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Diagnostische und therapeutische Ansätze der Hypo-, bzw ...

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28<br />

nicht (Glasstone 1935). Die Form <strong>der</strong> Krone wird vom inneren Schmelz, d.h. dem ameloblastischen<br />

Blatt des Zahnkeims bestimmt. Aus <strong>der</strong> Folge des Defekts des Ekto<strong>der</strong>ms resultiert<br />

die konische Form <strong>der</strong> Zähne <strong>und</strong> eine Verfärbung des Schmelzes.<br />

Überträgerinnen von X-AED zeigen zu 75% eine <strong>Hypo</strong>dontie <strong>der</strong> bleibenden Zähne <strong>und</strong> zu 60%<br />

eine <strong>Hypo</strong>dontie des Milchgebisses. Zudem sind alle Zähne Heterozygoter durchschnittlich um<br />

den Faktor –1,07 kleiner als die Zähne ges<strong>und</strong>er Kontrollpersonen.<br />

Die Ausprägung <strong>der</strong> <strong>Hypo</strong>dontie bei Heterozygoten ist sehr variabel. Manchmal fehlen nur<br />

einzelne Zähne, manchmal müssen sie Vollprothesen tragen; durchschnittlich fehlen jedoch 4<br />

bleibende Zähne. Dabei bezieht die <strong>Hypo</strong>dontie auffallen<strong>der</strong>weise fast immer die oberen<br />

lateralen Schneidezähne mit ein, <strong>und</strong> spart die ersten Molaren, die Eckzähne <strong>und</strong> die mittleren<br />

Schneidezähne relativ aus. Damit folgen die Überträgerinnen <strong>der</strong> Verteilung fehlen<strong>der</strong> Zähne in<br />

<strong>der</strong> Normalbevölkerung, wo hauptsächlich die 3. Molaren, die oberen lateralen Schneidezähne<br />

<strong>und</strong> die unteren 2. Molaren (in dieser Reihenfolge) fehlen. Viele Autoren beschreiben bei<br />

Heterozygoten auch das Vorkommen typisch spitzer, nagelförmiger o<strong>der</strong> konisch geformter<br />

Zähne. Außerdem kann es auch bei Heterozygoten zu einem verzögerten Zahnwechsel kommen.<br />

Das Milchgebiss geht zum Teil erst im Erwachsenenalter verloren.<br />

2.4.1.1.4 Charakteristisches Aussehen <strong>und</strong> Gesichtsknochenverän<strong>der</strong>ungen (Craniofaciale<br />

Dysmorphien)<br />

Charakteristische Facies:<br />

Das Gesicht bei AED Kin<strong>der</strong>n mit multiplen Zahnnichtanlagen weist das typische Erscheinungsbild<br />

<strong>der</strong> sog. „old man“-Facies auf. Durch die vermin<strong>der</strong>te Vertikaldimension des Gesichtsschädels<br />

<strong>und</strong> die meist verdickten, aufgeworfenen Wulstlippen (Leiber Olbrich 1981), eine<br />

ausgeprägten Mentolabialfalte, die Pseudo-Progenie <strong>der</strong> Mandibula, die typische augennahe<br />

Symptomentrias (Hyperpigmentierung <strong>der</strong> Augenli<strong>der</strong> <strong>und</strong> zigarettenpapierartige zarte Fältelung<br />

<strong>der</strong> Periorbitalregion) <strong>und</strong> die <strong>Hypo</strong>trichose ergibt sich ein greisenhaftes, seniles Aussehen <strong>der</strong><br />

Kin<strong>der</strong>.<br />

Von manchen Autoren wird es auch als „dish-face“ bezeichnet aufgr<strong>und</strong> <strong>der</strong> zentralen<br />

Einsenkung des Gesichtes, die durch die meist vorhandene Sattelnase <strong>und</strong> die prominente Stirn<br />

sowie durch die betonten Supraorbitalwülste entsteht.<br />

Das Gesicht wirkt wie ein umgekehrtes Dreieck (Gorlin <strong>und</strong> Pindborg 1964).<br />

Die für die X-AED charakteristischen Beson<strong>der</strong>heiten des Gesichtes verleihen den betroffenen<br />

Patienten eine große Ähnlichkeit, so dass sie einan<strong>der</strong> mehr gleichen, als den eigenen ges<strong>und</strong>en<br />

Geschwistern (Franceschetti 1952, Reed et al. 1970) (Abbildung 1-5).

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