines Jugendlichen gibt es Phasen des

„Verpeilt-Seins“, des "Null-Bock-Habens" und

der Opposition gegenüber (Therapie-)Regeln,

die von Erwachsenen gemacht scheinen.

Nicht wenige Jugendliche benötigen für die

Einsicht in die Therapienotwendigkeit auch

einmal die Erfahrung am eigenen Körper, dass

das Weglassen von Therapie tatsächlich zur

Verschlechterung führt, z.B. zu mehr Husten,

unangenehmen Bauchschmerzen oder reduzierten

Lungenfunktionswerten. Zusätzlich

ist wichtig, dass Eltern loslassen lernen und

den Jugendlichen die Verantwortung nach

und nach zutrauen. Dies sollte im Idealfall

schrittweise und angepasst an die Reife des/der

Jugendlichen und seiner/ihrer Motiviertheit

und Selbstkompetenz geschehen. Im Alltag

ergeben sich erfahrungsgemäß hieraus jedoch

häufig Konflikte in der Familie.

Das Vorgehen in den Mukoviszidose-Ambulanzen,

in der Sprechstunde die Jugendlichen

als Hauptansprechpartner zunehmend selbst

zu Wort kommen zu lassen, soll den Transitionsprozess

unterstützen.

Welche Hilfs- und Unterstützungsangebote

brauchen Jugendliche und junge Erwachsene

aus Ihrer Sicht, um an der Therapie

dranzubleiben?

Wenn Eltern mehr und mehr in die Rolle eines

„Coaches“ rücken, braucht es für Jugendliche

und junge Erwachsene relevante Rollenmodelle

aus der Gleichaltrigengruppe. Zu hören,

wie andere ihr Leben mit Mukoviszidose

gestalten oder die Therapieumsetzung in

den Alltag schaffen, sich auszutauschen, wie

man krankheitsassoziierte Schwierigkeiten

erlebt, und gemeinsam Problemlösungen zu

diskutieren– dies sind hilfreiche Schritte auf

dem Weg in das Erwachsenwerden. Wesentlich

aus psychologischer Sicht ist ebenso für diese

Altersgruppe, kurzfristige wie langfristige

persönliche Ziele zu entwickeln, für deren

Erreichen sich Einsatz und Anstrengung

lohnen – und eben auch der tägliche Therapieaufwand.

Digitale Möglichkeiten wie soziale Netzwerke

oder Online-Veranstaltungen und virtuelle

Treffen sind heutzutage gute Möglichkeiten,

die genannten Bewältigungsstrategien

umsetzen zu können.

Cystic Fibrosis Foundation.

Basics of The

CFTR Protein. Online

verfügbar unter: www.

cff.org/Research/

Research-Into-the-

Disease/Restore-

CFTR-Function/

Basics-of-the-CFTR-

Protein/" www.cff.org/

Research/Research-

Into-the-Disease/

Restore-CFTR-

Function/Basics-ofthe-CFTR-Protein/.

Letzter Zugriff: Oktober

2021.

Cystic Fibrosis Foundation.

CFF Patient

Registry, Annual Data

Report 2020

Der Mukoviszidose e. V. – Bundesverband Cystische Fibrose (CF)

Der Mukoviszidose e.V. setzt sich seit über 50 Jahren für die Belange von Menschen mit Mukoviszidose und ihren Angehörigen

ein und vernetzt seither die Patienten, ihre Angehörigen, Ärzte, Therapeuten und Forscher. Er leistet mit seinen vielfältigen Angeboten

Hilfe zur Selbsthilfe, bietet Unterstützung in Notsituationen und ist ein kompetenter Ansprechpartner für Betroffene

und ihre Familien. Das Ziel: jedem Betroffenen ein möglichst selbstbestimmtes Leben mit Mukoviszidose zu ermöglichen. Mit

seiner Forschungsförderung leistet der Verein einen wichtigen Beitrag, um die Krankheit eines Tages heilen zu können. Auch

die Aus- und Fortbildung von in der Mukoviszidose-Behandlung Tätigen ist ein wichtiges Anliegen des Mukoviszidose e.V. Darüber

hinaus setzt er sich für die Belange der Betroffenen gegenüber Entscheidungsträgern in Politik, dem Gesundheitswesen

und der Wirtschaft ein. Der Verein finanziert sich fast ausschließlich aus Spenden.

www.muko.info

Die digitale Plattform

mit Informationen und

Services rund um CF.

www.CFSource.de

AT-32-2200005

16 Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de

Pulmonale Arterielle

Hypertonie (PAH) –

Wenn (zu) hoher Blutdruck in der

Lunge den Atem nimmt

Text Doreen Brumme

Prof. Dr. med.

Hanno Leuchte

Chefarzt für Innere

Medizin II und

Ärztlicher Direktor

am Krankenhaus

Neuwittelsbach,

Klinik der Barmherzigen

Schwestern

München

ie Pulmonale Arterielle Hypertonie

(PAH) ist eine seltene Erkrankung,

die den Blutdruck in den Lungenadern

erhöht, was kurzatmig

macht und das Herz belastet. Unbehandelt

ist die PAH lebensbedrohlich. Prof. Dr. med.

Hanno Leuchte, Chefarzt für Innere Medizin

II und Ärztlicher Direktor am Krankenhaus

Neuwittelsbach, zeigt im Interview Warnsignale

und Risikogruppen für eine PAH auf

und erklärt bewährte Behandlungen.

Womit bekommen es Patienten zu tun, die

an PAH leiden?

Die sich meist auf leisen Sohlen einschleichende

Blutdruckerhöhung in den

Lungenadern beeinträchtigt den Blutfluss

in den Lungengefäßen. Das führt zu einer

Mehrbelastung des rechten Herzens. Es gilt:

Je weiter die Erkrankung an den Lungenadern

fortschreitet, desto mehr leidet das

Herz. Unbehandelt führt die PAHinnerhalb

weniger Jahre zu erheblichen körperlichen

Beeinträchtigungen und letztlich zum Tod.

Erfreulicherweise gibt es mittlerweile gute

Behandlungsoptionen.

Wie zeigt sich die PAH?

PAH-Patienten berichten von eingeschränkter

Leistungsfähigkeit und Kurzatmigkeit.

Das sind beides Beschwerden, die sich in

Ruhemomenten oft noch gut ausgleichen

lassen. Eine körperliche Belastung jedoch,

zum Beispiel das Treppensteigen, wird der

Lunge im Zusammenspiel mit dem Herzen

schnell zu viel. Typisch ist, dass die Kurzatmigkeit

nicht trainierbar ist und sich in der

Regel verstärkt, wenn auch langsam. Zunehmende

Wassereinlagerungen in den Beinen

(Ödeme) und/oder starkes Herzklopfen unter

Belastung, oft gefolgt von einer größeren

Erschöpfung, gehören ebenfalls zu den

Symptomen. Bei manchen Patienten färben

sich auch die Lippen oder Fingerspitzen blau

(Zyanose).

Wie viele Betroffene gibt es in

Deutschland?

Man geht hierzulande von zwei- bis fünftausend

Fällen aus, wobei eine Dunkelziffer

zu befürchten ist. Dazu muss man wissen,

dass auch in Deutschland nicht selten

mehrere Jahre vom Auftreten klassischer

Symptome bis zur sicheren Diagnose vergehen.

Wen trifft die PAH?

Während die PAH früher im Wesentlichen als

eine Erkrankung junger Frauen galt, wissen

wir heute, dass sie Menschen jeden Alters

trifft. Das mittlere Erkrankungsalter liegt in

Deutschland bei etwa 65 Jahren.

Gibt es Risikogruppen?

Ein Risiko besteht für Patienten

mit Bindegewebserkrankungen, insbesondere

der Systemsklerose und der Sonderform

CREST-Syndrom,

mit angeborenem Herzfehler, auch wenn

dieser bereits korrigiert wurde,

mit Lebererkrankungen,

mit diversen Infektionskrankheiten.

Zudem können verschiedene Medikamente

und Stimulanzien die Entwicklung einer

PAH fördern, falls eine Anfälligkeit vorliegt.

Wie wird die PAH diagnostiziert?

Auch wenn die PAH eine Lungenerkrankung

ist, lässt sie sich nicht so herkömmlich wie

eine solche diagnostizieren. Der Grund: Die

PAH spielt sich an den Lungengefäßen ab.

Mit verschiedenen Messungen, sowohl der

Funktion der Lunge samt Gasaustausch als

auch des Herzens, beispielsweise per Herzultraschall,

lässt sich die PAH diagnostizieren.

Ergänzend stützen Blutwerte und bestimmte

bildgebende Verfahren wie Computertomografie

die Diagnose. Mitunter ist zudem eine

spezielle Belastungsuntersuchung nötig.

Wichtig: Eine Katheteruntersuchung der

rechten Herzkammer ist zwingend erforderlich

– entweder für die sichere Diagnose

der Lungenhochdruckerkrankung oder um

sie auszuschließen. Diese Untersuchungen

machen darauf spezialisierte Zentren gemäß

den Empfehlungen der europäischen und

deutschen Leitlinien, in der Regel während

eines kurzen stationären Aufenthaltes. Die

Herzkatheteruntersuchung bestätigt einerseits

die Diagnose. In bestimmten Konstellationen

lassen sich währenddessen auch Tests

machen, die andererseits erste Rückschlüsse

auf die mögliche individuelle Behandlung

erlauben.

Wie lässt sich die PAH behandeln?

Erfreulicherweise gibt es inzwischen eine

ganze Reihe medikamentöser Therapien für

die PAH. Die Medikamente sind allerdings

nicht leicht einzusetzen, der behandelnde

Spezialist braucht dafür sehr viel Erfahrung.

Und weil diese Therapien nur zum Behandeln

der seltenen PAH oder CTEPH (Chronisch

thromboembolische pulmonale

Hypertonie, eine weitere Form der Lungenhochdruckerkrankung)

zugelassen sind, ist

die Behandlung in den schon erwähnten

Spezialzentren dringend ratsam.

Auch wenn die PAH eine Lungenerkrankung ist,

lässt sie sich nicht so herkömmlich wie eine solche

diagnostizieren.

Was erschwert die Medikation?

In der Regel müssen mehrere Medikamente

miteinander kombiniert werden. Welche und

wie viel davon jeweils zum Einsatz kommen,

das hängt auch davon ab, welche Therapieziele

für die Patienten definiert werden.

Oftmals erfolgt dann eine Risikoanalyse.

Und da insbesondere ältere Patienten oft

Begleiterkrankungen haben, ist es entscheidend,

die einzelnen Therapien richtig

zu balancieren.

Wie steht es um die Behandlungsaussichten?

Beim Behandeln der PAH – und auch der

erwähnten CTEPH – sind wir mittlerweile

sehr erfolgreich. Wobei der Behandlungserfolg

auch immer davon abhängt, inwieweit

Begleiterkrankungen zu Belastungseinschränkungen

und mehr führen.

Mit den aktuellen Behandlungen können wir

heute in der Regel nicht nur die Krankheitsverläufe

stabilisieren, sondern auch die

Lebensqualität der Betroffenen nachhaltig

verbessern. Das zeigt sich insbesondere mit

einer (wieder) zunehmenden Leistungsfähigkeit

und abnehmenden Kurzatmigkeit im

Alltag. Vor allem junge Menschen mit dieser

seltenen Diagnose können dank dessen ein

Leben mit nur geringen Einschränkungen

führen. Was nicht darüber hinwegtäuschen

soll, dass es auch schwere Verläufe gibt, die

letztendlich nur mit einer Lungentransplantation

zu behandeln sind.

pulmonale hypertonie e.v.

Der pulmonale hypertonie e. v. (ph e.v.) unterhält einen Informationsdienst zum Krankheitsbild Lungenhochdruck. Er gibt Informationen

über Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie weiter und vermittelt Kontakte zu spezialisierten Ärzten und Kliniken. Er

bietet Unterstützung bei Fragen zur medizinischen und sozialen Versorgung und veranstaltet bundesweite Patiententreffen mit

Angehörigen.

www.phev.de

Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de

„Es ging um Leben und Tod“

Als wir Carolin Thurmann kennenlernen, erleben wir eine lebenslustige,

starke Frau. Dass sie schwer krank ist, sieht man ihr

auf den ersten Blick nicht an. Im Interview spricht sie über ihr

Leben mit PAH (Pulmonaler Arterieller Hypertonie).

Text Paul Howe

Frau Thurmann, Sie leiden an der Erkrankung

PAH. Können Sie uns erzählen, wie sich die

Erkrankung bei Ihnen geäußert hat und wie die

Diagnose gestellt wurde?

Es fing in der Grippewelle 2015 an, auch ich wurde

krank, habe es aber erst einmal ignoriert und bin

weiter arbeiten gegangen. Doch es wurde immer

schlimmer. Ich war schon nach ein paar Treppenstufen

aus der Puste, meine Belastungsgrenze sank

von Tag zu Tag. Plötzlich traten starke Wassereinlagerungen

in den Beinen auf, die Untersuchungen an

Herz, Lunge und das Blutbild ergaben jedoch keinen

Befund. Allerdings wurde eine Schilddrüsenunterfunktion

festgestellt. Schilddrüsenhormone sowie

vorübergehend Entwässerungstabletten wurden verordnet.

Die Wassereinlagerungen blieben, zusätzlich

löste die Schilddrüsenmedikation Migräneanfälle

aus. Neue Symptome wie blaue Lippen, Atemnot und

Husten kamen hinzu. Da ich etwas übergewichtig

bin, hörte ich von den Ärzten immer wieder, dass ich

abnehmen solle und es mir dann besser gehe – das

war schrecklich für mich, und meine Selbstzweifel

stiegen. Ich versuchte abzunehmen, doch die Probleme

blieben, verschlechterten sich sogar, Übelkeit

und Erbrechen kamen hinzu.

Warum sind Sie nicht zum Arzt gegangen?

Meine Hochzeit stand kurz bevor. Darauf hatte ich mich so

lange gefreut und alles sollte perfekt sein. Ich hatte Angst,

dass ich sie absagen muss. Also zog ich das durch und vereinbarte

danach einen Arzttermin, um hoffentlich endlich den

Grund für meinen schlechten Gesundheitszustand herauszufinden.

Doch dazu kam es gar nicht mehr. In der Nacht vor

dem Termin wachte ich mit Schmerzen in den Beinen und

akuter Luftnot auf. Der erste Gedanke, ein schlechter Traum,

war jedoch nicht die Ursache. Mein Mann fuhr mich zum

ärztlichen Notdienst. Der Notarzt nahm mich überhaupt

nicht ernst, sagte nur, dass ich Sport machen solle und es

dann schon besser werde. Dennoch wollte er eine Zweitmeinung

und zog die Notaufnahme des örtlichen Krankenhauses

hinzu. Die stellten eine Sauerstoffsättigung von 62%

fest – dass ich überhaupt noch bei Bewusstsein war, war ein

Wunder. Sie gaben mir Sauerstoff, doch der Wert stieg nicht

an. Zudem wurde eine Herzschädigung festgestellt, die

Ursache kannte aber niemand. 24 Stunden später wurde ich

in die Lungenklinik Löwenstein verlegt. Ich war ein absoluter

Notfall – es ging um Leben und Tod. In derselben Nacht

kam dann auch die Diagnose: pulmonale Hypertonie. Eine

medikamentöse Therapie wurde eingeleitet und mir ging

es schnell besser. Meine Behandlung beinhaltet heute eine

Kombinationstherapie plus Langzeit-Sauerstofftherapie.

Wie sieht Ihr Alltag nun aus, da Sie in Behandlung

sind?

Ich bin froh, dass ich weiß, was ich habe. Dennoch ist

mein Leben nicht mehr das, was es mal war. Vieles, was

ich mir für mein Leben gewünscht habe, ist einfach nicht

mehr möglich. Den Kinderwunsch loszulassen, war besonders

schwer und schmerzt bis heute. Lange habe ich

versucht, mich ins Arbeitsleben zurückzukämpfen, bis

ich einsehen musste, dass ich damit meiner Gesundheit

eher schade – somit bin ich heute berentet. Was mich

lange sehr belastet hat, waren die Blicke der anderen

Menschen. Eine junge Frau mit Sauerstoffgerät, dafür

scheinen viele kein Verständnis zu haben. Auch viele

Freunde und Bekannte haben sich von uns abgewandt.

Ich habe lange gebraucht, um das zu akzeptieren. 2016

habe ich angefangen, einen Blog im Internet zu schreiben.

Ich habe mir dabei all die vielen Fragen, auf die ich

keine Antworten erhalten habe, alles, was mich bedrückte,

richtiggehend von der Seele geschrieben. Ich erfahre

durch den Austausch mit anderen Betroffenen, dass ich

mit meinem Blog genau das zum Ausdruck bringe, was

andere gleichermaßen empfinden, selbst aber nicht wagen,

auszusprechen. Durch den Blog hat sich eine neue

Aufgabe entwickelt, ein neuer Sinn ist entstanden, der

mich glücklich macht.

„Die Diagnose dauert oft sehr lange“

Weltweit gibt es schätzungsweise 8.000 seltene Krankheiten und für viele existieren noch keine Behandlungsoptionen.

Das forschende Pharmaunternehmen Janssen Deutschland engagiert sich bei mehreren seltenen Krankheitsbildern

und wir sprachen darüber mit der Medizinischen Direktorin im Bereich PAH, Dr. Ursula Kleine-Voßbeck.

Dr. Ursula

Kleine-Voßbeck

Medizinische

Direktorin

im Bereich

PAH, Janssen

Deutschland

Mit freundlicher

Unterstützung der

Janssen-Cilag

GmbH

Welche Besonderheiten birgt die Forschung

an Therapien gegen seltene

Krankheiten?

Um neue Medikamente zu entwickeln,

sind umfassende klinische Studien notwendig.

Diese sind bei der limitierten

Zahl der Patient:innen sowie wenigen

spezialisierten Behandlungszentren häufig

sehr schwer durchzuführen und dauern

entsprechend lange. Auf der anderen

Seite haben die betroffenen Menschen

oft eine unglaublich hohe Bereitschaft,

an den Studien mitzuwirken. Sie möchten

helfen, dass die eigene Erkrankung besser

erforscht wird.

Vor welchen Schwierigkeiten stehen

Patient:innen mit seltenen Krankheiten?

Die Diagnose dauert oft sehr lange, weil

in der Regel zunächst häufigere Krankheiten

vermutet werden. Dadurch kann kostbare

Zeit für die Patienten verloren

gehen und sie werden in einem „kränkeren“

Zustand diagnostiziert. Bei Atemnot

denken z.B. viele zuerst an Asthma und

nicht an Lungenhochdruck. Dann kann es

sein, dass die Behandlungszentren

schwer zu finden sind oder dort Wartezeiten

bestehen. Die Odyssee durch das

Gesundheitssystem bis zur Diagnose

kann bei Betroffenen das Vertrauen in die

Medizin erschüttern und im Extremfall zur

Depression führen. Manchmal finden

Patient:innen in Selbsthilfegruppen Unterstützung,

aber auch diese sind natürlich

seltener als bei häufigeren

Erkrankungen.

In welchen seltenen Krankheitsgebieten

forscht Janssen beispielsweise?

Wir engagieren uns zum Beispiel im

Bereich Lungenhochdruck und seltenen

hämatologischen Erkrankungen wie Amyloidose

und Morbus Waldenström.

Außerdem forschen wir an Behandlungsmöglichkeiten

für einige seltene Lungenkrebsarten,

der seltenen Muskelschwäche

Myasthenia gravis sowie weiteren

Autoimmunkrankheiten. Auch die bisher

unheilbare Netzhauterkrankung Retinitis

pigmentosa sowie die Farbenblindheit

Achromatopsie stehen bei uns im Fokus.

Der medizinische Bedarf ist bei den

seltenen Krankheiten sehr groß und wir

wollen für die Betroffenen einen echten

Unterschied machen.

Wie will Janssen dazu beitragen, die

Versorgung bei seltenen Krankheiten

zu verbessern?

Neben der Forschung liegt ein wichtiger

Schwerpunkt in der Aufklärung – sowohl

in der Öffentlichkeit als auch gezielt bei

Ärzt:innen, der Selbsthilfe sowie in der

Lehre. Außerdem wollen wir die Diagnostik

beschleunigen und setzen zusammen

mit Partnern auf neue Technologien, die

zum Beispiel Biomarker und künstliche

Intelligenz nutzen.

Lungenhochdruck:

Manchmal gar nicht selten

Die pulmonale arterielle Hypertonie (PAH), eine spezielle

Form des Lungenhochdrucks, kommt selten vor. Allerdings

tritt bei manchen Menschen die Krankheit gar

nicht so selten auf – wer sind die Risikogruppen?

Ein erhöhtes PAH-Risiko haben beispielsweise Menschen

mit einem angeborenen Herzfehler. Schätzungsweise

entwickeln bis zu zehn Prozent der Betroffenen

eine PAH – selbst Jahrzehnte nach erfolgreicher Korrektur

des Herzfehlers. Außerdem sind chronische Bindegewebserkrankungen

wie die systemische Sklerose

mit einem erhöhten Erkrankungsrisiko verbunden. Für

diese Risikogruppen ist daher ein regelmäßiger Check

in spezialisierten Zentren zu empfehlen.

PAH ist behandelbar

Die PAH lässt sich heute häufig langfristig gut behandeln.

Je frühzeitiger im Verlauf die Krankheit

erkannt wird, desto besser. „Bei fast der Hälfte

der Menschen mit PAH wird die Erkrankung nicht

richtig diagnostiziert. Deshalb ist es uns so wichtig,

über Lungenhochdruck aufzuklären“, erläutert

Dr. med. Stefanie Walther, Commercial Director Rare and

Infectious Diseases bei Janssen Deutschland.

Weitere Informationen zur Krankheit, Anlaufstellen und

Erfahrungsberichte bietet das Portal

JanssenWithMe.de

EM-87932

18 Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de

Morbus Fabry –

Das Chamäleon unter den seltenen Krankheiten

Bei der Erkrankung Morbus Fabry kommt es zur übermäßigen Speicherung von

Stoffwechselprodukten. Im Interview erklärt Dr. med. Jessica Kaufeld, Nierenexpertin

aus dem Fabry-Zentrum der Medizinischen Hochschule Hannover, warum das dazu

führt, dass sich die Krankheit vielfältig wie ein Chamäleon zeigt.

Text Doreen Brumme

Dr. med.

Jessica Kaufeld

Nierenexpertin aus

dem Fabry-Zentrum

der Medizinischen

Hochschule

Hannover

Warum gilt Morbus Fabry als das

Chamäleon unter den seltenen Erkrankungen?

Die erblich bedingte Speichererkrankung

Morbus Fabry führt zu Störungen beim

Abbau bestimmter Fette (Lipide). Insbesondere

das Globotriaosylceramid (kurz

Gb 3

) lagert sich übermäßig stark in einer

Vielzahl von Organen ab. Das beeinträchtigt

nach und nach deren Funktion.

Je nachdem welches Organ betroffen

ist, ergeben sich andere Symptome. Die

Erkrankung erscheint daher so vielfältig

wie ein Chamäleon.

Was passiert bei der Erkrankung im

Körper?

Die Stoffwechselstörung beruht auf einem

Mangel am Enzym Alpha-Galaktosidase A.

Dieses sorgt normalerweise dafür, dass

Fettstoffe aufgespalten und verarbeitet

werden können. Morbus-Fabry-Patient*innen

stellen das Enzym kaum bis

gar nicht her. Dies führt unter anderem

zu Herz-, Nieren- und Nervenproblemen.

Daher spricht man im weiteren Verlauf

auch von einer Multiorganerkrankung.

Was sind erste Anzeichen für einen

Morbus Fabry?

Klassische Anzeichen sind beispielsweise

Brennschmerzen in Händen und

Füßen und ein spezieller Hautausschlag

(stecknadelkopfgroße dunkelrot-violette

Papeln). Häufig berichten Patienten von

Herzproblemen wie Herzrasen, Magenproblemen,

Müdigkeit und Erschöpfung.

Findet man keine gute Erklärung, sollte

man an Morbus Fabry denken.

Viele Morbus-Fabry-Patient*innen

leiden Jahre, bis sie endlich ihre Diagnose

bekommen. Woran liegt das?

Die Vielfalt möglicher Symptome ist immens

und viele davon könnten durchaus

auch andere Ursachen haben. Meist

kommt es erst zur Diagnose, wenn sich

mit Fortschreiten der Erkrankung immer

mehr Beschwerden zeigen und diese

ganzheitlich und von Mediziner*innen

verschiedener Disziplinen gemeinsam

betrachtet werden. Bei unseren Patient*innen

kann der Leidensweg bis dahin

im Schnitt bis zu zwölf Jahre dauern.

Wie lässt sich der Leidensweg

abkürzen?

Mit Aufklärung. Denn ein früher Verdacht

könnte schneller zur sicheren

Diagnose und damit zur Behandlung

führen. Wir wissen längst, dass der Morbus

Fabry von einem Gendefekt verursacht

wird und dass das veränderte Gen

auf dem X-Chromosom der Geschlechtschromosomen

sitzt. Deshalb könnte

auch der Hinweis eines Familienmitgliedes

mit Symptomen dienlich sein. Oder

das Wissen einer Ärztin oder eines Arztes

darüber, dass zum Beispiel der Nachweis

von Eiweiß im Urin nicht nur unnormal

ist, sondern ein Anzeichen für Morbus

Fabry sein kann. Wer mit einem solchen

Befund bei uns im Zentrum nachfragt,

sei es der*die behandelnde Arzt*Ärztin

oder der*die Betroffene selbst, kann

sofort mit der Hilfe und Expertise eines

multidisziplinären Teams rechnen.

Wie behandeln Sie Morbus Fabry?

Morbus Fabry lässt sich mit einer

lebenslangen Enzymersatztherapie als

Infusion behandeln. Eine alternative

Therapie besteht in einer Kapsel zum

Einnehmen, die die Enzymaktivität

unterstützt, aber nur für spezielle Fabry-Patienten

geeignet ist (sog. Chaperontherapie).

Über die Indikation und

die Art der Behandlung entscheidet das

Fabry-Zentrum. Die Therapien haben

möglicherweise auch Nebenwirkungen,

die ebenfalls durch die Spezialisten

überwacht werden müssen.

Was wünschen Sie Morbus-Fabry-Patient*innen

für die Zukunft?

Ich wünsche mir schnellere Diagnosen

und damit kürzere Leidenswege für die

Patient*innen. Ganz weit oben auf meiner

Wunschliste stehen zudem Therapieformen,

die leichter oder seltener

anzuwenden sind. Weniger Nebenwirkungen

sind ebenso wünschenswert.

Voller Hoffnung schaue ich derzeit

auf die Arbeit der Kolleg*innen in der

Forschung, denn neue Methoden in der

Diagnostik und den Therapien für Morbus

Fabry sind schon in der klinischen

Erprobung.

Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e. V. – Zusammen stärker!

An Morbus Fabry sind in ganz Deutschland etwa 1.200 Menschen erkrankt, mit einer hohen Dunkelziffer. Es ist eine Erbkrankheit, die zu Beginn sehr unspezifische

Auswirkungen hat: Schmerzen in den Gelenken, Flecken auf der Haut oder extreme Müdigkeit. So wird die Krankheit häufig erst festgestellt,

wenn sie schon große Schäden angerichtet hat: starke Nierenschädigung, Schlaganfall in jungen Jahren oder extreme Vergrößerung des Herzmuskels.

Unbehandelt sterben Patienten rund 25 Jahre früher.

Seit 20 Jahren gibt es für Patienten mit Morbus Fabry wirkungsvolle Therapien, die die Erkrankung stoppen oder verlangsamen. Je früher sie erkannt

wird, umso geringer sind die bleibenden Schäden. Doch gibt es nur wenige gute Behandlungszentren für diese seltene Erkrankung. Es ist wichtig, dass

wir als Gruppe von betroffenen Patienten sichtbarer werden, uns gegenseitig mit Informationen über Kliniken und neue Therapieansätze versorgen –

auch im persönlichen Austausch. Mit 120 Mitgliedern versucht die Morbus Fabry Selbsthilfegruppe (MFSH) unter anderem, in der Politik und in der Forschung

auf dieses Krankheitsbild aufmerksam zu machen. Informieren Sie sich weiter unter:

www.fabry-shg.org

Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de

Wenn die Diagnose 18 Jahre dauert

Ein Gespräch mit Conny Rudolph, Morbus-Fabry-Patientin, über die jahrelange Odyssee

bis zur Diagnose ihrer seltenen Erkrankung und ein neues Leben mit der Therapie.

Text Hanna Sinnecker

Sie sind Morbus-Fabry-Patientin und haben einen langen Weg

gehen müssen, bis Sie die Diagnose erhalten haben. Wann sind

die ersten Beschwerden aufgetreten und wann wurde letztlich die

Diagnose gestellt?

Ich habe die Krankheit wohl seit meiner Kindheit. Die Diagnose habe

ich allerdings erst im Dezember 2017 erhalten. Als Kind litt ich unter

Schmerzen, bei Hitze konnte ich nicht am Sport teilnehmen. Ärzte und

Eltern haben es auf das Wachstum geschoben. Mit Anfang 20 kamen Migräne

und Schmerzkrisen an Händen und Füßen hinzu. 2003 hatte ich

einen Schlaganfall, der zu spät erkannt wurde. Man diagnostizierte eine

psychogene Lähmung, mit der aber niemand etwas anfangen konnte.

Dann wurden die Schmerzen immer schlimmer. Schmerzmittel halfen

nicht.

Die Odyssee ging weiter: Man diagnostizierte eine Ablösung der Netzhaut

an meinem Auge, korrigierte den Befund aber wieder. 2015 war der

berufliche und private Stress so groß, dass ich wegen meiner Depression

mit Medikamenten behandelt wurde. Allerdings merkte ich, dass die

Antidepressiva meine Schmerzen minderten. An dieser Stelle wurde

meine Neurologin hellhörig. Daraufhin diagnostizierten Ärzte jedoch

bei den folgenden Untersuchungen fälschlicherweise erst MS und dann

vaskuläre Demenz. Meine Erkrankung war für keinen Arzt greifbar.

Irgendwann entschied sich meine Neurologin für eine Genomuntersuchung.

Eines Tages, an einem Donnerstagnachmittag rief sie mich an

und fragte, ob ich sitze. Sie teilte mir nach 18 Jahren meine Diagnose

mit. Ich habe Morbus Fabry.

Wie ging es nach der Diagnose weiter und wo haben Sie Hilfe

gefunden?

Leider hörte die Odyssee nicht auf: Ich musste ein halbes Jahr auf einen

Termin in einem medizinischen Zentrum warten. Dort teilten die Ärzte

mir mit, dass mein Morbus Fabry angeblich nicht krankheitsrelevant

sei. Das war für mich völlig absurd, denn meine sehr zahlreichen Symptome

waren ja offensichtlich. Bei einem MRT hatte sich inzwischen

herausgestellt, dass ich wohl in der Vergangenheit mehrere Schlaganfälle

und damit Zellschädigungen im Gehirn gehabt hatte, ohne dies zu

bemerken. Dennoch gab man mir keine Behandlung. An diesem Punkt

war ich komplett verzweifelt.

Ich wollte nichts mehr mit Ärzten zu tun haben. Hinzu kam die für mich

anstrengende Anfahrt und Wartezeit vor Ort. 2019 schlug mir meine

Neurologin einen zweiten Versuch in einem Zentrum in Dresden vor.

Anfang 2020 untersuchte man dort gefühlt jede meiner Zellen. Die Ärzte

nahmen auch meine Hautauffälligkeiten ernst, genauso wie meine

inzwischen verdickte Herzwand. Aufgrund der Corona-Pandemie konnte

jedoch meine Infusionstherapie nicht starten. Im Juli 2020 wurde ich

dann endlich behandelt, sechsmal in der Klinik alle 14 Tage. Seit Oktober

2020 therapieren mich Krankenschwestern bei mir zu Hause. Das

lässt sich natürlich leichter in meinen Alltag integrieren. Diese Therapie

mit Medikamenten erhalte ich nun ein Leben lang.

Wie sieht Ihr Leben nun aus und welche Rolle spielt Ihre

Erkrankung im Alltag?

Ich bin äußerst zufrieden. Der Umgang mit meinen Schmerzen ist um

Welten besser. Seit vielen Jahren kann ich endlich richtig schlafen. Das

bisherige Schlafdefizit hatte Unausgeglichenheit, Unkonzentriertheit

und Vergesslichkeit zur Folge. Jeder Stress im Beruf war vorher ein weiterer

Trigger für Schmerzen. Jetzt kann ich auch bei meiner Tätigkeit

als Sachbearbeiterin mehr Ruhe ausstrahlen.

Was würden Sie anderen Betroffenen gern mit auf den Weg geben?

Typische Tipps wie Arztwechsel oder mehr Informationen waren

in Ihrem Fall ja nicht hilfreich.

Man sollte sich unbedingt einen Anker suchen, der einen aufrichtet.

Man muss sich trauen, den Arzt zu wechseln, wenn der einen nicht

versteht. Es ist heute natürlich schwer, weil Ärzte terminlich überlastet

sind. Auch bei undefinierten Symptomen sollte man nicht die Hoffnung

aufgeben. Zentren für seltene Erkrankungen sind sehr interessiert und

hilfreich. Leider sind sie vor allem in großen Städten zu finden. Es lohnt

sich dennoch, einen langen Anfahrweg für den richtigen Ansprechpartner

in Kauf zu nehmen.

Conny

Rudolph

Morbus-

Fabry-

Patientin

Morbus Fabry in der Familie?

Informationen für Betroffene und deren Angehörige

NP/GAL/001/190/DE02-22

Morbus Fabry ist eine genetische Erkrankung,

die über mehrere Generationen

einer Familie vererbt werden

kann. Das heißt: Wenn eine Person in

einer Familie die Diagnose Morbus

Fabry hat, können andere Familienangehörige

ebenfalls betroffen sein. [1]

Eine ausführliche Analyse des Familienstammbaums

ist daher sehr wichtig

für Betroffene und deren Angehörige.

Ich bin betroffen – Was nun?

Ist die Diagnose Morbus Fabry gestellt,

dann ist es für Betroffene wichtig zu

wissen, was die eigene Diagnose für

Familienangehörige bedeuten kann

und wer aufgrund des Vererbungsmusters

ein erhöhtes Risiko für Morbus

Fabry hat. Hier kommt die neue

Website www.fabryfamilytree.de

ins Spiel, die Betroffenen umfassende

Informationen und Hilfestellungen

an die Hand geben möchte. Dazu gehören

grundlegenden Informationen,

wie die Erkrankung vererbt wird und

wer in der Familie ein erhöhtes Risiko

hat. Über ein Online Stammbaumtool

kann man zusammen mit seinem behandelnden

Arzt seinen individuellen

Fabry-Stammbaum erstellen und für

die persönliche Nutzung herunterladen,

um Angehörige mit erhöhtem

Fabry-Risiko gezielt informieren zu

können. Die Daten werden streng vertraulich

behandelt. Die Website gibt

professionelle Hilfestellung, wie man

Angehörige mit erhöhtem Risiko dann

darauf ansprechen und sie aufklären

kann. Dazu gehört auch eine Briefvorlage,

die man nutzen kann, wenn eine

direkte Ansprache sich schwierig gestalten

sollte.

Informationen für Familienangehörige

mit erhöhtem Fabry Risiko

Auf der Website gibt es aber auch für

Angehörige von Morbus Fabry-Patienten

detaillierte Informationen, die

dabei helfen sollen, die Erkrankung

zu verstehen und warum sie selbst ein

erhöhtes Risiko haben. Dabei ist eines

sehr wichtig: ein erhöhtes Risiko bedeutet

nicht zwangsläufig, dass man

tatsächlich auch betroffen ist. Daher

sollten Angehörige, die laut Stammbaum

ein erhöhtes Risiko haben, unbedingt

einen Arzt ansprechen und

eine genetische Analyse durchführen

lassen. Das kann der eigene Hausarzt

oder aber der Fabry-Spezialist des

betroffenen Angehörigen sein.

Informationen für das Fachpersonal

Aber auch medizinisches Fachpersonal

findet auf der Website Materialien

und Hilfestellungen, wenn es darum

geht, Fabry-Patienten oder deren Angehörige

zu beraten und aufzuklären.

Dazu gehört ebenfalls die Nutzung

des Online Stammbaum-Tools in Zusammenarbeit

mit dem Patienten, sowie

weitere Broschüren, die beim Familienscreening

unterstützen sollen.

Informieren Sie sich unter

www.fabryfamilytree.de

[1] GERMAIN DP. ORPHANET J RARE DIS. 2010; 5:30

20 Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de

FOTO: SHUTTERSTOCK

Nicht-dystrophe Myotonien –

Wenn Muskelentspannung

ein Problem ist

Die Nicht-dystrophen Myotonien (NDM) sind seltene Erkrankungen. Von der

Erbkrankheit Betroffene, in Deutschland sind rund 2.000 Fälle diagnostiziert, können

ihre Muskeln nicht sofort wieder entspannen, wenn sie sie zum Bewegen angespannt

hatten. Vielmehr blockiert die Muskulatur – je nach Ausprägung der NDM mal mehr,

mal weniger stark, sodass die Beweglichkeit und damit auch die Lebensqualität leidet.

Dr. Rudolf Andre Kley hat sich unter anderem auf neuromuskuläre Erkrankungen

wie NDM spezialisiert. Im Interview erklärt er die Krankheitsursache, ihren typischen

Verlauf und bewährte Therapien.

Text Doreen Brumme

Dr. Rudolf

Andre Kley

Chefarzt der Klinik

für Neurologie und

Klinische Neurophysiologie

mit

Stroke Unit am St.

Marien-Hospital

Borken

Dr. Kley, Sie behandeln unter anderem

NDM-Patient*innen. Was ist

die Herausforderung für Ärzt*innen

beim Diagnostizieren von NDM-Erkrankungen?

Das ist ganz klar ihre Seltenheit. Die

meisten Ärzt*innen haben noch nie

eine Patientin oder einen Patienten

mit NDM gesehen und wissen leider

noch zu wenig darüber, sodass sich

die Diagnosestellung verzögern kann.

Zudem gibt es hinsichtlich der Beschwerden

Überschneidungen mit

anderen, viel häufiger vorkommenden

Erkrankungen. Die Herausforderung

ist also, trotzdem daran zu denken.

Besteht erst einmal ein Verdacht auf

NDM, lässt sich dieser meist schnell

und sicher bestätigen oder widerlegen.

Zum Beispiel mit klinischen Tests,

mit der Elektromyografie (EMG) oder

mit genetischen Untersuchungen. Am

einfachsten ist es, die Patient*innen

hierfür an einem Neuromuskulären

Zentrum vorzustellen.

Mit welchen Beschwerden kommen

NDM-Patient*innen zu Ihnen?

Die meisten klagen über eine muskuläre

Steifigkeit, die sie im Alltag beeinträchtigt.

Sie können zum Beispiel

bei einem Händedruck eine Hand und

beim Türöffnen die Klinke nicht sofort

wieder loslassen oder erklimmen die

Stufen einer Leiter nur verzögert. Häufig

wird die Muskelsteifigkeit

durch Kälte deutlich verschlimmert

und geht mit Schmerzen einher.

Manchmal kommt es auch zu einer

zeitweisen (bis zu mehreren Stunden

andauernden) Muskelschwäche.

Mitunter leiden die Betroffenen zudem

an einem Erschöpfungssyndrom,

dieses steht jedoch ebenso wie die

Schmerzen nur selten im Vordergrund.

Erste Beschwerden setzen in der Regel

schon in der Kindheit ein. Sie fallen

zum Beispiel beim Schulsport auf, wo

Betroffene, die Eltern oder Lehrkräfte

erkennen, dass Bewegungen nicht so

klappen, wie sie sollten.

Was passiert im Körper Betroffener,

wie wirkt die Erkrankung dort

konkret?

Bei Betroffenen sind spannungsabhängige

Ionenkanäle in den Zellmembranen

der Skelettmuskulatur mutiert,

sodass es zu Fehlfunktionen oder

gar einem Funktionsausfall kommt.

Infolgedessen kommt es zu Erregungsstörungen

der Muskeln. Man

unterscheidet dabei Erkrankungen

mit Störung eines Chloridkanals, die

häufiger bei Männern als bei Frauen

zu Symptomen führen, von den seltener

vorkommenden Störungen eines

Natriumkanals.

Wie behandeln Sie NDM?

Es gibt ein zugelassenes Medikament

in Tablettenform, das sich zur symptomatischen

Behandlung von NDM gut

bewährt hat. Es bringt den Patient*innen

zumeist eine schnell spürbare

Linderung ihrer Beschwerden. Manche

merken erst unter der Therapie, wie

eingeschränkt sie vorher durch die Muskelsteifigkeit

waren. Auch der Begriff

Jungbrunnen fiel schon mal im Hinblick

auf die medikamentöse Behandlung.

Welche begleitenden Maßnahmen

können Betroffenen zusätzlich zur

medikamentösen Therapie helfen?

Die Patient*innen sollten nach Möglichkeit

plötzliche starke Muskelanspannungen

vermeiden. In leichter

Bewegung zu bleiben, kann hingegen

helfen. Denn viele Patient*innen kennen

den Warm-up-Effekt: Die Muskeln

zeigen sich weniger steif, wenn sie in

Bewegung und damit „warm“ bleiben.

Bei Patient*innen mit einer kaliumsensitiven

Myotonie (PAM) erweist sich

auch eine kaliumarme Ernährungsweise

mitunter als hilfreich.

Wichtig: Stark ausgeprägte NDM können

psychisch belasten, insbesondere dann,

wenn die gestörte Mobilität den Alltag

funktional oder sozial beeinträchtigt. In

diesem Fall sollten sich die Betroffenen

bei Therapeut*innen Hilfe holen.

Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de

„Ich versuche,

so normal wie

möglich zu leben“

FOTO: PFRIVAT

Bei den nicht-dystrophen Myotonien handelt

es sich um seltene, genetisch bedingte

Erkrankungen mit Funktionsbeeinträchtigungen

von muskulären Ionenkanälen.

Das charakteristische Symptom ist die

Muskelsteifheit, verursacht durch eine

Störung der Muskelrelaxation, was die

Lebensqualität der Betroffenen negativ

beeinflussen kann. Im Interview spricht

NDM-Patientin Lilly Stenkamp über ihr

Leben mit der Erkrankung.

Lilly Stenkamp versucht,

ihren Alltag so

normal wie möglich

zu gestalten.

Frau Stenkamp, Sie sind von einer nicht-dystrophen

Myotonie betroffen. Wann traten bei Ihnen

erste Beschwerden auf und wie sahen diese aus?

Von Erzählungen meiner Mutter weiß ich, dass es

schon Auffälligkeiten gab, als ich noch ein kleines

Kind war. Ich bin öfters beim Laufen oder Rollerfahren

gestürzt. Anfangs wurde vermutet, dass ein

Bein kürzer sei als das andere. Doch die Beschwerden

begleiteten mich weiterhin. In der weiterführenden

Schule bin ich zum Beispiel im Sportunterricht einfach

hingefallen – mein Bein ließ sich nicht so schnell

nachziehen, um den nächsten Schritt zu machen. Dass

es sich dabei um eine Muskelsteifheit handelt, verursacht

durch eine Störung der Muskelrelaxation, wusste

damals niemand.

Wie lange hat es vom Auftreten der ersten Symptome

bis zur Diagnose gedauert und wer hat letztendlich

die Diagnose gestellt?

Da die Muskelerkrankung vererbt wird, habe ich sie

seit dem Kindesalter. Nur damals wusste das eben niemand.

Ende 2018 war ich wegen meiner Migräne bei

einem Neurologen in Behandlung. Nebenbei habe ich

ihm das mit den Verkrampfungen erzählt. Er hat mich

aufgeklärt, was es sein könnte, und hat anschließend

eine Untersuchung durchgeführt. Diese war positiv

und ich wurde in die Neurologie ins Krankenhaus zu

Prof. Dr. Kley geschickt. Seitdem bin ich bei ihm in

Behandlung. Im Oktober 2019 hatten wir den genauen

Befund und wussten auch, welches Gen betroffen ist.

Wie sieht Ihr Alltag mit der Erkrankung aus?

Eigentlich habe ich einen normalen Alltag. Kritisch

wird es, wenn mir kalt ist oder ich Stress habe. Beanspruche

ich meine Muskeln durch schwere Arbeit

oder Sport, dann merke ich, wie ich bei jeder nachfolgenden

Bewegung verkrampfe. Ich bin dann schon

sehr eingeschränkt, meine Bewegungen werden sehr

langsam. Die Anspannung eines Muskels klappt dann

zwar problemlos, die Entspannung jedoch nicht. Um

meine Faust zu öffnen, brauche ich einige Sekunden

länger – auch wenn ich dagegen ankämpfe. Zwei

Faktoren, die mich bei meinen Bewegungen stark einschränken,

sind Kälte und Adrenalin. Es lässt sich aber

natürlich nicht immer vermeiden, in solche Situationen

zu kommen.

Wie wird Ihre Erkrankung behandelt?

Ich habe ein Medikament bekommen, das sich positiv

auf NDM-Patienten ausgewirkt hat. Andere Behandlungsmethoden

gibt es zu dieser Krankheit nicht. Man

lebt einfach damit, lernt, sich selbst einzuschätzen,

und versucht, Dinge zu vermeiden, die sich negativ auf

die Muskeln auswirken.

Welche zusätzlichen Maßnahmen oder Hilfsmittel

helfen Ihnen dabei, die NDM in Schach zu halten?

Ich versuche, Kälte zu meiden, heize meine Wohnung

im Winter stark auf und ziehe mich warm an. Auch

versuche ich, Stress zu umgehen, was nicht immer

leicht ist. Mein emotionaler Zustand wirkt sich ebenfalls

auf die Muskeln aus. Manchmal reicht schon ein

Gedanke, der mir Angst macht, und schon merke ich,

dass ich verkrampfter in den Muskeln geworden bin.

Zudem versuche ich, schwere körperliche Arbeit zu

meiden, und gehe Dinge langsamer an, um eine Verkrampfung

des beanspruchten Muskels zu vermeiden.

Text Paul Howe

Anzeige Hormosan 248x123 RZ Pfade.indd 1 29.11.2021 13:59:56

22 Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de

„Ein unbehandeltes Cushing-

Syndrom verläuft sehr häufig tödlich“

Das Cushing-Syndrom gehört zu den seltenen endokrinologischen Erkrankungen und wird im Schnitt erst drei

Jahre nach Auftreten der ersten Symptome diagnostiziert. Das Warten auf die richtige Diagnose, verbunden

mit den durch die Erkrankung ausgelösten Beschwerden, kann eine große Belastung für Betroffene sein. Wir

sprachen mit Dr. med. Leah Braun, die unter anderem Cushing-Patient*innen behandelt.

Text Franziska Manske

Dr. med.

Leah Braun

Assistenzärztin

der Medizinischen

Klinik und Poliklinik

IV am Universitätsklinikum

München

Frau Dr. Braun, was sind die Schwierigkeiten

bei der Diagnosefindung und wo

liegen die Verwechslungsgefahren mit

anderen Erkrankungen?

Es gibt verschiedene Schwierigkeiten bei der

Diagnosestellung. Einerseits ist die Erkrankung

so ungewöhnlich, dass selten an ihr

Vorliegen gedacht wird. Im Schnitt werden

in Deutschland nur ungefähr 100 Patienten

pro Jahr neu diagnostiziert. Zudem beginnt

die Erkrankung oft schleichend mit wenigen

Symptomen und das typische klinische Vollbild

der Erkrankung entwickelt sich häufig

erst sehr spät im Krankheitsverlauf. Sehr

viele Symptome überschneiden sich mit anderen

Erkrankungen wie dem metabolischen

Syndrom, einer Depression oder einem polyzystischen

Ovar-Syndrom. Dadurch kommt

es leicht zu Fehldiagnosen oder verspäteten

Diagnosen. Auch die Labordiagnostik ist

herausfordernd, da die Erkrankung durch

erhöhte Cortisolwerte definiert ist. Nun gibt

es aber auch viele andere Erkrankungen oder

Situationen, die zu hohen Cortisolwerten

führen können. Daher sollten Patienten zur

Abklärung hoher Cortisolwerte in ein hierauf

spezialisiertes Zentrum gehen.

Welche Symptome belasten Betroffene

bis zur Diagnose und dem Start der Therapie

am meisten?

Dies kann ganz unterschiedlich sein. Belastend

sind natürlich einerseits die vielen körperlichen

Stigmata, die mit der Erkrankung

einhergehen können. Dazu zählen beispielsweise

eine Gewichtszunahme im Bereich des

Bauches, Akne, verstärktes Haarwachstum

an ungewöhnlichen Stellen – der sogenannte

Hirsutismus –, Hämatome, eine Rötung des

Gesichts, was als Plethora bezeichnet wird,

und die klassischen lividen Striae, welche

an Bauch und Beinen auftreten. Daneben

entwickeln viele Patienten aber auch eine

Myopathie, also eine Muskelschwäche,

die Betroffene im Alltag einschränkt, oder

eine Osteoporose, die zu schmerzhaften

Wirbelkörperfrakturen führen kann. Die

allermeisten Patienten leiden zudem unter

Depressionen und Schlafstörungen, aber

auch Angststörungen und eine verminderte

kognitive Leistungsfähigkeit treten vermehrt

auf. Neben all diesen sowieso schon belastenden

Symptomen führt der häufig lange

Krankheitsweg – im Schnitt konsultieren die

Patienten mehr als vier Ärzte, bevor die Diagnose

gestellt wird – zu einer zusätzlichen

Belastung.

Das Cushing-Syndrom ist glücklicherweise

gut behandelbar. Wie können sich die

verfügbaren Therapien positiv auf das

Leben Betroffener auswirken?

Ein unbehandeltes Cushing-Syndrom

verläuft sehr häufig tödlich, Patienten mit

unbehandeltem Cushing-Syndrom versterben

meist an kardiovaskulären Ereignissen

wie Schlaganfällen oder Herzinfarkten oder

an Infektionen. Die Langzeitprognose der

Patienten bessert sich durch eine effektive

Therapie enorm. Deshalb ist eine rasche

und effektive Behandlung essenziell. Es gibt

verschiedene Unterformen des Cushing-Syndroms,

aber alle werden in erster Linie operativ

behandelt. Nach der Operation kommt

es häufig zu einem schnellen Gewichtsverlust

und zu einer raschen Besserung von

metabolischen Komplikationen. Dies bedeutet,

wenn die Patienten unter einem Bluthochdruck

oder einem Diabetes leiden, dann

bessern sich beide Krankheitsbilder häufig

sehr schnell. Viele Patienten benötigen nach

einer Therapie zum Beispiel deutlich weniger

Blutdruckmedikamente.

Gibt es auch belastende Aspekte der

Therapie?

Ja, denn bei der häufigsten Form des Cushing-Syndroms,

dem sogenannten Morbus

Cushing, wird eine Operation an der Hypophyse

(Hirnanhangsdrüse) durchgeführt. Die

Hypophyse produziert zahlreiche Hormone,

die für das tägliche Leben wichtig sind.

Durch die Operation kann es zu Schäden an

der Hypophyse kommen. Falls eine Operation

nicht möglich ist oder nicht erfolgreich war, kann

das Cushing-Syndrom auch medikamentös

behandelt werden. Die verschiedenen

Medikamente führen zu einer Senkung des

Cortisolspiegels, wodurch sich die körperlichen

Begleiterscheinungen bessern. Natürlich

haben diese Medikamente aber auch Nebenwirkungen.

Diese unterscheiden sich von

Präparat zu Präparat. Einige Nebenwirkungen

vergehen nach einer Gewöhnungsphase,

während andere persistieren können. Für

einige Patienten, welche einen Morbus Cushing

haben, kann auch eine Strahlentherapie

infrage kommen. Hierbei ist allerdings zu

beachten, dass der Effekt der Strahlentherapie

oft erst ein bis zwei Jahre nach Behandlung

eintritt. Diese Wartezeit kann belastend

sein. In der Regel wird die Strahlentherapie

daher nur in Kombination mit einer medikamentösen

Therapie durchgeführt.

Wenn die Diagnose gestellt ist, kann

schnell mit einer Behandlung begonnen

werden, um Betroffene in Remission zu

führen. Gibt es auch in dieser Remissionsphase

belastende Aspekte?

Auch hier gibt es viele belastende Aspekte,

die häufig aber wenig im Fokus stehen.

Das eigentliche Problem der Therapie ist

der sogenannte Glukokortikoidentzug:

Das Cushing-Syndrom führt ja, wie gesagt,

zu sehr hohen Cortisolwerten. Nach der

Therapie leiden die Patienten unter dem

Gegenteil, einem Cortisolmangel. Dies

bezeichnet man als Nebenniereninsuffizienz.

Dieser rasche Wechsel von erst sehr

hohen Cortisolwerten zu sehr niedrigen

Cortisolwerten kann mit einer Reihe von

Patienten mit unbehandeltem Cushing-Syndrom

versterben meist an kardiovaskulären Ereignissen

wie Schlaganfällen oder Herzinfarkten oder an

Infektionen. Die Langzeitprognose der Patienten

bessert sich durch eine effektive Therapie enorm.

Problemen einhergehen: vermehrtem

Schlafbedürfnis, Gelenk- und Muskelschmerzen

und einer depressiven Stimmungslage.

Häufig geht es den Patienten

also in den ersten Monaten nach der Operation

erst mal subjektiv schlechter, bevor sie

sich langsam erholen. Dies ist insofern problematisch,

als das Glukokortikoidentzugssyndrom

nicht sehr bekannt ist und Patienten

daher häufig nicht darauf vorbereitet

werden. Viele Betroffene profitieren von

Schulungsprogrammen zum Umgang mit

der Nebenniereninsuffizienz, von einer

engmaschigen Betreuung, gegebenenfalls

auch von einer Rehabilitation und leichtem

körperlichem Training.

Zudem gibt es bei einigen Formen des

Cushing-Syndroms ein Rückfallrisiko. Alle

Patienten mit Cushing-Syndrom sollten daher

lebenslang in ein Nachsorgeprogramm

aufgenommen werden und einmal jährlich

untersucht werden. Hierbei werden dann

regelmäßig die Cortisolwerte gemessen,

um einen Rückfall, ein Rezidiv, frühzeitig

zu diagnostizieren.

Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de

„Wenn Sie Cushing hätten, würden

Sie auch wie ein Cushing aussehen!“

Lars Rößler war vom Cushing-Syndrom betroffen und musste einige Hürden nehmen, bevor er

die richtige Diagnose erhalten hat. Warum seine Erkrankung ihn trotz der notwendigen OP ein

Leben lang begleiten wird, erzählt er uns im Interview.

Lars Rößler

Cushing-Patient

Text Hanna Sinnecker

Aspekte – sie war von vorne bis hinten ein Horror!

Der Schock, knapp an einer Querschnittslähmung

vorbeigeschrammt zu sein und gleichzeitig zu erfahren, dass

man möglicherweise eine schwere Krankheit hatte, von der

man nichts ahnte, war erheblich.

Herr Rößler, Sie waren betroffen vom Cushing-Syndrom.

Wie lange hat es bei Ihnen vom

ersten Auftreten der Beschwerden bis zur Diagnose

gedauert? Gab es Fehldiagnosen und, wenn ja,

welche?

Ab einem Alter von ziemlich genau 40 Jahren zeigten

sich bei mir einige Auffälligkeiten, die ich allenfalls

registrierte, ohne mir große Sorgen zu machen:

leichter Muskelschwund, Neigung zu Blutergüssen,

Atemaussetzer im Schlaf, später dann Bluthochdruck

und eine erhöhte Infektanfälligkeit. Äußerliche

Veränderungen vor allem im Gesicht fielen mir selbst

und anderen erst sehr viel später beim Betrachten

alter Fotos auf. Manches sprach ich durchaus auch

mal bei meinem Hausarzt an, der dazu nachsichtig

lächelnd meinte: „Ja, ja, wir werden alle älter …“ Der

Ernst der Lage wurde mir und allen anderen schlagartig

und recht dramatisch bewusst, als mir mit 47

infolge eines Hebetraumas ein Lendenwirbel brach

und in der Klinik Osteoporose diagnostiziert wurde.

Bei der Ursachensuche konnte auch der Endokrinologe

nicht gleich eine mögliche Primärerkrankung

feststellen, allerdings machte ich selbst mich gleich

mit den erhaltenen Blutwerten an die Internetrecherche.

Obwohl längst nicht alle Symptome bei mir

zutrafen, hatte ich gleich ein mulmiges Gefühl, als ich

auf eine mir bis dahin unbekannte Erkrankung namens

Morbus Cushing stieß. Als ich meinen Hausarzt

darauf ansprach, schien dieser amüsiert und meinte:

„Wenn Sie Cushing hätten, würden Sie auch wie ein

Cushing aussehen.“ In der Tat konnte von der meist

zu beobachtenden Stammfettsucht keine Rede sein,

trotzdem wiesen weitere Tests des Endokrinologen

darauf hin. Eine erste Bildgebung des Kopfes war zwar

unauffällig, sodass die Diagnosefindung erst einmal

weiterging, aber ein zweites MRT machte dann doch ein

vier Millimeter großes Hypophysenadenom sichtbar.

Was war für Sie auf dem Weg zur Diagnose am

belastendsten?

Der Schock, knapp an einer Querschnittslähmung

vorbeigeschrammt zu sein und gleichzeitig zu erfahren,

dass man möglicherweise eine schwere Krankheit

hatte, von der man nichts ahnte, war erheblich.

In den Wochen danach rauchte mir zeitweise der Kopf

vor lauter Recherchen und Grübeleien. Und dann zog

sich die Diagnose nach dem Bruch ja über zehn Monate

hin, bis wir Klarheit hatten. In dieser Zeit standen

durchaus auch mal andere Möglichkeiten im Raum.

So wurde mir recht mulmig, als ich in meinem Laborblatt

sah, dass auch Tumormarker getestet wurden.

Was hat sich nach Diagnosestellung und Therapiebeginn

verbessert? Gab es auch belastende

Aspekte der Therapie für Sie?

Auf der einen Seite war ich froh, nun endlich Klarheit

zu haben. Jedoch besteht die Therapie bei dieser Art

Erkrankung ja nun mal aus einer nicht ungefährlichen

Operation im Kopf. Leider war ich schlecht beraten,

was die Wahl der Neurochirurgie betraf. Und auf den

OP-Termin musste ich infolge dauernder Verschiebungen

nochmals ein halbes Jahr warten. Da war ich

dann mit den Nerven am Ende und wollte nur noch,

dass das Ding endlich rauskam. Leider gab es gleich

mehrere erhebliche Komplikationen in den Tagen

und Wochen nach der OP. Fehler bei der Nachsorge

bescherten mir eine schwere Nebennierenkrise, vor

allem aber kam ich wenige Tage nach Entlassung mit

einer schweren Meningitis in die Klinik zurück. Insofern

hatte die Therapie für mich nicht nur belastende

Sie befinden sich in Remission, d.h. die Symptome

der Erkrankung sind abgeschwächt bzw.

zurückgedrängt. Gibt es für Sie auch in Remission

belastende Aspekte, oder überwiegen die

positiven Faktoren?

In den Veröffentlichungen, die es zu dieser Krankheit

gibt, wie auch in den Erläuterungen der meisten

Ärzte wird oft der Eindruck erweckt, mit der Operation

sei nach jahrelangem Leiden dann alles gut.

In meinem Fall waren die Symptome ja nicht sehr

belastend, deswegen habe ich den Einschnitt infolge

des Bruchs und dann infolge der Operation natürlich

als regelrechten Absturz erlebt. Zwar hatte die OP

den erwünschten Erfolg: Mein Blutdruck war sofort

danach optimal, die Knochendichte verbesserte sich

allmählich, Atemaussetzer im Schlaf gab es auch

keine mehr. Aber alleine die hormonelle Umstellung

war eine Tortur – acht Monate höllische Gelenkschmerzen,

morgendliche Übelkeit, anfallartige

Schwächezustände, um nur einige Beispiele

zu nennen. Und da meine Nebennieren, die viele

Jahre viel zu viel Cortisol produziert haben, nach der

Operation zwei Jahre so gut wie gar nicht und heute,

nach fünfeinhalb Jahren, nur unzureichend arbeiten,

muss ich weiterhin Hydrocortison einnehmen,

mein Stresslevel im Auge behalten und bin

insgesamt sehr viel weniger belastbar geworden. Die

Macht der Hormone habe ich in den letzten Jahren

jedenfalls zur Genüge kennengelernt – so haben

auch meine kognitiven Fähigkeiten (z.B. Kurzzeitgedächtnis

und Multitasking) deutlich nachgelassen.

Zur Operation gab es trotzdem keine Alternative, nur

wüsste ich heute besser als damals, wohin ich mich

wenden müsste.

0-22-02-1 Stand Feb. 2022

Seltene Erkrankungen

Template löschen?

Als Template speichern?

Produkte

Ressourcen

Unternehmen