Diagnostische und therapeutische Ansätze der Hypo-, bzw ...

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Der Ausprägungsgrad der klinischen Erscheinungen ist sehr variabel, und abortive Formen des
Syndroms sind meist häufiger als das Vollbild anzutreffen.
Vererbungsmodus:
Die Vererbungsmodi sind: x-chromosomal-rezessiv, x-chromosomal-dominant, autosomalrezessiv
und autosomal-dominant.
Der Hauptvertreter der Ektodermaldysplasien ist die klassische X-gebundene anhidrotische
ektodermale Dysplasie: X-AED (Christ-Siemens-Touraine Syndrom).
Sie ist die häufigste und bekannteste Form der Ektodermalen Dysplasien und wird xchromosomal
rezessiv vererbt, betrifft nur Männer in voller Ausprägung, Frauen können nur
Minimalsymptome als Konduktorinnen zeigen (Zahndysplasien und Hypotrichose).
Klinisch nicht unterscheidbar ist die autosomal-rezessive Form der AED: AR-AED mit voller
Symptomausprägung bei Frauen. Heute lässt sich sagen, dass die überwiegende Mehrzahl der
atypischen Fälle, bei denen Frauen voll erkrankt sind, auf einen autosomal rezessiven
Vererbungsmodus zurückzuführen ist.
Bei der Chands-ED findet man lockiges Haar, defekte Nägel und zusammenlaufende Augenlider;
der Erbgang ist autosomal rezessiv. Diese betrifft gleichermaßen Männer wie Frauen.
Die Chondroektodermale Dysplasie (Ellis-van-Creveld-Syndrom), bei der der chondrodystrophische
Minderwuchs (und Fehlbildungen an Organen mesenchymalen Ursprungs) vor
den ektodermalen Symptomen im Vordergrund steht, wird autosomal rezessiv vererbt. Sie geht
auch mit konischen Zähnen und Hypotrichose einher.
Das x-chromosomal dominant vererbte Lenz-Syndrom ist eine mildere Form einer anhidrotischen
ektodermalen Dysplasie (Freire-Maia 1977).
Die Ed‘n (=Ektodermalen Dysplasien) vom hidrotischen Typ werden in der Regel autosomal
dominant vererbt (Passarge 1979, Franceschetti 1952).
Die bekannteste Form der hidrotischen ED ist das CLOUSTON-Syndrom. Es ist neben den oben
genannten Symptomen der HED (mit normaler Schweißdrüsenanzahl und –funktion) und