Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos

More documents

Recommendations

Info

Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados Número ORPHA 4 Enfermedad o grupo de enfermedades Prevalencia estima (/100 000) 822 Esferocitosis hereditaria 20 174590 Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito 20 544 Linfoma difuso de células B grandes 20 589 Miastenia grave 20 567 Monosomía 22q11 20 130 Síndrome de Brugada 20 558 Síndrome de Marfan 20 881 Síndrome de Turner 20 3389 Tuberculosis 20 182090 Hipertensión arterial pulmonar 19,5 1496 Agenesia de cuerpo calloso - neuropatía 19 73267 Síndrome hipernictemeral 18,5 228019 Neumonía causada por Pseudomonas aeruginosa serotipo 01 18 704 Pénfigo vulgar 18 69061 Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides 18 29073 Mieloma múltiple 17,5 154 Miocardiopatía dilatada familiar aislada 17,5 1848 Agenesia renal bilateral 17 85445 Amiloidosis secundaria 17 221 Dermatomiositis 17 83313 Fiebre botonosa 17 70591 Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica 17 732 Poliomiositis 17 461 Ictiosis recesiva ligada al X 16,6 774 Enfermedad de Rendu-Osler-Weber 16,25 1037 Amioplasia congénita 16,1 36258 Enfermedad de Buerger 16 519 Leucemia mieloide aguda 16 137599 Queratitis estromal 16 550 Síndrome MELAS 16 511 Enfermedad de jarabe de arce 15,6 163934 Queratoconjuntivitis atópica 15,1 1329 Canal atrioventricular completo 15** 232 Drepanocitosis 15 2828 Enfermedad de Parkinson del adulto joven 15 2140 Hernia diafragmática congénita 15 83463 Microtia 15 797 Sarcoidosis 15 2382 Síndrome de Lennox-Gastaut 15 94093 Síndrome neuroléptico maligno 15 171901 Linfoma cutáneo primario de células T 14,9 187 Citrulinemia 14,4 95712 Ectopia tiroidea 14,2 2542 Anoftalmia - microftalmia, aislada 14 214 Cistinuria 14 100092 Tumor endocrino enteropancreático 14 Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Prevalencia estima (/100 000) 186 Cirrosis biliar primaria 13,5 828 Síndrome de Stickler 13,5 2162 Holoprosencefalia 13,4** 904 Síndrome de Williams 13,3 70589 Displasia broncopulmonar 13 754 Síndrome de insensibilidad a los andrógenos 13 44890 Tumor estromal gastrointestinal esporádico familiar 13 586 Fibrosis quística 12,6 903 Enfermedad de Von Willebrand 12,5 3193 Estenosis supravalvular aórtica 12,5 2415 Malformación linfática 12,5 285 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo hipermóvil 12,5 388 Enfermedad de Hirschsprung 12,2** 90050 Retinopatía del prematuro 12,2** 217074 Carcinoma pancreático 12 42 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media 12 2368 Gastrosquisis 12 415 Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuria 12 660 Onfalocele 12 1866 Distonía focal 11,7 635 Neuroblastoma 11,3 70573 Cáncer pulmonar de células pequeñas 11,2 171 Colangitis esclerosante primaria 11 890 Enfermedad veno-oclusiva hepática 11 652 Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 11 739 Síndrome de Prader-Willi 10,7 700 Alopecia total 10,5 36205 Colitis colagenosa 10,5 827 Enfermedad de Stargardt 10,4 3380 Trisomía 18 10,4** 654 Nefroblastoma 10,1 79276 Porfiria aguda intermitente 10,1 930 Acalasia idiopática 10 67047 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3 10 65 Amaurosis congénita de Leber 10 31112 Dermatofibrosarcoma protuberante 10 418 Hiperplasia suprarrenal congénita 10 58017 Leucemia de células peludas 10 98292 Mastocitosis 10 33475 Meningitis meningocócica 10 569 Migraña hemipléjica familiar o esporádica 10 603 Miopatía distal de tipo Welander, tipo sueco 10 64740 Pancreatitis aguda recurrente 10 35098 Plagiocefalia aislada 10 233 Síndrome de Duane 10 3260 Síndrome hipereosinofílico idiopático 10 ** Prevalencia al nacer Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf
Número ORPHA ** Prevalencia al nacer Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados Enfermedad o grupo de enfermedades 3286 Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica 10 182067 Tumor glial 10 68411 Tumor óseo, raro 10 717 Tumor secretor de catecolaminas 10 243 Disgenesia gonadal 46,XX < 10 137577 Lesión cerebral isquémica e hipóxica neonatal 9 640 Neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión 9 3109 Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 9 2443 Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a anomalías del ADN nuclear 9 397 Arteritis de células gigantes 8,9 805 Esclerosis tuberosa 8,8 2416 Linfedema congénito primario 8,8 718 Síndrome de Pierre Robin aislado 8,75 1203 Atresia duodenal 8,55 99981 Apnea de la prematuridad (AOP) 8,5 761 Púrpura de Henoch-Schöenlein 8,5 644 Síndrome NARP 8,5 3280 Siringomielia 8,4 542 Linfoma cutáneo primario 8,3 137914 Atresia de coanas 8,2 513 Leucemia linfoblástica aguda 8,1 220402 Esclerosis sistémica cutánea limitada 8 520 Leucemia aguda promielocítica 8 85408 Poliartritis, factor reumatoide negativo 8 90290 Síndrome CREST 8 412 Hiperlipoproteinemia tipo 3 7,8 448 Hemofilia 7,7 478 Síndrome de Kallmann 7,7 72 Síndrome de Angelman 7,5 3189 Estenosis pulmonar valvular 7,2 55 Albinismo oculo-cutáneo 7,15 1172 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva 7 1332 Carcinoma medular de tiroides 7 212 Cistationinuria 7 399 Enfermedad de Huntington 7 716 Fenilcetonuria 7 98878 Hemofilia A 7 2059 Síndrome de Fryns 7** 821 Síndrome de Sotos 7** 3366 Trigonocefalia aislada 6,7 42062 Iminoglicinuria 6,68 50839 Enfermedad del arañazo de gato 6,6 352 Galactosemia 6,6 900 Granulomatosis de Wegener 6,6 57145 Síndrome SUNCT 6,6 56044 Carcinoma de la vesicula biliar 6,5 Prevalencia estima (/100 000) Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades 666 Osteogénesis imperfecta 6,5 731 Poliquistosis renal, autosómica y recesiva 6,5 1885 Síndrome de ectopia cristaliniana 6,4 52759 Vasculitis 6,3 103 Atrofia óptica genética 6 99892 Cushing dependiente de ACTH, síndrome de 6 1146 Dismorfia digitotalar 6 46724 Fístula arteriovenosa cerebral 6 521 Leucemia mieloide crónica 6 609 Miopatía tibial de Udd 6 683 Parálisis supranuclear progresiva 6 861 Síndrome de Treacher-Collins 6 553 Síndrome de Cushing 5,9 85438 Artritis relacionada con entesitis 5,7 30391 Atresia biliar 5,6 1941 Epilepsia - ausencias juveniles 5,6 733 Poliposis adenomatosa familiar 5,5 705 Síndrome de Pendred 5,5 1020 Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante de aparición temprana 5,3 819 Síndrome de Smith-Magenis 5,3 913 Síndrome de Zollinger-Ellison 5,3 803 Esclerosis lateral amiotrófica 5,2 766 Anemia hemolítica debido a déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojos 5,1 963 Acromegalia 5 43 Adrenoleucodistrofia ligada al X 5 85414 Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico 5 1209 Atresia tricúspide 5 35099 Braquicefalia aislada 5 55880 Condrosarcoma 5 63260 Craneoraquisquisis 5 251 Displasia epifisaria múltiple 5 244 Disquinesia ciliar primaria 5 97242 Distrofia muscular congénita 5 262 Distrofia muscular de Duchenne y Becker 5 614 Enfermedad de Thomsen y Becker 5 3099 Fiebre reumática 5 60015 Foramina parietal 5 33208 Hipersomnia idiopática 5 89936 Hipofosfatemia ligada al X 5 469 Intolerancia a la fructosa 5 668 Osteosarcoma 5 685 Paraplejia espástica familiar 5 1306 Síndrome de Buschke-Ollendorff 5 90309 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1 5 2189 Síndrome hydrolethalus 5** Informes Periódicos de Orphanet - Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf Prevalencia estima (/100 000) 5
Page 1 and 2: Number of diseases 200 180 160 140
Page 3: Número ORPHA Lista de enfermedades
Page 7 and 8: Número ORPHA ** Prevalencia al nac
Page 9 and 10: Número ORPHA ** Prevalencia al nac
Page 11 and 12: Número ORPHA Prevalence of rare di
Page 27: Número ORPHA Prevalence of rare di

Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?