LES LLEIS DE MENDEL I L'HERÈNCIA GENÈTICA

LES LLEIS DE MENDEL

• Fins als experiments de Mendel no es va plantejar la
hipòtesi de com era el mecanismes de transmissió dels
caràcters entre individus. Així doncs, la primitiva i
errònia concepció dels mecanismes hereditaris (mescla
dels caràcters dels progenitors) fou superada per la
rigorosa experimentació realitzada per Mendel que
descobrí que els caràcters no s'hereten com a tals, ja
que només es transmeten els factors que els
determinen:
"Els factors hereditaris no es mesclen, sinó que es
comporten com a unitats independents transmeses a
través dels gàmetes a la generació següent sense
alterar-se ni diluir-se en el procés. "

• En aquell temps, Mendel no coneixia la natura d'aquest factors
hereditaris ni del seu mecanisme de transmissió. Van haver de
passar més de cinquanta anys de la publicació dels seus treballs
perquè s'arribara a conèixer la naturalesa dels cromosomes, dels
gens i dels mecanismes meiòtics que intervenen en la formació dels
gàmetes.
• Thomas Morgan (1910) va elaborar la teoria cromosòmica de
l'herència en què va arribar a la conclusió de que els factors
hereditaris (gens) es troben als cromosomes i aquests són els
responsables de la seua transmissió de generació en generació;
aquesta teoria fou ratificada experimentalment per Bridges el 1914.
Malgrat això els experiments de Mendel el permeteren elaborar
una teoria de l'herència d'aplicació universal (ara ja sabem que no
tota l'herència és mendeliana).
• Al llarg de de 1856 Gregor Mendel va iniciar el seus experiments
amb plantes de pèsols realitzant milers d'encreuament i enunciant
les tres lleis conegudes com a lleis de Mendel.

GENÈTICA MENDELIANA
1. L’HERÈNCIA D’UN SOL CARÀCTER
Gregor Mendel va començar fent encreuaments monohíbrids, que consisteixen
encreuar dues varietats pures, cadascuna de les quals presenta una de les dues
formes alternatives del caracter en estudi.
Primera llei: Llei de la uniformitat de la primera generació filial (F1)
Abans de començar:
Llavor llisa L (dominant: sempre es manifesta)
Llavor rugosa l (recessiu: només es manifesta en absència del dominant)
-En aquest exemple el caràcter "forma de la llavor del pèsol" (llisa o rugosa) és un
cas d'herència dominant on el fenotip llis domina sobre el fenotip rugós. Això vol dir
que la presència de l'al·lel dominant L en homozigosi dominant (LL) o heterozigosi
(Ll) és suficient per a que es manifeste el fenotip llis; el fenotip rugós es mostra
únicament quan l'al·lel recessiu l es troba en homozigosi (ll).

GENÈTICA MENDELIANA
1. L’HERÈNCIA D’UN SOL CARÀCTER
Gregor Mendel va començar fent encreuaments monohíbrids, que consisteixen
encreuar dues varietats pures, cadascuna de les quals presenta una de les dues
formes alternatives del caracter en estudi.
Primera llei: Llei de la uniformitat de la primera generació filial (F1)
Mendel va encreuar la raça pura de pèsols de forma llisa amb pèsols de forma
rugosa, dues manifestacions diferents del mateix caràcter (la forma), que actualment
anomenem fenotips antagònics (o són llisos o són rugosos). En va obtenir una
generació anomenada filial primera (F1), tota ella igual, uniforme, de forma llisa.
Llei de la uniformitat:
Quan s’encreuen dues races pures per un caràcter determinat, tots els descendents
són iguals entre si per aquest caràcter.

Segona llei. Llei de la segregació
"Els dos factors hereditaris que informen sobre un
mateix caràcter són independents i se separen i es
reparteixen entre els descendents, tot aparellant- se a
l'atzar".
Quan va encreuar les plantes F1 entre si, va obtenir una
generació anomenada filial segona (F2), que presentava
tres individus amb la forma dels pèsols llisa per cada
individu amb pèsols rugosos, és a dir en una proporció 3:1.
D’això va deduir que la informació biològica de com és un
ésser s’havia de trobar en els organismes per duplicat, ja
que els individus de la F1, d’una banda, tenien la informació
per produir el fenotip llis, ja que aquests el presentaven, i
d’una altra, també tenien la informació per produir la forma
rugosa, ja que alguns dels descendents el presentaven, i
lògicament l’havien rebuda dels seus progenitors.
Mendel va arribar a la conclusió que hi havia dos “factors
hereditaris” (que actualment anomenam gens) per caràcter
que durant la reproducció se separaven (segregaven) i es
combinaven a l’atzar, per constituir una nova generació.

Llei de segregació:
Els dos factors hereditaris que informen sobre un mateix caràcter no es
fusionen o barregen, sinó que queden diferenciats durant tota la vida de
l’individu i se segreguen, és a dir, se separen i es reparteixen, en el moment de
la formació dels gàmetes.
Mendel usava el terme “factor hereditari” (actualment, gen) per referir-se a
cadascuna d’aquestes informacions. Llavors encara no se’n coneixia ni la
naturalesa química ni se sabia a quina part de la cèl·lula es trobaven aquests
factors hereditaris. El que Mendel va demostrar és que cada organisme posseïa
dos factors hereditaris per a cadascun dels caràcters, un d’heretat d’un
progenitor i l’altre de l’altre.
Com que els individus de la F1, malgrat tenir els dos tipus de factors hereditaris
(el factor que informa sobre la forma llisa i la forma rugosa) sempre
presentaven llavors llises, va deduir que hi havia dues categories de factors
(gens): els dominants, que sempre es manifestaven, i els recessius, que tan sols
es manifestaven quan no anaven acompanyats d’un factor dominant

GENÈTICA MENDELIANA
2. L’HERÈNCIA DE DOS CARÀCTERS
Tercera llei: Llei de la independència dels factors hereditaris no antagònics.
Mendel també es va plantejar estudiar com s’heretaven les manifestacions de dos
caràcters diferents, encreumanets dihíbrids, per exemple el caràcter forma de la llavor
i el caràcter color de la llavor.
-Va escollir dues races pures, una que era de llavors de superfície llisa i de color groc, i
una altra que era de llavors rugoses i de color verd.
-Va obtenir una generació filial primera (F1), tota ella igual, uniforme, de llavors de
Mendel va deduir d’aquest experiment que els factors per a un caràcter s’hereten
forma llisa i de color groguenc, i va deduir que el caràcter groc era dominant sobre el
independentment dels factors per a un altre, és a dir, que per exemple el factor
caràcter verd.
hereditari que informa sobre la forma llisa no implica res sobre si a més ha de ser groga
- Quan va encreuar aquestes plantes entre si, va veure que les proporcions de la
o verda.
descendència de la generació filial segona (F2) era: 9 : 3 : 3: 1.
Llei de la independència: els factors hereditaris no antagònics mantenen la
9 grogues i llises
independència a través de les generacions, ja que s’agrupen a l’atzar en els descendents
3 grogues i rugoses
3 verdes i llises
1 verda i rugosa

Llei de la independència: els factors hereditaris no antagònics mantenen la
independència a través de les generacions, ja que s’agrupen a l’atzar en els
descendents

EXCEPCIONS A LES LLEIS DE MENDEL
• Ara sabem que les lleis de Mendel no són d'aplicació
universal. S'ha partit de la suposició de gens que presenten
dos varietats al·lèliques, d'herència dominant, sense cap
interacció al·lèlica, etc; en el cas de la tercera llei s'ha
suposat que els dos gens es presenten en cromosomes
homòlegs diferents. Què passa quan no es compleixen
totes aquestes premisses?

EXCEPCIONS A LES LLEIS DE MENDEL
1. Herència d'un sol caràcter amb herència intermèdia
• Alguns caràcters no mostren una relació de dominància ja els dos al·lels de
cada caràcter són equipotents i s'expressen per igual en l‘híbrid; aquesta
és la causa de que el fenotip de l'heterozigot sigui una mescla dels dos
fenotips paterns.
• Per exemple a la flor de nit (Mirabilis jalapa) la varietat homozigòtica RR
és de color roig, perquè l'al·lel R fa que es sintetitze un pigment d'aquest
color; l'homozigot BB és de color blanc, perquè l'al·lel B codifica la síntesi
d'un pigment blanc; i l'heterozigot RB és de color rosa perquè quan
s'expressen els dos al·lels apareix un color intermedi entre roig i blanc. (B
= R)

EXCEPCIONS A LES LLEIS DE MENDEL
1. 2. Herència regulada per una sèrie d'al·lels múltiples
• Els caràcters descrits fins ara estaven determinats per un gen
que manifestava dos formes al·lèliques; en el cas dels grups
sanguinis, el gen responsable de l'aparició d'aquest caràcter
ha experimentat mutacions diferents que permeten
l'existència de tres tipus d'al·lels anomenats A, B i O; en
aquesta sèrie , l'A i el B són codominants (A=B) i al seu torn
dominen sobre el tercer al·lel O, que és recessiu (A > O i B > O)
Genotip AA, AO BB , BO AB OO
Fenotip(grup
sanguini)
A B AB O

EXCEPCIONS A LES LLEIS DE MENDEL
3. Interacció gènica
• Es parla d'interacció gènica quan un caràcter depèn de més d'un
gen. Hi ha dos tipus d'interacció gènica; l'epistàtica i la no epistàtica.
La interacció epistàtica té lloc quan la manifestació d'un gen (parell
d'al·lels) depèn de la informació d'altre/s gen/s. Apareix doncs una
jerarquia de gens: El gen que suprimeix la manifestació de l'altre
s'anomena epistàtic, i al gen suprimit hipostàtic. Un exemple
d'interacció el tenim en gens que codifiquen els diferent enzims que
actuen en una mateixa via metabòlica .

3.TEORIA CROMOSÒMICA DE L'HERÈNCIA
• Mendel va publicar els seus experiments l'any 1866, en
una revista de poca difusió i en un moment en què
l'interès dels científics estava orientat cap a altres
aspectes com la teoria de l'evolució basada amb la
selecció natural de Darwin.
• L'any 1900, els resultats de tres científics, que
treballaven per separat i sense conèixer els treballs de
Mendel, varen arribar a les mateixes conclusions que
ell. Van redescobrir els treballs de Mendel, a qui van
reconèixer la prioritat, i d'aleshores Mendel va obtenir
el reconeixement de la comunitat científica.

TEORIA CROMOSÒMICA DE L'HERÈNCIA
A patir de llavors els descobriments van anar molt ràpid:
• L'any 1902, Sutton i Boveri van enunciar la teoria cromosòmica de
l'herència segons la qual els factors hereditaris mendelians havien
d'estar localitzats sobre els cromosomes. A més van observar que
el nombre de cromosomes és doble, és a dir, que hi ha dos
exemplars de cada cromosoma (un prové del pare i l'altre de la
mare). Cada un d’aquests cromosomes va ser anomenat
cromosomes homòlegs.
• L'any 1909 va introduir-se per primera vegada el terme de genètica,
com la ciència que estudia l'herència dels caràcters biològics. I va
introduir-se aleshores el terme de gen com a substitutiu de caràcter
hereditari.

TEORIA CROMOSÒMICA DE L'HERÈNCIA
• Confirmació de la teoria cromosòmica de l'herència
– L'any 1910, Morgan va confirmar la teoria cromosòmica de l'herència amb els
seu treballs sobre la mosca del vinagre, Drosophila melanogaster.
• Va arribar a la conclusió que donat que els gens estaven als cromosomes,
els gens que hi ha al mateix cromosoma tendeixen a heretar-se junts,i per
tant són els gens lligats.
– La prova definitiva la van aportar en Bridges l'any 1916, que també treballava
amb la D. melanogaster. Així, Bridges l'any 1916, va observar que els gens
lligats no sempre s'heretaven junts. I va veure que durant la meiosi, els
cromosomes presentaven determinat punts d'unió, o quiasmes entre les
cromàtides.
• Va interpretar que en els quiasmes s'havia produït entrecreuament, és a
dir, intercanvi d'informació i per tant recombinació de gens.
– Amb aquests resultats Morgan va afirmar que els gens es troben en els
cromosomes, la seva disposició és lineal, i mitjançant l’entrecreuament entre
cromàtides homòlogues es produeix recombinació genètica.

3. Herència del sexe, lligada al sexe i influïda pel
sexe
Herència del sexe
• El sexe dels individus pot estar definit de maneres molt diferents,
segons el tipus d’organismes.
• En els organismes diploides, el mecanisme més usual és per mitjà
d’una parella de cromosomes, anomenats cromosomes sexuals o
heterocromosomes. La resta dels cromosomes de l’individu
s’anomenen autosomes.
Es distingeixen dos mecanismes d’herència de sexe:
• Mascles heterogamètics, com és el cas de l’espècie humana: Home
XY i dona XX, o els ortòpters (llagostes) em què el mascle és X0 i la
femella XX.
• Mascles homogamètics, com les aus, en les quals el mascle és XX i
la femella XY (per no confondre aquesta situació amb l’anterior es
simbolitza ZZ i ZW), o el de determinades papallones, que la femella
és Z0 i el mascle ZZ.

3. Herència del sexe, lligada al sexe i influïda pel
sexe
Herència lligada al sexe
• Hi ha caràcters que, sense ser caràcters sexuals primaris ni secundaris, tan
sols apareixen en un dels dos sexes o, si apareixen en tots dos, són molt
més freqüents en un dels dos. Aquests caràcters s'anomenen caràcters
lligats al sexe.
• El cromosoma X i el cromosoma Y són molt diferents. S'hi distingeixen:
- Un segment homòleg és a dir, amb gens per a uns mateixos caràcters.
- Un segment diferencial. Els caràcters definits pel segment diferencial del
cromosoma X s'anomenen caràcters ginàndrics i els que depenen del
segment diferencial del cromsoma Y s'anomenen caràcters holàndrics.
• En els homes, com que hi ha un cromosoma X i un cromosoma Y, tant els
gens dels caràcters ginàndrics com els dels holàndrics es manifestaran
sempre, encara que siguin recessius.
• En les dones, com que són XX els al.lels recessius tan sols es poden
manifestar si es trobenen els dos cromosomes X, és a dir, si hi ha
homozigosi.

• Així hi ha caràcters localitzats tan sols en un des dos
cromosomes, així coms algunes malalties o malformacions:
– Associats al cromosoma Y. Exemple hirpertricosi auricular (molt
de pèl a les orelles) Es un caràcter exclusiu del homes i bastant
freqüent entre el 10-20%.
– Associat al cromosoma X. Exemple daltonisme i hemofília. Són
dues malalties recessives, però amb algunes diferències.
• Daltonime: és la ceguesa pels colors vermells i verds. Els individus dels
sexes poden ser:

• Així hi ha caràcters localitzats tan sols en un des dos cromosomes,
així coms algunes malalties o malformacions:
– Associats al cromosoma Y. Exemple hirpertricosi auricular (molt de
pèl a les orelles) Es un caràcter exclusiu del homes i bastant freqüent
entre el 10-20%.
– Associat al cromosoma X. Exemple daltonisme i hemofília. Són dues
malalties recessives, però amb algunes diferències.
• Hemofília: és la no coagulació de la sang. Presenta la característica que les
dones hemofíliques moren abans de néixer, de manera que es considera que
és un malaltia exclusiva dels homes, i les dones són les portadores.

3. Herència del sexe, lligada al sexe i influïda pel
sexe
Herència influïda pel sexe
• Són els caràcters que per manifestar-se, depenen del
sexe de l'individu. Exemple, calvície humana, que és
dominant en els homes però recessiva en les dones.