ABSTRACT

XIIIth IUGEN INTERNATIONAL 

MOLECULAR BIOLOGY AND GENETICS 

XIII. İÜGEN ULUSLARARASI KATILIMLI 

MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİK 

KIŞ OKULU WINTER SCHOOL 

ÖZET KİTAPÇIĞI 

ABSTRACT BOOK 

1

Event Schedule Program Akışı 

Cuma 

Friday 

Kayıt 

Registration 

8.30- 9.30 

Açılış 

Opening 

9.30-10.30 

Doç. Dr. Fatma Neşe Kök 

Biyomalzeme Yüzeylerinin 

Modifikasyonu 

Modifications of Bioproduct Membrane 

10.30-11.30 

Öğle Yemeği 

Lunch 

11.30-13.00 

Prof. Franz Hanisch 

Muc1 ve Muc1 Glikopeptid Tumör Aşısı 

Üretiminde Gelişmeler 

Immunology Of MUC1 and 

Advancements In The Development Of 

MUC1 Glicopeptide Tumore Vaccines 

13.00-14.00 

Ara 

Break 

14.00-14.10 

Panel 

Teknoloji ve Bilim 

Technology and Science 

14.10-15.10 

Ara 

Break 

15.10-15.20 

Yrd. Doç. Dr. Bilal Ersen Kerman 

Kök Hücre Kullanımı ile Myelin 

Formasyonu ve Miyelinasyon Hastalıkları 

Modellemesi 

Modeling Myelin Formation and 

Myelination Disorders Using Stem Cell 

15.20-16.20 

Cumartesi 

Saturday 

Prof. Dr. Yaşar Murat Elçin 

Rejeneratif Tıp: Kök Hücreler ve Doku 

Mühendisliği 

Regenerative Medicine:Stem Cell and 

Tissue Engineering 

10.00-11.00 

Ara 

Break 

11.00-11.15 

Prof. Dr. Aslı Tolun 

Yeni Hastalık Genleri 

New Disease Genes 

11.15-12.15 


Lunch 

12.15-13.45 

Hülya Perin 

Girişimcilik 

Entrepreneurship 

13.45-14.45 

Ara 

Break 

14.45-15.00 

Sir Prof. Tim Hunt 

Hücre Döngüsünün Kilit Regülatörleri 

Key Regulators of The Cell Cycle 

15.00-16.00 

Ara 

Break 

16.00-16.15 

Yrd. Doç. Dr. Baki Yokeş 

Akdeniz’in Denizel Biyoçeşitliliği 

Biodiversity In The Mediterranean Sea 

16.15-17.15 

Pazar 

Sunday 

Assoc. Ralph Meuwissen 

Akciğer Kanserinin Moleküler 

Biyolojisindeki Gelişmeler ve 

Translasyonel Tıptaki Uygulamalar 

Advances In The Molecular Biology Of 

Lung Cancer and Its Application In 

Translational Medicine 

10.00-11.00 

Ara 

Break 

11.00-11.15 

Msc. Rick Kamps 

Yeni Nesil Sekanslama 

Next Generation Sequencing 

11.15-12.15 


Lunch 

12.15-13.45 

Panel 

Benchten yatağa: Temel ve translasyonel 

araştırma arasındaki ilişki 

From bench to bed: relation between 

basic & translational research 

13.45-14.45 

Ara 

Break 

14.45-15.00 

Prof. Dr. Belgin Süsleyici Duman 

Farmakogenetik 

Pharmachogenetics 

15.00-16.00

GİRİŞ INTRODUCTION 

İstanbul Üniversitesi Genetik Kulübü (İÜGEN), İstanbul 

Üniversitesi Fen Fakültesi bünyesinde 2003 yılından 

itibaren aktif faaliyet gösteren bir öğrenci kulübüdür. 

Kurulduğu günden itibaren bilimsel bilgi birikiminin 

paylaşımını sağlayarak öğrenciler arasında sosyalleşme 

ağı oluşturmaktadır. Çalışmalarını, insanlara ve bilime 

karşı hissettiği sorumluluk bilinciyle 

gerçekleştirmektedir. 

İÜGEN kulübünün kuruluşuyla birlikte başlayan Moleküler 

Biyoloji ve Genetik Kış Okulu etkinliği, önce ulusal çapta, 

2008 yılından itibaren yurt dışından bilimin en güncel 

konuları ile uğraşan bilim insanlarının davet edilmesi ile 

etkinliklerini uluslararası çapta gerçekleştirmeye 

başlamıştır. İÜGEN, faaliyetlerine başladığı 2003 yılından 

itibaren düzenlediği etkinliklerle 7000’e yakın öğrenciyi 

ve 150’den fazla öğretim üyesini buluşturmuştur. 

Moleküler Biyoloji Genetik Kış Okulu etkinliğine 

çoğunlukla Moleküler Biyoloji Genetik ve Biyoloji 

bölümlerinden katılım olsa da, Tıp, mühendislik, 

matematik, fizik ve astronomi gibi bölümlerden 

gerçekleşen katılımlar, konuya ilgisi olan herkesin 

katılabileceği bir etkinlik olduğunu göstermektedir. 

Moleküler Biyoloji Genetik Kış Okulu etkinliği diğer tüm 

kulüp etkinlikleri gibi öğrenciler tarafından 

düzenlenmekte, etkinliğe katılan öğrencilerin ve davet 

edilen öğretim üyelerinin taleplerine en iyi şekilde karşılık 

verebilmek için çalışmalarını ciddiyetle 

gerçekleştirmektedir. 

Kulübün gerçekleştirdiği gerek etkinlikler, gerek sosyal 

çalışmalar, gerekse kongreler; düzenli ve hedefe yönelik 

çalışmaların ürünüdür. Bu bağlamda kulübümüz, 

bünyesinde bulunan üyelerin disiplinli ve organize 

çalışmaları sayesinde tüm İÜGEN organizasyonları 

başarıyla gerçekleştirilmiş ve gerçekleştirilmeye devam 

edilmektedir. 

Tüm çalışmalarımızla, bilime ve bilginin aktarılmasına 

yardımcı olabilmeyi hedeflemekteyiz. Eğer siz de bilime 

meraklıysanız, sitemiz ve/veya sosyal medya 

hesaplarımız aracılığıyla bizi takip edebilir, güncel 

etkinliklerimizden haberdar olabilirsiniz. 

İstanbul University Genetics Club (İÜGEN) is an active 

students club & society which has been operating within 

the structure of İstanbul University Faculty of Science 

since 2003. İÜGEN has been creating socializing network 

by empowering scientific knowledge shared between 

students and academic members, since its foundation. it 

has been performing Works, with sense of responsibilty 

felt towards to science and people. 

Molecular Biology and Genetics Winter School event, 

which has started with establishment of İUGEN, at first on 

national scale, from 2008 onwards organized on an 

international scale, by inviting academic members from 

abroad. Since 2003, it has brought nearly 7000 students 

and more than 150 academic members together with 

events organised by İUGEN. 

Generally, Molecular Biology and Genetics Winter School 

event’s atendees are from Molecular Biology and 

Genetics and Biology department. However, there are 

other participants apart from these departments such as; 

medical, math, physics and astronomy which showes us 

that anyone who is interested in this field can attend to 

this event. 

Molecular Biology and Genetics Winter School event is 

organised by students, same as all other students club 

events and studies are conducted earnestly in order to 

respond to demands of participants and invited academic 

members in the best way. 

All events, social activities and conferences carried out by 

club, are result of targeted and regular work. In this 

context of our club, accomplished by all İUGEN 

organizations and it will continue to to be performed 

successfully through organized and disciplined efforts of 

our club members. 

We aim to help the science and share the knowledge with 

our work. İf you are insterested in science, you can follow 

us through our web site and/or our social media 

accounts and can be informed about our updated events. 

3

Ph.D. Nazlı ARDA 

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölüm 

Başkanı 

Head of the Department of Molecular 

Biology and Genetics 

Assoc.Prof. Ercan ARICAN 

İÜGEN ve Kış Okulu Danışmanı 

Adviser of IUGEN 

and Winter School 

Çağatay Mert TÖZÜN 

İÜGEN ve Kış Okulu Başkanı 

Chair of IUGEN and Winter School 

Aslıhan DOĞAN 

Beyza METE 

Büşra Nur ÇETİN 

YÖNETİM KURULU | BOARD OF DİRECTORS 

Fatma ÇOBAN 

Gözde ÖZCAN 

Hatice RECAİOĞLU 

Merve KARAKUŞOĞLU 

Nurettin BEKSAÇ 

Seda YAŞAR 

Asya GÜNDÜZ 

Ayşegül YANIK 

Barışcan ÜLKÜ 

Bekir Ahmet ILGAR 

Beliz YÜKSEKTEPE 

Berkay Cevher ERCAN 

Beyza Büşra KADER 

Bilge Şevval YILDIRIM 

Cansu ÇAVDAR 

Ceren ŞEYLAN 

Deniz AKBULUT 

Deniz Sibel VURAL 

Dilara ŞAHİN 

Elif YILMAZ 

Emre İLKUN 

Emre Kürşat ÖRSEL 

ORGANİZASYON KOMİTESİ | ORGANİZATİON COMMİTTEE 

Fatih ÇOLAK 

Gülce YAVAŞ 

Gizem ELMALI 

Gülseli KIRGIL 

Gökçe ERDEMİR 

Hande ULUDAĞ 

İnci KADRİBEGİC 

Katre Cemre ATICI 

Kübra YILDIZ 

Mehmet ARSLAN 

Mehmet DOĞAN 

Mehmet Emin ŞEKER 

Mikail ÇALIŞKAN 

Moazam ALİ 

Mustafa UZUN 

Mücahit KAYA 

Naz UZUNALİOĞLU 

Nihan Sultan MİLAT 

Oğuzhan KURTOĞLU 

Önder Mervan SARIALTUN 

Özge ANAÇ 

Özge DELİKKAFA 

Rasim PINARBAŞI 

Rümeysa BAŞDAŞ 

Sara BAKSHİYEVA 

Sevim Beyza GÜRLER 

Sevim KARAKAŞ 

Şafak IŞİN 

Tuğçe CAN 

Tuğba GENÇOĞLU 

Tuğba TEKER 

Yeliz DÜNDAR 

Zeynep GÜNGÖR 

4 

Büşra Nur ÇETİN 

Tasarım ve Medya Sorumlusu 

Design and Media Officer 

ÇEVİRMENLER| TRANSLATORS 

Beyza METE 

Hatice RECAİOĞLU 

Nurettin BEKSAÇ 

Rasim PINARBAŞI 

Seda YAŞAR 

Sevim KARATAŞ 

Tuğba TEKER 

Mustafa UZUN 

Tasarım ve Medya Sorumlusu Yardımcısı 

Design and Media Officer Assistant

Doç.Dr. Fatma 

Neşe KÖK 

İstanbul Teknik Üniversitesi, 

Moleküler Biyoloji ve Genetik 

Bölümü ve Moleküler Biyoloji- 

Genetik ve Biyoteknoloji Programı, 

Maslak, İstanbul 

Assoc. Fatma 

Neşe KÖK 

Istanbul Technical University, 

Department of Molecular Biology and 

Genetics and Molecular Biyoloji- 

Genetics and Biotechnology 

Programme, Maslak, Istanbul 

Fatma Neşe Kök 1994 yılında Orta Doğu Teknik 

Üniversitesi Kimya Mühendisliğinden mezuniyetini 

takiben 1997 yılında M.Sc ve 2001 yılında Ph.D. 

derecesini aynı üniversitenin Biyoteknoloji Programından 

aldı. Humboldt Vakfı bursu ile gittiği Max Planck 

Enstitüsü Polimer Araştırmaları (Mainz, Almanya) ve Max 

Plank Enstitüsü Biyokimya (Mantinstred, Almanya) 

Merkezlerinde doktora sonrası çalışmalarını 

tamamladıktan sonra (Şub 2003-Tem 2005) halen 

bulunduğu İstanbul Teknik Üniversitesi Moleküler Biyoloji 

ve Genetik Bölümünde Öğretim Üyesi olarak çalışmaya 

başladı (2005). İlgi alanları arasında biyomoleküllerin 

immobilizasyonu, biyomalzemeler, doku mühendisliği 

yapı iskeleleri, biyosensörler, kontrollü salım sistemleri ve 

yapay lipid zarlar konuları bulunmaktadır. 

Fatma Neşe Kök took M.Sc degree in 1997 and Ph. D 

degree in 2001 in the Biotechnology programme of the 

same university her graduation from Chemistry 

Engineering of Midlle East Technical University in 1994. 

After she completed her post. Ph. D. Studies in Max 

Planck Institute Polimer Researches (Mainz,Germany) 

and Max Planck Institute Biochemistry Centers 

(Mantinstred, Germany),she started to serve as lecturer in 

the department of Molecular Biology and Genetics of 

Istanbul Technical University in which she still works 

(February 2003-July 2005). Among her intrests are 

immobilization of biomolecules, biomaterials, tissue 

engineering scaffold, biocensors, controlled emission 

systems and artificial lipid membranes. 

5

MODIFICATIONS OF 

BIOPRODUCT MEMBRANE 

BİYOMALZEME YÜZEYLERİNİN 

MODİFİKASYONU 

Some biomaterials such as polimer, ceramic, metallic or 

composite are used in order to compensate the function 

loss caused by the damaged tissues because of various 

reasons like illness and accidents. The interaction 

between the implants produced from these biomaterials 

and the alive tissue must be good in order to perform 

successfully and this interaction performs on that 

surface. Features of the surface needs to have different 

features from those of the material for a successful 

performance. Physical, chemical and biological surface 

modifications are done for lots of purposes such as for 

increasing the cell adhesion, for adding an antimicrobial 

feature for decreasing trombojenisity and for stopping the 

corosion as an example of these methods, increasing the 

osteo entegration ability of titanium implant surfaces 

througt arc-PVD method (accumulating physical steam) 

increasing anti- trombojenic features by attaching 

proteins to PTFE surfaces (politetrafloroetilen) on which 

plasm is applied and increasing the multiplation and 

adhesion of the cell in tissue engineering by the help of 

polimer mixtures can be counted. 

1 S. Onder, F.N.Kök, K.Kazmanli, M.Urgen (2013) 

Magnesium substituted hydroxyapatite formation on 

(Ti,Mg)N coatings produced by cathodic arc PVD 

technique, Mat Sci Eng C, 33:4337-42 

2 S. Önder, A.C. Calikoglu-Koyuncu, K. Kazmanli, M. 

Urgen, G.T. Kose, F.N. Kok (2015) Behavior of 

Mammalian Cells on Magnesium Substituted Bare and 

Hydroxyapatite Deposited (Ti,Mg)N Coatings, New 

Biotechnology, 32:747–55 

3 S. Onder, K. Kazmanli, F.N.Kök (2011) Alteration of 

PTFE Surface to increase its blood compatibility, J 

Biomater Sci Polym Ed, 22:1443–57 

4 P.S. Gungor-Ozkerim, T. Balkan, G.T. Kose, A.S. Sarac, 

F.N.Kök (2014) Incorporation of growth factor loaded 

microspheres into polymeric electrospun nanofibers for 

tissue engineering applications, J Biomed Mat Res: A 

102:1897–908 

Vücutta hastalık ya da kaza gibi çeşitli sebeplerden hasar 

görmüş dokuların yol açtığı işlev kayıplarını giderebilmek 

için polimer, metal, seramik ya da kompozit çeşitli 

biyomalzemeler kullanılır. Bu biyomalzemelerden üretilen 

implantların başarılı olabilmesi için yerleştirildikleri 

bölgedeki canlı doku ile etkileşiminin iyi olması 

gerekmektedir ve bu etkileşim yüzey üzerinden 

gerçekleşir. Başarılı bir uygulama için çoğu zaman yüzey 

özelliklerinin malzemenin yığın özelliklerinden değişik 

niteliklere sahip olması gerekir. Kullanım alanına göre 

hücre tutunmasını arttırmak, antimikrobiyal özellik 

kazandırmak, trombojenisiteyi azaltmak, korozyonu 

engellemek gibi pek çok amaçla, fiziksel, kimyasal ve 

biyolojik yüzey modifikasyonları yapılmaktadır. Bu 

yöntemlere örnek olarak, arc-PVD (fiziksel buhar 

biriktirme) yöntemi ile titanyum implantların yüzeylerinin 

osteoentegrasyon kabiliyetinin arttırılmasına 

çalışılması1,2, plazma uygulanan PTFE 

(politetrafloroetilen) yüzeylere protein bağlanarak antitrombojenik 

özelliklerinin arttırılması3 ve polimer 

karışımları yardımı ile doku mühendisliğinde hücre 

tutunması ve çoğalmasının arttırılması4 gibi uygulamalar 

verilebilir. 

1 S. Onder, F.N.Kök, K.Kazmanli, M.Urgen (2013) 

Magnesium substituted hydroxyapatite formation on 

(Ti,Mg)N coatings produced by cathodic arc PVD 

technique, Mat Sci Eng C, 33:4337-42 

2 S. Önder, A.C. Calikoglu-Koyuncu, K. Kazmanli, M. 

Urgen, G.T. Kose, F.N. Kok (2015) Behavior of 

Mammalian Cells on Magnesium Substituted Bare and 

Hydroxyapatite Deposited (Ti,Mg)N Coatings, New 

Biotechnology, 32:747–55 

3 S. Onder, K. Kazmanli, F.N.Kök (2011) Alteration of 

PTFE Surface to increase its blood compatibility, J 

Biomater Sci Polym Ed, 22:1443–57 

4 P.S. Gungor-Ozkerim, T. Balkan, G.T. Kose, A.S. Sarac, 

F.N.Kök (2014) Incorporation of growth factor loaded 

microspheres into polymeric electrospun nanofibers for 

tissue engineering applications, J Biomed Mat Res: A 

102:1897–908 

6

Prof.Dr. Franz- 

Georg HANISCH 

Bİyokimya II Tıp Fakültesi Enstitüsü 

Köln Üniversitesi 

Joseph-Stelzmann Caddesi 52 

50931 Köln, Almanya 

Prof. Franz-Georg 

HANISCH 

Institute of Biocemistry II Medical Faculty 

University of Cologne 

Joseph-Stelzmann-Str. 52 50931 

Köln,Germany 

Doğum Tarihi 30 Temmuz 1949 

Uyruk 

Alman Vatandaşı 

E-mail: 

franz.hanisch@uni-koeln.de 

Akademik Kariyer 

1978 Biyolojik Bilimler Master’ı (Diploma), 


1982 Doğa Bilimler Fakültesi’nde Doktora, 


1982-1989 Postdoktora, İmünobiyoloji Enstitüsü, 

Tıp Fakültesi, Köln Üniversitesi 

1989 Tıp Fakültesi’nde Habitilasyon, Köln 

Üniversitesi (Venia legendi for 

Immunobiology 

1990-1995 Grup Lideri, İmünobiyoloji Enstitüsü, 

Köln Üniversitesi Tıp Fakültesi 

1991 Klinik Araştırma Merkezi’nde Misafir 

bilim adamı, Harrow (London), Ev 

sahibi: Dr. Ten Feizi 

1995 Profesör, Tıp Fakültesi 

1995-date Biyokimya II Enstitüsü (Moleküler 

Glikobiyoloji Grubu Başkanı) 

2001-date Biyokimya II Enstitüsü (Moleküler 

Glikobiyoloji Grubu Başkanı) ve KMTM 

Biyoanalitik Başkanı (Köln Moleküler 

Tıp Merkezi), Köln Üniversitesi 

Date of Birth July 30, 1949 

Nationality German citizen 

E-mail 

franz.hanisch@uni-koeln.de 

Academic Career 

1978 Master of Biological Sciences 

(Diploma), University of Cologne 

1982 PhD at the Faculty of Natural 

Sciences, University of Cologne 

1982-1989 Postdoctoral fellow, Institute of 

Immunobiology, Medical Faculty, 

University of Cologne 

1989 Habilitation at the Medical Faculty, 

University of Cologne (Venia legendi 

for Immunobiology 

1990-1995 Group Leader, Institute of 

Immunobiology, Med. Fac. University 

of Cologne 

1991 Guest scientist at the Clinical 

Research Center, Harrow (London), 

host: Dr. Ten Feizi 

1995 Professor, Medical Faculty 

1995-date Institute of Biochemistry II (Head of 

Molecular Glycobiology Group) 

2001-date Institute of Biochemistry II (Head of 

Molecular Glycobiology Group) and 

Head of the CMMC Bioanalytics 

(Center for Molecular Medicine 

Cologne), University of Cologne 

7

Service to Scientific Community and Honours 

Member of American Association for Biochemistry 

and Molecular Biology, since 2002 

Society for Glycobiology, since 1997 

Deutsche Gesellschaft für 

Proteomforschung (DGPF), since 2004 

Gesellschaft für Biochemie und 

Molekularbiologie (GBM), since 1985 

Chairman of the German Study Group for Glycobiology of 

the „Society for Biochemistry and 

Molecular Biology (2007-2010) 

Associate Editor of the Journal “Biological Chemistry” 

(2008-2011) 

Five selected publications of 164 research papers and 

reviews 

1. Ninkovic, T., Hanisch, F.-G. O-Glycosylated human 

MUC1 repeats are processed in 

vitro by immunoproteasomes. J. Immunol. 2007, 179, 

2380-2388 

2. Breloy, I., Schwientek, T., Gries, B., Razawi, H., Macht, 

M., Albers, C., Hanisch, F.-G. 

Initiation of mammalian O-mannosylation in vivo is 

independent of a consensus 

sequence and controlled by peptide regions within and 

upstream of the alphadystroglycan 

mucin domain. J. Biol. Chem. 2008, 283, 18832-18840 

3. Breloy, I., Söte, S., Ottis, P., Bonar, D., Grahn, A., 

Hanisch, F.-G. O-linked LacdiNAcmodified 

glycans in extracellular matrix glycoproteins are 

specifically phosphorylated at 

the subterminal GlcNAc. J. Biol. Chem. 2012, 287, 

18275-18286 

4. Hanisch, F.-G. Bonar, D., Schloerer, N., Schroten, H. 

Human trefoil factor 2 is a lectin 

that binds a-GlcNAc-capped mucin glycans with 

antibiotic activity against Helicobacter 

pylori. J. Biol. Chem. 2014, 289, 27363-27375 

5. Bonar, D., Hanisch, F.G. Trefoil factor family domains 

represent highly efficient 

conformational determinants for N-linked N,N’-diNacetyllactosediamine 

(LacdiNAc) 

synthesis. J.Biol. Chem. 2014, 289, 29677-29690 

Bilimsel Topluluk Hizmetl ve Başarılar 

Amerikan Moleküler Biyoloji ve Biyokimya Derneği Üyesi, 

2002 

Glikobiyoloji Topluluğu Üyesi, 1997 

Alman Proteomik Derneği Üyesi, 2004 

Biyokimya ve Moleküler Biyoloji Derneği Üyesi, 1985 

Biyokimya ve Moleküler Biyoloji Topluluğu Glikobiyoloji 

Alman Araştırma Grubu Başkanı, 

(2007-2010) 

“Biyolojik Kimya” Dergisi Yardımcı Editörlüğü (2008- 

2011) 

164 Araştırma Makalesi ve Eleştiri Yazısı arasından 

seçilmiş beş yayını 

1. Ninkovic, T., Hanisch, F.-G. O-Glycosylated human 

MUC1 repeats are processed in vitro by 

immunoproteasomes. J. Immunol. 2007, 179, 2380- 

2388 

2. Breloy, I., Schwientek, T., Gries, B., Razawi, H., Macht, 

M., Albers, C., Hanisch, F.-G. Initiation of mammalian O- 

mannosylation in vivo is independent of a consensus 

sequence and controlled by peptide regions within and 

upstream of the alphadystroglycan mucin domain. J. Biol. 

Chem. 2008, 283, 18832-18840 

3. Breloy, I., Söte, S., Ottis, P., Bonar, D., Grahn, A., 

Hanisch, F.-G. O-linked LacdiNAcmodified glycans in 

extracellular matrix glycoproteins are specifically 

phosphorylated at the subterminal GlcNAc. J. Biol. Chem. 

2012, 287, 18275-18286 

4. Hanisch, F.-G. Bonar, D., Schloerer, N., Schroten, H. 

Human trefoil factor 2 is a lectin that binds a-GlcNAccapped 

mucin glycans with antibiotic activity against 

Helicobacter pylori. J. Biol. Chem. 2014, 289, 27363- 

27375 

5. Bonar, D., Hanisch, F.G. Trefoil factor family domains 

represent highly efficient conformational determinants for 

N-linked N,N’-diN-acetyllactosediamine (LacdiNAc) 

synthesis. J.Biol. Chem. 2014, 289, 29677-29690 

8

MUC1 İmmünolojisi Ve 

MUC1 Glikopeptid Tümör 

Aşısı Üretimindeki 

Gelişmeler 

Immunology of MUC1 and 

Advancements in the 

Development of MUC1 

Glycopeptide Tumor 

Vaccines 

Karbohidrat-Peptid epitoplarının klasik MHC-aracılı 

immun cevaplarda rolü olduğu hakkında kanıtlar 

birikmekte. O-glikozillenmiş peptidlerin T-hücresince 

tanınması, mikroorganizmalara karşı immün korunmada, 

ve özellikle tümör terapilerinde aşılamada aracı olmaları 

yüzünden yüksek derece biyomedikal öneme sahip. 

Epitelyum tip 1 transmembran mucin (MUC1), meme 

kanserinin nüksetme ihtimalini izlemek için bir 

işaretleyici olarak belirlenmiştir ve aktif özgül bağışıklıkla 

kanser tedavisindeki immünoterapötik stratejiler için 

umut verici bir hedef olacaktır. Mucin'in tümörle-ilgili 

glikoformlarının doğal insan bağışıklık cevabı, antikorun 

tepkisini glikozillenmemiş peptid epitoplarından çok 

glikopeptidlere gösterdiğini belirtiyor. MUC1'in deneysel 

immünizasyondaki tümörle-ilgili glikoformlarının zayıf 

immünojenitesinin üstesinden gelebilmek için antijenin 

etkili bir şeklide işlenmesi 1 ve 2. sınıfın seçmeli 

glikozilasyon sitlerinin tanımlanarak moleküler 

gereklilikler hakkında öngörü sahibi olabilmek için bu 

müdahaleler yapıldı. CD4+ T-hibridoma'lar ile yapılan 

çalışmalar, immünoproteozomal veya endozomal işleme 

makinelerinin O-glikopeptid ürünleri T hücrelerine etkili 

bir şekilde sunulabildiğini ve bu glikanlar TCR olarak 

tanımlanan epitopların integral kısmını oluşturabildiğini 

doğrular niteliktedir. İnsan MUC1 transgenik faredeki 

immunizasyon stratejileri, glikoformların 

glikozillenmemiş epitoplarının farklı formları immun 

sistem tarfından yabancı olarak algılandığını ve immun 

toleransı etkili bir şekilde kırabileceğini göstermiştir. Bu 

bulgulara dayanarak,APC-hedefli ve antijen spesifik 

kendi tepkisini arttıran epitoplardan oluşan multi epitop 

yapılara sahip transgenik farelere daha etkili aşılar 

tasarlandı ve başarı ile verildi. 

Evidence has accumulated that carbohydrate-peptide 

epitopes do play a role in classical MHC-mediated 

immune responses. T-cell recognition of O-glycosylated 

peptides is potentially of high biomedical significance, 

because it can mediate the immune protection against 

microorganisms, and in particular the vaccination in antitumor 

therapies. The epithelial type 1 transmembrane 

mucin MUC1 is established as a marker for monitoring 

recurrence of breast cancer and is a promising target for 

immunotherapeutic strategies to treat cancer by active 

specific immunization. Natural human immune responses 

to the tumor-associated glycoforms of the mucin indicate 

that antibody reactivities are more directed to 

glycopeptide than to non-glycosylated peptide epitopes. 

To overcome the weak immunogenicity of the tumorassociated 

glycoform of MUC1 in experimental 

immunization, attempts were made to get insight into the 

molecular requirements for effective antigen processing 

and to identify class I and II processing permissive 

glycosylation sites. Evidence based on work with CD4+ T- 

hybridomas confirms that Oglycopeptide products of the 

immunoproteasomal or endosomal processing 

machineries can be effectively presented to T-cells and 

that glycans can form integral parts of the TCR defined 

epitopes. Immunization strategies in human MUC1 

transgenic mice have demonstrated that different from 

nonglycosylated epitopes the glycoforms are recognized 

as foreign by the immune system and can effectively break 

immunotolerance. Based on these findings superior 

vaccines have been designed and successfully applied in 

transgenic mice that have a multi-epitope composition in 

common by comprising self-adjuvanting, APC-targeting 

and antigen-specific epitopes. 

9

Assoc. Dr. Bilal 

Ersen Kerman 

University of Istanbul Medipol, 

REMER, International Faculty of 

Medicine, Histology and Embryology 

USA. District of Kavacık Ekincilet-Str. 

No.19 Beykoz 34810 Istanbul 

Date of Birth January 25, 1979 

E-mail 

bekerman@medipol.edu.tr 

Undergraduate Molecular Biology and Genetics, 

University of Bilkent, 2001 

Doctorate Biochemistry, Cellular and 

Molecular Biology Programme / 

Department of Cell Biology, The 

Johns Hopkins University School of 

Medicine, 2009 

Five selected publication of research paper and reviews 

1.Denli, AM., Narvaiza, I., Kerman. BE., Pena, M., Benner, 

C., Marchetto, MC., Aslanian, A., Ma, J., Hunter, T., 

Saghatelian, A. and Gage, FH. “Identification of a novel 

open reading frame, ORF0, in primate LINE-1 

retrotransposons.” Cell 163(3):583-593. (2015) 

2.Kerman, BE., Kim HJ., Padmanabhan, K., Mei, A., 

Georges, S., Joens, MS., Fitzpatrick, JAJ., Japelli, R., 

Chandross, K., August, P., and Gage, FH. “In vitro 

myelination using embryonic stem cells.” Development 

142(12):2213-25. (2015) 

3.Crotti, A., Benner, C., Kerman, B., Gosselin, G., Lagier- 

Tourenne, C., Zuccato, C., Cattaneo, E., Gage, F.H., 

Cleveland, DW, Glass, CK. “Mutant Huntingtin promotes 

cell-autonomous microglia activation via myeloid lineagedetermining 

factors PU.1 and C/EBP.” Nat Neurosci. 

(4):513-21. (2014) 

4.Deshmukh, VA, Tardif, V, Lyssiotis, CA, Green, CC, 

Kerman, B, Kim, HJ, Padmanabhan, K, Swoboda, JG, 

Ahmad, I, Kondo, T, Gage, FH, Theofilopoulos, AN, 

Lawson, BR, Schultz, PG, Lairson, LL. “A regenerative 

approach to the treatment of multiple sclerosis.” Nature 

502(7471):327-32. (2013) 

5.Kerman, BE. and Andrew, DJ. “Staying alive: Dalmatian 

mediated epigenetic blocking of apoptosis is essential for 

tissue maintenance.” Dev Dynamics 239(6):1609-21. 

(2010) 

10 

Yrd. Doç. Dr. Bilal 

Ersen Kerman 

İstanbul Medipol Universitesi, REMER, 

Uluslararası Tıp Fakültesi, Histoloji ve 

Embriyoloji ABD. Kavacık Mah. 

Ekinciler Cad. No.19 Beykoz 34810 

İstanbul 

Doğum Tarihi 25 Ocak 1979 

E-posta 

bekerman@medipol.edu.tr 

Lisans 

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü, 

Bilkent Üniversitesi, 2011 

Doktora Biyokimya, Hücresel ve Moleküler 

Biyoloji Programı/Hücre Biyolojisi 

Bölümü, The Johns Hopkins 

Tıp Üniversitesi 

Seçilmiş 5 Yayını 

1.Denli, AM., Narvaiza, I., Kerman. BE., Pena, M., Benner, 

C., Marchetto, MC., Aslanian, A., Ma, J., Hunter, T., 

Saghatelian, A. and Gage, FH. “Identification of a novel 

open reading frame, ORF0, in primate LINE-1 

retrotransposons.” Cell 163(3):583-593. (2015) 

2.Kerman, BE., Kim HJ., Padmanabhan, K., Mei, A., 

Georges, S., Joens, MS., Fitzpatrick, JAJ., Japelli, R., 

Chandross, K., August, P., and Gage, FH. “In vitro 

myelination using embryonic stem cells.” Development 

142(12):2213-25. (2015) 

3.Crotti, A., Benner, C., Kerman, B., Gosselin, G., Lagier- 

Tourenne, C., Zuccato, C., Cattaneo, E., Gage, F.H., 

Cleveland, DW, Glass, CK. “Mutant Huntingtin promotes 

cell-autonomous microglia activation via myeloid lineagedetermining 

factors PU.1 and C/EBP.” Nat Neurosci. 

(4):513-21. (2014) 

4.Deshmukh, VA, Tardif, V, Lyssiotis, CA, Green, CC, 

Kerman, B, Kim, HJ, Padmanabhan, K, Swoboda, JG, 

Ahmad, I, Kondo, T, Gage, FH, Theofilopoulos, AN, Lawson, 

BR, Schultz, PG, Lairson, LL. “A regenerative approach to 

the treatment of multiple sclerosis.” Nature 

502(7471):327-32. (2013) 

5.Kerman, BE. and Andrew, DJ. “Staying alive: Dalmatian 

mediated epigenetic blocking of apoptosis is essential for 

tissue maintenance.” Dev Dynamics 239(6):1609-21. 

(2010)

Ulusal bilimsel toplantılarda sunulan bildiriler 

Kerman, BE. “Miyelinizasyonun kök 

hücre kullanarak modellenmesi” 9. 

Hücresel Sinirbilim Günleri (Sözlü 

Sunum) (2015) 

Projeler 

2009-2015: Doktora Sonrası Araştırmacı, Salk I 

nstitute, La Jolla, CA, USADanışman: 

Fred H. Gage, Ph.D. “Development of a 

stem cell-based myelination assay 

and analysis of human evolution 

through induced pluripotent stem 

cells” 

2002-2009: Doctora Öğrencisi, Johns Hopkins 

University, Baltimore, MD, USA 

Danışman: Deborah J. Andrew, Ph.D. 

“Formation and maintenance of 

epithelial tubes: from mechanics to cell 

death” 

Ödüller 

•Johns Hopkins University, Department of Cell Biology, 

Lewis Travel Award for attendance at Drosophila Research 

Conference (2007) 

•Johns Hopkins University Doktora Eğitim Bursu (2001- 

2009) 

•Bilkent Üniversitesi Tam Eğitim Bursu (1997-2001) 

•TÜBİTAK Eğitim Bursu (1997-2001) 

•Uluslararası Bilim Olimpiyatları; Aşkabat, Türkmenistan - 

Bronz Madalya (1997) 

Papers presented at national scientific meetings 

Kerman, BE. “Miyelinizasyonun kök 

hücre kullanarak modellenmesi” "9 

Days of Cellular Neuroscience (Oral 

Presentation) 

Projects 

2009-2015: Postdoctoral. Salk Institude. La Jolla, 

CA, USA 

Adviser:Fred H. Gage, Ph.D. 

“Development of a stem cell-based 

myelination assay and analysis of 

human evolution through induced 

pluripotent stem cells” 

2002-2009: PhD student, Johns Hopkins University, 

Baltimore, MD, USA 

Adviser: Deborah J. Andrew, Ph.D. 

“Formation and maintenance of 

epithelial tubes: from mechanics to 

cell death” 

Awards 

·Johns Hopkins University, Department of Cell Biology, 

Lewis Travel Award for attendance at Drosophila Research 

Conference (2007) 

· Johns Hopkins University PhD Education Scholarships 

(2001-2009) 

·Bilkent University Full Educational Scholarships (1997- 

2001) 

·TUBITAK Education Scholarships (1997-2001) 

· International Science Olympiads; Askabat, Turkmenistan 

- Bronze Medal (1997) 

11

MODELING MYELIN 

FORMATION AND 

MYELINATION DISORDERS 

USING STEM CELLS 

KÖK HÜCRE KULLANIMIYLA 

MİYELİN OLUŞUMUNU VE 

MİYELİNASYON 

HASTALIKLARINI 

MODELLEME 

Myelin is a material produced by specialized glial cells of 

the nervous system that forms an isolating layer around 

axons, facilitating neuronal electrical impulse 

propagation and communication. Dysmyelination or 

demyelination (improper development or loss of myelin, 

respectively) occurs in many neurological disorders, such 

as multiple sclerosis, Pelizaeus–Merzbacher disease and 

other leukodystrophies, and as a consequence of spinal 

cord injury, leading to disruption of electrical impulse 

conductivity, atrophy of neurons, and permanent 

functional deficits. Exploring myelin biology and modeling 

myelination disorders in vitro using human and mouse 

cells should facilitate closing the gaps in the 

understanding of underlying mechanism by which 

myelination occurs and should promote the efforts 

towards novel therapies. 

Miyelin özelleşmiş glial hücreleri tarafından üretilen, 

aksonlar etrafında yalıtıcı bir tabaka oluşturup, nöronal 

elektriksel impulsun ortaya çıkışını ve iletişimi hızlandırıcı 

bir materyaldir. Dismiyelinizasyon ya da demiyelinizasyon 

(sırasıyla, miyelinin hatalı gelişimi veya kaybı), Multiple 

Sclerosis (MS), Pelizaeus-Merzbacher hastalığı, diğer 

lökodistrofiler ve omurilik yaralanmaları gibi nörolojik 

rahatsızlıklarda görülen durumlar olup, elektriksel impuls 

iletkenliğinde kesiklikler, nöronlarda atrofi ve kalıcı 

işlevsel eksikliklerle sonuçlanabilir. İnsan ve fare 

hücrelerini kullanarak in vitro da miyelin biyolojisini 

araştırmak ve miyelinizasyon hastalıklarını modellemek, 

Miyelinleşme altında yatan mekanizma hakkında bilgi 

eksikliğinin kapanmasını hızlandırıp yeni tedavi 

yöntemlerinin bulunmasına yardımcı olacaktır. 

12

Prof. Dr. Y. Murat 

ELÇİN 

Doku Mühendisliği, Biyomalzemeler ve 

Nanobiyoteknoloji Araştırma 

Laboratuvarı (ELCINLAB) Ankara 

Üniversitesi Fen Fakültesi ve Ankara 

Üniversitesi Kök Hücre Enstitüsü, Ankara 

Prof. Y. Murat ELÇİN 

Tissue Engineering, Biomaterials and 

Nanobiotechnology Research Laboratory 

(ELCINLAB) 

Ankara University Faculty of Science and 

Ankara University Stem Cell Institute, 

Ankara, Turkey 

Prof. Dr. Y. Murat Elçin 1996’dan bu yana Ankara 

Üniversitesi’nde öğretim üyesi (Biyokimya) olarak görev 

yapmaktadır. Aynı zamanda 2005 yılından beri A.Ü. Fen 

Fakültesi Kimya Bölümü Biyokimya ABD’nın başkanlığını 

ve 2010 yılından bu yana A.Ü. Kök Hücre Enstitüsü‘nün 

kurucu müdür yardımcılığını sürdürmektedir. Prof. Elçin, 

Biyokimya alanındaki yüksek lisans (1990) ve doktora 

(1993) öğreniminin ardından doktora sonrası 

çalışmalarını ABD’de Kaliforniya Üniversitesi (Los 

Angeles) Tıp Fakültesi’nde gerçekleştirmiştir (1995). 

Sonraki yıllarda Britanya’da Oxford Üniversitesi’nde 

(1997), ABD’de UCLA’de (1998) ve Almanya Giessen 

Üniversitesi’nde (2000, 2001) ziyaretçi araştırmacı veya 

konuk bilim adamı olarak araştırmalar yapmıştır. Prof. 

Elçin’in başlıca araştırma konuları klinik doku 

mühendisliği, kök hücreler, rejeneratif tıp, rejeneratif 

biyomalzemeler ve tıbbi cihazlardır. 2003 yılında Dr. M. 

Binnet ile işbirliği çerçevesinde Türkiye’deki ilk klinik 

doku mühendisliği araştırmasını gerçekleştirmiştir. 

Kurucusu ve lideri olduğu Araştırma Grubu (ElçinLab) 

halen on beşten fazla üyeye sahip olup, yıllar içerisinde 

yaklaşık 6 milyon TL’lik (ulusal ve uluslararası) araştırma 

kaynağı kullanmıştır. Geçmişte ve günümüzde 

danışmanlığını yaptığı 35’in üzerinde lisansüstü öğrencisi 

bulunmaktadır (15 Doktora ve 20+ YL öğrencisi). Prof. 

Elçin’in, yayınlanmış 70 civarında SCI kapsamında 

uluslararası makalesi (Web of Science’da 1025+ atıf ve 

h-indeksi 19) ve kitap bölümü ile 170+ konferans bildirisi 

bulunmaktadır. 

Y. Murat ELÇİN, PhD is a Professor of Biochemistry at 

Ankara University, Ankara, Turkey since 1996. He also 

serves as Chair of Biochemistry Division at Faculty of 

Science (since 2005) and as founding Deputy Director of 

Ankara University Stem Cell Institute (since 2010). He 

studied chemistry at Ankara University; received MSc 

(1990) and PhD (1993) titles in Biochemistry from AU; 

performed postdoctoral training at University of 

California-Los Angeles School of Medicine, Los Angeles, 

USA (1995). He was a research associate/visiting 

scientist at Oxford University, UK (1997), UCLA, USA 

(1998) and University of Giessen, Germany (2000, 

2001). Prof. Elcin’s major research interests are clinical 

tissue engineering, stem cells, regenerative medicine, 

regenerative biomaterials and medical devices. He has 

been involved in the first clinical tissue engineering study 

of Turkey (2003), in collaboration with Prof. Dr. M. Binnet, 

MD. He has established the ElcinLab and is currently 

leading a research group of >15 members (lab funding of 

>2M € from national and international sources). He is (or 

has been) the supervisor of >35 post-graduate studies 

(15 PhD, >20 MSc). He is the co-author of around 70 

peer-reviewed publications in scientific journals and 

books, and around 170 conference proceedings (with 

around thousand citations, h-index of 19 in SCI). 

13

Prof. Elcin is the inventor of several pending patents and 

the founder of a startup company. He is editor of the book 

“Tissue Engineering, Stem Cells and Gene Therapies” 

(2003 Kluwer-Plenum), and translation editor of the book 

“Lehninger- Principles of Biochemistry-5 th ed.” (2013 

Palme). Prof. Elcin is an elected associate member 

(2008) of the Turkish Academy of Sciences (TÜBA) and 

the coordinator of TÜBA Stem Cell Working Group, and 

recipient of several science awards. He is the founding 

member of the Biomaterials and Tissue Engineering 

Society (Turkey), and The Society for Cellular Therapy and 

Regenerative Medicine (Turkey). He has organized several 

international scientific meetings, including BIOMED 

2002 and BIOMED 2011. He serves (or has served) as 

scientific consultant or as advisory committee member 

for a number of national and international organizations 

and funding agencies. He is in the editorial board of ten 

scientific journals including, Stem Cell Reviews and 

Reports (Springer), Journal of Tissue Engineering and 

Regenerative Medicine (Wiley), and Genes and Diseases 

(Elsevier). 

Prof. Elçin’in çok sayıda patent başvuruları ve gelişme 

aşamasında bir teknokent şirketi bulunmaktadır. “Tissue 

Engineering, Stem Cells and Gene Therapies,” (2003 

Kluwer-Plenum) başlıklı kitabın editörlüğünü ve 

“Lehninger- Biyokimyanın Temel İlkeleri-5. Basım” 

kitabının (Palme 2013) çeviri editörlüğünü 

gerçekleştirmiştir. Prof. Elçin, 2008’den bu yana Türkiye 

Bilimler Akademisi’nin (TÜBA) seçilmiş asosiye üyesi 

olup, TÜBA Kök Hücre Çalışma Grubu’nun yürütücüsüdür. 

Ankara Üniversitesi 2008 yılı Bilim Ödülü ve 2002 TÜBA- 

GEBİP Ödülü sahibidir. Biyomalzeme ve Doku 

Mühendisliği Derneği ile Hücresel Tedavi ve Rejeneratif 

Tıp Derneği’nin kurucu üyesidir. Kariyeri boyunca BIOMED 

2002 ve BIOMED 2011 başta olmak üzere, uluslararası 

bilimsel toplantıları düzenlemiştir. Geçmişten günümüze 

çok sayıda ulusal ve uluslararası kuruluşlara bilimsel 

danışman ve danışma kurulu üyesi olarak hizmet 

vermektedir. UNESCO Türkiye Biyoetik Komisyonu üyesi 

olan Prof. Elçin halen, aralarında Stem Cell Reviews and 

Reports (Springer), Journal of Tissue Engineering and 

Regenerative Medicine (Wiley) ve Genes and Diseases 

(Elsevier) dergilerinin de bulunduğu on adet bilimsel 

derginin yayın kurulu üyesidir (11/2015). 

14

REJENERATİF TIP: KÖK 

HÜCRELER VE DOKU 

MÜHENDİSLİĞİ 

REGENERATIVE MEDICINE: 

STEM CELL AND TISSUE 

ENGINEERING 

Rejeneratif tıp (yenileyici tıp), hastalık, yaşlanma veya travma 

sonucu zarar gören ya da işlevlerini kaybeden doku, organ 

veya sistemlerin, insan hücreleri, dokuları veya organlarının 

değiştirilmesi, mühendisliği veya yenilenmesi süreçleriyle 

ilgilenen bir çevrimsel (translational) araştırma alanıdır. 

Hücre, kök hücre ve gen tedavileri, doku ve organ 

mühendisliği ve rejeneratif biyomalzemeler alanın 

kapsamındadır. Rejeneratif tıp yaklaşımları, vücudun kendi 

onarım mekanizmalarının üstesinden gelemediği 

hastalıklarda, doku/organ kayıplarında veya işlev 

bozukluklarında devreye girmektedir. Hastanın vücuduna 

hücrelerin, doku taslaklarının veya rejeneratif 

biyomalzemelerin nakledilmesi yolu ile iyileşme süreçlerine 

doğrudan veya dolaylı olarak katkı sağlanabilmektedir (invivo 

yenilenme). Doku mühendisliği, laboratuvarda (in-vitro 

şartlarda) ekstraselüler matriks-benzeri özel destek yapıları 

üzerinde çoğaltılan hücrelerin fizyolojik şartları taklit eden 

biyoreaktörler içinde doku taslaklarına dönüştürülmesini ve 

sonrasında hastanın vücuduna nakledilmesini içeren 

rejeneratif tıp teknolojisidir. Organ mühendisliğinin ise, tam 

organ inşa etmek gibi zor bir hedefi vardır. Bu nedenle 

allojenik (insan kaynaklı) veya zenojenik (hayvan kaynaklı) 

tam organların hücrelerinden uzaklaştırılıp, yerine hastanın 

kendi kök hücrelerinin tohumlanmasını içeren kişiye-özel 

organ oluşturma yaklaşımı gündeme gelmiştir.Kök hücreler, 

asimetrik bölünme özelliği gösteren uzmanlaşmamış 

(farklılaşmamış) hücrelerdir. Asimetrik bölünme özelliklerine 

bağlı olarak, hem kendi eşdeğerlerine (aynı özelliklere sahip 

yeni bir kök hücreleri), hem de geçiş (transit) hücreleri 

aracılığıyla özelleşmiş (uzmanlaşmış) hücrelere (karaciğer 

hücresi, sinir hücresi gibi) dönüşebilirler. Bu üstün özellikleri 

nedeniyle rejeneratif tıbbın başlıca unsurlarındandır. Kök 

hücrelerin hasarlı/hastalıklı dokuların yerini alarak ve/veya 

salgıladıkları sitokinler (parakrin etkiler) aracılığıyla etkinlik 

gösterdikleri kabul edilmektedir. Kök hücre tedavileri (kemik 

iliği hücreleri, hematopoetik kök hücreler) ilk önce 1970’li 

yıllarda kan kanserlerinin tedavisinde uygulanmaya 

başlanmıştır. Sonraları vücudun tüm dokularında bulunduğu 

anlaşılan mezenkimal kök hücreler gündeme gelmiştir.İnsan 

embriyonik kök hücrelerinin laboratuvarda çoğaltılabilmesi 

rejeneratif tıp için bir dönüm noktası olmuştur. Son olarak, 

vücut hücrelerinin yeniden programlanarak uyarılmış 

pluripotent kök hücrelere (embriyonik kök hücre-benzeri 

hücrelere) dönüştürülebilmesiyle kişiye-özel tıp (personalized 

medicine) kavramı daha anlamlı hale gelmiştir. 

Regenerative medicine (regenerating medicine) is an area 

of research that disease, aging, trauma caused damaged 

or lost function of tissue, organs or systems human cells, 

replacement of human cells, tissues or organs, 

engineering or dealing with renewal process cyclically 

(translational). Cells, stem cells and gene therapies, 

tissue and organ engineering and regenerative 

biomaterials are within the scope area. Regenerative 

medicine approaches are put in diseases that body's own 

repair mechanisms cannot overcome or tissue/organ 

dysfunction or loss. With transport the regenerative cells 

of tissues or biomaterials to the patient's body, it can 

contribute directly or indirectly to the healing process (invivo 

regeneration). Tissue engineering is a regenerative 

medicine technology that includes in the laboratory (invitro) 

the cells which growth in extracellular matrix-like 

special support structures, to turn them into tissue plan 

within the bioreactors that mimic physiological conditions 

and then transplant them to the patient’s body. But the 

organ engineering has a goal to build the total organs. 

Therefore, after removing of allogeneic (Human origin) or 

xenogeneic (Animal origin) cells from total organs, it has 

come into question that seeding the patient's own stem 

cells to create person-specific organs. Stem cells are 

undifferentiated biological cells that showing the 

asymmetric division. Depending on the asymmetric 

division characteristics, they can turn into their 

equivalents (a new stem cells have the same 

characteristics) and by transition (transit) cells they can 

give specialized (differentiated) cells (neurons, liver cells 

etc.). These are the main elements of regenerative 

medicine due to their outstanding properties. It is 

accepted that the stem cells show their efficacy by 

secreting the cytokines (paracrine effects) and replacing 

the damaged/diseased tissues. Stem cells treatments, 

firstly it began to be applied in the treatments of blood 

cancers in the 1970s. Then the presence of mesenchymal 

stem cells apparently came up where they are located 

every tissue of the body. Reproducing the human 

embryonic stem cells in the laboratory has been a turning 

point for the regenerative medicine. Finally, by 

reprogramming the somatic cells to the induced 

pluripotent stem cells, person-specific medical concept 

has become more meaningful. 

15

Reading Recommendations 

Okuma Önerileri 

16 

Turkish Reference Resources 

•TÜBA-Kök Hücre Araştırmaları ve Biyoetik Sempozyumu 

Raporu. Elçin YM (Ed.) (2016baskıda) Türkiye Bilimler 

Akademisi, Ankara. 

•Elçin YM (2010) “Kök hücre kaynakları: Embriyonik kök 

hücreler” TÜBİTAK Bilim ve Teknik - Haziran 2010, 511: 

40-41. 

•Elçin YM (2010) “Sentetik organların oluşturulması” 

TÜBİTAK Bilim ve Teknik - Haziran 2010, 511: 46-47. 

•Kök Hücre Biyolojisi ve Klinik Uygulamalar (2009). 

TÜBA Raporları 20: 23-28, ISBN: 9789944-252-29-4. 

•Elçin YM (2006) “Ürolojide doku mühendisliği ve gen 

tedavisi” Temel Üroloji 2. Baskı, Ed. Anafarta K, Bedük Y, 

Arıkan N, Güneş Tıp, pp. 1061-76, ISBN 975-277-135-1. 

English Reference Resources 

•NIH Stem Cell Information - 

http://stemcells.nih.gov/info/basics/Pages/Default.as 

px 

•Lanza R, Gearhart J, Hogan B et al., Editors (2009) 

“Essentials of Stem Cell Biology IInd Ed.” Academic 

Press, ISBN 978-0-12-374729-7. 

•Caplan AI, Sorrell JM (2015) “The MSC curtain that 

stops the immune system” Immunology Letters 

doi:10.1016/j.imlet.2015.06.005. 

•Elçin YM, Editor (2003) “Tissue Engineering, Stem Cells 

and Gene Therapies” AEMB Series: 534, NY & London, 

Kluwer-Plenum, ISBN 0-306-47788-2. 

•Binnet MS, Başarır K, Emin N, Yörübulut M, Elçin YM 

(2010) “Recent applications of cellular therapy in 

orthopedic surgery” Journal of Cellular Therapy and 

Regenerative Medicine 1(1): 17-22. 

•Evans M, Kaufman M (1981) “Establishment in culture 

of pluripotent cells from mouse embryos” Nature 292 

(5819): 154-6. 

•Thomson JA, Itskovitz-Eldor J, Shapiro SS, vd. (1998) 

“Blastocysts embryonic stem cell lines derived from 

human” Science 282(5391): 1145-7. 

•Takahashi K, Tanabe K, Ohnuki M, vd. (2007) 

“Induction of pluripotent stem cells from adult human 

fibroblasts by defined factors” Cell 131(5): 861-72. 

Türkçe Başvuru Kaynakları 

• TÜBA-Kök Hücre Araştırmaları ve Biyoetik Sempozyumu 

Raporu. Elçin YM (Ed.) (2016-baskıda) Türkiye Bilimler 

Akademisi, Ankara. 

• Elçin YM (2010) “Kök hücre kaynakları: Embriyonik kök 

hücreler” TÜBİTAK Bilim ve Teknik - Haziran 2010, 511: 

40-41. 

• Elçin YM (2010) “Sentetik organların oluşturulması” 

TÜBİTAK Bilim ve Teknik - Haziran 2010, 511: 46-47. 

• Kök Hücre Biyolojisi ve Klinik Uygulamalar (2009). 

TÜBA Raporları 20: 23-28, ISBN: 978-9944-252-29-4. 

• Elçin YM (2006) “Ürolojide doku mühendisliği ve gen 

tedavisi” Temel Üroloji 2. Baskı, Ed. Anafarta K, Bedük Y, 

Arıkan N, Güneş Tıp, pp. 1061-76, ISBN 975-277-135-1. 

İngilizce Başvuru Kaynakları 

•NIH Stem Cell Information - 

http://stemcells.nih.gov/info/basics/Pages/Default.as 

px 

• Lanza R, Gearhart J, Hogan B et al., Editors (2009) 

“Essentials of Stem Cell Biology IInd Ed.” Academic 

Press, ISBN 978-0-12-374729-7. 

• Caplan AI, Sorrell JM (2015) “The MSC curtain that 

stops the immune system” Immunology Letters 

doi:10.1016/j.imlet.2015.06.005. 

• Elçin YM, Editor (2003) “Tissue Engineering, Stem 

Cells and Gene Therapies” AEMB Series: 534, NY & 

London, Kluwer-Plenum, ISBN 0-306-47788-2. 

• Binnet MS, Başarır K, Emin N, Yörübulut M, Elçin YM 

(2010) “Recent applications of cellular therapy in 

orthopedic surgery” Journal of Cellular Therapy and 

Regenerative Medicine 1(1): 17-22. 

• Evans M, Kaufman M (1981) “Establishment in culture 

of pluripotent cells from mouse embryos” Nature 292 

(5819): 154-6. 

• Thomson JA, Itskovitz-Eldor J, Shapiro SS, vd. (1998) 

“Blastocysts embryonic stem cell lines derived from 

human” Science 282(5391): 1145-7. 

• Takahashi K, Tanabe K, Ohnuki M, vd. (2007) 

“Induction of pluripotent stem cells from adult human 

fibroblasts by defined factors” Cell 131(5): 861-72.

• Yamada M, Johannesson B, Sagi I, vd. (2014) “Human 

oocytes reprogram adult somatic nuclei of a type 1 diabetic 

to diploid pluripotent stem cells”Nature510(7506):533-6. 

• İnanç B, Elçin AE, Elçin YM (2009) “In vitro 

differentiation and attachment of human embryonic stem 

cells on periodontal tooth root surfaces” Tissue 

Engineering Part A 15(11): 3427-35. 

• Elçin YM (2004) “Stem cells and tissue engineering” 

Advances in Experimental Medicine and Biology 553: 301- 

16. 

• Doğan A, Parmaksız M, Elçin AE, Elçin YM (2015) 

“Extracellular matrix and regenerative therapies from the 

cardiac perspective” Stem Cell Reviews and Reports doi: 

10.1007/s12015-015-9641-5. 

• Elçin YM (1998) “Tissue engineering of liver” Biomedical 

Science and Technology: Recent Developments in the 

Pharmaceutical and Medical Sciences, Springer, pp.109- 

16. 

• İnanç B, Elçin AE, Elçin YM (2006) “Osteogenic induction 

of human periodontal ligament fibroblasts under two and 

three-dimensional culture conditions” Tissue Engineering 

12(2): 257-66. 

• İnanç B, Elçin YM (2011) “Stem cells in tooth tissue 

regeneration-challenges and limitations” Stem Cell 

Reviews and Reports 7: 683-92. 

• Atala A, Bauer SB, Soker S, vd. (2006) “Tissueengineered 

autologous bladders for patients needing 

cystoplasty” The Lancet 367(9518): 1241-6. 

• Macchiarini P, Jungebluth P, Go T, vd. (2008) “Clinical 

transplantation of a tissue-engineered airway” The Lancet 

372(9655): 2023-30. 

• Badylak SF, Weiss DJ, Caplan A, vd. (2012) “Engineered 

whole organs and complex tissues” The Lancet 379 

(9819): 943-52. 

• Parmaksız M, Elçin AE, Elçin YM (2015) 

“Decellularization of bovine small intestinal submucosa 

and its healing of a critical-sized full-thickness skin defect, 

alone and in combination with stem cells, in a small rodent 

model” Journal of Tissue Engineering and Regenerative 

Medicine doi: 10.1002/term.2071. 

• Parmaksız M, Doğan A, Odabaş S, Elçin AE, Elçin YM 

(2015) “Clinical applications of decellularized 

extracellular matrices for tissue engineering and 

regenerative medicine” Biomedical Materials (in press). 

• International Society for Stem Cell Research (ISSCR) 

“Hasta El Kitabı-Türkçe Çevirisi” 

http://www.closerlookatstemcells.org/docs/default- 

source/patient-resources/patient-handbook--- 

turkish.pdf?sfvrsn=4. 

• Yamada M, Johannesson B, Sagi I, vd. (2014) “Human 

oocytes reprogram adult somatic nuclei of a type 1 

diabetic to diploid pluripotent stem cells” Nature 

510(7506): 533-6. 

•İnanç B, Elçin AE, Elçin YM (2009) “In vitro 

differentiation and attachment of human embryonic stem 

cells on periodontal tooth root surfaces” Tissue 

Engineering Part A 15(11): 3427-35. 

•Elçin YM (2004) “Stem cells and tissue engineering” 

Advances in Experimental Medicine and Biology 553: 

301-16. 

•Doğan A, Parmaksız M, Elçin AE, Elçin YM (2015) 

“Extracellular matrix and regenerative therapies from the 

cardiac perspective” Stem Cell Reviews and Reports doi: 

10.1007/s12015-015-9641-5. 

•Elçin YM (1998) “Tissue engineering of liver” 

Biomedical Science and Technology: Recent 

Developments in the Pharmaceutical and Medical 

Sciences, Springer, pp.109-16. 

•İnanç B, Elçin AE, Elçin YM (2006) “Osteogenic 

induction of human periodontal ligament fibroblasts 

under two and three-dimensional culture conditions” 

Tissue Engineering 12(2): 257-66. 

•İnanç B, Elçin YM (2011) “Stem cells in tooth tissue 

regeneration-challenges and limitations” Stem Cell 

Reviews and Reports 7: 683-92. 

•Atala A, Bauer SB, Soker S, vd. (2006) “Tissueengineered 

autologous bladders for patients needing 

cystoplasty” The Lancet 367(9518): 1241-6. 

•Macchiarini P, Jungebluth P, Go T, vd. (2008) “Clinical 

transplantation of a tissue-engineered airway” The Lancet 

372(9655): 2023-30. 

•Badylak SF, Weiss DJ, Caplan A, vd. (2012) “Engineered 

whole organs and complex tissues” The Lancet 379 

(9819): 943-52. 

•Parmaksız M, Elçin AE, Elçin YM (2015) 

“Decellularization of bovine small intestinal submucosa 

and its healing of a critical-sized full-thickness skin 

defect, alone and in combination with stem cells, in a 

small rodent model” Journal of Tissue Engineering and 

Regenerative Medicine doi: 10.1002/term.2071. 

•Parmaksız M, Doğan A, Odabaş S, Elçin AE, Elçin YM 

(2015) “Clinical applications of decellularized 

extracellular matrices for tissue engineering and 

regenerative medicine” Biomedical Materials (in press). 

•International Society for Stem Cell Research (ISSCR) 

“Hasta El Kitabı-Türkçe Çevirisi” 

http://www.closerlookatstemcells.org/docs/default- 

source/patient-resources/patienthandbook--- 

turkish.pdf?sfvrsn=4. 

17

Prof. Aslı Tolun 

Boğaziçi University 

Departments of Molecular Biology 

and Genetics 

Prof.Dr. Aslı TOLUN 

Boğaziçi Üniversitesi 

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü 

Aslı Tolun received her undergraduate degree in physics 

from Robert College which is now Boğaziçi University. 

After she received a Master's degree in biophysics from 

the University of Uppsala and a Scientific Microbiology 

doctoral degree from Pennsylvania State University, she 

pursued her postdoctoral work for 3 years in San Diego 

Department of Biology at the University of California. 

In 1982 she returned to Turkey and began working as a 

faculty member in Department of Molecular Biology and 

Genetics at Boğaziçi University. She received a TÜBİTAK 

Encouragement Award and two Boğaziçi University Senior 

Researcher Awards. She established the Ethics 

Committee on Human Research of the Boğaziçi University 

and chaired it for three years. She advised the Science 

Students Club of the University. She was a former member 

of the Turkish Academy of Sciences. 

The main interests of Dr. Tolun's team are searching for 

new disease genes and population genetics. The majority 

of her study cases are about nervous system 

(neurological) disease, especially neurodegenerative 

ones. 

As a result of her genetic studies about a wide range of 

diseases such as eye diseases and infertility in men, she 

discovered twelve new disease genes. In addition, she 

identified seven new types of disease which is caused 

from defects of known genes. 

Aslı Tolun şimdi Boğaziçi Üniversitesi olan Robert Kolej 

Yüksek Okulundan fizik lisans derecesi, Pennsylvania Eyalet 

Üniversitesinden Biyofizik yüksek lisans derecesi ve 

Uppsala Üniversitesinden bilimsel mikrobiyoloji doktora 

derecesi aldıktan sonra, üç yıl California Üniversitesi San 

Diego Biyoloji Bölümünde doktora sonrası çalışması yaptı. 

1982 yılında Türkiye’ye dönerek, Boğaziçi Üniversitesi 

Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümünde öğretim üyesi 

olarak çalışmaya başladı. TÜBİTAK Teşvik Ödülü ile iki kez 

Boğaziçi Üniversitesi Kıdemli Araştırıcı Ödülü aldı. Boğaziçi 

Üniversitesinin İnsan Araştırmaları Etik Kurulunu kurdu ve 

üç yıl başkanlığını yaptı. Üniversitenin öğrenci Bilim Kulübü 

danışmanlığını yaptı. Eski Türkiye Bilimler Akademisi 

üyesiydi. 

Dr. Tolun’un ekibinin araştırma alanları yeni hastalık genleri 

arama ve toplum genetiğidir. Çalıştığı hastalıkların büyük 

çoğunluğu sinir sistemi (nöroloji) hastalığı olup, önemli bir 

kısmı hızla ilerleyen (nörodejeneratif) türdendir. Göz 

hastalıkları ve erkekte kısırlık gibi geniş bir yelpazedeki 

hastalıklar üzerine yapılmış genetik araştırmalar 

sonucunda on iki yeni hastalık geni bulunmuştur. Ayrıca, 

bilinen genlerdeki kusurlardan kaynaklanmış yedi yeni 

hastalık tipi belirlenmiştir. 

18

YENİ HASTALIK GENLERİ 

ARAMA 

SEARCHING FOR NEW 

DISEASE GENES 

Son yıllarda geliştirilen genetik analiz teknolojilerinin en 

yaygın kullanım alanı yoğun emek ve parasal kaynak 

gerektiren yeni hastalık genlerinin belirlenmesidir. 

Hastalıkların çoğunun nadir olmasından dolayı bulgular 

çok az sayıda aileyi ilgilendirse de, bu bulgular insan 

genetiğini çözmemize çok büyük katkı sağlar. Bilimsel 

açıdan çok önemli olmalarının nedeni, genlerimizin 

işlevlerinin en kesin olarak genetik hastalıkların 

çalışılmasıyla çözülmesidir. Aydınlatılan her yeni gen 

işlevi yeni bir hücresel mekanizmaya ışık tutarak genetik 

bilimine katkıda bulunur. Bir insan geninin işlevinin 

anlaşılmasının en kesin yolu ise, o geninde hata olan 

kişilerin (hastaların) klinik olarak incelenmesidir. Bu 

amaçla, nadir hastalıklardan muzdarip ailelerde 

hastalıktan sorumlu gen aranır. Yapılan genetik 

araştırmayla, “Bu ailenin hastalarında hangi gen 

kusurludur ki böyle bir hastalık ortaya çıkmıştır?” 

sorusuna yanıt aranır. Genetik araştırmada o genin önce 

yeri belirlenir, sonra kendinin bulunmasına çalışılır. Yeni 

nesil genetik dizileme teknolojileri tüm genlerimizin 

yapısını ortaya çıkarabilmektedir. Ama bu teknolojiler 

sayesinde, sağlıklı görünen kişilerde bile çok sayıda gen 

kusuru olduğunu anladık. Dolayısıyla, hangi gen 

kusurunun hastalıktan sorumlu olduğunu anlamak için 

çeşitli analizlerin yapılması elzemdir. 

Genin bulunması genellikle hastalara genellikle bir yarar 

sağlamasa da, ailede yeni hasta çocukların doğması 

önlenebilir. Hastalık geni bulmaya yönelik araştırmalar 

ana hatlarıyla, teknik ayrıntılara girilmeden anlatılacak ve 

keşfedilmiş hastalık genlerinden örnekler verilecektir. 

In recent years, The most common application of 

developed genetic analysis technologies is identification 

of new disease genes which is labor intensive and 

requires financial resources. Even though few families 

care about the diseases since most of them are very rare, 

the findings about those diseases provide a very large 

contribution to solving human genetics. 

Function of our genes is generally understood by studying 

genetic disease cases, and that is why studying genetic 

diseases have a huge significance. Every new discovered 

gene functions brighten to a new cellular mechanism 

function and contributes to genetics. The most accurate 

way of understanding the function of a human gene is to 

examine people’s gene with errors (the patient) clinically. 

For this purpose, the gene responsible for the disease is 

searched among families that are suffering from rare 

diseases. 

By the genetic research, it is searched for answers 

following question: 

"Which gene is defective in this family of the patient that 

has emerged such a disease?" 

In genetic research, firstly the position of gene is 

determined and then is tried to be identified. The next 

generation genetic sequencing technology can emerge 

the structure of all our genes. Moreover, thanks to this 

technology, we also understand that there is a large 

number of gene defects even in apparently healthy 

people. Therefore, it is essential make various analysis to 

understand which gene defect is responsible for the 

disease. Although generally, identification of gene does 

not provide any benefit to patients, the birth of diseased 

babies can be prevented. The main line of research to find 

disease gene will be explained without technical details 

and examples of discovered disease genes will be given. 

19

Hülya PERİN 

Turkey Union of Chambers and 

Commodity Exchanges (TOBB) Young 

Entrepreneurs Chief Executive Tekirdağ, 

Çorlu 

Hülya PERİN 

Türkiye Odalar ve Borsalar Birliği 

(TOBB) Tekirdağ İl Genç Girişimciler 

İcra Kurulu, Çorlu 

She was born in Edirne and finished primary, secondary 

and high school in Edirne and university in Dumlupınar 

and Anadolu University. She graduated from the 

department of Public Administration. 

She served as planning chef between 2005 and 2006 in a 

textile company of private sector. In 2007, she became 

the director of Çorlu Brunch of Elçi Educational Institutes. 

In 2008, she established Pera. Lenguages Academy as 

cfounder and established Pera Cafeteria in 2012. She 

still has continued her activities. 

Hülya Perin living in Tekirdağ Çorlu, served as (2008- 

2010) vice president of Young Entrepreneurs Commission 

of Tekirdağ of TOBB. She took part in work Commission 

since 2010. She has been serving as the president of 

Young Entrepreneur Commission and since 2013, the 

president of work committee. She was elected as a 

member of Çorlu Municipality. In addition to her other 

works, she has continued to work actively in the 

municipality too. 

1980 yılında Edirne’de doğdu. İlk – Orta – Lise öğrenimini 

Edirne’de, üniversite öğrenimini de Dumlupınar Üniversitesi 

ve Anadolu Üniversitesinde tamamladı. İktisat Fakültesi 

Kamu Yönetimi mezunudur. 

Özel sektörde 2005 ve 2006 yıllarında bir tekstil 

firmasında Planlama Şefi olarak çalıştı. 2007’de Elçi 

Eğitim Kurumları Çorlu Şb. Md. olarak görev aldı. 2008’de 

Kurucu Ortak olarak Özel Pera Dil Akademisini, 2012’de 

Pera Kafeteryayı kurdu. Bu faaliyetleri halen devam 

etmektedir. 

Tekirdağ – Çorlu’da ikamet etmekte olan Hülya Perin, 2008 

– 2010 yıllarında TOBB’a bağlı Tekirdağ İl Genç Girişimciler 

İcra Kurulu Başkan Yardımcılığı yaptı. Çorlu TSO’da 

Meslek Komitesinde görev aldı. 2010 yılından bu yana iki 

dönemdir İl Genç Girişimciler İcra Kurulu Başkanlığı, 

2013’den itibaren de 14. Meslek Komitesi Başkanlığı 

görevini sürdürmektedir. 2014’de Çorlu Belediyesi Meclis 

Üyeliğine seçildi. Diğer görevlerinin yanı sıra bu görevini de 

halen aktif olarak devam ettirmektedir 

20

GİRİŞİMCİLİK ENTREPRENEURSHIP 

Girişimci Kimdir ? 

Bir ihtiyacı tespit ederek, iş fikrine dönüştüren ve ticari 

işletmesini kuran kişidir. 

Girişimcinin Özellikleri 

Hayalci, yetenekli, cesaretli, özgüvenli, sabırlı, bilgili, 

azimli, risk üstlenen, vizyon sahibi, yaratıcı, değişime açık 

ve değişimi takip eden olası fırsatları gören kişidir. 

TOBB Genç Girişimciler Kurulu Nedir? 

Bulundukları illerdeki genç girişimci potansiyelinin nicelik 

ve nitelik bakımından geliştirilmesi ve daha donanımlı hale 

getirilmesi amacıyla politikalar belirleyen, girişimcilik 

kültürünün gençler arasında gelişmesine öncülük eden, 

girişimci ruhlu kişilere, bu özelliklerini daha etkili 

kullanabilmelerini sağlayacak, iş kurmayı düşünenlere 

kuruluş ve devamındaki işi sürdürme süreçlerinde 

ihtiyaçları olacak temel bilgileri veren, yol göstermek 

amacıyla girişimcilik eğitimleri, seminer ve panel 

düzenleme gibi konularda çalışan bir danışma kuruludur. 

Who is an entrepreneur? 

The person who detects a need and changed it into an 

idea of job and astablishes the business on it. 

Features of the Entrepreneur 

Imaginative, capable, courageous, self-confident, patient, 

knowledgeable, ambitious, undertakin risk, vision holder, 

creative, open to change, pursu ing the changes and 

being able to see the potential opportunities. 

What is young entrepreneurs boar of TOBB( Tobb means 

chambers and stock market union of Turkey) 

It is an advisory commission determining the policy in 

order to develop young entrepreneurship potential in their 

local areas in terms of quality and quantity, increasing the 

popularity of entrepreneurship culture among the young, 

giving the basic information to those who is thinking of 

setting his own business at the beginning and during the 

process, providing trainings of entrepreneurship to guide 

together with seminars and panel discussions. 

21

Sir. Tim HUNT 

Cancer Research UK, Clare Hall 

Laboratories, in South Mimms, 

Hertfordshire 

Sir. Tim HUNT 

Kanser Araştırma UK, Clare 

Hall Laboratuvarı,Batı Mimms, 

Hertfordshire 

Tim Hunt was, until his retirement in 2010, a ‘principal 

scientist’ (note, not THE principal scientist) at Cancer 

Research UK, Clare Hall Laboratories, in South Mimms, 

Hertfordshire. Tim was born in 1943 and grew up in 

Oxford, moving to Cambridge to read Natural Sciences 

in 1961. He obtained his Ph.D. (“The Synthesis of 

Haemoglobin”) from the Department of Biochemistry in 

Cambridge in 1968. He spent almost 30 years in 

Cambridge, working in the Department of Biochemistry, 

at first on the control of protein synthesis in red blood 

cells, sea urchin eggs and clam oocytes and from about 

1983 onwards on the control of the cell cycle. He has 

also worked in the USA; he was a postdoctoral Fellow at 

the Albert Einstein College of Medicine from 1968-70 

and spent summers at the Marine Biological 

Laboratory, Woods Hole from 1977 until 1985, 

teaching laboratory courses and doing research. In 

1982, he discovered cyclins, which turned out to be 

components of “Key Regulator(s) of the Cell Cycle”. This 

led to a share of the Nobel Prize in Physiology or 

Medicine in 2001, together with Lee Hartwell and Paul 

Nurse. Tim Hunt was chairman of the council of EMBO 

(European Molecular Biology Organization) from 2006 - 

2010. From 2011 to 2015, he was a member of the 

Scientific Council of the ERC (European Research 

Council). Tim has been helping to make up problems for 

Molecular Biology of the Cell by Alberts et al. since 

1985, and The Problems Book is now in its 6th edition. 

Tim Hunt, 2010 yılında emekli olana kadar, Hertfordshire, 

South Mimms’deki Clare Hall Laboratuvarı, İngiliz Kanser 

Araştırmalarında baş bilim insanı olarak görev almıştır. 

1943’te Oxford’da doğmuş olup, 1961’de Doğal Bilimler 

okumak için Cambridge’e taşınmıştır. Ph.D ünvanını 

1968’de Cambridge Üniversitesi Biyokimya Bölümünden 

“Hemoglobinin Sentezi” adlı çalışması ile kazanmıştır. 30 

yıl kadar Cambridge’de Biyokimya Bölümünde çalışıp, 

çalışmaları arasında, eritrositlerdeki, denizkestanesi 

yumurtalarında ve istiridye oositlerinde protein sentezinin 

kontrolü üzerinde ilerledikten sonra, 1983 ve sonrasında 

hücre döngüsünün kontrolü üzerinde çalışmalar yapmıştır. 

Amerika Birleşik Devletlerinde de çalışmış olup, 1968-70 

arasında Woods Hole, Albert Einstein Tıp Okulu’nda 

doktora sonrası araştırmacı olarak, aynı zamanda yazları 

1977’den 1985’e dek Woods Hole, Deniz Biyoloji 

Laboratuvarında ders verip, araştırmalarını yürütmüştür. 

1982’deki siklinleri bileşenlerinin keşfinden sonra, ‘Hücre 

Döngüsünün Anahtar Düzenleyici(leri)’ çalışmasını 

yapmıştır. Bu keşif ile 2001’de Lee Hartwell ve Paul Nurse 

ile beraber Fizyoloji ve Tıp alanında Nobel Ödülü 

kazanmıştır. 2006’dan 2010’a kadar EMBO’da (Avrupa 

Moleküler Biyoloji Organizasyonu) konsey başkanlığı 

yapmıştır. 2011’den 2015’e kadar ise ERC (Avrupa 

Araştırma Konseyi) Bilimsel Konseyi üyeliği yapmıştır. 

1985'den beri, Tim, Alberts ve arkadaşlarının yazmış 

olduğu Molecular Biology of the Cell kitabındaki hataların 

düzeltilmesine yardımcı olmaktadır. Günümüzde The 

Problems Book'un 6. basımı piyasada bulunmaktadır. 

22

NOBEL ÖDÜLÜ NASIL 

KAZANILIR? 

HOW TO WIN A NOBEL 

PRIZE? 

Oxford’da bilim adamı olmak isteyerek, kurşun boruları 

eritmek ya da tuz solüsyonlarını zehirli ve patlayıcı gazlar 

haline getirmek için elektrolize etmek gibi süreçlerle ve 

araç gereçlerle ilgilenerek büyüdüm. Neyse ki, bendeki bu 

hevesi kimya ve biyolojinin daha derin ve daha formal 

anlayışına kanalize eden harika öğretmenlerim oldu ve 

böylelikle Cambridge Üniversitesinde Biyokimya alanında 

hemoglobin sentezleri üzerine doktora çalışması yapma 

imkanım oldu. Buralara nasıl ulaştığımı sizlerle 

paylaşacağım; bu bir kazaydı ve aynı zamanda derse 

devam ettiğim yerdi. Hem sentezinin globin sentezi ile 

nasıl iş birliği yaptığını çözmek bir çok ilginç yan yol, çok 

fazla seyahat ile birlikte 10 yılımı aldı. 

Daha sonra, üzerinde çalışılacak iyi bir sorun bulmak ise 

bir başka 7 yılımı daha aldı fakat 22 Temmuz 1992’de 

Woods Hole’da Deniz Biyolojisi Laboratuvarında hem 

araştırma hem de öğretmenlik yaparken sonraları siklin adı 

verilen önemli bir proteinin, döllenmiş deniz kirpisi 

yumurtalarının ilk kez bölünmesinden hemen önce ortadan 

kaybolduklarını hayranlıkla izledim. Bu proteinin ne 

olduğunu, ne işe yaradığını anlamam 7 yılımı aldı ve bu 

süreç, protein sentezlerinin kontrolünden hücre bölünmesi 

kontrolüne doğru yol alan bir süreçti. Fakat şaşırtıcı olan 

şu ki temelde yatan mekanizmalar benzerdir ve fosfat 

tortularını diğer proteinlerin üzerine yapıştırarak onların 

davranışını değiştiren ve protein kinazlar olarak bilinen bir 

enzim türü de bu sürece dahildir. 

Son zamanlarda, hücre bölünmesini başlatan, sonlandıran 

ve çok önemli olduğu ortaya çıkan proteinler ve onların 

kontrolünden fosfatları çıkartan enzimleri çalışmak ilgim 

dahiline girdi. Hemen hemen her zaman,farklı şeyleri test 

etmek için tasarlanmış deneylerden kaynaklanan bu yolda 

beklenmedik keşiflere ulaşılmıştır! 

I grew up in Oxford wanting to be a scientist, loving 

gadgets and processes like melting lead pipes or 

electrolyzing salt solutions to make poisonous and 

explosive gases. Luckily, I had excellent teachers who 

channeled these enthusiasms into a deeper and more 

formal understanding of chemistry and biology (physics, 

alas, was beyond my grasp) so that it was possible to 

study at Cambridge University and carry on there with a 

Ph.D. in biochemistry, on the business of the control of 

haemoglobin synthesis. I’ll explain how I arrived at this—it 

was an accident—and also where I pursued the subject. It 

took ten years, many interesting side roads, a lot of travel 

and a devastating fire to solve the problem of how the 

synthesis of haem was coordinated with the synthesis of 

globin. 

After that, it took another 7 years or so to find a really 

good new problem to work on, but on July 22nd 1982 I 

was teaching and researching at the Marine Biological 

Laboratory, Woods Hole, and saw to my amazement that a 

prominent protein, later called cyclin, disappeared just 

before fertilized sea urchin eggs divided for the first (and 

every subsequent) time they divided. Finding out what this 

protein was, and what it did, took another six or seven 

years of very exciting work, leading away from the control 

of protein synthesis to the control of cell division. Yet 

amazingly, the underlying mechanisms were identical, 

involving a class of enzymes known as protein kinases, 

which attach phosphate residues onto other proteins, 

thereby modifying their behavior. I’ve always liked 

biological switches and finding how they work. 

Most recently, however, I’ve been drawn to the study of the 

enzymes that remove phosphates from proteins and their 

control, which turn out to be very important in the switches 

that initiate and terminate cell division. The path was 

marked by unexpected discoveries all along the way, 

almost always stemming from sensible experiments 

designed to test something different! 

23

Prof. Baki YOKEŞ 

Haliç University-Department of 

Molecular Biology and Genetics 

Prof.Dr. Baki YOKEŞ 

Haliç Üniversitesi-Moleküler Biyoloji ve 

Genetik Bölümü 

Mehmet Baki Yokeş was born in 1967 in Istanbul. He 

received his PhD degree at Bogazici University 

Department of Molecular Biology and Genetics in 2005 

which he also completed his undergraduate and graduate 

programs at the same University. He has published 

national and international 80 scientific papers about 

marine biodiversity, ecology and genetics. He worked as a 

researcher and manager about 14 national and 

international projects related to marine life. As a 

supervisor on Two European Union Projects, M. Baki 

Yokeş also supervising to both national and international 

Non-profit Organization about marine diversity. Currently 

works as a lecturer at Haliç University Molecular Biology 

and Genetics, M. Baki Yokeş also Head of the Department 

and Vice-Dean of the Faculty of Arts and Sciences. 

Mehmet Baki Yokeş 1967 yılında İstanbul’da doğmuştur. 

Lisans ve Yüksek Lisans eğitimini tamamladığı Boğaziçi 

Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümünden 

2005 yılında Doktora derecesi almıştır. Bugüne kadar 

ulusal ve uluslararası dergilerde denizel biyoçeşitlilik, 

ekoloji ve genetik konularında 80 bilimsel makale 

yayınlamıştır. Deniz yaşamıyla ilgili 14 ulusal ve 

uluslararası projede araştırıcı veya yönetici olarak görev 

almıştır. İki Avrupa Birliği Projesinde danışman olarak yer 

alan M. Baki Yokeş ulusal ve uluslararası STK’lara denizel 

biyoçeşitlilik danışmanı olarak görev almaktadır. Halen 

Haliç Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü 

Öğretim Üyesi olan M. Baki Yokeş Fen Edebiyat Fakültesi 

Dekan Yardımcılığı ve Bölüm Başkanlığı yapmaktadır. 

24

AKDENİZ’İN DENİZEL 

BİYOÇEŞİTLİĞİ 

BIODIVERSITY IN THE 

MEDITERRANEAN SEA 

Akdeniz jeolojik geçmişi ve doğu-batı doğrultusunda 

uzanan kapalı bir deniz olması nedeniyle denizel 

biyoçeşitlilik bakımından sıcak bir nokta oluşturmaktadır. 

Bugüne kadar Akdeniz’de varlığı tespit edilmiş 17.000 

civarında tür listelenmiş olsa da, bu listenin hala eksik 

olduğu kabul edilmektedir. Afrika kıtasının Avrupa 

kıtasına çarpmasıyla arada kapalı kalan Tetis Denizi’nin 

tamamına yakının kuruması sonucunda büyük tuz 

yataklarının oluştuğu Mesinian Krizi sonunda Cebeli Tarık 

Boğazı kırılıp Atlantik suları tekrar bu alana dolmuş ve 

bugünkü Akdeniz ortaya çıkmıştır. Atlantik’ten Akdeniz’e 

yayılan türler genelde Atlantik’ten daha tuzlu ve daha 

sıcak bir denizle karşılaşmış olmalarının yanı sıra, çok 

değişik çevresel koşullara sahip bölgelere de uyum 

sağlamak zorunda kalmışlardır. Akdeniz biyotasının 

kökeni Atlantik olmasına karşın çevre koşullarının 

çeşitliliği Akdeniz’e endemik türlerin ortaya çıkmasına yol 

açmıştır. Akdeniz alan olarak dünya denizlerinin %0,8’ini 

kapsamasına karşın denizel türlerin %8’ini içermektedir. 

Süveyş Kanalı’nın açılmış olması ve deniz taşımacılığı 

önemli sayıda yabancı türün dünya denizlerinden 

Akdeniz’e taşınmasına ve yerel ekosistemlerin 

değişmesine yol açmaktadır. Bugüne kadar Akdeniz 

kıyılarında 400’ün üzerinde yabancı denizel tür tespit 

edilmiştir. Bu türlerin bazılarının ekonomik bir değer 

olmasının yanında ekonomik zarara yol açan, insan 

sağlığını olumsuz etkileyen türler de bulunmaktadır. 

Akdeniz’in jeolojik koşulları ve dolayısıyla çevresel 

koşulları var olduğu günden bu yana sürekli bir değişim 

göstermekte ve biyotanın hızlı bir şekilde değişmesine yol 

açmaktadır. 

Due its geological history and enclosed sea lying on the 

east-west direction, the Mediterranean is an important 

hot spot for the marine biodiversity. Heretofore, in the 

Mediterranean, the presences of around 17.000 listed 

species has been identified, but there are still considered 

missing from this list. The impact between African and 

European continent resulted almost all of the enclosed 

Tethys Sea to dry and at the end of the Messinian crisis 

huge salt deposits formed, by the final event of breaking 

the strait of Gibraltar, the Atlantic Ocean has filled the 

gap and shaped the Mediterranean to its present 

appearance. The spreading species to Mediterranean 

from Atlantic have encountered with a sea that is more 

salty and warm, they have been forced to adapt a new 

environmental conditions. Although, the origin of the 

Mediterranean biota is Atlantic but due to diversity of 

environmental conditions have led to emergence of 

endemic species in Mediterranean. Mediterranean 

contains 8% of marine species despite that it covers 0.8% 

of the world's oceans. The opening of Suez Canal, a 

significant number of foreign species spread to 

Mediterranean by maritime transport from world seas and 

as a result it leads to a change in the local ecosystem. 

More than 400 foreign marine species in the 

Mediterranean Sea have been identified so far. Besides 

being some of the economic value of these species, some 

leading to economic losses and there are also species 

that affect human health. Mediterranean's geological and 

environmental conditions, there is a continuous change 

within and it also leads to change of biota quickly since 

the day it ever existed. 

25

Assoc. Ralph 

MEUWISSEN 

International Biomedicine and 

Genome Institute (IBG-izmir) 

Medical Sciences Institute 

Dokuz Eylül University, Izmir 

Doç. Dr. Ralph 

MEUWİSSEN 

İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi (iBGizmir) 

Sağlık Bilimler Enstitüsü, 

Dokuz Eylül Üniversitesi, İzmir 

Academic CV 

1990-1996 Associate Prof. Degree: in the field 

of molecular genetics, Agricultural 

University Wageningen, Netherlands. 

Ph.D. Advisor: Prof. Dr. Christa 

Heyting. Ph.D. project: “SCP1, a 

major protein component of 

synaptonemal complexes of the 

ratSCP1; Rats synaptonemal 

complex main member " 

(1989-1990 Military Service) 

1987-1988 Deputy Assistant –Science Project 

(Fransız DEA denklik) Leiden State 

Universty Departmant of 

Biochemistry, Consultant:Prof. Dr. 

John Bol. Project: "N. Cloning and p 

athogenesis of tabacum protein " 

1982-1987 Graduate: in the field of medical 

biochemistry, Leiden State University 

Deparment of Biochemistry 

“Cloning of a human UV repair gene 

by complementing UV repair 

deficient CHO cell lines “ Advisors: 

Prof.Dr.Alex Van der Eb and Prof.Dr. 

Piet van der Putte. 

Recent Publications 

• Safari R, Meuwissen R. Practical use of advanced 

mouse models for lung cancer.Methods Mol Biol. 

2015;1267:93-124. 

• Tüfekci KU, Oner MG, Meuwissen RL, Genç S., The 

role of microRNAs in human diseases.Methods 

Mol Biol. 2014;1107:33-50 

• Tüfekci KU, Meuwissen RL, Genç S., The role of 

microRNAs in biological processes. Methods Mol 

Biol. 2014;1107:15-31Tufekci KU, Meuwissen R, 

Genc S, Genc K, Inflammation in Parkinson's 

disease. Adv Protein Chem Struct Biol. 2012 

88:69-132 

• Calbo J§, Van Montfort E§, Proost N, Van Drunen 

E, Berna Beverloo H, Meuwissen R and Berns A, . 

26 

Cancer Cell. 2011 19(2): 1-13 

Akademik Özgeçmiş 

1990-1996 Doktora Derecesi, Genetik Moleküler 

Genetik alanında, Agricultural University 

Wageningen, Hollanda. Ph.D. 

Danışman: Prof. Dr. Christa Heyting. 

Ph.D. projesi: “SCP1, a major protein 

component of synaptonemal complexes 

of the ratSCP1; Sıçan Sinaptonemal 

kompleksi ana üyesi” 

(1989-1990 Askeri Hizmet) 

1987-1988 Yardımcı Asistanlık-Bilim Projesi 

(Fransız DEA denklik) Leiden Devlet 

Üniversitesi Biyokimya departmanı, 

Danışman: Prof. Dr. John Bol. Projesi: 

“N. tabacum proteinlerinin klonlanması 

ve patojenezi” 

1982-1987 Yüksek lisans Tıbbi Biyokimya alanında, 

Leiden Devlet Üniversitesi Biyokimya 

bölümü. “Cloning of a human UV repair 

gene by complementing UV repair 

deficient CHO cell lines “ Danışmanlar: 

Prof.Dr.Alex Van der Eb ve Prof.Dr. Piet 

van der Putte. 

Son Çıkan Yayınları 

• Safari R, Meuwissen R. Practical use of advanced 

mouse models for lung cancer.Methods Mol Biol. 

2015;1267:93-124. 

• Tüfekci KU, Oner MG, Meuwissen RL, Genç S., The role 

of microRNAs in human diseases.Methods Mol Biol. 

2014;1107:33-50 

• Tüfekci KU, Meuwissen RL, Genç S., The role of 

microRNAs in biological processes. Methods Mol Biol. 

2014;1107:15-31 

• Tufekci KU, Meuwissen R, Genc S, Genc K, 

Inflammation in Parkinson's disease. Adv Protein 

Chem Struct Biol. 2012 88:69-132 

• : Calbo J§, Van Montfort E§, Proost N, Van Drunen E, 

Berna Beverloo H, Meuwissen R and Berns A, . Cancer 

Cell. 2011 19(2): 1-13

AKCİĞER KANSERİRİN 

MOLEKÜLER BİYOLOJİDEKİ 

GELİŞMELERİ VE TIPTA 

UYGULANMASI 

ADVANCES IN THE MOLECULAR 

BIOLOGY OF LUNG CANCER 

AND ITS APPLICATION IN 

TRANSLATIONAL MEDICINE 

Son 30 yılda akciğer kanserinin hücresel ve moleküler 

biyolojide genetiğini anlamak için bir çok bilimsel çalışma 

yapılmasına rağmen hala akciğer kanserinden dolayı ölüm 

oranı diğer kanserlerin oranıdan daha yüksektir. ( ve 

şüphesiz Türkiye’de de). Tütün kullanımından kaçınma 

hastalıktan korunmak için bilinen tek yol olsada hiçbir 

tarama methodu etki sağlamamıştır. Sınırlı sayıda hedefe 

yönelik terapiler başarılı sonuçlar vermiştir ve radyo ve 

kemoterapiye verilen tepkiler uzun ömürlü değildir ve 

anlaşılması zordur. Tüm bu faktörler genellikle tanıdan 

sonra kısa bir yaşam beklentisine yol açar. 

Genetik mutasyon sıralamasında büyük farklar yansıtan 

histopatolojik özelliklerine bağlı olarak akciğer kanseri 

başlıca iki gruba ayrılabilir; küçük hücreli olmayan akciğer 

kanseri (NSCLC) ve küçük hücreli akciğer kanseri (SCLC). 

Çeşitli akciğer kanseri tiplerinin başlangıç ve ilerlemesinin 

moleküler yönden idare edilişinin anlaşılmasıyla bilimsel 

gelişmeler sağlandı. Hedeflenen terapatik müdahaleler 

için kendi potansiyelleri vurgulanarak akciğer kanserinde 

bulunan başlıca genetik lezyonlar sunulacak. Akciğer 

kanserinin moleküler ve hücresel süreçlerini anlamamız 

fare modellerini (GEMMs) genetik olarak geliştirmemize 

olanak sağladı. Bu modeller (GEMMs) küçük hücreli ve 

küçük hücreli olamayan akciğer kanser tiplerinin ikisini de 

yakından taklit eder ve akciğer kanserinin kökeni olan 

muhtemel hücreleri tanımlamamıza olanak sağlar. Akciğer 

kanser onarımında kanser hücrelerinin kökeninin yerinin 

belirlenmesi ve onların olası rolleri ele alınacak. Ancak fare 

modelleri (GEMMs) ve alınan kültürlenmiş klonal fare 

tümör hücreleri insan akciğer kanseririn karmaşık tümör 

heterojenliğini tam yansıtamadı. Bu nedenle insan akciğer 

kanser dokusuna giriş ve canlı tümör dokusunu korunması 

için Hasta Türetilmiş ksenotransplant (pdx) modeller 

yaratma yolunda açık bir ihtiyaç kalır. Pdx modeller klonal 

ayrışmayı çalışmak aynı zamanda da birincil akciğer kanser 

tedavisinin yanıtını çalışmak içinde idealdir. Akciğer 

kanseri çalışmasındaki başka bir güncel gelişme, erken 

tanı ve akciğer kanseri hastalarının tedavi yanıtı ve 

longitudinal analizi ile sıvı biyopsi kullanımında ortaya 

çıktı. 

Although in the last 30 years much scientific progress has 

been made in understanding some of the genetics, 

molecular and cellular biology of lung cancer. This did not 

result in lowering the mortality rate for lung cancer which 

is still the highest for any cancer around the world (and 

certainly for Turkey). Avoidance of the use of tobacco is 

the only known way to prevent the disease whereas no 

screening method has proved effective. Limited amount of 

targeted therapies have been proven to be successful and 

responses to radio/chemotherapy are not durable and are 

difficult to understand. All these factors often lead to a 

short life-expectancy after diagnosis. 

Lung cancer can be divided in two main sub groups, Non- 

Small Cell Lung Cancer (NSCLC) and Small Cell Lung 

Cancer (SCLC), depending on its histopathological 

characteristics that reflect major differences in their 

respective range of genetic mutations. Scientific progress 

has been made in understanding the molecular pathways 

governing the onset and progression of the various lung 

cancer types. An overview of major genetic lesions found 

in lung cancer will be presented with an emphasis on their 

potential for targeted therapeutic intervention. Our better 

understanding of molecular and cell biological processes 

in lung cancer enabled us to develop geneticallyengineered 

mouse models (GEMMs). These GEMMs for 

both NSCLC and SCLC closely mimic human lung cancer 

and enabled us to identify the probable cells of origin for 

lung cancer. The nature of these lung cancer cells of origin 

will be addressed as well as their putative role in lung 

cancer maintenance. 

However, GEMMs and the derived cultured clonal mouse 

tumor cell lines cannot fully reflect the complex tumor 

heterogeneity of human lung cancer. A clear need remains 

therefore to access primary human lung cancer tissue and 

preserve the living tumor tissue by way of creating Patient- 

Derived Xenotransplant (PDX) models. The PDX models 

are ideally suited to study clonal divergence but also 

therapy response of primary human lung cancer. Another 

recent development in the study of lung cancer has 

emerged in the use of “liquid biopsies” for early diagnosis 

and longitudinal analyses of therapy response from lung 

cancer patients. 

27

Basically, patient-blood is collected to isolate free 

circulating tumor DNA (ctDNA) samples or exosomes 

and/or platelets which contain absorbed tumor RNA. 

Either the ctDNA or platelet or exosome RNA can be 

subjected to next generation sequencing methods that 

are sensitive enough to detect changes in the level and 

contents of isolated ctDNA or RNA. The latter might 

thus reflect the occurrence of lung cancer lesions in a 

patient as means for early diagnosis. In case of 

longitudinal sampling during therapy of a lung cancer 

patient, changes in gene expression and genetic 

lesions can be determined that govern a specific 

therapy response. 

Summarizing, the character of current lung cancer 

research at the IBG will be presented: 

1) Use of GEMMs for the study of basic lung cancer 

biology, testing and refining of targeted therapies 

against lung cancer 

2) Developing human lung cancer PDX models with an 

emphasis on SCLC for mimicking human lung cancer in 

a therapy model derived from each single patient 

3) Applying new and innovative techniques of “liquid 

biopsies” for the discovery of new diagnostic and 

prognostic markers for lung cancer therapy response. 

Accordingly, aim of our ongoing research is to gain 

insight into some of the molecular pathways and 

mechanisms that refer rapid resistance to radiochemotherapy 

of drug sensitivity of the different 

(N)SCLC cell populations. We will also know if intrinsic 

drug resistant populations are already harbored inside 

primary (N)SCLC or if they are de novo originated inside 

relapsed lesions only. Finally, our PDX models can be 

used for follow-up studies for (N)SCLC biology and 

therapy strategies, both for us and the scientific 

community. 

In conclusion, our studies should provide us with a 

better understanding of the phenotypic complexity of 

lung cancer and has implications for comprehending 

the underlying molecular and cellular mechanisms that 

govern lung cancer drug resistance. Moreover, our new 

PDX models will be of valuable use for extensive drug 

screens and should thereby lead to discover new 

candidate genes that control some of these pivotal 

molecular pathways. Our combined results should 

therefore improve the design of new, more efficient 

targeted- and chemo- therapeutic approaches against 

lung cancer. 

Serbest dolaşan tümör DNA’sını izole etmek için tümör 

RNA’sını absorbe etmiş olan örnekler, eksozomlar yada 

trombositler içeren hasta kan toplandı. Hem ctDNA 

hemde trombositler ya da eksozomlar, değişiklikleri 

belirlemek için yeterli hassasiyette olan ve izole edilmiş 

ctDNA ve RNA’ları içeren gelecek nesil dizileme 

tekniklerine tabi tutulabilir. Son olarak, belki böylece 

erken tanı aracı olarak bir hastada akciğer kanseri 

lezyonları oluşumunu yansıtıyor olabilir. Boylamsal 

örnekleme olması halinde, akciğer kanseri hastasının 

tedavisi sırasında, gen ekspresyonlarındaki değişiklik ve 

genetik lezyonlar belirli bir tedavi yanıtı olarak 

tanımlanabilir. 

Özetle, İBG’de yapılan akciğer kanser araştırmasının 

özellikleri şöyle sunulacak; 

1) Temel kanser biyolojisinin çalışılması için model 

farelerin (GEMM) kullanımı, test edilmesi ve akciğer 

kanserine karşı hedeflenen tedavileri arıtma 

2) Her bir hastadan elde edilen terapi modellerinde, insan 

akciğer kanserinin taklit edilmesi için SCLC üzerinde 

durularak pdx modelleri geliştirme 

3)Akciğer kanserinde yeni tanı ve prognostik belirteçlerin 

keşfi için sıvı biyopsinin yeni ve inovatif tekniklerini 

uygulama 

Buna bağlı olarak, çalışmamızın temel hedefi farklı 

(N)SCLC hücre popülasyonlarının ilaca hasas radiokemoterapi’de 

ortaya çıkan hızlı direncin, moleküler 

mekanizmalarının ve yolaklarının aydınlatılması 

amaçlanmaktadır. Ayrıca ilaca dirençli esas 

populasyonların öncül (N)SCLC’de veya eğer de novo 

kökenli ise nükseden bölgelerin içerisinde olduğunu 

biliyoruz. Son olarak, PDX modellerimiz hem bizim hemde 

bilim dünyasında (N)SCLC biyolojisi çalışmalarında veya 

terapi stratejisi geliştirmede kullanabilmektedir. 

Sonuç olarak, çalışmalarımız bize akciğer kanserinin 

fenotipik kompleksisitesi ve ilaçlara dirençli akciğer 

kanserinin altında yatan moleküler ve hücresel 

mekanizmaları yöneten yolakları anlamamıza olanak 

sağlamaktadır. Dahası, yeni oluşturulan PDX modelleri, 

kapsamlı ilaçların gösterilmesi ve bazı önemli moleküler 

yolaklarını kontrol eden yeni aday genlerin bulunmasında 

değerli bir uygulama yöntemi olabilecektir. 

Çalışmalarımızın sonuçları altında, akciğer kanserine 

karşı yeni,daha hedef etkili kemo-terapotik ilaçların 

geliştirilmesini sağlayacaktır. 

28

Rick KAMPS 

Maastricht Üniversitesi Tıp Merkezi, 

Maastricht 

Msc. Rick KAMPS 

Maastricht University Medical Center, 

Maastricht 

Doğum Tarihi: 22 Aralık 1972 

Milliyeti: 

Hollanda 

Eğitim Bilgileri 

• Haziran 1989: MAVO-D Kerkrade, Hollanda 

• Haziran 1992: HAVO Kerkrade, Hollanda 

• Temmuz 1997: MBO Sittard, Hollanda 

• Şubat 2009: Uygulamalı Bilimler Fakültesi 

Moleküler Biyoloji Bölümü, Utrecht, Hollanda 

• Ocak 2012-Aralık 2016: Doktora, Complex 

Genetics, Maastricht, Hollanda 

Kurslar 

• 1999,2002 ve 2014: İmmünolojik Histolojik 

Kimya (IHC), teori ve pratik , Muenster, Almanya 

• 2005: Kök Hücre, teori ve pratik, Homburg\Saar, 

Alanya 

• 2007:Nano-Biyoloji Workshop, Karlsruhe, 

Almanya 

• 2008: Nanoteknoloji Workshop, Atina, Yunanistan 

• 2012,2013 ve 2014: İlimüna Eğitimi; (HiSeq), 

(MiSeq), (NextSeq), Maastricht, Hollanda ve 

Liege, Belçika 

Yayınlar 

• Germ-line variants identified by next generation 

sequencings in a panel of estrogen and cancer 

associated genes correlate with poor clinical 

outcome of Lynch Syndrome patients.,Jóri B, 

Kamps R, Xanthoulea S, Delvoux B, Blok MJ, Van 

de Vijver K, de Koning B, Trups Oei F, Tops C, 

Speel EJ, Kruitwagen R, Gomez-Garcia EB, 

Romano A Oncotarget, September 2015 

Date of Birth : 22 December 1972 

Nationality : The Netherlands 

Education : 

• MAVO-D, graduated in June 1989, Kerkrade, The 

Netherlands 

• HAVO, graduated in June1992, Kerkrade, The 

Netherlands Long Education Medical Laboratory 

Technology on Middle 

• Professional Education (MBO), graduated in July 

1997, Sittard, The Netherlands 

• Bachelor for Molecular Biology in Applied 

Sciences, graduated in February 2009, Utrecht, 

The Netherlands 

• PhD student (4 years) for Complex Genetics, 

started in January 2012 and planned graduation in 

December 2016, Maastricht,The Netherlands 

Courses 

• Immunological Histological Chemistry (IHC), theory 

and practical in 1999, 2002 and 2004, 

Muenster, Germany 

• Stemcells, theory and practical 2005 in 

Homburg/Saar, Germany 

• Nano-Biology 2007 Workshop, Karlsruhe, 

Germany 

• Nanotechnology Workshop 2008, Athens, Greece 

• Illumina Training 2012 (HiSeq), 2013 (MiSeq), 

2014 (NextSeq), Maastricht, The Netherlands 

and Liege, Belgium 

Publications 

• Germ-line variants identified by next generation 

sequencings in a panel of estrogen and cancer 

associated genes correlate with poor clinical 

outcome of Lynch Syndrome patients.,Jóri B, 

Kamps R, Xanthoulea S, Delvoux B, Blok MJ, Van 

de Vijver K, de Koning B, Trups Oei F, Tops C, Speel 

EJ, Kruitwagen R, Gomez-Garcia EB, Romano A 

Oncotarget, September 2015 

29

• Pathogenic CWF19L1 variants as a novel cause of 

autosomal recessive cerebellar ataxia and 

atrophy.Nguyen M, Boesten I, Hellebrekers DM, 

Vanoevelen J, Kamps R, de Koning B, de Coo IF, 

Gerards M, Smeets HJ.Eur J Hum Genet. 2015 Jul 

22.doi:10.1038/ejhg.2015.158PMID:26197978 

• Next-generation sequencing-based genome 

diagnostics across clinical genetics centers: 

implementation choices and their effects. Vrijenhoek 

T, Kraaijeveld K, Elferink M, de Ligt J, Kranendonk E, 

Santen G, Nijman IJ, Butler D, Claes G, Costessi A, 

Dorlijn W, van Eyndhoven W, Halley DJ, van den Hout 

MC, van Hove S, Johansson LF, Jongbloed JD, Kamps 

R, Kockx CE, de Koning B, Kriek M, Lekanne Dit 

Deprez R, Lunstroo H, Mannens M, Mook OR, Nelen 

M, Ploem C, Rijnen M, Saris JJ,Sinke R, Sistermans 

E, van Slegtenhorst M, Sleutels F, van der Stoep N, 

van Tienhoven M, Vermaat M, Vogel M, Waisfisz Q, 

Marjan Weiss J, van den Wijngaard A, van Workum 

W, Ijntema H, van der Zwaag B, van IJcken WF, den 

Dunnen J,Veltman JA, Hennekam R, Cuppen E.Eur J 

Hum Genet. 2015 Sep;23(9):1142-50. doi: 

10.1038/ejhg.2014.279. Epub 2015 Jan 28 

• Exome sequencing reveals a novel Moroccan founder 

mutation in SLC19A3 as a new cause of earlychildhood 

fatal Leigh syndrome.Gerards M, Kamps 

R, van Oevelen J, Boesten I, Jongen E, de Koning B, 

Scholte HR, de Angst I, Schoonderwoerd K, Sefiani 

A, Ratbi I,Coppieters W, Karim L, de Coo R, van den 

Bosch B, Smeets H.Brain. 2013 Mar;136(Pt 3):882- 

90. doi: 10.1093/brain/awt013. Epub 2013 Feb 

18 

• Olfactomedin-4 regulation by estrogen in the human 

endometrium requires epidermal growth factor 

signaling.Dassen H, Punyadeera C, Delvoux B, 

Schulkens I, Marchetti C, Kamps R, Klomp J, Dijcks 

F, de Goeij A, D'Hooghe T, Kyama C, Ederveen A, 

Dunselman G, Groothuis P, Romano A. Am J Pathol. 

2010 Nov;177(5):2495-508. 

PMID:21048224[PubMed - indexed for MEDLINE] 

• Pathogenic CWF19L1 variants as a novel cause of 

autosomal recessive cerebellar ataxia and 

atrophy.Nguyen M, Boesten I, Hellebrekers DM, 

Vanoevelen J, Kamps R, de Koning B, de Coo IF, 

Gerards M, Smeets HJ.Eur J Hum Genet. 2015 Jul 

22.doi:10.1038/ejhg.2015.158PMID:26197978 

• Next-generation sequencing-based genome 

diagnostics across clinical genetics centers: 

implementation choices and their effects. Vrijenhoek 

T, Kraaijeveld K, Elferink M, de Ligt J, Kranendonk E, 

Santen G, Nijman IJ, Butler D, Claes G, Costessi A, 

Dorlijn W, van Eyndhoven W, Halley DJ, van den Hout 

MC, van Hove S, Johansson LF, Jongbloed JD, Kamps 

R, Kockx CE, de Koning B, Kriek M, Lekanne Dit 

Deprez R, Lunstroo H, Mannens M, Mook OR, Nelen 

M, Ploem C, Rijnen M, Saris JJ,Sinke R, Sistermans 

E, van Slegtenhorst M, Sleutels F, van der Stoep N, 

van Tienhoven M, Vermaat M, Vogel M, Waisfisz Q, 

Marjan Weiss J, van den Wijngaard A, van Workum 

W, Ijntema H, van der Zwaag B, van IJcken WF, den 

Dunnen J,Veltman JA, Hennekam R, Cuppen E.Eur J 

Hum Genet. 2015 Sep;23(9):1142-50. doi: 

10.1038/ejhg.2014.279. Epub 2015 Jan 28 

• Exome sequencing reveals a novel Moroccan founder 

mutation in SLC19A3 as a new cause of earlychildhood 

fatal Leigh syndrome.Gerards M, Kamps 

R, van Oevelen J, Boesten I, Jongen E, de Koning B, 

Scholte HR, de Angst I, Schoonderwoerd K, Sefiani 

A, Ratbi I,Coppieters W, Karim L, de Coo R, van den 

Bosch B, Smeets H.Brain. 2013 Mar;136(Pt 3):882- 

90. doi: 10.1093/brain/awt013. Epub 2013 Feb 

18 

• Olfactomedin-4 regulation by estrogen in the human 

endometrium requires epidermal growth factor 

signaling.Dassen H, Punyadeera C, Delvoux B, 

Schulkens I, Marchetti C, Kamps R, Klomp J, Dijcks 

F, de Goeij A, D'Hooghe T, Kyama C, Ederveen A, 

Dunselman G, Groothuis P, Romano A. Am J Pathol. 

2010 Nov;177(5):2495-508. 

PMID:21048224[PubMed - indexed for MEDLINE] 

30

İnfantil Hipertrofik Kardiyomiyopatiye 

Neden Olan Mitokondriyal AminoaçiltRNA 

Sentetaz Genlerinin Hedef 

Dizileme ve Aşağı Varyant Analizi ile Yeni 

Mutasyonların Ortaya Konması 

Targeted sequencing and downstream 

variant analysis reveals novel 

mutations in mitochondrial aminoacyltRNA 

synthetases genes causing 

infantile hypertrophic cardiomyopathy 

Rick Kamps1,2, Radek Szklarczyk1, Tom Theunissen1, Debby M.E.I. 

Hellebrekers1 , Jo Vanoevelen1, Bart de Koning1, Irenaeus F.M. de Coo3, Hubert 

J.M. Smeets1,2 

¹Klinik Genomik Birimi, Klinik Genetik Bölümü, Maastricht Üniversitesi Tıp 

Merkezi, Maastricht, Hollanda 

²Maastricht Üniversitesi Tıp Merkezi, Kardiyovasküler Hastalıklar Okulu, 

Maastricht, Hollanda 

³Erasmus Tıp Merkezi, Nöroloji Bölümü, Rotterdam, Hollanda 

Giriş 

Mitokondriyal hastalıklar, her yıl 5000 doğumda 1 görülen 

klinik olarak heterojen bir hastalık grubudur. Mitokondriyal 

hastalıkların altında yatan en sık sebep Mitokondriyal 

Oksidatif Fosforilasyon (OXPHOS) yolağında görülen bir 

bozukluk olup, nöromüsküler veya kardiyovasküler 

semptomlara yol açar. Nüklear veya Mitokondriyal DNA da 

meydana gelen çoklu mutasyonlar OXPHOS sisteminin 

çalışmasını etkiler. Bu sebeple klinik açıdan şeffaf 

olmayan genetik bir hastalık fenotipini oluşturur. 

Metot ve Sonuçlar 

Şüpheli Mitokondriyal bozuklukları olan hipertrofik 

kardiyomiyopatisi olan hastaların (HCM) toplam boyutu 

16.6kb baz çiftlik mtDNA’sı iki uzun menzilli PCR(LR-PCR) 

fragmanları ve ek destek biyokimya verileri ile taranmıştır. 

Hedeflenen gen dizisinin ve alt varyant analizinin başarısı 

veya tanı verimi, teşhislerde kullanılan standart araçlar ile 

ekzom dizileme veya ek belirli kriterlerine bağlı kalınmıştır. 

Rick Kamps1,2, Radek Szklarczyk1, Tom Theunissen1, Debby M.E.I. 

Hellebrekers1 , Jo Vanoevelen1, Bart de Koning1, Irenaeus F.M. de Coo3, 

Hubert J.M. Smeets1,2 

1Department of Clinical Genetics, Unit Clinical Genomics, Maastricht University 

Medical Centre, Maastricht, the Netherlands 

2School for Cardiovascular Diseases in Maastricht University Medical Centre, 

Maastricht, the Netherlands 

3Department of Neurology, Erasmus Medical Centre, Rotterdam, the 

Netherlands 

Introduction 

Mitochondrial disorders are a clinically heterogeneous 

group of disorders that have a prevalence of 1 in 5000 

newborns each year. Dysfunction of the mitochondrial 

oxidative phosphorylation (OXPHOS) pathway, which 

underlies mitochondrial disease most often leads to 

neuromuscular or cardiovascular symptoms. Multiple 

mutations in the mitochondrial DNA or nuclear DNA can 

affect proper functioning of the OXPHOS, which results in 

an unclear complex genetic clinical phenotype. 

Methods and Results 

Hypertrophic cardiomyopathy patients (HCM) with 

suspected mitochondrial disorders and additional 

supportive biochemistry data are first screened for 

targeted mtDNA, by two Long Range PCR (LR-PCR) 

fragments covering the complete size of 16.6kb base 

pairs. The success or diagnostic yield of targeted gene 

sequencing and downstream variant analysis are 

depended on standard tools in diagnostics with 

additional specific criteria or strategy for exome 

sequencing. 

31

Exome sequencing in a consanguineous family 

revealed a novel homozygous splice site mutation in a 

recent discovered QRSL1 gene for causing infantile 

hypertrophic cardiomyopathy. The effect of the splicing 

was determined and caused a complete and partial 

skipping of exon 8, which resulted in a loss of function 

within this protein. QRSL1 or glutaminyl-mt tRNAGln 

amidotransferase protein is essential for human 

mitochondrial translation proteins. In two other nonconsanguineous 

families we found new compound 

heterozygous mutations in mitochondrial aminoacyltRNA 

synthetases genes AARS2 and MTO1, which were 

filtered in our data for mitochondrial gene panels and 

resulting in HCM within newborns. 

Conclusion 

We report the first consanguineous family with a causal 

homozygous splicing defect of QRSL1. This recent 

novel gene is related to bioenergetics defects involved 

in glycolysis, as well in mitochondrial respiration 

deficiencies on patient derived cell lines. Finally, we 

included also new additional relevant mutations for 

AARS2 and MTO1, both already known pathogenic 

HCM genes. Nevertheless, we improved this 

downstream NGS variant analysis by introducing 

zebrafish or rodent models, including integrated 

systems biology and metabolomics data. 

Akraba aile içinde yapılan ekzom sekanslaması, yeni 

keşfedilen ve infantil hipertrofik kardiyopiyotiye sebep 

olan QRSL1 geninde yeni bir homozigot eklenme 

bölgesinde mutasyon olduğunu ortaya çıkarmıştır. Ekleme 

bölgesinin etkisi, 8. eksonda gerçekleşen tam veya kısmı 

bir atlama ile kendini göstererek protein yapısında 

fonksiyon kaybına neden olduğu tanımlanmıştır. QRSL1 

veya glutaminil-mt tRNAGln amidotransferaz proteini, 

insan mitokondriyal translasyon proteinleri için gereklidir. 

Akraba olmayan iki ailede ise, mitokondriyal aminoaçiltRNA 

sentetaz genleri olan AARS2 ve MTO1 genlerinde 

yeni, bileşik bir mutasyon bulundu ve mitokondriyel gen 

panellerinde elde edilen veriler taranarak yeni doğanlarda 

HCM ile sonuçlandığı görüldü. 

Tartışma 

İlk akraba ailede homozigot ekleme bozukluğu QRSL1'in 

fonksiyon bozukluğundan kaynaklanmaktadır. Yeni açığa 

çıkan bu gen, hasta kaynaklı hücre soylarının glikoliz 

yolağındaki biyoenerjetik bozukluklar ve mitokondriyal 

solunum yetersizlikleri ile ilgilidir. Son olarak, patojenik 

olarak önceden bilinen HCM genleri olan AARS2 ve 

MTO1'e ek olarak yeni alakalı mutasyonlar dâhil 

edilmiştir. Yine de, biz zebra balığı ve kemirgen modelleri 

kullanarak, alt NGS (yeni nesil dizileme) varyentlerini 

sistem biyolojisi ve metabolomik verilerini kullanarak 

iyileştirmiş bulunmaktayız. 

32

Prof. Dr. Belgin 

SÜSLEYİCİ DUMAN 

Marmara Üniversitesi Fen Edebiyat 

Fakültesi Moleküler Biyoloji Anabilim 

Dalı Öğretim Üyesi, İstanbul 

Prof. Belgin 

SUSLEYICI DUMAN 

Marmara University Faculty of Science 

Department of Molecular Biology 

Faculty, Istanbul 

Doğum Yeri ve Tarihi:İstanbul, 1969 

Öğrenimi 

• Lisans: İstanbul Üniversitesi Fen Fakültesi Biyoloji 

Bölümü (1991) 

• Yüksek Lisans: Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi 

• Doktora: İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp 

Fakültesi Tıbbi Biyoloji AbD (2000) 

• Doçentlik Bilim Alanı ve Doçentlik Unvanını Alış Tarihi: 

İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Tıbbi 

Biyoloji Anabilim Dalı, 28 Nisan 2005 

• Profesörlük Unvanını Alış Tarihi: 

Marmara Üniversitesi, 2012 

Çalıştığı Kurumlar 

2012-… Marmara Üniversitesi Fen-Edebiyat 

Fakültesi Biyoloji Bölümü Öğretim Üyesi 

(Prof.) 

2008-2012 Marmara Üniversitesi Fen-Edebiyat 

Fakültesi Biyoloji Bölümü Öğretim Üyesi 

(Doçent) 

2005-2008 İstanbul Bilim Üniversitesi Tıp Fakültesi, 

Tıbbi Biyoloji ve Genetik ABD Öğretim 

Üyesi (Doçent) 

2003-2005 Kadir Has Üniversitesi Tıp Fakültesi, 


Üyesi (Yardımcı Doçent) 

2000-2003 Kadir Has Üniversitesi Tıp Fakültesi, 


Üyesi (Öğretim Görevlisi) 

2000 IFCC (International Federation for Clinical 

Chemistry Bursuyla Post-Doc., Nancy 

Center for Preventive Medine, France 

1998-2000 İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp 

Fakültesi,Tıbbi Biyoloji ABD (Araştırma 

Görevlisi) 

Birth Place and Date: İstanbul, 1969 

Education: 

•Bachelor's degree: İstanbul University Faculty of Science 

Department of Biology (1991) 

•Master's degree: Marmara University Faculty of Medicine 

•PhD: İstanbul University Cerrahpaşa Faculty of Medicine 

Department of Medical Biology (2000) 

•Associate Professorship: 

İstanbul University Cerrahpaşa Faculty of Medicine 

Department of Medical Biology April 28th, 2005 

•Professorship: 

Marmara University, 2012 

Experiences 

2012-… 

Marmara University Faculty of Science 

and Literature Department of Biology, 

Instructor (Prof.) 

2008-2012 Marmara University Faculty of Science 

and Literature Department of Biology, 

Instructor (Assoc.Prof.) 

2005-2008 İstanbul Bilim University Faculty of 

Medicine,Department of Medical Biology 

and Genetics, Instructor (Assoc.Prof.) 

2003-2005 Kadir Has University Faculty of Medicine, 

Department of Medical Biology and 

Genetics, Instructor (Assist.Prof.) 

2000-2003 Kadir Has University Faculty of Medicine, 

Department of Medical Biology and 

Genetics, Instructor (Instructor) 

2000 Post-Doc. with IFCC (International 

Federation for Clinical Chemistry) 

scholarship , Nancy Center for Preventive 

Medine, France 

1998-2000 İstanbul University Cerrahpaşa Faculty of 

Medicine Department of Medical Biology 

(Research Assistant) 

33

Received Awards (names and dates) 

1. “Lack of Association Between Vitamin D Receptor Gene 

Polymorphism (BsmI) and Osteomalacia” 8th National 

Medical Biology Congress, Prof. Dr. Altan Günalp Research 

Award, 3rd place, 16 Ekim 2003, Adana. 

2. “Metabolik Sendrom Patogenezinde Adiposit ve 

Makrofaj Ürünleri ve/veya Salgıladıkları Proteomların 

Rolleri. Moleküler Genetik Açısından Yaklaşım” Turkey 

Diabetes Foundation Scientific Project Support Award, 1st 

place, May 14th 2004, Antalya. 

Published Papers in International Journals with SCI, SSCI 

ve AHCI indexes 

1. “Effect of Abdominal Obesity on İnsulin Resistance and 

the Components of the Metabolic Syndrome: Evidence 

Supporting Obesity as the Central Feature,” Turkoglu, C., 

Duman, B.S., Gunay, D., Cagatay, P., Ozcan, R., 

Buyukdevrim, A.S., Obes Surg, 13, (2003), 699-705. 

2. “The Interrelationship Between Insulin Secretion and 

Action in Type 2 Diabetes Mellitus with Different Degrees of 

Obesity: Evidence Supporting Central Obesity,” Duman, 

B.S., Turkoglu, C., Gunay, D., Cagatay, P., Demiroglu, C., 

Buyukdevrim, A.S., Diabetes Nutr Metab, 16, (2003), 243- 

250. 

3. “Thiols, Malonaldehyde and Total Antioxidant Status in 

the Turkish Patients with Type 2 Diabetes Mellitus,” 

Duman, B.S., Ozturk, M., Yilmazer, S., Hatemi, H., Tohoku J 

Exp Med, 201, (2003),147-155. 


Polymorphism (BsmI) and Osteomalacia,” Kahraman, H., 

Duman, B.S., Alagol, F., Tanakol, R., Yilmazer, S., J Bone 

Miner Metab, 22, (2004), 39-43. 

5. “Lipoprotein Lipase Gene Polymorphism and Lipid 

Profile in Coronary Artery Disease,” Duman, B.S., Türkoğlu, 

Ç., Akpınar, B., Güden, M., Vertii, A., Dak, E., Çağatay, P., 

Günay, D., Büyükdevrim, A.S., Arch Pathol Lab Med 128, 

(2004), 869-874. 

6. “Vitamin D Receptor Alleles, Bone Mineral Density and 

Turnover in Postmenopausal Osteoporotic and Healthy 

Women,” Duman, B.S., Tanakol, R., Erensoy, N., Öztürk, M., 

Yılmazer, S., Med Princ Pract 13, (2004), 260-266. 

7. “Apolipoprotein E polymorphism in Turkish subjects with 

type 2 diabetes mellitus: allele frequency and relation to 

serum lipid concentrations,” Duman, B.S., Oztürk, M., 

Yilmazer, S., Hatemi, H., Diabetes Nutr Metab, 17(5), 

(2004), 267-274. 

8. “DNA Polymorphism of Pvu II Site in the Lipoprotein 

Lipase Gene in Patients with Non-insulin Dependent 

Diabetes Mellitus,” Duman, B.S., Ozturk, M., Yilmazer, S., 

Çagatay, P., Hatemi, H., Cell Biochem Funct 23(6), (2005), 

399-404. 

34 

Aldığı Ödüller (isim ve tarihleri) 


Polymorphism (BsmI) and Osteomalacia” 8. Ulusal Tıbbi 

Biyoloji Kongresi, Prof. Dr. Altan Günalp Araştırma Ödülü 

Üçüncülüğü, 16 Ekim 2003, Adana. 

2. “Metabolik Sendrom Patogenezinde Adiposit ve 

Makrofaj Ürünleri ve/veya Salgıladıkları Proteomların 

Rolleri. Moleküler Genetik Açısından Yaklaşım” Türkiye 

Diyabet Vakfı Bilimsel Proje Destek Ödülü Birinciliği, 14 

Mayıs 2004, Antalya. 

SCI, SSCI ve AHCI de taranan Uluslararası Dergilerde 

Yayınlanmış Makaleler 

1. “Effect of Abdominal Obesity on İnsulin Resistance and 

the Components of the Metabolic Syndrome: Evidence 

Supporting Obesity as the Central Feature,” Turkoglu, C., 

Duman, B.S., Gunay, D., Cagatay, P., Ozcan, R., 

Buyukdevrim, A.S., Obes Surg, 13, (2003), 699-705. 

2. “The Interrelationship Between Insulin Secretion and 

Action in Type 2 Diabetes Mellitus with Different Degrees of 

Obesity: Evidence Supporting Central Obesity,” Duman, 

B.S., Turkoglu, C., Gunay, D., Cagatay, P., Demiroglu, C., 

Buyukdevrim, A.S., Diabetes Nutr Metab, 16, (2003), 243- 

250. 

3. “Thiols, Malonaldehyde and Total Antioxidant Status in 

the Turkish Patients with Type 2 Diabetes Mellitus,” 

Duman, B.S., Ozturk, M., Yilmazer, S., Hatemi, H., Tohoku J 

Exp Med, 201, (2003),147-155. 


Polymorphism (BsmI) and Osteomalacia,” Kahraman, H., 

Duman, B.S., Alagol, F., Tanakol, R., Yilmazer, S., J Bone 

Miner Metab, 22, (2004), 39-43. 

5. “Lipoprotein Lipase Gene Polymorphism and Lipid 

Profile in Coronary Artery Disease,” Duman, B.S., Türkoğlu, 

Ç., Akpınar, B., Güden, M., Vertii, A., Dak, E., Çağatay, P., 

Günay, D., Büyükdevrim, A.S., Arch Pathol Lab Med 128, 

(2004), 869-874. 

6. “Vitamin D Receptor Alleles, Bone Mineral Density and 

Turnover in Postmenopausal Osteoporotic and Healthy 

Women,” Duman, B.S., Tanakol, R., Erensoy, N., Öztürk, M., 

Yılmazer, S., Med Princ Pract 13, (2004), 260-266. 

7. “Apolipoprotein E polymorphism in Turkish subjects 

with type 2 diabetes mellitus: allele frequency and 

relation to serum lipid concentrations,” Duman, B.S., 

Oztürk, M., Yilmazer, S., Hatemi, H., Diabetes Nutr Metab, 

17(5), (2004), 267-274. 

8. “DNA Polymorphism of Pvu II Site in the Lipoprotein 

Lipase Gene in Patients with Non-insulin Dependent 

Diabetes Mellitus,” Duman, B.S., Ozturk, M., Yilmazer, S., 

Çagatay, P., Hatemi, H., Cell Biochem Funct 23(6), (2005), 

399-404.

ÖNGÖRÜSEL TIP 

UYGULAMASINDA 

FARMAKOGENETİK 

PHARMACOGENETİCS İN 

APPLİCATİON OF 

‘PRECİSİON MEDİCİNE’ 

Farmakogenetik bir hastanın ilaç tedavisine yanıtını açıklamak 

ya da öngörebilmek amacıyla DNA analizi yapılmasına dayanan 

bir uygulamadır. Günümüzde uygulanan ilaç tedavileri herkese 

aynı şekilde doz ayarlaması yapılmaksızın “deneme-yanılma” 

yolu ile gerçekleştirilmektedir. Farmakogenomik testler 

“genotipleme” yani ilaç metabolizmasında değişik fenotiplere 

(ilaçların metabolize edilme yetisi) neden olan enzimleri 

kodlayan genlerdeki ya da ilaçların etki ettiği hedef moleküller ve 

iyon kanallarını şifreleyen genlerdeki varyasyonların belirlenmesi 

esasına dayanır. 

Hastane yatışlarının %5-7’sinin advers ilaç reaksiyonlarına (ADR) 

bağlı olarak gerçekleştiği bilinmektedir. Tüm ölüm nedenleri 

arasında ADR’ları beşinci sırada yer almaktadır. Tedavi amaçlı 

kullanılan tüm ilaçların sadece %25-60’ının etkili tedavi 

sağladığı bilinmektedir. Böylece tedavi altında olan kişilerin 

%40-75 oranında ilaçlardan faydalanamadığı bir gerçektir. 

Hastaların tedaviye başlamadan önce farmakogenomik test 

yaptırmaları, yanlış ilaç kullanımı nedeni ile fayda 

sağlanamayacak ya da yan etki oluşturacak komplikasyonları 

%80 oranında azaltabilecektir. 

Pharmacogenetics is a techic that based on DNA analysis in 

order to describe or predict a patient’s response to a drug 

therapy. Nowadays the drug treatments are carried out to 

everyone in the same way without dose adjustment “by trial 

and error”. Pharmagenomics tests which 

means“genotyping”, is based on determination of gene 

variations;which encodes enzymes that couse of different 

phenotype on drug metabolism or drugs that have an effect 

on target molecules and genes that encodes ion channels. 

5-7 percent of hospitalization cases are known to occur due 

to adverse drug reactions(ADR). ADRs are the fifth most 

common couse of death, among all of it. All drugs used for 

treatment is known to provide effective treatment of only 

25-60%. Thus, verify the fact of %40-75 of patients that 

under treatment can not benefit from drugs. The 

phamacogenomic test before starting treatment, can 

reduce pass over due to usage of wrong drug or 

complications that can arise from side effects up to %80. 

35

80 percent of drugs used in treatment of complex 

diseases are metabolized by cytochrome P450 

enzyme(Figure 1). As seen in the Figure 1, oncology drugs 

used in cancer treatment and drugs that used for 

treatment of psychiatric disorders are metabolized by 

CYO3A4 gene product that correspond to %36 of all 

drugs. Therefore, the first application of 

pharmacogenomics in routine health care system has 

been in cancer and psychiatry. in our country and the 

world, excess frequency of the complex diseases such as; 

cardiovascular diseases, type 2 diabetes, B- 

blockers(CYP2D6) used in treatment of hypertension, 

anticoagulants(warfarin, 

acenacoumarol), 

clopidogrel(plavix) and seen at a rate of %45 of proton 

pump inhibitors has revealed the necessity of the usage of 

the pharmagenetics in complex diseases too. 

Antidepressanta and B-blockers can be metabolized ultra 

fast, medium or slow, due to the person’s CYP2D6 

genotype. In parallel with, after the pharmagenomics test 

performed, advers side effects can eleminate by 

personalized dosage adjustment and also it will help 

person to benefit from drug(Figure 2). 

Kompleks hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçların 

%80’i sitokrom P450 enzimleri tarafından metabolize 

edilmektedir (Şekil 1). Şekil 1’de görüldüğü üzere kanser 

tedavisinde kullanılan onkoloji ilaçları ve psikiyatrik 

bozuklukların tedavisinde kullanılan ilaçlar, tüm ilaçların 

%36’sına karşılık gelecek şekilde CYP3A4 gen ürünü 

tarafından metabolize edilmektedir. Bu nedenle 

farmakogenomiğin sağlık sisteminde rutin olarak ilk 

uygulamaları kanser ve psikiyatride olmuştur. Dünyada ve 

ülkemizde görülme sıklığı çok fazla olan kompleks 

hastalıklardan kardiyovasküler, tip 2 diyabet, 

hipertansiyon tedavisinde kullanılan β blokerler 

(CYP2D6), antikoagülanlar (warfarin, acenacoumarol), 

klopidogrel (plavix), proton pompa inhibitörlerinin ise % 

45 gibi bir oranda görülmesi farmakogenetiğin kompleks 

hastalıklarda da kullanılması gerekliliğini ortaya 

koymuştur. Antidepresanlar ve β blokerlerin kişinin 

CYP2D6 genotipine göre ultra hızlı, orta derecede veya 

yavaş olarak metabolize edilmesine bağlı olarak 

farmakogenomik test sonrası kişiye özel doz ayarının 

yapılarak kullanılması advers yan etkileri ortadan 

kaldıracağı gibi kişinin ilaçtan yararlanımını da 

sağlayacaktır (Şekil 2). 

36 

Şekil 1|Figure 1 

Şekil 2|Figure 2

Tarihi kuru fasulyeciler 

Vezneciler Metro 

Cemil Birsel Oditoryumu 

37

ABSTRACT

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?