Leben mit seltenen Erkrankungen

www.lebenmit.de
Leben mit...
Seltenen Erkrankungen
Seite 10
ATTR-Amyloidose:
Detektivischer
Spürsinn ist gefragt
Seite 12
CTX: Manfred Bauer
ist einer von 30 bis
40 Betroffenen
Seite 14
BPDCN-Patientin Becki:
„Ich will meine Kinder
aufwachsen sehen“
Seite 19
Gentherapie:
neue Hoffnung für
LHON-Patienten
Seite 27
SPIN2030:
eine Agenda für
die Forschung
Kleiner Kämpfer
Joschua ist zwei Jahre alt. Ein Entdecker, ein Schlawiner,
lebensfroh, neugierig, süß – und schwer krank.
Joschua hat Mukoviszidose.

2
Vorwort
Seltene Erkrankungen sind
häufig! Dies mag zunächst
paradox anmuten, da laut
Definition weniger als fünf
von 10.000 Menschen von
einer als selten geltenden
Erkrankung betroffen sind.
Eva Luise Köhler
Vorsitzende des Stiftungsrates
der Eva Luise und Horst Köhler
Stiftung für Menschen mit
Seltenen Erkrankungen
„Um es zu
verdeutlichen: Vier
Millionen Menschen,
diese Anzahl ist
vergleichbar mit
der Einwohnerzahl
des Bundeslandes
Rheinland-Pfalz
oder rund der Hälfte
aller Schulkinder in
Deutschland – ein
Alter, das leider viele
von einer seltenen
Erkrankung betroffene
Kinder nicht
erreichen.“
Die Waisen
der Medizin
A
ngesichts der großen Zahl
von etwa 8.000 verschiedenen
bekannten Erkrankungen
betrifft dies jedoch
allein in Deutschland mehr
als vier Millionen Menschen.
Um es zu verdeutlichen: Vier Millionen
Menschen, diese Anzahl ist vergleichbar
mit der Einwohnerzahl des Bundeslandes
Rheinland-Pfalz oder rund der Hälfte aller
Schulkinder in Deutschland – ein Alter, das
leider viele von einer seltenen Erkrankung
betroffene Kinder nicht erreichen. Denn für
die meisten Erkrankungen gibt es noch keine
Heilung, oft nicht einmal einen Therapieansatz.
Sie verlaufen chronisch, gehen teilweise
mit schweren Beeinträchtigungen einher
und führen noch viel zu oft zum Tod.
Aufgrund der Seltenheit ist das Wissen zu
vielen Erkrankungen gering, sind Informationen
nicht verlässlich, Experten rar. Auf
dem Weg zur richtigen Diagnose erleben
Betroffene eine belastende Odyssee von
Arzt zu Ärztin: Im Schnitt dauert es sieben
lange Jahre, bevor sie wissen, was hinter
ihrem Leiden steckt. Was das an persönlichem
Leid in den Familien und zudem an
Zeit, Aufwand und Kosten bedeutet, kann
man erahnen. Diese einschneidenden Erfahrungen
verbinden die Menschen mit
seltenen Erkrankungen, weil sie trotz ihrer
ganz unterschiedlichen Krankheitsbilder vor
sehr ähnlichen Problemen stehen. Es macht
sie zu den Waisenkindern der Medizin.
Zentren für Seltene Erkrankungen sind hier
wichtige Anlaufstellen. Mittlerweile gibt es
bundesweit schon 36 dieser Einrichtungen,
in denen mit interdisziplinären Fallkonferenzen,
dem Einsatz von Lotsen und vor allem
mit viel Engagement und Beharrlichkeit aller
Beteiligten über den fachspezifischen Tellerrand
hinausgeschaut wird.
Diese und weitere Verbesserungen konnten
nur gemeinsam erreicht werden: Seit
mehr als 15 Jahren setzt sich die Eva Luise
und Horst Köhler Stiftung für die Belange
der Menschen mit seltenen Erkrankungen
ein. Wir tun dies zusammen mit engagierten
Medizinern und Forschern, mit anderen
Stiftungen und fördernden Partnern und
im Schulterschluss mit der Patientenselbsthilfe.
Zu ihr gehören Eltern, die sich im Kampf
um das Leben ihrer Kinder zusammengeschlossen
haben, oder selbst Betroffene,
die beraten, Hilfesuchenden zur Seite stehen,
mit ihrem Know-how unterstützen – und das
oft ehrenamtlich, neben dem Beruf und der
Pflege des Kindes oder ihrer Angehörigen.
Unter dem Dach der Allianz Chronischer
Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V., deren
Schirmherrschaft mir ein Herzensanliegen
ist, haben sich mittlerweile mehr als
130 Patientenorganisationen zusammengeschlossen.
Sie geben den Betroffenen
eine Stimme, bündeln deren Anliegen und
tragen diese in die Politik, in das Gesundheitswesen,
die Medizin.
Und auch in Wissenschaft und Forschung, wo
der Schlüssel zum medizinischen Fortschritt
liegt: Forschung schenkt Hilfe, Hoffnung
und immer öfter auch Heilung. Daher zeichnet
die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung
in jedem Jahr ein beispielhaftes Vorhaben
mit einem Forschungspreis für seltene
Erkrankungen aus. Und deshalb haben wir
mit der Alliance4Rare ein Netzwerk auf den
Weg gebracht, das den medizinischen Fortschritt
und den immensen Forschungsbedarf
zu seltenen Erkrankungen in der Kinder- und
Jugendheilkunde zusammenführt. Denn wir
sind überzeugt: Wir müssen heute handeln,
weil die Seltenen dringend auf die „Medizin
von morgen“ angewiesen sind.
Mehr über das Leben mit einer seltenen
.
Erkrankung erfahren Sie in diesem Magazin.
Eine interessante Lektüre wünscht Ihnen
Ihre Eva Luise Köhler
Leben mit... Magazin Healthcare Mediapartner GmbH | Pariser Platz 6a | 10117 Berlin | www.healthcare-mediapartner.de
Herausgeberin Franziska Manske Redaktionsleitung Benjamin Pank Layout Elias Karberg Coverbild privat
Druck BNN Badendruck GmbH Kontakt redaktion@lebenmit.de | www.lebenmit.de
Alle Artikel, die mit “Gastbeitrag”, Advertorial" oder "Mit freundlicher Unterstützung" gekennzeichnet sind, sind gesponserte Beiträge.
Die Texte der Ausgabe schließen alle Geschlechter mit ein. Zur besseren Lesbarkeit wird jedoch nur eine Geschlechtsform verwendet.

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Foto: gpointstudio
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Advertorial
Kyowa Kirin engagiert sich für
Menschen mit seltenen Erkrankungen
„Meine ersten Hautprobleme begannen 2004“,
berichtet eine junge Patientin. Sie litt zu dieser
Zeit unter regelmäßig wiederkehrenden Hautausschlägen
und Schmerzen. Erst Jahre später
wurde bei ihr eine Mycosis fungoides diagnostiziert,
eine seltene onkologische Erkrankung,
die in Europa einen von 110.000 bis einen von
350.000 Menschen betrifft. 1 „Ich befand mich
fast zehn Jahre lang in einer Grauzone“, erinnert
sie sich. Ihre anfänglichen Hautauffälligkeiten
wurden zunächst als Ekzem und auch
als Schuppenflechte lokal mit Salben behandelt.
Erst ein Zufallsbefund führte zur richtigen
Diagnose. Diese Geschichte ist kein Einzelfall:
Der Weg bis zum Befund bei diesem Krankheitsbild
dauert durchschnittlich zwei bis sieben
Jahre. 2 Die junge Frau ist eine von rund
30 Millionen Betroffenen, die aktuell mit einer
seltenen Erkrankung in Europa leben. 3 Kyowa
Kirin ist ein weltweit tätiges biopharmazeutisches
Unternehmen, das dort unterstützen
möchte, wo es bislang nur begrenzte Behandlungsmöglichkeiten
gibt. Hierzu zählt insbesondere
der Bereich der seltenen Erkrankungen.
Das Unternehmen wurde 1949 in Japan gegründet
und entwickelt seit dieser Zeit innovative Therapien
in den Bereichen Nephrologie, Neurologie,
Onkologie und Immunologie. Die Forschungsund
Entwicklungsarbeit sowie die Wirkstoffproduktion
stützen sich dabei auf Verfahren der Spitzen-Biotechnologie
aus eigenem Hause.
Das Unternehmen gilt als Pionier in der
Behandlung des nur selten auftretenden Phosphatdiabetes
(X-chromosomale Hypophosphatämie,
XLH) – einer genetisch bedingten und
zumeist vererbten Störung des Phosphatstoffwechsels.
XLH ist eine chronische, fortschreitende
Erkrankung, welche die Gesundheit von
Knochen, Muskeln, Sehnen und Gelenken der
Betroffenen beeinträchtigen kann. 4,5 Deren
Lebensqualität wird durch den Phosphatdiabetes
häufig erheblich eingeschränkt – sowohl im Kindes-
wie auch im Erwachsenenalter. 6,7
Kyowa Kirin setzt sich ebenfalls für die Versorgung
von Menschen mit tumorinduzierter Osteomalazie
(kurz: TIO) ein. Hierbei handelt es
sich – anders als beim Phosphatdiabetes – um
eine erworbene Erkrankung, die durch kleine,
langsam wachsende, zumeist gutartige Tumore
verursacht wird. 8,9 Infolge der Tumorbildung
steht den Betroffenen über das Blut zu wenig
Phosphat zur Verfügung, der Phosphatstoffwechsel
ist gestört. 8,9 Besteht die TIO unbehandelt
fort, erleiden die Patienten zumeist Symptome,
die denen der XLH ähneln – mit vergleichbaren
Effekten auf die Mobilität, Leistungsfähigkeit
und Lebensfreude der Betroffenen. 10
Ein weiterer Schwerpunkt ist der Einsatz therapeutischer
Antikörper zur Behandlung seltener
onkologischer Erkrankungen. Hierzu zählen die
bereits angesprochene Mycosis fungoides und
das deutlich seltener auftretende Sézary-Syndrom
– beides Unterformen des kutanen T-Zell-
Lymphoms (kurz: CTCL).
Kyowa Kirin verfolgt ein klares Ziel: sämtlichen
Menschen, mit denen es sich im Austausch befindet,
ein Lächeln zu schenken – nicht nur durch
die Entwicklung neuer Wirkstoffe, sondern auch
durch gelebte Partnerschaften, konsequenten
Umweltschutz und ein positives Arbeitsumfeld
für sämtliche Mitarbeiter. Das Unternehmen sucht
weltweit den Austausch mit Betroffenen und
Beteiligten, um gemeinsam und kontinuierlich
bessere Antworten auf Patientenbedürfnisse zu
finden. Auf diese Weise konnte Kyowa Kirin das
Leben von zahlreichen Menschen mit seltenen
Erkrankungen positiv verändern. Das Unternehmen
wird sich auch zukünftig für eine bessere
Zukunft einsetzen, getrieben von dem Ansporn
„Make people smile“..
1 – Orphanet https://tinyurl.com/4vr9ar9v
2 – CL Foundation https://tinyurl.com/mvk67utw
3 – Europäische Kommission https://tinyurl.com/2s3mas24
4 – Europäische Arzneimittelagentur. CRYSVITA: Europäischer öffentlicher Bewertungsbericht (EPAR) –
Produktinformationen. Fachinformation. Verfügbar unter: https://www.ema.europa.eu/en/documents/
product-information/crysvita-eparproduct-information_de.pdf. Letztmalig abgerufen: September 2022.
5 – Beck-Nielsen SS, et al. FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity. Orphanet
Journal of Rare Diseases. 2019;26;14(1):58.
6 – Imel, EA. Congenital Conditions of Hypophosphatemia in Children. Calcified Tissue International.
2021;108:74–90.
7 – Marcucci, G, Brandi, ML. Congenital Conditions of Hypophosphatemia Expressed in Adults. Calcified
Tissue International. 2021;108:91–103.
8 – Brandi ML, et al. Challenges in the management of tumor-induced osteomalacia (TIO). Bone.
2021;152:1160-64.
9 – Florenzano P, et al. Tumor-Induced Osteomalacia. Calcified Tissue International. 2021;108:128-42.
10 – Jerkovich F, et al. Burden of Disease in Patients with Tumor-Induced Osteomalacia. JBMR Plus.
2020;5:e10436.
Die Quellen wurden zuletzt aufgerufen am 3. November 2022.

4
Alagille-Syndrom
„Ein kleines
Stück Leben“
Berit Hullmann und ihr Mann freuten sich auf ihr zweites Wunschkind.
Die Familie schwebte im Familienglück. So hätte es weitergehen
können. Ist es aber nicht. Denn ihre zweite Tochter kam
mit der seltenen Generkrankung Alagille-Syndrom zur Welt.
Statt zum PEKiP und zum Babyschwimmen ging
es in der Kinderklinik ein und aus. Im Alter von einem
Jahr brauchte Lilly eine neue Leber.
Redaktion Emma Howe
Fotos: privat
Frau Hullmann, Lillys Start ins Leben war nicht
leicht. Bitte erzählen Sie davon.
Meine Schwangerschaft mit Lilly verlief erst
mal bilderbuchmäßig – wie auch die erste. Bei
einer Routinekontrolle in der 34. Woche fand
mein Gynäkologe das Ultraschallbild auffällig
und schickte mich direkt weiter in die Uniklinik.
Hier wurde zuerst diagnostiziert, dass Lillys
Darm verengt war – was genau dahintersteckte,
sollte nach der Geburt sofort abgeklärt werden.
Deshalb habe ich mich für einen geplanten
Kaiserschnitt zwei Wochen vor dem errechneten
Termin entschieden. Was mir das erste Mal
richtig Sorgen bereitet hat, war, dass sie bei ihrer
Geburt sehr klein war. Sie wog zwei Kilo und war
42 Zentimeter groß – obwohl sie kein Frühchen
war. Am ersten Lebenstag wurde sie direkt operiert
und bekam einen künstlichen Darmausgang.
Doch dann fingen die Probleme erst an.
Sie nahm kaum zu, ihre Leberwerte waren stark
erhöht.
Welche Erklärung hatten die Ärzte für die
schlechten Leberwerte?
Erst mal keine konkrete. Es standen verschiedene
Vermutungen im Raum, von Gallengangsatresie
über Mukoviszidose bis hin zu Krankheiten, bei
denen sie nur eine sehr, sehr kurze Lebenserwartung
gehabt hätte. Die ersten zehn Wochen
nach ihrer Geburt hat Lilly im Krankenhaus verbracht.
Entlassen wurden wir dann ohne konkrete
Diagnose.
Wann kam es schließlich zur Diagnose, und wie
haben Sie darauf reagiert?
Die Diagnose Alagille-Syndrom haben wir
bekommen, als Lilly acht Monate alt war. Eine
sehr erfahrene Genetikerin an der Uniklinik Essen
hat die Testung veranlasst, weil sie bei Lillys
Symptomen dieses Syndrom vermutete. Wir waren
bei dieser Diagnose erleichtert, sie war von all
den Krankheiten, die wir bis dahin als Verdachtsdiagnose
bekommen hatten, noch die beste –
sofern man das überhaupt sagen darf. Und die
Ärzte wussten jetzt, womit sie es zu tun haben,
was immer besser ist, als im Nebel zu stochern.
Schnell stand fest, dass Lilly eine
Spenderleber brauchen würde,
um zu überleben …
Lillys Leberwerte wurden zusehends
schlechter, ihre Haut und ihre Augen wurden
immer gelber und sie plagte ein schrecklicher
Juckreiz. Sie nahm kaum zu, brauchte
Spezialnahrung und mit jedem Infekt musste
sie ein bis zwei Wochen ins Krankenhaus.
Zunächst wurde sie bei Eurotransplant gelistet.
Dafür musste sie viele Untersuchungen mitmachen,
einmal quer durch alle medizinischen
Fachbereiche durch. Dann haben mein Mann
und ich uns als Lebendspender testen lassen.
Bei meinem Mann passten die Werte am besten.
Die Ärzte wollten nicht abwarten, bis sich
ihr Zustand stark verschlechtert, daher hat die
Klinik die Transplantation kurz nach ihrem ersten
Geburtstag geplant. Über den ganzen Weg
von der Geburt bis zur Transplantation habe
ich ein Buch geschrieben, es heißt „Ein kleines
Stück Leben“ und ist bei Amazon erhältlich.
Am 5. Oktober 2015 war es dann so weit. Wie
haben Sie diesen Tag erlebt?
Das war ein schöner, sonniger Herbsttag, an
dem ich ruhelos über das Krankenhausgelände
getigert bin. Es war ein seltsames Gefühl,
zu wissen, dass mein Mann und meine Tochter
gleichzeitig auf dem OP-Tisch lagen. Meine
Schwester und meine Schwiegermutter haben
mit mir an der Klinik gewartet. Ich glaube, wir
alle haben diese langen Stunden wie in Trance
erlebt.
Konnte nach der Operation endlich ein Familienalltag,
der nicht von ständigen Krankenhausaufenthalten
geprägt ist, einkehren?
Lilly war acht Wochen nach der Transplantation
im Krankenhaus, die ersten zehn Tage auf
der Intensivstation. In ihren ersten Lebensjahren
war sie auch immer wieder mal stationär
in der Klinik, mit Lungenentzündungen oder
Infekten. Aber mittlerweile haben wir ein recht
normales Familienleben mit mal mehr und mal
weniger Stress und Sorgen.
Wie geht es Lilly heute,
und welche Therapien
bekommt sie?
Sie ist eine recht freche Zweitklässlerin,
die immer einen schlauen
Spruch auf den Lippen hat. In der Schule
kommt sie gut klar, sie geht gern schwimmen
und tanzen. Die Krankheit ist in unserem Alltag
nicht mehr so sehr präsent, zum Glück. Sie
bekommt morgens und abends natürlich ihre
immunsupprimierenden Medikamente, hat
einmal pro Woche Ergotherapie und muss regelmäßig
zur Blutentnahme.
Was möchten Sie anderen Eltern von chronisch
kranken Kindern mit auf den Weg geben?
Es ist wichtig zu wissen, dass man nicht allein
ist. Tauscht euch mit anderen Betroffenen aus.
Wer mag, kann Tagebuch schreiben oder zumindest
ein Notizbuch führen, um die ganzen
Eindrücke festzuhalten, die da auf einen
einprasseln, und auch Fragen an Ärzte oder
Krankenschwestern aufzuschreiben, die einem
manchmal mitten in der Nacht einfallen. Das
Wichtigste ist aber, an sein Kind zu glauben. Die
Kleinen sind echt zäh und kämpfen sich immer
wieder durch.
Wie kam es dazu, dass Sie sich für den Verein
Leberkrankes Kind engagieren?
Wie alle Eltern, die neu mit einer Krankheit des
Kindes konfrontiert sind, habe ich natürlich
wie wild herumgegoogelt, um alles darüber
herauszufinden. Der Verein war da eine gute
Anlaufstelle, sich mit anderen Betroffenen
auszutauschen und andere Familien kennenzulernen,
die ebenfalls leberkranke Kinder
haben. Der Verein möchte informieren, Mut
machen und Erfahrungen teilen. .
Weitere Informationen über den
Verein finden Sie unter:
leberkrankes-kind.de
Mehr über Lilly und ihr Leben erfahren
Sie unter: babyleaks.net

Experteneinblick
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Mehr Lebensqualität für
ALGS-Patienten mit
chronischem Juckreiz
Wer sich mit dem Alagille-Syndrom beschäftigt, erkennt Betroffene meist auf
den ersten Blick, sagt PD Dr. med. Eva-Doreen Pfister. Dennoch schätzt sie, dass
viele Betroffene gar nicht diagnostiziert sind, da die seltene Erbkrankheit, kurz
ALGS, zu einem sehr heterogenen Krankheitsbild führt.
Frau Dr. Pfister, was passiert beim Alagille-Syndrom
im Körper?
Das Alagille-Syndrom hat eine genetische
Ursache, ist also bereits beim Ungeborenen
im Mutterleib angelegt. Betroffen ist der
Notch-Signalweg, der dafür zuständig ist,
wie die Zellen während der Embryonalentwicklung
miteinander agieren. Durch den
Gendefekt entwickeln sich die Organe nicht
regulär.
Welche Symptome treten auf?
Meist treten Kombinationen verschiedener
Symptome auf: starke Neugeborenengelbsucht,
Herzfehler, Gefäß- und Skelettfehlbildungen
und ein ganz typisches Aussehen
– ein kleinerer Kopf mit dreieckig
geformtem Gesicht, auffällig breiter Stirn
und schmalem Kinn. Auch die Gallenwege
sind häufig nicht regulär ausgebildet, sodass
die in den Leberzellen produzierten
Gallensäuren nicht komplett in den Dünndarm
abfließen, sondern zurück in die
Leber gestaut werden. Die massiv erhöhten
Gallensäuren in der Leber sorgen für
extremen Juckreiz, der die Lebensqualität
der Betroffenen erheblich einschränkt: von
chronisch entzündeter Haut, die gar nicht
mehr heilt, über Schlaflosigkeit bis hin zu
Suizidgedanken.
Wie wird das Alagille-Syndrom diagnostiziert
und wie lange dauert es durchschnittlich
bis zur Diagnose?
Das hängt von der Schwere der Symptome
ab. Ein milder Herzfehler fällt zum Beispiel
erst dann auf, wenn der Patient
einmal abgehört wird – oder auch gar nicht.
Ein schwerer angeborener Herzfehler hingegen
kann schon eher den Verdacht auf
ALGS nahelegen, vor allem in Kombination
mit weiteren Symptomen. Die Diagnose
erfolgt, wie bei vielen seltenen Erkrankungen,
primär klinisch: durch Röntgen der
Wirbelsäule, Ultraschall von Herz und Leber
sowie Untersuchung der Augen. Wir als
PD Dr. med.
Eva-Doreen Pfister
Fachärztin für Kinder- und
Jugendmedizin an der Klinik
für Pädiatrische Nieren-, Leberund
Stoffwechselerkrankungen
der Medizinischen Hochschule
Hannover
„Alagille-Patienten
haben meist ein
ganz typisches
Aussehen – ein
kleinerer Kopf mit
dreieckig geformtem
Gesicht, auffällig
breiter Stirn und
schmalem Kinn.“
Mit freundlicher Unterstützung
von Mirum Pharma
Schwerpunktzentrum führen immer auch
genetische Untersuchungen durch, um die
Familie umfänglich beraten zu können.
Wie werden Alagille-Patienten medizinisch
versorgt?
Primär werden Herz- bzw. Lebererkrankungen
vom Kardiologen bzw. Hepatologen
behandelt. Ernährungsfachkräfte
ziehen wir hinzu, wenn die Gewichtszunahme
unzureichend ist. Bestenfalls
sind die kleinen Patienten in einem SPZ
betreut, wo sie mit entsprechender Ergound
Physiotherapie sowie Logopädie gefördert
werden können. Auch kognitive
Einschränkungen sind aufgrund der veränderten
Zelldifferenzierung im Gehirn möglich.
Aber auch hier gibt es kein einheitliches
Bild, das sehr breite Spektrum reicht
von intellektuell unterentwickelten Patienten
bis zu Betroffenen mit Hochschulabschluss.
Welche neuen Behandlungsoptionen gibt
es und was bedeutet das für die Lebensqualität
der Betroffenen?
Bislang konnten nur die Symptome behandelt
werden, etwa mit Herzkathetereingriffen
und Lebertransplantationen. Eine
Transplantation korrigiert zwar den Defekt,
der für den enormen Juckreiz sorgt, bleibt
aber trotzdem ein invasives Verfahren mit
sehr vielen Risiken. Zum allerersten Mal
überhaupt ist jetzt ein Medikament für ALGS-
Betroffene weltweit zugelassen, das bereits
nach dem zweiten Lebensmonat verabreicht
werden darf. Der Wirkstoff Maralixibat
vermindert die Rückaufnahme von
Gallensäuren aus dem Darm ins Blut und damit
in die Leber. Dadurch sinkt der Juckreiz.
Für Patienten mit ALGS kann das lebensverändernd
sein. Ein weiteres Präparat, das
ebenfalls die Rückaufnahme der Gallensäuren
blockiert, ist bereits für andere seltene
Lebererkrankungen zugelassen und erhält
nun auch die Zulassung für ALGS..

6
Mukoviszidose
„Hoffnung auf ein
normales Leben“
Joschua hat Mukoviszidose. Er kam mit einem verdrehten
Darm zur Welt. Es folgten Operationen und viele Krankenhausaufenthalte.
Leider war auch die Leber des kleinen
Jungen so stark geschädigt, dass er eine Transplantation
benötigte. Seine Mutter, Stefanie Sprung, berichtet
über die schwerste Zeit im Leben der Familie –
über Lachen, Leiden und ganz viel Lebenswillen.
S
tefanie Sprung und ihr Mann René
führen ein Leben wie aus einem Bilderbuch.
Sie mögen ihre Arbeit und
genießen die gemeinsame Freizeit als
Patchworkfamilie. Gemeinsam freuen
sie sich auf ihr erstes gemeinsames
Kind, die vier großen Geschwister auf ihren kleinen
Bruder. Die Familienidylle scheint perfekt. Bis
in der 25. Schwangerschaftswoche alles anders
kam.
Redaktion Leonie Zell
Feindiagnostik, Gentest, Hoffnung
Da Stefanie bei ihrer dritten Schwangerschaft 34
Jahre alt war, riet ihr die Frauenärztin zur Feindiagnostik.
„Anfangs wollte ich das nicht. Bei meinen
vorherigen Schwangerschaften war auch alles
komplikationslos – warum sollte es diesmal anders
sein?“ Sie entschied sich dennoch dafür. Bei
der Untersuchung zeigten sich Auffälligkeiten an
der Darmwand des Babys. „Der Arzt informierte
uns, dass es mehrere Gründe für die Verdickung
geben kann. Einer war Mukoviszidose.“ Es folgten
mehrere Untersuchungen, darunter auch
ein Gentest, den Stefanie und ihr Mann machen
ließen. „Das Ergebnis war, dass mein Mann und
ich Anlageträger für Mukoviszidose sind und dies
an unser Baby weitergegeben werden kann. Die
Wahrscheinlichkeit, dass daraus eine Mukoviszidose
entsteht, liegt bei 25 Prozent. Aufgrund der
verdickten Darmwand waren sich die Ärzte sicher,
dass Joschua die Krankheit hat. Wir haben bis zum
Schluss gehofft, dass es sich nicht bewahrheitet.“
Frühgeburt, Notoperation, Transplantation
In der 34. Schwangerschaftswoche bewegte sich
Joschua plötzlich nicht mehr in Stefanies Bauch.
„Meine Frauenärztin stellte fest, dass er die ganze
Zeit schlief. Ein Anzeichen dafür, dass es ihm nicht
gut ging.“ Stefanie fuhr direkt nach dem Termin
beim Frauenarzt in die Klinik, wo festgestellt wurde,
dass Joschuas Bauch aufgebläht war – die Ärzte
vermuteten einen Darmverschluss. Am nächsten
Tag musste das Baby per Kaiserschnitt auf die Welt
geholt werden. Joschua musste beatmet werden,
weil er wegen des dicken Bauchs schlecht Luft
bekam. „Während ich noch leicht benebelt war,
wurde Joschua schon in den OP
gebracht. Ich hatte nicht einmal
die Möglichkeit, meinen Sohn in
Ruhe auf dieser Welt zu begrüßen, ihn
zu küssen oder in den Arm zu nehmen
– das war ganz schlimm für mich. Nach der OP
sagte man uns, dass ein Teil seines Darms schon
abgestorben war, weil er einen verdrehten Darm
hatte – das mussten sie alles herausoperieren. Er
bekam einen künstlichen Darmausgang, ein Stoma.
Und die Diagnose Mukoviszidose hatte sich
bestätigt.“
Nach wochenlangem Krankenhausaufenthalt
durfte Joschua endlich nach Hause. Die Familie
hoffte auf einen Funken Normalität. Doch Joschuas
Gelbsucht, die Frühgeborene oft haben,
verschwand einfach nicht. „Joschua wurde im Januar
geboren und war Anfang Mai immer noch
gelb. Wir ließen seine Leberwerte kontrollieren
und die waren sehr auffällig. Da war klar, dass es
nicht mehr die normale Gelbsucht war. Joschua
musste sich einer weiteren Operation unterziehen,
bei der die Rückverlegung des Stomas erfolgte.
Denn es war klar, dass Joschua zunehmen
und stabil sein musste, falls er eine Lebertransplantation
benötigte, um diese zu überleben.“
Nach der Stomarückverlegung war Joschua weitere
vier Wochen im Krankenhaus. Da seine Leber
nicht mehr richtig funktionierte, dauerte es lange,
bis er die Medikamente verstoffwechselte. Der
kleine Junge wurde immer schwächer. Lange versuchten
die Ärzte, seine Leber zu erhalten, doch
die Gallensäfte waren durch die Mukoviszidose
so zähflüssig, dass die Leber sich nach und nach
selbst zerstörte. Joschua brauchte eine neue Leber
– ein Spender musste gefunden werden. „Die Ärzte
teilten uns mit, dass es mindestens ein halbes
Jahr dauern würde, bis ein Organ gefunden wäre.
Diese Zeit hatten wir nicht. Joschuas Zustand
war nur noch ein Aufrechterhalten der Lebensfunktionen.
Und es war klar, dass wir eine andere
Lösung brauchten. Schließlich ließ sich mein
Mann testen und zum Glück passten alle Parameter,
die eine Transplantation möglich machten.
Am 9. Juli 2021 fand die Transplantation
Fotos: privat
statt. Da war Joschua fünf
Monate alt und mein Mann
mein größter Held.“
Das erste Mal seit Joschuas Geburt
verlief alles reibungslos. Sowohl
Joschua als auch René überstanden die Operationen
ohne größere Komplikationen und
nach fünf Wochen durfte Joschua das Krankenhaus
verlassen und die Familie hoffte, zur Ruhe
zu kommen. Leider vergebens. „Es gab immer
wieder Zwischenfälle: Durch Infekte verlor
Joschua Elektrolyte, dann bekam er Durchfall,
dann eine Pilzlungenentzündung. Das Jahr
2021 habe ich mehr Zeit im Krankenhaus verbracht
als zu Hause, und ich hatte das Gefühl, dass
wir aus den ständigen Krankenhausbesuchen nie
wieder rauskommen.“
Doch Joschua ist ein Kämpfer. „Ich bin so stolz auf
ihn. Er hat so einen großen Lebenswillen, ist zäh,
beißt sich durch und vergisst dabei nie, uns mit
seinem Kinderlachen zu verzaubern.“ Seit 2022
haben sie das Krankenhaus nur zu Routineuntersuchungen
von innen gesehen.
Inhalation, Medikation, Vision
Inhalation und Medikamente gehören für
Joschua und seine Familie zum Alltag. „Wir haben
uns gut eingespielt und alle helfen mit. Joschua
muss zweimal am Tag inhalieren – morgens und
abends –, wenn er einen Infekt hat, sogar dreimal.
Doch er macht das ganz toll. Seine Geschwister
unterstützen ihn oft dabei und schauen beispielsweise
während der Inhalation ein bisschen mit
ihm fern.
Die letzten zwei Jahre haben uns gezeigt, dass
es sich immer lohnt weiterzukämpfen, und
haben uns als Familie noch enger zusammengeschweißt.
Seit ein paar Monaten nimmt Joschua
ein neues Medikament, das den Salzkanaldefekt
korrigieren soll. Bei ihm schlägt das sehr gut an.
Unsere größte Hoffnung ist, dass Joschua dank
der guten medizinischen Versorgung, die es mittlerweile
bei Mukoviszidose gibt, irgendwann ein
normales Leben führen kann.“.

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8
Homozygote familiäre
Hypercholesterinämie
„Unser Engel
ist eine von
einer Million“
Avery ist 14 Jahre alt und ein lebensfroher Teenager.
Sie hat die seltene Krankheit homozygote
familiäre Hypercholesterinämie (hoFH), die mit
tödlichen Herzinfarkten im Kindesalter einhergehen
kann. Wir sprachen mit Avery und ihrer Mutter
Michelle über den Kampf ihres Lebens.
Redaktion Emma Howe
Michelle, haben Sie gemerkt, dass Avery krank
ist?
Nein, Avery hatte keine Symptome und es gab keinen
Hinweis darauf, dass etwas nicht in Ordnung
war. Mein Mann und ich hatten beide immer einen
hohen Cholesterinspiegel und in der Familie
meines Mannes traten frühe Herzkrankheiten
auf. Aus diesem Grund bat ich unseren Kinderarzt,
Averys Lipidstatus zu kontrollieren, um
zu sehen, wie hoch ihr Cholesterinspiegel war.
Damals war sie sechs Jahre alt. Obwohl unser
Kinderarzt unsere Familiengeschichte kannte,
schlug er uns nie vor, die Lipidwerte überprüfen
zu lassen. Averys Cholesterinwert lag bei 800,
normal ist ein Wert unter 110. Danach wurde ein
Gentest durchgeführt und die Diagnose homozygote
familiäre Hypercholesterinämie gestellt.
Was haben Sie als Mutter in diesem Moment
gedacht?
Ich war geschockt, als der Kardiologe uns sagte,
sie sei „eine von einer Million“. Der anfängliche
Schock verwandelte sich schnell in Angst und
Traurigkeit, nachdem ich erfahren hatte, dass unsere
Tochter, die äußerlich vollkommen gesund
aussah, an einer lebensbedrohlichen seltenen
Krankheit leidet. Unser Leben änderte sich innerhalb
weniger Sekunden. Von diesem Moment
an drehte sich alles fast ausschließlich um Averys
Gesundheit und ihre wöchentlichen Lipoproteinapherese-Behandlungen,
ein stundenlanges
Verfahren, das das LDL-Cholesterin aus Averys
Blut herausfiltert, um die Plaquebildung in ihren
Arterien zu verlangsamen.
„So richtig verstanden habe ich damals
meine Diagnose nicht. Ich merkte nur, dass
sich mein Leben veränderte – das fand ich
teilweise sehr beängstigend.“
Dann kam im Herbst 2019 die nächste Hiobsbotschaft
…
Ja, trotz der wöchentlichen Behandlungen, mehrerer
Medikamenteneinnahmen, regelmäßiger Besuche
bei Kinderkardiologen und umfangreicher
medizinischer Tests erfuhren wir im Herbst 2019,
dass sich Averys Zustand verschlechtert hatte und
sie so schnell wie möglich am offenen Herzen operiert
werden musste. Das war eine der gruseligsten
Neuigkeiten, die ich je in meinem Leben erfahren
hatte. Wir hatten absolut keine Ahnung, wie die
Operation verlaufen würde, und ob unser kleines
Mädchen es schaffen würde.
„Ich hatte Angst vor der Operation, aber
ich versuchte, es positiv zu sehen. Und das
Gefühl, dass ich wusste, dass meine Eltern
immer an meiner Seite sind und das alles
mit mir zusammen durchstehen, hat mir
auch sehr geholfen und mir Kraft gegeben.“
Was geschah am Tag der Operation?
Am Morgen des 3. Januar 2020 sahen wir zu, wie
sie unser kleines Mädchen zur Operation brachten
– ein Schmerz, den wir nie erwartet hatten, als
wir unser perfektes kleines Mädchen im Juli 2008
mit solcher Freude auf der Welt willkommen
hießen. Die Stunden im Wartebereich kamen
uns wie eine Ewigkeit vor, aber sieben Stunden
später kam der Herz-Thorax-Chirurg, um uns
mitzuteilen, dass die Operation erfolgreich war
und Avery auf die Intensivstation gebracht wurde.
Dort kam es zu Komplikationen und Avery wurde
in einer Notoperation ein zweites Mal am offenen
Herzen operiert. Avery überstand die zweite Operation
gut, verbrachte die nächsten Tage jedoch
sediert und intubiert auf der Intensivstation. Als
ob dies nicht genug wäre, erfuhren wir, dass unsere
elfjährige Avery einen Herzinfarkt erlitten
Foto: privat
hatte. Es dauerte ein paar Wochen, bis Avery sich
erholt hatte. Die ganze Zeit im Krankenhaus zu
leben, war sehr schwierig und anstrengend, aber
wir wollten nicht von ihrer Seite weichen. Am 22.
Januar 2020 durften wir alle endlich zurück nach
Hause.
Wie schauen Sie heute auf diese Zeit zurück?
Ich hatte Angst um das Leben meiner Tochter,
und diese lässt mich bis heute nicht los. Zum Glück
wird Avery jeden Tag stärker, und doch wissen
wir, dass unser Kampf noch nicht vorbei ist. Und
so geht unsere Reise weiter.
Was ist Ihr größter Wunsch für Avery?
Mein Wunsch für Avery ist, dass sie glücklich
und erfüllt ist. Dass sie ihre Diagnosen weiterhin
positiv beurteilt und die freundliche, großzügige,
schöne Tochter ist, die sie immer war. Wir sind so
stolz auf sie und lieben sie mehr, als Worte sagen
können!
„Mir geht es sehr gut. Ich nehme zwar Medikamente,
kann aber ein normales Leben
führen. Natürlich weiß ich, dass ich eine
seltene Erkrankung habe, aber das ist okay.
Ich besuche jeden Tag eine Kunstschule und
tanze fünf- bis siebenmal pro Woche. Ich
liebe Tanzen sehr, weil es mir die Möglichkeit
gibt, meine Gefühle auszudrücken,
und es hilft mir auch, alles zu verarbeiten,
was ich erlebt habe. Mein größter Traum
ist es, Ärztin zu werden, damit ich anderen
Kindern mit gesundheitlichen Problemen
helfen kann. Ich hatte in den letzten acht
Jahren so viele großartige Ärzte, die sich
um mich gekümmert haben, und ich habe
gelernt, wie wichtig es ist, Ärzte zu haben,
die sich mit meiner Krankheit auskennen.“

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Experteneinblick
Alarmsignal LDL-Cholesterinwert –
was dahinterstecken könnte
Die homozygote familiäre Hypercholesterinämie (hoFH) zählt zu den seltenen
Erbkrankheiten. Unbehandelt steigert die hoFH das Risiko für Arterienverschlüsse und
Infarkte. Dabei ist die erbliche Stoffwechselstörung wahrscheinlich gar nicht so selten,
sondern wird oft einfach nicht erkannt, sagt Prof. Dr. Ioanna Gouni-Berthold.
Frau Prof. Dr. Gouni-Berthold, was sind die
Ursachen einer hoFH?
Ursache der familiären Hypercholesterinämie
ist am häufigsten eine Mutation des LDL-Rezeptor-Gens.
Da durch den Gendefekt der Rezeptor
fehlt oder keine Bindung zum Rezeptor aufgebaut
wird, kann das Cholesterin nicht von der
Leber aufgenommen und ausgeschieden werden,
sondern verbleibt im Blut. Die Folge: massiv
erhöhte Cholesterinwerte und somit ein stark
erhöhtes Risiko kardiovaskulärer Erkrankungen.
Welches charakteristische Merkmal geht mit
der Erkrankung einher?
Charakteristisch sind massiv erhöhte LDL-Werte.
Typische Symptome wie Trübungsringe um
die Iris des Auges, Xanthome und Xanthelasmen
können auch auftreten. Es fehlt leider das
Bewusstsein für die hoFH. Daher ist die erste
erkannte Symptomatik dann oft ein Herzinfarkt
oder Schlaganfall.
Wie wird hoFH diagnostiziert?
Die klinische Diagnostik erfolgt in Europa meistens
nach den Dutch-Lipid-Clinic-Network
(DLCN)-Kriterien. Betrachtet wird dabei unter
anderem auch die Familienanamnese: Sind
erhöhte LDL-Werte oder vorzeitige koronare
Herzkrankheiten in der Familie bekannt? Bei
einem Gesamtergebnis größer als acht gilt die
Diagnose hoFH als klinisch gesichert. Außerdem
sind molekulargenetische Untersuchungen
anzuraten.
Prof. Dr. Ioanna
Gouni-Berthold
Fachärztin für Innere Medizin,
Endokrinologie und Diabetologie
Warum wird die Diagnose oft erst so spät
gestellt?
Es fehlt einfach am Bewusstsein für diese
Erkrankung. Wenn der Hausarzt beim Checkup
erhöhte LDL-Werte feststellt und dann einen
Zusammenhang herstellt, ist man diagnostisch
auf dem richtigen Weg. In der medizinischen
Literatur gibt es leider viele Fälle
von Kindern mit Herzinfarkt oder Schlaganfall
aufgrund von unbehandelter hoFH. Ich wäre
glücklich, wenn bei jedem Neugeborenen-
Screening der LDL-Wert mit untersucht würde.
Je früher, desto besser. Die Bestimmung
von LDL-Werten wäre auch mit drei oder fünf
Jahren wünschenswert.
Mit freundlicher Unterstützung von Ultragenyx
Welche Therapieoptionen standen bislang zur
Verfügung?
Die LDL-Werte allein durch viel Bewegung und
gesunde Ernährung signifikant zu senken, funktioniert
bei der hoFH nicht. Therapieoptionen
sind die Statine, Ezetimib, PCSK9-Inhibitoren,
Lomitapid sowie die Lipidapherese. Es sind
auch wenige Fälle von Lebertransplantationen
bekannt.
Gibt es neue Therapien?
Neu zugelassen sind Lipidsenker, die unabhängig
von den LDL-Rezeptoren wirken. Hierbei wird
das Angiopoetin-ähnliche Protein 3 (ANGPTL3),
das überwiegend in der Leber exprimiert wird,
gehemmt. Dadurch kann das LDL-Cholesterin
unabhängig von den LDL-Rezeptoren gesenkt
werden.
Was bedeutet das für die Betroffenen?
Grundsätzlich muss bei bekannter hoFH schnell
und aggressiv therapiert werden, mittels Lipidapherese
kombiniert mit Lipidsenkern. Ziel sollte
es sein, die LDL-Werte unter 70 Milligramm
pro Deziliter und bei Patienten, die schon einen
Herzinfarkt oder Schlaganfall erlitten haben,
unter 55 Milligramm pro Deziliter zu bringen.
Hohe LDL-Werte haben einen kumulativen
Effekt. Daher ist es wichtig, so früh wie möglich
mit der Therapie zu starten. Statine können
schon ab acht Jahren verabreicht werden..
Redaktion Nicole Kraß
Unser Auftrag: Patienten mit seltenen
Erkankungen helfen
www.ultragenyx.de

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Gaby M. und ihr Mann verbringen ihre gemeinsame Zeit am liebsten im Garten. Illustrative Fotos: G. Hoffmann
Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie
Unbekannte Herzschwäche
mit vielfältigen Symptomen
Eine Amyloidose ist eine mögliche Ursache für eine Herzschwäche (in der medizinischen
Fachsprache auch Herzinsuffizienz genannt), von der viele Menschen vermutlich noch nie
etwas gehört haben. Das heißt aber keineswegs, dass Amyloidosen selten sind. Vielmehr
ist davon auszugehen, dass sie lediglich weniger häufig diagnostiziert werden, weil sie
sich wie ein Chamäleon hinter einem breiten Fächer von Symptomen und Symptomkonstellationen
verbergen können. Für die Diagnosestellung ist daher von Ärzten detektivischer
Spürsinn gefragt. Aber auch herzkranke Menschen, deren Beschwerden sich
unter einer verordneten Therapie nicht bessern, sollten hartnäckig bei der
Ursachenforschung mitwirken und „dranbleiben“.
Gastbeitrag
Der Begriff Amyloidose steht für eine Vielzahl unterschiedlicher
Erkrankungen, die eines gemeinsam
haben: Durch Ablagerungen von bestimmten
Eiweißen an Organen kann es zu schweren
Funktionsstörungen kommen. Eine der häufigsten
Amyloidoseformen ist die Transthyretin-Amyloidose
mit Kardiomyopathie (Kurzbezeichnung: ATTR-CM), bei der sich das
Eiweiß Transthyretin zwischen den Herzmuskelzellen ablagert. Das
führt zu einer Verdickung der Herzwände und infolgedessen zu einem
Nachlassen der Herzleistung, die mit einer klinisch relevanten
Herzschwäche einhergeht. Warum sich Transthyretin ablagert, ist bislang
nicht geklärt.
Oft sind ältere Menschen von der Erkrankung betroffen, vor allem
Männer über 60 Jahre. Aber auch Frauen sind nicht davor gefeit, wie
die nachstehende Krankengeschichte einer Patientin zeigt:

ATTR-Amyloidose mit Kardiomyopathie –
Eine Patientin berichtet
Im Alter von 54 Jahren wurde bei Gaby M.
eine ATTR-CM diagnostiziert. Die Patientin
erzählt, dass sie schon früh Probleme mit
dem Herzen hatte. So wurde sie schon im
Alter von etwas über 30 Jahren wegen ihres
damals zu hohen Blutdrucks behandelt. Jedoch
schritten die Herzprobleme
im Verlauf der
Jahre fort und gipfelten 20
Jahre später in einem ersten
Zusammenbruch. Um
die Ursachen dafür näher
abklären zu lassen, wurde
Gaby M. schließlich von
ihrer Hausärztin zum Kardiologen
überwiesen. Der weitere Weg führte
die Patientin zum Herz-MRT ins Krankenhaus,
wo erstmals die Vermutung geäußert
wurde, dass „eine Amyloidose im Spiel sein
könnte“. Einige Zeit später folgte dann in der
Klinik eine Skelettszintigraphie sowie eine
Herzmuskelbiopsie, die die Verdachtsdiagnose
einer ATTR-CM bestätigten.
Vor der Diagnose litt Gaby M. immer wieder
unter Kurzatmigkeit und größeren Wassereinlagerungen
in den Beinen. Dementsprechend
wurden mehrmals „radikale Entwässerungen
im Krankenhaus durchgeführt“, berichtet sie.
„Als dann die Diagnose ATTR-CM feststand,
habe ich gedacht, dass damit
alles verbunden sei. Es
war eine Erleichterung, als
ich dann wusste, was für
eine Krankheit ich habe“, so
die Patientin.
Für die Zukunft wünscht
sich Gaby M., dass sie trotz
der Amyloidose gemeinsam mit ihrem Mann alt
werden kann. In Bezug auf ihre Herzerkrankung
sagt sie: „Ich möchte jeden ermutigen, der irgendwelche
Symptome verspürt, wo aber der
Hausarzt nicht genau weiß, was er hat: Wendet
euch weiter, sucht eine zweite oder dritte
Meinung von Kardiologen. Denn es ist wirklich
Hilfe möglich, und je früher, umso besser.“
Auf dem Weg zur Diagnose einer (noch)
recht unbekannten Krankheit
Priv.-Doz. Dr. Sebastian Spethmann
Oberarzt in der Kardiologie am
Deutschen Herzzentrum der Charité
„Sucht eine
zweite oder dritte
Meinung – es ist
Hilfe möglich!“
Eine Herzschwäche entsteht oft schleichend
und die Symptome sind anfangs häufig unabhängig
von der zugrunde liegenden Ursache
gleich: Als Warnhinweise gelten Leistungsminderung,
Luftnot unter Belastung oder eine
Gewichtszunahme, die meistens durch Wassereinlagerungen
hervorgerufen wird. „Diese
Symptome sollten unbedingt ärztlich abgeklärt
werden. Wichtig ist es dabei, auch an die weniger
bekannten Ursachen einer Herzschwäche zu
denken. Dafür sollte einmal die genaue Krankengeschichte
erfragt werden, um die Krankheitssymptome
und weitere begleitende Erkrankungen
zu erfahren“, erklärt PD Dr. Sebastian
Spethmann, der sich als Oberarzt in der Kardiologie
am Deutschen Herzzentrum der Charité
unter anderem mit der Diagnose und Therapie
von Amyloidosen befasst. Da sich das Eiweiß
Transthyretin in verschiedenen Organen ablagert,
können verschiedene Organsysteme wie
das Herz von einer Amyloidose betroffen sein.
„Treten in Kombination mit einer Herzschwäche
orthopädische Erkrankungen wie ein Karpaltunnelsyndrom,
eine Verengung des Wirbelkanals
oder Gefühlsstörungen in den Beinen
mit Kribbeln auf, sollte man unter anderem an
eine Amyloidose denken“, unterstreicht Spethmann.
Um dieser Erkrankung auf die Spur zu
kommen, werden beim Verdacht grundsätzlich
zuerst ein EKG und ein Herzultraschall, also
eine Echokardiographie, durchgeführt. „Vor
allem mit der Echokardiographie können wir
die Funktion und die Größe des Herzens sehr
genau analysieren. Dabei bekommen wir wichtige
Hinweise, ob eine Herzbeteiligung einer
Amyloidose besteht. Zudem wird eine Labordiagnostik
gemacht“, führt der Kardiologe aus.
Bestätigt sich der Anfangsverdacht, werden weitere
Untersuchungen notwendig. Die Diagnosesicherung
einer ATTR-Amyloidose erfolgt durch
eine sogenannte Skelettszintigraphie, mit der
die Ablagerungen des Eiweißes Transthyretin
im Herzmuskel sichtbar gemacht werden können.
Auch eine Biopsie, wie in der Patientengeschichte
von Gaby M. beschrieben, kann zur
Bestätigung der Diagnose eingesetzt werden.
Viele Herz-Kreislauf-Erkrankungen können
heute sehr gut behandelt werden und auch für
die ATTR-CM steht seit einigen Jahren ein spezifisches
Medikament zur Verfügung. Dabei hat
die frühe Diagnose einen hohen Stellenwert,
denn „je früher wir behandeln, umso besser
können wir den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen“,
so Spethmann. .
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„Endlich weiß ich, was ich habe!“
Das Unternehmen Pfizer forscht dafür, dass
auch Krankheiten, die nicht alltäglich sind,
mehr Aufmerksamkeit erfahren. Denn seltene
und unterdiagnostizierte Erkrankungen
haben eines gemeinsam: Die Diagnose
wird häufig erst gestellt, wenn die Krankheit
schon weit fortgeschritten ist. Dabei können
früh erkannte Krankheiten grundsätzlich
am besten behandelt werden.
Und noch etwas ist wichtig: Erkrankte wollen
wissen, worunter sie leiden. Denn erst
mit der Diagnose endet für sie ein Marathon
aus Untersuchungen, Hoffen, Bangen und
Warten. „Gaby M. bringt ihre Erleichterung
darüber, dass ihre Krankheit nun endlich
einen Namen hat, mit der Schilderung
ihrer Krankengeschichte auf den Punkt“,
sagt Prof. C. Franzen, Medizinischer Leiter
des Bereichs Seltene Erkrankungen bei
Pfizer. „Für alle, die mehr wissen möchten,
haben wir die typischen Symptome einer
ATTR-CM im Erklärfilm
Herzschwäche und es wird
einfach nicht besser? anschaulich
auf YouTube
zusammengefasst.“
Zudem bietet die Website www.lebenmit-amyloidose.de
neben Informationen
rund um die Erkrankung, ihre Ursachen,
Diagnose und Behandlung auch zahlreiche
Tipps für den Alltag sowie Servicematerialien
für Betroffene und ihre Angehörigen.
Auch ein Blick auf die Website
www.hilfefuermich.de/amyloidose lohnt
sich: Hier sind viele Informationen verfügbar,
die allesamt von einem Expertengremium
geprüft sind.

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Cerebrotendinöse Xanthomatose
„Man sollte
nicht nur für die
Krankheit leben,
sondern mit ihr“
Cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine sehr
seltene Stoffwechselerkrankung. In Deutschland
leben schätzungsweise nur 30 bis 40 Betroffene,
die diagnostiziert sind. Manfred Bauer ist einer von
ihnen. Im Interview spricht er über seine Symptome
und die außergewöhnlich späte Diagnose.
Redaktion Nicole Kraß
Foto: privat
Herr Bauer, Sie haben CTX. Wie hat sich die
Erkrankung bei Ihnen geäußert?
Rückblickend hat sich die Erkrankung wahrscheinlich
schon zehn bis 15 Jahre zuvor gezeigt.
Mir wurde immer gesagt, ich hätte einen
„schlampigen Gang“. Dass etwas nicht stimmt,
habe ich gemerkt, als ich mit dem Tempo meiner
Frau nicht mehr mithalten konnte. Bei einer
Wanderung im Januar 2017 haben dann
meine Beine plötzlich so gezittert, dass ich
nicht mehr weitergehen konnte.
Welche Symptome hatten Sie außerdem?
Die Gangunsicherheiten wurden stärker, ich
fing an zu stolpern. Dazu kamen neuropathische
Schmerzen, erst an den Füßen und Beinen,
dann an Händen und Armen. Dann nächtliche
Krämpfe bis hin zur Spastik, auch erst an den
Beinen, dann an den Armen. Die Gehstrecke
wurde immer kürzer, inzwischen bin ich auf
den Rollstuhl angewiesen.
Wie wurde die Erkrankung diagnostiziert?
Mein erster Weg führte mich zum Hausarzt.
Der hat mich zum Neurologen geschickt. Nach
einigen Untersuchungen kam ich in eine Klinik
und wurde komplett auf den Kopf gestellt: CTs,
MRTs, Lumbalpunktion. Dann folgten weitere
Tests am Friedrich-Baur-Institut in München,
einer Fachambulanz für neuromuskuläre
Erkrankungen. Der Cholestanol-Wert im Blut
war zwar erhöht, aber nur leicht. Erst in Verbindung
mit der genetischen Untersuchung hat
dann ein Arzt den Zusammenhang hergestellt.
Wie hat Ihre Familie auf die Diagnose
reagiert?
Am Anfang war eine große Unsicherheit. Am
stärksten belastet ist meine Frau. Ich muss
aber auch sagen, dass es überhaupt wichtig
ist, eine Diagnose zu erhalten. Bei mir
ging das in Überschallgeschwindigkeit, in
nur eineinhalb Jahren. Das ist nicht selbstverständlich.
Viele Betroffene warten mehrere
Jahrzehnte auf eine Diagnose.
Wie werden Sie behandelt?
Ich habe sofort mit der Einnahme von Chenodesoxycholsäure
angefangen. Dazu bekomme
ich Physiotherapie und Ergotherapie,
außerdem trainiere ich täglich am Theramed,
um die Spastiken zu lösen und um die Muskulatur
zu bewegen. Gegen die neuropathischen
Schmerzen und gegen die Spastiken nehme
ich unter anderem Cannabisprodukte.
Wie sieht Ihr Alltag mit der Erkrankung aus?
Mein Alltag ist nicht vergleichbar zu vorher.
Alles ist anders. Man muss sich seine Kräfte
und Strecken einteilen. Ich muss mir immer
überlegen, wie ich wo hinkomme und welche
Kräfte ich dazu brauche. Ja, und manchmal
hat man auch seine Emotionen nicht mehr so
im Griff. Es wird körperlich, aber auch mental
immer schwieriger.
Heilbar ist CTX nicht. Können Sie trotz der
Erkrankung ein normales Leben führen?
Solange ich keinen Rollstuhl gebraucht habe,
war es weitgehend „normal“. Aber auch jetzt
will ich raus in die Natur. Daher habe ich mir
einen klappbaren Elektrorollstuhl zugelegt.
Wir sind immer gerne gewandert, am liebsten
abseits der Touristenpfade. Das geht mit dem
Rollstuhl nicht mehr.
Sie sind Teil der Selbsthilfegruppe ELA e. V.
Wie kam es dazu?
Bei einem Reha-Aufenthalt bin ich mit einer
Dame aus dem ELA-Vorstand ins Gespräch
gekommen, und jetzt bin ich selbst Mitglied,
das einzige mit CTX. Es ist ein Austausch
außerhalb der Medizin, ein Erfahrungsaustausch
zwischen Betroffenen. Wie man den
Alltag bewältigen kann, wie man mit Behörden
und Krankenkassen umgeht.
Was ist ein großer Wunsch von Ihnen?
Ich wünsche mir mehr Öffentlichkeit und
den Austausch mit anderen CTX-Patienten,
zum Beispiel über den Verein ELA (www.
elaev.de). Die Krankheit sollte aber nicht im
Vordergrund stehen. Man sollte nicht nur
für die Krankheit leben, sondern mit der
Krankheit..
CTX-Fakten
• Die CTX ist eine erbliche Störung des Gallensäurestoffwechsels,
die durch Genmutationen
verursacht wird. Diese Störung
verhindert die Umwandlung von Cholesterin
in Gallensäuren und es kommt vermehrt zu
Ablagerungen von Fetten (Cholesterin und
Cholestanol) im Gehirn und anderen Geweben.
• Einer von 135.000 bis 460.000 Menschen in
Europa ist betroffen.
• Die Symptome können nach Altersgruppen
(Neugeborene, Kinder und Jugendliche,
Erwachsene) gegliedert werden. Bei Neugeborenen
kann z. B. eine verlängerte Neugeborenengelbsucht
oder chronischer Durchfall
ein Anzeichen sein. Bei Kindern und Jugendlichen
können zum chronischen Durchfall
auch ein Grauer Star, Entwicklungsverzögerungen
oder neurologische Auffälligkeiten
hinzukommen. Typische Symptome bei
Erwachsenen sind Xanthome (Fettablagerungen
an Sehnen), kognitive, neurologische
oder auch psychiatrische Störungen.

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Eine frühe Diagnose
ist entscheidend!
Eine Studie mit 55 Patienten zeigte, dass das
Durchschnittsalter beim ersten Auftreten
der Symptome bei 9,5±9,0 Jahren und das
durchschnittliche Alter bei der Diagnose bei
35,5±11,8 Jahren lag, mit einer großen Diagnoseverzögerung
von 20 bis 25 Jahren. * Beim
Zeitpunkt der Diagnose können bereits neurologische
und psychiatrische Probleme vorgelegen
haben. Eine adäquate Behandlung kann
den Verlauf der Erkrankung positiv beeinflussen
und das Fortschreiten der Symptomatik
aufhalten, insbesondere wenn in den frühen
Phasen der Erkrankung damit begonnen wird.
CTX-Symptome
Ein Tropfen Blut genügt
Wie bei vielen seltenen Erkrankungen ist auch bei der
cerebrotendinösen Xanthomatose eine frühe Diagnose
entscheidend für den Verlauf der Erkrankung. Aus diesem
Grund wurde die Trockenblutkarte entwickelt.
Gastbeitrag
Frau Ivanchenko, woran liegt es, dass es
so lange dauert, bis eine CTX diagnostiziert
wird?
Laut Studien dauert die Diagnosestellung
im Durchschnitt 20 Jahre. Das liegt hauptsächlich
an den unspezifischen Symptomen
der CTX, die auch bei vielen anderen
Krankheitsbildern auftreten.
PHASE I
Kinder
beidseitiger Grauer Star, verlängerte Neugeborenengelbsucht,
chronische Durchfälle
PHASE III
Erwachsene
Phase 2 + schwere
neurologische Symptome;
Herz-Kreislauf-
Erkrankungen
assoziiert mit Atherosklerose,
Osteoporose;
frühzeitige
Demenz
Quelle: * Mignarri A, Gallus GN, Dotti
MT, Federico A. A suspicion index
for early diagnosis and treatment
of cerebrotendinous xanthomatosis.
Journal of Inherited Metabolic
Disease. 2014;37:421-9
PHASE II
Jugendliche bis
junge Erwachsene
Phase 1 + neurologische
Symptome
(kognitive Störungen,
Krampfanfälle);
Xanthomentwicklung;
psychiatrische
Symptome (Verhaltensauffälligkeiten,
Aktivitäts- und
Aufmerksamkeitsstörungen,
Halluzination,
Aggressionen,
Depressionen,
Agitiertheit)
Wie verläuft die Krankheit, wenn sie
nicht diagnostiziert wird?
Das ist von Patienten zu Patienten unterschiedlich.
Häufig hat die unbehandelte
CTX jedoch einen progressiven
Krankheitsverlauf. So können bereits im Kindesalter
Grauer Star, anhaltende Durchfälle
und Entwicklungsverzögerungen auftreten.
Fortschreitend kann es zu schweren neurologischen
Komplikationen wie Demenz, Spastik,
Ataxie, atypischem Parkinson-Syndrom,
Osteoporose, epileptischen Anfällen sowie
einer frühen Atherosklerose mit lebensbedrohlichen
Folgen wie Herzinfarkten kommen.
Wenn der Verdacht auf CTX vorliegt, wie
wurde bisher die Diagnose gestellt?
Besteht der Verdacht, wird EDTA-Plasma
abgenommen und die Plasma-Cholestanol-Konzentration
bestimmt. Bei einer
CTX ist dieser Wert im Blut häufig um
das 3- bis 15-Fache erhöht, während der
Cholesterinspiegel unauffällig ist. Abschließend
erfolgt die Diagnosesicherung
molekulargenetisch durch den Nachweis
der Mutation des CYP27A1-Gens.
Seit Neuestem gibt es die Möglichkeit der
Diagnostik durch den Trockenbluttest.
Was sind die Vorteile?
Der Trockenbluttest vereinfacht die Diagnosestellung
immens. Bei diesem Test
werden nur wenige Tropfen Blut benötigt,
um die Gallensäurevorstufen im Blut
zu bestimmen. Bei einer konventionellen
Untersuchung muss oftmals Blut aus der
Vene entnommen werden. Man braucht
mehr Blut, was vor allem bei Babys und
Kindern ein Problem sein kann. Zudem
muss das Blut oft auch gekühlt werden.
Der Transport ist also komplizierter. Die
Trockenblutkarte verträgt Raumtemperatur,
kann also mehrere Tage bis zum Versand
gelagert werden und ist einfach per
Post zu versenden.
Elena Ivanchenko
Marketing Director der
Leadiant GmbH
Wie wird der Test durchgeführt?
Ein Tropfen Blut aus der Fingerkuppe wird
auf die Trockenblutkarte aufgebracht.
Nachdem die Testkarte getrocknet ist,
wird sie per Post in das Labor geschickt.
Dort wird das Blut wieder aus der Filterkarte
herausgelöst und für die folgenden
Tests aufbereitet. Diese Tests
basieren auf dem Nachweis der Gallensäurenvorstufen
t-CDCA und Tetrol.
Mit der gleichen Karte lässt sich bei Erhärtung
des Verdachts auf eine CTX auch
die molekulargenetische Untersuchung
auf die CYP27A1-Mutation durchführen.
Damit wird die Abklärung der
Verdachtsdiagnose auf eine CTX enorm
vereinfacht. Bereits nach wenigen Tagen
steht das Testergebnis fest.
Dank der neuen Trockenblutkarte besteht
eine realistische Chance, dass die CTX
früher diagnostiziert wird und dass mehr
Patienten dank passender Therapien ein
nahezu normales Leben ermöglicht werden
kann. Die rechtzeitige Diagnosestellung
ist entscheidend, da die CTX durch
eine frühzeitige Substitutionstherapie gut
behandelt werden kann. Dank der Therapie
kann die Symptomatik verbessert
und das Fortschreiten der CTX verhindert
werden..
Weitere Informationen zu CTX,
dem Trockenbluttest sowie
Hilfe für Betroffene finden Sie
unter: www.ctxawareness.
com/de und www.leadiant.de

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Blastische plasmazytoide
dendritische Zellneoplasie
„Mein größter
Wunsch ist es,
meine Kinder
aufwachsen
zu sehen“
Fotos: privat
Becki ist alleinerziehende
Mutter von zwei kleinen
Kindern. Im März 2022
bekommt sie die Diagnose
blastische plasmazytoide
dendritische Zellneoplasie
(BPDCN) – eine sehr
seltene und meist aggressiv
verlaufende hämatologische
Neoplasie. Im Interview
spricht sie über ihren
Kampf gegen den Krebs
und verrät ihre größten
Wünsche für die Zukunft.
Haben Sie vorher gemerkt, dass etwas nicht
stimmt?
Bereits im Oktober 2021 hatte ich einen komischen
blauen Fleck auf dem Rücken, doch ich
dachte mir da noch nichts dabei. Im Januar
2022 bemerkte ich dann weitere blaue Flecken
und es wurden immer mehr. Als Hitzewallungen,
Nachtschweiß und Angstzustände hinzukamen,
begann ich mir Sorgen zu machen
und ging zu meinem Hausarzt.
Konnte der Ihnen helfen?
Er konnte weder mit den beschriebenen Symptomen
noch mit den blauen Flecken etwas anfangen.
Doch er schickte mich zu einer Biopsie
beim Hautarzt. Zum Glück bekam ich recht
schnell einen Termin. Und nachdem diese im
Labor ausgewertet worden war, bekam ich die
Diagnose BPDCN.
Wie haben Sie darauf
reagiert?
Ich war schockiert. Ich hatte
vermutet, dass ich ein Hautlymphom
habe. Als ich hörte, es ist BPDCN, ein
sehr seltener Blutkrebs, war ich am Boden
zerstört, und die Angst zu sterben war allgegenwärtig.
Weltweit gibt es weniger als 1.500
Fälle pro Jahr. Zudem tritt es vorrangig bei älteren
Männern auf. Ich frage mich immer wieder:
Warum hat es ausgerechnet mich erwischt?
Hatten Sie vorher schon einmal von
BPDCN gehört?
Nein, noch nie. Auch der Hautarzt, der die
Biopsie gemacht hatte, kannte das nicht. Mein
Hausarzt kannte über drei Ecken jemanden,
der jemanden kannte, der auch BPDCN hatte.
Was hat Ihnen geholfen, die Krankheit zu
akzeptieren?
Da ich wusste, dass ich Krebs hatte, bevor es
diagnostiziert wurde, konnte ich den Krebs an
sich akzeptieren. Dass es BPDCN war, machte
mich schon fassungslos, da die Chancen, es
zu überleben, nicht die besten sind. Doch ich
bin eine Kämpferin und habe auch während
der schlimmsten Momente nie meine positive
Einstellung zum Leben verloren. Das hat mir
während der gesamten Reise sehr geholfen.
Und natürlich sind da noch meine wunderbaren
Kinder. Schon für sie war die Option, einfach
aufzugeben, nicht möglich.
Wie ging es dann weiter?
Ich habe mich über den Krebs und die Behandlung
informiert. Es gibt nur wenige Behandlungsmöglichkeiten
für BPDCN. Ich musste
mich zusätzlichen Tests wie einer Knochenmarkbiopsie,
einem Herzscan und
Lungentests unterziehen, um das Ausmaß
der Erkrankung und meine Eignung für eine
Behandlung zu beurteilen.
Welche Therapien haben Sie
erhalten?
Ich unterzog mich einer stationären
Immuntherapie und einem 6,5-wöchigen
Krankenhausaufenthalt mit Chemotherapie.
Zudem erhielt ich auch eine intrathekale Chemotherapie,
die direkt in die Rückenmarksflüssigkeit
injiziert wurde, um zu verhindern,
dass der Krebs mein Gehirn erreicht. Nachdem
es mir besser ging, unterzog ich mich einer
Stammzelltransplantation, für die meine
Schwester meine Spenderin war. Ich danke
ihr nach wie vor jeden Tag dafür – sie ist meine
Heldin. Ich verbrachte von Mai bis Oktober
etwa 3,5 Monate im Krankenhaus und zudem
viel Zeit auf der Tagesstation. Ich habe am 21.
Oktober 2022 nach einer anstrengenden Reise
eine Remission erreicht. Heute nehme ich
täglich viele Tabletten ein, muss aber nur für
wöchentliche Untersuchungen ins Krankenhaus
gehen. Dadurch habe ich endlich wieder
Zeit für meine Kinder.
Wie geht es Ihnen heute und was ist Ihr größter
Wunsch?
Heute bin ich krebsfrei und hoffe, dass dies ganz
lange so bleibt. Ich erhole mich langsam, aber
gut von all den Ereignissen der letzten Monate.
Ich hatte gerade eine Knochenmarkbiopsie, die
bestätigte, dass die Transplantation ein Erfolg
war. Ich muss immer noch sehr vorsichtig mit
Menschen umgehen, wie zu COVID-Zeiten,
um zu versuchen, Krankheiten zu vermeiden.
Ich ermüde sehr schnell, bekomme Übelkeit
und bin in den Wechseljahren. Aber ich bin
relativ gesund und werde immer stärker. Mein
Wunsch ist es, anderen Krebskämpfern Mut zu
machen, sie darin zu bestärken, niemals aufzugeben.
Und mein größter Wunsch ist es, lange
genug da zu sein, um meine Kinder aufwachsen
zu sehen..
Redaktion Leonie Zell

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Experteneinblick
Neue Hoffnung für BPDCN-Patienten
Die blastische plasmazytoide dendritische Zellneoplasie (BPDCN) ist eine sehr seltene und
meist aggressiv verlaufende hämatologische Neoplasie. Im letzten Jahr hat Dr. Daniel Schöndube
zwei Patienten mit BPDCN behandelt. Bei der Seltenheit der Erkrankung sind das viele.
Welche Beschwerden macht BPDCN bei den
Betroffenen?
Zu Beginn der Erkrankung haben die Patienten
wenig Beschwerden. In der Regel treten Hautverfärbungen
oder -knoten zuerst auf. Diese
Hautmanifestationen breiten sich häufig über
den Rumpf oder auch auf die Arme oder den
Kopf aus. Im weiteren Verlauf kommen dann
allgemeine Krankheitserscheinungen hinzu.
Die Patienten gehen mit Schwäche oder anderen
Symptomen zum Arzt, der dann weitere
Untersuchungen vornimmt.
Warum dauert es häufig recht lange, bis
BPDCN erkannt wird?
Die initiale Hautmanifestation wird oft nicht
als schwerwiegend wahrgenommen, erst
bei Zunahme der Hautbeteiligung oder aber
bei Hinzutreten anderer Symptome erfolgt
der Gang zum Arzt und eine weitere Diagnostik.
Abgeschlagenheit, Knochenschmerzen,
aber auch Fieber deuten dann bereits
auf eine Beteiligung anderer Organe hin.
Hierbei ist vor allem die Knochenmarkinfiltration
zu nennen, welche zu Blutarmut
oder Infektionen aufgrund der Verdrängung
der normalen Blutbildung führt. Auch Manifestationen
im zentralen Nervensystem
sind schwerwiegend und müssen möglichst
früh diagnostiziert und behandelt werden.
Je mehr Organe beteiligt sind, umso belastender
und auch gefährlicher ist die Therapie
für die Patienten. Der Verlauf ist individuell
jedoch sehr unterschiedlich.
Wie wird die Diagnose gestellt?
Die Diagnose der Erkrankung erfolgt in der Regel
an Hautproben, aber auch an Proben des
Knochenmarks oder anderer beteiligter Organe.
Der Pathologe wird mithilfe von Oberflächenmarkern,
die sich auf den Zellen befinden,
versuchen, die Erkrankung näher einzuordnen.
Diese Oberflächenmarker – in der Regel mit CD
(Cluster of Differentiation) und einer Nummer
bezeichnet – sind membrangebundene Eiweiße,
die sich in einem bestimmten Muster auf all unseren
Zellen finden. Bei bösartigen Erkrankungen
ändern sich diese Oberflächenmerkmale
und eine bestimmte Kombination dieser Marker
erlaubt es, Erkrankungen eindeutig zuzuordnen.
Die Diagnose einer BPDCN kann anhand
der Kombination der Marker CD123, CD4,
CD56 und des Fehlens anderer Marker gestellt
werden.
Dr. med. Daniel Schöndube
Chefarzt Klinik für Hämatologie
und Leiter Zentrum für Hämatologische
Neoplasien im
Helios Klinikum Bad Saarow
Was passiert nach der Diagnosestellung?
In der Regel erfolgt die stationäre Aufnahme in
einem Zentrum für Hämatologische Neoplasien,
verbunden mit einer umfangreichen Diagnostik,
um die genaue Krankheitsausbreitung zu
bestimmen. Dies beinhaltet bildgebende Verfahren,
wie Computertomografie oder Magnetresonanztomografie,
aber auch Knochenmarkpunktion
und die Untersuchung des Hirnwassers.
Bei dieser seltenen Erkrankung sind Leitlinien,
in Deutschland die der Deutschen Gesellschaft
für Hämatologie und Onkologie, sehr
hilfreich. 1
Relativ schnell sollte die Suche nach einem
Knochenmark- oder Stammzellspender eingeleitet
werden, um die Erkrankung nach einer
initialen Therapie auch langfristig mithilfe eines
neuen Immunsystems kontrollieren zu können.
Wie wurden Betroffene bisher therapiert?
Die Klassifikation der Erkrankung erfolgt erst
seit 2016 unter dem Namen BPDCN, vorher
erfolgte die Einordnung unter verschiedenen
anderen Namen. Aufgrund der Überlappung
mit anderen, damals besser charakterisierten
Erkrankungen, orientierte man sich an der
Therapie von Blutkrebserkrankungen, wie zum
Beispiel der akuten lymphatischen Leukämie.
Diese Therapien waren sehr intensiv, bedeuteten
oft einen langen Krankenhausaufenthalt
und viele Komplikationen. Trotz initial guter
Mit freundlicher Unterstützung von Stemline Therapeutics
Erfolge rezidivierte die Erkrankung schnell und
das Überleben der Patienten war sehr begrenzt.
Die allogene Stammzelltransplantation, als
Therapieoption für ausgewählte Patienten, verbesserte
die Therapieerfolge, viele Patienten
erreichten diesen Therapieschritt jedoch nicht.
Welche neuen Behandlungsmöglichkeiten
gibt es?
Hier handelt es sich um sogenannte zielgerichtete
Therapien. Nach der Infusion bindet das
spezifische Medikament in der Regel direkt an
die bösartigen Zellen, diese nehmen das Molekül
auf und schädigen die Zellen, sodass diese
sterben. In der Therapie der Erkrankung ist dies
eine wichtige Therapieoption, insbesondere
neben der allogenen Stamzelltransplantation.
Die bekannten Nebenwirkungen klassischer
Chemotherapie treten nicht auf. Aufgrund des
spezifischen Wirkmechanismus werden Schäden
an anderen Zellen und Organen möglichst
vermieden. Das Ziel ist, dass eine höhere
Zahl von Patienten ein gutes Ansprechen
erreichen und eine allogene Stamzelltransplantation
erhalten können. Diese ist weiterhin
eine intensive und nebenwirkungsreiche
Therapie, allerdings wird die Therapieund
Krankheitskontrolle besser. Kann eine
allogene Stammzelltransplantation nicht erfolgen,
so kann die anfängliche zielgerichtete
Therapie weitergeführt werden. Aufgrund der
Seltenheit der Erkrankung müssen wir natürlich
insgesamt die Langzeitergebnisse der
Studien abwarten, um die ermutigenden Ergebnisse
besser einordnen zu können. Auch
erreichen nicht alle Patienten eine dauerhafte
Krankheitskontrolle, sodass eine Entwicklung
anderer spezifischer Therapien notwendig
erscheint.
Was bedeutet das für die Lebensqualität der
Patienten?
Bei Diagnosestellung haben die meisten Patienten
deutliche Beschwerden. Aufgrund des guten
Ansprechens der zielgerichteten Therapie sistieren
diese meist relativ schnell und schreiten
nicht weiter voran, es treten weniger therapiebedingte
Komplikationen auf. Die Therapie kann
im Verlauf in kurzen Krankenhausaufenthalten
oder sogar ambulant verabreicht werden. Die
weitere Lebensqualität hängt dann maßgeblich
vom Ergebnis und den Nebenwirkungen der
allogenen Stammzelltransplantation ab..
1 Onkopedia, Blastische plasmazytoide dendritische Zellneoplasie (BPDCN), Januar 2022

16
Hämophilie
„Mit 15 Jahren fing mein Leben erst an“
Foto: privat
Herr Grote, wann wurde bei Ihnen Hämophilie
diagnostiziert?
Als ich ins Krabbelalter kam, das war in den
50er-Jahren, bildeten sich bei mir riesige blaue
Flecke, ich hatte Einblutungen an Armen und
Beinen. Der Kinderarzt wusste nicht weiter und
schickte meine Eltern und mich ins örtliche
Krankenhaus. Weil die Ärzte auch dort überfragt
waren, wurden wir in die Uniklinik Münster
überwiesen. Dort wurde dann Hämophilie
diagnostiziert.
Als man bei Ulrich Grote Hämophilie diagnostizierte, sagten
die Ärzte, dass er eine Lebenserwartung von 14 Jahren hat.
Heute ist er 68 Jahre alt.
Redaktion Emma Howe
Wie sind die Ärzte damals mit der Diagnose umgegangen?
Ich bekam Bluttransfusionen, auch per Direktübertragung
von meiner Mutter, die als Überträgerin
der Krankheit sowieso schon einen stark verminderten
Faktor-8-Gehalt hatte. Das brachte mir
also gar nichts. Doch die Ärzte wussten es damals
nicht besser.
Wie hat sich die Erkrankung auf Ihre Kindheit
ausgewirkt?
Ich hatte keine normale Kindheit. Meine Eltern
haben mich in Watte gepackt. Ihre große Angst,
die absolut nachvollziehbar war, hat mich sehr
eingeschränkt. Wegen der ständigen Gefahr, Einblutungen
in den großen Gelenken zu erleiden,
musste ich mich äußerst vorsehen. Zudem musste
ich fast wegen jedem Zahnwechsel ins Krankenhaus.
Einfach Kind sein – das hatte ich leider nicht.
Was war das einschneidendste Erlebnis mit der
Hämophilie?
Ich habe mir zweimal hintereinander den Kopf
gestoßen und daraus ist eine Gehirnblutung entstanden.
Zum Glück war ich damals schon unter
Faktor-8. Dadurch haben die Ärzte das sehr schnell
in den Griff bekommen. 1973 habe ich gelernt,
mich selbst zu spritzen – das war eine Revolution.
Damit fing für mich ein relativ normales Leben an.
Wie hat sich die Therapie seitdem verändert?
Ich spritze mich momentan zweimal pro Woche.
Die Präparate sind so fortschrittlich, dass man es
quasi nebenbei machen kann. Wenn Kinder heute
mit Hämophilie auf die Welt kommen, können
sie dank der modernen Therapiemöglichkeiten
ein nahezu normales Leben führen – das ist natürlich
unglaublich toll.
Was gibt Ihnen die größte Sicherheit im Leben?
An erster Stelle steht meine Frau, meine ganz
große Liebe, und meine Freunde, Verwandten
sowie mein kleiner Hund. Ich genieße es sehr,
Hobbys und Leidenschaften zu haben und diese
auch auszuleben. Meine größte Sehnsucht war
immer, so normal wie möglich zu leben, und das
ist dank der modernen Therapien wahr geworden
– dafür bin ich sehr dankbar. .
„Schaut nicht auf das, was nicht geht“
Foto: privat
Herr Wolf, bitte geben Sie uns einen Einblick in
Ihre Kindheit und Jugend.
Als Kind und Jugendlicher war ich immer sehr aktiv
und hatte, tatsächlich auch aus diesem Grund,
wenig Probleme oder Blutungen. Ob Schwimmen,
Tennis, Tischtennis oder auch einfach nur
Sport mit Freunden auf dem Bolz- oder Spielplatz,
meine Muskulatur war gut genug ausgeprägt,
um Verletzungen und Blutungen vorzubeugen,
und Bewegung war für mich genau die
richtige Ergänzung zur Prophylaxe.
Benjamin Wolf ist 33 Jahre alt und hat eine schwere
Hämophilie B. Einschränken lässt er sich durch seine
Erkrankung nicht.
Redaktion Leonie Zell
Wie geht es Ihnen heute?
Mein Motto lautet: Ein starker Muskel stützt die
Gelenke und hilft gegen Verletzungen.
Wie sieht Ihre persönliche Therapie aus und wie
ist die Kommunikation mit Ihrem Arzt?
Meine Behandlung stimme ich individuell mit
meinem Arzt ab. Im Hämophilie-Zentrum in
Bonn bin ich bei einem sehr fortschrittlichen
und proaktiven Zentrum sehr gut aufgehoben.
Meine Ärzte sind immer gut für mich erreichbar.
Das ist vor allem dann wichtig, wenn ich
Unternehmungen wie eine Reise planen möchte.
Über neue Faktorpräparate oder digitale Angebote
für meine Therapie, wie zum Beispiel Apps
zur Therapiedokumentation, werde ich eigentlich
immer zeitnah informiert. So konnte ich an einer
Testversion für eine App zur digitalen Dokumentation
teilnehmen und führe nun schon viele
Jahre meine Dokumentation per App durch.
Welche Herausforderungen begegnen Ihnen?
Das Thema Reisen und dabei spontane Entscheidungen
treffen zu können ist wohl die größte
Herausforderung. Work & Travel wäre für mich
zum Beispiel kompliziert. Ich muss meine Urlaube
gut planen, dabei helfen mir Informationen
wie: Wo sind Behandlungszentren? Wie und wo
bekomme ich meinen Faktor? Habe ich alle wichtigen
Dokumente wie eine Zollbescheinigung
dabei?
Welche Tipps möchten Sie anderen Betroffenen
geben?
Schaut nicht immer auf das, was nicht geht, sondern
vielmehr auf das, was geht. Es gibt viele interessante
Sportarten wie Rudern oder Schwimmen.
Sucht euch Hobbys und Berufe, in denen
ihr trotz eventueller Einschränkungen aufgeht
und die ihr gerne macht. Ein Blick in die Vergangenheit
kann helfen und motivieren, weil es gerade
jüngeren Betroffenen und deren Angehörigen
aufzeigt, wie weit wir schon mit den uns zur
Verfügung stehenden Therapiemöglichkeiten
gekommen sind, Stichwort Heimselbstbehandlung
und verlängerte Halbwertszeit der Faktorpräparate.
Diese Möglichkeiten hatten die älteren
Generationen noch nicht..

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Arzt und Patient:
„Zusammenarbeit und
Kommunikation fördern
eine optimale Behandlung“
Ein Interview mit Prof. Dr. Johannes Oldenburg.
Prof. Dr.
Johannes Oldenburg
Facharzt für Transfusionsmedizin,
Hämostaseologie und
Medizinische Genetik,
Direktor des Hämophilie-
Zentrums Bonn
Was ist der Unterschied zwischen Hämophilie
A und B?
Bei der Hämophilie A fehlt der Gerinnungsfaktor
VIII, bei der Hämophilie B fehlt der
Gerinnungsfaktor IX. Die Hämophilie A ist
mit etwa 6.000 Patienten in Deutschland
etwa siebenmal häufiger als die Hämophilie
B mit etwa 800 Patienten. Jeweils etwa die
Hälfte der Patienten hat eine schwere Verlaufsform.
Die Blutungssymptome unterscheiden
sich bei Hämophilie A und Hämophilie
B nicht.
Welche Symptomatik ist typisch für die
Erkrankung?
Insbesondere bei der schweren Verlaufsform
sind Muskel- und Gelenkblutungen
typisch. In seltenen Fällen können auch lebensbedrohliche
Blutungen in innere Organe
oder auch in das Gehirn auftreten. Diese
Blutungen können auch spontan, also ohne
äußeren Anlass, geschehen. Besondere Bedeutung
haben die Gelenkblutungen, da
diese über die Jahre zu bleibenden Gelenkschäden
und Behinderungen führen können.
Wie wird die Hämophilie diagnostiziert?
In der Regel fallen Säuglinge dadurch auf,
dass beim Krabbeln vermehrt blaue Flecken
entstehen. Oft gibt es in der Familie aber
auch schon Betroffene mit einer Hämophilie,
sodass bei Neugeborenen direkt entsprechende
Tests durchgeführt werden.
Wie sieht die Hämophilie-Therapie heute
aus?
Die Hauptform der Behandlung ist eine vorbeugende
Vermeidung von Blutungen durch
die regelmäßige Gabe von Faktorenkonzentraten
bzw. bei der Hämophilie A alternativ die
Behandlung mit einem monoklonalen Antikörper.
Diese Medikamente werden im Rahmen
der ärztlich kontrollierten Selbstbehandlung
von den Patienten – oder bei kleinen Kindern
von den Eltern – selbst zu Hause verabreicht.
Warum ist die Arzt-Patienten-Kommunikation
so wichtig, und wie kann diese bestmöglich
gewährleistet werden?
Die Hämophilie ist eine lebenslang bestehende
Erkrankung. Die Blutungsfolgen, insbesondere
der Gelenkblutungen, zeigen sich oft erst
nach vielen Jahren. Daher ist es wichtig, Blutungen
im Idealfall durch eine gute Behandlung
nahezu vollständig zu vermeiden. Hierfür
ist die Betreuung in Hämophilie-Zentren
wichtig, da dort die notwendige Erfahrung
mit dem Krankheitsbild bzw. -verlauf und
den Medikamenten besteht. In Hämophilie-Zentren
stehen in der Regel auch Teams
aus Gerinnungsspezialisten, Orthopäden,
Physiotherapeuten und anderen Fachdisziplinen
zur Verfügung, um multidisziplinär
die Erkrankung optimal zu behandeln. Ganz
wichtig ist auch die Mitarbeit des Patienten
selbst, denn die Behandlung erfolgt lebenslang
und schon wenige Blutungen können
Jahre später zu irreversiblen Gelenkschäden
führen. Die Kommunikation sollte partnerschaftlich
sein, da nur die gute Zusammenarbeit
und Kommunikation von Arzt und Patient
bei dieser chronischen Erkrankung ein
gutes Behandlungsergebnis gewährleistet.
Unterstützt wird die Patienten-Arzt-Kommunikation
durch moderne Apps, bei denen
der Patient in Echtzeit seine Behandlung
und auch seine Blutungen dokumentieren
kann sowie weitere Informationen festhalten
kann. Diese Apps können auch die aktuelle
Faktorenaktivität und damit den Schutz vor
Blutungen bzw. den Zeitpunkt der nächsten
Medikamentengabe anzeigen. Das Telefon
bleibt aber im Notfall das wichtigste Kommunikationswerkzeug
mit dem Zentrum, um
direkt die notwendigen Maßnahmen einzuleiten..
Redaktion Leonie Zell
LIBERATION MAP
Leitfaden für Patienten – Optimieren
Sie Ihre Arztgespräche und Ziele
Für wen wurde die
Liberation Map entwickelt?
Die Liberation Map ist für Hämophilie-Patienten
und Eltern
von Kindern mit Hämophilie
entwickelt worden. Sie wurde
gemeinsam mit Patienten
und Behandlern erarbeitet
und in drei europäischen Hämophilie-Zentren
getestet.
Was ist die Liberation Map?
Die Liberation Map ist ein
kurzes Quiz mit acht Fragen.
Mittels einer Skala von 1 bis 5
können Sie Ihre aktuelle Zufriedenheit
in acht verschiedenen
Kategorien bewerten,
um so zu erkennen, in welchen
Lebensbereichen Sie
sich eine Verbesserung wünschen.
Am Ende des Quiz erhalten
Sie eine auf Sie persönlich
zugeschnittene Map.
Die treffendste Antwort ist
meist diejenige, die Ihnen
zuerst einfällt. Es gibt
keine richtige oder falsche
Antwort!
Wo finde ich zusätzliche
Infos zu den Bereichen, die
ich verbessern möchte?
Jede Kategorie der Liberation
Map ist mit vielen nützlichen
Informationen verlinkt, die Sie
bei Ihrer Hämophilie-Behandlung
und Ihren Zielen unterstützen
können.
Kann ich meine Liberation
Map speichern?
Sie können Ihre persönliche
Map auf dem Computer oder
Smartphone speichern, ausdrucken
und zum nächsten
Termin mitnehmen.
Was geschieht mit meinen
Daten?
Es ist keine Registrierung notwendig,
um die Liberation
Map zu nutzen. Entsprechend
unseren Richtlinien
werden Ihre Daten nicht weitergegeben
oder gespeichert.
Hier geht es zur Liberation Map:
www.liberatelife.de/deine-liberation-map

18
Lebersche hereditäre
Optikusneuropathie
„Selten,
aber nicht allein“
Als Nadine Rokstein 16 Jahre alt ist, bekommt sie Probleme
mit den Augen. Anfangs denkt sie sich nichts dabei und geht
zum Augenarzt. Dass die seltene Erkrankung LHON
dahintersteckt, ahnte zu diesem Zeitpunkt niemand.
Redaktion Emma Howe
Nadine, wann und wie haben Sie bemerkt,
dass Sie nicht mehr so gut sehen können?
Das war ca. im November 2011. Ich war zu diesem
Zeitpunkt 16 und wollte mich abends für
eine Party fertig machen. Als ich mich schminken
wollte, merkte ich beim Auftragen der
Wimperntusche, dass auf dem linken Auge fast
alles Dunkel war. Ich konnte kaum Licht wahrnehmen.
Im Alltag ist dies kaum aufgefallen,
da das rechte Auge noch nicht betroffen war
und somit das linke Auge ausgleichen konnte.
Der Weg bis zur Diagnose war nicht leicht.
Bitte erzählen Sie uns davon.
Fünf Monate habe ich auf eine Diagnose
„gewartet“. Gewartet bedeutet nicht, dass ich
Däumchen gedreht habe. Es waren unzählige
Tests nötig. Vor allem weil LHON oft mit MS
oder einem Hirntumor verwechselt wird. Dies
musste ausgeschlossen werden. Ich habe im
Dezember die meiste Zeit im Krankenhaus
gelegen und durfte über die Feiertage wieder
nach Hause. Von Kortison-Stoßtherapien über
Lumbalpunktionen bis hin zur Plasmapherese
war alles dabei. Mein letzter Aufenthalt im
Krankenhaus war im Februar 2012. Die Diagnose
bekam ich dann Anfang März.
Die Diagnose wurde durch einen Gentest gestellt.
Wie wurde dieser durchgeführt?
Von dem Gentest habe ich nichts mitbekommen.
In dieser Zeit wurde mir ständig Blut abgenommen,
sodass ich gar nicht sagen kann,
welche Abnahme letztendlich dafür verantwortlich
war. Ich habe mich über ein Pharmaunternehmen
informiert, wie die Diagnostik
verläuft. Da ich die Mutation 11778 habe,
konnte meine Diagnostik über die Sequenzanalyse
nach Sanger stattfinden. Mit dieser sind
die drei typischen Mutationsformen erkennbar.
Was waren Ihre ersten Gedanken, als Sie die
Diagnose erhalten haben? Hatten Sie vorher
schon einmal von LHON gehört?
Nein, LHON war mir genauso unbekannt, wie
es da draußen wahrscheinlich für einige Leser
ist. Seltene Erkrankungen
gehören leider nicht zum Lernstoff
in Biologie.
Die Diagnose war wie ein Faustschlag,
weil ich damit einfach nicht gerechnet
hatte. Ich war vor der Bekanntmachung
noch davon ausgegangen, dass es irgendwelche
Tabletten geben würde und ich dann
mein gewohntes Leben fortführen kann. Dass
es nicht so sein würde, löste ein großes Gefühlschaos
aus.
Wie sind Sie damit umgegangen?
Mein Leben war von Kunst und Kreativität
geprägt. Ich wollte Fotografin werden, Fotografie
und Medien studieren und machte
gerade einen Abschluss in Gestaltung. Dies
als Sturkopf alles abzubrechen und mich
von meinem Traum zu verabschieden, war
nicht leicht. Plötzlich sollte ich in eine Werkstatt
für behinderte Menschen, sollte auf
eine spezielle Schule und ich habe Freunde
verloren. Es war keine einfache Zeit und
ich war weiß Gott kein einfacher Mensch.
Aber ich habe mich mittlerweile gefunden.
Wie wurden und werden Sie therapiert?
Damals habe ich ein Medikament bekommen,
da das bei mir aber keinen Effekt erzielt hat,
habe ich die Therapie abgebrochen. Für mich
war das ein wichtiger Schritt. Dadurch habe ich
gelernt, meine Erblindung zu akzeptieren. Es
gibt jedoch Studien mit vielversprechenden Daten
zu einer neuen Gentherapie. Weitere Informationen
darüber findet man u. a. auf der Website
der Selbsthilfegruppe PRO RETINA e. V.
Wie geht es Ihnen heute mit der Erkrankung?
Mir geht es gut. Damals ist alles sehr schnell
gegangen. Die Diagnose habe ich im März
bekommen, das zweite Auge war schon im
Februar betroffen und kurz nach der Diagnose
galt ich bereits als blind. In Deutschland
gilt man ab einem gemessenen Visus von zwei
Prozent und weniger als blind. Das hat sich bis
Mehr von Nadine:
www.instagram.com/
stoeckchen_mit_lhon,
www.stockundstein.
org
heute nicht mehr verändert.
Ich habe nach dem Studium
der Sozialen Arbeit ein paar
Jahre in dem Beruf gearbeitet. Mittlerweile
studiere ich Journalismus, schreibe
Kolumnen, bin Aktivistin für Inklusion und
kläre auf diversen Plattformen über Sprache,
Behinderungen und Antidiskriminierung auf.
Welchen Rat möchten Sie anderen Betroffenen
geben?
Ihr dürft wütend, traurig und ratlos sein.
All eure Gefühle sind valide. Aber mit einer
Behinderung seid ihr nicht weniger wert. Und
vor allem seid ihr nicht allein. Auch wenn
sich das mit einer seltenen Erkrankung oft so
anfühlen kann. Wir sind da draußen und wir
sind ca. vier Millionen Menschen in Deutschland.
Es gibt Gruppen und Selbsthilfeorganisationen,
die sich mit LHON beschäftigen.
Sei es auf Social Media, die PRO RETINA
Deutschland e. V. oder der LHON Deutschland
e. V..
LHON-Fakten
Foto: privat
• LHON ist eine seltene, mitochondriale Erkrankung,
die durch eine Sehnervstörung
zu einer massiven Visusminderung im
zentralen Gesichtsfeld führen kann. Dies
wird durch eine Mutation im Erbgut verursacht,
welche sich im Folgenden auf den
Sehnerv und damit auf das Sehvermögen
des Betroffenen auswirkt.
• In der Forschung geht man von einer
Prävalenz von 1:50.000 auf. Man schätzt,
dass es in Deutschland jährlich rund 80
Neuerkrankungen gibt.
• Männer sind rund viermal häufiger von
einer LHON betroffen als Frauen.
Weitere Informationen unter: www.proretina.de
und www.lhon-deutschland.de

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GENTHERAPIEN
bei seltenen Erkrankungen
der Netzhaut
GenSight Biologics ist ein französisches Biotechnologie-
Unternehmen, das sich auf die Entdeckung, Entwicklung
und Vermarktung neuartiger Therapien für Patientinnen und
Patienten mit schweren neurodegenerativen Erkrankungen
der Netzhaut spezialisiert hat. Dabei fokussieren sich die innovativen
Therapieansätze besonders auf Patientinnen und
Patienten mit Leberscher hereditärer Optikusneuropathie
(LHON) und Retinitis pigmentosa.
Neue Gentherapie für Patientinnen und Patienten
mit Leberscher hereditärer Optikusneuropathie
Eine Gentherapie beinhaltet den Transfer von Genen in Zellen,
entweder um defekte Gene zu ersetzen, die eine Krankheit
verursachen (z. B. weil sie kein funktionsfähiges Protein herstellen),
oder um therapeutische Proteine lokal zu produzieren.
Für LHON-Patientinnen und -Patienten befindet sich
derzeit eine Gentherapie, die aus der Forschung am Institut
de la Vision in Paris hervorgeht und in einem klinischen Studienprogramm
bei mehr als 200 Patientinnen und Patienten
mit LHON entwickelt wurde, im europäischen Zulassungsprozess.
Der gentherapiebasierte Ansatz ist so konzipiert,
dass beide Augen mittels einer intravitrealen Injektion behandelt
werden. Ziel ist es, den Patientinnen und Patienten eine
nachhaltige Wiederherstellung des Sehvermögens und eine
weitgehende Verbesserung der Lebensqualität zu ermöglichen.
Der Antrag für die Marktzulassung ist eingereicht und
wird derzeit von der europäischen Arzneimittelagentur (EMA)
begutachtet.
Neben der Gentherapie für LHON-Betroffene untersucht
GenSight Biologics eine Behandlung zur Wiederherstellung
des Sehvermögens bei Patientinnen und Patienten, die an
Retinitis pigmentosa leiden.
A LEADING GENE THERAPY BIOTECHNOLOGY COMPANY
GENSIGHT-BIOLOGICS.COM

20
Duchenne-Muskeldystrophie
Ja zum Leben –
trotz seltener
Erkrankung
Trotz der häufig massiven krankheitsbedingten
Einschränkungen zeigen Menschen mit Duchenne-
Muskeldystrophie (DMD) oft eine außerordentlich
lebensbejahende Haltung und ausgeprägten
Lebensmut. Einer von ihnen ist Benni.
Redaktion Kristina Kempf
Benni Over ist ein Botschafter
für die Orang-Utans. Seit
mehreren Jahren setzt er
sich für die Rettung der rothaarigen
Waldmenschen
und ihren Lebensraum, den
Regenwald, ein und kämpft damit auch für
eine bessere Welt für uns alle. Benni hat Duchenne-Muskeldystrophie,
sitzt seit seinem
zehnten Lebensjahr im Rollstuhl und kann
nur seine Finger bewegen. Seit einem Herzstillstand
im Dezember 2016 und einem lebensrettenden
Luftröhrenschnitt ist Benni
hauptsächlich auf ein Beatmungsgerät angewiesen.
Aber all das hält ihn nicht auf!
Für Benni begann alles mit einem Zoobesuch,
bei dem er in die Augen eines Orang-
Utans blickte und sich daran erinnerte, wie
er seine Seele, sein Charisma und seine
Loyalität spürte. Zu Hause angekommen,
erforschte er die Tiere und saugte alles
Wissen auf. Der Traum war geboren, diese
Lebewesen einmal zu erleben – außerhalb
eines Zoos. Benni und sein Vater veröffentlichten
das Kinderbuch „Henry rettet
den Regenwald“ über die Orang-Utans und
die Zerstörung ihres Lebensraums – vor
allem durch die Abholzung der Wälder zur
Palmölgewinnung. Das Buch soll die Leser
für ihre Verantwortung gegenüber der Natur
sensibilisieren. Jeder kann etwas tun.
Man kann zum Beispiel frisch kochen und
darauf achten, dass man keine palmölhaltigen
Produkte im Supermarkt kauft. Das
ist nicht einfach, denn Palmöl ist in einer
Vielzahl von Produkten enthalten, von Fertiggerichten
über Süßigkeiten bis hin zu
Waschmitteln und Kosmetika. Aber der Verzicht
auf Palmöl könnte die Industrie zum
Umdenken zwingen.
Der Fortbestand der Regenwälder ist für
uns alle lebenswichtig, denn in den Bäumen
und Böden der Regenwälder sind
große Mengen an Kohlendioxid
gespeichert. Wenn die
Wälder abgeholzt werden, können
sie kein CO2 mehr aufnehmen.
Der Regenwald beherbergt nicht nur zahlreiche
Tier- und Pflanzenarten, sondern
spielt auch eine wichtige Rolle im globalen
Kohlenstoffkreislauf.
Normalerweise hält Benni persönliche Vorträge,
zum Beispiel in Schulen, und gibt sein
Wissen und seine Erfahrungen weiter, auch
als Denkanstoß. Bei der COVID-Pandemie
wurden er und seine Familie vor eine große
Herausforderung gestellt. Aufgrund seiner
Krankheit musste Benni besonders geschützt
werden. Das bedeutete monatelange
Isolation. Und hier kam zum Glück
die Digitalisierung ins Spiel. Die Eltern
von Benni organisierten Zoom-Treffen mit
Freunden und Bekannten. Sie schwelgten
in Erinnerungen, redeten, planten und
fühlten sich dadurch wieder näher.
Doch das war Benni nicht genug. Er bot seine
sonst live gehaltenen Vorträge online an.
Die Zielgruppe waren Seniorenheime und
Schulen. Alles konnte nun online stattfinden.
Die Berichte wurden mit eindrucksvollen
Videos gekrönt, sodass es für jeden
anschaulich wurde, warum der Regenwald
für uns alle so immens wichtig ist.
Die COVID-Zeit war herausfordernd und
Benni hat einmal mehr bewiesen, dass er
neue Wege gehen und flexibel reagieren
kann. Die Digitalisierung hat ihm auch
geholfen, in regelmäßiger Kommunikation
mit Indonesien zu stehen, sodass er immer
über die neuesten Fortschritte und Entwicklungen
informiert war. Lasst uns alle Benni
als Inspiration nehmen. Lasst uns die Welt
zu einem besseren Ort machen. Lasst uns
träumen und handeln und lasst uns unseren
täglichen Luxus überdenken und auf
Dinge verzichten, die unserem
Planeten schaden.
Benni möchte etwas bewegen
und weiß: Jeder kann etwas
tun, um die Welt ein bisschen besser zu
machen – schließen Sie sich ihm an? .
Buchtipp
Fotos: privat
Benni liebt Orang-Utans so sehr, dass er
die rothaarigen Menschenaffen unbedingt
einmal in ihrer Heimat auf der Insel Borneo
besuchen will – trotz der unheilbaren Erbkrankpheit
DMD. Wie Benni dennoch 15.000
Kilometer weit im Rollstuhl nach Indonesien
reist, davon erzählt dieses Buch. Seine
Familie und Helfer machen das Unmögliche
möglich und so besucht er Orang-Utan-
Camps, trifft Umweltschützer, begegnet den
einheimischen Dayak und begeistert ganze
Schulklassen mit seinem intensiven Lebensmut.
Mit seiner Offenherzigkeit und seiner inneren
Stärke reißt er andere Menschen mit,
ohne dass er viele Worte machen muss.
Im Rollstuhl zu den Orang-Utans
ISBN-10: 386196760X

Jeder Tag zählt!
Duchenne-Muskeldystrophie
erkennen
WAS IST DUCHENNE
MUSKELDYSTROPHIE (DMD)? 1–4
Hinter Entwicklungsverzögerungen, speziell bei Jungen,
kann mehr stecken. Auch wenn sich eine verzögerte
Entwicklung in den wenigsten Fällen auf eine ernsthafte
Erkrankung zurückführen lässt, kann in vereinzelten Fällen
eine seltene genetische Erkrankung mit dem Namen
Duchenne-Muskeldystrophie (kurz DMD) der Grund sein.
DUCHENNE UND ICH –
NUR EIN KLICK ENTFERNT
Neue App zur Unterstützung von
Duchenne-Patienten und ihren Familien!
Sie oder Ihr Kind leiden
an Duchenne-Muskeldystrophie?
Die neue App
„Duchenne und ich“
unterstützt Sie mit wichtigen
Informationen und weiteren
Zusatzfunktionen
Gastbeitrag
Aber was ist DMD? Es handelt sich dabei um eine schwere und lebensbedrohende
Erkrankung, die bei ungefähr einem von 3.600 bis 6.000
männlichen Neugeborenen auftritt. Durch eine Veränderung in der
Erbsubstanz fehlt das Muskelprotein Dystrophin. Als Folge kommt
es bei Jungen ab der frühesten Kindheit zum Abbau der Bewegungsund
später zum Abbau der Atem- und Herzmuskulatur. In anderen
Worten: Die Muskelschwäche nimmt im Laufe der Zeit zu und breitet sich auf den
ganzen Körper aus. Einmal zugrunde gegangene Muskeln können nicht wieder repariert
werden. Deswegen ist es so wichtig, die Erkrankung früh zu erkennen, um das
Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen.
1. Alle Daten auf einen Blick
2. Hilfebereich & Notfallkontakte
3. Persönliche Assistenz
beantwortet Fragen
4. Keine externe Datenspeicherung
Zum kostenlosen
Download bei:
Verlust der
Gehfähigkeit
Rollstuhlpflicht
Lungen- und
Herzkomplikationen
DER NEUE BEGLEITER FÜR
ALLE DUCHENNE-PATIENTEN!
DMD führt zu einem progredienten Verlust der
körperlichen Funktionsfähigkeit über definierte
Erkrankungsstadien
Vorzeitige Sterblichkeit
(3. Lebensjahrzehnt)
Die frühen Zeichen der DMD zu erkennen, ist eine Herausforderung, denn die DMD ist
anfänglich schwer zu diagnostizieren und „unspezifisch“ in Form von Entwicklungsverzögerungen
im Vergleich zu Gleichaltrigen. Kinder mit DMD können bei der Geburt
normal erscheinen und erreichen sehr frühe Meilensteine der motorischen Entwicklung.
Unspezifische Frühsymptome können jedoch bereits im Säuglingsalter
auftreten. Üblicherweise treten erste Symptome im Alter von zwei bis drei Jahren auf.
Bei der U7-Untersuchung können frühe Anzeichen und Symptome festgestellt werden.
Die U7 erfolgt für gewöhnlich zwischen dem 21. und 24. Lebensmonat. Neben
einer körperlichen Untersuchung wird besonders auf die geistige Entwicklung sowie
die Entwicklung der Sprache geachtet.
Zu den frühen Zeichen einer möglichen DMD gehören Verzögerungen beim Sprechen,
Bewegen und Lernen. Im Vergleich zu Gleichaltrigen wirken Kinder mit DMD
.
weniger geschickt, schneller erschöpft und insgesamt „langsamer“. Der Kinderarzt
wird bei Verdacht einen einfachen Bluttest, den sogenannten CK-MM-Test, durchführen.
17
0010
0100
Dashboard
Zusammenfassende Liste relevanter Daten
zu Gesundheit und Wohlbefinden
Zeitplan
Strukturieren Sie Tag und Termine, speichern Sie
Medikamenteneinnahme und Aktivitäten
Medizinische Daten
Gelangen Sie mit nur einem Klick zu medizinischen
Daten und fügen Sie Behandlungsdetails hinzu
Persönliche Assistenz
Lassen Sie sich von der integrierten persönlichen
Assistenz offene Fragen beantworten
Notfallinformationen
Seien Sie für Notfälle gewappnet! Informationen
und Ansprechpartner zu Duchenne
Weitere Informationen zur Duchenne-
Muskeldystrophie finden Sie unter:
www.hinterherstattvolldabei.de,
www.duchenne.de und www.ptcbio.de
Privatsphäre
Die eingegebenen Daten werden nur auf Ihrem
Handy gespeichert – eine externe Speicherung
auf Servern erfolgt nicht
Die App „Duchenne und ich“ wird von PTC Therapeutics bereitgestellt und unterstützt.
Sie soll Duchenne-Patienten und deren Angehörigen zur Seite stehen, ihren Alltag
erleichtern und zur Verbesserung der Lebensqualität beitragen.

22
Hereditäres Angioödem
„Den Attacken
vorbeugen“
Die plötzlichen Schwellungsattacken des Hereditären
Angioödems, kurz HAE, begannen bei Franziska von
Werder bereits in der Jugend. Im Interview spricht
sie über ihr Leben mit der seltenen Erkrankung.
Redaktion Leonie Zell
Franziska, Sie sind einer von etwa 1600
Patienten in Deutschland mit der Diagnose
HAE. Mit welchen Symptomen hat sich die
seltene, genetische Erkrankung erstmals bei
Ihnen gezeigt?
Meine erste Attacke hatte ich mit 14 Jahren. Mit
der Einnahme der Anti-Baby-Pille bekam ich
Schwellungen im Gesicht, meine Lippe war fünfmal
so dick und ich wurde sofort ins Krankenhaus
gebracht. Da meine Mutter ebenfalls betroffen ist,
war schnell klar, dass ich auch HAE habe. Dieses
„Glück“ hat ja aber nicht jeder. Ich weiß, dass viele
Betroffene von Arzt zu Arzt laufen und es teilweise
Jahre dauert, bis sie eine Diagnose erhalten.
Wie äußern sich Attacken?
Bei mir sind es meistens Attacken in den Extremitäten,
in den Händen und Füßen. Manchmal sind
auch die Unterarme und Ellenbogen betroffen.
In den letzten Jahren kamen Magenattacken hinzu.
Dabei schwillt der Magen an, was starke Magenkrämpfe
und Erbrechen zur Folge hat.
Welche Herausforderungen gibt es für Menschen
mit HAE?
HAE ist selten und an seltene Dinge denkt man
erst, nachdem man an die häufigen Dinge gedacht
hat. Das ist aber nicht das eigentliche
Problem, denn das geht vielen Patienten mit
vielen verschiedenen seltenen Erkrankungen
so. Nun kommt beim Hereditären Angioödem
dazu, dass die Ausprägung ganz unterschiedlich
sein kann. Es gibt also Patienten, die haben
vornehmlich oder ausschließlich Schwellungen
im Bauchraum. Das ist etwas ganz anderes als die
Lage bei Patienten, bei denen vornehmlich die
Hände schwellen oder die Lippe oder die Augen.
Die gehen vielleicht auch zu ganz unterschiedlichen
Ärzten. Der erste Patient geht vielleicht
zu einem Gastroenterologen, weil er zu Recht
denkt, da ist irgendetwas nicht richtig mit dem
Verdauungstrakt, und der nächste geht vielleicht
zu einem Allergologen, weil er denkt, irgendwas
ist doch da, was mich andauernd anschwellen
Die Attacken machen das Leben
weniger planbar und können
theoretisch auch lebensbedrohlich
werden. Persönlich habe ich
mich aber nie wirklich eingeschränkt gefühlt.
Durch meine familiäre Vorbelastung bin ich
früh von Experten betreut worden, die sich gut
mit HAE auskannten. Ich hatte immer meine
Akutmedikation dabei und konnte ein relativ
normales Leben führen. Aber als ich in eine andere
Stadt gezogen bin, habe ich auch anderes
erlebt. Da musste ich den Ärzten erklären, was
HAE ist und auch, dass manche Therapievorschläge
nicht helfen, beispielsweise Kortison.
Wie werden Sie therapiert?
Anfangs hatte ich eine Akuttherapie. Immer
wenn ich eine Attacke hatte, bekam ich eine
Spritze, intravenös. Später bin ich auf ein subkutanes
Mittel gewechselt. Immer wenn ich eine
Attacke hatte, habe ich mich subkutan gespritzt.
Wie offen gehen Sie mit der Erkrankung um?
Eigentlich sehr offen. Sowohl mein Arbeitgeber
als auch alle meine Freunde wissen Bescheid.
Fotos: privat
Schwellungen, beispielsweise
an der Hand, sind ja auch
nicht zu übersehen. Natürlich
ist es mir auch etwas unangenehm,
weil es nicht schön aussieht, wenn man
eine dicke Ballonhand hat. Wenn jemand Außenstehendes
fragt, was das ist, beantworte ich immer
gern jede Frage dazu. Mir ist es wichtig, über
HAE aufzuklären.
Gibt es Situationen, in denen Sie sich eingeschränkt
fühlen?
HAE schränkt mich eigentlich gar nicht ein.
Durch meine Therapie kann ich ein normales Leben
führen. Das Wichtigste ist, dass Betroffene
schnell eine Diagnose erhalten. Denn wenn die
Diagnose einmal steht, ist die Herausforderung
eher eine organisatorische. Ich nehme inzwischen
regelmäßig ein Medikament als Kapsel
zur Prophylaxe, habe aber vorsichtshalber auch
immer meine Akutmedikation dabei. Aber davon
abgesehen mache ich alles, was Nichtbetrof-
.
fene auch können: Ich habe studiert, ich arbeite,
mache Sport, gehe feiern, fahre in den Urlaub
und plane meine Zukunft.
Was macht die Diagnose HAE oft so schwierig?
Prof. Dr. Marcus Maurer
Angioödem-Referenz- und Exzellenzzentrum,
Charité Berlin
Foto: Charité-IFA
lässt, und so ist diese unterschiedliche klinische
Abbildung der Erkrankung ganz häufig
ein Grund dafür, dass sie erst spät erkannt wird.
Beim Hereditären Angioödem haben wir als
Diagnostiker den Vorteil, dass es eine familiäre
Erkrankung ist. Dass wir also die Frage stellen
können, gibt es da noch andere Menschen in
der Familie, die ein ähnliches Beschwerdebild
haben, und wenn die Antwort Ja ist, dann muss
uns das an HAE denken lassen. Aber wenn die
Antwort Nein ist, muss ich trotzdem weiter
daran denken, weil es sein kann – und das ist
für das Hereditäre Angioödem relativ speziell
–, dass dies ein Patient ist, der die Mutation
erworben hat im Sinne von spontan erworben,
ohne dass jemand früher in der Familie das
auch schon gehabt hat. Das sind die Herausforderungen,
wenn es um die Diagnostik des HAE
geht..

Initiative
Menschen mit seltenen
Erkrankungen HAEllo zum Leben – eine Initiative der brauchen
BioCryst Pharma Deutschland GmbH
Weitere Informationen unter
www.haellozumleben.de sowie auf
besondere Facebook und Instagram @haellozumleben Unterstützung
Gastbeitrag
Plötzliche Schwellungen im
Gesicht, im Hals, an den
Gliedmaßen oder kolikartige
Bauchkrämpfe – bei solchen
Symptomen, die oft als Lebensmittelunverträglichkeit,
Allergie oder Blinddarmentzündung fehlgedeutet
werden, kann die seltene Erkrankung
Hereditäres Angioödem (engl. hereditary angioedema,
kurz: HAE) dahinterstecken.
HAE ist eine chronische
genetische Erkrankung
und gekennzeichnet
durch wiederkehrende,
attackenartige Schwellungen
verschiedener
Körperteile und Organe.
Sag
wieder
„HAEllo“
zum Leben!
Approval-Nr. DE.HAE.00089
Stand 02/2023
Schätzungsweise leben in
Deutschland etwa 1600
Menschen mit einem
diagnostizierten HAE, vermutlich
gibt es aber mehr
Betroffene, die (noch) keine
Diagnose haben: Da
die Erkrankung so selten
ist, kann es für Betroffene
schwierig sein, eine Ärztin
oder einen Arzt zu finden,
die oder der die Symptome
richtig deutet. Oft
vergehen Jahre bis zur gesicherten
Diagnose, Arzt-
Odyssee bei verschiedenen
Fachrichtungen von Dermatologie über
Allergologie bis HNO inklusive. Wichtig ist
daher, sich bei unklarer Diagnose rechtzeitig
an ein Zentrum für Seltene Erkrankungen
oder ein HAE-Zentrum überweisen zu lassen.
Denn mit dem passenden medikamentösen
Management ist mit HAE ein nahezu
normales Leben möglich.
HAE findet auch im Kopf statt
Nicht zu wissen, wann die nächste Attacke
kommt, kann es für Betroffene zum einen
schwierig machen, ihr Leben zu planen.
Zum anderen kann die ständige Sorge viel
Raum im Kopf einnehmen. Beides kann die
Lebensqualität erheblich mindern. Für ein
gutes Leben mit HAE ist daher nicht nur die
Kontrolle der Krankheit wichtig, sondern
auch, einen guten Umgang mit den Belastungen
zu finden. Denn HAE findet auch
Nicht zu wissen,
wann die nächste
Attacke kommt,
kann es für
Betroffene zum
einen schwierig
machen, ihr
Leben zu planen.
Zum anderen
kann die ständige
Sorge viel
Raum im Kopf
einnehmen.
im Kopf statt. Ständig kreisen Fragen: Wie
lässt sich die Erkrankung gut kontrollieren
und das Leben so planen, wie ich es mir vorstelle?
Kann ich eine Ausbildung machen,
studieren, das tolle Jobangebot annehmen?
Kann ich meinen Familienalltag organisieren,
unbeschwert mit Freunden ausgehen,
Hobbys nachgehen, in den Urlaub fahren?
Was muss ich beachten, wenn ich eine Familie
gründen will? Wie schaffe ich es, weiter
mutig zu sein?
Wieder „HAEllo“ zum
Leben sagen können
Hier setzt die Initiative
„HAEllo zum Leben“ an:
Über Informationen zur
Erkrankung und ihrem
Management, wie etwa
den Behandlungsempfehlungen
der aktuellen
Leitlinie, Aktionswochen
und digitalen Expertensprechstunden
sollen
Menschen mit HAE zum
einen ermutigt werden,
sich bei ihrem Arzt nach
einem wirksamen HAE-
Management zu erkundigen.
Zum anderen sollen
sie darin bestärkt werden,
dass ein selbstbestimmtes,
gutes Leben auch mit
dieser Erkrankung möglich
ist.
Servicematerialien und Tipps gibt es etwa zu
diesen Themen:
• Trigger, die Attacken auslösen können
• Selbstbewusst im Arztgespräch
• Reiseplanung inklusive Checkliste
• Selbstachtsamkeit
• Entspannungstechniken
• Tipps für mehr Selbstbewusstsein
• Anlaufstellen
Da es für Menschen mit einer seltenen chronischen
Erkrankung wie HAE beruhigend
sein kann, zu wissen, dass sie nicht allein
sind und auch andere die gleichen Fragen
haben, soll ausdrücklich, gerade auf Social
Media, der Austausch Betroffener untereinander
gefördert werden – stets mit dem
Ziel, wieder „HAEllo“ zum Leben sagen zu
können. .
HAELLO
zum Leben!
Allergie?
Darmerkrankung?
Insektenstich?
Plötzliche Schwellungen im
Gesicht, im Hals, an den Gliedmaßen
und Bauchschmerzattacken
können die seltene
Erkrankung Hereditäres
Angioödem (HAE) sein.
Du weiß nicht, ob du HAE
hast? Du hast schon eine
Diagnose und fragst dich,
wie es jetzt weitergeht?
Informiere dich bei
der Patienteninitiative
„HAEllo zum Leben“!
Dort findest du
• hilfreiche Tipps für ein
gutes Leben mit HAE
• Patienten-Insights
• Anlaufstellen
• und vieles mehr
HAEllo zum Leben – eine Initiative der
BioCryst Pharma Deutschland GmbH
Sag
wieder
„HAEllo“
zum Leben!
Weitere Informationen unter
www.haellozumleben.de sowie auf
Facebook und Instagram @haellozumleben
Approval-Nr. DE.HAE.00089
DE.HAE.00096,
Stand 02/2023Stand 03/2023

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Zentren für Seltene Erkrankungen
Hier finden
Betroffene Hilfe
M
anche Erkrankungen sind
so selten, dass sie bislang
nicht einmal beschrieben
sind. Andere sind zwar
beschrieben, bekannt
aber sind sie nicht – schon
gar nicht jedem Arzt. Menschen, die eine seltene
Erkrankung haben oder haben könnten,
fühlen sich daher oft alleingelassen und hilflos.
Um diese Situation zu verbessern, wurden in
Europa seit 2010 nationale Aktionspläne entwickelt.
Der deutsche Nationale Aktionsplan
für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
(NAMSE) benannte als zentrale Maßnahme
die Einrichtung von Zentren für Seltene
Erkrankungen. 36 solcher „A-Zentren“, zumeist
an Universitätskliniken angesiedelt, sind seitdem
in Deutschland entstanden.
Die Zentren erfüllen zwei wichtige
Aufgaben:
1
Für Menschen, die bislang keine
gesicherte Diagnose erhalten
haben, werden Fallkonferenzen
unter Einbindung verschiedener
Fachrichtungen organisiert, die
über weitere Schritte in der Diagnostik
entscheiden. Sollten hierfür genetische
Untersuchungen oder andere, nicht in der
Routine verfügbare Methoden nötig sein, kann
dies vom Zentrum eingeleitet werden.
2
Wurde eine Diagnose gestellt, die
einer besonderen Expertise für
weitere Diagnostik und Therapie
bedarf, gibt es unter dem Dach
eines jeden Zentrums mindestens
fünf „NAMSE Zentren Typ B“: Diese
verfügen über spezielles Fachwissen zu einzelnen
seltenen Krankheitsbildern.
Die Zentren sind über die ganze Bundesrepublik
verteilt, sodass eine gute Erreichbarkeit
gegeben ist. Die standortübergreifende Zusammenarbeit
in einem Netzwerk stellt sicher,
dass die notwendige Expertise allen Patienten
Was Zentren für Seltene Erkrankungen leisten
können, wenn es keine sichere Diagnose gibt
oder Experten gebraucht werden
ortsunabhängig zugänglich ist. Auch international
ermöglicht dies die Einbindung in
Europäische Referenznetzwerke für Seltene
Erkrankungen (ERN). Sollte eine persönliche
Vorstellung notwendig sein, werden den Patienten
konkrete Ansprechpartner empfohlen.
Die belastenden, oft einer Odyssee gleichenden
Reisen zu verschiedenen Einrichtungen
fallen weg.
In jedem Zentrum arbeitet ein „Lotse“ oder
eine „Lotsin“. Diese legen nach der Kontaktaufnahme
durch die Patienten selbst oder deren
behandelnde Ärzte auf Basis der bereits vorliegenden
Befunde und im Austausch mit verschiedenen
Fachleuten zeitnah die nächsten
wichtigen Schritte fest.
Diese Arbeitsweise der Zentren wurde in einem
Projekt – TRANSLATE NAMSE, gefördert
durch den Innovationsfonds des Gemeinsamen
Bundesausschusses – von 2017 bis 2020
erprobt und positiv bewertet: Denn bei etwa
einem Drittel der Patienten, die zuvor mehrere
Jahre ohne Diagnose geblieben waren, konnte
mit interdisziplinärer Zusammenarbeit, dem
Einsatz von Lotsinnen und Lotsen sowie moderner
Diagnostik eine gesicherte Diagnose
gestellt werden. Zudem wurden neue, bis
dahin unbekannte Erkrankungen erkannt.
Damit für Patienten und Akteure des Gesundheitswesens
erkennbar ist, dass ein Zentrum
diese Leistungen verlässlich erbringt, wurde
eine Begutachtung entwickelt. Acht Zentren
haben diesen Prozess bislang erfolgreich
durchlaufen.
Um Betroffene zudem untereinander zu vernetzen,
arbeiten die Zentren eng mit Selbsthilfeorganisationen
zusammen. Diese haben
sich in Deutschland unter dem Dach der
Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen
(ACHSE) e. V. zusammengeschlossen. Da
es jedoch insbesondere bei ultraseltenen
Erkrankungen nicht immer Selbsthilfegruppen
gibt, wird derzeit auf Initiative der Eva Luise
und Horst Köhler Stiftung ein Nationales
Register für Seltene Erkrankungen (NARSE)
etabliert. Es wird einen Überblick über die
Gruppen der Patienten in Deutschland geben
und ihnen ermöglichen, miteinander in Kontakt
zu treten.
Leider zeigt sich immer wieder, dass die Zentren
für Seltene Erkrankungen und ihre Angebote
bei vielen niedergelassenen Ärzten
nicht ausreichend bekannt sind. Sprechen Sie
gerne mit Ihrem behandelnden Arzt darüber!
Denn falls Sie, Ihr Kind, Angehörige oder
Bekannte eine bislang nicht erkannte seltene
Erkrankung haben oder Expertise für eine
solche suchen, so sind die Zentren für Seltene
Erkrankungen die richtige Adresse..
Redaktion
Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich,
Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und
Horst Köhler Stiftung für Menschen mit
Seltenen Erkrankungen.
se-atlas
Die webbasierte Informationsplattform
se-atlas bietet einen Überblick über die 36
Zentren für Seltene Erkrankungen sowie
Selbsthilfeorganisationen in Deutschland.
Das Informationsangebot richtet sich an
Betroffene, Angehörige, Ärzte, nicht medizinisches
Personal sowie alle Interessierten.
Weitere Informationen unter:
www.se-atlas.de

25
Mehr auf www.lebenmit.de | 25
Forschung, Expertise
und Vernetzung
Menschen mit seltenen Erkrankungen werden optimalerweise durch spezialisierte Zentren betreut,
an denen auch die Fort- und Weiterbildung sowie Forschung zum jeweiligen Krankheitsbild
stattfindet. Lesen Sie hier, welche Wege das UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen
(USE) in Dresden geht, um Menschen mit seltenen Erkrankungen bestmöglich zu versorgen.
Herr Prof. Berner, noch immer dauert es häufig
lange, bis Patienten mit seltenen Erkrankungen
eine Diagnose sowie eine adäquate Behandlung
erhalten. Welche Rolle spielen in diesem
Kontext die Zentren für Seltene Erkrankungen?
Zentren für Seltene Erkrankungen sind Ansprechpartner
für Ärzte und Patienten mit unklaren
Erkrankungen, bei denen der begründete
Verdacht auf eine seltene Erkrankung besteht.
Diese Zentren versuchen, für diese Patienten den
Weg zu Experten bzw. den entsprechenden Fachzentren
zu ebnen oder aber, wenn es gänzlich
unklar ist, in interdisziplinären Fallkonferenzen
mit Experten aus vielen verschiedenen Fachgebieten
nach dem bestmöglichen Weg zur Diagnosefindung
zu suchen.
Was macht die Zentren aus und welche Hilfe
können sie Betroffenen geben?
Das Ziel der Versorgung von Patienten mit seltenen
Erkrankungen ist es, ihnen trotz und mit
ihrer Erkrankung ein möglichst beschwerdefreies
Leben zu ermöglichen. Deshalb bedürfen sie einer
besonders zeitintensiven ärztlichen Zuwendung
und oft einer aufwendigen Spezialdiagnostik.
Denn seltene Erkrankungen weisen einige
Besonderheiten auf: Dazu zählen vordringlich
die geringe Anzahl an Betroffenen mit einer bestimmten
seltenen Erkrankung und die weit über
das ganze Land gestreute Verteilung der Betroffenen,
was nicht nur die ärztliche Versorgung, sondern
auch wissenschaftliche Untersuchungen
– etwa in Form von Studien – erschwert. Darüber
hinaus gibt es meist nur eine geringe Anzahl von
Experten, die Menschen mit der jeweiligen seltenen
Erkrankung versorgen und die Erkrankung
weiter erforschen können. Auch sind die Wege
zu guten Behandlungs- und Versorgungsmöglichkeiten
nicht immer auf Anhieb ersichtlich.
Dies kann dazu führen, dass die Betroffenen sich
mit ihrer Erkrankung alleingelassen fühlen und
die Diagnose erst deutlich verzögert gestellt wird.
Zentren leisten hier wichtige Unterstützung. Sie
bündeln Expertise und vernetzen Betroffene mit
behandelnden Ärzten.
Vernetzung ist ein gutes Stichwort. Warum ist
das wichtig?
Um Menschen flächendeckend und unabhängig
vom Krankheitsbild zu versorgen, wurden
vor allem an den deutschen Uniklinika in den
vergangenen Jahren entsprechende Zentrumsstrukturen
aufgebaut und bundesweite Netz-
Prof. Dr. med. Reinhard Berner
Direktor der Klinik und Poliklinik
für Kinder- und Jugendmedizin
an der Uniklinik und Sprecher
des USE Dresden
Dr. Nina-Christine Knopf
Fachärztin für Kinderrheumatologie
und Clinician Scientist
am USE Dresden
werke geschaffen. Das Dresdner Uniklinikum
hat im November 2014 das USE gegründet. Als
sogenanntes A-Zentrum nach den Empfehlungen
des Nationalen Aktionsplans für Menschen
mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) erfüllt das
USE koordinierende und krankheitsübergreifende
Aufgaben. Entscheidend für den Erfolg ist das
Zusammenwirken vieler Experten in interdisziplinären
Fallkonferenzen, wie es nur in einer solchen
Struktur vorgehalten werden kann. Dabei
hat jedes Zentrum, neben seiner zuvor beschriebenen
koordinierenden Funktion, auch inhaltliche
Schwerpunkte. Am USE in Dresden sind
dies insbesondere Erkrankungen des Immunsystems
und des Blutes, neurologische und
neuropsychiatrische Erkrankungen.
Seltene Erkrankungen betreffen in acht von
zehn Fällen Kinder und Jugendliche. Ihre Teilhabe
am medizinischen Fortschritt hängt
daher ganz entscheidend von engagierten
Kinderärzten ab, die sich dem Spagat zwischen
Krankenbett und Labor stellen. Frau Dr.
Knopf, Sie arbeiten als Clinician Scientist und
haben den Fokus seltene Erkrankungen. Wie
kam es dazu?
Als Kinderrheumatologin lag mein Schwerpunkt
auf den autoinflammatorischen Erkrankungen.
So kam ich rasch in Berührung mit den
Erkrankungen der Immundysregulation und der
Immundefizienz, welche mein Interesse an der
Immunologie geweckt haben. Störungen des
Immunsystems können sich dabei ganz unterschiedlich
manifestieren. Jeder einzelne Immundefekt
ist dabei sehr selten. In der Immunologie
arbeite ich daher nun mit den verschiedenen
Fachdisziplinen zusammen. Dabei besteht eine
enge Verbindung zwischen der klinischen Arbeit
und der Forschung.
Woran arbeiten Sie momentan und was möchten
Sie erreichen?
Mein Forschungsschwerpunkt liegt bei den autoinflammatorischen
Erkrankungen. Aktuell leite
ich eine Studie zum besseren Verständnis von
Fieberschüben unklarer Genese des Kleinkindesalters
– auch als SURF (Syndrom des undifferenzierten
rekurrierenden Fiebers) bezeichnet.
Aus Einzelzell-Genexpressionsdaten – zum
Zeitpunkt des Krankheitsschubes bzw. im freien
Intervall – möchten wir amplifizierte Signalwege
erkennen und perspektivisch Biomarker identifizieren.
Ich hoffe sehr, dass wir mit diesem
Projekt zur Aufklärung dieser seltenen Endotypen
beitragen und perspektivisch den Kindern
schneller eine zielgerichtete Therapie anbieten
können.
Warum ist die Forschung bei seltenen Erkrankungen
entscheidend?
Als Kliniker beschäftigen wir uns kontinuierlich
mit neuen Krankheitsentitäten des Immunsystems.
Jährlich werden sowohl neue krankheitsverursachende
Genvarianten entdeckt als auch
neue klinische Phänotypen beschrieben. Ein
besseres pathophysiologisches Verständnis ist
Voraussetzung für die optimale Versorgung und
bestmögliche Therapie unserer Patienten..
Redaktion Leonie Zell

26
F
ür Menschen mit seltenen Erkrankungen ist ihr Leiden eine
große Belastung. Eine Standardtherapie, die zur Krankheit
passt, existiert oft nicht. Etablierte Medikamente, wie das Antibiotikum
bei bakteriellen Infekten, gibt es nicht. Für Betroffene
wird die Erkrankung damit vielleicht als persönliches Schicksal
empfunden. Nach meiner Überzeugung braucht es genau
deshalb personalisierte Ansätze schon in der Erforschung von Krankheiten.
Der personalisierten Medizin kommt hier eine Schlüsselrolle zu.
Der Freistaat Sachsen ist seit 2017 Partner in einer Europäischen Förderpartnerschaft
für personalisierte Medizin. Diese Zusammenarbeit ist gerade
bei der weiteren Erforschung seltener Krankheiten wichtig. In diesen
Netzwerken wird der Austausch und damit der Wissenstransfer verbessert.
Länderübergreifende Forschungsprojekte, die sich mit neuen Therapien,
Medikamenten oder Anwendungen beschäftigen, generieren weitere
Erkenntnisse über seltene Krankheiten, die Betroffenen Hilfestellung geben
und damit deren Lebensqualität verbessern. Derzeit bereitet das Sächsische
Wissenschaftsministerium mit seinen europäischen und internationalen
Förderpartnern einen EU-Antrag für eine Folgepartnerschaft im Bereich
personalisierte Medizin vor, um den Rahmen der Forschungszusammenarbeit
für die nächsten zehn Jahre strategisch weiterzuentwickeln. Die EU
Forschung
Sebastian Gemkow
„Forschung zu personalisierter Medizin
hilft Betroffenen seltener Erkrankungen.
Netzwerke bringen Erkenntnisse
zusammen, aus denen neue Ansätze für
Behandlungen entstehen.“
Gastbeitrag des sächsischen Wissenschaftsministers Sebastian Gemkow
sowie Partnerstaaten und -regionen investieren bis 2030 fast 300 Millionen
Euro in die weitere Entwicklung der personalisierten Medizin, wovon auch
die Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen profitieren wird.
Dieser wichtige Teil der Lebenswissenschaften ist auch Bestandteil der Weiterentwicklung
des Wissenschaftslandes Sachsen insgesamt, die das Sächsische
Wissenschaftsministerium unter dem Titel SPIN2030 unterstützen
und vorantreiben will. Ziel ist auch hier, die exzellente Forschung noch mehr
in neues Wissen und Anwendungen zu überführen und damit auch den
medizinischen Fortschritt zur Behandlung seltener Erkrankungen zu unterstützen.
Schon jetzt gibt es gute Beispiele dafür: Gemeinsam mit Forschungspartnern
aus Polen, Brasilien und der Schweiz entwickeln etwa die TU
Dresden und das Fraunhofer IKTS Dresden eine Membran zur kontrollierten
Knochen- und Geweberegeneration. Diese kann auch zur Heilung
seltener knöcherner Defekte eingesetzt werden. Dieses Projekt steht exemplarisch
für die Herangehensweise, die Sachsen in der Forschung verfolgt
und die gerade auch mit Blick auf Forschung zu seltenen Erkrankungen
vielversprechend ist. .

27
Mehr auf www.lebenmit.de | 27
youtube.com/@spin-2030
instagram.com/spin_2030
facebook.com/spin2030agenda
linkedin.com/company/spin-2030
Alle Details sowie Videos und
Bilder der Auftaktveranstaltung zu
SPIN2030 finden Sie auf
SPIN2030.com
I
n den kommenden Jahren wird die sächsische Wissenschaftslandschaft
die nächsten großen Entwicklungsschritte machen.
Mit der Agenda SPIN2030 unterstützt das Sächsische
Staatsministerium für Wissenschaft, Kultur und Tourismus
(SMWK) die Hochschulen und Forschungseinrichtungen
auf diesem Weg. Wir stellen jetzt die Weichen für die strategische
Weiterentwicklung im Freistaat Sachsen in Forschung und
Lehre bis 2030.
Sachsen ist seit jeher Schrittmacher und Impulsgeber für wissenschaftliche
Innovationen. Mit Blick auf das Jahr 2030 und darüber
hinaus stehen wir heute vor immensen Herausforderungen. Uns
beschäftigen Themen wie künstliche Intelligenz, Robotik, Krebsforschung
und Mikroelektronik genauso wie Nachhaltigkeit.
Was ist SPIN2030?
Das sind Sachsens Hochschulen und Forschungseinrichtungen mit
klugen Köpfen, die mit Dynamik und Kreativität unterwegs sind zu
neuen wissenschaftlichen Durchbrüchen, die unsere Welt verändern
werden. Es sind zudem unsere Studenten, die nächste Generation
an Wissenschaftlern und auch künftige Fachkräfte für die Unternehmen.
Sachsen stellt jetzt die entscheidenden Weichen und investiert in den
nächsten Jahren gezielt:
• 2,3 Milliarden Euro für die Hochschulen
• 788 Millionen Euro für die Forschungseinrichtungen
• 573 Millionen Euro für die Universitätskliniken
• 632 Millionen Euro für Modernisierung und Bau
Insgesamt werden bis 2025 mehr als vier Milliarden Euro bereitgestellt. Bis
zum Jahr 2030 werden mindestens 17 Milliarden Euro in die sächsische
Wissenschaftslandschaft investiert. Damit kann Sachsens Spitzenposition
in der Forschung langfristig gesichert und ausgebaut werden. Gleichzeitig
werden klare Schwerpunkte gesetzt unter anderem in den Feldern:
• Robotik und Mensch-Maschinen-Interaktion
• Biotechnologie und Genetik
• Pharmazie und Gesundheitsforschung
• Energie-, Wasserstoff- und Kreislaufforschung
• Künstliche Intelligenz und Quantencomputing
• Mikroelektronik und Halbleitertechnologien
• Materialforschung und Leichtbau
Begleitet werden die Forschungsfelder von strategischen Kooperationen
und Transfer in Wirtschaft und Gesellschaft..

28
PTC1804KK098
Hinter einer Entwicklungsverzögerung
bei Jungen kann mehr stecken.
Könnte es Duchenne Muskeldystrophie sein?
Mehr erfahren: www.hinterherstattvolldabei.de