catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
Sinónimos: Síndrome de los pulgares anchos, síndrome de Michail-Matsoukas-
Theodorou-Rubinstein-Taybi, síndrome de Rubinstein, síndrome de Rubinstein-Taylor.
Nº Catálogo McKusick: 180849.
Descripción: Pulgares de manos y pies anchos, retraso del crecimiento, microcefalia,
nariz en pico de loro (con el septo extendiéndose por debajo de las alas), retraso
mental, frente amplia y prominente, fisuras palpebrales antimongoloides, epicantus,
estrabismo, astigmatismo, puente nasal ancho, paladar ojival, micrognatia, pestañas
largas, cejas gruesas y arqueadas, obstrucción del conducto nasolacrimal, ptosis
palpebral, anomalías menores de la forma, posición y rotación de las orejas, sordera,
hipertrofia del cíngulum en incisivos maxilares, falanges terminales de los dedos de las
manos anchas, clinodactilia del quinto dedo, malposición de dedos, desviación de
pulgares, anomalías de la forma de las falanges proximales y del primer metatarsiano,
duplicación de la falange proximal y distal de los pulgares del pie, anomalías de los
dermatoglifos, incluido el pliegue simiesco, edad ósea retardada, fontanela anterior
amplia, foramen mágnum amplio, hipoplasia de cuerpo calloso, pectus excavatum,
defectos costales, escoliosis, cifosis, lordosis, espina bífida, anomalías del íleon e
isquion, hipotonía, laxitud articular, criptorquidia, duplicación renal, duplicación ureteral,
agenesia renal, persistencia del ductus, CIA, CIV, hipoplasia de corazón izquierdo,
lobulación pulmonar anómala, mamilas supernumerarias, nevus flameus, hirsutismo,
obesidad (sobre todo de la parte inferior del tronco), polihidramnios, convulsiones,
ausencia de cuerpo calloso, glaucoma, cataratas, coloboma de iris, megalocórnea,
septo nasal desviado, úvula bífida, paladar hendido, lengua bífida, macroglosia, frenillo
lingual corto, dientes neonatales, hipoplasia de esmalte dental, labio superior fino,
filtrum amplio, coartación de aorta, estenosis de la pulmonar, hexadactilia del pie,
sindactilia en pies, ausencia de falange distal del pulgar del pie, hipospadias,
rhabdomiosarcoma, neurilemoma, meningioma, neuroblastoma, leucemia,
feocromocitoma, queloides, hernia umbilical, hernia inguinal, hipoplasia de timo,
diabetes, contracturas, ausencia de rótula, coxa valga, genu valgo, pies valgos, planos
o equinovaros, mamilas separadas, cuello corto, atrofia subcortical, hidrocefalia,
megacolon, telarquia, escroto en bufanda (rodea el pene), polisplenia.
Diagnóstico diferencial: El diagnóstico durante el período neonatal puede resultar
complicado, pudiéndose confundir con los síndromes de Cornelia de Lange, trisomía
13, Apert, Pfeiffer y Saethre-Chotzen.
Etiología y riesgo de repetición: Génica AD. Se produce por mutaciones, incluidas
microdeleciones, que afectan al gen CREBBP (coactivador transcripcional de la
proteina de enlace de elementos de respuesta a los niveles de AMPc), situado en la
región 16p13.3. La inmensa mayoría de los casos son esporádicos. Se han descrito
microdeleciones que afectan a esa región en una cuarta parte de los pacientes.
Algunos casos presentan parientes afectados (progenitores, hermanos). La
variabilidad es muy elevada. El riesgo empírico de repetición se sitúa en el 0,1% para
hermanos de un afectado. Si un progenitor está afectado el riesgo puede ser del 50%
para cada uno de sus hijos.
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