catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

SÍNDROME DE PTERIGIUM POPLÍTEO
Sinónimos: Síndrome facio-génito-poplíteo.
Nº Catálogo McKusick: 119500.
Descripción: Pterigium poplíteo (generalmente bilateral), paladar hendido,
criptorquidia, ausencia, hipoplasia o desplazamiento de labios mayores, piel sobre el
primer dedo de los pies en forma piramidal, labio leporino, adhesiones filiformes
interpalpebrales (anquiloblefaron), hipoplasia o aplasia de dedos, uñas de los pies
hipoplásicas y triangulares, pies varos o valgos, sindactilia, espina bífida oculta,
escoliosis, lordosis, hernia inguinal, ausencia de escroto, escroto bífido, hiperplasia de
clítoris, depresiones o senos en labio inferior, membranas mucosas entre mandíbula y
maxila (singnatia), pterigium entre los muslos, ectrodactilia (manos o pies en pinza de
langosta), ausencia de rótula, rótula bífida, hipoplasia de útero, hipoplasia de vagina,
micropene.
Diagnóstico diferencial: Síndrome de Hay-Wells, síndrome de pterigium múltiple,
síndrome de pterigium poplíteo letal (síndrome de Bartsocas-Papas), síndrome de
Noonan.
Etiología y riesgo de repetición: Génica AD. La expresividad es variable. El riesgo
de repetición es del 50% para los hijos de un afectado.
Procedimientos diagnósticos: Algunas anomalías pueden ser detectadas
prenatalmente por ecografía (labio leporino, alteraciones digitales, deformidades de los
pies, etc.). Sin embargo, el diagnóstico es complicado a no ser que algún miembro de
la familia esté afectado.
Pronóstico y tratamiento: El pterigium poplíteo limita los movimientos de las piernas.
El nervio ciático puede estar incluido en el pterigium, por lo que hay que tener cuidado
al reparar quirúrgicamente éste. Esta reparación ayuda a recuperar gran parte de los
movimientos. La cirugía está asimismo indicada para reparar las fisuras faciales y las
adhesiones cutáneas.
Epidemiología: La prevalencia es de 1/300.000 nacimientos.
Comentarios: Algún autor sugiere que la formación cutánea en forma de pirámide en
el primer dedo de los pies es un signo patognomónico (aunque no se presenta en
todos los casos, cuando está presente nos debe indicar el diagnóstico, incluso en
ausencia del pterigium poplíteo). Otro autor postula que este síndrome y el de Van der
Woude son variantes alélicas del mismo gen.
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