Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos
Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos
Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Número<br />
ORPHA<br />
** <strong>Prevalencia</strong> al nacer<br />
Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Lista <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n <strong>de</strong> <strong>prevalencia</strong> <strong>de</strong>creciente o <strong>por</strong> número <strong>de</strong> <strong>casos</strong> publicados<br />
Enfermedad o grupo <strong>de</strong> enfermeda<strong>de</strong>s<br />
3286 Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica 10<br />
182067 Tumor glial 10<br />
68411 Tumor óseo, raro 10<br />
717 Tumor secretor <strong>de</strong> catecolaminas 10<br />
243 Disgenesia gonadal 46,XX < 10<br />
137577 Lesión cerebral isquémica e hipóxica neonatal 9<br />
640 Neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión 9<br />
3109 Síndrome <strong>de</strong> Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 9<br />
2443 Trastorno <strong>de</strong> la fosforilación oxidativa mitocondrial<br />
<strong>de</strong>bido a anomalías <strong>de</strong>l ADN nuclear<br />
9<br />
397 Arteritis <strong>de</strong> célu<strong>las</strong> gigantes 8,9<br />
805 Esclerosis tuberosa 8,8<br />
2416 Linfe<strong>de</strong>ma congénito primario 8,8<br />
718 Síndrome <strong>de</strong> Pierre Robin aislado 8,75<br />
1203 Atresia duo<strong>de</strong>nal 8,55<br />
99981 Apnea <strong>de</strong> la prematuridad (AOP) 8,5<br />
761 Púrpura <strong>de</strong> Henoch-Schöenlein 8,5<br />
644 Síndrome NARP 8,5<br />
3280 Siringomielia 8,4<br />
542 Linfoma cutáneo primario 8,3<br />
137914 Atresia <strong>de</strong> coanas 8,2<br />
513 Leucemia linfoblástica aguda 8,1<br />
220402 Esclerosis sistémica cutánea limitada 8<br />
520 Leucemia aguda promielocítica 8<br />
85408 Poliartritis, factor reumatoi<strong>de</strong> negativo 8<br />
90290 Síndrome CREST 8<br />
412 Hiperlipoproteinemia tipo 3 7,8<br />
448 Hemofilia 7,7<br />
478 Síndrome <strong>de</strong> Kallmann 7,7<br />
72 Síndrome <strong>de</strong> Angelman 7,5<br />
3189 Estenosis pulmonar valvular 7,2<br />
55 Albinismo oculo-cutáneo 7,15<br />
1172 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva 7<br />
1332 Carcinoma medular <strong>de</strong> tiroi<strong>de</strong>s 7<br />
212 Cistationinuria 7<br />
399 Enfermedad <strong>de</strong> Huntington 7<br />
716 Fenilcetonuria 7<br />
98878 Hemofilia A 7<br />
2059 Síndrome <strong>de</strong> Fryns 7**<br />
821 Síndrome <strong>de</strong> Sotos 7**<br />
3366 Trigonocefalia aislada 6,7<br />
42062 Iminoglicinuria 6,68<br />
50839 Enfermedad <strong>de</strong>l arañazo <strong>de</strong> gato 6,6<br />
352 Galactosemia 6,6<br />
900 Granulomatosis <strong>de</strong> Wegener 6,6<br />
57145 Síndrome SUNCT 6,6<br />
56044 Carcinoma <strong>de</strong> la vesicula biliar 6,5<br />
<strong>Prevalencia</strong><br />
estima<br />
(/100 000)<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad o grupo <strong>de</strong> enfermeda<strong>de</strong>s<br />
666 Osteogénesis imperfecta 6,5<br />
731 Poliquistosis renal, autosómica y recesiva 6,5<br />
1885 Síndrome <strong>de</strong> ectopia cristaliniana 6,4<br />
52759 Vasculitis 6,3<br />
103 Atrofia óptica genética 6<br />
99892 Cushing <strong>de</strong>pendiente <strong>de</strong> ACTH, síndrome <strong>de</strong> 6<br />
1146 Dismorfia digitotalar 6<br />
46724 Fístula arteriovenosa cerebral 6<br />
521 Leucemia mieloi<strong>de</strong> crónica 6<br />
609 Miopatía tibial <strong>de</strong> Udd 6<br />
683 Parálisis supranuclear progresiva 6<br />
861 Síndrome <strong>de</strong> Treacher-Collins 6<br />
553 Síndrome <strong>de</strong> Cushing 5,9<br />
85438 Artritis relacionada con entesitis 5,7<br />
30391 Atresia biliar 5,6<br />
1941 Epilepsia - ausencias juveniles 5,6<br />
733 Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa familiar 5,5<br />
705 Síndrome <strong>de</strong> Pendred 5,5<br />
1020 Enfermedad <strong>de</strong> Alzheimer autosómica dominante <strong>de</strong><br />
aparición temprana<br />
5,3<br />
819 Síndrome <strong>de</strong> Smith-Magenis 5,3<br />
913 Síndrome <strong>de</strong> Zollinger-Ellison 5,3<br />
803 Esclerosis lateral amiotrófica 5,2<br />
766 Anemia hemolítica <strong>de</strong>bido a déficit <strong>de</strong> piruvato quinasa<br />
<strong>de</strong> los glóbulos rojos<br />
5,1<br />
963 Acromegalia 5<br />
43 Adrenoleucodistrofia ligada al X 5<br />
85414 Artritis juvenil idiopática <strong>de</strong> inicio sistémico 5<br />
1209 Atresia tricúspi<strong>de</strong> 5<br />
35099 Braquicefalia aislada 5<br />
55880 Condrosarcoma 5<br />
63260 Craneoraquisquisis 5<br />
251 Disp<strong>las</strong>ia epifisaria múltiple 5<br />
244 Disquinesia ciliar primaria 5<br />
97242 Distrofia muscular congénita 5<br />
262 Distrofia muscular <strong>de</strong> Duchenne y Becker 5<br />
614 Enfermedad <strong>de</strong> Thomsen y Becker 5<br />
3099 Fiebre reumática 5<br />
60015 Foramina parietal 5<br />
33208 Hipersomnia idiopática 5<br />
89936 Hipofosfatemia ligada al X 5<br />
469 Intolerancia a la fructosa 5<br />
668 Osteosarcoma 5<br />
685 Paraplejia espástica familiar 5<br />
1306 Síndrome <strong>de</strong> Buschke-Ollendorff 5<br />
90309 Síndrome <strong>de</strong> Ehlers-Danlos tipo 1 5<br />
2189 Síndrome hydrolethalus 5**<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Prevalencia</strong> <strong>de</strong> <strong>las</strong> enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> : Datos bibliográficos - Noviembre 2012 - Número 2<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Prevalencia</strong>_<strong>de</strong>_<strong>las</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_<strong>prevalencia</strong>_<strong>de</strong>creciente_o_<strong>casos</strong>.pdf<br />
<strong>Prevalencia</strong><br />
estima<br />
(/100 000)<br />
5