Seltene Erkrankungen

EINE UNABHÄNGIGE KAMPAGNE VON MEDIAPLANET 

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SELTENE Die Waisen der Medizin 

ERKRANKUNGEN 

„Ich war dem 

Tod näher 

als dem Leben“ 

Dimitra leidet bereits seit ihrer Kindheit 

an eosinophiler Granulomatose 

mit Polyangiitis (EGPA). 

NICHT VERPASSEN: 

Amyloidose Wie die 

Multisystemerkrankung erkannt 

und therapiert werden kann 

Seite 8 

Hämophilie Wie Therapietreue 

bei Kindern und Jugendlichen 

gelingen kann 

Seite 12 

Pulmonale arterielle 

Hypertonie Prof. Hanno 

Leuchte über Risikogruppen 

und Behandlungsoptionen 

Seite 16

2 Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de 

VERANTWORTLICH FÜR DEN 

INHALT IN DIESER AUSGABE 

Miriam Hähnel 

Die Forschung im 

Bereich der seltenen 

Erkrankungen 

schreitet voran. 

Trotzdem ist noch viel 

zu tun: damit immer 

mehr Betroffene von 

einer individuellen 

Behandlung profitieren 

können. 

IN DIESER AUSGABE 

06 

Beta-Thalassämie 

Nicola De Nittis über sein langes 

Doppelleben mit der Erkrankung und den 

Mut, Klartext zu reden. 

Online 

Die Genmutation SCN8A 

Eine unter 400 – Unser Kind leidet an 

der seltenen Erkrankung de Novo. Eine 

Mutter im Interview. 

Industry Manager Health: Miriam Hähnel 

Geschäftsführung: Richard Båge (CEO), Philipp Colaço 

(Managing Director), Franziska Manske (Head of Editorial & 

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Artikel, die mit mit Unterstützung gekennzeichnet 

sind,sind keine neutrale Mediaplanet-Redaktion. 

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Lisa Biehl 

Leiterin der ACHSE 

Selbsthilfegemeinschaft 

Wenn Kinder mit 

seltenen Erkrankungen 

älter werden 

Es gibt etwa 8.000 Seltene Erkrankungen. Darunter sind Autoimmunerkrankungen, 

Knochen-, Augen- und Muskelerkrankungen oder neurologische 

Erkrankungen. Mal fehlt ein Enzym oder ein Botenstoff, dann 

werden Fette oder Zucker nicht abtransportiert, reichern sich in verschiedenen 

Organen an und zerstören sie. Die Krankheitsbilder und Ausprägungen 

sind so vielfältig und komplex wie die Ursachen. 

80% 

der Seltenen Erkrankungen sind genetisch 

bedingt, treten oft schon früh auf und betreffen 

somit vor allem Kinder, die zu Hause 

umsorgt werden, oftmals mit umfassendem 

pflegerischem Aufwand. Es wird Schleim 

aus den Lungen gesaugt, Kanülen werden 

gewechselt, Medikamente verabreicht, es 

wird getragen, gelagert und gestützt. Um die 

medizinische Versorgung kümmert sich die 

Pädiatrie. Doch aus Kindern werden Jugendliche 

und Erwachsene, die weiterhin 

ihr Leben lang auf Unterstützung angewiesen 

sind: Wie steht es aber um die medizinische 

Versorgung chronisch kranker 

Menschen, die mit dem 18. Lebensjahr aus 

der pädiatrischen Versorgung herausfallen? 

Wie können sie in einer Erwachsenenmedizin 

behandelt werden, die auf sie nicht eingestellt 

ist und weder Kapazitäten noch 

Fachkenntnisse hat? 

In der ACHSE sind über 130 Selbsthilfeorganisationen 

vereint. Hier wird Wissen ausgetauscht 

und gebündelt. Viele Themen 

überschneiden sich krankheitsübergreifend. 

Diese packen wir gemeinsam an. Der 

Übergang von der Jugend- in die Erwachsenenmedizin 

ist so ein Thema, das viele Eltern 

und Betroffene in der ACHSE bewegt. 

Deshalb haben wir eine Arbeitsgruppe 

V 

iele Menschen wissen nicht, was 

es bedeutet, mit einer Seltenen 

Erkrankung zu leben. Das möchte 

die Allianz der Chronischen 

Seltenen Erkrankungen (ACHSE) e.V. ändern. 

Der Anstoß für die Aktion „Selten allein“ kam 

von den universitären Zentren für Seltene 

Erkrankungen. Verantwortlich für die Koordinierung 

sind der Verband der Universitätsklinika 

Deutschlands e.V. sowie die ACHSE e.V. 

als Dachorganisation von rund 130 Patientenorganisationen. 

Gastgeber und Unterstützer 

vor Ort sind die Einkaufsbahnhöfe. 

Die Kunstaktion "Selten allein" 

...zeigt 20 Selbstporträts, die Menschen 

mit Seltenen Erkrankungen in den letzten 

Monaten gemalt, gezeichnet oder fotografiert 

haben. Diese Bilder sind zusammen mit einer 

kurzen Selbstauskunft zur Person und deren 

Erkrankung in ausgewählten Einkaufsbahnhöfen 

und Uniklinika in Deutschland zu 

sehen. Auf diese Weise machen Betroffene 

am 28. Februar 2022 auf den 15. weltweiten 

Transition gebildet. Damit wollen wir nicht 

nur den Finger in die Wunde legen, sondern 

die Bedarfe analysieren und gemeinsam 

Lösungen erarbeiten. Zugleich werden wir 

das Thema an die Politik adressieren. Wir 

wollen die allgemeine medizinische Versorgungssituation 

betrachten. Dabei gibt es 

eine ganze Reihe von Unzulänglichkeiten 

und Mängeln aufzudecken, die schon auf 

anderen Ebenen häufig adressiert wurden: 

Es fehlt an gebündelter Expertise, qualifizierten 

Fachkräften und Strukturen. Darunter 

leiden nicht nur chronisch kranke Menschen, 

diese jedoch besonders. Als Netzwerk 

und Dachverband von und für die Waisen 

der Medizin sind wir es gewohnt, dicke Bretter 

zu bohren und steinige Wege zu beschreiten. 

Wie können Sie helfen? Am 28. Februar ist 

Rare Disease Day. Betroffene Menschen und 

ihre Angehörigen machen weltweit auf Seltene 

Erkrankungen aufmerksam. Sie rücken 

ihre Anliegen in den Fokus der Öffentlichkeit. 

Denn Menschen mit Seltenen Erkrankungen 

benötigen Aufmerksamkeit, damit 

ihre Bedarfe vernommen werden – in Politik, 

Gesellschaft, Forschung, Medizin und 

Wissenschaft. Unterstützen Sie die vielfältigen 

Aktionen in den Sozialen Medien. 

Schauen Sie sich um: Auch in diesem Jahr 

erstrahlt die weltweite Lichterkette aus angeleuchteten 

Gebäuden in Pink, Grün, Lila 

und Blau. Vielleicht ja auch in Ihrer Nähe! 

Eine interessante Lektüre wünscht Ihnen 

Lisa Biehl 

Kunstaktion „Selten allein“ 

– Ausstellung zum Tag der Seltenen 

Erkrankungen 2022 

Tag der Seltenen Erkrankungen aufmerksam. 

Ausstellungsorte bundesweit 

In folgenden Einkaufsbahnhöfen wird die 

Ausstellung "Selten allein" ab 18. Februar 2022 

zwei Wochen lang gezeigt: 

Bahnhof Zoologischer Garten, Berlin 

Bahnhof Friedrichstraße, Berlin 

Hauptbahnhof Dresden 

Bahnhof Neustadt, Dresden 

Bahnhof Halle an der Saale 

Bahnhof Freiburg 

Bahnhof Heidelberg 

Bahnhof Tübingen 

Bahnhof Mainz 

Bahnhof Mannheim 

Vernetzung und Informationen online 

Die Website www.seltenallein.de zeigt nicht 

nur die Bilder der Ausstellung und weitere 

Kunstwerke von Betroffenen, sondern bietet 

Informationen zu Seltenen Erkrankungen 

und eröffnet den direkt oder indirekt Betroffenen 

die Gelegenheit, sich zu vernetzen.

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3 

Wenn durch medizinischen 

Fortschritt Licht ins 

Dunkel kommt 

Unter erblichen Netzhauterkrankungen 

wird eine Vielzahl seltener Augenkrankheiten 

zusammengefasst, bei denen 

die Funktion der Sinneszellen in der 

Netzhaut aufgrund genetischer Veränderungen 

gestört ist. Die Schwestern 

Vildana (V) und Emina (E) sind beide 

betroffen von Retinitis pigmentosa. Sie 

sprachen mit uns über ihren Weg bis zur 

Diagnose und über neue Hoffnung durch 

innovative Therapiemöglichkeiten. 

Text Miriam Barbara Rauh 

FOTO: SHUTTERSTOCK 

Vildana und Emina, Sie haben beide die Diagnose 

Retinitis pigmentosa erhalten. 

Wann traten die ersten Beschwerden bei 

Ihnen auf und wann wurde jeweils die Diagnose 

gestellt? 

V: Wir haben die Diagnosen ca. 2002 bekommen. 

Da war ich sieben und meine Schwester 

war vier oder fünf Jahre alt. Das erste Anzeichen, 

das wir beide bemerkten, war Nachtblindheit. 

Das trat auch etwa zu dieser Zeit auf. 

Bei der Retinitis pigmentosa sterben 

schrittweise Netzhautzellen ab, was die 

Sehfähigkeit zunehmend beeinträchtigt. 

Können Sie uns etwas mehr erzählen 

über Ihren Alltag mit Ihrer 

Erkrankung? 

E: Zunächst habe ich nur nachts einen 

Blindenstock gebraucht. Dass ich eine 

zunehmende Verschlechterung der Sehfähigkeit 

bemerkt habe, hat bei mir im Alter 

von 13 Jahren angefangen. 

V: Ich habe schon in der ersten Klasse 

starke Vergrößerungen gebraucht, um 

lesen zu können. Das hat sich im Laufe der 

Schulzeit verschlechtert, 2019 wurde es 

noch einmal deutlich schlimmer. Schrift 

kann ich seitdem nicht mehr ohne Hilfsmittel 

lesen. Die Nachtblindheit ist bei mir 

konstant, da hat sich auch nichts verbessert. 

Die Retinitis pigmentosa ist genetisch 

bedingt. Gab es in Ihrer Familie bereits 

vor Ihnen bestätigte Fälle oder Familienangehörige, 

die entsprechende 

Symptome gezeigt haben? 

V: Unsere Mutter und unser Vater haben 

beide den gleichen Gendefekt, und wir 

Geschwister, also meine Schwester, unser 

Bruder und ich, sind ebenfalls alle betroffen. 

Unsere Eltern haben, seit ich denken 

kann, sehr schlecht gesehen, wenn es dunkel 

wurde. Sie gingen dann nicht aus dem 

Haus. Im Laufe der Jahre hat sich das weiter 

verschlechtert. Unser Vater, der jetzt 

Anfang 50 ist, kann außer hell, dunkel 

oder Umrissen fast nichts mehr sehen. 

Davor konnte er sehr gut Fahrrad fahren 

und auch lesen, das ist jetzt nicht mehr 

möglich. Die Erkrankung ist sehr selten 

und unsere Eltern sind nicht miteinander 

verwandt. Es ist fast ein kosmischer 

Scherz, dass die beiden sich getroffen 

haben. Unsere Eltern wussten zwar, dass sie 

beide eine Augenerkrankung haben, aber 

nicht, welche es ist. Erst gegen 2002, als wir 

nach Tübingen kamen und sie an der Augenklinik 

untersucht wurden, wurde bei 

ihnen die Diagnose gestellt. Daraufhin wurden 

dann auch wir Kinder untersucht und 

diagnostiziert. 

Bis 2018 gab es keine zugelassene Therapie 

gegen Ihre Erkrankung. Was waren 

Ihre ersten Gedanken, als Sie erfuhren, 

dass Ihnen nun vielleicht mittels einer 

Gentherapie geholfen werden kann? 

E: Das war sehr aufregend! Wir wussten 

schon länger, dass an einer Therapie geforscht 

wird, und mussten im Vorfeld viele 

Tests machen, um zu sehen, ob wir geeignet 

sind. Als wir dann im Herbst 2019 das 

OK bekamen und die Therapie in Deutsch- 

land zugelassen wurde, habe ich mich sehr 

gefreut. 

Wie sieht Ihr Alltag nun nach erfolgter 

Behandlung aus? 

E: Nach der Therapie habe ich viel besser 

gesehen, auch nachts. Normalerweise brauche 

ich jetzt keinen Blindenstock mehr. 

Auch brauche ich nicht mehr so viel Licht, 

zum Beispiel beim Lesen. 

V: Bei mir war von vornherein klar, dass 

es nicht so große Veränderungen geben 

wird wie bei meiner Schwester. Die Grundvoraussetzung 

der vorhandenen Zellen 

ist unterschiedlich. Konkret verändert hat 

sich, dass ich viel besser Lichter sehen kann 

und Lichtquellen schneller identifizieren 

kann. Es ist ein großer Fortschritt, dass es 

diese Therapie gibt. Wer betroffen ist, sollte 

jedenfalls keine Angst vor der Behandlung 

haben und die Therapie in Anspruch nehmen. 

Vor allem wenn man jünger ist, ist 

sie wirklich eine gute Möglichkeit, die Lebensqualität 

zu erhalten. 

Dieser Artikel ist in Zusammenarbeit mit der Novartis Pharma GmbH entstanden. 

Der Gentest: 

Ein wichtiger Meilenstein bei der Diagnose 

von erblichen Netzhauterkrankungen 

In Deutschland sind Schätzungen zufolge insgesamt 

rund 75.000 Menschen von einer erblichen 

Netzhauterkrankung betroffen. [1] Sie 

treten häufig bereits bei Säuglingen und 

Kleinkindern auf, weshalb besonders (Groß-)Eltern 

auf Symptome, wie z.B. Nachtblindheit oder 

Verlust der Lichtempfindlichkeit bzw. Sehschärfe 

achten sollten. Weil diese Symptome unterschiedliche 

Ursachen haben können, ist eine genetische 

Testung für die gesicherte Diagnose 

einer erblichen Netzhauterkrankung unabdingbar. 

Ein Gentest: Der Weg zur Diagnose 

Mit einem Gentest kann mit hoher Wahrscheinlichkeit 

festgestellt werden, ob es bei einem Patienten 

genetische Veränderungen gibt. Ein 

Gentest umfasst die Untersuchung der DNA mittels 

Blut- oder Speichelprobe: So analysieren Humangenetiker 

die Ergebnisse und suchen nach 

Veränderungen (Mutationen). Liegt eine genetische 

Veränderung vor, lassen sich Rückschlüsse 

darauf ziehen, wie die Netzhauterkrankung in der 

Familie vererbt wird und wie der Verlauf der Erkrankung 

höchstwahrscheinlich verlaufen wird. 

Mithilfe der Gentestung kann zudem herausgefunden 

werden, ob der Patient gegebenenfalls für 

eine Therapie infrage kommt oder an einer klinischen 

Studie teilnehmen könnte. Sobald die Analyse 

vorliegt, sollten Betroffene oder ihre Eltern 

eine humangenetische Beratung zur Erläuterung 

der Ergebnisse in Anspruch nehmen. 

Wissenswertes rund um den Gentest 

■ Bei Verdacht auf eine erbliche Netzhauterkrankung 

wird in Abhängigkeit vom klinischen Erscheinungsbild 

und dem aufgrund der Stammbaumanalyse anzunehmenden 

Erbgang ein gewisses Panel (Gruppe) 

infrage kommender Gene ausgewählt. 

■ Gentestung bei Hinweis auf eine seltene Erkrankung 

ist eine Kassenleistung und kann von jedem 

Arzt bei jedem Patienten mit einem Überweisungsschein 

nach Muster 10 veranlasst werden. 

■ Während Privatpatienten eine Kostenübernahmebestätigung 

benötigen, ist ein solcher Antrag bei gesetzlich 

Versicherten nicht notwendig. 

Weitere Informationen unter: 

www.erbliche-netzhauterkrankungen.de 

[1] 

Hanany 

M, Rivolta C, 

Sharon D. 

Worldwide carrier 

frequency 

and genetic 

prevalence 

of autosomal 

recessive 

inherited retinal 

diseases. 

PNAS 2020; 

117(5) 2710- 

2716.


„Was bleibt, ist die Hoffnung“ 

Die seltene erbliche Augenkrankheit Lebersche hereditäre Optikusneuropathie 

(LHON) soll Studien zufolge erstmals ursächlich behandelt werden können. 

Welche Hoffnungen damit geweckt werden und wie der Alltag mit LHON 

ist, darüber spricht Ines. 

B 

ei der Krankheit LHON handelt es sich um eine 

seltene Erbkrankheit, die immer von der Mutter 

übertragen wird. Bei meinem Sohn Lars brach die 

Krankheit aus und wir erfuhren durch die Diagnosestellung 

zum erstem Mal davon, dass unsere Familie von 

LHON betroffen ist. Ob vielleicht auch weitere Mitglieder 

unserer Familie betroffen waren oder sind, wissen wir nicht. 

Die Angst ist groß, dass auch noch sein Bruder und ich 

erkranken. 

Mein Sohn Lars (20) stand voll im Leben, absolvierte seine 

Ausbildung, fuhr leidenschaftlich gern Auto und genoss 

seine neue Freiheit als junger Erwachsener in vollen Zügen. 

Im September 2020 kam er nach Hause und erzählte von 

Sehproblemen. Auf dem einen Auge konnte er plötzlich 

nicht mehr richtig sehen. Das Sichtfeld war zu diesem Zeitpunkt 

bereits stark beeinträchtigt. Dieser Prozess geschah 

vollkommen schmerzfrei. Wir dachten uns alle nichts 

dabei, haben aber dennoch einen Termin beim Augenarzt 

gemacht, der am 1. Oktober stattfand. Als Lars danach nach 

Hause kam, war er ganz durcheinander, weil der Arzt ihm 

nahegelegt hatte, sofort in die Uniklinik zu gehen. Das 

haben wir dann auch getan. Ich bin immer noch davon ausgegangen, 

dass Lars vielleicht eine Brille braucht, war voller 

Optimismus. Als er dann auf der Neurologie aufgenommen 

wurde, schwand dieser schon ein bisschen – Verdachtsdiagnosen 

von MS bis hin zu Hirntumor standen im Raum. 

Es wurden dann sehr viele Untersuchungen gemacht. Nach 

einigen Tagen auf der Station verlor er sein Augenlicht fast 

komplett und war quasi von heute auf morgen stark 

auf Hilfe angewiesen, sein Sehvermögen hat sich stark 

verschlechtert. Das war eine sehr schwierige Zeit für ihn. 

Meinen Sohn so verzweifelt zu sehen, brach mir fast das 

Herz. Am 12. Oktober wurde er fast blind entlassen. LHON 

stand schon als Verdacht auf dem Arztbrief. Nach weiteren 

ambulanten Untersuchungen wurde die Diagnose dann 

auch gestellt, Lars bekam ein Medikament. Ich setzte mich 

kurz darauf mit PRO RETINA und Experten aus dem Bereich 

in Kontakt und baute mir ein Netzwerk aus Freunden 

und Experten auf. So kam Lars auch zum LMU Klinikum 

München (Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen 

Klinik und Augenklinik), und als der humangenetische 

Befund feststand, bekamen wir zeitnah einen Termin bei 

der LMU. Dort, am 15.01.21, erfuhren wir auch das erste Mal 

von der neuen Möglichkeit der Gentherapie. Lars entschied 

Das Leben sehend 

erleben dürfen. 

sich sofort, an der Therapie teilzunehmen. Doch durch 

Corona verzögert sich die Zulassung bis heute. Ich kämpfte 

wie eine Löwin, um Lars diese Therapie zu ermöglichen. Ich 

schrieb Krankenhäuser überall auf der Welt, in England, der 

Schweiz, in den USA, Paris, und auch das Uniklinikum Bonn 

an, um herauszufinden, ob die Therapie dort bereits zugelassen 

ist. Leider ohne Erfolg. Lars hofft jeden Tag auf den 

Anruf, dass es losgehen kann. Es ist seine größte Hoffnung 

auf ein wieder sehendes uneingeschränktes Leben. 

Ich kämpfe, wie auch oben bereits gesagt, wie eine 

Löwin, um Hilfe für Lars zu erhalten. Erst jetzt weiß ich, 

welche Stolpersteine Menschen mit Behinderung im Weg 

liegen und dass man wenig langfristige Begleitung und 

Hilfe erhält. Wir mussten uns tatsächlich jede Hilfe selbst 

erbitten. Auf dem Weg sind uns viele helfende Menschen 

begegnet, jedoch auch viel Ignoranz und Unverständnis. 

Letztendlich ist Lars derjenige, der tagtäglich mit großen 

Herausforderungen im Leben mit stark eingeschränktem 

Sichtfeld zurechtkommen muss und dafür wirklich wie ein 

Löwe kämpft, dass es auch bitte keiner sieht. 

Mittlerweile sind so viele Monate vergangen, dass Lars 

gelernt hat, mit seinem Handicap zu leben. Er macht 

gerade sein Abitur auf der Carl-Strehl-Schule. Ob er danach 

studiert oder wir einen Weg finden, dass er seine Ausbildung 

fortsetzen kann, wissen wir noch nicht. Alles Step by 

Step. Ich bin einfach unglaublich stolz auf meinen Sohn und 

wünsche ihm so sehr, dass sein allergrößter Wunsch, die 

Welt dank der Gentherapie wieder uneingeschränkt sehend 

zu erleben, wahr wird. 

5 Fakten zu LHON 

#1 

Die Lebersche hereditäre 

Optikusneuropathie 

ist eine erblich bedingte 

Erkrankung, bei der es durch eine 

mangelnde Energieversorgung in 

der Netzhaut zu einer Schädigung 

des Sehnervs kommt. 

#2 

In Deutschland sind ca. 

3.000 Menschen davon 

betroffen. Meistens sind dies junge 

Männer im Alter von 15 bis 30 

Jahren. 

#3 

Die ersten Symptome 

bleiben oft unbemerkt: 

ein plötzlicher einseitiger 

Sehverlust, der schmerzlos 

einhergeht. Das zweite Auge 

folgt innerhalb einiger Wochen. 

Betroffen ist hauptsächlich das 

zentrale Sehen, das für das Lesen 

und das Erkennen von Gesichtern 

verantwortlich ist. 

#4 

Eine vollständige Heilung 

der LHON ist 

momentan nicht möglich. Für die 

betroffenen Patienten bedeutet 

der rapide Verlust ihrer Sehfähigkeit 

eine hohe Beeinträchtigung 

der Lebensqualität. Eine Behandlung 

mit einem Medikament, 

welches zu einer Verbesserung 

der Sehschärfe führen kann, ist 

möglich. Eine Gentherapie zu 

LHON befindet sich momentan in 

der Zulassung. 

#5 

Um die Erkrankung 

besser zu verstehen, 

hat die Selbsthilfeorganisation 

PRO RETINA eine Verlaufsstudie 

zu LHON ins Leben gerufen. 

www.pro-retina.de 

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GENOMISCHE MEDIZIN 

BEI SELTENEN NETZHAUTERKRANKUNGEN 

GenSight Biologics, ein Biopharma-Unternehmen aus Frankreich, hat sich auf die Forschungsarbeit an schweren neurodegenerativen Augenerkrankungen 

und Erkrankungen des zentralen Nervensystems spezialisiert. Die innovativen Therapieansätze fokussieren sich dabei besonders auf 

Patientinnen und Patienten mit Leberscher hereditärer Optikusneuropathie (LHON) und Retinitis Pigmentosa. 

Am weitesten fortgeschritten ist eine Gentherapie, die aus der Forschung am Institut de la Vision in Paris hervorgeht und in einem klinischen 

Studienprogramm bei mehr als 200 Patientinnen und Patienten mit Leberscher Hereditärer Optikusneuropathie (LHON) entwickelt wird. Der 

gentherapiebasierte Ansatz ist so konzipiert, dass beide Augen mittels einer einzigen intravitrealen Injektion behandelt werden. Ziel ist es, den 

Patientinnen und Patienten eine nachhaltige Wiederherstellung des Sehvermögens und eine weitgehende Verbesserung der Lebensqualität zu 

ermöglichen. Damit wird ein großer medizinischer Bedarf in dieser sehr seltenen Erkrankung angegangen. Von der European Medicine Agency 

wird derzeit der Antrag auf Marktzulassung überprüft. Diese wird für 2023 erwartet. 

GenSight Biologics untersucht mit seinem zweiten Therapiekandidaten eine Behandlung zur Wiederherstellung des Sehvermögens bei Patienten, 

die an Retinitis pigmentosa im Spätstadium leiden. Der optogenetische Ansatz ist unabhängig von den spezifischen genetischen Mutationen 

und hat potenzielle Anwendungen bei anderen Erkrankungen der Netzhaut, wie der trockenen altersbedingten Makuladegeneration.


5 

CTX schon im Kindesalter erkennen! 

Dr. med. Simone Stolz, Chefärztin der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin im Carl-Thiem-Klinikum 

Cottbus gGmbH, spricht im Interview über die cerebrotendinöse Xanthomatose, kurz CTX: eine 

schwerwiegende Erkrankung, die sich meist schon im frühen Kindesalter bemerkbar macht. 

Dr. med. Simone 

Stolz 

Chefärztin für 

Kinder- und 

Jugendmedizin 

Carl-Thiem-Klinikum 

Cottbus gGmbH 

Text Benjamin Pank 

Die cerebrotendinöse Xanthomatose, 

kurz CTX, ist eine schwerwiegende Erkrankung, 

die sich meist schon im frühen 

Kindesalter bemerkbar macht. Wie 

lange dauert es durchschnittlich bis zur 

Diagnose und auf welche Symptome 

sollte geachtet werden? 

Leider dauert es immer noch viel zu 

lange, bis die Diagnose gestellt wird. 

Untersuchungen haben ergeben, dass 

die Latenz zwischen Erstsymptom und 

Diagnosesicherung bei durchschnittlich 

20 Jahren liegt. 

Also findet eine Diagnose häufig erst im 

Erwachsenenalter statt. Woran liegt 

das? 

Das ist im Wesentlichen so, weil die 

Symptome, die im Kindesalter auftreten, 

relativ unspezifisch sind und bei 

vielen Krankheitsbildern in dem Alter 

auftreten. Das sind Dinge wie verlängerte 

Gelbsucht in der Neugeborenenzeit, 

chronischer Durchfall oder auch 

eine spätere Entwicklungsabweichung. 

Können Sie uns an einem konkreten 

Fall erklären, was die Schwierigkeit bei 

der Diagnose und Therapie ist? 

Bei einem unserer CTX-Patienten, der 

jetzt bereits 14 Jahre alt ist, bestanden 

seit dem 8. Lebensmonat schwere 

Durchfälle. Die Eltern haben mir berichtet, 

wie schlimm das alles war. Es 

sind Dutzende Untersuchungen erfolgt 

wie Ultraschall, Stuhluntersuchungen, 

Proben wurden aus dem Darm entnommen, 

viele Diäten wurden versucht, 

doch die Durchfälle blieben. Die Eltern 

haben eine große Odyssee hinter sich 

und sind von einem Arzt zum anderen 

gereist – ohne Erfolg. Im Alter von fünf 

Jahren kam bei dem Patienten eine Linsentrübung 

(Katarakt) hinzu, was die 

Ärzte auch nicht auf die richtige Spur 

führte. Dann kam die Familie zu uns 

und im Alter von neun Jahren konnten 

wir die Diagnose stellen. 

Wie wird die Diagnose dann genau gestellt? 

Die Kombination von Durchfall, Katarakt 

und Entwicklungsabweichung ist 

sehr typisch für die CTX-Erkrankung im 

Kindesalter. Hat ein kleiner Patient 

diese Symptome, sollte jeder Arzt hellhörig 

werden und an einen bestimmten 

Laborwert denken: Cholestanol im Blut. 

Im Rahmen der Kindergastroenterologie 

versuchen wir, das so weit wie 

möglich zu streuen, sodass die Diagnosesicherung 

nicht 20 Jahre dauern 

muss. Denn je früher eine Diagnose gestellt 

werden kann, desto positiver ist 

der Therapieverlauf im späteren Leben. 

Bitte gehen Sie genau darauf ein. 

Therapieeffekte können anhand von Familienuntersuchungen 

herausgefunden 

werden. CTX ist ja eine Erbkrankheit. 

Gehen wir mal von unserem 14-jährigen 

Jungen aus. Würde er ein Geschwisterkind 

bekommen, könnte man bereits im 

Säuglingsalter die Diagnose stellen. 

Hier gibt es auch eine Reihe von Untersuchungen, 

die belegen, dass durch 

sehr frühe medikamentöse Therapiemaßnahmen 

Symptome wie Katarakt, 

Durchfälle, Entwicklungsverzögerungen 

verhindert werden können. 

Bringt eine Therapie im Erwachsenenalter 

nichts mehr? 

Eine Symptomverbesserung erreicht 

man, egal in welchem Alter die Diagnose 

erfolgt. Doch erfolgt die Diagnose 

sehr früh, kann ein normales Leben gewährleistet 

werden, was bei einer späten 

Diagnose in dem Umfang nicht 

mehr möglich ist. Aus diesem Grund 

bin ich auch ein großer Verfechter 

davon, dass man CTX ins Neugeborenenscreening 

mit aufnimmt. 

SPONSORED INFOGRAPHIC LEADIANT GMBH 

Die Symptome der cerebrotendinösen Xanthomatose (CTX) 

INFORMATION 

Die CTX zeigt sich durch sehr 

unspezifische Symptome. 

Typische Symptome: chronischer 

Durchfall, grauer Star; zudem können 

Schwierigkeiten in der Schule 

aufgrund verminderter Intelligenz oder 

Aufmerksamkeitsstörungen auftreten. 

ACHTUNG! 

Oftmals wird eine CTX zunächst mit 

einer multiplen Sklerose oder einer peripheren 

Neuropathie verwechselt. Wenn 

die Therapie keine Wirkung zeigt und 

zusätzlich weitere der hier aufgeführten 

Symptome auftreten, sollten unbedingt 

ein Bluttest und eine genetische 

Untersuchung stattfinden. So kann 

die Mutation des krankheitsauslösenden 

Gens nachgewiesen und die 

Diagnose gestellt werden. 

Allgemeine Symptome 

Im Säuglingsund 

Kindesalter: 

• Verlängerte 

Neugeborenengelbsucht 

• Chronischer Durchfall 

• Gallensteine 

• Beidseitiger grauer Star 

• Aktivitäts- und 

Aufmerksamkeitsstörung 

• Entwicklungsverzögerung 

• Epilepsie 

Im Erwachsenenalter: 

• Frühzeitige Arterienverkalkung 

• Xanthome (geschwulstartige 

Verdickungen im Bereich der 

Hände, Ellenbogen, Achillessehnen, 

Knie oder des Halses) 

• Osteoporose 

• Kardiovaskuläre Probleme 

• Neurologische und 

psychiatrische Auffälligkeiten 

• Bewegungsstörungen 

Weitere Informationen unter elaev.de/cerebrotendinoese-xanthomatose 

und auf www.se-atlas.de (Suchbegriff "Xanthomatose, zerebrotendinöse")


„Ein Wendepunkt kommt 

immer als Schicksalsschlag“ 

Die Beta-Thalassämie ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, bei der 

im Körper Betroffener zu geringe Mengen des roten Blutfarbstoffes Hämoglobin 

produziert werden. Die Folge ist eine chronische Blutarmut, die dazu führt, 

dass der Körper nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt werden kann. Bleibt 

die Erkrankung unbehandelt, kann das lebensbedrohliche Folgen haben. Wir 

sprachen mit Nicola De Nittis, der selbst mit Beta-Thalassämie major lebt und 

Vorstandsvorsitzender der Patientenvereinigung DEGETHA e.V. ist. 

Text Miriam Barbara Rauh 

Nicola 

De Nittis 

Beta-Thalassämiemajor-Patient 

Herr De Nittis, seit Ihrer Geburt leben Sie mit 

Beta-Thalassämie major, Sie kennen also kein 

Leben ohne die Erkrankung. Wie hat sich die 

Erkrankung konkret bei Ihnen ausgewirkt? 

Ich habe schon sehr früh Auswirkungen gespürt, in 

allen Bereichen. Schon in der Grundschule. Wegen 

der Beta-Thalassämie muss ich regelmäßig in eine 

Klinik. Die anderen Kinder haben das mitbekommen, 

dann hieß es „der ist ansteckend“, oder 

„Vorsicht, der hat Aids“. Betroffene werden schnell 

ausgegrenzt. Inklusion ist meist nur vorgeblich da, 

sie wird nicht gelebt. Das ist fast noch schlimmer 

als die Tatsache, dass man mit Nichtbetroffenen 

nicht über seine Ängste reden kann. Es gibt noch 

immer viele Tabus, und Einsamkeit ist ein großes 

Problem. 

Die Ausgrenzung ist ein Schock. Hinzu kommt 

der Schock, wenn man gesagt bekommt, dass man 

mit dem Gendefekt nicht alt wird. Ich bekam die 

Prognose, dass ich vielleicht 18, 19 oder 20 werde. 

Das muss man erst mal verarbeiten. Und man 

muss raus aus der Isolation. Auf andere zu treffen, 

auch in Netzwerken wie der DEGETHA, ist ein 

wichtiger Schritt. 

Sie sagen, Sie haben lange ein Doppelleben 

geführt: Können Sie uns dazu mehr erzählen? 

Das Doppelleben fing im Berufsleben an. Ich hatte 

einen Fokus, ich wollte ein normales Leben und 

einen Job. Sie müssen sich vorstellen, meine Eltern 

bekamen gesagt, dass ich nicht alt werden würde. 

Deswegen kam ich auf die Hauptschule und sollte 

dann Frührente beantragen. Das wollte ich aber 

nicht. Ich habe Karriere in der IT gemacht, bei 

großen amerikanischen Firmen. So wie man sich 

das wünscht, mit Reisen in die ganze Welt. Ich bin 

Big-Data-Experte, Headhunter haben mich gejagt. 

Aber wenn man in diesem Job von seinem Gendefekt 

erzählt, ist es aus. Es heißt schnell „Der ist 

nicht billable“, „Der kann nicht on-site sein“… Also 

habe ich lieber nichts von meiner Erkrankung gesagt. 

Diese Belastung hat zu einer tiefen Depression 

und drei Hörstürzen geführt. Dennoch war 

das Doppelleben eine Zeit lang richtig. Bis zum 

Knall. 

Eine schwerwiegende Erkrankung wie die 

Ihre wirkt sich auf alle Lebensbereiche aus. 

Wie haben Sie Alltag und Erkrankung mit der 

regelmäßig notwendigen Therapie unter einen 

Hut gebracht? 

Das war ein unglaublicher Stress. Ich muss alle 

zwei Wochen zur Transfusion in eine Klinik, 

musste aber auch arbeiten und auf Dienstreise 

gehen. Einmal war ich mehrere Wochen beruflich 

in den USA. Eine Transfusion hätte ich dort privat 

bezahlen müssen, das ist sehr teuer. Also habe ich 

mir zwei Tage freigenommen, bin an einem Tag 

nach Deutschland geflogen – mit schlechten Blutwerten, 

weil ich bis zum letzten Moment gewartet 

hatte, entsprechend ging es mir – und am nächsten 

Tag bin ich zurück in die USA. 

Die regelmäßigen Krankenhaus- und Arzttermine 

sind insgesamt ein Problem, wenn man ein 

normales Leben führen möchte. Termine sind in 

der Regel wochentags von 9 bis 15 Uhr. Ich habe 

zusammen mit meiner Krankenkasse bundesweit 

nach Praxen gesucht, die zu Randzeiten behandeln 

– ohne Erfolg. Schließlich klappte es doch, 

über Kontakte. Eine Ärztin hat mich samstags 

behandelt. Bevor ich sie gefunden hatte, musste 

ich immer Urlaubstage nehmen. 

Was war Ihr persönlicher Wendepunkt, der Sie 

dazu bewogen hat, offen mit Ihrer Erkrankung 

umzugehen? 

Ein Wendepunkt kommt nie in positiver Form, 

sondern als Schicksalsschlag. Sonst ändert man 

nichts. Meiner war der Hörsturz. Davor hatte ich 

zwei Jahre eine schwere Depression gehabt, bin 

aber danach wieder in das Doppelleben zurück. 

Dann kam der Hörsturz und das hat mich aufgerüttelt. 

Die Ärzte machten mir klar, so geht es 

nicht weiter. Danach hatte ich mein „Outing“, habe 

ein Buch geschrieben. Das war befreiend. 

Damit es einem gut geht, braucht es Mut. Mut 

heißt auf Italienisch „coraggio“, das kommt aus 

dem Lateinischen, von „cor habeo“, ein Herz 

haben. Mut hat mit dem Herzen zu tun – in 

Kombination mit dem Verstand unbesiegbar. 

Den Mut haben, sein Leben zu leben – das ist das 

Wichtigste. 

DEGETHA 

FRIENDS 

& 

DEGETHA & 

FRIENDS ist 

eine Patientenorganisation 

für 

Thalassämie und 

alle seltenen 

Erkrankungen. Dabei liegt ein 

besonderes Ziel darin, die psychische 

Gesundheit Betroffener 

zu stärken. Patientenkompetenz 

steigern – Informationen bereitstellen 

– Netzwerk fördern: 

Der Verein unterstützt dabei 

Betroffene, Familienmitglieder, 

Mediziner, Kliniken, Vereine, 

Organisationen und Forschungseinrichtungen. 

www.degetha.org 

Stella Pelteki 

Thalassämikerin, 

Brave Coach und 

Dozentin 

Dr. Mohamed El 

Missiry 

40-jähriger Thalassämie-Patient 

Im Verein bin ich tätig 

in der Patientenvertretung 

und Mitglied des 

Vorstands. Ich setze 

mich nicht nur für die 

Interessen der Patienten 

ein, sondern unterstütze 

sie und ihre Angehörigen 

dabei, mental 

gesund zu bleiben und 

ihre persönlichen Ressourcen 

zu mobilisieren. 

Die Vereinsarbeit ist eine 

Herzensangelegenheit 

für mich. Sie erfüllt mich 

und schenkt mir Hoffnung 

für eine bessere 

Zukunft. Meine Mission 

ist es, die Lebensqualität 

der Menschen mit 

seltenen Erkrankungen 

zu fördern. 

Meine Aufgaben beim 

DEGETHA e. V. als medizinische 

Fachperson 

sind die medizinische 

Vertretung, Patientenberatung, 

medizinische 

Fragen zu beantworten 

und die medizinischen 

Inhalte unserer Website 

zu überprüfen. Zudem 

arbeiten wir daran, das 

erste spezialisierte 

Zentrum für Seltene 

Erkrankungen (RADICE 

| RAreDIseaseCEnter) 

Deutschlands zu 

gründen. 

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– Der Patient im Fokus 


Wer wirksame Behandlungsoptionen für Menschen mit seltenen 

Erkrankungen entwickeln will, muss die Bedürfnisse der 

Betroffenen kennen und stets mit ihnen im Dialog bleiben. 

Daher ist der Fokus auf den Patienten ein essenzieller Teil der 

Unternehmensphilosophie des forschenden Pharma-Unternehmens 

Chiesi, das sich unter anderem auf die Erforschung 

seltener Erkrankungen spezialisiert hat. Um das zu bewerkstelligen, 

hält Chiesi engen Kontakt zu den behandelnden Ärzten 

und Fachzentren sowie zu Patientenorganisationen. 

Dr. med. Raimund Hövelmann, Direktor der Business Unit Rare 

Diseases bei Chiesi, bringt es folgendermaßen auf den Punkt: 

„Patientenzentrierung bedeutet bei uns nicht zu schauen, 

was wir haben und wie wir es verkaufen können, sondern im 

Gegenteil zuerst zu schauen, was den Patienten fehlt und was 

sie benötigen. Danach richten wir unser Handeln aus.“ 

Allein auf dieser Basis können in Zusammenarbeit mit Betroffenen, 

den behandelnden Ärzten und spezialisierten Zentren 

die Aufmerksamkeit für seltene Krankheitsbilder erhöht und 

Forschungsaktivitäten vorangetrieben werden, um das Leben 

von Menschen mit seltenen Erkrankungen nachhaltig zu verbessern. 

Derzeit liegt der Schwerpunkt auf lysosomalen Speicherkrankheiten, 

seltenen Augenerkrankungen und seltenen hämatologischen 

Erkrankungen (z.B. Thalassämien). Das erklärte Ziel ist 

es dabei immer, die ungedeckten Bedürfnisse von Menschen 

mit seltenen Erkrankungen besser zu verstehen und zu erfüllen 

– im engen Austausch mit den Betroffenen selbst. 

Weitere Informationen unter: www.chiesi.de


7 

Farbe bekennen zum 

Rare Disease Day 2022 

Text Bianca Paslak-Leptien 

ACHSE e. V. ruft auf: 

Farbe bekennen und so 

ein Zeichen für Menschen 

mit Seltenen Erkrankungen 

setzen – denn „Selten 

sind Viele"; vielfältige 

Aktionen rund um den 

internationalen Aktionstag 

Ende Februar laden 

zum Mitmachen ein. 

Am 28. Februar 2022 ist der 15. Rare Disease 

Day, der internationale Tag der Seltenen 

Erkrankungen. Sie sind selbst betroffen oder 

möchten den Aktionstag unterstützen? Die 

Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen 

(ACHSE) e.V., Dachverband und Stimme der 

4 Millionen betroffenen Menschen und deren 

Angehörigen in Deutschland, ruft wie jedes 

Jahr dazu auf: Machen Sie mit! Denn „Selten 

sind Viele", und das wollen wir zeigen. Das 

Motto 2022 lautet: Bekennen Sie Farbe. Ob 

beleuchtete Gebäude in Pink, Blau, Grün, Lila, 

die Ausstellung „Selten allein" in Bahnhöfen 

bundesweit und online, Fachveranstaltungen 

oder Social-Media-Kampagnen – die Beteiligungsmöglichkeiten 

sind vielfältig. Unterstützt 

wird der Aktionstag jedes Jahr von Eva 

Luise Köhler, Schirmherrin der ACHSE, und 

weiteren Persönlichkeiten aus Politik, Medizin 

und Gesellschaft. 

Beleuchtungsaktion 

„Global Chain of Lights" 

Über zwanzig Standorte in Deutschland haben 

sich bisher angemeldet. Darunter die Bay- 

Arena in Leverkusen, die Bahnhöfe in Stuttgart, 

Mannheim, Dresden, die Neckarfront 

Tübingen, das Marburger Schloss, das Rathaus 

Dessau, die Marienkirche Neubrandenburg 

uvm. Eine Liste der Gebäude bundesweit sowie 

Fotos vom vergangenen Jahr finden Sie auf der 

Website der ACHSE e. V. 

Sie alle sind Teil der weltweiten Lichterkette, 

bei der Sehenswürdigkeiten, Monumente, sonstige 

Bauten in Blau, Grün, Pink und/oder lila, 

den Farben des offiziellen Rare-Disease- 

Day-Logos, von innen oder außen strahlen und 

so ein sichtbares Zeichen in Zeiten von Corona 

setzen werden. Viele Bauten werden schon 

vor dem 28.02. leuchten und einige sogar bis 

zu einem Monat angestrahlt bleiben. Außerdem 

werden am 28.02.2022 auf der Weltkarte, 

in der alle angemeldeten Orte markiert sind, 

die Lämpchen der interaktiven Lichterkette 

nach und nach angeknipst: 

www.rarediseaseday.org 

Hintergrund Rare Disease Day 

Weltweit leben rund 300 Millionen Menschen 

mit chronischen seltenen Erkrankungen. 

Jedes Jahr am und um den letzten 

Tag im Februar machen sie gemeinsam auf 

ihre Anliegen aufmerksam. Sie wünschen 

sich mehr Forschung, mehr Therapien und 

Behandlungsmöglichkeiten sowie die Chance 

auf ein besseres, längeres Leben. Zudem geht 

es ihnen um gesellschaftliche Anerkennung 

und Teilhabe. Denn viele der etwa 8.000 als 

„selten" eingestuften Erkrankungen gehen 

mit zum Teil schwerwiegenden körperlichen 

und geistigen Einschränkungen einher. Als 

deutsche Allianz im internationalen Verbund 

koordiniert die ACHSE den Tag der Seltenen 

Erkrankungen seit 2008 in Deutschland. 

Weitere 

Informationen: 

www.achseonline.de 

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Wissen verbinden, 

Perspektiven schaffen 

PATIENT – Selbstbestimmung versus 

Fremdbestimmung bei der Versorgung 

von Patienten mit seltenen Krankheiten 

• Was wünschen sich Patientinnen und Patienten mit einer 

seltenen Krankheit? 

• Was brauchen sie, und wie stellen wir sicher, dass die 

Lösungen, die wir entwickeln, auch tatsächlich einen Nutzen 

für sie stiften? 

Seien Sie live dabei, wenn wir am 30. März 2022 die Perspektiven 

der Experten verbinden und das Thema „PATIENT – 

Selbstbestimmung versus Fremdbestimmung“ diskutieren. 

RECHT 

Prof. Dr. Dr. Christian Dierks 

Rechtsanwalt, Managing Partner 

Dierks+Company, Berlin 

COMMUNITY + 

DIGITALISIERUNG 

Dr. Tobias Gantner 

Gründer und Managing Partner 

HealthCare Futurists 

MEDIZINISCHE 

WISSENSCHAFT 

Prof. Dr. Andreas Meisel 

Facharzt für Neurologie, 

Charité – Universitätsmedizin Berlin 

Leiter Myasthenie-Ambulanz 

PATIENTEN- 

VERTRETUNG 

Claas Röhl 

PATIENTEN- 

ORGANISATION 

Mirjam Mann 

Geschäftsführerin ACHSE e.V. – 

Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen, 

Berlin 

EINLADUNG 

ZUM VIRTUELLEN 

ROUND TABLE 

JAHRE 

30. 

März 

16:30 - 18:00 Uhr 

JETZT ANMELDEN 

AN DER SEITE 

DER PATIENTEN 

change4rare.com/event 

Eine Initiative der Alexion Pharma Germany GmbH 

PATIENTEN- 

PARTIZIPATION 

PD Dr. Jens Ulrich Rüffer 

Member of the IMI 

Scientific Committee, 

President NF Kinder 

Geschäftsführer SHARE TO CARE, 

TAKEPART Media + Science, 

1. Vorsitzender der Deutschen 

Fatigue Gesellschaft e.V. 

POLITIK 

Martina Stamm-Fibich 

Mitglied des Bundestages, 

Patientenbeauftragte der SPD, 

Mitglied des Ausschusses für Gesundheit 

des Deutschen Bundestages


Nicht so schnell zu fassen – 

Die Multisystemerkrankung ATTR-Amyloidose 

Text Doreen Brumme 

Dr. Sarah Bernsen 

Fachärztin für 

Neurologie und 

Intensivmedizin am 

Universitätsklinikum 

Bonn 

Manuel F. da Silva 

Amyloidose-Patient 

und Mitbegründer 

des Patientenverbandes 

FAP e.V. 

Die ATTR-Amyloidose hat 

viele Gesichter. Bei der 

seltenen Erbkrankheit 

lagern sich Eiweiße als 

Amyloid überall im Körper 

ab. Je nach genetischer 

Ausprägung werden dabei 

unterschiedliche Organe nachhaltig geschädigt: 

oft das Herz, das periphere Nervensystem, 

also die Nerven außerhalb von Gehirn 

und Rückenmark, und der Verdauungstrakt, 

seltener die Augen. Unbehandelt ist die 

ATTR-Amyloidose lebensbedrohlich. Im 

Interview berichten Dr. Sarah Bernsen vom 

Universitätsklinikum Bonn und ihr Patient 

Manuel F. da Silva, Mitgründer des Amyloidose-Patientenverbandes, 

von schwierigen 

Diagnosen und hoffnungsstiftenden Behandlungen. 

Herr da Silva, wie machte sich Ihre 

ATTR-Amyloidose bemerkbar und wie 

kam es zur Diagnose? 

Ich war Anfang 30, als im Jahr 2004 erste 

Taubheitsgefühle aufkamen. Zum Glück bin 

ich an einen Arzt geraten, der die Erkrankung 

kannte, da er ein Praktikum in Portugal 

absolviert hatte. Ich habe portugiesische 

Wurzeln, was insofern von Bedeutung ist, als 

die ATTR-Amyloidose dort endemisch ist. 

Das heißt, es gibt in Nordportugal deutlich 

mehr Betroffene als hierzulande, wo die 

Krankheit mit nur 300 bis 400 Fällen (bei 

sicher hoher Dunkelziffer) sehr selten ist. 

Dank meiner Aktivität im Patientenverband 

weiß ich, dass die meisten Patient*innen drei 

bis vier Jahre unterwegs sind, bis sie ihre 

Diagnose bekommen. Was tragisch ist, da die 

Organschäden irreparabel sind und einige 

versterben, noch bevor sie eine Diagnose 

bekommen. 

Dr. Bernsen, was passiert genau im Körper 

der Betroffenen und wie verläuft die 

Erkrankung? 

Die ATTR-Amyloidose entsteht infolge 

vererbter Genveränderungen (Mutationen) 

im TTR-Gen. Mehr als 130 Mutationen sind 

bis heute bekannt. Bei allen kommt es zu 

einer Destabilisierung des Transporteiweißes 

Transthyretin, das zu 90 Prozent in der 

Leber und zu zehn Prozent im Nervensystem 

produziert wird. Es zerfällt und lagert sich an 

verschiedenen Organen im Körper als Amyloid 

ab. Deshalb wird die ATTR-Amyloidose 

auch als Multisystemerkrankung bezeichnet. 

Je nachdem welche Mutation vorliegt, 

schädigen die Ablagerungen einzelne Organe 

besonders stark. Am häufigsten sind das 

periphere Nervensystem und das Herz betroffen. 

Unbehandelt liegt die mittlere Überlebenszeit 

der Betroffenen, die zum Zeitpunkt, an dem 

die ersten Symptome auftreten, typischerweise 

30 Jahre und älter sind, zwischen zwei 

bis zehn Jahren. Wobei schon nach der Hälfte 

der Zeit mit einem Verlust der Gehfähigkeit 

und im weiteren Verlauf mit einer Rundum- 

Pflegebedürftigkeit zu rechnen ist. 

Herr da Silva, wie wurden Sie therapiert? 

Zu der Zeit, in die meine Diagnose fiel, war 

eine Lebertransplantation noch die Therapie 

der ersten Wahl. Man entfernte die Leber, 

die einen Defekt hatte. Ich entschied mich 

aus Angst vor einem Leben im Rollstuhl und 

einem frühen Tod dafür und ließ mir 2005 in 

Münster eine gesunde Leber transplantieren. 

Meine kranke habe ich einem Krebspatienten 

gespendet, der damit noch sieben Lebensjahre 

geschenkt bekam. Das nennt man 

Domino-Transplantation, eine in Portugal 

übliche Vorgehensweise, in Münster war ich 

damit der erste Fall. 

Dr. Bernsen, was macht die Diagnose so 

schwierig? 

Der unspezifische Symptombeginn und 

die Seltenheit der Erkrankung erschweren 

die Diagnose. Denn Herzprobleme, von 

Rhythmusstörungen bis hin zur Insuffizienz, 

Nervenprobleme wie Missempfinden, 

Taubheitsgefühle und Lähmungen, Erektionsstörungen, 

Magen-Darm-Probleme wie 

Durchfall, Appetitlosigkeit und infolgedessen 

Gewichtsverlust könnten für sich genommen 

auch Zeichen einer anderen Erkrankung 

sein. Erst die Kombination mehrerer dieser 

Symptome bringt uns Ärzte auf die Spur 

der ATTR-Amyloidose. Vorausgesetzt, wir 

schauen über den Tellerrand hinaus und 

sehen als Kardiologe nicht nur aufs Herz, 

als Neurologe nicht nur auf die Nerven, als 

Internist oder Gastroenterologe nicht nur 

auf den Magen-Darm-Trakt. Die Diagnose 

der ATTR-Amyloidose ist fachübergreifend – 

ebenso wie ihre Therapie. 

Herr da Silva, wie ging Ihr Leben nach der 

Lebertransplantation weiter? 

Mir ging es lange gut. Nach etwa sieben 

Jahren jedoch zeigten sich wieder Symptome 

der Erkrankung. Zum Beispiel litt ich an 

einem unkontrollierbaren Durchfall, bekam 

Probleme mit dem Wasserlassen. Heute 

wache ich jeden Morgen mit Taubheitsgefühlen 

im Gesicht auf. 

Dr. Bernsen, ist das typisch, dass die 

Krankheit trotz neuer Leber wiederkommt? 

Ja, das kommt bei einem Teil der organtransplantierten 

Patienten vor. Es spielen 

offensichtlich weitere Faktoren eine Rolle. 

Und auch die oben erwähnten Prozentanteile 

Transthyretin, die nicht in der 

Leber produziert werden, können zu einem 

Fortschreiten der Erkrankung im zentralen 

Nervensystem führen. 

Herr da Silva, welche Therapie 

bekommen Sie jetzt? 

Ich erhalte derzeit Infusionen, die den 

Krankheitsverlauf bremsen sollen. 

Dr. Bernsen, wie bewerten Sie die 

verfügbaren Therapien? 

Die Lebertransplantation ist nicht mehr 

Therapie der ersten Wahl. Seit 2011 gibt 

es ein Medikament, das – oral verabreicht 

– das Transthyretin stabilisiert. In den 

letzten Jahren kamen – und das ist durchaus 

ungewöhnlich für eine derart seltene 

Erkrankung – zwei weitere Medikamente 

hinzu, die teils als Infusion verabreicht, 

die Produktion des Eiweißes in der Leber 

mindern. Gentherapien, die nicht nur die 

Erkrankung verlangsamen, sondern die 

Krankheitsursache angehen, sind noch Zukunftsmusik. 

Ich wünsche mir aufgeweckte Kolleg*innen, 

die über ihren Fachbereich hinausschauen 

und interdisziplinär denken. Hat jemand eine 

unklare Kardiomyopathie und leidet zugleich an 

einem Karpaltunnelsyndrom, dann sollten die 

Alarmglocken klingeln. Ich erhoffe mir, dass die 

ATTR-Amyloidose bekannter wird, da eine frühe 

Diagnosestellung wichtig für eine erfolgreiche 

Therapie ist. 

Dr. Sarah Bernsen 

Was wünschen Sie sich für die Versorgung 

Betroffener? 

Ganz klar: schnellere Diagnosen. Das 

braucht auf beiden Seiten, der der 

Betroffenen und der der Medizin, mehr 

Achtsamkeit für die typischen Symptomkombis. 

Außerdem wünsche ich mir, dass 

die Therapien überall verfügbar sind. In 

Portugal beispielsweise ist meine Art der 

Infusiontherapie aus finanziellen Gründen 

nicht erhältlich. Es kann nicht sein, dass 

eine Therapiemöglichkeit abhängig von dem 

Land ist, in dem man lebt. Hier gibt es noch 

Handlungsbedarf. 

Über den Patientenverband für ATTR-Amyloidose 

Der Patientenverband für ATTR-Amyloidose, den Manuel F. da Silva mitgegründet hat, ist unter dieser 

Internetadresse zu erreichen: http://patientenverband-fap.de. Dort finden insbesondere Betroffene 

und Angehörige Informationen, Anlaufstellen zu Beratung, Behandlung und ganz wichtig: eine Plattform 

zum Austausch.

Gen-Stilllegung mit RNA 

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Die Ursache der meisten „Seltenen Erkrankungen“ liegt im Erbgut. Mit konventionellen Behandlungsmethoden 

lassen sich häufig nur die Symptome lindern. Einen innovativen Ansatz 

bietet eine neue Klasse von Arzneimitteln auf RNA-Basis. Das Prinzip der RNA-Interferenz 

ermöglicht es, die Aktivität einzelner Gene gezielt zu regulieren. Genetisch bedingte Erkrankungen 

können so ursächlich therapiert werden – ohne dabei das Erbgut zu verändern. 

IMAGE: ALNYLAM PHARMACEUTICALS 

Ein kurzer RNA-Strang (orange) führt einen speziellen Protein-Komplex (weiß) präzise zu jener mRNA (grün), die abgebaut werden soll. Sobald der Protein- 

Komplex an die mRNA bindet, zerschneidet er diese. Das Protein, für das die mRNA den Bauplan trägt, wird dadurch nicht mehr bzw. in geringerem Maße 

hergestellt. 

Im vergangenen Jahr hat eine neue Klasse von Impfstoffen auf 

Basis von Boten-Ribonukleinsäuren (messenger-RNA, mRNA) 

ihren Durchbruch erlebt und die weltweite Aufmerksamkeit auf das 

noch junge Gebiet der RNA-Medizin gelenkt. Durch das Einbringen 

von mRNA erhalten die Zellen den Bauplan für ein bestimmtes 

Virus-Protein, das sie dann selbstständig herstellen. Gegen diese 

Proteine erzeugt das Immunsystem anschließend eine Immunantwort. 

mRNA gibt es in nahezu allen Zellen in Hülle und Fülle. Ihre 

biologische Funktion ist es, die in den Genen gespeicherten Protein-„Baupläne“ 

an die Protein-„Fabriken“, die Ribosomen, zu übermitteln. 

Diese Transportfunktion macht die mRNA zu einem Ziel für 

neue therapeutische Ansätze – weit über Impfstoffe hinaus. 

Die Ursachen für die meisten der sogenannten „Seltenen Erkrankungen“ 

gehen zurück auf Mutationen im Erbgut. Dadurch können 

etwa die Baupläne für wichtige Proteine fehlerhaft sein. Diese „defekten“ 

Proteine können zu schweren Komplikationen im Stoffwechsel 

führen, zum Beispiel wenn sie toxisch wirken, wie bei der akuten 

hepatischen Porphyrie, wo es zu Krampfanfällen bis hin zu Atemlähmungen 

kommen kann. Andere Genmutationen verändern die 

Struktur von Proteinen, wodurch die Proteine „verklumpen“ und 

Ablagerungen (Amyloid) bilden, die wiederum die Funktionsfähigkeit 

der Organe beeinträchtigen können, zum Beispiel bei der AT- 

TRv-Amyloidose. 

RNAi-Medizin: Eine neue Klasse von Arzneimitteln 

Vor gut 20 Jahren entdeckten Forschende einen natürlichen biologischen 

Mechanismus, mit dem Zellen die Aktivität einzelner Gene 

steuern können. Dieser Mechanismus wird als RNA-Interferenz 

(RNAi) bezeichnet und existiert seit Jahrmillionen in nahezu allen 

Zellen von Pflanzen, Tieren und Menschen. Für ihre Entdeckung 

erhielten die US-Wissenschaftler Andrew Z. Fire und Craig C. Mello 

im Jahr 2006 den Medizin-Nobelpreis. Mit ihrer Forschung legten 

sie den Grundstein für eine völlig neue Klasse von Arzneimitteln, 

den RNAi-Therapeutika. 

Die Grundidee ist simpel. Die Aktivität eines für eine Erkrankung 

ursächlichen Gens lässt sich herunterregulieren, das Gen gewissermaßen 

„stilllegen“. Im Ergebnis wird das entsprechende Protein 

nicht mehr oder in einer deutlich geringeren Menge hergestellt. 

Dies funktioniert, indem der Informationsträger des Protein-Bauplans 

– die mRNA – auf dem Weg vom Zellkern zu den Ribosomen 

„abgefangen“ und abgebaut wird, bevor das entsprechende Protein 

gebildet wird. Mittels des zelleigenen Mechanismus der RNA- 

Interferenz lässt sich präzise genau jene mRNA erkennen und 

deaktivieren, die den fehlerhaften Bauplan überträgt. Um diesen 

Prozess zu aktivieren, wird eine kurze RNA-Sequenz in die Zellen 

eingebracht. Diese sogenannte siRNA (small interfering RNA) ist 

spiegelbildlich zur Ziel-mRNA und lenkt einen speziellen Proteinkomplex 

präzise zu jener mRNA, die abgebaut werden soll. Sobald 

die Ziel-mRNA gefunden ist, wird sie zerschnitten und abgebaut 

bevor sie das Ribosom erreicht und ein Protein hergestellt wird. Im 

Ergebnis wird die Produktion der krankheitsverursachenden Proteine 

erheblich reduziert. Ein Vorteil der RNA-Interferenz: Im Gegensatz 

zu einer Gentherapie wird nicht in das Erbgut eingegriffen. 

Setzt man die Behandlung aus, erreicht die mRNA wieder die Ribosomen 

und das betreffende Protein wird wieder hergestellt. 

Das Potenzial der RNAi zum Wohle von Patienten nutzbar machen 

– mit dieser Vision wurde 2002 das biopharmazeutische Unternehmen 

Alnylam Pharmaceuticals gegründet. Seither hat Alnylam 

mehr als sechs Milliarden US-Dollar in die Entwicklung von RNAi- 

Therapeutika investiert. Seit 2018 wurden bereits drei RNAi-Therapeutika 

zur Behandlung seltener, genetisch bedingter Erkrankungen 

in Europa zugelassen. Zahlreiche weitere sind in der Entwicklung 

und Erprobung. Perspektivisch lassen sich mit RNAi-Therapeutika 

nicht nur genetische Erkrankungen behandeln, sondern potenziell 

auch Herz- und Stoffwechselkrankheiten, Infektionskrankheiten 

und Erkrankungen des zentralen Nervensystems, zum Beispiel 

auch die Alzheimer-Demenz. Erste klinische Studien hierzu sollen 

noch in diesem Jahr starten. Dies ist ein gutes Beispiel, wie von der 

Forschung an Therapien für seltene Erkrankungen mittelfristig auch 

viele weitere Patienten profitieren können. 

Erfahren Sie mehr über 

RNAi-Therapeutika und die 

Forschung von Alnylam 

unter alnylam.de. 

FREIGABENUMMER: RNAI-DEU-00001


Rheumatische Erkrankungen 

– dabei denken viele 

zunächst an entzündete 

und geschwollene Gelenke, 

an eine Volkskrankheit, die 

eine Vielzahl an Menschen 

betrifft. Dabei gibt es auch 

eine beträchtliche Anzahl 

an seltenen rheumatischen 

Erkrankungen, zu denen 

auch die sogenannten Vaskulitiden 

gehören, die durch eine 

Entzündung der Blutgefäße 

charakterisiert sind. Zu diesen 

gehört auch die eosinophile 

Granulomatose mit Polyangiitis 

(kurz EGPA), an der 

Dimitra bereits seit ihrer Kindheit 

leidet. Dass sie vor acht 

Jahren fast gestorben wäre, 

sieht heute niemand mehr. Im 

Interview spricht sie über ihre 

Erkrankung und den Kampf 

zurück ins Leben. 

Text Franziska Manske 

„Ich war dem Tod 

näher als dem 

Leben“


11 

Dimitra, du bist 21 Jahre alt und lebst 

nun seit elf Jahren mit der seltenen 

Erkrankung EGPA. Wie hat sich die Erkrankung 

bei dir bemerkbar gemacht? 

Als ich neun Jahre alt war, habe ich aus 

dem Nichts heraus plötzlich schweres 

Asthma bekommen und niemand konnte 

sich erklären, woher das kam. Anfangs 

wurde eine Allergie vermutet, aber auch 

mit verschiedenen Therapien wurde es 

nicht besser. 

Wie ging es dann weiter? 

Nach dem Asthma bekam ich 2011 meine 

erste Perikarditis, also eine Entzündung 

des Herzbeutels. Da ging dann gar nichts 

mehr. Ich konnte weder laufen noch 

richtig atmen und hatte am ganzen Körper 

starke Schmerzen. Das wurde mit Kortison 

behandelt. Dadurch wurde das besser, 

dann kam jedoch 2012 eine Darmentzündung 

hinzu und Anfang 2013 eine Lungenentzündung 

und erneut eine Perikarditis 

– da war ich dann gesundheitlich komplett 

am Ende. 

EGPA wirkt sich auf verschiedene 

Organe aus. Wie sah bzw. sieht das bei 

dir genau aus, welche Organsysteme 

waren/sind bei dir speziell betroffen? 

Betroffen waren Lunge, Herz, Darm und 

die Nerven. 

Du warst jahrelang kerngesund. 

Plötzlich kommt ein gesundheitlicher 

Tiefschlag nach dem anderen. Wie bist 

du damit umgegangen? 

Mir ging es krankheitsbedingt so schlecht, 

dass ich nicht mehr viel davon weiß. Ich 

habe diese Zeit wie im Delirium erlebt. 

Meine Mutter musste damals sogar das 

Als ich 2013 ins künstliche Koma versetzt wurde, hatten 

mich die Ärzte abgeschrieben. 

Sprechen für mich übernehmen und mich 

füttern. Selbstständig konnte ich fast gar 

nichts mehr. Was ich weiß, ist, dass ich 

immer ängstlicher und unsicherer wurde. 

... und verzweifelt? 

Absolut. Besonders, wenn man die 

Verzweiflung von den Eltern erlebt. Meine 

Familie war teilweise am Ende. Als ich 

dann im Koma lag, war es komplett vorbei. 

Sie hatten einfach nur Angst, mich zu 

verlieren. 

Hattest du Angst zu sterben? 

Ja, solche Momente gab es. Doch ich habe 

sie dann immer wieder verdrängt, denn 

zu sterben war keine Option – ich wollte 

leben. Teilweise war ich dem Tod näher als 

dem Leben. 

Erzähle uns bitte mehr davon. 

Als ich 2013 ins künstliche Koma versetzt 

wurde, hatten mich die Ärzte abgeschrieben. 

Sie sagten, dass sie nichts mehr 

machen könnten. Zehn Tage verbrachte 

ich in diesem Zustand, davon acht an der 

Herz-Lungen-Maschine, bevor ich zurückkam. 

Wie hast du dich zurück ins Leben 

gekämpft? 

Als ich aus dem Koma erwacht bin, war ich 

blind, weil meine Sehnerven geschädigt 

waren. Obwohl ich nichts sah, war ich total 

positiv gestimmt. Es gab in dem Moment 

nichts Negatives für mich. Ich habe die 

ganze Zeit nur gegrinst. Ich habe gespürt, 

wie überglücklich meine Familie in diesem 

Moment war, sodass dies einfach auf mich 

übergangen ist. Kurz darauf kam dann 

auch die Diagnose und aus dem jahrelangen 

Leid wurde endlich wieder Leben. 

Wie wurdest du nach der Diagnose 

behandelt? 

Leider habe ich einiges nicht vertragen 

und auf vieles habe ich allergisch reagiert. 

Bis 2016 war es ein ständiges Auf und Ab. 

Nun bekommst du seit geraumer Zeit 

eine individuelle Therapie. Wie geht es 

dir heute und wie sieht dein Alltag aus? 

Ich bekomme ein Biologikum, das mein 

Freund mir einmal im Monat spritzt. Das 

hat mir mein Leben zurückgegeben. Ich 

bin komplett beschwerdefrei und kann ein 

völlig normales Leben führen – dafür bin 

ich jeden Tag dankbar. Wenn man dem 

Tod so nahe war wie ich, weiß man erst, 

wie wertvoll Gesundheit und das Leben 

sind. 

Deine Erkrankung ist selten und daher 

auch für erfahrene Mediziner nicht 

leicht zu erkennen und demnach zu 

behandeln. Gibt es etwas, was du dir 

an Verbesserungen für Betroffene 

wünschen würdest? 

Ich persönlich hätte mir gewünscht, dass 

die Ärzte mehr auf meine Mutter gehört 

hätten. Sie hat beispielsweise schon 

relativ früh erkannt, dass ich auf Antibiotika 

allergisch reagiere und dadurch die 

Eosinophilen hochgehen, was meinen 

Gesundheitszustand stark verschlechtert 

hat. Erst als meine Neurologin gesehen 

hat, dass ich nach Gabe eines Präparates 

lila angelaufen bin, hat sie meiner Mutter 

geglaubt. Grundsätzlich darf man Ärzten 

aber nie einen Vorwurf machen. Alle wollen 

helfen, manchmal sind die Erkrankungen 

– wie meine – aber so selten, dass sie 

es einfach nicht besser wissen. 

Was möchtest du anderen Betroffenen 

mit auf den Weg geben? 

Durch das ganze Leid, das ich in den 

Krankenhäusern gesehen habe, ist mir 

bewusst geworden, dass es vielen noch 

viel schlechter geht. Das Gute ist, dass 

EGPA immer bekannter wird, es sehr gute 

Therapien gibt und man ein normales 

Leben mit der Erkrankung führen kann. 

Mein Tipp: Gebt niemals auf, bleibt positiv 

und hört niemals auf zu kämpfen – es 

lohnt sich! 

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Mit freundlicher Unterstützung der GlaxoSmithKline GmbH & Co. KG 

Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA) 

Selten gesehen, häufig übersehen 

Eosinophile gehören zu den weißen Blutkörperchen, die eine wichtige Rolle in unserer Immunabwehr spielen. Bei Menschen 

mit eosinophiler Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA) steigt die Anzahl der Eosinophilen aus bisher ungeklärter Ursache 

stark an. Dadurch kommt es zu entzündlichen Veränderungen an kleinen und mittelgroßen Blutgefäßen, einer Vaskulitis, was 

zur Schädigung verschiedenster Organsysteme führt. Bei besonders schweren Verläufen kann die Erkrankung tödlich sein. 

Pro Jahr treten nur etwa 11 bis 18 Fälle pro eine Million Menschen auf, was EGPA zu einer seltenen Erkrankung macht. 

Prof. Dr. Jens 

Dieter Thiel 

Klinik für Rheumatologie 

und 

Klinische Immunologie 

am 

Universitätsklinikum 

Freiburg, 

Deutschland, 

und Leiter der 

Klinischen 

Abteilung für 

Rheumatologie 

und Klinische 

Immunologie am 

medizinischen 

Klinikum Graz, 

Österreich. 

Welche Behandlungsmöglichkeiten 

gibt es heute für die Betroffenen? 

Generell richtet sich die Behandlung nach der 

individuellen Symptomatik, den Organbeteiligungen 

sowie dem Schweregrad der Erkrankung. 

In der Regel wird mit der Gabe von 

Glukokortikoiden („Kortison“) gestartet, um die 

Entzündung, die als Folge der überschießenden 

Immunreaktion entsteht, rasch in den Griff zu 

bekommen. Häufig werden zusätzlich Immunsuppressiva 

notwendig. Diese Ansätze zielen 

sehr breit auf die überschießende Immunreaktion 

ab. Es können auch Biologika in der Therapie 

der EGPA eingesetzt werden, die 

zielgerichtet in den Krankheitsprozess eingreifen 

und die Behandlungsoptionen des Arztes erweitern. 

NP-DE-MPL-AD- 

VR-220003; 02/2022 

Prof. Thiel, Sie betreuen seit vielen 

Jahren Patient*innen mit EGPA. 

Worin besteht die besondere Herausforderung 

bei dieser Erkrankung? 

Bei vielen entzündlich-rheumatologischen Erkrankungen 

liegt zwischen erstmaligem Auftreten 

und der Diagnosestellung eine gewisse Zeit. 

Aufgrund der Komplexität des Krankheitsbildes, 

ist diese Latenzzeit bei EGPA besonders ausgeprägt. 

Die Betroffenen haben häufig schon 

einen langen Leidensweg hinter sich, bis sie zu 

uns kommen. Oft ist es durch die Vaskulitis dann 

schon zu irreparablen Organschäden beispielsweise 

der Lunge, der Haut, des Herzens, der 

Nieren oder des Nervensystems gekommen. 

Wieso wird die EGPA häufig erst so 

spät diagnostiziert? Und wie fällt sie 

dann letztlich auf? 

In der ersten Phase der Erkrankung, tritt meist 

eine Asthma-Symptomatik auf, mit der die Patientinnen 

und Patienten beim Lungenfacharzt 

vorstellig werden. Dieser behandelt dann das 

Asthma. Die klassische Asthmatherapie ist aber 

nicht in der Lage, den Krankheitsverlauf der zugrunde 

liegenden EGPA zu unterbrechen. Die 

Entzündungsreaktion und eine Eosinophilie bleiben 

oft bestehen und bereiten den Weg für den 

Übergang in die zweite Phase, in der die Gefäßentzündungen 

stärker werden und beginnen, 

Die Betroffenen haben häufig schon einen langen 

Leidensweg hinter sich, bis sie zu uns kommen. 

Organe zu schädigen. Oft wird dann ein weiterer 

Facharzt aufgesucht. Bis erkannt wird, dass 

die unterschiedlichen Manifestationen miteinander 

in Verbindung stehen, dauert es häufig einige 

Zeit. Das ist der Grund, warum Zentren wie 

unseres stark an einem engen interdisziplinären 

Austausch mit den regionalen Arztpraxen interessiert 

sind. Mit Pneumologen hätten wir als 

Rheumatologen von Haus aus eher weniger 

Kontakt, doch bei der EGPA ist Asthma ein Kardinalsyndrom, 

das in Verbindung mit bestimmten 

Biomarkern im Blutbild, ggf. auch 

Beteiligung der oberen Atemwege z. B. in Form 

von Nasenpolypen die Alarmglocken läuten lassen 

sollte. 

Wenn die Patienten zu uns kommen, sind sie 

meist bereits in der zweiten oder dritten Phase 

der Erkrankung, die geprägt ist von der Vaskulitis. 

Je nach betroffenem Gewebe führt diese zu 

vielfältigen Symptomen, die von entzündlichen 

Hautveränderungen, kardio-vaskulären Symptomen, 

bis hin zu neurologischen Auffälligkeiten 

mit Muskelschmerzen und Taubheitsgefühlen 

in Armen und Beinen reicht. Begleitend 

bestehen häufig eine deutliche Abgeschlagenheit 

und Leistungsminderung.


Hämophilie- 

Betroffene werden 

von Beginn an ihrem 

Alter entsprechend 

in die Therapie einbezogen. 

Je älter 

die Patienten 

werden, umso 

mehr Verantwortung 

können sie 

für den eigenen 

Therapieerfolg 

übernehmen. 


Hämophilie-Therapie im Kindes- und Jugendalter – 

Motivation zur Eigenverantwortung 

Hämophilie, in ihren verschiedenen Ausprägungen, zählt zu den seltenen hämatologischen 

Erkrankungen und ist bisher nicht heilbar. Allerdings ist die Erkrankung, bei der Betroffenen 

Gerinnungsfaktoren im Blut fehlen, mittlerweile gut behandelbar, sodass ein weitgehend normales Leben 

möglich ist. Dabei ist es natürlich wichtig, dass die Therapie regelmäßig und gewissenhaft durchgeführt 

wird. Und genau das kann im jugendlichen Alter manchmal schwierig werden. Ein Gespräch mit Tobias 

Becker, Hämophilie-A-Patient und Vorstandsmitglied der IGH e.V., und Dr. Dr. med. Christoph Königs, 

Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin und Hämostaseologe am Universitätsklinikum Frankfurt am 

Main, über mögliche Stolpersteine und die Motivation jugendlicher Patienten zur Eigenverantwortung. 

Text Hanna Sinnecker 

Tobias Becker 

Hämophilie-A- 

Patient und Mitglied 

des Vorstandes der 

IGH e. V. 

Herr Becker, Sie leben mit einer schweren 

Hämophilie A. Wann wurden Sie diagnostiziert 

und wie ging es Ihren Eltern damit? 

Die Hämophilie wurde innerhalb meines ersten 

Lebenshalbjahres festgestellt. Wie viele andere 

Hämophilie-Betroffene hatte ich viele blaue 

Flecken am Körper, direkt nach der Geburt 

hatte ich einen größeren Bluterguss am Kopf, 

der nicht ganz leicht zu behandeln war. Bei mir 

kam es aber nie zum Worst-Case-Szenario, das 

viele Eltern betroffener Kinder erleben: dass bei 

den blauen Flecken fälschlicherweise zunächst 

an Kindesmisshandlungen gedacht wird. Meine 

Eltern wurden direkt zu einem Hämophilie- 

Zentrum geschickt, da die Ärzte bereits die 

richtige Vermutung hatten. Dort wurde die 

Diagnose gestellt. Für meine Eltern, die beide 

Ärzte sind, war das ein Schock. Denn damals, 

wie heute, war auch unter Ärzten das Wissen 

über die Hämophilie noch nicht sehr verbreitet. 

Die Hämophilie ist Ihr lebenslanger Begleiter. 

Wie war das für Sie als Jugendlicher? 

Mit welchen Herausforderungen sahen Sie 

sich konfrontiert? 

TB: Ich kam mit der Hämophilie grundsätzlich 

immer recht gut klar. Ich bin sehr behütet aufgewachsen, 

meine Eltern haben mich immer 

optimal unterstützt. Aber es gab natürlich 

Einschränkungen. Ich wusste, dass ich mich 

regelmäßig spritzen muss, daher hieß es an 

drei Tagen der Woche, früher aufzustehen, 

damit das vor der Schule noch erledigt werden 

konnte. Und es gab manche Dinge, die ich eher 

nicht tun sollte. Ich wollte zum Beispiel immer 

gern mit meinen Freunden im Verein Fußball 

spielen, aber das Verletzungsrisiko und somit 

die Gefahr von Blutungen ist da recht hoch. 

Ich habe dann angefangen, im gleichen Verein 

Tennis zu spielen. So konnte ich wenigstens das 

gleiche Trikot wie meine Freunde tragen und 

mich dort aufhalten, wo meine Freunde waren. 

Für meine Freunde war meine Hämophilie aber 

nie ein Problem, im Gegenteil: Sie waren eher 

interessiert und haben sich schützend vor mich 

gestellt, wenn es nötig war. 

Ich glaube, meine Eltern hatten damals die 

größeren Herausforderungen zu bewältigen. 

Zusätzlich zur ständig präsenten Sorge um 

mich mussten sie sich mit Erzieher*innen, 

Lehrer*innen und Rektor*innen verständigen. 

Vor jeder Klassenfahrt mussten sie alles regeln, 

damit die verantwortlichen Personen Bescheid 

wussten, dass ich mit Hämophilie A lebe, was 

bezüglich der Medikamente zu tun ist und wie 

man sich im Ernstfall verhalten muss. 

Herr Dr. Dr. Königs, Sie behandeln Kinder 

und Jugendliche mit Hämophilie: Deckt 

sich das mit Ihren Erfahrungen, dass sowohl 

Kinder als auch Eltern verschiedene 

Herausforderungen haben? 

Natürlich spielt beides eine Rolle. Ein kleines 

Kind, das erst ein paar Monate alt ist, findet es 

sicher nicht schön, regelmäßig im Rahmen der 

Therapie gestochen zu werden. Aber natürlich 

liegt die Belastung hier erst mal eher bei den 

Eltern. Das verlagert sich mit zunehmendem 

Alter immer mehr auf den Betroffenen selbst. 

Bei uns im Zentrum bemühen wir uns daher 

aktiv darum, bereits die kleineren Kinder ihrem 

Alter entsprechend mit einzubeziehen. Sie 

können mithelfen, das Spritzen erlernen, bis sie 

es irgendwann selbst übernehmen können. Mit 

zunehmendem Alter der Betroffenen versuche 

ich auch, die Eltern öfter einmal auszuklammern, 

damit meinen Patienten klar wird: Das 

ist deine Hämophilie, nicht die deiner Mutter 

oder deines Vaters. 

Man kann mit einer Hämophilie heute gut 

leben, aber der Preis ist hoch. Allein, dass 

morgens, bevor es zur Schule geht, gespritzt 

werden muss oder dass bei sportlichen Aktivitäten 

berücksichtigt werden muss, dass der 

Faktorspiegel dafür passen sollte: Das sind alles 

Dinge, die zum Leben eines Hämophilie-Betroffenen 

dazugehören. Wir sehen unsere Aufgabe 

im Hämophilie-Zentrum daher besonders dort, 

die Kinder und ihre Eltern dabei zu unterstützen, 

damit zurechtzukommen.


13 

Warum ist Therapietreue denn so wichtig, 

gerade mit Blick auf die Zukunft? 

CK: In erster Linie damit Betroffene gesund bleiben. 

Denn der Schaden, der heute gesetzt wird, 

zum Beispiel durch eine Gelenkblutung, wird 

sich später bemerkbar machen. Die Gelenke 

sind das Gedächtnis der Hämophilie-Therapie. 

Heißt: Die Blutung, die im Kindesalter entsteht, 

sorgt für einen Schaden, der auch dauerhaft 

bestehen bleiben kann. Das sehen wir 

heute deutlich bei jungen Erwachsenen, die 

erst spät mit einer Prophylaxetherapie angefangen 

haben, da sie einen deutlich schlechteren 

Gelenkstatus aufweisen als Betroffene, 

die bereits früh und suffizient prophylaktisch 

behandelt wurden und gute Medikamentenspiegel 

erreichen. 

TB: Das ist tatsächlich auch etwas, was mich 

beunruhigt: Es gibt Studien, die darauf hindeuten, 

dass es z.B. Mikroblutungen geben kann, 

die man gar nicht bemerkt, die aber trotzdem 

Schaden anrichten und den Gelenkstatus 

langfristig negativ beeinflussen. Wenn ich 

daran denke, mit welchen Faktor-Leveln ich 

manchmal auf dem Tennisplatz aktiv war, sind 

diese im Vergleich zu dem, was heute in der 

Prophylaxe angestrebt wird, grauenvoll gewesen. 

Das zeigt aber umso mehr, dass man die 

heute verfügbaren Möglichkeiten ausschöpfen 

sollte, um später keine böse Überraschung zu 

erleben. 

Aus Ihrer Erfahrung: Wie können Eltern betroffener 

Kinder/Jugendlicher und Behandler 

optimal zusammenarbeiten? 

CK: Wichtig ist erst einmal zu betonen, dass 

wir in einem umfassenden Behandlungsteam 

arbeiten, das aus Hämophilieassistent*innen, 

Sozialarbeiter*innen, Physiotherapeut*innen, 

Ärzt*innen etc. besteht. Das Wichtigste ist 

dann für alle Beteiligten, offen und ehrlich zu 

kommunizieren. Man muss Probleme benennen 

und darüber sprechen, was nicht funktioniert, 

Scham ist hier absolut fehl am Platz. Man muss 

den graduellen Übergang in die Eigenverantwortlichkeit 

der Betroffenen schaffen. Das ist 

Teamwork. Es ist ja heutzutage nicht mehr so, 

dass das Behandlungsteam sagt, was gemacht 

wird und die Eltern das dann durchsetzen. Der 

Patient wird altersentsprechend und früh mit 

eingebunden im Hinblick auf seine Ideen, Ziele, 

Therapieplanung und -durchführung. 

Wie kann man jugendliche Patienten motivieren, 

Eigenverantwortung für den Erfolg 

ihrer Therapie zu übernehmen, ohne als 

Arzt oder Eltern zu viel Druck auszuüben? 

CK: Hier gehen zwei Dinge Hand in Hand: 

Der Betroffene muss irgendwann “aus dem 

Nest hüpfen” und selbst Verantwortung 

übernehmen. Wenn die Mutter eines 22 Jahre 

alten Patienten anruft, um sein Faktorpräparat 

zu bestellen, dann ist dieser Sprung aus dem 

Nest deutlich überfällig. Auf der anderen 

Seite müssen die Eltern die Verantwortung 

irgendwann auch abgeben, heißt: Selbstständigkeit 

unterstützen und loslassen, wo es nötig 

ist. Und hier kommt Motivation durch positive 

Erfahrung ins Spiel: Wenn die Betroffenen 

selbst merken, dass sie durch Therapietreue 

mehr Möglichkeiten und Freiheiten und 

keine Blutungen und Schmerzen bekommen, 

dann ist das die ideale Motivation, um 

weiterzumachen und selbst Verantwortung zu 

übernehmen. 

Ein Beispiel: Einer meiner Patienten, etwa zehn 

Jahre alt, bisher lief alles unkompliziert, dann 

haderte er sehr mit seiner Hämophilie, da seine 

Eltern ihn stets zur Vorsicht mahnten und 

gewisse Dinge nicht erlaubten, zum Beispiel 

Übernachtungen bei Freunden. Wir haben 

dann gemeinsam besprochen, dass er weiß, 

wie er Eltern und das Hämophilie-Zentrum 

im Notfall erreicht. Und er kann auch schon 

selbst sein Medikament spritzen. Wir haben 

also gemeinsam den Weg frei gemacht für den 

Übernachtungsbesuch. Das hat ihm einen 

unheimlichen Motivationsschub verpasst und 

gleichzeitig die Eltern aufgefangen. 

Was hätten Sie sich als Jugendlicher an 

Hilfe und Unterstützung gewünscht und 

was möchten Sie anderen Betroffenen mit 

auf den Weg geben? 

TB: Ich habe mich tatsächlich immer sehr 

gut versorgt gefühlt. Sicher hätten die Dinge 

komfortabler sein können, aber manchmal 

brauchen die Dinge eben einfach Zeit, 

besonders wenn es um die Entwicklung besserer 

Medikamente geht, die nicht mehr so häufig 

gespritzt werden müssen. Auch die Herangehensweise 

an den Alltag hat sich verändert. Bei 

mir hieß es noch oft: Das geht nicht, das darfst 

du nicht. Das sieht heute aber schon anders 

aus: Hier wird jetzt eher geschaut, was individuell 

für Betroffene möglich ist, ohne direkt 

nur mit Verboten zu arbeiten. 

Beim Übergang in die Erwachsenenmedizin 

wäre es sicher gut gewesen, wenn ich etwas 

strukturierter herangegangen wäre, in der 

Hinsicht, dass ich Termine vor- und nachbereite 

und Themen konkret anspreche, die für 

mich in der jeweiligen Lebensphase relevant 

gewesen sind. 

CK: Hier haben wir in der Medizin noch einiges 

zu lernen. Das Feld der Transitionsmedizin, 

also des Übergangs von der Kinder- in die 

Erwachsenenmedizin, ist in Deutschland noch 

relativ jung. Und dann muss man auch dazu 

wissen, dass es bei chronischen Erkrankungen 

immer eine Herausforderung ist, das Behandlungsteam 

zu wechseln. Hier können strukturierte 

Programme und integrierte Zentren 

helfen. 

Dr. Dr. med. 

Christoph Königs 

Facharzt für Kinderund 

Jugendmedizin 

und Hämostaseologe 

am Universitätsklinikum 

Frankfurt 

am Main 

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Das Portal rund ums Thema Hämophilie 

haemcare.de ist ein umfassendes Portal für 

Menschen mit Hämophilie und ihre Angehörigen. 

Hier findet man alles Wichtige über 

Blutgerinnungsstörungen und wie ein möglichst 

normaler Alltag mit der Erkrankung gelingen 

kann. 

Umfassendes Wissen ist der Schlüssel 

Die eigene Erkrankung zu verstehen ist der 

Schlüssel, um eine optimistische Einstellung 

zu behalten und die Therapie so in den Alltag 

zu integrieren, dass sie die bestmöglichen 

individuellen Ergebnisse erzielen kann. 

Daher finden Hämophilie-Betroffene auf 

haemcare.de umfassende Informationen zur 

Erkrankung, zur Therapie und zu begleitenden 

Behandlungsoptionen. Aber auch zu 

Themen wie Fitness, Ernährung, Alternativmedizin 

oder ganz aktuell zu Hämophilie 

und Covid-Schutzimpfung oder zum GSAV 

finden sich hier fundierte Informationen. Die 

HaemExperten updaten in Form von kurzen 

Videos zu verschiedensten Themen! 

Digitale Helfer 

Damit die Integration der verschiedenen Aspekte 

der Hämophilie in den Alltag ganz einfach 

gelingt, können sich Betroffene die 

Erinnerungs-App HaemMemo, das Therapie- 

Tagebuch smart medication und die Fitness- 

App HaemActive herunterladen. So wird das 

eigene Smartphone zum Therapiebegleiter 

und Patienten können einen wichtigen Teil 

ihrer Behandlung selbst in die Hand nehmen! 

Unterwegs mit Hämophilie 

Speziell für die Reisezeit können sich Betroffene 

die App HaemTravel herunterladen: 

so weiß man Bescheid, welche Dokumente 

im Urlaub mit dabei sein müssen, ob man 

den Faktor ungekühlt mitnehmen kann, oder 

wo sich im Zielland das nächste Hämophiliezentrum 

befindet. 

Im Dialog bleiben 

Zudem bietet haemcare.de verschiedene Angebote, 

um miteinander ins Gespräch zu kommen, 

zum Beispiel durch den „Talk am 

Mittwoch“ in Zusammenarbeit mit der IGH 

e.V.. Das Portal informiert außerdem über die 

verschiedenen Patientenorganisationen, an die 

sich Betroffene und ihre Eltern wenden können. 

Das Patientenunterstützungsprogramm 

myHaemCare bietet zusätzlich umfassende 

Hilfestellungen für Betroffene und ihre Eltern. 

Aber auch Physiotherapeuten, die eine tragende 

Rolle in der Behandlung von Hämophiliepatienten 

spielen, finden in Form der 

HaemAcademy professionelle Unterstützung 

durch das HaemAcademy-Team, bestehend 

aus einem interdisziplinären Team von Hämostaseologen, 

Orthopäden und Physiotherapeuten: 

Dr. Günter Auerswald, Martina 

Bürhlen, Susan Halimeh, Björn Habermann 

und Marc Rosenthal und Bianca Wiese. Physiotherapeuten 

können hier direkt zu spannenden 

Weiterbildungen angemeldet 

werden. 

Über Novo Nordisk 

Deutschland 

Novo Nordisk ist ein weltweit führendes 

Unternehmen im Gesundheitswesen, das 

1923 gegründet wurde und seinen Hauptsitz 

in Dänemark hat. Unser Anspruch ist es, 

Veränderungen voranzutreiben, um Diabetes 

und andere schwerwiegende chronische 

Krankheiten wie Adipositas und seltene 

Blut- und Stoffwechselerkrankungen zu besiegen. 

Dafür arbeiten wir an wissenschaftlichen 

Innovationen bis hin zur Heilung von 

Krankheiten. Wir fördern den Zugang zu unseren 

Produkten für Patientinnen und Patienten 

weltweit und engagieren uns aktiv für 

Prävention. Novo Nordisk beschäftigt circa 

47.000 Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter in 

80 Ländern und vermarktet seine Produkte 

in rund 170 Ländern. Am deutschen Hauptsitz 

in Mainz sind rund 480 Mitarbeiterinnen 

und Mitarbeiter tätig. 

V5 — Final 

www.novonordisk.de 

DE22CH00015



„Junge Betroffene brauchen persönliche 

Ziele, für die sich die Anstrengung lohnt“ 

Die Mukoviszidose ist eine seltene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, bei welcher der 

Wasser-Salz-Haushalt der Zellen gestört ist. In der Folge produzieren die innersekretorischen Drüsen 

des Körpers z.B. in der Lunge oder in der Bauchspeicheldrüse nur zähflüssige Sekrete, wodurch 

fortschreitend die Funktion verschiedener Organe einschränkt wird. Die Ursache ist ein defektes 

oder fehlendes CFTR-Protein als Folge bestimmter Mutationen im CFTR-Gen 1 . Die Erkrankung ist bis 

heute nicht heilbar, die mediane Lebenserwartung Betroffener liegt aber weltweit mittlerweile bei über 

50 Jahren 2 . Seit 2012 stehen zusätzlich zur rein symptomatischen Therapie zunehmend moderne 

medikamentöse Therapieoptionen zur Verfügung, die näher an der Krankheitsursache angreifen und mit 

der rund 80% der Betroffenen behandelt werden können. Diese Medikamente können das Fortschreiten 

der Erkrankung verlangsamen, was die Lebensqualität und Lebenserwartung deutlich verbessern kann. 

Wir sprachen mit der Diplom-Psychologin Christine Lehmann, die am Mukoviszidose-Zentrum der 

Charité Berlin Mukoviszidose-Patient*innen betreut. 


Christine 

Lehmann 

Diplom-Psychologin 

am Mukoviszidose-Zentrum 

der 

Charité Berlin 

Frau Lehmann, Sie sind spezialisiert auf die 

psychosoziale Betreuung von Mukoviszidose-Patient*innen. 

Warum ist ein früher Therapiebeginn, 

möglichst direkt nach Diagnosestellung, 

so wichtig? 

Das Mukoviszidosescreening ist seit 2016 

Bestandteil des Neugeborenenscreenings. Vor 

diesem Zeitpunkt hatten die betroffenen Kinder 

und Eltern sehr häufig einen langen Leidensweg 

hinter sich, bis die Diagnose Mukoviszidose gestellt 

und die richtige Therapie eingeleitet wurde. 

Demgegenüber bietet die frühe Diagnosestellung 

den Vorteil, von Anfang an zu wissen, womit man 

es zu tun hat, um frühzeitig in das Krankheitsgeschehen 

eingreifen und es medizinisch-therapeutisch 

positiv beeinflussen zu können. 

Wie geht es aber den Eltern mit der frühen 

Diagnosestellung? 

Die durch das Neugeborenenscreening diagnostizierten 

Kinder haben in den meisten Fällen 

noch keine für die Eltern wahrnehmbaren 

Krankheitssymptome, d.h. es ist für die Eltern 

nicht gleich erkennbar, dass ihrem Kind „etwas 

fehlt“. Sie empfinden ihr neugeborenes Kind als 

„gefühlt gesund“ und erleben die Diagnosestellung 

daher oft mit Fassungslosigkeit und Irritation, 

manche auch mit einer vorübergehenden 

Verunsicherung in der Bindung zum Kind. 

Diese emotionalen Erschütterungen auszuhalten 

und zu überwinden, die Diagnose nach 

und nach zu akzeptieren, ist eine besondere 

Anpassungsleistung, die in den Mukoviszidose- 

Ambulanzen durch die Behandler der verschiedenen 

Berufsgruppen kompetent begleitet 

werden kann. 

Mit welchen Herausforderungen sehen sich 

besonders Eltern betroffener Kinder konfrontiert? 

Besonders bedeutsam auf der Elternseite sind 

zwei Bereiche: die Bewältigung von eigener 

emotionaler Belastung sowie die besonderen 

Erziehungsaufgaben, die sich durch die chronische 

Erkrankung des Kindes ergeben. 

Eine besondere emotionale Belastung für Eltern 

liegt darin, sich mit der drohenden Progredienz 

und der immer noch eingeschränkten 

Lebenserwartung bei Mukoviszidose auseinanderzusetzen. 

Schuldgefühle, Befürchtungen, 

Verlustängste – wie ein Damoklesschwert 

schwebt die ständige Sorge um das Kind über 

der Familie. Es liegt ja in der Verantwortung 

der Eltern als „Co-Therapeuten“, die komplexe 

und zeitaufwendige Therapie täglich im Alltag 

umzusetzen. Auf der einen Seite ist es ganz 

zentral, dass Eltern durch ihr Therapiehandeln


15 

Einfluss auf den Krankheitsverlauf nehmen können, 

auf der anderen Seite entstehen nicht selten 

Therapiestress und Versagensängste, dies alles 

zu schaffen. Trotz verbesserter Therapiemöglichkeiten 

und positiverer Zukunftsperspektiven 

bleibt in den meisten Fällen die Progredienzangst 

bestehen, die aktivieren, aber auch lähmen kann. 

Gleichzeitig ist es den Eltern wichtig, ihr Kind 

mit Mukoviszidose in seiner psychosozialen 

Entwicklung zu unterstützen und für sein Leben 

mit Besonderheiten und Einschränkungen zu 

stärken. Mit ihren Bemühungen, ein möglichst 

„normales“ Leben zu ermöglichen, sind die 

meisten Familien erfolgreich. Auch haben sich 

die Bedingungen für Inklusion und Nachteilsausgleiche 

in Kita, Schule und Ausbildung sehr 

verbessert, sodass auch dem Kind die Gestaltung 

seiner„besonderen Normalität“ meist gut gelingt. 

Das Vorgehen in den Mukoviszidose-Ambulanzen, in der 

Sprechstunde die Jugendlichen als Hauptansprechpartner 

zunehmend selbst zu Wort kommen zu lassen, soll den 

Transitionsprozess unterstützen. 

Aufgrund der neuen Therapieoptionen ist 

die Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patient*innen 

in den letzten Jahren kontinuierlich 

gestiegen, wenn Patient*innen 

die Therapie gewissenhaft durchführen. 

Welche Herausforderungen sehen Sie 

speziell beim Übergang vom Kindes- zum 

Erwachsenenalter? 

Der Prozess der Transition, also des 

Hineinwachsens in die zunehmende Selbstverantwortung 

für die Therapie, begleitet die 

Pubertät. Wie auch in anderen Bereichen des 

Lebens eines Jugendlichen gibt es Phasen des 

„Verpeilt-Seins“, des "Null-Bock-Habens" und 

der Opposition gegenüber (Therapie-)Regeln, 

die von Erwachsenen gemacht scheinen. 

Nicht wenige Jugendliche benötigen für die 

Einsicht in die Therapienotwendigkeit auch 

einmal die Erfahrung am eigenen Körper, dass 

das Weglassen von Therapie tatsächlich zur 

Verschlechterung führt, z.B. zu mehr Husten, 

unangenehmen Bauchschmerzen oder reduzierten 

Lungenfunktionswerten. Zusätzlich 

ist wichtig, dass Eltern loslassen lernen und 

den Jugendlichen die Verantwortung nach 

und nach zutrauen. Dies sollte im Idealfall 

schrittweise und angepasst an die Reife des/der 

Jugendlichen und seiner/ihrer Motiviertheit 

und Selbstkompetenz geschehen. Im Alltag 

ergeben sich erfahrungsgemäß hieraus jedoch 

häufig Konflikte in der Familie. 

Das Vorgehen in den Mukoviszidose-Ambulanzen, 

in der Sprechstunde die Jugendlichen 

als Hauptansprechpartner zunehmend selbst 

zu Wort kommen zu lassen, soll den Transitionsprozess 

unterstützen. 

Welche Hilfs- und Unterstützungsangebote 

brauchen Jugendliche und junge Erwachsene 

aus Ihrer Sicht, um an der Therapie 

dranzubleiben? 

Wenn Eltern mehr und mehr in die Rolle eines 

„Coaches“ rücken, braucht es für Jugendliche 

und junge Erwachsene relevante Rollenmodelle 

aus der Gleichaltrigengruppe. Zu hören, 

wie andere ihr Leben mit Mukoviszidose 

gestalten oder die Therapieumsetzung in 

den Alltag schaffen, sich auszutauschen, wie 

man krankheitsassoziierte Schwierigkeiten 

erlebt, und gemeinsam Problemlösungen zu 

diskutieren– dies sind hilfreiche Schritte auf 

dem Weg in das Erwachsenwerden. Wesentlich 

aus psychologischer Sicht ist ebenso für diese 

Altersgruppe, kurzfristige wie langfristige 

persönliche Ziele zu entwickeln, für deren 

Erreichen sich Einsatz und Anstrengung 

lohnen – und eben auch der tägliche Therapieaufwand. 

Digitale Möglichkeiten wie soziale Netzwerke 

oder Online-Veranstaltungen und virtuelle 

Treffen sind heutzutage gute Möglichkeiten, 

die genannten Bewältigungsstrategien 

umsetzen zu können. 

1 

Cystic Fibrosis Foundation. 

Basics of The 

CFTR Protein. Online 

verfügbar unter: www. 

cff.org/Research/ 

Research-Into-the- 

Disease/Restore- 

CFTR-Function/ 

Basics-of-the-CFTR- 

Protein/" www.cff.org/ 

Research/Research- 

Into-the-Disease/ 

Restore-CFTR- 

Function/Basics-ofthe-CFTR-Protein/. 

Letzter Zugriff: Oktober 

2021. 

2 

Cystic Fibrosis Foundation. 

CFF Patient 

Registry, Annual Data 

Report 2020 

Der Mukoviszidose e. V. – Bundesverband Cystische Fibrose (CF) 

Der Mukoviszidose e.V. setzt sich seit über 50 Jahren für die Belange von Menschen mit Mukoviszidose und ihren Angehörigen 

ein und vernetzt seither die Patienten, ihre Angehörigen, Ärzte, Therapeuten und Forscher. Er leistet mit seinen vielfältigen Angeboten 

Hilfe zur Selbsthilfe, bietet Unterstützung in Notsituationen und ist ein kompetenter Ansprechpartner für Betroffene 

und ihre Familien. Das Ziel: jedem Betroffenen ein möglichst selbstbestimmtes Leben mit Mukoviszidose zu ermöglichen. Mit 

seiner Forschungsförderung leistet der Verein einen wichtigen Beitrag, um die Krankheit eines Tages heilen zu können. Auch 

die Aus- und Fortbildung von in der Mukoviszidose-Behandlung Tätigen ist ein wichtiges Anliegen des Mukoviszidose e.V. Darüber 

hinaus setzt er sich für die Belange der Betroffenen gegenüber Entscheidungsträgern in Politik, dem Gesundheitswesen 

und der Wirtschaft ein. Der Verein finanziert sich fast ausschließlich aus Spenden. 

www.muko.info 

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Die digitale Plattform 

mit Informationen und 

Services rund um CF. 

www.CFSource.de 

AT-32-2200005


Pulmonale Arterielle 

Hypertonie (PAH) – 

Wenn (zu) hoher Blutdruck in der 

Lunge den Atem nimmt 


Prof. Dr. med. 

Hanno Leuchte 

Chefarzt für Innere 

Medizin II und 

Ärztlicher Direktor 

am Krankenhaus 

Neuwittelsbach, 

Klinik der Barmherzigen 

Schwestern 

München 

D 

ie Pulmonale Arterielle Hypertonie 

(PAH) ist eine seltene Erkrankung, 

die den Blutdruck in den Lungenadern 

erhöht, was kurzatmig 

macht und das Herz belastet. Unbehandelt 

ist die PAH lebensbedrohlich. Prof. Dr. med. 

Hanno Leuchte, Chefarzt für Innere Medizin 

II und Ärztlicher Direktor am Krankenhaus 

Neuwittelsbach, zeigt im Interview Warnsignale 

und Risikogruppen für eine PAH auf 

und erklärt bewährte Behandlungen. 

Womit bekommen es Patienten zu tun, die 

an PAH leiden? 

Die sich meist auf leisen Sohlen einschleichende 

Blutdruckerhöhung in den 

Lungenadern beeinträchtigt den Blutfluss 

in den Lungengefäßen. Das führt zu einer 

Mehrbelastung des rechten Herzens. Es gilt: 

Je weiter die Erkrankung an den Lungenadern 

fortschreitet, desto mehr leidet das 

Herz. Unbehandelt führt die PAHinnerhalb 

weniger Jahre zu erheblichen körperlichen 

Beeinträchtigungen und letztlich zum Tod. 

Erfreulicherweise gibt es mittlerweile gute 

Behandlungsoptionen. 

Wie zeigt sich die PAH? 

PAH-Patienten berichten von eingeschränkter 

Leistungsfähigkeit und Kurzatmigkeit. 

Das sind beides Beschwerden, die sich in 

Ruhemomenten oft noch gut ausgleichen 

lassen. Eine körperliche Belastung jedoch, 

zum Beispiel das Treppensteigen, wird der 

Lunge im Zusammenspiel mit dem Herzen 

schnell zu viel. Typisch ist, dass die Kurzatmigkeit 

nicht trainierbar ist und sich in der 

Regel verstärkt, wenn auch langsam. Zunehmende 

Wassereinlagerungen in den Beinen 

(Ödeme) und/oder starkes Herzklopfen unter 

Belastung, oft gefolgt von einer größeren 

Erschöpfung, gehören ebenfalls zu den 

Symptomen. Bei manchen Patienten färben 

sich auch die Lippen oder Fingerspitzen blau 

(Zyanose). 

Wie viele Betroffene gibt es in 

Deutschland? 

Man geht hierzulande von zwei- bis fünftausend 

Fällen aus, wobei eine Dunkelziffer 

zu befürchten ist. Dazu muss man wissen, 

dass auch in Deutschland nicht selten 

mehrere Jahre vom Auftreten klassischer 

Symptome bis zur sicheren Diagnose vergehen. 

Wen trifft die PAH? 

Während die PAH früher im Wesentlichen als 

eine Erkrankung junger Frauen galt, wissen 

wir heute, dass sie Menschen jeden Alters 

trifft. Das mittlere Erkrankungsalter liegt in 

Deutschland bei etwa 65 Jahren. 

Gibt es Risikogruppen? 

Ein Risiko besteht für Patienten 

mit Bindegewebserkrankungen, insbesondere 

der Systemsklerose und der Sonderform 

CREST-Syndrom, 

mit angeborenem Herzfehler, auch wenn 

dieser bereits korrigiert wurde, 

mit Lebererkrankungen, 

mit diversen Infektionskrankheiten. 

Zudem können verschiedene Medikamente 

und Stimulanzien die Entwicklung einer 

PAH fördern, falls eine Anfälligkeit vorliegt. 

Wie wird die PAH diagnostiziert? 

Auch wenn die PAH eine Lungenerkrankung 

ist, lässt sie sich nicht so herkömmlich wie 

eine solche diagnostizieren. Der Grund: Die 

PAH spielt sich an den Lungengefäßen ab. 

Mit verschiedenen Messungen, sowohl der 

Funktion der Lunge samt Gasaustausch als 

auch des Herzens, beispielsweise per Herzultraschall, 

lässt sich die PAH diagnostizieren. 

Ergänzend stützen Blutwerte und bestimmte 

bildgebende Verfahren wie Computertomografie 

die Diagnose. Mitunter ist zudem eine 

spezielle Belastungsuntersuchung nötig. 

Wichtig: Eine Katheteruntersuchung der 

rechten Herzkammer ist zwingend erforderlich 

– entweder für die sichere Diagnose 

der Lungenhochdruckerkrankung oder um 

sie auszuschließen. Diese Untersuchungen 

machen darauf spezialisierte Zentren gemäß 

den Empfehlungen der europäischen und 

deutschen Leitlinien, in der Regel während 

eines kurzen stationären Aufenthaltes. Die 

Herzkatheteruntersuchung bestätigt einerseits 

die Diagnose. In bestimmten Konstellationen 

lassen sich währenddessen auch Tests 

machen, die andererseits erste Rückschlüsse 

auf die mögliche individuelle Behandlung 

erlauben. 

Wie lässt sich die PAH behandeln? 

Erfreulicherweise gibt es inzwischen eine 

ganze Reihe medikamentöser Therapien für 

die PAH. Die Medikamente sind allerdings 

nicht leicht einzusetzen, der behandelnde 

Spezialist braucht dafür sehr viel Erfahrung. 

Und weil diese Therapien nur zum Behandeln 

der seltenen PAH oder CTEPH (Chronisch 

thromboembolische pulmonale 

Hypertonie, eine weitere Form der Lungenhochdruckerkrankung) 

zugelassen sind, ist 

die Behandlung in den schon erwähnten 

Spezialzentren dringend ratsam. 

Auch wenn die PAH eine Lungenerkrankung ist, 

lässt sie sich nicht so herkömmlich wie eine solche 

diagnostizieren. 

Was erschwert die Medikation? 

In der Regel müssen mehrere Medikamente 

miteinander kombiniert werden. Welche und 

wie viel davon jeweils zum Einsatz kommen, 

das hängt auch davon ab, welche Therapieziele 

für die Patienten definiert werden. 

Oftmals erfolgt dann eine Risikoanalyse. 

Und da insbesondere ältere Patienten oft 

Begleiterkrankungen haben, ist es entscheidend, 

die einzelnen Therapien richtig 

zu balancieren. 

Wie steht es um die Behandlungsaussichten? 

Beim Behandeln der PAH – und auch der 

erwähnten CTEPH – sind wir mittlerweile 

sehr erfolgreich. Wobei der Behandlungserfolg 

auch immer davon abhängt, inwieweit 

Begleiterkrankungen zu Belastungseinschränkungen 

und mehr führen. 

Mit den aktuellen Behandlungen können wir 

heute in der Regel nicht nur die Krankheitsverläufe 

stabilisieren, sondern auch die 

Lebensqualität der Betroffenen nachhaltig 

verbessern. Das zeigt sich insbesondere mit 

einer (wieder) zunehmenden Leistungsfähigkeit 

und abnehmenden Kurzatmigkeit im 

Alltag. Vor allem junge Menschen mit dieser 

seltenen Diagnose können dank dessen ein 

Leben mit nur geringen Einschränkungen 

führen. Was nicht darüber hinwegtäuschen 

soll, dass es auch schwere Verläufe gibt, die 

letztendlich nur mit einer Lungentransplantation 

zu behandeln sind. 

pulmonale hypertonie e.v. 

Der pulmonale hypertonie e. v. (ph e.v.) unterhält einen Informationsdienst zum Krankheitsbild Lungenhochdruck. Er gibt Informationen 

über Möglichkeiten der Diagnostik und Therapie weiter und vermittelt Kontakte zu spezialisierten Ärzten und Kliniken. Er 

bietet Unterstützung bei Fragen zur medizinischen und sozialen Versorgung und veranstaltet bundesweite Patiententreffen mit 

Angehörigen. 

www.phev.de


17 

„Es ging um Leben und Tod“ 

Als wir Carolin Thurmann kennenlernen, erleben wir eine lebenslustige, 

starke Frau. Dass sie schwer krank ist, sieht man ihr 

auf den ersten Blick nicht an. Im Interview spricht sie über ihr 

Leben mit PAH (Pulmonaler Arterieller Hypertonie). 

Text Paul Howe 

Frau Thurmann, Sie leiden an der Erkrankung 

PAH. Können Sie uns erzählen, wie sich die 

Erkrankung bei Ihnen geäußert hat und wie die 

Diagnose gestellt wurde? 

Es fing in der Grippewelle 2015 an, auch ich wurde 

krank, habe es aber erst einmal ignoriert und bin 

weiter arbeiten gegangen. Doch es wurde immer 

schlimmer. Ich war schon nach ein paar Treppenstufen 

aus der Puste, meine Belastungsgrenze sank 

von Tag zu Tag. Plötzlich traten starke Wassereinlagerungen 

in den Beinen auf, die Untersuchungen an 

Herz, Lunge und das Blutbild ergaben jedoch keinen 

Befund. Allerdings wurde eine Schilddrüsenunterfunktion 

festgestellt. Schilddrüsenhormone sowie 

vorübergehend Entwässerungstabletten wurden verordnet. 

Die Wassereinlagerungen blieben, zusätzlich 

löste die Schilddrüsenmedikation Migräneanfälle 

aus. Neue Symptome wie blaue Lippen, Atemnot und 

Husten kamen hinzu. Da ich etwas übergewichtig 

bin, hörte ich von den Ärzten immer wieder, dass ich 

abnehmen solle und es mir dann besser gehe – das 

war schrecklich für mich, und meine Selbstzweifel 

stiegen. Ich versuchte abzunehmen, doch die Probleme 

blieben, verschlechterten sich sogar, Übelkeit 

und Erbrechen kamen hinzu. 

Warum sind Sie nicht zum Arzt gegangen? 

Meine Hochzeit stand kurz bevor. Darauf hatte ich mich so 

lange gefreut und alles sollte perfekt sein. Ich hatte Angst, 

dass ich sie absagen muss. Also zog ich das durch und vereinbarte 

danach einen Arzttermin, um hoffentlich endlich den 

Grund für meinen schlechten Gesundheitszustand herauszufinden. 

Doch dazu kam es gar nicht mehr. In der Nacht vor 

dem Termin wachte ich mit Schmerzen in den Beinen und 

akuter Luftnot auf. Der erste Gedanke, ein schlechter Traum, 

war jedoch nicht die Ursache. Mein Mann fuhr mich zum 

ärztlichen Notdienst. Der Notarzt nahm mich überhaupt 

nicht ernst, sagte nur, dass ich Sport machen solle und es 

dann schon besser werde. Dennoch wollte er eine Zweitmeinung 

und zog die Notaufnahme des örtlichen Krankenhauses 

hinzu. Die stellten eine Sauerstoffsättigung von 62% 

fest – dass ich überhaupt noch bei Bewusstsein war, war ein 

Wunder. Sie gaben mir Sauerstoff, doch der Wert stieg nicht 

an. Zudem wurde eine Herzschädigung festgestellt, die 

Ursache kannte aber niemand. 24 Stunden später wurde ich 

in die Lungenklinik Löwenstein verlegt. Ich war ein absoluter 

Notfall – es ging um Leben und Tod. In derselben Nacht 

kam dann auch die Diagnose: pulmonale Hypertonie. Eine 

medikamentöse Therapie wurde eingeleitet und mir ging 

es schnell besser. Meine Behandlung beinhaltet heute eine 

Kombinationstherapie plus Langzeit-Sauerstofftherapie. 

Wie sieht Ihr Alltag nun aus, da Sie in Behandlung 

sind? 

Ich bin froh, dass ich weiß, was ich habe. Dennoch ist 

mein Leben nicht mehr das, was es mal war. Vieles, was 

ich mir für mein Leben gewünscht habe, ist einfach nicht 

mehr möglich. Den Kinderwunsch loszulassen, war besonders 

schwer und schmerzt bis heute. Lange habe ich 

versucht, mich ins Arbeitsleben zurückzukämpfen, bis 

ich einsehen musste, dass ich damit meiner Gesundheit 

eher schade – somit bin ich heute berentet. Was mich 

lange sehr belastet hat, waren die Blicke der anderen 

Menschen. Eine junge Frau mit Sauerstoffgerät, dafür 

scheinen viele kein Verständnis zu haben. Auch viele 

Freunde und Bekannte haben sich von uns abgewandt. 

Ich habe lange gebraucht, um das zu akzeptieren. 2016 

habe ich angefangen, einen Blog im Internet zu schreiben. 

Ich habe mir dabei all die vielen Fragen, auf die ich 

keine Antworten erhalten habe, alles, was mich bedrückte, 

richtiggehend von der Seele geschrieben. Ich erfahre 

durch den Austausch mit anderen Betroffenen, dass ich 

mit meinem Blog genau das zum Ausdruck bringe, was 

andere gleichermaßen empfinden, selbst aber nicht wagen, 

auszusprechen. Durch den Blog hat sich eine neue 

Aufgabe entwickelt, ein neuer Sinn ist entstanden, der 

mich glücklich macht. 

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„Die Diagnose dauert oft sehr lange“ 

Weltweit gibt es schätzungsweise 8.000 seltene Krankheiten und für viele existieren noch keine Behandlungsoptionen. 

Das forschende Pharmaunternehmen Janssen Deutschland engagiert sich bei mehreren seltenen Krankheitsbildern 

und wir sprachen darüber mit der Medizinischen Direktorin im Bereich PAH, Dr. Ursula Kleine-Voßbeck. 

Dr. Ursula 

Kleine-Voßbeck 

Medizinische 

Direktorin 

im Bereich 

PAH, Janssen 

Deutschland 

Mit freundlicher 

Unterstützung der 

Janssen-Cilag 

GmbH 

Welche Besonderheiten birgt die Forschung 

an Therapien gegen seltene 

Krankheiten? 

Um neue Medikamente zu entwickeln, 

sind umfassende klinische Studien notwendig. 

Diese sind bei der limitierten 

Zahl der Patient:innen sowie wenigen 

spezialisierten Behandlungszentren häufig 

sehr schwer durchzuführen und dauern 

entsprechend lange. Auf der anderen 

Seite haben die betroffenen Menschen 

oft eine unglaublich hohe Bereitschaft, 

an den Studien mitzuwirken. Sie möchten 

helfen, dass die eigene Erkrankung besser 

erforscht wird. 

Vor welchen Schwierigkeiten stehen 

Patient:innen mit seltenen Krankheiten? 

Die Diagnose dauert oft sehr lange, weil 

in der Regel zunächst häufigere Krankheiten 

vermutet werden. Dadurch kann kostbare 

Zeit für die Patienten verloren 

gehen und sie werden in einem „kränkeren“ 

Zustand diagnostiziert. Bei Atemnot 

denken z.B. viele zuerst an Asthma und 

nicht an Lungenhochdruck. Dann kann es 

sein, dass die Behandlungszentren 

schwer zu finden sind oder dort Wartezeiten 

bestehen. Die Odyssee durch das 

Gesundheitssystem bis zur Diagnose 

kann bei Betroffenen das Vertrauen in die 

Medizin erschüttern und im Extremfall zur 

Depression führen. Manchmal finden 

Patient:innen in Selbsthilfegruppen Unterstützung, 

aber auch diese sind natürlich 

seltener als bei häufigeren 

Erkrankungen. 

In welchen seltenen Krankheitsgebieten 

forscht Janssen beispielsweise? 

Wir engagieren uns zum Beispiel im 

Bereich Lungenhochdruck und seltenen 

hämatologischen Erkrankungen wie Amyloidose 

und Morbus Waldenström. 

Außerdem forschen wir an Behandlungsmöglichkeiten 

für einige seltene Lungenkrebsarten, 

der seltenen Muskelschwäche 

Myasthenia gravis sowie weiteren 

Autoimmunkrankheiten. Auch die bisher 

unheilbare Netzhauterkrankung Retinitis 

pigmentosa sowie die Farbenblindheit 

Achromatopsie stehen bei uns im Fokus. 

Der medizinische Bedarf ist bei den 

seltenen Krankheiten sehr groß und wir 

wollen für die Betroffenen einen echten 

Unterschied machen. 

Wie will Janssen dazu beitragen, die 

Versorgung bei seltenen Krankheiten 

zu verbessern? 

Neben der Forschung liegt ein wichtiger 

Schwerpunkt in der Aufklärung – sowohl 

in der Öffentlichkeit als auch gezielt bei 

Ärzt:innen, der Selbsthilfe sowie in der 

Lehre. Außerdem wollen wir die Diagnostik 

beschleunigen und setzen zusammen 

mit Partnern auf neue Technologien, die 

zum Beispiel Biomarker und künstliche 

Intelligenz nutzen. 

Lungenhochdruck: 

Manchmal gar nicht selten 

Die pulmonale arterielle Hypertonie (PAH), eine spezielle 

Form des Lungenhochdrucks, kommt selten vor. Allerdings 

tritt bei manchen Menschen die Krankheit gar 

nicht so selten auf – wer sind die Risikogruppen? 

Ein erhöhtes PAH-Risiko haben beispielsweise Menschen 

mit einem angeborenen Herzfehler. Schätzungsweise 

entwickeln bis zu zehn Prozent der Betroffenen 

eine PAH – selbst Jahrzehnte nach erfolgreicher Korrektur 

des Herzfehlers. Außerdem sind chronische Bindegewebserkrankungen 

wie die systemische Sklerose 

mit einem erhöhten Erkrankungsrisiko verbunden. Für 

diese Risikogruppen ist daher ein regelmäßiger Check 

in spezialisierten Zentren zu empfehlen. 

PAH ist behandelbar 

Die PAH lässt sich heute häufig langfristig gut behandeln. 

Je frühzeitiger im Verlauf die Krankheit 

erkannt wird, desto besser. „Bei fast der Hälfte 

der Menschen mit PAH wird die Erkrankung nicht 

richtig diagnostiziert. Deshalb ist es uns so wichtig, 

über Lungenhochdruck aufzuklären“, erläutert 

Dr. med. Stefanie Walther, Commercial Director Rare and 

Infectious Diseases bei Janssen Deutschland. 

Weitere Informationen zur Krankheit, Anlaufstellen und 

Erfahrungsberichte bietet das Portal 

JanssenWithMe.de 

EM-87932


Morbus Fabry – 

Das Chamäleon unter den seltenen Krankheiten 

Bei der Erkrankung Morbus Fabry kommt es zur übermäßigen Speicherung von 

Stoffwechselprodukten. Im Interview erklärt Dr. med. Jessica Kaufeld, Nierenexpertin 

aus dem Fabry-Zentrum der Medizinischen Hochschule Hannover, warum das dazu 

führt, dass sich die Krankheit vielfältig wie ein Chamäleon zeigt. 


Dr. med. 

Jessica Kaufeld 

Nierenexpertin aus 

dem Fabry-Zentrum 

der Medizinischen 

Hochschule 

Hannover 

Warum gilt Morbus Fabry als das 

Chamäleon unter den seltenen Erkrankungen? 

Die erblich bedingte Speichererkrankung 

Morbus Fabry führt zu Störungen beim 

Abbau bestimmter Fette (Lipide). Insbesondere 

das Globotriaosylceramid (kurz 

Gb 3 

) lagert sich übermäßig stark in einer 

Vielzahl von Organen ab. Das beeinträchtigt 

nach und nach deren Funktion. 

Je nachdem welches Organ betroffen 

ist, ergeben sich andere Symptome. Die 

Erkrankung erscheint daher so vielfältig 

wie ein Chamäleon. 

Was passiert bei der Erkrankung im 

Körper? 

Die Stoffwechselstörung beruht auf einem 

Mangel am Enzym Alpha-Galaktosidase A. 

Dieses sorgt normalerweise dafür, dass 

Fettstoffe aufgespalten und verarbeitet 

werden können. Morbus-Fabry-Patient*innen 

stellen das Enzym kaum bis 

gar nicht her. Dies führt unter anderem 

zu Herz-, Nieren- und Nervenproblemen. 

Daher spricht man im weiteren Verlauf 

auch von einer Multiorganerkrankung. 

Was sind erste Anzeichen für einen 

Morbus Fabry? 

Klassische Anzeichen sind beispielsweise 

Brennschmerzen in Händen und 

Füßen und ein spezieller Hautausschlag 

(stecknadelkopfgroße dunkelrot-violette 

Papeln). Häufig berichten Patienten von 

Herzproblemen wie Herzrasen, Magenproblemen, 

Müdigkeit und Erschöpfung. 

Findet man keine gute Erklärung, sollte 

man an Morbus Fabry denken. 

Viele Morbus-Fabry-Patient*innen 

leiden Jahre, bis sie endlich ihre Diagnose 

bekommen. Woran liegt das? 

Die Vielfalt möglicher Symptome ist immens 

und viele davon könnten durchaus 

auch andere Ursachen haben. Meist 

kommt es erst zur Diagnose, wenn sich 

mit Fortschreiten der Erkrankung immer 

mehr Beschwerden zeigen und diese 

ganzheitlich und von Mediziner*innen 

verschiedener Disziplinen gemeinsam 

betrachtet werden. Bei unseren Patient*innen 

kann der Leidensweg bis dahin 

im Schnitt bis zu zwölf Jahre dauern. 

Wie lässt sich der Leidensweg 

abkürzen? 

Mit Aufklärung. Denn ein früher Verdacht 

könnte schneller zur sicheren 

Diagnose und damit zur Behandlung 

führen. Wir wissen längst, dass der Morbus 

Fabry von einem Gendefekt verursacht 

wird und dass das veränderte Gen 

auf dem X-Chromosom der Geschlechtschromosomen 

sitzt. Deshalb könnte 

auch der Hinweis eines Familienmitgliedes 

mit Symptomen dienlich sein. Oder 

das Wissen einer Ärztin oder eines Arztes 

darüber, dass zum Beispiel der Nachweis 

von Eiweiß im Urin nicht nur unnormal 

ist, sondern ein Anzeichen für Morbus 

Fabry sein kann. Wer mit einem solchen 

Befund bei uns im Zentrum nachfragt, 

sei es der*die behandelnde Arzt*Ärztin 

oder der*die Betroffene selbst, kann 

sofort mit der Hilfe und Expertise eines 

multidisziplinären Teams rechnen. 

Wie behandeln Sie Morbus Fabry? 

Morbus Fabry lässt sich mit einer 

lebenslangen Enzymersatztherapie als 

Infusion behandeln. Eine alternative 

Therapie besteht in einer Kapsel zum 

Einnehmen, die die Enzymaktivität 

unterstützt, aber nur für spezielle Fabry-Patienten 

geeignet ist (sog. Chaperontherapie). 

Über die Indikation und 

die Art der Behandlung entscheidet das 

Fabry-Zentrum. Die Therapien haben 

möglicherweise auch Nebenwirkungen, 

die ebenfalls durch die Spezialisten 

überwacht werden müssen. 

Was wünschen Sie Morbus-Fabry-Patient*innen 

für die Zukunft? 

Ich wünsche mir schnellere Diagnosen 

und damit kürzere Leidenswege für die 

Patient*innen. Ganz weit oben auf meiner 

Wunschliste stehen zudem Therapieformen, 

die leichter oder seltener 

anzuwenden sind. Weniger Nebenwirkungen 

sind ebenso wünschenswert. 

Voller Hoffnung schaue ich derzeit 

auf die Arbeit der Kolleg*innen in der 

Forschung, denn neue Methoden in der 

Diagnostik und den Therapien für Morbus 

Fabry sind schon in der klinischen 

Erprobung. 

Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e. V. – Zusammen stärker! 

An Morbus Fabry sind in ganz Deutschland etwa 1.200 Menschen erkrankt, mit einer hohen Dunkelziffer. Es ist eine Erbkrankheit, die zu Beginn sehr unspezifische 

Auswirkungen hat: Schmerzen in den Gelenken, Flecken auf der Haut oder extreme Müdigkeit. So wird die Krankheit häufig erst festgestellt, 

wenn sie schon große Schäden angerichtet hat: starke Nierenschädigung, Schlaganfall in jungen Jahren oder extreme Vergrößerung des Herzmuskels. 

Unbehandelt sterben Patienten rund 25 Jahre früher. 

Seit 20 Jahren gibt es für Patienten mit Morbus Fabry wirkungsvolle Therapien, die die Erkrankung stoppen oder verlangsamen. Je früher sie erkannt 

wird, umso geringer sind die bleibenden Schäden. Doch gibt es nur wenige gute Behandlungszentren für diese seltene Erkrankung. Es ist wichtig, dass 

wir als Gruppe von betroffenen Patienten sichtbarer werden, uns gegenseitig mit Informationen über Kliniken und neue Therapieansätze versorgen – 

auch im persönlichen Austausch. Mit 120 Mitgliedern versucht die Morbus Fabry Selbsthilfegruppe (MFSH) unter anderem, in der Politik und in der Forschung 

auf dieses Krankheitsbild aufmerksam zu machen. Informieren Sie sich weiter unter: 

www.fabry-shg.org


19 

Wenn die Diagnose 18 Jahre dauert 

Ein Gespräch mit Conny Rudolph, Morbus-Fabry-Patientin, über die jahrelange Odyssee 

bis zur Diagnose ihrer seltenen Erkrankung und ein neues Leben mit der Therapie. 


Sie sind Morbus-Fabry-Patientin und haben einen langen Weg 

gehen müssen, bis Sie die Diagnose erhalten haben. Wann sind 

die ersten Beschwerden aufgetreten und wann wurde letztlich die 

Diagnose gestellt? 

Ich habe die Krankheit wohl seit meiner Kindheit. Die Diagnose habe 

ich allerdings erst im Dezember 2017 erhalten. Als Kind litt ich unter 

Schmerzen, bei Hitze konnte ich nicht am Sport teilnehmen. Ärzte und 

Eltern haben es auf das Wachstum geschoben. Mit Anfang 20 kamen Migräne 

und Schmerzkrisen an Händen und Füßen hinzu. 2003 hatte ich 

einen Schlaganfall, der zu spät erkannt wurde. Man diagnostizierte eine 

psychogene Lähmung, mit der aber niemand etwas anfangen konnte. 

Dann wurden die Schmerzen immer schlimmer. Schmerzmittel halfen 

nicht. 

Die Odyssee ging weiter: Man diagnostizierte eine Ablösung der Netzhaut 

an meinem Auge, korrigierte den Befund aber wieder. 2015 war der 

berufliche und private Stress so groß, dass ich wegen meiner Depression 

mit Medikamenten behandelt wurde. Allerdings merkte ich, dass die 

Antidepressiva meine Schmerzen minderten. An dieser Stelle wurde 

meine Neurologin hellhörig. Daraufhin diagnostizierten Ärzte jedoch 

bei den folgenden Untersuchungen fälschlicherweise erst MS und dann 

vaskuläre Demenz. Meine Erkrankung war für keinen Arzt greifbar. 

Irgendwann entschied sich meine Neurologin für eine Genomuntersuchung. 

Eines Tages, an einem Donnerstagnachmittag rief sie mich an 

und fragte, ob ich sitze. Sie teilte mir nach 18 Jahren meine Diagnose 

mit. Ich habe Morbus Fabry. 

Wie ging es nach der Diagnose weiter und wo haben Sie Hilfe 

gefunden? 

Leider hörte die Odyssee nicht auf: Ich musste ein halbes Jahr auf einen 

Termin in einem medizinischen Zentrum warten. Dort teilten die Ärzte 

mir mit, dass mein Morbus Fabry angeblich nicht krankheitsrelevant 

sei. Das war für mich völlig absurd, denn meine sehr zahlreichen Symptome 

waren ja offensichtlich. Bei einem MRT hatte sich inzwischen 

herausgestellt, dass ich wohl in der Vergangenheit mehrere Schlaganfälle 

und damit Zellschädigungen im Gehirn gehabt hatte, ohne dies zu 

bemerken. Dennoch gab man mir keine Behandlung. An diesem Punkt 

war ich komplett verzweifelt. 

Ich wollte nichts mehr mit Ärzten zu tun haben. Hinzu kam die für mich 

anstrengende Anfahrt und Wartezeit vor Ort. 2019 schlug mir meine 

Neurologin einen zweiten Versuch in einem Zentrum in Dresden vor. 

Anfang 2020 untersuchte man dort gefühlt jede meiner Zellen. Die Ärzte 

nahmen auch meine Hautauffälligkeiten ernst, genauso wie meine 

inzwischen verdickte Herzwand. Aufgrund der Corona-Pandemie konnte 

jedoch meine Infusionstherapie nicht starten. Im Juli 2020 wurde ich 

dann endlich behandelt, sechsmal in der Klinik alle 14 Tage. Seit Oktober 

2020 therapieren mich Krankenschwestern bei mir zu Hause. Das 

lässt sich natürlich leichter in meinen Alltag integrieren. Diese Therapie 

mit Medikamenten erhalte ich nun ein Leben lang. 

Wie sieht Ihr Leben nun aus und welche Rolle spielt Ihre 

Erkrankung im Alltag? 

Ich bin äußerst zufrieden. Der Umgang mit meinen Schmerzen ist um 

Welten besser. Seit vielen Jahren kann ich endlich richtig schlafen. Das 

bisherige Schlafdefizit hatte Unausgeglichenheit, Unkonzentriertheit 

und Vergesslichkeit zur Folge. Jeder Stress im Beruf war vorher ein weiterer 

Trigger für Schmerzen. Jetzt kann ich auch bei meiner Tätigkeit 

als Sachbearbeiterin mehr Ruhe ausstrahlen. 

Was würden Sie anderen Betroffenen gern mit auf den Weg geben? 

Typische Tipps wie Arztwechsel oder mehr Informationen waren 

in Ihrem Fall ja nicht hilfreich. 

Man sollte sich unbedingt einen Anker suchen, der einen aufrichtet. 

Man muss sich trauen, den Arzt zu wechseln, wenn der einen nicht 

versteht. Es ist heute natürlich schwer, weil Ärzte terminlich überlastet 

sind. Auch bei undefinierten Symptomen sollte man nicht die Hoffnung 

aufgeben. Zentren für seltene Erkrankungen sind sehr interessiert und 

hilfreich. Leider sind sie vor allem in großen Städten zu finden. Es lohnt 

sich dennoch, einen langen Anfahrweg für den richtigen Ansprechpartner 

in Kauf zu nehmen. 

Conny 

Rudolph 

Morbus- 

Fabry- 

Patientin 

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Morbus Fabry in der Familie? 

Informationen für Betroffene und deren Angehörige 

NP/GAL/001/190/DE02-22 

Morbus Fabry ist eine genetische Erkrankung, 

die über mehrere Generationen 

einer Familie vererbt werden 

kann. Das heißt: Wenn eine Person in 

einer Familie die Diagnose Morbus 

Fabry hat, können andere Familienangehörige 

ebenfalls betroffen sein. [1] 

Eine ausführliche Analyse des Familienstammbaums 

ist daher sehr wichtig 

für Betroffene und deren Angehörige. 

Ich bin betroffen – Was nun? 

Ist die Diagnose Morbus Fabry gestellt, 

dann ist es für Betroffene wichtig zu 

wissen, was die eigene Diagnose für 

Familienangehörige bedeuten kann 

und wer aufgrund des Vererbungsmusters 

ein erhöhtes Risiko für Morbus 

Fabry hat. Hier kommt die neue 

Website www.fabryfamilytree.de 

ins Spiel, die Betroffenen umfassende 

Informationen und Hilfestellungen 

an die Hand geben möchte. Dazu gehören 

grundlegenden Informationen, 

wie die Erkrankung vererbt wird und 

wer in der Familie ein erhöhtes Risiko 

hat. Über ein Online Stammbaumtool 

kann man zusammen mit seinem behandelnden 

Arzt seinen individuellen 

Fabry-Stammbaum erstellen und für 

die persönliche Nutzung herunterladen, 

um Angehörige mit erhöhtem 

Fabry-Risiko gezielt informieren zu 

können. Die Daten werden streng vertraulich 

behandelt. Die Website gibt 

professionelle Hilfestellung, wie man 

Angehörige mit erhöhtem Risiko dann 

darauf ansprechen und sie aufklären 

kann. Dazu gehört auch eine Briefvorlage, 

die man nutzen kann, wenn eine 

direkte Ansprache sich schwierig gestalten 

sollte. 

Informationen für Familienangehörige 

mit erhöhtem Fabry Risiko 

Auf der Website gibt es aber auch für 

Angehörige von Morbus Fabry-Patienten 

detaillierte Informationen, die 

dabei helfen sollen, die Erkrankung 

zu verstehen und warum sie selbst ein 

erhöhtes Risiko haben. Dabei ist eines 

sehr wichtig: ein erhöhtes Risiko bedeutet 

nicht zwangsläufig, dass man 

tatsächlich auch betroffen ist. Daher 

sollten Angehörige, die laut Stammbaum 

ein erhöhtes Risiko haben, unbedingt 

einen Arzt ansprechen und 

eine genetische Analyse durchführen 

lassen. Das kann der eigene Hausarzt 

oder aber der Fabry-Spezialist des 

betroffenen Angehörigen sein. 

Informationen für das Fachpersonal 

Aber auch medizinisches Fachpersonal 

findet auf der Website Materialien 

und Hilfestellungen, wenn es darum 

geht, Fabry-Patienten oder deren Angehörige 

zu beraten und aufzuklären. 

Dazu gehört ebenfalls die Nutzung 

des Online Stammbaum-Tools in Zusammenarbeit 

mit dem Patienten, sowie 

weitere Broschüren, die beim Familienscreening 

unterstützen sollen. 

Informieren Sie sich unter 

www.fabryfamilytree.de 

[1] GERMAIN DP. ORPHANET J RARE DIS. 2010; 5:30



Nicht-dystrophe Myotonien – 

Wenn Muskelentspannung 

ein Problem ist 

Die Nicht-dystrophen Myotonien (NDM) sind seltene Erkrankungen. Von der 

Erbkrankheit Betroffene, in Deutschland sind rund 2.000 Fälle diagnostiziert, können 

ihre Muskeln nicht sofort wieder entspannen, wenn sie sie zum Bewegen angespannt 

hatten. Vielmehr blockiert die Muskulatur – je nach Ausprägung der NDM mal mehr, 

mal weniger stark, sodass die Beweglichkeit und damit auch die Lebensqualität leidet. 

Dr. Rudolf Andre Kley hat sich unter anderem auf neuromuskuläre Erkrankungen 

wie NDM spezialisiert. Im Interview erklärt er die Krankheitsursache, ihren typischen 

Verlauf und bewährte Therapien. 


Dr. Rudolf 

Andre Kley 

Chefarzt der Klinik 

für Neurologie und 

Klinische Neurophysiologie 

mit 

Stroke Unit am St. 

Marien-Hospital 

Borken 

Dr. Kley, Sie behandeln unter anderem 

NDM-Patient*innen. Was ist 

die Herausforderung für Ärzt*innen 

beim Diagnostizieren von NDM-Erkrankungen? 

Das ist ganz klar ihre Seltenheit. Die 

meisten Ärzt*innen haben noch nie 

eine Patientin oder einen Patienten 

mit NDM gesehen und wissen leider 

noch zu wenig darüber, sodass sich 

die Diagnosestellung verzögern kann. 

Zudem gibt es hinsichtlich der Beschwerden 

Überschneidungen mit 

anderen, viel häufiger vorkommenden 

Erkrankungen. Die Herausforderung 

ist also, trotzdem daran zu denken. 

Besteht erst einmal ein Verdacht auf 

NDM, lässt sich dieser meist schnell 

und sicher bestätigen oder widerlegen. 

Zum Beispiel mit klinischen Tests, 

mit der Elektromyografie (EMG) oder 

mit genetischen Untersuchungen. Am 

einfachsten ist es, die Patient*innen 

hierfür an einem Neuromuskulären 

Zentrum vorzustellen. 

Mit welchen Beschwerden kommen 

NDM-Patient*innen zu Ihnen? 

Die meisten klagen über eine muskuläre 

Steifigkeit, die sie im Alltag beeinträchtigt. 

Sie können zum Beispiel 

bei einem Händedruck eine Hand und 

beim Türöffnen die Klinke nicht sofort 

wieder loslassen oder erklimmen die 

Stufen einer Leiter nur verzögert. Häufig 

wird die Muskelsteifigkeit 

durch Kälte deutlich verschlimmert 

und geht mit Schmerzen einher. 

Manchmal kommt es auch zu einer 

zeitweisen (bis zu mehreren Stunden 

andauernden) Muskelschwäche. 

Mitunter leiden die Betroffenen zudem 

an einem Erschöpfungssyndrom, 

dieses steht jedoch ebenso wie die 

Schmerzen nur selten im Vordergrund. 

Erste Beschwerden setzen in der Regel 

schon in der Kindheit ein. Sie fallen 

zum Beispiel beim Schulsport auf, wo 

Betroffene, die Eltern oder Lehrkräfte 

erkennen, dass Bewegungen nicht so 

klappen, wie sie sollten. 

Was passiert im Körper Betroffener, 

wie wirkt die Erkrankung dort 

konkret? 

Bei Betroffenen sind spannungsabhängige 

Ionenkanäle in den Zellmembranen 

der Skelettmuskulatur mutiert, 

sodass es zu Fehlfunktionen oder 

gar einem Funktionsausfall kommt. 

Infolgedessen kommt es zu Erregungsstörungen 

der Muskeln. Man 

unterscheidet dabei Erkrankungen 

mit Störung eines Chloridkanals, die 

häufiger bei Männern als bei Frauen 

zu Symptomen führen, von den seltener 

vorkommenden Störungen eines 

Natriumkanals. 

Wie behandeln Sie NDM? 

Es gibt ein zugelassenes Medikament 

in Tablettenform, das sich zur symptomatischen 

Behandlung von NDM gut 

bewährt hat. Es bringt den Patient*innen 

zumeist eine schnell spürbare 

Linderung ihrer Beschwerden. Manche 

merken erst unter der Therapie, wie 

eingeschränkt sie vorher durch die Muskelsteifigkeit 

waren. Auch der Begriff 

Jungbrunnen fiel schon mal im Hinblick 

auf die medikamentöse Behandlung. 

Welche begleitenden Maßnahmen 

können Betroffenen zusätzlich zur 

medikamentösen Therapie helfen? 

Die Patient*innen sollten nach Möglichkeit 

plötzliche starke Muskelanspannungen 

vermeiden. In leichter 

Bewegung zu bleiben, kann hingegen 

helfen. Denn viele Patient*innen kennen 

den Warm-up-Effekt: Die Muskeln 

zeigen sich weniger steif, wenn sie in 

Bewegung und damit „warm“ bleiben. 

Bei Patient*innen mit einer kaliumsensitiven 

Myotonie (PAM) erweist sich 

auch eine kaliumarme Ernährungsweise 

mitunter als hilfreich. 

Wichtig: Stark ausgeprägte NDM können 

psychisch belasten, insbesondere dann, 

wenn die gestörte Mobilität den Alltag 

funktional oder sozial beeinträchtigt. In 

diesem Fall sollten sich die Betroffenen 

bei Therapeut*innen Hilfe holen.


21 

„Ich versuche, 

so normal wie 

möglich zu leben“ 

FOTO: PFRIVAT 

Bei den nicht-dystrophen Myotonien handelt 

es sich um seltene, genetisch bedingte 

Erkrankungen mit Funktionsbeeinträchtigungen 

von muskulären Ionenkanälen. 

Das charakteristische Symptom ist die 

Muskelsteifheit, verursacht durch eine 

Störung der Muskelrelaxation, was die 

Lebensqualität der Betroffenen negativ 

beeinflussen kann. Im Interview spricht 

NDM-Patientin Lilly Stenkamp über ihr 

Leben mit der Erkrankung. 

Lilly Stenkamp versucht, 

ihren Alltag so 

normal wie möglich 

zu gestalten. 

Frau Stenkamp, Sie sind von einer nicht-dystrophen 

Myotonie betroffen. Wann traten bei Ihnen 

erste Beschwerden auf und wie sahen diese aus? 

Von Erzählungen meiner Mutter weiß ich, dass es 

schon Auffälligkeiten gab, als ich noch ein kleines 

Kind war. Ich bin öfters beim Laufen oder Rollerfahren 

gestürzt. Anfangs wurde vermutet, dass ein 

Bein kürzer sei als das andere. Doch die Beschwerden 

begleiteten mich weiterhin. In der weiterführenden 

Schule bin ich zum Beispiel im Sportunterricht einfach 

hingefallen – mein Bein ließ sich nicht so schnell 

nachziehen, um den nächsten Schritt zu machen. Dass 

es sich dabei um eine Muskelsteifheit handelt, verursacht 

durch eine Störung der Muskelrelaxation, wusste 

damals niemand. 

Wie lange hat es vom Auftreten der ersten Symptome 

bis zur Diagnose gedauert und wer hat letztendlich 

die Diagnose gestellt? 

Da die Muskelerkrankung vererbt wird, habe ich sie 

seit dem Kindesalter. Nur damals wusste das eben niemand. 

Ende 2018 war ich wegen meiner Migräne bei 

einem Neurologen in Behandlung. Nebenbei habe ich 

ihm das mit den Verkrampfungen erzählt. Er hat mich 

aufgeklärt, was es sein könnte, und hat anschließend 

eine Untersuchung durchgeführt. Diese war positiv 

und ich wurde in die Neurologie ins Krankenhaus zu 

Prof. Dr. Kley geschickt. Seitdem bin ich bei ihm in 

Behandlung. Im Oktober 2019 hatten wir den genauen 

Befund und wussten auch, welches Gen betroffen ist. 

Wie sieht Ihr Alltag mit der Erkrankung aus? 

Eigentlich habe ich einen normalen Alltag. Kritisch 

wird es, wenn mir kalt ist oder ich Stress habe. Beanspruche 

ich meine Muskeln durch schwere Arbeit 

oder Sport, dann merke ich, wie ich bei jeder nachfolgenden 

Bewegung verkrampfe. Ich bin dann schon 

sehr eingeschränkt, meine Bewegungen werden sehr 

langsam. Die Anspannung eines Muskels klappt dann 

zwar problemlos, die Entspannung jedoch nicht. Um 

meine Faust zu öffnen, brauche ich einige Sekunden 

länger – auch wenn ich dagegen ankämpfe. Zwei 

Faktoren, die mich bei meinen Bewegungen stark einschränken, 

sind Kälte und Adrenalin. Es lässt sich aber 

natürlich nicht immer vermeiden, in solche Situationen 

zu kommen. 

Wie wird Ihre Erkrankung behandelt? 

Ich habe ein Medikament bekommen, das sich positiv 

auf NDM-Patienten ausgewirkt hat. Andere Behandlungsmethoden 

gibt es zu dieser Krankheit nicht. Man 

lebt einfach damit, lernt, sich selbst einzuschätzen, 

und versucht, Dinge zu vermeiden, die sich negativ auf 

die Muskeln auswirken. 

Welche zusätzlichen Maßnahmen oder Hilfsmittel 

helfen Ihnen dabei, die NDM in Schach zu halten? 

Ich versuche, Kälte zu meiden, heize meine Wohnung 

im Winter stark auf und ziehe mich warm an. Auch 

versuche ich, Stress zu umgehen, was nicht immer 

leicht ist. Mein emotionaler Zustand wirkt sich ebenfalls 

auf die Muskeln aus. Manchmal reicht schon ein 

Gedanke, der mir Angst macht, und schon merke ich, 

dass ich verkrampfter in den Muskeln geworden bin. 

Zudem versuche ich, schwere körperliche Arbeit zu 

meiden, und gehe Dinge langsamer an, um eine Verkrampfung 

des beanspruchten Muskels zu vermeiden. 

Text Paul Howe 

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„Ein unbehandeltes Cushing- 

Syndrom verläuft sehr häufig tödlich“ 

Das Cushing-Syndrom gehört zu den seltenen endokrinologischen Erkrankungen und wird im Schnitt erst drei 

Jahre nach Auftreten der ersten Symptome diagnostiziert. Das Warten auf die richtige Diagnose, verbunden 

mit den durch die Erkrankung ausgelösten Beschwerden, kann eine große Belastung für Betroffene sein. Wir 

sprachen mit Dr. med. Leah Braun, die unter anderem Cushing-Patient*innen behandelt. 

Text Franziska Manske 

Dr. med. 

Leah Braun 

Assistenzärztin 

der Medizinischen 

Klinik und Poliklinik 

IV am Universitätsklinikum 

München 

Frau Dr. Braun, was sind die Schwierigkeiten 

bei der Diagnosefindung und wo 

liegen die Verwechslungsgefahren mit 

anderen Erkrankungen? 

Es gibt verschiedene Schwierigkeiten bei der 

Diagnosestellung. Einerseits ist die Erkrankung 

so ungewöhnlich, dass selten an ihr 

Vorliegen gedacht wird. Im Schnitt werden 

in Deutschland nur ungefähr 100 Patienten 

pro Jahr neu diagnostiziert. Zudem beginnt 

die Erkrankung oft schleichend mit wenigen 

Symptomen und das typische klinische Vollbild 

der Erkrankung entwickelt sich häufig 

erst sehr spät im Krankheitsverlauf. Sehr 

viele Symptome überschneiden sich mit anderen 

Erkrankungen wie dem metabolischen 

Syndrom, einer Depression oder einem polyzystischen 

Ovar-Syndrom. Dadurch kommt 

es leicht zu Fehldiagnosen oder verspäteten 

Diagnosen. Auch die Labordiagnostik ist 

herausfordernd, da die Erkrankung durch 

erhöhte Cortisolwerte definiert ist. Nun gibt 

es aber auch viele andere Erkrankungen oder 

Situationen, die zu hohen Cortisolwerten 

führen können. Daher sollten Patienten zur 

Abklärung hoher Cortisolwerte in ein hierauf 

spezialisiertes Zentrum gehen. 

Welche Symptome belasten Betroffene 

bis zur Diagnose und dem Start der Therapie 

am meisten? 

Dies kann ganz unterschiedlich sein. Belastend 

sind natürlich einerseits die vielen körperlichen 

Stigmata, die mit der Erkrankung 

einhergehen können. Dazu zählen beispielsweise 

eine Gewichtszunahme im Bereich des 

Bauches, Akne, verstärktes Haarwachstum 

an ungewöhnlichen Stellen – der sogenannte 

Hirsutismus –, Hämatome, eine Rötung des 

Gesichts, was als Plethora bezeichnet wird, 

und die klassischen lividen Striae, welche 

an Bauch und Beinen auftreten. Daneben 

entwickeln viele Patienten aber auch eine 

Myopathie, also eine Muskelschwäche, 

die Betroffene im Alltag einschränkt, oder 

eine Osteoporose, die zu schmerzhaften 

Wirbelkörperfrakturen führen kann. Die 

allermeisten Patienten leiden zudem unter 

Depressionen und Schlafstörungen, aber 

auch Angststörungen und eine verminderte 

kognitive Leistungsfähigkeit treten vermehrt 

auf. Neben all diesen sowieso schon belastenden 

Symptomen führt der häufig lange 

Krankheitsweg – im Schnitt konsultieren die 

Patienten mehr als vier Ärzte, bevor die Diagnose 

gestellt wird – zu einer zusätzlichen 

Belastung. 

Das Cushing-Syndrom ist glücklicherweise 

gut behandelbar. Wie können sich die 

verfügbaren Therapien positiv auf das 

Leben Betroffener auswirken? 

Ein unbehandeltes Cushing-Syndrom 

verläuft sehr häufig tödlich, Patienten mit 

unbehandeltem Cushing-Syndrom versterben 

meist an kardiovaskulären Ereignissen 

wie Schlaganfällen oder Herzinfarkten oder 

an Infektionen. Die Langzeitprognose der 

Patienten bessert sich durch eine effektive 

Therapie enorm. Deshalb ist eine rasche 

und effektive Behandlung essenziell. Es gibt 

verschiedene Unterformen des Cushing-Syndroms, 

aber alle werden in erster Linie operativ 

behandelt. Nach der Operation kommt 

es häufig zu einem schnellen Gewichtsverlust 

und zu einer raschen Besserung von 

metabolischen Komplikationen. Dies bedeutet, 

wenn die Patienten unter einem Bluthochdruck 

oder einem Diabetes leiden, dann 

bessern sich beide Krankheitsbilder häufig 

sehr schnell. Viele Patienten benötigen nach 

einer Therapie zum Beispiel deutlich weniger 

Blutdruckmedikamente. 

Gibt es auch belastende Aspekte der 

Therapie? 

Ja, denn bei der häufigsten Form des Cushing-Syndroms, 

dem sogenannten Morbus 

Cushing, wird eine Operation an der Hypophyse 

(Hirnanhangsdrüse) durchgeführt. Die 

Hypophyse produziert zahlreiche Hormone, 

die für das tägliche Leben wichtig sind. 

Durch die Operation kann es zu Schäden an 

der Hypophyse kommen. Falls eine Operation 

nicht möglich ist oder nicht erfolgreich war, kann 

das Cushing-Syndrom auch medikamentös 

behandelt werden. Die verschiedenen 

Medikamente führen zu einer Senkung des 

Cortisolspiegels, wodurch sich die körperlichen 

Begleiterscheinungen bessern. Natürlich 

haben diese Medikamente aber auch Nebenwirkungen. 

Diese unterscheiden sich von 

Präparat zu Präparat. Einige Nebenwirkungen 

vergehen nach einer Gewöhnungsphase, 

während andere persistieren können. Für 

einige Patienten, welche einen Morbus Cushing 

haben, kann auch eine Strahlentherapie 

infrage kommen. Hierbei ist allerdings zu 

beachten, dass der Effekt der Strahlentherapie 

oft erst ein bis zwei Jahre nach Behandlung 

eintritt. Diese Wartezeit kann belastend 

sein. In der Regel wird die Strahlentherapie 

daher nur in Kombination mit einer medikamentösen 

Therapie durchgeführt. 

Wenn die Diagnose gestellt ist, kann 

schnell mit einer Behandlung begonnen 

werden, um Betroffene in Remission zu 

führen. Gibt es auch in dieser Remissionsphase 

belastende Aspekte? 

Auch hier gibt es viele belastende Aspekte, 

die häufig aber wenig im Fokus stehen. 

Das eigentliche Problem der Therapie ist 

der sogenannte Glukokortikoidentzug: 

Das Cushing-Syndrom führt ja, wie gesagt, 

zu sehr hohen Cortisolwerten. Nach der 

Therapie leiden die Patienten unter dem 

Gegenteil, einem Cortisolmangel. Dies 

bezeichnet man als Nebenniereninsuffizienz. 

Dieser rasche Wechsel von erst sehr 

hohen Cortisolwerten zu sehr niedrigen 

Cortisolwerten kann mit einer Reihe von 

Patienten mit unbehandeltem Cushing-Syndrom 

versterben meist an kardiovaskulären Ereignissen 

wie Schlaganfällen oder Herzinfarkten oder an 

Infektionen. Die Langzeitprognose der Patienten 

bessert sich durch eine effektive Therapie enorm. 

Problemen einhergehen: vermehrtem 

Schlafbedürfnis, Gelenk- und Muskelschmerzen 

und einer depressiven Stimmungslage. 

Häufig geht es den Patienten 

also in den ersten Monaten nach der Operation 

erst mal subjektiv schlechter, bevor sie 

sich langsam erholen. Dies ist insofern problematisch, 

als das Glukokortikoidentzugssyndrom 

nicht sehr bekannt ist und Patienten 

daher häufig nicht darauf vorbereitet 

werden. Viele Betroffene profitieren von 

Schulungsprogrammen zum Umgang mit 

der Nebenniereninsuffizienz, von einer 

engmaschigen Betreuung, gegebenenfalls 

auch von einer Rehabilitation und leichtem 

körperlichem Training. 

Zudem gibt es bei einigen Formen des 

Cushing-Syndroms ein Rückfallrisiko. Alle 

Patienten mit Cushing-Syndrom sollten daher 

lebenslang in ein Nachsorgeprogramm 

aufgenommen werden und einmal jährlich 

untersucht werden. Hierbei werden dann 

regelmäßig die Cortisolwerte gemessen, 

um einen Rückfall, ein Rezidiv, frühzeitig 

zu diagnostizieren.


23 

„Wenn Sie Cushing hätten, würden 

Sie auch wie ein Cushing aussehen!“ 

Lars Rößler war vom Cushing-Syndrom betroffen und musste einige Hürden nehmen, bevor er 

die richtige Diagnose erhalten hat. Warum seine Erkrankung ihn trotz der notwendigen OP ein 

Leben lang begleiten wird, erzählt er uns im Interview. 

Lars Rößler 

Cushing-Patient 


Aspekte – sie war von vorne bis hinten ein Horror! 

Der Schock, knapp an einer Querschnittslähmung 

vorbeigeschrammt zu sein und gleichzeitig zu erfahren, dass 

man möglicherweise eine schwere Krankheit hatte, von der 

man nichts ahnte, war erheblich. 

Herr Rößler, Sie waren betroffen vom Cushing-Syndrom. 

Wie lange hat es bei Ihnen vom 

ersten Auftreten der Beschwerden bis zur Diagnose 

gedauert? Gab es Fehldiagnosen und, wenn ja, 

welche? 

Ab einem Alter von ziemlich genau 40 Jahren zeigten 

sich bei mir einige Auffälligkeiten, die ich allenfalls 

registrierte, ohne mir große Sorgen zu machen: 

leichter Muskelschwund, Neigung zu Blutergüssen, 

Atemaussetzer im Schlaf, später dann Bluthochdruck 

und eine erhöhte Infektanfälligkeit. Äußerliche 

Veränderungen vor allem im Gesicht fielen mir selbst 

und anderen erst sehr viel später beim Betrachten 

alter Fotos auf. Manches sprach ich durchaus auch 

mal bei meinem Hausarzt an, der dazu nachsichtig 

lächelnd meinte: „Ja, ja, wir werden alle älter …“ Der 

Ernst der Lage wurde mir und allen anderen schlagartig 

und recht dramatisch bewusst, als mir mit 47 

infolge eines Hebetraumas ein Lendenwirbel brach 

und in der Klinik Osteoporose diagnostiziert wurde. 

Bei der Ursachensuche konnte auch der Endokrinologe 

nicht gleich eine mögliche Primärerkrankung 

feststellen, allerdings machte ich selbst mich gleich 

mit den erhaltenen Blutwerten an die Internetrecherche. 

Obwohl längst nicht alle Symptome bei mir 

zutrafen, hatte ich gleich ein mulmiges Gefühl, als ich 

auf eine mir bis dahin unbekannte Erkrankung namens 

Morbus Cushing stieß. Als ich meinen Hausarzt 

darauf ansprach, schien dieser amüsiert und meinte: 

„Wenn Sie Cushing hätten, würden Sie auch wie ein 

Cushing aussehen.“ In der Tat konnte von der meist 

zu beobachtenden Stammfettsucht keine Rede sein, 

trotzdem wiesen weitere Tests des Endokrinologen 

darauf hin. Eine erste Bildgebung des Kopfes war zwar 

unauffällig, sodass die Diagnosefindung erst einmal 

weiterging, aber ein zweites MRT machte dann doch ein 

vier Millimeter großes Hypophysenadenom sichtbar. 

Was war für Sie auf dem Weg zur Diagnose am 

belastendsten? 

Der Schock, knapp an einer Querschnittslähmung 

vorbeigeschrammt zu sein und gleichzeitig zu erfahren, 

dass man möglicherweise eine schwere Krankheit 

hatte, von der man nichts ahnte, war erheblich. 

In den Wochen danach rauchte mir zeitweise der Kopf 

vor lauter Recherchen und Grübeleien. Und dann zog 

sich die Diagnose nach dem Bruch ja über zehn Monate 

hin, bis wir Klarheit hatten. In dieser Zeit standen 

durchaus auch mal andere Möglichkeiten im Raum. 

So wurde mir recht mulmig, als ich in meinem Laborblatt 

sah, dass auch Tumormarker getestet wurden. 

Was hat sich nach Diagnosestellung und Therapiebeginn 

verbessert? Gab es auch belastende 

Aspekte der Therapie für Sie? 

Auf der einen Seite war ich froh, nun endlich Klarheit 

zu haben. Jedoch besteht die Therapie bei dieser Art 

Erkrankung ja nun mal aus einer nicht ungefährlichen 

Operation im Kopf. Leider war ich schlecht beraten, 

was die Wahl der Neurochirurgie betraf. Und auf den 

OP-Termin musste ich infolge dauernder Verschiebungen 

nochmals ein halbes Jahr warten. Da war ich 

dann mit den Nerven am Ende und wollte nur noch, 

dass das Ding endlich rauskam. Leider gab es gleich 

mehrere erhebliche Komplikationen in den Tagen 

und Wochen nach der OP. Fehler bei der Nachsorge 

bescherten mir eine schwere Nebennierenkrise, vor 

allem aber kam ich wenige Tage nach Entlassung mit 

einer schweren Meningitis in die Klinik zurück. Insofern 

hatte die Therapie für mich nicht nur belastende 

Sie befinden sich in Remission, d.h. die Symptome 

der Erkrankung sind abgeschwächt bzw. 

zurückgedrängt. Gibt es für Sie auch in Remission 

belastende Aspekte, oder überwiegen die 

positiven Faktoren? 

In den Veröffentlichungen, die es zu dieser Krankheit 

gibt, wie auch in den Erläuterungen der meisten 

Ärzte wird oft der Eindruck erweckt, mit der Operation 

sei nach jahrelangem Leiden dann alles gut. 

In meinem Fall waren die Symptome ja nicht sehr 

belastend, deswegen habe ich den Einschnitt infolge 

des Bruchs und dann infolge der Operation natürlich 

als regelrechten Absturz erlebt. Zwar hatte die OP 

den erwünschten Erfolg: Mein Blutdruck war sofort 

danach optimal, die Knochendichte verbesserte sich 

allmählich, Atemaussetzer im Schlaf gab es auch 

keine mehr. Aber alleine die hormonelle Umstellung 

war eine Tortur – acht Monate höllische Gelenkschmerzen, 

morgendliche Übelkeit, anfallartige 

Schwächezustände, um nur einige Beispiele 

zu nennen. Und da meine Nebennieren, die viele 

Jahre viel zu viel Cortisol produziert haben, nach der 

Operation zwei Jahre so gut wie gar nicht und heute, 

nach fünfeinhalb Jahren, nur unzureichend arbeiten, 

muss ich weiterhin Hydrocortison einnehmen, 

mein Stresslevel im Auge behalten und bin 

insgesamt sehr viel weniger belastbar geworden. Die 

Macht der Hormone habe ich in den letzten Jahren 

jedenfalls zur Genüge kennengelernt – so haben 

auch meine kognitiven Fähigkeiten (z.B. Kurzzeitgedächtnis 

und Multitasking) deutlich nachgelassen. 

Zur Operation gab es trotzdem keine Alternative, nur 

wüsste ich heute besser als damals, wohin ich mich 

wenden müsste. 

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0-22-02-1 Stand Feb. 2022

Seltene Erkrankungen

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