catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

Comentarios: Se ha sugerido que se trata de un fallo en la tolerancia inmunitaria. En
algunos pacientes se han encontrado anomalías de una o varias inmunoglobulinas.
Los defectos dérmicos contienen eosinófilos. En la tercera etapa se encuentran
melanófagos entre grandes depósitos de melanina. Las anomalías dérmicas siguen un
patrón compatible con la teoría de la lionización (inactivación de uno de los 2
cromosomas X). La evolución y desaparición de las anomalías dérmicas podría ser
interpretadas como el proceso de muerte selectiva de las células en las que el
cromosoma X activo es el portador de la mutación y su sustitución progresiva por
células en las que el cromosoma X activo es el portador del gen normal. Se ha
comunicado una frecuencia elevada de roturas cromosómicas, pero otros autores no
las encuentran.
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