catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

SÍNDROME DE WALKER-WARBURG
Sinónimos: Síndrome HARD+/-E (de Hidrocefalia, Agiria, Displasia de Retina y
Encefalocele), síndrome HARD, síndrome de Warburg, lisencefalia tipo II, síndrome de
Pagon, síndrome de Chemke, síndrome cerebro-óculo-muscular, disgénesis cerebroocular,
síndrome de displasia cerebro-ocular con distrofia muscular (síndrome COD-
MD).
Nº Catálogo McKusick: 236670.
Descripción: Lisencefalia (agiria), hidrocefalia, displasia de retina, distrofia muscular,
microftalmia, encefalocele, hipertelorismo, micrognatia, arrinencefalia, polimicrogiria,
ausencia o hipoplasia de cuerpo calloso y séptum pelúcidum, fusión de hemisferios,
hipoplasia de vermis cerebelar, dilatación de ventrículos cerebrales, anomalía de
Dandy-Walker, neuronas heterotópicas, mielinización escasa, proliferación glial y
vascular, hipoplasia de iris, opacidad corneal, cataratas, persistencia de estructuras
oculares embrionarias, desprendimiento de retina, hipoplasia de nervio óptico,
convulsiones, contracturas articulares, retraso mental grave, labio leporino, paladar
hendido, micropene, criptorquidia, hidronefrosis, retraso del crecimiento intrauterino,
glaucoma, microtia.
Diagnóstico diferencial: Síndromes de Fukuyama, infecciones intrauterinas
(toxoplasmosis, citomegalovirus, etc.).
Etiología y riesgo de repetición: Génica AR. El gen se sitúa en la región 9p31. El
riesgo de repetición es del 25% para hermanos de los afectados.
Procedimientos diagnósticos: Es posible por ecografía prenatal (hidrocefalia,
macrocefalia, anomalías de los hemisferios cerebrales, etc.).
Pronóstico y tratamiento: La mayoría de los pacientes mueren antes del primer año
de vida. El 65% mueren antes de los tres meses. Unos pocos han sobrevivido durante
años, presentando un grave retraso mental.
Epidemiología: La relación de sexos es M3:F4.
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