catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

SÍNDROME BRANQUIO-ÓCULO-FACIAL
Sinónimos: Síndrome del arco branquial con envejecimiento prematuro, síndrome de
la pseudofisura de labio con fisura branquial hemangiomatosa, síndrome BOF.
Nº Catálogo McKusick: 113620.
Descripción: Pliegues verticales profundos del labio superior (parece un labio leporino
reparado), lesión dérmica atrófica o hemangiomatosa en el área postauricular,
obstrucción del conducto lagrimal, encanecimiento prematuro del cabello (en la
pubertad), nariz ancha, frente estrecha, quistes subcutáneos de cráneo, labio leporino,
paladar hendido, paladar ojival, coloboma de iris, coroides y nervio óptico,
microftalmia, catarata, miopía, fisuras palpebrales mongoloides, filtrum estrecho,
displasia de orejas, apéndices auriculares, atresia de conducto auditivo, dacriocistitis,
apéndices labiales, seno branquial, retraso del crecimiento intrauterino, anomalías
dentales, clinodactilia, pliegue simiesco, polidactilia, estrabismo, retraso del
crecimiento postnatal, retraso mental, parálisis facial, cifosis, mamilas
supernumerarias, agenesia renal unilateral, hidronefrosis, quistes renales, hipospadias.
Diagnóstico diferencial: --.
Etiología y riesgo de repetición: Génica AD. El riesgo de repetición es del 50% para
los hijos de los afectados.
Procedimientos diagnósticos: Es difícil el diagnóstico prenatal ecográfico, incluso
cuando alguno de los padres presenta el síndrome. Únicamente algunos defectos
poco frecuentes, como las anomalías renales pueden observarse por ecografía, así
como algunos casos de fisuras faciales.
Pronóstico y tratamiento: La esperanza de vida no parece verse disminuida, a no ser
que presenten anomalías renales bilaterales y a pesar del prematuro encanecimiento
del cabello. Si existe retraso mental, éste es moderado. La dacriocistitis requiere
tratamiento antibiótico. Suelen presentar sordera producida por la atresia del conducto
auditivo.
Epidemiología: El 70% de los casos son esporádicos.
Comentarios: Se trata posiblemente de una displasia ectodérmica y mesodérmica
que afecta principalmente la zona del segundo arco branquial.
18