catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

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catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

Sinónimos: Síndrome de Zellweger.

Nº Catálogo McKusick: 214100.

SÍNDROME CEREBRO-HEPATO-RENAL

Descripción: Braquiturricefalia, hipotonía, hepatomegalia, ictericia, quistes renales

(macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel glomerular y tubular), retraso

del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, cara aplanada,

hipertelorismo, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus, pestañas gruesas, mejillas

hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, orejas rotadas

posteriormente, paladar ojival, paladar hendido, manchas de Brushfield, opacidad

corneal, cataratas, retinitis pigmentosa, nistagmus, displasia de nervio óptico,

macrocefalia, fontanela anterior amplia, retraso mental, convulsiones, dilatación de

ventrículos cerebrales, micropaquigiria, lisencefalia, hipoplasia o ausencia de cuerpo

calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo,

fibrosis hepática con anomalías funcionales, depósitos de hemosiderina, hipertrofia de

píloro, malrotación de colon, fibrosis pancreática, riñón en herradura, fibrosis renal

intersticial, proteinuria, aminoaciduria, hipoplasia pulmonar, persistencia del ductus,

CIV, anomalías del arco aórtico, retraso de maduración ósea, hipomineralización,

huesos Wormianos, calcificaciones puntiformes en acetábulo, rótula, tiroides y epífisis,

camptodactilia, pliegue simiesco, hipoplasia de dermatoglifos, desviación cubital de las

manos, cúbito valgo, flexión de rodillas y caderas, deformidades de los pies, mamilas

separadas, foseta sacra, hipoplasia de pene, criptorquidia, hipospadias, hipertrofia de

clítoris, hernia umbilical, diastasis de rectos, hipoprotrombinemia, glosoptosis,

anomalía de DiGeorge, metatarsus adductus, pies en mecedora.

Diagnóstico diferencial: Síndrome de Down, acidemia hiperpipecólica,

adrenoleucodistrofia neonatal, enfermedad de Refsum infantil, enfermedad de Leber,

condrodisplasia punctata rizomélica.

Etiología y riesgo de repetición: Génica AR. El síndrome de Zellweger puede ser

causado por mutaciones en diferentes genes involucrados en la biogenesis de

peroxisomas, como el peroxin-5 (PEX5), el peroxin-2 (PEX2), el peroxin-6 (PEX6) y el

peroxin-12 (PEX12). Además de estos loci, bioquímica y genéticamente definidos, que

mapean en los cromosomas 12 (PEX5), 8 (PEX2) y 6 (PEX6), se sospecha que existe

otro gen responsable de este síndrome en 7q11 y otro, que codifica el gen PEX1, en

7q21-q22. En términos generales, los trastornos de la biogénesis de los peroxisomas

pertenecen a 4 clases fenotípicas. Tres de éstas, el síndrome de Zellweger, la

adrenoleucodistrofia neonatal y la enfermedad de Refsum constituyen un espectro

(denominado espectro del síndrome de Zellweger) de anomalías que se solapan,

siendo el síndrome de Zellweger la forma más grave. El riesgo de repetición es del

25% para hermanos de los afectados.

Procedimientos diagnósticos: El acúmulo de ácidos grasos de cadena muy larga y

el déficit de acetil-CoA-dihidroxiacetona-fosfato-acetiltransferasa (uno de los enzimas

implicados en el metabolismo del plasmalógeno) pueden ser detectados

prenatalmente en cultivo de amniocitos. Otra prueba diagnóstica prenatal consiste en

centrifugar amniocitos y observar el comportamiento del enzima catalasa. Este

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