catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

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SÍNDROME ÓCULO-OTO-RADIAL

Sinónimos: Síndrome IVIC (de Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas,

donde trabajan los autores que describieron el síndrome por primera vez).

Nº Catálogo McKusick: 147750.

Descripción: Hipoplasia de la zona radial de los huesos de miembros superiores,

sordera, estrabismo, trifalangia del pulgar, anomalías (hipoplasia, ausencia o

hiperplasia) del primer metacarpiano, crecimiento retardado de fémur, hipoplasia y/o

fusión de carpianos, sinostosis radio-cubital proximal, debilidad de músculos

extraoculares, trombocitopenia, leucocitosis, ano imperforado, hipoplasia de incisivos

laterales, opacidad corneal, ectopia renal unilateral.

Diagnóstico diferencial: Síndrome TAR, síndrome de Aase-Smith II, síndrome de

Fanconi, síndrome lácrimo-aurículo-dento-digital, síndrome radial-renal-ocular

Etiología y riesgo de repetición: Génica AD. Este síndrome presenta una

penetrancia completa y una amplia variabilidad de presentación. El riesgo de repetición

es del 50% para los hijos de un afectado.

Procedimientos diagnósticos: Es posible por ecografía si las anomalías por

reducción de miembros superiores son graves. El diagnóstico en ausencia de un caso

previo es prácticamente imposible.

Pronóstico y tratamiento: El crecimiento, el desarrollo intelectual y la esperanza de

vida no están afectados (un paciente murió a la edad de 110 años), aunque un

paciente murió a los 3 años.

Epidemiología: --

Comentarios: Se ha sugerido que una anomalía en el mesénquima podría ser el

defecto básico. Los primeros afectados descritos con este síndrome eran

descendientes de una familia que vivía en las islas Canarias y que emigraron a

Venezuela a principios del siglo XIX.

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