catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

SÍNDROME DE LENZ
Sinónimos: Síndrome de microftalmia de Lenz, displasia de Lenz.
Nº Catálogo McKusick: 309800.
Descripción: Microftalmia (generalmente bilateral y asimétrica), retraso mental, orejas
displásicas, anoftalmia, fisuras palpebrales mongoloides, microcórnea, colobomas,
estrabismo, nistagmus, epicantus, ptosis palpebral, orejas asimétricas, orejas
protuberantes, microcefalia, clinodactilia, camptodactilia, pulgar hipoplásico, sindactilia
de los dedos de los pies, pies planos, pies calcaneovalgos o varos, estatura corta,
defectos de las clavículas, hombros estrechos, anomalías vertebrales, cifoscoliosis,
cúbito valgo, genu valgo, agenesia renal, displasia renal, hidrouréter, criptorquidia,
paladar hendido, paladar ojival, agenesia de los incisivos maxilares, micrognatia,
cifosis, cardiopatías, atresia ileal, hernia umbilical, anomalías de los dermatoglifos,
polidactilia preaxial, hipospadias, ano imperforado, sordera, foseta sacra, pterigium
colli, lordosis.
Diagnóstico diferencial: Síndrome de Nance-Horam, síndrome de microftalmiahipospadias,
dup(10q).
Etiología y riesgo de repetición: Génica XR (probablemente). Algunas mujeres
portadoras pueden presentar pequeños rasgos (anomalías digitales, estatura
ligeramente corta, microcefalia leve). El riesgo de repetición es del 50% para los hijos
(hombres) de una portadora y 0% para sus hijas. Un 50% de éstas serán portadoras.
Los hombres afectados no transmiten el síndrome (a no ser que su pareja sea
portadora), aunque el 100% de sus hijas serán portadoras.
Procedimientos diagnósticos: Es posible detectar alguno de los defectos por
ecografía prenatal (esqueléticos, renales, oculares). Si existe un afectado es posible el
diagnóstico en fetos varones que presenten algún rasgo ecográfico.
Pronóstico y tratamiento: El retraso mental se presenta en el 90% de los pacientes,
aunque a veces es sólo moderado. La visión acostumbra a estar muy afectada. La
esperanza de vida es normal siempre que no existan anomalías internas graves
(cardiopatías, defectos renales). La cirugía está aconsejada en la reparación de
algunos de los defectos.
Epidemiología: --
Comentarios: --
92