Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos

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Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Número de casos publicados 171607 Paraplejia espástica ligada al X tipo 34 24 casos 1234 Síndrome de Bartsocas-Papas 24 casos 3275 Sinespondilismo congénito 24 casos 713 Déficit de fosfoglicerato quinasa 23 casos 2040 Fístula broncobiliar congénita 23 casos 93329 Omodisplasia, forma autosómica recesiva 23 casos 1517 Síndrome de Cantu 23 casos 2315 Síndrome de Johanson-Blizzard 23 casos 1617 Síndrome de microdeleción 2q24 23 casos 52022 Síndrome de Potocki-Shaffer 23 casos 3349 Síndrome de Treft-Sanborn-Carey 23 casos 88636 Dilatación aórtica - hipermovilidad de las articulaciones - tortuosidad arterial 22 casos 269229 Displasia del tegmento pontino 22 casos 71271 Mano hendida - pie hendido - sordera 22 casos 85203 Síndrome acro-pectoral 22 casos 2670 Síndrome de Pierson 22 casos 209908 Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 22 casos 1578 Déficit de deshidratasa 21 casos 168593 Muerte infantil súbita - disgenesia de los testículos 21 casos 69082 Síndrome odonto-trico-ónico-dígito-palmar 21 casos 24 Aciduria fumárica > 20 casos 83616 Panencefalitis por rubéola > 20 casos 198 Síndrome del cuerno occipital > 20 casos 67046 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 20 casos 1134 Arrinia 20 casos 26137 Arteriris temporal juvenil 20 casos 2394 Déficit de piruvato deshidrogenasa E3 20 casos 1637 Deleción 8p 20 casos 1519 Hipertelorismo, tipo Teebi 20 casos 88642 Insensibilidad congénita al dolor asociada a canalopatía 20 casos 140966 Keratosis tipo Nagashima 20 casos 85192 Lesiones ''Donut'' de la calvaria - fragilidad ósea 20 casos 178364 Microftalmia sindrómica debido a una mutación en OTX2 20 casos 160148 Poliposis con capuchón 20 casos 971 Síndrome acrorenal recesivo 20 casos 79319 Síndrome CDG tipo Ib 20 casos 2363 Síndrome lacrimo-aurículo-dento-digital 20 casos 670 Síndrome PIBIDS 20 casos 30 Aciduria orótica hereditaria < 20 casos 965 Acromegaloide, facies < 20 casos 98768 Ataxia espinocerebelosa tipo 13 < 20 casos 98773 Ataxia espinocerebelosa tipo 21 < 20 casos 101110 Ataxia espinocerebolosa tipo 20 < 20 casos 1387 Cataratas - déficit intelectual - hipogonadismo < 20 casos 1438 Cromosoma 10 en anillo < 20 casos Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades 73271 Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno Número de casos publicados < 20 casos 137678 Displasia checa, tipo metatarsal < 20 casos 1513 Displasia craneodiafisaria < 20 casos 69084 Displasia ectodérmica pura de cabello-uña < 20 casos 93280 Displasia espondiloepifisaria tipo Omani < 20 casos 210566 Distonía mioclónica 15 < 20 casos 257 Distrofia muscular autosómica recesiva ligada a una epidermolisis ampollosa < 20 casos 3387 Hipertricosis cervical anterior aislada < 20 casos 59303 Ictiosis - hipotricosis - colangitis esclerosante < 20 casos 455 Ictiosis epidermolítica superficial < 20 casos 79084 Lipodistrofia familiar parcial, tipo Köbberling < 20 casos 97232 Miopatía con inclusiones en huella dactilar < 20 casos 2375 Parálisis laríngea - déficit intelectual < 20 casos 65282 Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar - miocardiopatía dilatada < 20 casos 86919 Queratosis palmaris et plantaris - clinodactilia < 20 casos 966 Síndrome acromegaloide hipertricosis < 20 casos 209905 Síndrome cerebro-pulmón-tiroides < 20 casos 1466 Síndrome COFS < 20 casos 3047 Síndrome de blefarofimosis-déficit intelectual, tipo SBBYS < 20 casos 97297 Síndrome de Bohring-Opitz < 20 casos 1358 Síndrome de Carey-Fineman-Ziter < 20 casos 85173 Síndrome IMAGe < 20 casos 3021 Síndrome RAPADILINO < 20 casos 71289 Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegacariocítica < 20 casos 178487 Botulismo intestinal del adulto 19 casos 1541 Craneosinostosis, tipo Boston 19 casos 43115 Déficit de aconitasa 19 casos 75857 Deleción terminal 6q 19 casos 139441 Hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo 19 casos 139447 Leucoencefalopatía cavitada progresiva 19 casos 79091 Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión - contracturas de las articulaciones - oftalmoplejía 19 casos 50944 Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge 19 casos 88630 Displasia ósea terminal - defectos pigmentarios 18 casos 2765 Osteocondrodisplasia hipertricosis 18 casos 79283 Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cblD 17 casos 943 Aciduria malónica 17 casos 99844 Déficit de adhesión leucocitaria tipo III 17 casos 2102 Déficit de GTP-ciclohidrolasa I 17 casos 52503 Déficit de transportador de creatina ligado al X 17 casos 93282 Displasia espondiloepifisaria, tipo Paquistaní 17 casos 1908 Embriofetopatía por aminopterina/metotrexato 17 casos 1954 Eritrodermia congénita letal 17 casos 69744 Hipoqueratosis circunscrita palmo-plantar 17 casos Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2 16 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
Número ORPHA Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados Enfermedad o grupo de enfermedades Número de casos publicados 90045 Malabsorción de folato, hereditaria 17 casos 163696 Mioclono de acción - síndrome de insuficiencia renal 17 casos 168569 Síndrome H 17 casos 964 Acromegalia cutis gyrata 16 casos 33067 Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen 16 casos 2089 Déficit de glucógeno sintasa hepática 16 casos 1568 Déficit intelectual ligado al X - malformación de Dandy- Walker - enfermedad de los ganglios basales - convulsiones 16 casos 85278 Déficit intelectual ligado al X, de tipo sudafricano 16 casos 52994 Leiomioma orbital 16 casos 2538 Microgastria anomalía de miembros 16 casos 93972 Síndrome de Juberg-Marsidi 16 casos 2588 Síndrome de Myhre 16 casos 209981 Síndrome IRIDA 16 casos 2753 Síndrome orofaciodigital tipo 4 16 casos 920 Abléfaron macrostomía 15 casos 79284 Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cblF 15 casos 1515 Displasia cráneo-ectodérmica 15 casos 63442 Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel 15 casos 157973 Distrofia muscular congénita por mutación en el gen LMNA 15 casos 79327 Síndrome de CDG tipo Ik 15 casos 453 Síndrome IBIDS 15 casos 3405 Ulceración del cordón umbilical - atresia intestinal 15 casos 88620 Anosmia congénita aislada < 15 casos 2721 Displasia odonto-onico-dérmica < 15 casos 70592 Inmunodeficiencia por déficit de quinasa-4 asociado al receptor de interleuquina-1 < 15 casos 171680 Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A < 15 casos 2731 Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso < 15 casos 3097 Síndrome de Meacham < 15 casos 3459 Síndrome de Wilson-Turner > 14 casos 67036 Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas 14 casos 1658 Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar 14 casos 118 Beta-manosidosis 14 casos 1441 Cromosoma 17 en anillo 14 casos 1660 Dermo odonto displasia 14 casos 93356 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri 14 casos 34514 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G 14 casos 206549 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L 14 casos 978 Síndrome ADULT 14 casos 1193 Síndrome de Atkin-Flaitz 14 casos 79322 Síndrome de CDG tipo Ie 14 casos 79134 Síndrome DEND 14 casos 75378 Tricromasia de oligoconos 14 casos 50945 Condrodisplasia tipo Blomstrand 13 casos 91 Déficit de aromatasa 13 casos 101102 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2H 13 casos Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf Número de casos publicados 158025 Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria 13 casos 171612 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 37 13 casos 2143 Síndrome de Donnai-Barrow 13 casos 2353 Síndrome de Schilbach-Rott 13 casos 1008 Alopecia - epilepsia - piorrea - déficit intelectual 12 casos 86817 Anemia hemolítica por déficit de adenilato quinasa 12 casos 98772 Ataxia espinocerebelosa tipo 19 12 casos 1187 Ataxia letal con sordera y atrofia óptica 12 casos 56305 Atelosteogénesis III 12 casos 1190 Atelosteogénesis tipo 1 12 casos 1473 Coloboma - fisura labiopalatina - déficit intelectual 12 casos 1471 Coloboma macular - braquidactilia tipo b 12 casos 230 Déficit de dopamina beta-hidroxilasa 12 casos 3137 Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa 12 casos 85320 Déficit intelectual ligado al X - macrocefalia - macroorquidismo 12 casos 956 Displasia acro-pectoro-renal 12 casos 2237 Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal 12 casos 63273 Miopatía distal con afectación de los músculos posteriores de la pierna y de los músculos anteriores de la mano 12 casos 600 Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales 12 casos 2763 Osteocraneoestenosis 12 casos 93395 Síndrome de Ballard 12 casos 268261 Síndrome de microdeleción 21q22.13q22.2 12 casos 3460 Síndrome de Torg-Winchester 12 casos 844 Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto 12 casos 1479 Comunicación interauricular con defecto de conducción 11 casos 3063 Déficit intelectual ligado al X, tipo Snyder 11 casos 1497 Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X 11 casos 1757 Duplicación de la pierna y del pie en espejo 11 casos 88619 Encefalopatía aguda necrosante familiar 11 casos 2021 Fibrocondrogenesis 11 casos 168588 Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa 11 casos 2253 Hipoplasia foveal - catarata presenil 11 casos 210133 Leuconiquia total - lesiones similares a acantosis nigricans - pelo anormal 11 casos 79076 Poliposis juvenil de la infancia 11 casos 79324 Síndrome de CDG tipo Ig 11 casos 1487 Síndrome de Cooks 11 casos 168624 Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray 11 casos 2854 Síndrome de Fuhrmann 11 casos 166272 Síndrome de Goldblatt 11 casos 1532 Síndrome de Lopez-Hernandez 11 casos 137862 Síndrome de Martínez-Frías 11 casos 2987 Síndrome de pterygium antecubital 11 casos 166282 Síndrome del sinus enfermo 11 casos 83628 Síndrome PELVIS 11 casos 17
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