LIST ALFABETICO DE ENFERMEDADES RARAS - D'Genes

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LIST ALFABETICO DE ENFERMEDADES RARAS - D'Genes

Listado alfabético Enfermedades Raras Página 1 de 198

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LISTADO ALFABETICO DE ENFERMEDADES RARAS

Fuente: www.orpha.net

• Aagenaes, síndrome de

• Aarskog like, síndrome de

• Aarskog, síndrome de

• Aase, síndrome de

• Aase-Smith II, síndrome de

• ABCD, síndrome

• Abdomen en ciruela pasa forma parcial, síndrome de

• Abdomen en ciruela pasa, síndrome del

• Abdominal surgical disease, adult, rare

• Abdominal surgical disease, rare

• Abetalipoproteinemia

• Abléfaron macrostomía

• Abruzzo Erickson, síndrome de

• Abscesos asépticos diseminados

• Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides

• Abscesos asépticos, síndrome de

• Abscesos sistémicos asépticos

• Acalasia-addisonismo-alacrimia síndrome

• Acalasia alacrimia, síndrome

• Acalasia esofágica familiar

• Acalasia, forma esporádica

• Acalasia microcefalia

• Acalasia primaria

• Acanthamoeba keratitis

• Acanthosis nigricans

• Acantocítica, enfermedad

• Acantocitosis

• Acantosis nigricans - calambres musculares - engrosamiento acro

• Acatalasemia

• Aceruloplasminemia

• Acetil-CoA alfa-glucosaminida-N-acetil transferasa, déficit de

• Acidemia isovalérica

• Acidemia metilmalónica con homocistinuria

• Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl C

• Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl D

• Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl F

• Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible

• Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl A

• Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl B

• Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo mut-

• Acidemia pipecólica

• Acidemia propiónica

• Acidemia succínica

• Acidosis láctica congénita

• Acidosis primaria distal, familiar

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• Acidosis tubular renal - anemia

• Acidosis tubular renal - autosómica dominante

• Acidosis tubular renal - autosómica recesiva

• Acidosis tubular renal, distal

• Acidosis tubular renal - hipercaliémica (tipo 4)

• Acidosis tubular renal, proximal

• Acidosis tubular renal, proximal, con anomalías oculares

• Acidosis tubular renal - sordera

• Acidosis tubular renal, tipo 2

• Ácido valproico, exposición fetal al

• Acidúria 2-hidroxiglutárica

• Aciduria 3-Hidroxi-3-metil-glutárica

• Acidúria 3 hidroxi-isobutírica

• Aciduria 3-metilglutacónica, tipo 3

• Aciduria 4 hidroxi-butírica

• Aciduria argininosuccínica

• Acidúria D-2-hidroxiglutárica

• Acidúria D-glicérica

• Acidúria etilmalónica

• Aciduria formiminoglutámica

• Acidúria fumárica

• Acidúria glutárica tipo 1

• Acidúria glutárica tipo 2

• Acidúria glutárica tipo 3

• Aciduria hidroximetilglutárica

• Acidúria L-2-hidroxiglutárica

• Acidúria malónica

• Acidúria metilmalónica con homocistinuria

• Acidúria metilmalónica microcefalia cataratas

• Aciduria metilmalónica, vitamina B12 resistente, mut-0

• Aciduria metilmalónica, vitamina B12 sensible

• Aciduria metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl A

• Aciduria metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl B

• Aciduria metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo mut-

• Acidúria mevalónica

• 'Aciduria orgánica, ''cerebral'''

• Aciduria orgánica, clásica

• Aciduria orótica

• Acidúria orótica hereditaria

• Acidúria oxoglutárica

• Acidúria piroglutámica

• Acil-CoA deshidrogenasa 9, déficit de

• Acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena corta, déficit de

• Acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media, déficit de

• Acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga, déficit de

• Acilia nasal forma familiar

• Acitretina, embriofetopatía por

• Acitretina fetal, síndrome de

• Ackerman, dermatitis, síndrome de

• Ackerman, síndrome de

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• Acondrogénesis

• Acondrogénesis tipo 1A

• Acondrogénesis tipo 1B

• Acondrogénesis tipo 2

• Acondroplasia

• Acondroplasia agammaglobulinemia tipo suiza

• Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis nigricans

• Acondroplasia y anomalía de FGFR3

• Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide

• Acquired coagulation defect

• Acquired hemolytic anemia, adult

• Acquired idiopathic sideroblastic anaemia

• Acquired von willebrand disease

• Acrania

• Acrocalloso síndrome

• Acrocapitofemoral dysplasia

• Acrocefalosindactilia (término genérico)

• Acro céfalo sinostosis

• Acrocraneofacial disostosis

• Acro-dento-osteo-displasia

• Acrodermatitis continua suppurativa of Hallopeau

• Acrodermatitis enteropática

• Acrodisostosis

• Acrodisplasia escoliosis

• Acroesquifodisplasia metafisaria

• Acrofacial disostosis post axial tipo Richieri Costa

• Acrofacial dysostosis autosomal recessive

• Acrofacial tipo Preis, Disostosis

• Acrokeratosis verruciformis of Hopf

• Acromatopsia

• Acromatopsia atípica ligada al X

• Acromatopsia incompleta ligada al X

• Acromegalia

• Acromegalia cutis gyrata

• Acromegaloide, facies

• Acromegaloide hipertricosis, síndrome

• Acromelanosis

• Acroosteólisis neurogénica

• Acroosteolisis tipo dominante

• Acro-pectoral, síndrome

• Acropectorenal, anomalía

• Acropigmentación de Dohi

• Acroqueratoderma

• Acroqueratoelastoidosis de Costa

• Acrorenal recesivo, síndrome

• Acrorenomandibular, síndrome

• Acrorenoocular, síndrome

• ACRP, síndrome

• ACTH, resistencia a

• Actinic porokeratosis, disseminated superficial

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• Action myoclonus - renal failure syndrome

• Actividad continua de la fibra muscular, forma hereditaria

• Acute myeloid leukaemia and myelodysplastic syndromes related to

topoisomerase type II inhibitor

• Acute myeloid leukaemia with t(8;21)(q22;q22) translocation

• Acute Respiratory Distress Syndrome, Adult

• Acute respiratory distress syndrome, Infant

• Acyl CoA oxidasa, déficit de

• Adactilia unilateral

• Adamantinoma

• Adams Nance, síndrome de

• Adams Oliver, síndrome de

• ADANE

• ADCME

• Addison, enfermedad

• Addison, enfermedad de

• Adenilsuccinasa, déficit de

• Adenilsuccinato liasa, déficit de

• Adenocarcinoma esofágico

• Adenohipofisis linfocítica

• Adenolipomatosis de Launois-Bensaude

• Adenoma adrenocortical

• Adenoma corticotropo pituitario

• Adenoma gonadotrófico

• Adenoma hepatocelular

• Adenoma hipofisario con o sin insuficiencia hormonal

• Adenoma hipofisario gonadotrófico

• Adenoma hipofisario no secretor

• Adenoma hipofisario tirotrófico

• Adenoma lactotrófico hipofisario

• Adenoma lactotrofo

• Adenoma no secretor

• Adenoma pancreático

• Adenoma paratiroideo

• Adenoma somatotrofo

• Adenoma suprarenal familiar

• Adenoma tirotrófico

• Adenosina desaminasa, déficit de

• Adenosina fosforibosiltransferasa, déficit de

• Adenosina monofosfato deaminasa, déficit de

• Adenovirus infection in immunocompromised patients

• Adhesión plaquetaria, anomalía

• Adhesive arachnoiditis

• Adinamia episódica de Gamstorp

• Adiposis dolorosa

• ADLTE

• Adrenal insufficiency, acute

• Adrenal insufficiency due to adrenal hypoplasia, congenital

• Adrenoleucodistrofia ligada a X

• Adrenoleucodistrofia neonatal autosómica recesiva

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• Adrenoleukodystrophy, X-linked, cerebral form

• Adrenomieloneuropatía, AMN

• Adrenomiodistrofia

• Adrenomyeloneuropathy

• ADULT, síndrome

• Advanced sleep-phase syndrome, familial

• AEC, síndrome

• Afalangia hemivértebras

• Afalangia sindactilia microcefalia

• Afasia progresiva primaria (PPA), forma fluida

• Afasia progresiva primaria (PPA), forma no fluida

• Afibrinogenemia familiar

• African iron overload

• Agamaglobulinemia

• Agammaglobulinemia ligada a X

• Agammaglobulinemia - microcephaly - craniosynostosis - severe dermatitis

• Agammaglobulinemia, tipo alinfocítico

• Agammaglobulinemia, tipo autosómico recesivo

• Aganglionosis total intestinal

• Agenesia aislada del cuerpo calloso

• Agenesia bilateral de conductos deferentes

• Agenesia completa del pericardio, congénita

• Agenesia congénita parcial del pericardio

• Agenesia de células beta pancreáticas con diabetes neonatal

• Agenesia de cuerpo calloso-anomalia corioretiniana

• Agenesia de cuerpo calloso cataratas inmunodeficiencia

• Agenesia de cuerpo calloso ligada al X, con mutación en el gen Alfa 4

• Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja

• Agenesia de cuerpo calloso polisindactilia

• Agenesia de cuerpo calloso recesiva ligada a X

• Agenesia de la carótida interna

• Agenesia de la válvula mitral

• Agenesia del pene

• Agenesia de páncreas

• Agenesia de SVC derecha

• Agenesia de una arteria pulmonar

• Agenesia de válvulas pulmonares

• Agenesia diafragmática

• Agenesia gonadal

• Agenesia pancreática y cerebelosa

• Agenesia pituitaria

• Agenesia pulmonar

• Agenesia renal bilateral

• Agenesia renal, unilateral

• Agenesia sacra

• Agenesia tibial polidactilia

• Agenesia Traqueal

• Agenesia vaginal

• Aglosia adactilia

• Aglossia, isolated, congenital

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• Aglutinina fría, enfermedad de

• Agnatia holoprosencefalia situs inversus

• Agonadia

• Agonadismo dextrocardia hernia diafragmática

• Ahn - Lerman-Sagie, síndrome de

• Aicardi-Goutières, síndrome de

• Aicardi, síndrome de

• AID, deficiencia de

• Akaba Hayasaka síndrome de

• Akesson, síndrome de

• Alacrima, congénita

• Alacrima, congenital

• Alagille, síndrome de

• Alanina-glioxilato aminotransferasa, déficit de (hiperoxaluria tipo 1)

• Al Awadi Farag Teebi, síndrome de

• Al-Awadi-Raas-Rothschild, síndrome de

• Albers-Schonberg, enfermedad de

• Albinismo con sordomudez

• Albinismo cutáneo fenotipo Hermine

• Albinismo-inmunodeficiencia

• Albinismo, mechón negro, migración neuronal, anomalía de, sordera

• Albinismo ocular

• Albinismo ocular sordera sensorial tardía

• Albinismo oculo-cutáneo

• Albinismo oculo-cutáneo tipo 1A, OCA-1A

• Albinismo oculo-cutáneo tipo 1B, OCA-1B

• Albinismo oculo-cutáneo tipo 2, OCA-2 (tirosinasa positivo)

• Albinismo oculo-cutáneo tipo 3, OCA-3 (Rufous/Red/Xanthous)

• Albinismo oculo-cutáneo tipo 4, OCA-4

• Albinismo oculocutáneo u ocular

• Albright-like, síndrome

• Alcaptonuria

• Alcock, síndrome de

• Aldolasa A muscular, déficit de

• Aldosterona sintasa, déficit de

• Aldosteronismo primario

• Aldred, síndrome de

• Aleteo atrial idiopático neonatal

• Aleucocitosis congénita

• Alexander, enfermedad de

• Alfa-1,4-glucosidasa ácida, déficit de

• Alfa-1-antiquimotripsina, déficit de

• Alfa-1-antitripsina y Alfa-1-antiquimotripsina, déficits de

• Alfa-cetoglutarato deshidrogenasa, déficit de

• Alfa-cristalinopatía

• Alfa-D-manosidasa lisosomal, déficit de

• Alfa-galactosidasa A, déficit de

• Alfa-L-fucosidasa, déficit de

• Alfa-manosidosis

• Alfa-N-acetil-galactosaminidasa, déficit de

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• Alfa-N-acetilgalatosaminidasa tipo 1, déficit de

• Alfa-N-acetilgalatosaminidasa tipo 2, de aparición en el adulto

• Alfa-N-acetilgalatosaminidasa tipo 2, déficit de

• Alfa-N-acetilgalatosaminidasa tipo 3, déficit de

• Alfa-sarcoglicanopatía

• Alfa-Talasemia con retraso mental ligada a X

• Alfatalasemia - retraso mental, síndrome

• Al frayh facharzt haque, síndrome de

• Al Gazali Al Talabani, síndrome de

• Al Gazali-Aziz-Salem, síndrome de

• Al-Gazali-Dattani syndrome

• Al Gazali Donnai Muller, síndrome de

• Al Gazali Hirschsprung, enfermedad de

• Al Gazali-Nair, síndrome de

• Algia vascular facial

• Algodistrofia

• Alimentary behaviour disorders of infancy, acquired

• Allain Babin Demarquez, síndrome de

• Allan-Herndon, síndrome de

• Allanson Pantzar Mcleod, síndrome de

• Allgrove, síndrome de

• Almacenamiento de glucógeno, enfermedad del

• Almacenamiento de glucógeno, tipo 9, enfermedad de

• Almacenamiento del glucógeno tipo IX, enfermedad del

• Almacenamiento de lípidos, enfermedad de

• Almacenamiento lisosomal, enfermedad por, con afectación esquelética

• Alopecia

• Alopecia anosmia sordera hipogonadismo

• Alopecia circunscrita polidactilia

• Alopecia contracturas enanismo retraso mental

• Alopecia epilepsia oligofrenia

• Alopecia epilepsia piorrea retraso mental

• Alopecia focal congénita megalencefalia

• Alopecia hiperqueratosis palmoplantar

• Alopecia hipogonadismo síndrome extrapiramidal

• Alopecia immodeficiencia

• Alopecia retraso mental

• Alopecia retraso mental hipogonadismo

• Alopecia total

• Alopecia universal

• Alpers-Huttenlocher, Síndrome de

• Alpers, Síndrome de

• Alpha-1 antitripsina, déficit de

• Alport con inclusiones leucocitarias y macrotrombocitopenia, síndrome

• Alport con leiomiomatosis, síndrome de

• Alport con plaquetas gigantes, síndrome de

• Alport ligado a X, síndrome de

• Alport, síndrome de

• Alport, síndrome de - retraso mental - hipoplasia del tercio medio facial -

eliptocitosis

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• Alport tipo dominante, síndrome de

• Alport tipo recesivo, síndrome de

• ALSG

• Alstrom, síndrome de

• Alteración neurológica, rara

• Alveolar soft-part sarcoma

• Alveolitis alérgica doméstica

• Alveolitis alérgica extrínseca

• Alveolitis alérgica profesional

• Alves dos Santos Castello, síndrome de

• Alzheimer (forma familiar), enfermedad de

• Alzheimer tipo 1

• Alzheimer tipo 2

• Alzheimer tipo 3

• Amaurosis congénita de Leber

• Amaurosis hipertricosis

• Ambigüedad sexual, malformativa

• Ambras, síndrome de

• Amebiasis por amebas salvajes

• Amebiasis por Entamoeba histolytica

• Amegacariocitosis

• Amelia, autosómica recesiva

• Amelo cerebro hipohidrótico síndrome

• Amelogénesis imperfecta

• Amelogénesis imperfecta, con hipocalcificación

• Amelogénesis imperfecta, hipomineralización-hipoplasia con taurodontismo

• Amelogénesis imperfecta hipoplásica

• Amelogenesis imperfecta nefrocalcinosis

• Amelogénesis imperfecta, tipo con hipomaduración

• Amelo ónico hipohidrótico, síndrome

• Amelo renal, síndrome

• Amilo-1,6-glucosidasa, déficit de

• Amiloidosis

• Amiloidosis AA

• Amiloidosis beta2-microglobulínica

• Amiloidosis de Partington

• Amiloidosis de tipo Ostertag

• Amiloidosis familiar de tipo finlandés

• Amiloidosis hereditaria de tipo finlandés

• Amiloidosis inflamatoria

• Amiloidosis por apolipoproteína AI

• Amiloidosis por fibrinógeno A-alfa

• Amiloidosis por gelsolina

• Amiloidosis por lisozima

• Amiloidosis primaria

• Amiloidosis reactiva

• Amiloidosis renal familiar

• Amiloidosis secundaria

• Amilopectinosis

• Aminoácido aromático decarboxilasa, doble déficit de

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• Aminoaciduria hiperdibásica tipo 1

• Aminoaciduria hiperdibásica tipo 2

• Aminopterina, exposición fetal a la

• Amioplasia congénita

• Amioplasia oculomélica

• Amiotrofia bulbo-espinal ligada a X

• Amiotrofia con hombro neurálgico

• Amiotrofia con tejidos grasos

• Amiotrofia escapuloperoneal

• Amiotrofia espinal proximal (término genérico)

• AMME, complejo

• AMME, síndrome

• Ampola, síndrome de

• Amyotrophic lateral sclerosis with frontotemporal dementia

• Anadisplasia metafisaria

• Anaemia, megaloblastic, due to an inherited anomaly of B12 transport or

intracelluar B12 metabolism

• Anaemia, rare

• Analbuminemia congénita

• Analgesia congénita

• Anastomosis arteriovenosa cerebral

• Ancilostomiasis

• Andermann, síndrome de

• Andersen, enfermedad de

• Andersen, síndrome de

• Anderson, enfermedad de

• Anemia arregenerativa

• 'Anemia autoinmune hemolítica, tipo ''caliente'''

• Anemia congénita hipoplásica, tipo Blackfan Diamond

• Anemia, de adultos, rara

• Anemia debido a una anomalía en la membrana de las células rojas

• Anemia de células falciformes

• Anemia de Cooley

• Anemia de Fanconi

• Anemia, deficiencia de hierro

• Anemia diseritropoyética, congénita

• Anemia, hemolítica

• Anemia, hemolítica, autoinmune

• Anemia hemolítica autoinmune, provocada por fármacos

• Anemia hemolítica autoinmune, tipo mixto

• Anemia, hemolítica, de adultos, rara

• Anemia, hemolítica, debido a anomalías en el metabolismo de la vías de la

hexosa monofosfato y glutation

• Anemia, hemolítica, debido a una deficiencia enzimática, genética

• Anemia, hemolítica, inmune debido a anticuerpos activados por calor

• Anemia, hemolítica, inmune, debido a anticuerpos activados por el frío

• Anemia, hemolítica, inmune, debido a anticuerpos mixtos activados por fríocalor

• Anemia hemolítica letal anomalías genitales

• Anemia hemolítica, no esferocítica, por déficit de hexoquinasa

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• Anemia, hemolítica, pediátrica, rara

• Anemia hemolítica por déficit de adenilato quinasa

• Anemia hemolítica por déficit de glutatión reductasa

• Anemia megaloblástica debida a la alteración en la liberación de B12 del

receptor secundaria a un defecto pancreático exocrino

• Anemia megaloblástica, debido a la liberación anómala de B12 por el receptor

B12

• Anemia megaloblástica, debido a la malabsorción de folato producto de

anomalías yeyunales

• Anemia megaloblástica, debido a la malabsorción de la vitamina B12 secundaria

a una anomalía del íleon terminal

• Anemia megaloblástica, debido a la síntesis defectuosa del ADN

• Anemia megaloblástica, debido a una anomalía en la síntesis de ácidos nucleicos

• Anemia megaloblástica, debido a una secreción insuficiente de factores

intrínsecos

• Anemia megaloblástica, debido a un mecanismo complejo o desconocido

• Anemia megaloblástica, debido a un trastorno congénito del metabolismo y

absorción de folatos

• Anemia megaloblástica familiar

• Anemia megaloblástica, relacionada con folato

• Anemia megaloblástica, relacionada con la vitamina B12

• Anemia megaloblástica, vitamina B12 y ácido fólico independiente

• Anemia, pediátrica, rara

• Anemia perniciosa progresiva

• Anemia por déficit de adenosina trifosfatasa

• Anemia refractaria

• Anemia refractaria con exceso de blastos

• Anemia refractaria con exceso de blastos 1

• Anemia refractaria con exceso de blastos 2

• Anemia, sideroblástica, genética

• Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia

• Anemia sideroblásttica (término genérico)

• Anemia, síndrome, anaplásica, adquirida o genética

• Anemia, síndrome, aplástica, adquirida

• Anemia, síndrome, aplástica, agenética

• Anencefalia

• Anestesia corneal anomalías retinianas sordera

• ANE syndrome

• Aneurisma aórtico torácico, forma familiar

• Aneurisma arteriovenoso pulmonar

• Aneurisma de la aorta abdominal, forma familiar

• Aneurisma de la vena de Galeno

• Aneurisma del septo atrial

• Aneurisma del septo interventricular

• Aneurisma de senos de Valsalva

• Aneurisma ductus arteriosus patente congénito

• Aneurisma fetal ventricular izquierdo

• Aneurisma miliar de Leber

• Aneurisma y/o disección aórtica torácica, forma familiar

• Angeítis alérgica granulomatosa

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• Angelman, síndrome de

• Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia

• Angiitis, primary, of the central nervous system

• Angioedema

• Angioedema, adquirido

• Angioedema, adquirido tipo I

• Angioedema, adquirido tipo II

• Angioedema asociado a estrógenos, heredado

• Angioedema dependiente de estrógenos, heredado

• Angioedema hereditario

• Angioedema hereditario tipo I (HAE-I)

• Angioedema hereditario tipo II (HAE-II)

• Angioedema hereditario tipo III (HAE-III)

• Angioedema, no histaminérgico, idiopático

• Angioedema, relacionado con el inhibidor de la ECA

• Angioma en racimo

• Angioma serpiginosum, familial

• Angiomatosis cavernosa del cerebro

• Angiomatosis cutánea y digestiva

• Angiomatosis neurocutánea hereditaria

• Angiomatosis quística de hueso, difusa

• Angiomatosis quística, Síndrome de Seip

• Angioma y malformación vascular

• Angio-osteohypotrophic syndrome

• Angiopatía amiloide hereditaria por cistatina C (CCAAH)

• Angiopatía amiloide hereditaria por la proteína precursora amiloide (PPA)

• Angioqueratoma retraso mental facies tosca

• Angioqueratosis de Fabry

• Angiostrongilosis

• Anguillulosis

• Anhidrasa carbónica II, deficiencia

• Anillo supravalvular mitral congénito

• Aniridia agenesia renal retraso psicomotor

• Aniridia ataxia agenesia renal retraso mental

• Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental

• Aniridia ausencia de rótula

• Aniridia esporádica

• Aniridia ptosis retraso mental obesidad

• Aniridia retraso mental, síndrome de

• Aniridia, sindrómica

• Aniridia tipo 2

• Anisakiasis

• Anodoncia

• Anoftalmia - esofágico - genital, síndrome

• Anoftalmia hipoplasia pulmonar

• Anoftalmia - insuficiencia hipotálamo-pituitaria

• Anoftalmia megalocórnea cardiopatía esqueléticas anomalías

• Anoftalmia - microftalmia

• Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica

• Anoftalmia plus, síndrome de

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• Anoftalmia Waardenburg, síndrome de

• Anomalía acrorenal displasia ectodérmica diabetes

• Anomalía arterial, congénita (aorta, arco, arterias pulmonares)

• Anomalía autosómica

• Anomalía congénita de arterias coronarias

• Anomalía craneofacial, rara

• Anomalía cromosómica

• Anomalía cromosómica con una posible catarata

• Anomalía de Duane - miopatía - escoliosis, síndrome de

• Anomalía de la cuerda de la válvula tricúspide

• Anomalía de la función fagocítica

• Anomalía de la migración de células de la cresta neural con glaucoma

• Anomalía de la migración neuronal

• Anomalía del aparato secretor y excretor del sistema lacrimal

• Anomalía de la posición del corazón

• Anomalía de las extremidades, congénita

• Anomalía de las lentes y zónula

• Anomalía de las proteinas reguladoras del complemento

• Anomalía de las uñas

• Anomalía de la válvula atrioventricular

• Anomalía del canal atrioventricular

• Anomalía de los bordes de los párpados

• Anomalía de los componentes de señalización y receptores del sistema inmune,

innata

• Anomalía de los huesos, extremidades - cinturas

• Anomalía de los párpados, cinética

• Anomalía del retorno venoso

• Anomalía del retorno venoso pulmonar, parcial congénito

• Anomalía del retorno venoso pulmonar, total congénito

• Anomalía del sistema nervioso con enfermedad ocular

• Anomalía de miembro inferior hipospadias

• Anomalía de miembros transversa hemangioma

• Anomalía en el número y función plaquetaria

• Anomalía en el tamaño de las lentes

• Anomalía en la apoptosis de linfocitos

• Anomalía en la forma de las lentes

• Anomalía en la posición de las lentes

• Anomalía en las vías del complemento, alternativa

• Anomalía en la vía alternativa del complemento

• Anomalía estructural de cejas y pestañas

• Anomalía estructural del cromosoma X

• Anomalía estructural del cromosoma Y

• Anomalía genital miocardiopatía

• Anomalía gonosómica

• Anomalía ocular aracnodactilia cardiopatía

• Anomalía ocular de los principales procesos de inducción

• Anomalías auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalías

oculares

• Anomalías auriculo-oculares, fisura labial

• Anomalías congénitas múltiples, déficit intelectual

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• Anomalías congénitas múltiples, déficit intelectual variable

• Anomalías congénitas múltiples sin déficit intelectual

• Anomalías cráneo digitales retraso mental

• Anomalías craneofaciales múltiples cardiopatía retraso de crecimiento

• Anomalías de la osificación - retraso del desarrollo sicomotor

• Anomalías del arco aórtico- dismorfismo - déficit intelectual

• Anomalías de las cejas y pestañas, rara

• Anomalías de las proteinas surfactantes pulmonares

• Anomalías del carpo micrognatia microstomía

• Anomalías del tallo del pelo, aisladas

• Anomalías del tallo del pelo, sindrómico

• Anomalías de miembros micrognatia

• Anomalías digitales con fisuras palpebrales cortas y atresia esófagica o duodenal

• Anomalías endocrinas múltiples - disfunción de adenilil ciclasa, síndrome de

• Anomalías en los conductos mullerianos - anomalías en las extremidades

• Anomalías estructurales y de síntesis de la hemoglobina, genéticas

• Anomalías faciales conotruncales, síndrome de

• Anomalías renales, genitales y de oído medio

• Anomalía vascular conjuntiva

• Anoniquia

• Anoniquia, congénita

• Anoniquia microcefalia

• Anoniquia onicodistrofia braquidactilia tipo B ectrodactilia

• Anoniquia-onicodistrofia con hipoplasia o ausencia de falanges distales

• Anoniquia - onicondistrofia

• Anoniquina congénita totalis

• Anonychia with flexural pigmentation

• Anophthalmia - heart and pulmonary anomalies - intellectual deficit

• Anorectal malformation, nonsyndromic

• Anorectal malformation, syndromic

• Anorexia nerviosa, tipos genéticos

• Anorrectal, malformación

• Anosmia congénita aislada

• Anotia

• Anquilobléfaron displasia ectodérmica fisura labiopalatina

• Anquilobléfaron filiforme ad natum, aislado

• Anquilobléfaron filiforme imperforación anal

• Anquilobléfaron fisura palatina

• Anquiloblefaron, sindrómico

• Anquiloglosia micrognatia anomalías de oído

• Anquilosis dental

• Anquilosis de pulgares braquidactilia retraso mental

• Anquilostomiasis

• Anticuerpos anti-membrana basal glomerular, enfermedad mediada por

• Antifosfolípidos, síndrome de

• Antigeno-péptido-transportador, déficit de

• Antinolo Nieto Borrego, síndrome de

• Anti-plasmina, déficit congénito de

• Antisintetasas, síndrome de

• Antitiroideos, exposición fetal a

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 14 de 198

• Antitrombina, déficit congénito de

• Antley-Bixler, síndrome de

• Antro apagado, síndrome de

• Anyane Yeboa, síndrome de

• Aorta ascendente, anomalía de la

• Aórtica anulo-ectasiante enfermedad

• Aortic aneurysm syndrome, Loeys-Dietz type

• Aortic valve atresia

• Aortic valve insufficiency, congenital

• Apalasia mulleriana -aplasia renal - displasia de los somitas cervicotorácicos

• Aparato excretor del sistema lacrimal, enfermedad

• Aparato secretor del sistema lacrimal, enfermedad

• APECED síndrome

• Apéndice caudal sordera

• Apéndice epidérmico, anomalía del

• Apert-like, síndrome de - polidactilia

• Apert, síndrome de

• Aphasia, primary progressive

• Aplasia cerebelosa hidrocefalia

• Aplasia cutánea circunscrita de vertex

• Aplasia cutánea congénita dermoides epibulbares

• Aplasia cutis bitemporal congénita

• Aplasia cutis congénita autosómica recesiva

• Aplasia cutis congénita de miembros forma recesiva

• Aplasia cutis congénita linfangiectasia intestinal

• Aplasia cutis - miopía

• Aplasia de glándulas lacrimares y salivares

• Aplasia del peroné - braquidactilia compleja

• Aplasia del peroné - tibia triangular

• Aplasia de peroné ectrodactilia

• Aplasia eritrocitaria

• Aplasia eritrocitaria, pediátrica

• Aplasia/hipoplasia de extremidades y pelvis

• Aplasia-hipoplasia de rótula, aislada

• Aplasia-hipoplasia de rótula, familiar

• Aplasia medular

• Aplasia medular anomalías neurológicas

• Aplasia medular constitucional

• Aplasia mulleriana

• Aplasia pulmonar cardiopatía pulgar trifalángico

• Aplasia pura de células rojas, congénita

• Aplasia pura de células rojas, forma adulta

• Aplasia radial aplasia tibial

• Apnea de la prematuridad (AOP)

• Apo A-I, déficit de

• Apolipoproteína B-100, deficiencia de, familiar

• Apolipoproteína C-II, déficit de

• Apple Peel, síndrome de

• Apraxia ocular tipo Cogan

• Apraxia oculomotora y enfermedades oculomotoras relacionadas

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• Aprosencefalia disgenesia cerebelosa

• Aqueiropodia síndrome

• Aquinesia fetal, secuencia

• Aquinesia fetal síndrome ligado al X

• Aracnodactilia osificación anormal retraso mental

• Aracnodactilia retraso mental dismorfia

• arañazo de gato, enfermedad del

• Arboviriasis

• ARCA1

• AR-CMT

• AR-CMT2B2

• AR-CMT2C und

• AR-CMT con voz ronca

• Arco aórtico cervical

• Arco aórtico derecho

• Arco aórtico doble

• Arco aórtico doble, rodea la pulmonar

• Arco aórtico quinto persistente

• Arco branquial ligado al X, síndrome de

• Arcos aórticos anormales

• Aredyld, síndrome de

• Arena, síndrome

• Arginasa, déficit de

• Arginina:glicina amidinotransferasa, déficit de

• Argininémia

• Argininosuccinato sintetasa, déficit de

• Arginosuccinasa, déficit de

• Argyria

• Argyrophilic grain disease

• Arilsulfatasa A, déficit de

• Arilsulfatasa B, déficit de

• Armfield, síndrome de

• Arnold Chiari, malformación de

• Aromatasa, déficit de

• Arrinia

• Arrinia atresia de coanas microftalmia

• Arterial duct anomalies

• Arterial duct, atypical

• Arterial duct, premature closure of the

• arterial oclusivo de Grange , síndrome de

• Arteria pulmonar - anomalía de la rama pulmonar

• Arteria pulmonar naciente de la aorta

• Arteria pulmonar o aorta estenosis de, uropatía obstructiva

• Arteria pulmonar procedente de ductus arteriosus patente

• Arteria pulmonar procedente de la aorta

• Arteriopatía obliterante idiopática

• Arteriopatía oclusiva infantil

• Arteriosclerosis infantil

• Arteriovenoso metamérico espinal (SAMS 1-31), síndrome

• Arteriovenous malformation, facial

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 16 de 198

• Arteriovenous malformation, frontonasal

• Arteriovenous malformation, maxillary

• Arteriris temporal granulomatosa de células no gigantes con eosinofilia

• Arteriris temporal juvenil

• Arteritis de células gigantes

• Arteritis temporal

• Arterivenous malformation, mandibular

• Arthrogryposis - severe scoliosis

• Arthrogryposis syndrome

• Artritis crónica oligoarticular

• Artritis granulomatosa infantil

• Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico

• Artritis juvenil idiopática (término genérico)

• Artritis, juvenil no idiopática

• Artritis psoriásica

• Artritis reactiva

• Artritis relacionada con entesitis

• Artritis talla baja sordera

• Artrogriposis atrofia muscular espinal

• Artrogriposis congénita múltiple tipo neurogenico

• Artrogriposis de la mano sordera

• Artrogriposis disfunción renal colestasis

• Artrogriposis displasia ectodérmica otras anomalías

• Artrogriposis, distal

• Artrogriposis distal ligada a X

• Artrogriposis distal tipo 1

• Artrogriposis distal tipo 2

• Artrogriposis, epilepsia, migración neuronal, trastorno de

• Artrogriposis hipoplasia espondílea pterygium popliteo

• Artrogriposis letal con alteración celular de las astas medulares anteriores

• Artrogriposis-like síndrome

• Artrogriposis miopatía convulsiones

• Artrogriposis multiple congénita calcificaciones del SNC

• Artrogriposis múltiple congénita cara de silbido

• Artrogriposis múltiple congénita hipoplasia pulmonar

• Artrogriposis múltiple congénita lisencefalia

• Artrogriposis neonatal transitoria

• Artrogriposis oftalmoplejia retinopatía

• Artrogriposis por distrofia muscular

• Artrogriposis tipo Hermann Opitz

• Artro-oftalmoplejia hereditaria progresiva

• Artropatía camptodactilia

• Artropatía digital -braquidactilia, familiar

• Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil

• Artropatía relacionada con diálisis

• Arts, Síndrome de

• Asbestosis

• Ascending aorta, aneurysm or dilation of

• Ascitis gelatinosa

• Ascitis quilosa

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• Asherman's syndrome

• Asimetría facial epilepsia temporal

• Aspartilglucosaminidasa, déficit de

• Aspartilglucosaminuria

• Aspartoacilasa, déficit de

• Asperger, síndrome de

• Aspergilosis

• Aspergilosis bronco-pulmonar alérgica

• Astley-Kendall, displasia de

• Astrocitoma

• Ataxia - aparaxia oculomotora, tipo 2 (AOA2)

• Ataxia apraxia oculomotora

• Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al X

• Ataxia, autosómica recesiva, tipo Beauce

• Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial

• Ataxia cerebelosa autosómica recesiva

• Ataxia, cerebelosa, autosómica recesiva, congénita

• Ataxia, cerebelosa, autosómica recesiva debido a un defecto de reparación del

ADN

• Ataxia cerebelosa con hipogonadismo

• Ataxia, cerebelosa, degenerativa y progresiva, autosómica recesiva

• Ataxia cerebelosa displasia ectodérmica

• Ataxia cerebelosa ligada a X

• Ataxia, cerebelosa, metabólica, autosómica recesiva

• Ataxia cerebelosa precoz con conservación de reflejos tendinosos

• Ataxia, cerebelosa, rara

• Ataxia, cerebelosa, sindrómica, autosómica recesiva

• Ataxia cerebelosa, tipo 1, autosómica recesiva

• Ataxia cerebelosa, tipo Cayman

• Ataxia con demencia

• Ataxia, de adultos

• Ataxia, de aparición tardía, con demencia, genética

• Ataxia de Friedreich

• Ataxia degeneración tapeto retiniana

• Ataxia de Harding

• Ataxia-demencia ligado al X, sindrome de

• Ataxia desviación superior de ojos

• Ataxia diabetes bocio insuficiencia gonadal

• Ataxia due to ubiquinone deficiency, autosomal recessive

• Ataxia episódica con mioquimia

• Ataxia episódica, tipo 1

• ataxia episódica tipo 2

• Ataxia episódica, tipo 2

• Ataxia episódica, tipo 3

• Ataxia episódica, tipo 4

• Ataxia episódica - vértigo - acúfenos - mioquimia

• Ataxia espástica - anomalías oculares

• Ataxia espástica beduina, Síndrome de

• Ataxia espástica beduína, síndrome de

• Ataxia espástica de tipo Charlevoix-Saguenay

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• Ataxia espinocerebelar con neuropatía axonal, tipo 2

• Ataxia espinocerebelar ligada al X, de tipo 3

• Ataxia espinocerebelar ligada al X, de tipo 4

• Ataxia espinocerebelosa amiotrofia sordera

• Ataxia espino-cerebelosa autosómica dominante

• Ataxia espinocerebelosa, autosómica dominante, tipo 1

• Ataxia espinocerebelosa, autosómica dominante, tipo 2

• Ataxia espinocerebelosa, autosómica dominante, tipo 3

• Ataxia espinocerebelosa, autosómica dominante, tipo 4

• Ataxia espinocerebelosa con anomalía oculomotora

• Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal, tipo 1

• Ataxia, espinocerebelosa, debido a expansiones repetidas que no codifican para

poliglutamina

• Ataxia, espinocerebelosa, debido a una anomalía de la poliglutamina

• Ataxia, espinocerebelosa, debido a una anomalía en el factor de crecimiento

fibroblástico 14

• Ataxia, espinocerebelosa, debido a una canelopatía

• Ataxia, espinocerebelosa, debido a una mutación puntual

• Ataxia espinocerebelosa dismorfia

• Ataxia espinocerebelosa infantil

• Ataxia fotosensibilidad talla baja

• Ataxia, Friedreich-like, por déficit de vitamina E

• Ataxia hipogonadismo distrofia coroidal

• Ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central

• Ataxia, inicio temprano, con demencia

• Ataxia - leukodystrophy - tubulopathy, due to cytochrome c oxidase deficiency

• Ataxia mioclónica

• Ataxia miosis congénita

• Ataxia mitocondrial recesiva, síndrome de

• Ataxia opsoclonia mioclonia

• Ataxia pancitopenia

• Ataxia, paroxística familiar

• Ataxia, pediátrica

• Ataxia - sordera - atrofia óptica, letal

• Ataxia - sordera - retraso mental, síndrome de

• Ataxia - sordera, síndrome, ligado al X

• Ataxia telangiectasia

• Ataxia-telangiectasia-like, trastorno

• Ataxia vestibulocerebelosa periódica (PATX)

• Atelencefalia

• Atelosteogénesis II

• Atelosteogénesis III

• Atelosteogénesis tipo 1

• Ateriopatía diabética del cerebro, no relacionada con NOTCH3

• Ateroesclerosis- sordera - diabetes - epilepsia - nefropatía

• Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome

• Atireosis

• Atkin Flaitz Patil Smith, síndrome de

• ATP sintetasa déficit de

• ATR16

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• Atransferrinemia

• Atrapamiento de la vena renal izquierda, síndrome de

• Atresia ano-rectal

• Atresia aural - anomalías congénitas múltiples - retraso mental

• Atresia biliar

• Atresia de coanas sordera cardiopatía

• Atresia de colon

• Atresia de esófago

• Atresia de intestino delgado

• Atresia de laringe

• Atresia de la uretra

• Atresia de la vena pulmonar

• Atresia del seno coronario

• Atresia de vías biliares, intrahepática, forma no sindrómica

• Atresia duodenal

• Atresia mitral

• Atresia pulmonar con comunicación interventricular

• Atresia pulmonar septo ventricular intacto

• Atresia tricúspide

• Atresia vaginal

• Atresia yeyunal

• Atriquia con lesiones papulares

• Atriquia papular

• Atriquia retraso mental y estaturo ponderal

• Atrofia areata

• Atrofia areolar de la mácula

• Atrofia coriorretiniana de Sveinsson, (SCRA)

• Atrofia cortical posterior (ACP)

• Atrofia de microvellosidades congénita

• Atrofia dentato-rubro-palidal

• Atrofia esencial de iris

• Atrofia espinal benigna dominante

• Atrofia espinal oftalmoplejia síndrome piramidal

• Atrofia girada de la retina

• Atrofia hemifacial progresiva

• Atrofia lobar cerebral

• Atrofia multisistémica

• Atrofia muscular ataxia retinitis pigmentaria diabetes

• Atrofia muscular espinal diafragmática

• Atrofia muscular espinal diafragmática con insuficiencia respiratoria (SMARD)

• Atrofia muscular espinal infantil

• Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy-Walker - cataratas

• Atrofia muscular espinal proximal , tipo 1

• Atrofia muscular espinal y bulbar

• Atrofia olivo ponto cerebelosa sordera

• Atrofia óptica

• Atrofia óptica idiopática autosómica recesiva

• Atrofia óptica, infantil, con corea y paraplejía espástica

• Atrofia óptica oftalmoplejia ptosis sordera miopatía

• Atrofia óptica plus, síndrome de

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B:

• Atrofia óptica sordera neuropatía

• Atrofia óptica, tipo 2 (OPA2)

• Atrofia óptica, tipo Leber

• Atrofia óptica, tipo no OPA1

• Atrofia óptica, tipo OPA1

• Atrofoderma folicular - carcinoma de células basales

• Atrofodermia vermiculada

• ATRUS, síndrome

• ATS-MR

• Auditory canal aplasia, external

• Auditory ossicle malformation, congenital, isolated

• Aughton Hufnagle, síndrome de

• Aughton, síndrome de

• Aumento de la densidad ósea con afectación metafisaria o diafisaria.

• Aumento de la densidad ósea, sin modificación de la forma del hueso

• Auricle defects

• Auriculo-condylar syndrome

• Auriculo-osteo-displasia

• Aurocefalosindactilia

• Ausems Wittebol Post Hennekam, síndrome de

• Ausencia congénita de cejas y pestañas

• Ausencia congénita de puncta lacrimal y de glándulas salivares

• Ausencia de compactación miocárdica de ventrículo izquierdo

• Ausencia de conducto mulleriano

• Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar

• Ausencia del tronco venoso (anónimo)

• Ausencia de vagina

• Autism - facial port-wine stain

• Autismo (formas genéticas)

• Auto-anticuerpos anti-FVIIIc, síndrome de

• Autoimmune or collagen disease with cardiomyopathy

• Autoimmune pancreatitits

• Autosomal dominant centronuclear myopathy

• Autosomal recessive centronuclear myopathy

• Autosomal recessive severe combined immunodeficiency T-B+NK-

• Autosomal recessive severe combined immunodeficiency T-B+NK+

• Axenfeld, anomalía de

• Axenfeld Rieger, anomalía de, hidrocefalia, esqueleto anormal

• Axenfeld-Rieger, Síndrome de

• Axial spondylometaphyseal dysplasia

• Ayasi, síndrome de

• Azoospermia infecciones pulmonares sinusitis

• Babesiosis

• Bacterial infectious disease, rare

• Baelz, síndrome de

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• BAFME

• Bahemuka Brown, síndrome de

• Bajo peso al nacer - enanismo - disgammaglobulinemia

• Bakrania-Ragge syndrome

• Balantidiasis

• Balantidiosis

• Ballard síndrome (Braquidactilia tipo B y C combinadas)

• Baller Gerold, síndrome de

• Bamforth, síndrome de

• Bandas amnióticas familiares

• Bangstad, síndrome de

• Banki, síndrome de

• Bannayan-Zonana, síndrome de

• Baraitser Brett Piesowicz, síndrome de

• Baraitser-Winter, síndrome de

• Barber Say, síndrome de

• Bardet-Biedl, Síndrome de

• Barnicoat Baraitser, síndrome de

• Barraquer-Simons, síndrome de

• Barrett, síndrome de

• Barth, síndrome de

• Bart Pumphrey, síndrome de

• Bartsocas-Papas, síndrome de

• Bartter, síndrome de

• Bartter, síndrome de, con sordera

• 'Bartter, síndrome de, forma adulta o ''clásica'''

• Bartter, síndrome de, forma neonatal o infantil

• Basal ganglia disease, biotin-responsive

• Basan, síndrome de

• Basaran Yilmaz, síndrome de

• Basel -Vanagaite - Marcus - Klinger, síndrome de

• Bassoe, síndrome de

• Battaglia Neri, síndrome de

• Baughman, síndrome de

• Bazex-Dupre-Christol, síndrome de

• Bazex, síndrome de

• Bazex syndrome

• Bazopoulou Kyrkanidou, síndrome de

• BBB ligado al X síndrome

• B-cell chronic lymphocytic leukaemia

• Bd, síndrome

• Beals-Hecht, síndrome de

• Bean, síndrome de

• Beare Stevenson, síndrome de

• Becker nevus syndrome

• Beckwith-Wiedemann, síndrome de

• Beemer Ertbruggen, síndrome de

• Behcet, de aparición pediátrica, enfermedad de

• Behçet, enfermedad de

• Behrens Baumann Dust, síndrome de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 22 de 198

• Behr, síndrome de

• Bellini-Chiumello-Rinoldi, síndrome de

• Benallegue Lacete, síndrome de

• Ben Ari Shuper Mimouni, síndrome de

• Bencze, síndrome de

• Benign idiopathic neonatal seizures

• Benign infantile focal epilepsy with midline spikes and wave during sleep

• Benign infantile seizures associated to mild gastroenteritis

• Benign non-familial infantile seizures

• Benign partial epilepsy of infancy with complex partial seizures

• Benign partial epilepsy with secondarily generalised seizures in infancy

• Benign partial infantile seizures

• Benign recurrent intrahepatic cholestasis

• Bennion Patterson, síndrome de

• Benson, síndrome de

• Berant syndrome

• Berdon, síndrome de

• Berger, enfermedad de

• Beriliosis crónica

• Berk Tabatznik, síndrome de

• Bernard-Soulier, benigna autosómica dominante, síndrome de

• Bernard-Soulier, síndrome de

• Besnier-Boeck-Schaumann, enfermedad de

• Best, enfermedad de

• Beta-galactosidasa, déficit de

• Beta-glucoronidasa, déficit de

• Betaglucosidasa ácida, deficiencia de

• Beta-manosidasa lisosomal, déficit de

• Beta-manosidosis

• Beta oxidación peroxisomal, enfermedad del

• Beta-sarcoglicanopatía

• Beta-ureidopropionase deficiency

• Bicúspide valvular aórtica

• BIDS síndrome

• Biemond, síndrome de

• Biermer, enfermedad de

• Bilateral microtia - deafness - cleft palate

• Bile acid synthesis defect

• Bilharziosis

• Biliary tract disease, genetic

• Bilirubina uridinadifosfato glucuroniltransferasa, déficit de

• Billard Toutain Maheut, síndrome de

• Binder, síndrome de

• Bindewald Ulmer Muller, síndrome de

• Binswanger enfermedad de

• Biogénesis peroxisomal, enfermedad de

• Biosíntesis de creatina, , enfermedad de

• Biosíntesis de esteroles, enfermedad de

• Birt-Hogg-Dubé, síndrome de

• Bixler Christian Gorlin, síndrome de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 23 de 198

• Björnstadt, síndrome de

• Blackfan-Diamond, anemia de

• Blackfan-Diamond, enfermedad de

• Bladder Cancer

• Blaichman, síndrome de

• Blastogénesis, anomalías de

• Blastoma pleuro-pulmonar tipo I

• Blastoma pleuro-pulmonar tipo II

• Blastoma pleuro-pulmonar tipo III

• Blau, síndrome de

• Blefarochalasia labio doble

• Blefaro facio esquelético, síndrome

• Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso

• Blefarofimosis - ptosis - epicanto inverso, tipo 3

• Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactilia- estatura baja

• Blefarofimosis ptosis sindactilia retraso mental

• Blefarofimosis retraso mental obesidad

• Blefarofimosis síndrome tipo Ohdo

• Blefarofimosis sinostosis radio cubital

• Blefarofimosis telecanthus microstomía

• Blefaro naso facial, síndrome

• Blefaroptosis anomalía aórtica

• Blefaroptosis fisura palatina ectrodactilia anomalías dentales

• Blefaroptosis miopía ectopia lentis

• Blefaro queilo odóntico, síndrome

• Blefarospasmo

• Blefarospasmo - Distonía oromandibular (síndrome de Meige)

• Blethen Wenick Hawkins, síndrome de

• Bloch-Sulzberger, síndrome de

• Bloom, síndrome de

• Bloqueo cardíaco progresivo familiar

• Bloqueo del seno auricular familiar

• Bloqueo sino-auricular familiar

• Blount, enfermedad de

• Bocio multinodular riñón quístico polidactilia

• Bocio-sordera

• Boder, síndrome de

• Bod, síndrome de

• Body skin hyperlaxity due to vitamin K-dependent coagulation factor deficiency

• Boeck, enfermedad de

• Boichis syndrome

• Bonneau-Beaumont, síndrome de

• Bonneman Meinecke Reich, síndrome de

• Bonnemann Meinecke, síndrome de

• Bonnet-Dechaume-Blanc, síndrome de

• Book, síndrome de

• Boomerang, Displasia de

• Booth Haworth Dilling, síndrome de

• Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome de

• Bork Stender Schmidt, síndrome de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 24 de 198

• Bornholm, enfermedad ocular de

• Borreliosis de Lyme

• Borrone di Rocco Crovato, síndrome de

• BOR síndrome

• Bosley-Salih-Alorainy syndrome

• Bosma Henkin Christiansen, síndrome de

• Bothnia, distrofia de retina de

• Botriocefalosis

• Botulismo

• Boucher Neuhauser síndrome de

• Bourneville, síndrome de

• Boutonneuse fever

• Bouwes Bavinck Weaver Ellis, síndrome de

• Bóveda craneana ausencia

• Bowen Conradi, síndrome de

• Bowen, síndrome de

• Bowen tipo Huterita, síndrome de

• Boyadjiev - Jabs, síndrome de

• Brachmann-de Lange, síndrome de

• Brachydactyly

• Brachydactyly, type B2

• Braddock Carey, síndrome de

• Braddock Jones Superneau síndrome de

• Braddock, síndrome de

• Bradyopsia

• Brain demyelination due to methionine adenosyltransferase deficiency

• Brain injury, neonatal

• Brain malformation - congenital heart disease - postaxial polydactyly

• Brainstem dysfunction, neonatal

• Branchial arch or oral-acral syndrome

• Branchial cleft anomaly, first

• Branquio esqueleto genital, síndrome

• Branquiogénica sordera, síndrome de

• Branquio oculo facial, síndrome

• Branquio-Oto-Renal síndrome

• Braquicefalia

• Braquicefalia - sordera - cataratas - retraso mental

• Braquidactilia

• Braquidactilia A6 (síndrome de Osebold-Remondini)

• Braquidactilia anoniquia

• Braquidactilia ausencia de falanges distales

• Braquidactilia displasia de codos y muñecas

• Braquidactilia escoliosis fusión del carpo

• Braquidactilia hipertensión arterial

• Braquidactilia hipoplasia tibial

• Braquidactilia mesomelia retraso mental malformaciones cardíacas

• Braquidactilia Pitt-Williams

• Braquidactilia preaxial hallux varus

• Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao

• Braquidactilia sinfalangismo

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 25 de 198

• Braquidactilia tipo A1

• Braquidactilia tipo A2 (braquidactilia tipo Mohr-Wriedt)

• Braquidactilia tipo A3 (braquidactilia - clinodactilia)

• Braquidactilia tipo A4 (braquidactilia - clinodactilia)

• Braquidactilia tipo A5

• Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo Smorgasbord)

• Braquidactilia tipo B

• Braquidactilia tipo C

• Braquidactilia tipo D

• Braquidactilia tipo E

• Braquimorfismo oncodisplasia disfalangismo, síndrome de

• Braquiolmia

• Braquiolmia autosómica dominante

• Braquiolmia, tipo Hobaek

• Braquiolmia, tipo Maroteaux

• Braquiolmia, tipo Toledo

• Braquitelefalangia - dismorfismo - Kallman, síndrome de

• Brauer, síndrome de

• Braun Bayer, síndrome de

• BRESEK, síndrome

• BRESHECK, síndrome

• Brill-Zinsser, enfermedad de

• Brocq, pseudo-pelada de

• Bronchial endocrine tumour

• Bronchiectasis, idiopathic

• Bronchopulmonary dysplasia

• Bronquiectasias oligospermia

• Bronquiolitis constrictiva

• Bronquiolitis obliterante con enfermedad pulmonar obstructiva

• Bronquiolitis obliterante con organización neumónica

• Bronquitis respiratoria - enfermedad pulmonar intersticial

• Bronspiegel Zelnick, síndrome de

• Brooke-Spiegler, síndrome de

• Brown-Vialetto-van Laere syndrome

• Brucelosis

• Bruck, síndrome de

• Brugada, síndrome de

• Brunner-Winter, síndrome de

• Bruyn Scheltens, síndrome de

• BSCL

• Buckley, síndrome de

• Budd-Chiari, síndrome de

• Buerger, enfermedad de

• Bull Nixon, síndrome de

• Buntinx Lormans Martin, síndrome de

• Burn Goodship, síndrome de

• Buschke Fischer Brauer, síndrome de

• Buschke-Fischer-Brauer, síndrome de

• Buschke Ollendorff, síndrome de

• Butiril-colinesterasa, déficit de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 26 de 198

C:

• Buttiens Fryns, síndrome de

• C2, déficit de

• C3 deposition glomerulonephritis, without proliferation

• Cabello, anomalía del

• Cabello erizado síndrome del

• Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplásticos - hipodoncia - anomalías

de la piel

• Cabello lanoso

• Cabello lanoso hipotricosis labios evertidos orejas prominentes

• Cabello quebradizo retraso mental

• Cabellos anágenos caducos, síndrome de los

• Cabellos anillados, enfermedad de

• Cabellos, anomalías de, fotosensibilidad retraso mental

• Cabellos de bambú, síndrome de los

• Cabellos impeinables, síndrome de los

• Cabellos rizados anquilobléfaron displasia ungueal

• Cacchi-Ricci, síndrome de

• CACD

• CACH syndrome, congenital or early infantile form

• CACH syndrome, juvenile or adult form

• CACH syndrome, late infantile form

• CADASIL

• Cadena pesada Alfa, enfermedad de la

• Cadena pesada, enfermedades de la

• Cadena pesada Gamma, enfermedad de la

• Cadena pesada Mu, enfermedad de la

• Cadena respiratoria, déficits múltiples de la

• Cadena respiratoria malformaciones, déficit de la

• Cadera tipo Beukes, displasia de

• Caffey, enfermedad de

• Calcificación arterial generalizada de la infancia

• Calcificación arterial infantil idiopática

• Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil

• Calcificaciones talámicas simétricas

• Calcinosis, tumoral

• Calcinosis universalis

• Calderon Gonzalez Cantu, síndrome de

• California encephalitis

• Calpainopatía

• CAMAK, sindrome (Catarata - microcefalia - artrogriposis - cifosis)

• Camera Lituania Cohen, síndrome de

• Camfak, síndrome de

• CAMOS syndrome

• Campomelia tipo Cumming

• Camptobraquidactilia

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• Camptocormia

• Camptocormismo

• Camptodactilia - contracturas articulares - anomalías faciales esqueléticas

• Camptodactilia crecimiento acelerado dismorfia

• Camptodactilia de Goodman

• Camptodactilia displasia ósea

• Camptodactilia - talla alta - escoliosis - pérdida de audición

• Camptodactilia taurinúria

• Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1

• Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2

• Camurati Engelmann, síndrome de

• Canal atrioventricular completo

• Canal atrioventricular parcial

• Canale-Smith, síndrome de

• Canalopatía asociada con insensibilidad al dolor

• Canalopatía debido a canales ionicos activados por nucleótidos cíclicos

• Canalopatía debido a un defecto del canal de potasio por rectificación interna

• Canalopatía debido a un defecto del canal de sodio epitelial

• Canalopatía debido a un defecto de los canales de cloruro CLC-Ka and CLC-Kb

• Canalopatía debido a un defecto de los canales liberadores de calcio del retículo

endoplasmático del músculo

• Canalopatía debido a un defecto de los canales liberadores de calcio del retículo

sarcoplásmico del músculo cardíaco

• Canalopatía debido a un defecto de los los receptores neuronales GABA renales

• Canalopatía debido a un defecto de los receptores neuronales Ach

• Canalopatía debido a un defecto del receptor Ach del músculo esquelético

• Canalopatía debido a un defecto del receptor de glicina neuronal

• Canalopatía debido a un defecto de voltaje en el canal de potasio

• Canalopatía debido a un defecto en el canal de cloruro Barttina

• Canalopatía debido a un defecto en el canal de cloruro Clc1 del músculo

esquelético

• Canalopatía debido a un defecto en el canal de cloruro Clc2

• Canalopatía debido a un defecto en el canal de cloruro epitelial Bestropina

• Canalopatía debido a un defecto en el canal de cloruro epitelial CFTR

• Canalopatía debido a un defecto en el canal de potasio activado por calcio

• Canalopatía debido a un defecto en el trasnsportador de cloruro Clc5 renal

• Canalopatía debido a un defecto en el trasnsportador de cloruro Clc7

• Canalopatía debido a un defecto en los canales de calcio dependientes de voltaje

• Canalopatía debido a un defecto en los canales de sodio dependientes de voltaje

• Canalopatía debido a un defecto potencial de los receptores de canales de

potasio

• Canalopatía, del receptor bucle-Cys

• Canalopatía del sistema nervioso central, genética

• Canalopatía muscular

• Canalopatía, muscular, genética

• Canalopatía, neurológica, autoinmune

• Canalopatía, neurológica, autoinmune, debido al defecto de las subunidades del

receptor de la acetilcolina

• Canalopatía, neurológica, autoinmune, debido a un defecto en los canales de

calcio de voltaje tipo p/q

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 28 de 198

• Canalopatía, neurológica, autoinmune, debido a un defecto en los canales de

potasio

• Canalopatía, neurológica, del sistema nervioso central, debido a un defecto

genético de los canales de calcio

• Canalopatía, neurológica, del sistema nervioso central, debido a un defecto

genético de los canales de potasio

• Canalopatía, neurológica, del sistema nervioso central, debido a un defecto

genético de los canales de sodio

• Canalopatía, neurológica, del sistema nervioso central, debido a un defecto

genético del receptor de acetilcolina

• Canalopatía, neurológica, del sistema nervioso central, debido a un defecto

genético del receptor de glicina

• Canalopatía, neurológica, del sistema nervioso central, debido a un defecto

genético del receptor GABA

• Canalopatía, neurológica, genética

• Canalopatía, neurológica, muscular, debido a un defecto genético del canal de

cloruro

• Canalopatía, neurológica, muscular, debido a un defecto genético de los canales

de calcio

• Canalopatía, neurológica, muscular, debido a un defecto genético de los canales

de potasio

• Canalopatía, neurológica, muscular, debido a un defecto genético de los canales

de sodio

• Canalopatía, neurológica, muscular, debido a un defecto genético del receptor de

rianodina

• Canalopatía, no poro-bucle

• Canalopatía Poro bucle

• Canavan, enfermedad de

• Cáncer anaplásico de tiroides

• Cáncer colorectal hereditario sin poliposis

• Cáncer de colon no polipósico

• Cáncer de estómago, familiar

• Cáncer de mama, familiar

• Cáncer de mama tipo 1

• Cáncer de mama tipo 2

• Cáncer de mama tipo 3

• Cáncer de mama y de ovario

• Cáncer de paratiroides

• Cáncer de próstata, forma familiar

• Cáncer hematológico, de adulto, raro

• Cáncer medular de tiroides

• Cáncer pancreático familiar

• Cáncer, pediátrico, raro

• Candidiasis crónica familiar

• Candidiasis mucocutánea idiopática

• CANOMAD, síndrome

• Cantalamessa Baldini Ambrosi, síndrome de

• Canthal, anomalía

• Canto, malposición externa

• Cantrell Haller Ravitsch, síndrome de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 29 de 198

• Cantu Sánchez Corona Fragoso, síndrome de

• Cantu Sanchez Corona Hernandes, síndrome de

• Capillary malformation-arteriovenous malformation

• Cap polyposis

• CAP, síndrome

• Cara fetal, síndrome

• Cara plana microstomia anomalías de oído

• Caratolo Cilio Pessagno, síndrome de

• Carbamil-fosfato sintetasa, déficit de

• Carboxilasas, déficit múltiple de

• Carboxilasas, déficit múltiple de, debido al déficit de biotinidasa

• Carboxilasas, déficit múltiple de, debido al déficit de holocarboxilasa sintetasa

• Carcinoma de células de Merkel (MCC)

• Carcinoma de células escamosas del esófago

• Carcinoma de células foliculares tiroideas, genético

• Carcinoma de células renales, papilar, familiar

• Carcinoma de la vesicula biliar

• Carcinoma de tiroides

• Carcinoma embrionario, intracraneal

• Carcinoma Hepatocelular

• Carcinoma medular de tiroides familiar

• Carcinoma nasofaríngeo

• Carcinoma neuroendocrino cutáneo

• Carcinoma papilar de tiroides

• Carcinoma renal familiar

• Carcinoma tímico

• Cardiac anomalies - heterotaxy

• Cardiac channelopathy

• Cardiac conduction disease, dilated cardiomyopathy and brachydactyly

• Cardiac malformations, rare syndromes with

• Cardiac tumor

• Cardio acro facial síndrome

• Cardiocraneal de Pfeiffer, Síndrome

• Cardioesquelético, síndrome

• Cardiofacial syndrome with cardiomyopathy

• Cardio facio cutáneo síndrome

• Cardio genital, síndrome

• Cardiomélico tipo español, síndrome

• Cardiomiocardiopatía dilatada hipoquinética familiar

• Cardiomiopatía - anomalías renales

• Cardiomiopatía auricular con bloqueo cardíaco

• Cardiomiopatía hipertrófica familiar

• Cardiomiopatía infantil letal ligada al X

• Cardiomiopatía periparto

• Cardiomiopatía postparto

• Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 1

• Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 2

• Cardiomyopathy

• Cardiomyopathy-exercise intolerance due to muscle and heart glycogen

deficiency

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 30 de 198

• Cardiomyopathy - hypotonia, due to cytochrome c oxidase deficiency

• Cardiomyopathy - hypotonia - lactic acidosis

• Cardiopatía amiloide familiar

• Cardiopatía amiloide por transtiretina

• Cardiopatía amiloide TTR

• Cardiopatía anomalía de miembros tipo 2

• Cardiopatía blefarofimosis anomalía radial

• Cardiopatía cara redonda talla baja

• Cardiopatía congénita miembros cortos

• Cardiopatía hamartomas de la lengua polisindactilia

• Cardiopatía ptosis hipodoncia craneosinostosis

• Cardiopatía- síndrome asociado, congénito

• Carey Fineman Ziter, síndrome de

• Carnevale Canum Mendoza, síndrome de

• Carnevale Hernandez Castillo, síndrome de

• Carnevale Krajewska Fischetto, síndrome de

• Carney, complejo de

• Carney-Stratakis syndrome

• Carney triad

• Carnitina-acilcarnitina translocasa, déficit de

• Carnitina celular, defecto de captación de la

• Carnitina palmitoiltransferasa I, déficit de

• Carnitina palmitoiltransferasa II, déficit de

• Carnosinasa, déficit de

• Carnosinemia

• Caroli, enfermedad de

• Carpenter syndrome

• Carpenter-Waziri, síndrome de

• Carrington, síndrome de

• CAR, síndrome

• Casamassima-Morton-Nance, síndrome de

• Cascanueces, síndrome del

• Cassia Stocco dos Santos, síndrome de

• Castleman de aparición pediátrica, enfermedad de

• Castleman, enfermedad de

• Castleman localizada, enfermedad de

• Castleman multicéntrica (MCD), enfermedad de

• Castro Gago Pomto Novo, síndrome de

• Catalasa, déficit de

• Catarata cerúlea

• Catarata, congénita, no sindrómica

• Catarata, congénita parcial

• Catarata, congénita, tipo Volkmann

• Catarata, congénita total

• Catarata, Coppock-like

• Catarata coraliforme

• Catarata de las suturas con opacidades en forma de Y

• Catarata nuclear

• Catarata, polar anterior

• Catarata, polar posterior

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• Catarata pulverulenta

• Catarata, rara

• Cataratas - alopecia - esclerodactilia

• Cataratas ataxia sordera

• Cataratas congénitas con microftalmia

• Cataratas, congénitas - ictiosis

• Cataratas frenillos bucales retraso de crecimiento

• Cataratas-glaucoma

• Cataratas-hiperferritinemia

• Cataratas - hipertricosis - déficit intelectual

• Catarata, sindrómica

• Cataratas microcórnea

• Cataratas microftalmia cardiopatía

• Cataratas miocardiopatía

• Cataratas nefropatía encefalopatía

• Cataratas retraso mental atresia anal uropatía

• Cataratas retraso mental hipogonadismo

• Cataratas sordera hipogonadismo

• Catarata, tipo Huterita

• Catarata zonular

• Catel Manzke, síndrome de

• Cat-eye síndrome

• CATSHL, síndrome

• Causalgia

• CAVC - hipoplasia ventricular

• CAVC - obstrucción de la parte izquierda del corazón

• CAVC - tetralogía de Fallot

• Cavernomas cerebrales

• Cavitary myiasis

• Cavitating leukoencephalopathy, progressive

• Cayler, síndrome de

• CCA, síndrome

• CCGE, síndrome de

• CDA

• CDAGS, síndrome

• CDA tipo I

• CDA tipo III

• CDA tipo II (multinuclearidad eritroblástica hereditaria, con prueba positiva de

suero acidificado (HEMPAS))

• CDG IIc

• CDG síndrome

• CDG syndrome type Ia

• CDG syndrome type Ib

• CDG syndrome type Ic

• CDG syndrome type Id

• CDG syndrome type Ie

• CDG syndrome type If

• CDG syndrome type Ig

• CDG syndrome type Ih

• CDG syndrome type Ii

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 32 de 198

• CDG syndrome type IIa

• CDG syndrome type IIb

• CDG syndrome type IId

• CDG syndrome type IIe

• CDG syndrome, type IIh

• CDG syndrome type Ik

• CDG syndrome type IL

• CDG syndrome, type Im

• Cecato de Lima Pinheiro, síndrome de

• CEDNIK syndrome

• Cefalea en racimo

• Cefalea, rara

• Cefalea Unilateral Neuralgiforme de breve duración con reacción conjuntival y

lagrimeo

• Cefalopolisindactilia

• Ceguera al color azul

• Ceguera al color, tritán

• Ceguera cortical retraso mental polidactilia

• Ceguera de los ríos

• Ceguera nocturna - anomalías esqueléticas - dismorfismo

• Ceguera nocturna congénita estacionaria

• Cejas duplicación de sindactilia

• Cejas - pestañas, hipertricosis

• Cejas y pestañas ausencia de retraso mental

• Cejas y pestañas, pigmentadas, anomalías de

• Celíaca enfermedad epilepsia calcificaciones occipitales

• Celosomía

• Celosomia torácica

• Células de inclusión, enfermedad de

• Células del cuerno anterior, enfermedad

• Células del cuerno anterior, enfermedad, adquirida

• Células del cuerno anterior, enfermedad, autosómica dominante o recesiva

• Células del cuerno anterior, enfermedad, ligada al X

• Células diana, enfermedad de

• Celulitis disecante de cuero cabelludo

• Celulitis eosinofílica

• Cenani Lenz sindactilia

• Central nervous system malformation, nonsyndromic

• Central nervous system malformation, syndromic

• Central nervous system tumor, rare

• Cephalalgia, trigeminal autonomic

• Ceramidasa, déficit de

• Cerebellar ataxia, autosomal recessive - blindness - deafness

• Cerebellar ataxia, autosomal recessive - saccadic intrusion

• cerebelosa, enfermedad, pediátrica

• Cerebeloso plus, síndrome

• Cerebeloso puro, síndrome - leves signos piramidales

• Cerebral diseases of vascular origin with epilepsy

• Cerebral malformation with epilepsy

• Cerebro costo mandibular, síndrome

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 33 de 198

• Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome

• Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome, type 1

• Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome, type 3

• Cerebro facio torácica, Displasia

• Cerebro-hepato-renal, síndrome

• Cerebro oculo dento auriculo esquelético síndrome

• Cerebro oculo esqueleto renal síndrome

• Cerebro oculo facio esquelético, síndrome

• Cerebro oculo genital, síndrome

• Cerebro-oculo-nasal syndrome

• Cerebro-palatino-cardiaco, síndrome de Hamel

• Cerebro reno digital síndrome

• Cervical dermoid kyst

• Cervico oculo acústico síndrome

• Ceto-ácido descarboxilasa, déficit de

• Cetoacidosis debida a déficit de beta-cetotiolasa

• Cetoacidúria retraso mental ataxia sordera

• Cetolisis, enfermedad de

• CFC síndrome

• Chagas, enfermedad de

• Chanarin, enfermedad

• Chanarin, enfermedad de

• Chandler, síndrome de

• Chands, síndrome de

• Chang Davidson Carlson, síndrome de

• Channelopathy

• Channelopathy, neurological

• Charcot, enfermedad de

• Charcot Marie Tooth

• Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva, tipo Ouvrier, enfermedad de

• Charcot-Marie-Tooth, axonal, autosómica dominante, enfermedad de

• Charcot-Marie-Tooth axonal con acrodistrofia

• Charcot-Marie-Tooth, desmielinizante, autosómica recesiva

• Charcot-Marie-Tooth, desmielinizante, autosómica recesiva, enfermedad de

• Charcot-Marie-Tooth de tipo 2, autosómica recesiva, enfermedad de

• Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J

• Charcot-Marie-Tooth, enfermedad de, dominante-intermedia tipo A

• Charcot-Marie-Tooth, enfermedad de, dominante-intermedia tipo B

• Charcot-Marie-Tooth, enfermedad de, dominante-intermedia tipo C

• Charcot-Marie-Tooth, enfermedad de, dominante-intermedia tipo D

• Charcot-Marie-Tooth, enfermedad de - nefropatía

• Charcot-Marie-Tooth, enfermedad de, tipo dominante-intermedia

• Charcot-Marie-Tooth ligada al X, enfermedad de

• Charcot-Marie-Tooth, neuropatía hereditaria de

• Charcot-Marie-Tooth - sordera

• Charcot-Marie-Tooth - sordera - retraso mental, enfermedad de

• Charcot-Marie-Tooth tipo 1A

• Charcot-Marie-Tooth tipo 1B

• Charcot-Marie-Tooth tipo 1C

• Charcot-Marie-Tooth tipo 1D

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 34 de 198

• Charcot-Marie-Tooth tipo 1E

• Charcot-Marie-Tooth tipo 1, enfermedad de

• Charcot-Marie-Tooth tipo 1F

• Charcot-Marie-Tooth tipo 1, ligada al X

• Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1, autosómica dominante

• Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2, autosómica dominante

• Charcot-Marie-Tooth, tipo 2, autosómica dominante, enfermedad de

• Charcot-Marie-Tooth, tipo 2b1

• Charcot-Marie-Tooth, tipo 2b2

• Charcot-Marie-Tooth tipo 2B, autosómica dominante

• Charcot-Marie-Tooth, tipo 2C

• Charcot-Marie-Tooth tipo 2C, autosómica dominante

• Charcot-Marie-Tooth tipo 2D, autosómica dominante

• Charcot-Marie-Tooth tipo 2E, autosómica dominante

• Charcot-Marie-Tooth tipo 2F, autosómica dominante

• Charcot-Marie-Tooth tipo 2G, autosómica dominante

• Charcot-Marie-Tooth tipo 2J, autosómica dominante

• Charcot-Marie-Tooth tipo 2K, autosómica dominante

• Charcot-Marie-Tooth tipo 2l, autosómica dominante

• Charcot-Marie-Tooth tipo 2L, autosómica dominante

• Charcot-Marie-Tooth tipo 2, ligada al X

• Charcot-Marie-Tooth tipo 3, ligada al X

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4A

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4C

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4D

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4E

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4, enfermedad de

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4F

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4G

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4H

• Charcot-Marie-Tooth tipo 4, ligada al X

• Charcot-Marie-Tooth tipo 5, ligada al X

• Charcot-Marie-Tooth tipo 6

• Char Douglas Dungan, síndrome de

• CHARGE asociación

• Charge-like, síndrome

• CHARGE síndrome

• Charlevoix, enfermedad de

• Charlie M síndrome

• Char, síndrome de

• Chediak-Higashi-like, síndrome

• Chediak-Higashi, síndrome de

• Chemke Oliver Mallek, síndrome de

• Childhood disintegrative disorder

• CHILD, síndrome

• Chitayat Meunier Hodgkinson, síndrome de

• Chitayat Moore del Bigio, síndrome de

• Chitty Hall Baraitser, síndrome de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 35 de 198

• Chitty Hall Webb, síndrome de

• Choanal atresia

• Choanal atresia, bilateral

• Choanal atresia, unilateral

• Cholangiocarcinoma

• Cholelithiasis with ABCB4 gene mutation

• Cholesteryl ester storage disease

• Chondrodysplasia

• Choque tóxico por estafilococos

• Choque tóxico por estreptococos

• Chorioretinal atrophy, progressive bifocal

• CHP

• Christian de Myer Franken, síndrome de

• Christianson Fourie, síndrome de

• Christianson, síndrome de

• Christ-Siemens-Touraine, síndrome de

• Chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature

• Chronic eosinophilic leukemia

• Chronic pain requiring intraspinal analgesia

• Chudley-Lowry-Hoar, síndrome de

• Chudley Rozdilsky, síndrome de

• Churg-Strauss, síndrome de

• Churg-Strauss syndrome, paediatric onset

• CIA tipo ostium primum

• CIA, tipo ostium secundum

• CIA, tipo sinus venoso

• Cicatrización tras cirugía de filtración de glaucoma

• Ciclo de la Gamma glutamil, enfermedad del

• Ciclosporosis

• Cifosis braquitelefalangia atrofia óptica

• Cifosis juvenil de Scheuermann, familiar

• Cifosis juvenil, tipo Scheuermann

• Cilindromatosis de Poncet-Spiegler

• Ciliopathy, nephronophthisis-associated

• Ciliopathy, retinal

• Ciliopathy, retinal due to mutation in Bardet-Biedl gene

• Ciliopathy, retinal due to mutation in nephronophthisis gene

• Ciliopathy, retinal due to mutation in the retinitis pigmentosa-1 gene (RP1)

• Ciliopathy, retinal due to mutation in the RPGR gene

• Ciliopathy, retinal due to mutation in the RPGRIP gene

• Ciliopathy, retinal due to mutation in Usher gene

• Cilliers Beighton, síndrome de

• Cimitarra síndrome de la

• CINCA, Síndrome

• CINCA síndrome con mutaciones CIAS1

• CINCA síndrome sin mutaciones CIAS1

• Cirrosis asociada con disfunción cardiaca

• Cirrosis biliar primaria

• Cirugía plástica y reconstructiva, enfermedad rara en

• Cistationina beta-sintasa, déficit de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 36 de 198

• Cistationinúria

• Cisticercosis

• Cistinosis

• Cistinuria

• Cistinuria-lisinuria

• Cistinuria, tipo A

• Cistinuria, tipo B

• Cistitis Intersticial

• Cistitis intersticial

• Cistitis Intersticial / Síndrome doloroso de la vejiga

• Citocromo c oxidasa déficit de

• Citomegalovirus, infección fetal por

• Citopenia autoinmune

• Citopenia refractaria con displasia multilineal

• Citrulinemia

• CIV con insuficiencia aórtica

• CIV múltiple

• CIV simple

• CLAPO syndrome

• Claude-Bernard-Horner congénito, síndrome

• Clayton Smith Donnai, síndrome de

• Cleft mitral valve

• Cleft of the lip and alveolus

• Cleft palate, submucosal

• Cleft, soft palate

• Cleidocraneal displasia micrognatia pulgares ausentes

• Cleidorizomélico, síndrome

• C-like syndrome

• Cloroma

• Clouston, síndrome de

• CLOVE syndrome

• CLPED1

• CMPD,U

• CMT

• CMT1A

• CMT1B

• CMT1C

• CMT1D

• CMT1E

• CMT1F

• CMT1X

• CMT2A1

• CMT2A2

• CMT2B

• CMT2C

• CMT2D

• CMT2E

• CMT2F

• CMT2G

• CMT2I

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 37 de 198

• CMT2J

• CMT2K

• CMT2L

• CMT2X

• CMT3X

• CMT4A

• CMT4B1

• CMT4B2

• CMT4C

• CMT4D

• CMT4E

• CMT4F

• CMT4G

• CMT4H

• CMT4X

• CMT5X

• CMT6

• CMV, infección fetal por

• Coach, síndrome de

• Coagulación, enfermedad

• Coagulación, enfermedad, genética

• Coagulación, miscelánea, heredada

• Coalición tarso-carpal, síndrome con

• Coartación aórtica

• Coartación atipica de aorta

• Coartación de aorta con transmisión dominante

• Coartación de la aorta abdominal

• Coartación ístmica

• Coats, enfermedad de

• Cobb, síndrome de

• Cobre, enfermedad del transporte de

• Cobre familiar benigna, deficiencia de

• Cocaína, exposición fetal a la

• Cockayne, síndrome de

• Cockayne tipo 1, síndrome de

• Cockayne tipo 2, síndrome de

• Cockayne tipo 3, síndrome de

• Cockayne-Touraine, enfermedad de

• Codas, síndrome de

• Codos hirsutos

• Coenzima Q 10 (CoQ10), déficit de

• Coenzima Q citocromo C reductasa déficit de

• Coffin-Lowry, síndrome de

• Coffin, síndrome de

• Coffin Siris, síndrome de

• COFS síndrome

• Cogan-reese, síndrome de

• Cogan, síndrome de

• Cohen Hayden, síndrome de

• Cohen Lockwood Wyborney, síndrome de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 38 de 198

• Cohen, síndrome de

• Colágeno de la piel, enfermedad del

• Colagenoma, familiar, cutáneo

• Colágeno tipo 11, anomalía

• Colágeno tipo 2, anomalía

• Colangitis esclerosante

• Colchicina, intoxicación por

• Cold-induced sweating syndrome

• Cole Carpenter, síndrome de

• Colemia familiar

• Cólera

• Colestasis insuficiencia renal tubular

• Colestasis intrahepática benigna tipo 1

• Colestasis intrahepática benigna tipo 2

• Colestasis intrahepática familiar progresiva

• Colestasis intrahepática familiar progresiva 1

• Colestasis intrahepática familiar progresiva 2

• Colestasis intrahepática familiar progresiva 3

• Colestasis linfedema

• Colestasis retinopatía pigmentaria fisura palatina

• Colesterol LDL o triglicéridos, déficit de

• Colitis colagenosa

• Colitis microscópica (término genérico)

• Colitis, undetermined

• Collagen type III glomerulopathy

• Collins Pope, síndrome de

• Coloboma - anomalías del cabello

• Coloboma con nefropatía

• Coloboma corio-retiniano

• Coloboma corioretiniano aplasia del vermis cerebeloso

• Coloboma de cristalino

• Coloboma de iris

• Coloboma de las papilas ópticas

• Coloboma del iris con ptosis - déficit intelectual

• Coloboma de párpado

• Coloboma fisura labiopalatina retraso mental

• Coloboma macular

• Coloboma macular - fisura palatina - hallux valgus

• Coloboma macular tipo b braquidactilia

• Coloboma microftalmia cardiopatía sordera

• Coloboma ocular

• Coloboma ocular-ano imperforado

• Coloboma of inferior eyelid

• Coloboma of superior eyelid

• Coloboma palpebral, sindrómico

• Colorado tick fever

• Colorectal polyposis

• Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency

• Commissural facial cleft

• Complejo 1 de la cadena respiratoria mitocondrial déficit de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 39 de 198

• Complejo 2 de la cadena respiratoria mitocondrial déficit de

• Complejo 3 de la cadena respiratoria mitocondrial déficit de

• Complejo 4 de la cadena respiratoria mitocondrial déficit de

• Complejo 5 de la cadena respiratoria mitocondrial déficit de

• Complejo sarcosina deshidrogenasa, déficit del

• Complex regional pain syndrome

• Componente del complemento 2, déficit del

• Composite lymphoma

• Comunicación interauricular

• Comunicación interauricular con defecto de conducción

• Comunicación interventricular

• Comunicación ventrículo izquierdo - aurícula derecha

• Condensación prematura de cromosomas con microcefalia y retraso mental

• Condición parecida a distonía

• Condrocalcinosis articular

• Condrocalcinosis familiar articular, tipo 1 (CCAL1)

• Condrocalcinosis familiar articular, tipo 2 (CCAL2)

• Condrodisplasia de células gigantes

• Condrodisplasia, letal

• Condrodisplasia letal neonatal

• Condrodisplasia letal tipo Moerman

• Condrodisplasia letal tipo Seller

• Condrodisplasia metafisaria, forma recesiva

• Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen

• Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid

• Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr

• Condrodisplasia platiespondílica letal

• Condrodisplasia - pseudohermafroditismo

• Condrodisplasia punctata

• Condrodisplasia punctata, braquitelefalángica

• Condrodisplasia punctata ligada al X dominante

• Condrodisplasia punctata, tipo húmero-metacarpiano

• Condrodisplasia punctata, tipo no rizomélico

• Condrodisplasia punctata, tipo rizomélico

• Condrodisplasia punctata, tipo Sheffield

• Condrodisplasia recesiva letal

• Condrodisplasia situs inversus ano imperforado polidactilia

• Condrodisplasia, tipo Blomstrand

• Condrodisplasia tipo Grebe

• Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual

• Condrodistrofia calcificante congénita

• Condromalacia

• Condrosarcoma

• Conduction system cardiomyopathy

• Conducto arterioso permeable con dismorfia facial y anomalías del meñique

• Conductos de Müller, síndrome de persistencia de

• Conectivopatía mixta

• Conexiones atrioventriculares cruzadas

• Congenital deficiency in alpha-fetoprotein

• Congenital enteropathy due to enteropeptidase deficiency

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 40 de 198

• Congenital epulis

• Congenital heart block

• Congenital myopathy

• Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis

• Congenital primary aphakia

• Congenital renal artery stenosis

• Conjuntiva, enfermedad, rara

• Conjuntivitis gonocócica

• Conn, adenoma

• Conn, adenoma de

• Conn, síndrome de

• Conodisplasia cráneofacial

• Conradi-Hünermann-Happle, síndrome de

• Constricción pericárdica - retraso del crecimiento

• Continuación ácigos, IVC

• Contracturas congénitas-aracnodactilia

• Contracturas congénitas letales (LCCS), síndrome de

• Contracturas de pie-atrofia muscular-apraxia oculomotriz

• Contracturas displasia ectodérmica fisura labio palatina

• Contracturas hiperqueratosis letalidad

• Contracturas múltiples tipo finlandés, síndrome de

• Convulsiones con en respuesta a la vitamina B6

• Convulsiones con respuesta al ácido folínico

• Convulsiones con respuesta a la piridoxina

• Convulsiones con respuesta al piridoxal fosfato

• Convulsiones infantiles benignas familiares

• Convulsiones infantiles y coreoatetosis

• Convulsiones neonatales benignas familiares

• Cooks, síndrome de

• Cooper-Jabs, síndrome de

• Coproporfiria hereditaria

• Coproporfiria hereditaria

• Corazón criss-cross

• Corazón triatrial

• Corazón univentricular

• Corazón univentricular con una sola válvula ventricular

• Cordoma

• Corea de Huntington

• Corea familiar benigna

• Coreoacantocitosis

• Coreoatetosis-espasticidad, episódica

• Coreoatetosis paroxística familiar

• Coriocarcinoma

• Corioretiniana Displasia microcefalia retraso mental

• corioretiniano coloboma bilateral de Joubert , síndrome de

• Corioretinopatía tipo Birdshot

• Coristoma

• Cormier Rustin Munnich, síndrome de

• Córnea cerebelo síndrome de

• Córnea frágil, síndrome de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 41 de 198

• Córnea plana, congénita

• Cornelia de Lange, síndrome de

• Corneo dermato óseo síndrome

• Corneogoniodisgenesia

• Corneoiridogoniodisgenesia

• Coroidea atrofia alopecia

• Coroideremia

• Coroideremia hipopituitarismo

• Coroiderémia obesidad sordera

• Coroiditis serpiginosa

• Coroidopatía geográfica helicoidal peripapilar

• Coronary artery, abnormal origin or aberrant course of

• Coronary artery aneurysm, congenital

• Coronary sinus, anomaly of, congenital

• Cortada Koussef Matsumoto, síndrome de

• Cortical development, anomaly of

• Cortical dysplasia - focal epilepsy syndrome

• Cortico-surrenaloma

• Cor triatriatum

• Cor triatriatum dexter

• Costeff, atrofia óptica, síndrome de

• Costeff, síndrome de

• Costello, síndrome de

• Costillas cortas-polidactilia síndrome

• Costillas cortas-polidactilia tipo Beemer-Langer (tipo 4), síndrome

• Costillas cortas-polidactilia, tipo Majewski (tipo 2), síndrome

• Costillas cortas-polidactilia, tipo Saldino-Noonan (tipo 1), síndrome

• Costillas cortas-polidactilia tipo Verma-Naumoff (tipo 3), síndrome

• Costillas finas dismorfia huesos tubulares

• Cote Adamopoulos Pantelakis, síndrome de

• Cote Katsantoni, síndrome de

• Cousin-Walbraum-Cegarra, síndrome de

• COVESDEM, síndrome

• COVESDEM, Síndrome de

• Cowchock, síndrome de

• Cowchock Wapner Kurtz, síndrome de

• Cowden, síndrome de

• Coxo auricular, síndrome

• Coxo podo patelar, Síndrome

• CPI

• Cramer Niederdellmann, síndrome de

• Crandall, síndrome de

• Crane Heise, síndrome de

• Cráneo bífido hereditario

• Cráneo bífido oculto

• Craneodiafisaria, displasia

• Cráneo ectodérmica displasia

• Cráneo en trébol - anomalías congénitas múltiples

• Cráneo en trébol - displasia ósea micromélica

• Cráneo en trébol, síndrome del

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 42 de 198

• Craneoestenosis sagital con enfermedad cardiaca congénita, retraso mental y

anquilosis mandibular

• Craneo faciales óseas retraso mental, anomalías

• Craneofacial sordera mano, síndrome

• Craneo facio cardio esquelético síndrome

• Craneo facio digito genital, síndrome

• Craneofaringioma

• Cráneo fronto nasal, displasia

• Cráneo fronto nasal, displasia, Poland, anomalía de

• Craneo metafisaria dominante, displasia

• Craneo micromélico síndrome

• Craneo osteo artropatía

• Craneosinostosis alopecia ventrículo cerebral anormal

• Craneosinostosis - anomalías anales - poroqueratosis

• Craneosinostosis aplasia de peroné

• Craneosinostosis aplasia radial

• Craneosinostosis aplasia radial tipo Imaizumi

• Craneosinostosis artrogriposis fisura palatina

• Craneosinostosis braquidactilia

• Craneosinostosis calcificaciones intracraneales

• Craneosinostosis cataratas

• Craneosinostosis de Herrmann Opitz

• Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congénita - déficit intelectual

• Craneosinostosis- enfermedad cardiaca congénita - retraso mental

• Craneosinostosis, síndrome y osificación craneal, enfermedad

• Craneo sinostosis, sinostosis múltiples, nefropatía

• Craneosinostosis, tipo Boston

• Craneosinostosis tipo Philadelphia

• Craneosinostosis, tipo Warman

• Craneo telencefálica, displasia

• Craneotubular síndrome

• Cranio cerebelo cardiaca displasia

• Cranioestenosis (término genérico)

• Craniorachischisis

• Craniorhiny

• craniosinostosis coronal no sindrómica de Muenke

• Craniosinostosis Dandy Walker hidrocefalia

• Craniosinostosis (término genérico)

• Craniostenosis asociada con estrabismo

• Craniosynostosis, isolated

• Craniosynostosis, syndromic

• Creatina cerebra, déficit de

• Creatina cerebral, déficit de

• CREST, síndrome de (Calcinosis - fenómeno de Raynaud - afectación esofágica

- esclerodactilia - telangiectasia)

• Creutzfeldt-Jakob, enfermedad de

• Crigler-Najjar, síndrome de

• Crigler-Najjar tipo 1, síndrome de

• Crigler-Najjar tipo 2, síndrome de (Síndrome de Arias)

• Crioglobulinemia mixta , tipo II

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 43 de 198

• Crioglobulinemia mixta , tipo III

• Criptococosis

• Criptoftalmia

• Criptoftalmia, aislada

• Criptoftalmia, completa

• Criptoftalmia, parcial

• Criptoftalmia-sindactilia síndrome

• Criptomicrotia braquidactilia anomalías de dermatoglifos

• Criptorquidia - aracnodactilia - déficit intelectual

• Criptosporidiosis

• Crisis de epilepsia, condición asociada con

• Crisis gelasticas con hamartomas hipotalámicos

• Crisis parciales benignas del adolescente

• Crisponi, síndrome de

• Criswick-Schepens, síndrome de

• CRMO, forma adulta

• CRMO, juvenil

• Crohn, enfermedad de

• Cromomicosis

• Cromosoma 10 en anillo

• Cromosoma 12 en anillo

• Cromosoma 14 en anillo

• Cromosoma 17 en anillo

• Cromosoma 18 en anillo

• Cromosoma 19 en anillo

• Cromosoma 1 en anillo

• Cromosoma 20 en anillo

• Cromosoma 21 en anillo

• Cromosoma 22 en anillo

• Cromosoma 4 en anillo

• Cromosoma 6 en anillo

• Cromosoma 7 en anillo

• Cromosoma 8 en anillo

• Cromosoma en anillo

• Cronkhite Canada, síndrome de

• Cross, síndrome de

• Crouzon, enfermedad de

• Crouzon, síndrome de - acanthosis nigricans (síndrome crouzon-dermoesquelético)

• Crow-Fukase, síndrome de

• Cryoglobulinaemia mixed

• Cryoglobulinaemia, simple

• Cryptogenic late-onset epileptic spasms

• CSID

• C síndrome

• Cúbito y peroné, ausencia de

• Cuello velludo, síndrome del

• Cuerdas vocales disfunción familiar

• Cuerno occipital, síndrome del

• Cuero cabelludo, enfermedad del

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 44 de 198

D:

• Cuerpo calloso agenesia blefarofimosis secuencia de Robin

• Cuerpo calloso agenesia duplicación ureteral trigonocefalia

• Cuerpo calloso agenesia neuropatía

• Culler Jones, síndrome de

• Currarino tríada de

• Curry Hall, síndrome de

• Curry-Hall, síndrome de

• Curry Jones, síndrome de

• Curso subaórtico de la vena innominal

• Cushing dependiente de ACTH, síndrome de

• Cushing ectópico, síndrome de

• Cushing, enfermedad de

• Cushing familiar, síndrome de

• Cushing iatrogénico, síndrome de

• Cushing no dependiente de ACTH, síndrome de

• Cushing, síndrome de

• Cutáneo cardio osteoarticular tipo Borrone, síndrome

• Cutaneous amyloidosis

• Cutaneous amyloidosis, nodular form

• Cutis gyrata acanthosis nigricans craneosinostosis

• Cutis laxa

• Cutis laxa forma dominante

• Cutis laxa forma recesiva, tipo 1

• Cutis laxa forma recesiva, tipo 2

• Cutis laxa-laxitud articular-retraso de desarrollo

• Cutis laxa ligada al X

• Cutis laxa opacidad corneal retraso mental

• Cutis laxa osteoporosis

• Cutis marmorata telangiectasia congénita

• Cutis verticis girata - aplasia tiroidea - retraso mental

• Cutis verticis gyrata

• Cutis verticis gyrata - déficit mental

• Cutler Bass Romshe, síndrome de

• CVID

• Cystoid macular dystrophy

• Cysts and fistulae of the face and oral cavity

• Cytomegalovirus (CMV) disease in patients with impaired cell mediated

immunity deemed at risk

• Czech dysplasia, metatarsal type

• Czeizel Brooser, síndrome de

• Czeizel Losonci, síndrome de

• Dacriocistitis osteopoiquilosis

• Daentl Townsend Siegel, síndrome de

• Dahlberg Borer Newcomer, síndrome de

• Daish Hardman Lamont, síndrome de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 45 de 198

• Dandy Walker aislada, malformación de

• Dandy Walker hemangioma facial

• Dandy Walker macrocefalia

• Dandy Walker polidactilia postaxial

• Daneman Davy Mancer, síndrome de

• Daño cerebral traumático cerrado grave

• Daño cerebral traumático de moderado a grave

• Danon, enfermedad de

• Daño por isquemia/perfusión asociado al proceso de trasplante de ógano sólido

• Daño traumático de la médula espinal

• Darier, enfermedad de

• Da Silva, síndrome de

• Davenport Donlan, síndrome de

• David, síndrome de

• Davis Lafer, síndrome de

• DCMD

• Deal Barratt Dillon, síndrome de

• De Barsy, síndrome de

• Dedo gordo del pie hipoplasia del

• Defecto atrial y comunicación interauricular

• Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 1

• Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 2

• Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3

• Defecto de conducción cardíaca familiar

• Defecto de la segmentación costovertebral - mesomelia

• Defecto de lateralidad

• Defecto de rayo cubital / peronéo, con braquidactilia

• Defecto de reducción en miembros (término genérico)

• Defecto en la formación de las articulaciones y sinostosis

• Defect of class-switch recombination and somatic hypermutation affecting B

cells

• Defectos de ciclo de la urea - detoxificación de amonio

• Defectos del desarrollo durante la embriogénesis

• Defectos del desarrollo ocular

• Defectos terminales transversos del brazo

• Deficiencia de alfa-metil-acil-CoA-racemasa

• Deficiencia de corticosterona metil-oxidasa, tipo I (CMO I)

• Deficiencia de corticosterona metil-oxidasa, tipo II (CMO II)

• Deficiencia de delta 1-pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa

• Deficiencia de Gonadotropina familiar

• Deficiencia de hormona pituitaria debido a enfermedad de las meninges

• Deficiencia de IGF-1

• Deficiencia de la hormona pituitaria, adquirida, excluyendo craniofaringioma

• Deficiencia de la hormona pituitaria, autoinmune

• Deficiencia de la hormona pituitaria, de origen vascular

• Deficiencia de la hormona pituitaria, iatrogénica o traumática

• Deficiencia de la hormona pituitaria, secundaria a enfermedad granulomatosa

• Deficiencia de la hormona pituitaria, secundaria a una enfermedad de

almacenamiento

• Deficiencia de la hormona pituitaria, tumoral

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• Deficiencia de la proteína coestimulante inducible

• Deficiencia de la proteína ICOS

• Deficiencia de miembros, severa

• Deficiencia de prolina oxidasa

• Deficiencia de serina

• Deficiencia de sulfito oxidasa provocada por deficiencia del cofactor molibdeno

• Deficiencia gonadotrópica

• Deficiencia gonadotrópica, aislada, congénita

• Deficiencia hipofisaria

• Deficiencia hormonal hipofisaria combinada, formas genéticas

• Deficiencia hormonal pituitaria múltiple

• Deficiencia longitudinal congénita de la fíbula

• Deficiencia longitudinal congénita de la tibia

• Deficiencia longitudinal congénita del radio

• Deficiencia longitudinal ulnar congénita

• Deficiencia parcial de hipoxantina guanina fosforribosil transferasa (HPRT)

• Deficiencia parcial de mevalonato quinasa con fiebre recurrente, +/- hiper-IgD

• Déficit aislado de ACTH

• Déficit aislado de hormona de crecimiento, formas genéticas

• Déficit aislado de hormona del crecimiento (IGHD)

• Déficit aislado de sulfito oxidasa

• Déficit combinado de hormona hipofisaria, no adquirido, asociado a

malformaciones

• Déficit combinado de hormonas hipofisarias, formas genéticas

• Déficit combinado de sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehido oxidasa

• Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa

• Déficit de Aconitasa

• Déficit de esterol-C5-desaturasa

• Déficit de expresión de proteinas de adhesión leucocitaria tipo 1

• Déficit de expresión de proteinas de adhesión leucocitaria tipo 2

• Déficit de expresión de proteinas de adhesión leucocitaria tipo 3

• Déficit de glicoproteína VI

• Déficit de integrina alfa2-beta1

• Déficit de subclase IgG con déficit de IgA

• Déficit de transportador de creatina

• Déficit dual de XDH y AOX

• Déficit hipofisario, adultos

• Déficit hipofisario producido por el síndrome de la silla turca vacía

• Déficit hipofisario producido por quistes de la bolsa de Rathke

• Déficit HPA-1

• Déficit intelectual - hipsarritmia

• Déficit intelectual, raro

• Déficit intelectual sin dismorfismo, raro

• Déficit mental con anomalía del desarrollo, rara

• Deformación de manos y pies cara plana

• Degeneración cocleosacular - cataratas

• Degeneración cortico-basal

• Degeneración espinocerebelosa y paraparesia espástica con anomalía

oculomotora

• Degeneración espongiosa del sistema nervioso central

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• Degeneración estriado talámica infantil

• Degeneración estriatal familiar

• Degeneración estriatonígrica

• Degeneración estriato-nígrica

• Degeneración frontotemporal con demencia

• Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana, degeneración

• Degeneración hepato-lenticular

• Degeneración macular asociada a la edad

• Degeneración macular juvenil

• Degeneración macular juvenil hipotriquia

• Degeneración macular viteliforme

• Degeneración neuronal progresiva de la infancia con enfermedad hepatica

• Degeneración nigro estriatal

• Degeneración palidopontonígrica

• Degeneración retiniana microftalmia glaucoma

• Degeneración talámica infantil

• Degeneración vitreoretinal

• Degeneración vitreo-retiniana de Wagner

• Degeneración vitreoretiniana tipo copo de nieve

• Dejerine-Sottas syndrome

• Dekaban-Arima, síndrome de

• De la Chapelle, síndrome de

• Delección 17q11

• Delección paterna 15q11.13

• Deleción 10p

• Deleción 10pter

• Deleción 10q

• Deleción 11p

• Deleción 11q

• Deleción 12p12 p11

• Deleción 12p13

• Deleción 13q

• Deleción 13q32

• Deleción 14q11

• Deleción 14qter

• Deleción 15q1

• Deleción 15q25

• Deleción 17q23 q24

• Deleción 18p

• Deleción 18q

• Deleción 18q23

• Deleción 1p

• Deleción 1p36

• Deleción 20p

• Deleción 21q22

• Deleción 22q11

• Deleción 22q13

• Deleción 2q

• Deleción 2q24

• Deleción 2q37

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 48 de 198

• Deleción 3p

• Deleción 3p25

• Deleción 3q13

• Deleción 3q27

• Deleción 4p

• Deleción 4q

• Deleción 4q32

• Deleción 5p

• Deleción 5q35

• Deleción 6q

• Deleción 7q3

• Deleción 8p

• Deleción 8q

• Deleción 9p

• Deleciones del Y

• Deleciones/Duplicaciones del ADN mitocondrial

• Deleción terminal 6q

• Deleción Xp22 pter

• Deleción Xq28

• Deletion 2p21

• Delleman Oorthuys, síndrome de

• Delta-1-pirrolina 5-carboxilato sintetasa, déficit de

• Delta-sarcoglicanopatía

• Demencia, cerebrovascular

• Demencia cuerpos de Lewy

• Demencia disfásica hereditaria

• Demencia, enfermedades infecciosas con

• Demencia, enfermedad metabólica con

• Demencia, enfermedad toxicológica con

• Demencia, enfermedad traumática con

• Demencia fronto-temporal

• Demencia frontotemporal con enfermedad de neurona motora, tipo inclusiones

• Demencia frontotemporal con neurofilamento - inclusiones positivas

• Demencia frontotemporal sin rasgos histopatológicos distintivos

• Demencia fronto-temporal y Parkinsonismo ligado al cromosoma 17 (FTDP-17)

• Demencia, hipovitaminosis con

• Demencia-infartos cerebrales múltiples hereditarios

• Demencia, insuficiencia renal y hepática con

• Demencia, lipidosis cerebral con

• Demencia por déficit de niacina

• Demencia, rara

• Dementia, genetic

• Demodicidosis

• De Morsier, síndrome de

DEND, síndrome

• Dengue

• Dennis Cohen, síndrome de

• Dennis Fairhurst Moore, síndrome de

• Dense (Delta) de gránulos, enfermedad

• Dentina no opalescente opalescente

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 49 de 198

• Dentinogénesis imperfecta 1

• Dentinogénesis imperfecta - estatura baja - sordera - retraso mental

• Dentinogenesis imperfecta type 2

• Dentinogenesis imperfecta type 3

• Dentoleucoencefalopatía

• Dent, síndrome de

• Dent tipo 1, enfermedad de

• Dent tipo 2, enfermedad de

• Denys-Drash, síndrome de

• de Pallister ulnar mamario, síndrome de

• Depigmentation of the iris, acute, bilateral

• Depósito de ácido siálico libre, enfermedad de

• Depósito de glucógeno lisosomal con actividad maltasa ácida normal,

enfermedad de

• Depósito de glucógeno por déficit de LAMP-2, enfermedad de

• Depósitos de cadena ligera, enfermedad por

• Depósitos de cadenas ligeras, enfermedad por

• Depósitos de cadenas pesadas, enfermedad por

• Depósitos de cadenas pesadas y ligeras, enfermedad por

• Depósitos no amiloideos de inmunoglobulinas monoclonales , enfermedad por

• Depósitos no amiloides de inmunoglobulinas monoclonales, enfermedad por

• D Ercole, síndrome de

• Dercum, enfermedad de

• Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia

• Derivados mullerianos persistentes

• Der Kaloustian Jarudi Khoury, síndrome de

• Der Kaloustian Mcintosh Silver, síndrome de

• Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis

• Dermatitis herpetiforme

• Dermatochalasia granulomatosa

• Dermatoestomatitis, tipo Stevens Johnson

• Dermatofibrosarcoma de Darier-Ferrand

• Dermatofibrosis lenticular diseminada con osteopoiquilia

• Dermatoleucodistrofia

• Dermatomiositis

• Dermatomiositis, juvenil

• Dermato osteolisis tipo Kirghize

• Dermatopatía pigmentosa reticularis

• Dermatosis IgA linear

• Dermatosis neutrófila fiebre aguda

• Dermatosis pustular subcornea

• Dermatosis pustulosa erosiva de cuero cabelludo

• Dermatostomatitis, tipo Stevens Johnson

• Dérmica, enfermedad

• Dérmica, mixta, enfermedad

• Dermochondrocorneal dystrophy

• Dermoide anular de la córnea

• Dermoide corneal, ligado a X

• Dermolipoma conjuntivo y dermoide bulbar conjuntivo

• Dermólisis bullosa transitoria del recién nacido

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• Dermo odonto displasia

• Dermopatía restrictiva letal

• De Sanctis Cacchione, síndrome de

• Desarrollo esquelético desorganizado

• Desarrollo sexual, anomalías, formas sin clasificar

• Desarrollo sexual anómalo

• Desarrollo sexual en los hombres, anomalía, formas sin clasificar

• Desarrollo sexual inducido por andrógenos, 46, XX

• Desarrollo sexual, trastorno 46, XY debido a un defecto en el metabolismo de la

testosterona por los tejidos periféricos

• Desbuquois, síndrome de

DESC syndrome

• Desequilibrio, síndrome de

• Desgaste (Wasting) asociado al SIDA, síndrome de

• Deshidratasa, déficit de

• De Smet Fabry Fryns, síndrome de

• Desminopatía

• Desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions

• Desmoplastic small round cell tumor

• Desmosterolosis

• Desórdenes bipolares, formas genéticas

• Desorganización embrionaria síndrome de

• Desprendimiento de retina encefalocele occipital

• De Vaal, enfermedad de

• Developmental delay - deafness, Hildebrand type

• Developmental delay due to 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency

• Devriendt Legius Fryns, síndrome de

• Devriendt Vendenberghe Fryns, síndrome de

• Dextrocardia

• Dextrocardia microftalmia fisura palatina retraso mental

• D-glicerato deshidrogenasa, déficit de (hiperoxaluria tipo 2)

• D-glicerato quinasa, déficit de

• Diabete mellitus

• Diabetes con defecto genético de la función de las células beta

• Diabetes con defecto genético que afecta a la acción de la insulina

• Diabetes con una enfermedad pancreática exocrina

• Diabetes, de adultos, rara

• Diabetes, enfermedades asociadas a veces con

• Diabetes, formas poco frecuentes relacionadas con el sistema inmunitario

• Diabetes hipogonadismo sordera retraso mental

• Diabetes, inducida por drogas o sustancias químicas

• Diabetes insípida central congénita

• Diabetes insípida de origen central

• Diabetes insípida nefrogénica

• Diabetes insípida nefrogénica forma dominante

• Diabetes insípida nefrogénica forma recesiva

• Diabetes insípida nefrogénica ligada al X

• Diabetes insipidus acquired idiopathic

• Diabetes juvenil de inicio en la madurez

• Diabetes lipoatrófica adquirida

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 51 de 198

• Diabetes mellitus, neonatal permanente - agenesia pancreática y cerebelosa

• Diabetes mellitus, neonatal permanente (PNDM)

• Diabetesmellitus neonatal transitoria

• Diabetes mellitus, neonatal transitoria (TNDM)

• Diabetes mellitus, rara

• Diabetes, neonatal - hipotiroidismo congénito - glaucoma congénito - fibrosis

hepática - riñones poliquísticos

• Diabetes, pediátrica, rara

• Diabetes-sordera de transmisión materna

• Diabetes y sordera heredadas por vía materna

• Diaphanospondylodysostosis

• Diaphragmatic and abdominal wall malformation, nonsyndromic

• Diaphragmatic and abdominal wall malformation, syndromic

• Diarrea congénita con pérdida de cloro

• Diarrea crónica con atrofia villositaria

• Diarrea intratable con anomalías de ensamblaje epiteliales, congénita, familiar

• Diarrea intratable de la infancia

• Diarrea intratable de la infancia de carácter inmune

• Diarrea intratable de la infancia (término genérico)

• Diarrhoea, chronic, due to glucoamylase deficiency

• Diarrhoea, syndromic

• Diarrhoea-vomiting due to trehalase deficiency

• Diastematomielia

• DI-CMT

• DIDMOAD síndrome

• Diencefálico síndrome

• Dientes neonatales pseudo obstrucción intestinal ductus arterioso persistente

• Dientes sin raíces

• Dientes y uñas síndrome de

• Die Smulders Vles Fryns, síndrome de

• Diespondiloencondromatosis

• Difalia

• Diferenciación gonadal

• Diffuse hyperinsulinism, diazoxide-resistant

• Diffuse hyperinsulinism, diazoxide-sensitive

• Diffuse lymphangiomatosis

• Difteria

• DiGeorge, anomalía completa de

• DiGeorge, secuencia de

• Digitálicos, intoxicación por

• Digito reno cerebral síndrome

• dihidrolipoamida deshidrogenasa (DAD), déficit de

• Dihidropirimidina deshidrogenasa, déficit de

• Dihidropirimidinasa, déficit de

• Dihidropirimidinuria

• Dihidropteridina reductasa, déficit de

• Dilatación aórtica - hipermovilidad de las articulaciones - tortuosidad arterial

• Dilatación idiopática de la arteria pulmonar

• Dilatación idiopática de la aurícula derecha

• Dilated cardiomyopathy with ataxia

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• Dincsoy Salih Patel, síndrome de

• Dinno Shearer Weisskopf, síndrome de

• Diomedi Bernardi Placidi, síndrome de

• Dionisis Vici Sabetta Gambarara, síndrome de

• Dipigo

• Diplejia espástica tipo infantil

• Diplejía facial congénita

• Diprosopia

• Dirofilariasis

• Dirofiliariasis

• DIS

• Disautonomía familiar

• Discondrosteosis

• Discondrosteosis nefropatía

• Discordancia atrioventricular

• Discordancia doble atrio-ventricular y ventriculo-arterial, aislada

• Discordancia ventriculo-arterial aislada

• Discromatosis simétrica de extremidades

• Discromatosis universal

• Disease of immune dysregulation

• Disease with severe reduction in serum IgA and IgG with normal, low or very

low numbers of B cells

• Disección aórtica familiar

• Disección arterial con lentiginosis

• Disentería ciliar

• Disfagia lusoria

• Disfasia congénita familiar

• Disfibrinogenemia familiar

• Disfunción del injerto postransplante

• Disfunción de los conos con miopía, síndrome de

• Disfunción inmune, poliendocrinopatía, enteropatía, ligada al X

• Disfunción renal - diabetes de aparición temprana tipo MODY 5, síndrome

• Disfunción vestibulococlear progresiva familiar

• Disgenesia acropectovertebral

• Disgenesia caudal familiar

• Disgenesia cerebral congénita debida a deficiencia de Glutamina sintetasa

• Disgenesia del cuerpo calloso - hipopituitarismo

• Disgenesia de los túbulos seminíferos

• Disgenesia gonadal anomalías múltiples

• Disgenesia gonadal mixta

• Disgenesia gonadal, síndrome de

• Disgenesia gonadal, tipo XX

• Disgenesia gonadal, tipo XX, por mutación del receptor de la FSH

• Disgenesia gonadal tipo XX sordera

• Disgenesia gonadal, XX y XY, formas completa e incompleta

• Disgenesia gonadal XY

• Disgenesia mesenquimal del segmento ocular anterior, familiar

• Disgenesia reticular

• Disgenesia Sacrococcígea

• Disgenesia tubular renal asociada a fármacos

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 53 de 198

• Disgenesia tubular renal de origen genético

• Disgenesia tubular renal por transfusión gemelar

• Disgerminoma

• Disgerminoma

• Dishormogénesis tiroidea

• Dishormogénesis tiroidea familiar

• Disinostosis craneofacial

• Dislipidemia, de adultos, rara

• Dislipidemia, pediátrica

• Dislipidemia, rara

• Disminución de la densidad ósea

• Dismorfia coloboma agenesia de cuerpo calloso

• Dismorfia facial escroto en alforja hiperlaxitud ligamentaria

• Dismorfia facial macrocefalia miopía Dandy Walker

• Dismorfia fisura palatina piel laxa

• Dismorfia malformaciones múltiples

• Dismorfia vocalización anormal retraso mental

• Dismórfico, síndrome

• Dismorfismo - artrogriposis - maduración esquelética avanzada

• Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo

• Disomía uniparental

• Disomía uniparental

• Disomía uniparental del cromosoma 15, de origen materno (UPDM15)

• Disomia uniparental del cromosoma 15 de origen paterno (UPDP15)

• Disomía uniparental de origen materno

• Disomía uniparental de origen paterno

• Disosteosclerosis

• Disostosis acrodental de Weyer

• Disostosis acrofacial de Weyer

• Disostosis acrofacial forma catania

• Disostosis acrofacial postaxial

• Disostosis acrofacial tipo Nager

• Disostosis acrofacial tipo Palagonia

• Disostosis acrofacial tipo Rodríguez

• Disostosis acrofacial, tipo Weyer

• Disostosis acro fronto facio nasal

• Disostosis cleido-craneana

• Disostosis con afección predominantemente craneofacial

• Disostosis con afección predominantemente vertebral y costal

• Disostosis craneofacial anomalías genitales dentales cardíacas

• Disostosis craneofacial artrogriposis aspecto progeroide

• Disostosis craneofacial hiperplasia diafisaria

• Disostosis craneofacial tipo Crouzon

• Disostosis escapulo ilíaca

• Disostosis espondilocostal

• Disostosis espondilo costal forma dominante

• Disostosis espondilocostal - malformaciones anales y genitourinarias

• Disostosis faciocranenana hipomandibular

• Disostosis frontofacionasal

• Disostosis humero espinal

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 54 de 198

• Disostosis humero espinal - cardiopatía congénita

• Disostosis isquio-espinal

• Disostosis mandíbulo-facial

• Disostosis oculo maxilo facial

• Disostosis patelar

• Disostosis periférica

• Disostosis tipo Stanescu

• Dispersión pigmentaria, síndrome de

• Displasia acampomélica campomélica

• Displasia, acromélica

• Displasia, acromesomélica

• Displasia acromesomélica tipo Brahimi Bacha

• Displasia acromesomélica tipo Grebe

• Displasia acromesomélica tipo Hunter - Thompson

• Displasia acromesomélica tipo Maroteaux

• Displasia acromícrica

• Displasia acropectovertebral

• Displasia anauxética

• Displasia anómala de la dentina

• Displasia arquitectural

• Displasia arterio-hepática

• Displasia atriodigital

• Displasia branquial retraso mental hernia inguinal

• Displasia Braquicefalofrontonasal

• Displasia campomélica

• Displasia campomélica leve

• Displasia cifomélica

• Displasia citoarquitectural

• Displasia cleido-craneana

• Displasia, cleidocranial

• Displasia con múltiples luxaciones articulares

• Displasia cortical, tipo Taylor

• Displasia, costilla corta, con o sin polidactilia

• Displasia craneo cervico facial osteoglífica

• Displasia cráneofrontonasal, tipo Teebi

• Displasia craneolenticulosutural

• Displasia cráneometadiafisaria, huesos wormianos

• Displasia craniometafisaria, autosómica dominante, tipo Jackson

• Displasia craniometafisaria, autosómica recesiva

• Displasia de dentina osteoesclerosis

• Displasia de Greenberg

• Displasia De la Chapelle

• Displasia de la corona de la dentina

• Displasia de la dentina - huesos escleróticos

• Displasia de la dentina tipo I (DTDP1)

• Displasia de la dentina tipo II (DTDP2)

• Displasia de la pulpa

• Displasia de la válvula aórtica

• Displasia de la válvula pulmonar

• Displasia del iris - hipertelorismo - sordera

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• Displasia dérmica focal facial , de tipo II

• Displasia dermo facial focal

• Displasia diafisaria anemia

• Displasia diafisaria progresiva

• Displasia diastrófica

• Displasia disegmentaria glaucoma

• Displasia disegmentaria tipo Silverman Handmaker

• Displasia ectodérmica anhidrótica

• Displasia ectodérmica anhidrótica fisura labial

• Displasia ectodérmica anhidrótica, forma dominante

• Displasia ectodérmica anhidrótica, forma recesiva

• Displasia ectodérmica artrogriposis diabetes

• Displasia ectodérmica cataratas cifoescoliosis

• Displasia ectodérmica ceguera

• Displasia ectodérmica con afección importante de los derivads del ectodermo.

• Displasia ectodérmica con anomalía de la matriz proteica extracelular

• Displasia ectodérmica con anomalía en el componente de la ribonucleoproteina

telomerasa

• Displasia ectodérmica con anomalía odonto- dishidrótica

• Displasia ectodérmica con anomalía odonto-ónico- dishidrótica

• Displasia ectodérmica con anomalía odonto-oníquica

• Displasia ectodérmica con anomalías de adhesión

• Displasia ectodérmica con anomalías en la señalización y comunicación célulacélula

• Displasia ectodérmica con anomalías en los mecanismos de reparación,

replicación y recombinación del ADN

• Displasia ectodérmica con anomalía trico-dishidrótica

• Displasia ectodérmica con anomalía trico-odóntica

• Displasia ectodérmica con anomalía trico-odonto- dishidrótica

• Displasia ectodérmica con anomalía trico-odonto-ónico-dishidrótica

• Displasia ectodérmica con anomalía trico-odonto- óníquica

• Displasia ectodérmica con anomalía trico-onico- dishidrótica

• Displasia ectodérmica con anomalía trico-oníquica

• Displasia ectodérmica con degeneración de la retina

• Displasia ectodérmica con hiperqueratosis y queratoderma

• Displasia ectodérmica con labio leporino y paladar hendido

• Displasia ectodérmica con mantenimiento del citoesqueleto y anomalías de la

estabilidad celular

• Displasia ectodérmica con sordera o anomalía de la córnea

• Displasia ectodérmica con una anomalía de desarrollo

• Displasia ectodérmica con una importante afectación esquelética

• Displasia ectodérmica con una respuesta inmune anómala o alteraciones

funcionales del sistema nervioso central

• Displasia ectodérmica con un defecto endocrino

• Displasia ectodérmica con un defecto en la regulación del desarrollo/interacción

epitelio-mesénquima

• Displasia ectodérmica dermatoglifos ausentes

• Displasia ectodérmica ectrodactilia distrofia macular

• Displasia ectodérmica euhidrótica

• Displasia ectodérmica facial

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 56 de 198

• Displasia ectodérmica hidrótica

• Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie

• Displasia ectodérmica hidrótica tipo Halal

• Displasia ectodérmica hipohidrosis hipotiroidismo

• Displasia ectodérmica hipohidrótica, forma dominante

• Displasia ectodérmica hipohidrótica, forma recesiva

• Displasia ectodérmica hipotiroidismo fisura

• Displasia ectodermica odonto microniquial

• Displasia ectodérmica osteosclerosis

• Displasia ectodérmica quiste adrenal

• Displasia ectodérmica retraso mental malformación de SNC

• Displasia ectodérmica, síndrome de

• Displasia ectodérmica sordera neurosensorial

• Displasia ectodérmica tipo Berlin

• Displasia ectodérmica, tipo isla Margarita

• Displasia ectodérmica tipo trico odonto oniquial

• Displasia epifisaria hemimélica

• Displasia epifisaria localizada

• Displasia epifisaria microcefalia nistagmo

• Displasia epifisaria múltiple

• Displasia epifisaria múltiple, de tipo 1

• Displasia epifisaria múltiple, de tipo 4

• Displasia epifisaria múltiple, de tipo 5

• Displasia epifisaria múltiple, diabetes precoz

• Displasia epifisaria sordera dismorfia

• Displasia, epífisis múltiples

• Displasia, epífisis múltiples, y pseudoacondroplasia

• Displasia epimetafisaria dominante

• Displasia epitelial intersticial

• Displasia espondilo encondral

• Displasia espondiloepifisaria

• Displasia espondiloepifisaria artropatía progresiva

• Displasia espondiloepifisaria congénita

• Displasia espondiloepifisaria, de tipo Kimberley

• Displasia espondiloepifisaria, de tipo Omani

• Displasia espondiloepifisaria, de tipo Paquistaní

• Displasia espondiloepifisaria, pseudoacondroplásica

• Displasia espondilo epifisaria síndrome nefrótico

• Displasia espondiloepifisaria tarda

• Displasia espondiloepimetafisaria

• Displasia, espondilo-epi-(meta) fisaria

• Displasia espondiloepimetafisaria con articulaciones laxas

• Displasia espondiloepimetafisaria congénita, tipo Iraqí

• Displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples

• Displasia espondiloepimetafisaria, ligada al X

• Displasia espondiloepimetafisaria, tipo anauxética

• Displasia espondiloepimetafisaria, tipo Irapa

• Displasia espondiloepimetafisaria, tipo Menger

• Displasia espondiloepimetafisaria, tipo miembros cortos - anomalías de

calcificación

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• Displasia espondiloepimetafisaria, tipo Missouri

• Displasia espondiloepimetafisaria, tipo Strudwick

• Displasia espondilo-humero-femoral

• Displasia espondilo-metafisaria

• Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada

• Displasia espondilometafisaria -distrofia de conos-bastones

• Displasia espondilo-metafisaria tipo 'fracturas de esquina'

• Displasia espondilo-metafisaria tipo Kozlowski

• Displasia espondilo-metafisaria tipo Schmidt

• Displasia espondilo-metafisaria tipo Sedaghatian

• Displasia espondilo periférica cúbito corto

• Displasia, espondiloplástica, grave

• Displasia esquelética agenesia de cuerpo calloso

• Displasia esquelética braquidactilia

• Displasia esquelética epilepsia talla baja

• Displasia esquelética, tipo Jequier-koslowski

• Displasia esquelética tipo San Diego

• Displasia fibrosa de hueso

• Displasia fibrosa monostótica

• Displasia fibrosa poliostótica

• Displasia frontometafisaria

• Displasia frontonasal

• Displasia fronto nasal acromélica

• Displasia frontonasal focomelia anomalías congénitas

• Displasia fronto nasal Klippel Feil, síndrome de

• Displasia gigantismo, Síndrome de, ligado al X (DGSX)

• Displasia gnatodiafisaria

• Displasia grupo, espondiloplástica moderada

• Displasia, huesos delgados

• Displasia, huesos doblados

• Displasia inmuno ósea de Schimke

• Displasia isquiopatelar

• Displasia isquio-vertebral

• Displasia letal osteosclerótica de hueso

• Displasia mandíbuloacra

• Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo A

• Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo B

• Displasia maxilonasal tipo Binder

• Displasia mesodérmica

• Displasia mesodérmica axial

• Displasia mesomélica con peronés ausentes y tibias triangulares

• Displasia mesomélica hoyuelos cutáneos

• Displasia mesomélica tipo Thai

• Displasia, mesomélica y rizo-mesomélica

• Displasia, metabotrópica

• Displasia metafisaria cubital

• Displasia metafisaria de Pyle

• Displasia metafisaria de tipo Braun-Tinschert

• Displasia metatrópica

• Displasia microcefálica osteodisplásica de tipo Saul Wilson

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• Displasia micromélica - dislocación del radio

• Displasia mucoepitelial hereditaria

• Displasia neuro-ectodérmica tipo Chime

• Displasia oculo-auriculo-vertebral (OAV)

• Displasia oculo-auriculo-vertebral o facio-auriculo-vertebral

• Displasia óculo-oto-facial

• Displasia olfatogenital de De Morsier

• Displasia ósea anomalías orofaciales

• Displasia ósea -fibrosarcoma medular

• Displasia ósea letal tipo Holmgren Forsell

• Displasia ósea neonatal 1

• Displasia ósea terminal - defectos pigmentarios

• Displasia ósea tipo Azouz

• Displasia, osteosclerótica neonatal

• Displasia oto-espondilo-megaepifisaria

• Displasia panostótica fibrosa

• Displasia platispondílica, de tipo Torrance

• Displasia platispondílica, de tipo Torrance-luton

• Displasia poliepifisaria

• Displasia poliostótica osteolítica expansiva hereditaria

• Displasia pseudoacondroplásica

• Displasia pseudodiastrófica

• Displasia radicular de la dentina

• Displasia renal anomalía de miembros

• Displasia renal - aplasia de la retina

• Displasia renal bilateral

• Displasia renal difusa

• Displasia renal dominante estenosis infundibulo pélvica

• Displasia renal fibrosa hepática Dandy Walker

• Displasia renal megacistis sirenomelia

• Displasia renal, multiquística

• Displasia renal multiquística bilateral

• Displasia renal multiquística unilateral

• Displasia renal, quística

• Displasia renal unilateral

• Displasia retiniana ligada a X

• Displasia rizomélica de Patterson-Lowry

• Displasia septoóptica

• Displasia septoóptica anomalías digitales

• Displasia Sponastrime

• Displasia tanatofórica

• Displasia tanatofórica, variante de Glasgow

• Displasia tóracica hidrocefalia

• Displasia toracomélica

• Displasia trico oníquica

• Displasia tricúspide

• Displasia troclear

• Displasia tubular

• Displasia valvular del niño

• Displasia Ventricular Derecha Arritmógena (DVDA)

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• Displasia vitreoretiniana congénita

• Disprotrombinémia

• Disqueratosis congénita

• Disqueratosis congénita, autosómica dominante

• Disqueratosis congénita, autosómica recesiva

• Disqueratosis congénita, ligada al X

• Disqueratosis congénita, tipo Scoggins

• Disqueratosis folicular

• Disquinesia ciliar, adquirida

• Disquinesia ciliar primaria

• Disquinesia ciliar primaria, tipo Kartagener

• Disquinesia ciliar, secundaria

• Disquinesia oro facial

• Disquinesia paroxística cinesigénica (PKD)

• Disquinesia paroxística hipnogénica (PHD)

• Disquinesia paroxística inducida por esfuerzo (PHD)

• Disquinesia paroxística no cinesigénica (PNKD)

• Disquinesia tardía

• Disrafia fisura labiopalatina anomalía de miembros

• Disrafismo espinal oculto

• Disseminated leiomyomatosis peritonealis

• Distal monosomy 10q

• Distal monosomy 11p

• Distal monosomy 12q

• Distal monosomy 14q

• Distal monosomy 16p

• Distal monosomy 16q

• Distal monosomy 19p13.3

• Distal monosomy 20p

• Distal monosomy 20q

• Distal monosomy 22p

• Distal monosomy 22q

• Distal monosomy 2p

• Distal monosomy 2q

• Distal monosomy 3q

• Distal monosomy 4q

• Distal monosomy 6p

• Distal monosomy 7p

• Distal monosomy 8q

• Distal monosomy 9q34

• Distal myopathy with posterior leg and anterior upper limb involvement

• Distal tetrasomy 15q

• Distal trisomy 10q

• Distal trisomy 11p15

• Distal trisomy 11q

• Distal trisomy 12p

• Distal trisomy 12q

• Distal trisomy 13q

• Distal trisomy 16p

• Distal trisomy 16q

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• Distal trisomy 17p

• Distal trisomy 18p

• Distal trisomy 19p

• Distal trisomy 1p36

• Distal trisomy 1q

• Distal trisomy 20p

• Distal trisomy 20q

• Distal trisomy 21q

• Distal trisomy 22q

• Distal trisomy 2p

• Distal trisomy 2q

• Distal trisomy 3p

• Distal trisomy 3q

• Distal trisomy 4p

• Distal trisomy 4q

• Distal trisomy 5p

• Distal trisomy 5q

• Distal trisomy 6q

• Distal trisomy 7p

• Distal trisomy 7q

• Distal trisomy 8p

• Distal trisomy 8q

• Distal trisomy 9q

• Distal trisomy Xp

• Distiquiasis anomalías cardiovasculares

• Distiquiasis de cejas y pestañas

• Distiquiasis linfedema y fisura palatina (DLC)

• Distomatosis

• Distonçia-parkinsonismo de inicio rápido

• Distonía 12

• Distonia 14 (DYT14)

• Distonía cervical (torticolis espásmódica)

• Distonía como una característica de otra enfermedad disquinésica

• Distonía de los miembros

• Distonía de Oppenheim

• Distonía de torsión de aparición temprana

• Distonía de torsión idiopática

• Distonía de torsión idiopática de inicio adulto, de tipo mixto

• Distonía de torsión idiopática no-DYT1

• Distonía de torsión primaria

• Distonía de torsión primaria con inicio predominantemente craniocervical o de

las extremidades superiores

• Distonía de tronco

• Distonia Dopa-sensibile, autosómica dominante

• Distonia Dopa-sensibile, autosómica recesiva

• Distonía dopa-sensible

• Distonía focal

• Distonía focal autosómica dominante (DYT7)

• Distonía focal de presentación adulta

• Distonía idiopática DYT1

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• Distonía laringea (disfonía espástica)

• Distonía mioclónica

• Distonía oromandibular

• Distonía-Parkinsonismo, ligado al X

• Distonía-plus, síndrome

• Distonía primaria

• Distonía progresiva con fluctuación diurna

• Distonia psicógena

• Distonías mixtas

• Distónico, enfermedad

• Distrofia bullosa hereditaria tipo macular

• Distrofia colobomatosa y areolar

• Distrofia corneal

• Distrofia corneal, central discoide

• Distrofia corneal congénita hereditaria, tipo estromal de Turpin

• Distrofia corneal cristalina de Schnyder

• Distrofia corneal de François, tipo nebulosa central

• Distrofia corneal de Fuchs, tipo endotelial

• Distrofia corneal de Meesmann, epitelial juvenil

• Distrofia corneal epitelial - estatura baja

• Distrofia corneal gelatinosa en gotas

• Distrofia corneal, Honey-droplet

• Distrofia corneal ictiosis microcefalia retraso mental

• Distrofia corneal, ligada al gen BIG-H3

• Distrofia corneal, microquística

• Distrofia corneal moteada, tipo François-Neetens

• Distrofia corneal posterior amorfa

• Distrofia corneal, posterior polimórfica

• Distrofia corneal reticular

• Distrofia corneal, reticular profunda

• Distrofia corneal, reticular, tipo I

• Distrofia corneal, reticular, tipo IIIa

• Distrofia corneal, subepitelial mucinosa

• Distrofia corneal, tipo Avellino

• Distrofia corneal, tipo Groenouw

• Distrofia corneal, tipo Lisch

• Distrofia corneal, tipo macular

• Distrofia corneal, tipo Reis-Buckler

• Distrofia corneal, tipo Thiel-Behnke

• Distrofia coroidal, areolar central

• Distrofia de conos

• Distrofia de conos progresiva

• Distrofia de conos y bastones

• Distrofia de conos y bastones amelogénesis imperfecta

• Distrofia de córnea sordera

• Distrofia endotelial congénita hereditaria

• Distrofia en patrón multifocal simulando el Fundus Flavimaculatus

• Distrofia foveomacular viteliforme, de aparición en edad adulta

• Distrofia macular, genética

• Distrofia macular pura

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• Distrofia miotónica de Steinert

• Distrofia miotónica proximal

• Distrofia miotónica, tipo 1

• Distrofia miotónica, tipo 2

• Distrofia miotónica, tipo 3

• Distrofia muscular

• Distrofia muscular, autosómica dominante

• Distrofia muscular, autosómica recesiva

• Distrofia muscular autosómica recesiva ligada a una epidermolisis bullosa

• Distrofia muscular congénita cataratas hipogonadismo

• Distrofia muscular congénita con déficit de integrina

• Distrofia muscular congénita con déficit de merosina

• Distrofia muscular congénita de Ullrich

• Distrofia muscular, congénita, sin déficit de merosina

• Distrofia muscular congénita tipo 1B

• Distrofia muscular congénita tipo 1C

• Distrofia muscular congénita tipo 1D

• Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante con afectación cardiaca,

ligada al cromosoma 1

• Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante con déficit en caveolina,

tipo 1C

• Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A, ligada al

cromosoma 5

• Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1D

• Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1E

• Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante, tipo 1F

• Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante, tipo 1G

• Distrofia muscular de cinturas con déficit de alfa-sarcoglicano

• Distrofia muscular de cinturas con déficit de beta-sarcoglicano

• Distrofia muscular de cinturas con déficit de delta-sarcoglicano

• Distrofia muscular de cinturas con déficit de gamma-sarcoglicano

• Distrofia muscular de cinturas tipo 2A, tipo Erb

• Distrofia muscular de cinturas tipo 2B, tipo Miyoshi, ligada al cromosoma 2

• Distrofia muscular de cinturas tipo 2G

• Distrofia muscular de cinturas tipo 2H, tipo Huterita

• Distrofia muscular de cinturas tipo 2I

• Distrofia muscular de Duchenne y Becker

• Distrofia muscular de Emery Dreyfuss

• Distrofia muscular de Emery Dreyfuss, ligada al X (EDMD1)

• Distrofia muscular de la cintura y extremidades, autosómica recesiva, tipo 2K

• Distrofia muscular de la cintura y extremidades - retraso mental

• Distrofia muscular de la córnea, anterior

• Distrofia muscular de la córnea, estromal

• Distrofia muscular de la córnea, posterior

• Distrofia muscular de la córnea, sindrómica

• Distrofia muscular escleroatónica

• Distrofia muscular facio-escapulo-humeral

• Distrofia muscular, ligada a X

• Distrofia muscular oculo-faríngea

• Distrofia muscular oculo gastrointestinal

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• Distrofia muscular sustancia blanca cerebral esponjosa

• Distrofia muscular, tipo Becker

• Distrofia muscular, tipo Duchenne

• Distrofia muscular tipo Fukuyama

• Distrofia neuroaxonal infantil (DNAI)

• Distrofia neuroaxonal infantil tardía

• Distrofia neuroaxonal, tipo Schindler

• Distrofia ósea esclerosante mixta

• Distrofia pigmentada en forma de mariposa

• Distrofia reticular del epitelio pigmentado de la retina

• Distrofia retinal en panal de Doyne (DHRD)

• Distrofia retiniana cristalina de Bietti

• Distrofia retiniana, genética

• Distrofias musculares de cinturas (término genérico)

• Distrofia torácica asfixiante del recién nacido

• Distrofia trombocítica hemorrágica

• Distrofia viteliforme

• Distrofinopatía

• Divertículo cardíaco

• Divertículo congénito del esófago

• Divertículo de Kommerell

• DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies

• Doble discordancia

• Doble discordancia atrio-ventricular y ventriculo-arterial

• Doble Y

• Dobrow, síndrome de

• Dolor extremo paroxístico, trastorno con

• Dolor rectal familiar

• Donath-Landsteiner, síndrome de

• Donnai Barrow, síndrome de

• Donohue, síndrome de

• DOOR, síndrome

• Doose, Síndrome de

• Doose, síndrome de

• Dopamina beta-hidroxilasa, déficit de

• Dorfman-Chanarin, enfermedad

• Dorfman-Chanarin, enfermedad de

• Dowling-Degos disease

• Drachtman Weinblatt Sitarz, síndrome de

• Dracunculosis

• Drash, síndrome de

• Dravet, síndrome de

• Drepanocitosis

• DRESS syndrome

• Drummond, síndrome de

• Drusa radial autosómica dominante

• Drusen dominant

• Duane, síndrome de

• Dubin-Johnson, síndrome de

• Dubowitz, síndrome de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 64 de 198

• Duchenne y Becker, miopatía de

• Ductus arterioso persistente

• Duhring Brocq, enfermedad de

• Duker Weiss Siber, síndrome de

• Du Pan, síndrome de

• Duplicación 10p

• Duplicación 10pter p13

• Duplicación 10q parcial

• Duplicación 12p

• Duplicación 12q

• Duplicación 13

• Duplicación 13p

• Duplicación 13q

• Duplicación 14qprox

• Duplicación 14qter

• Duplicación 15q

• Duplicación 16p

• Duplicación 16q

• Duplicación 17p

• Duplicación 17p11 2

• Duplicación 18

• Duplicación 18p

• Duplicación 18q

• Duplicación 19q

• Duplicación 20p

• Duplicación 22

• Duplicación 22q11 q13

• Duplicación 2q

• Duplicación 3p

• Duplicación 3q

• Duplicación 4p

• Duplicación 4q

• Duplicación 4q25 qter

• Duplicación 5p

• Duplicación 5q

• Duplicación 6p

• Duplicación 6q

• Duplicación 7p

• Duplicación 7q

• Duplicación 8p

• Duplicación 8q

• Duplicación 9p parcial

• Duplicación caudal

• Duplicación de falo raquisquisis imperforación anal

• Duplicación de la pierna y del pie en espejo

• Duplicación de la uretra

• Duplicación del esófago

• Duplicación digestiva

• Duplicación entérica

• Duplicación entérica toraco abdominal

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 65 de 198

E:

• Duplicación MECP2

• Duplicación tubular del esófago

• Duplicación Xp3

• Duplicación Xpter Xq13

• Duplicación Xq

• Duplication 12p

• Duplication cyst of tongue

• Dupuytren contracture, familial

• Dural sinus malformation, cranial

• Dyggve-Melchior-Clausen, síndrome de

• Dyserythropoietic anaemia with thrombocytopenia

• Dysmorphic syndrome affecting bones

• Dysmorphic syndrome affecting bones, non-chondrodysplastic

• Dysmorphic syndrome of metabolic origin

• Dysmorphic syndromes with short stature

• Dysmorphic syndrome with connective tissue involvement

• Dysmorphic syndrome with odontal and/or periodontal component

• Dysmorphic syndrome with skin/mucosae involvement

• Dyssegmental dysplasia Rolland-Desbuquois type

• Dystonia-like syndrome, other

• Dystonic disorder, paediatric

• DYT12

• DYT13

• DYT6

• E1, déficit de

• E2, déficit de

• E3 (lipoamida oxidoreductasa), déficit de

• EAA

• Eastern equine encephalitis

• EBJ

• EBS

• Ebstein, anomalía de

• Eccema-trombocitopenia-immunodeficiencia

• ECP, síndrome

• Ectasia de la aurícula derecha

• Ectasia de la aurícula izquierda

• Ectodermal dysplasia - anhidrotic, with immunodeficiency - osteopetrosis -

lymphoedema

• Ectodermal dysplasia hypohidrotic with immunodeficiency

• 'Ectodermal dysplasia, ''pure'' hair-nail type'

• Ectodermal dysplasia - skin fragility syndrome

• Ectodermal dysplasia with an onychio-dyshidrotic anomaly

• Ectodermal dysplasia with natal teeth, Turnpenny type

• Ectopia de cristalino corioretinana distrofia miopía

• Ectopia de cristalino forma familiar

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• Ectopia tiroidea

• Ectopic neurohypophysis, isolated

• Ectrodactilia

• Ectrodactilia displasia ectodérmica

• Ectrodactilia displasia ectodérmica fisura labiopalatina

• Ectrodactilia - displasia ectodérmica, labio leporino-paladar hendido, sindrómico

y no sindrómico

• Ectrodactilia espina bífida cardiopatía

• Ectrodactilia fisura palatina

• Ectrodactilia paraplejia espástica retraso mental

• Ectrodactilia polidactilia

• Ectropión, congénita

• Ectropion inferior fisura de labio y/o palatina

• Ectropion inferior - fisura labial y/o palatina

• Ectropión, secundaria

• Ectropión uveal congénito

• Edema angioneurótico

• Edema angioneurótico, adquirido

• Edema angioneurótico, forma familiar

• Edema angioneurótico, hereditario

• Edema fetal

• Edema macular familiar

• Edema peritumoral derivado de tumores cerebrales

• Edimbourg, síndrome de

• EDMD

• Edwards Patton Dilly, síndrome de

• EEC, síndrome

• EEC sin fisura labiopalatina, síndrome de

• EEC tipo 1, síndrome

• EEC tipo 2, síndrome

• EEC tipo 3, síndrome

• EEM, síndrome

• Ehlers - Danlos, síndrome

• Ehlers-Danlos syndrome, progeroid type

• Ehlers-Danlos syndrome, spondylocheiro dysplastic form

• Ehlers-Danlos syndrome type 10

• Ehlers-Danlos syndrome, type 5

• Ehlers-Danlos, syndrome, type 8

• Ehlers-Danlos syndrome with periventricular heterotopia

• Ehlers-Danlos tipo 1, síndrome de

• Ehlers-Danlos tipo 2, síndrome de

• Ehlers-Danlos tipo 6A, síndrome de

• Ehlers-Danlos tipo 6B, síndrome de

• Ehlers-Danlos tipo 7A, síndrome de

• Ehlers-Danlos tipo 7B, síndrome de

• Ehlers-Danlos tipo artro-calásico, síndrome de

• Ehlers-Danlos tipo cifo-escoliótico, síndrome de

• Ehlers-Danlos tipo clásico, síndrome de

• Ehlers-Danlos tipo dermato-esparaxis, síndrome de

• Ehlers-Danlos tipo hipermóvil, síndrome de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 67 de 198

• Ehlers-Danlos tipo vascular, síndrome de

• Eiken, síndrome de

• Eisenmenger syndrome

• Elastosis perforans serpiginosa

• Elejalde, síndrome de

• Eliptocitosis, común, hereditaria

• Eliptocitosis, esferocítica

• Eliptocitosis hereditaria

• Eliptocitosis, homozigota, hereditaria

• Ellis-Van Creveld, síndrome de

• Ellis Yale Winter, síndrome de

• Elsching, síndrome de

• Emanuel syndrome

• Embriofetopatía por antagonistas de la vitamina K

• Embriofetopatía por Fenitoina

• Embriofetopatía por terapia anticoagulante oral

• Embriopatía alcohólica

• Embriopatía diabética

• Embriopatía fenilcetonúrica

• Embriopatía hiperfenilalaninémica

• Embriopatía por ácido valproico

• Embriopatía por aminopterina

• Embriopatía por antitiroideos

• Embriopatía por citomegalovirus

• Embriopatía por cocaína

• Embriopatía por cumarina

• Embriopatía por dietilestilbestrol (DES)

• Embriopatía por distilben

• Embriopatía por fenobarbital

• Embriopatía por indometacina

• Embriopatía por infección de toxoplasma

• Embriopatía por isotretinoina

• Embriopatía por metil mercurio

• Embriopatía por Metimazol

• Embriopatía por minoxidil

• Embriopatía por parvovirus

• Embriopatía por retinoides

• Embriopatía por talidomida

• Embriopatía por tolueno

• Embriopatía por trimetadiona

• Embriopatía por virus de la varicela

• Emerinopatía

• Emery Nelson, síndrome de

• Enanismo 3m

• Enanismo acromesomélico

• Enanismo braquidactilia tipo Mseleni

• Enanismo con cabeza de pájaro tipo Montreal

• Enanismo contracturas articulares anomalías oculares

• Enanismo dedos bloqueados

• Enanismo de MULIBREY

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• Enanismo diastrófico

• Enanismo fragilidad ósea fracturas

• Enanismo geleofísico

• Enanismo hipofisario anomalías esqueléticas

• Enanismo laxitud ligamentosa retraso de crecimiento

• Enanismo mesomélico fisura palatina camptodactilia

• Enanismo mesomélico tipo Langer

• Enanismo mesomélico tipo Nievergelt

• Enanismo mesomélico tipo Reinhardt Pfeiffer

• Enanismo metatrópico

• Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial

• Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo Taybi-Linder

• Enanismo microcefálico osteodisplástico primordial tipo 2

• Enanismo microcefálico primordial

• Enanismo microcefálico primordial tipo Crachami

• Enanismo micromélico letal tipo McAlister Crane

• Enanismo micromélico tipo Fryns

• Enanismo músculo-hígado-cerebro-ocular

• Enanismo Oculo palato cerebral

• Enanismo osteocondrodisplásico - sordera - retinitis pigmentosa

• Enanismo osteodisplásico primordial tipo Toriello

• Enanismo osteoglofónico

• Enanismo parastremático

• Enanismo por anomalía cualitativa de la hormona de crecimiento

• Enanismo por déficit aislado de hormona del crecimiento

• Enanismo por déficit aislado en hormona de crecimiento asociado a

hipogammaglobulinemia ligada al X

• Enanismo por resistencia a la hormona de crecimiento

• Enanismo retraso mental anomalías oculares

• Enanismo retraso mental anomalías oculares ausencia de rótula

• Enanismo retraso mental anomalías oculares fisura labiopalatina

• Enanismo Robin secuencia fisura maxilar pie cavo anomalías de manos

• Enanismo sindesmo displásico

• Enanismo tanatofórico

• Enanismo tanatofórico - cráneo en trébol

• Enanismo tanatofórico tipo I

• Enanismo tanatofórico tipo II

• Enanismo tipo Lenz Majewski

• Enanismo vértebras altas

• Enanismo Walt Disney

• Encefalitis

• Encefalitis crónica

• Encefalitis de las garrapatas

• Encefalitis focal de Rasmussen

• Encefalitis herpética

• Encefalitis herpética idiopática

• Encefalitis, infecciosas

• Encefalitis japonesa

• Encefalitis, post-infecciosas

• Encefalitis troncoencefálica de Bickerstaff

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• Encefalocele frontal

• Encefalomielitis miálgica benigna

• Encefalomiopatía mitocondrial aminoacidopatía

• Encefalopatía-calcificación de ganglios basales

• Encefalopatía calcificación intracerebral degeneración retiniana

• Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar

• Encefalopatía debida a deficiencia de GLUT1

• Encefalopatía epiléptica precoz

• Encefalopatía espongiforme subaguda, tipo Gerstmann-Straussler

• Encefalopatía, etilmalónica

• Encefalopatía mioclónica precoz

• Encefalopatía Mio-Neuro-GastroIntestinal

• Encefalopatía necrotizante, aguda, autosómica dominante

• Encefalopatía necrotizante, infantil, subaguda

• Encefalopatía progresiva - atrofia óptica

• Encefalopatía provocada por déficit de sulfito oxidasa

• Encefalopatía recurrente infantil

• Encefalopatías espongiformes transmisibles (témino genérico)

• Encefalopatías no progresivas con mioclonus

• Encephalitis, acute disseminated

• Encephalitis lethargica

• Encephalomyopathy, mitochondrial, Ghezzi-Zeviani type

• Encephalopathy associated with aminoacylase 1 deficiency

• Encephalopathy due to hydroxykynureninuria

• Encephalopathy due to prosaposin deficiency

• Encondromatosis

• Encondromatosis enanismo sordera

• Endocrine disease, genetic

• Endocrine disease with cardiomyopathy

• Endocrine growth disease, genetic

• Endocrine growth disease, rare

• Endocrinopatía con diabetes

• Endometriosis, rare form of

• Endomyocardial disease with cardiomyopathy

• Endotheliitis

• Enfermedad adrenal, de adultos, rara

• Enfermedad adrenal, pediátrica, rara

• Enfermedad adrenal, rara

• Enfermedad alérgica dermatológica, rara

• Enfermedad alérgica, rara

• Enfermedad alérgica respiratoria, rara

• Enfermedad arterial oclusiva progresiva - hipertensión - defectos cardiacos -

fragilidad ósea - braquisindactilia

• Enfermedad asociada con el metabolismo del hierro y la síntesis de hematíes

• Enfermedad auto-inmune con anticuerpos anti-factor VIII

• Enfermedad biliar inflamatoria, pediátrica

• Enfermedad cardíaca, adquirida, rara

• Enfermedad cardíaca con una posible catarata

• Enfermedad cardíaca, de adultos, adquirida, rara

• Enfermedad cardíaca, de adultos, genética

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• Enfermedad cardíaca, de adultos, rara

• Enfermedad cardíaca, genética

• Enfermedad cardíaca, genética, pediatríca

• Enfermedad cardíaca, pediátrica, adquirida

• Enfermedad cardíaca, pediátrica, rara

• Enfermedad cardíaca quirúrgica, rara

• Enfermedad cardíaca, rara

• Enfermedad celíaca

• Enfermedad craneofacial con una posible catarata

• Enfermedad cromosómica con sobrecrecimiento

• Enfermedad de astas posteriores, ataxia - retinitis pigmentosa

• Enfermedad de astas posteriores, ataxia y retinitis pigmentosa, autosómica

recesiva

• Enfermedad de células rojas

• Enfermedad de células rojas, genética

• Enfermedad de Clarkson

• Enfermedad de Devic

• Enfermedad de Eales

• Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertensión - diabetes -

osteoporosis

• Enfermedad de la coagulación,de adultos, rara

• Enfermedad de la coagulación, pediátrica, rara

• Enfermedad de la función plaquetaria debido a una anomalía de secreción,

genética

• Enfermedad de la función plaquetaria debido a un defecto de los receptores de

colágeno, genética

• Enfermedad de la función plaquetaria debido a un defecto en el receptor ADP,

genética

• Enfermedad de la membrana basal

• Enfermedad de la piel, metabólica

• Enfermedad de la piel, rara

• Enfermedad de la tiroides, de adultos, rara

• Enfermedad de la tiroides, pediátrica, rara

• Enfermedad de la tiroides, rara

• Enfermedad de la vista debido a una anomalía en la diferenciación, rara

• Enfermedad del desarrollo sexual de origen endocrino

• Enfermedad del legionario

• Enfermedad del movimiento, de adultos, rara

• Enfermedad de los huesos de cristal

• Enfermedad de los párpados, rara

• Enfermedad del páncreas, rara

• Enfermedad del ritmo cardíaco, de adultos, genética

• Enfermedad del ritmo cardíaco, genética

• Enfermedad del seno miopía

• Enfermedad del sistema circulatorio, rara

• Enfermedad del sistema nervioso central y vascular de la retina,rara

• Enfermedad del tejido conectivo con enfermedad ocular

• Enfermedad del tracto biliar, de adultos, rara

• Enfermedad del tracto biliar, pediátrica, rara

• Enfermedad del tracto biliar, rara

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• Enfermedad de Meniere

• Enfermedad de Mickulicz

• Enfermedad de Naito-Oyanagi

• Enfermedad dentocutánea con una posible catarata

• Enfermedad de Parkinson del adulto joven

• Enfermedad dermatológica, genética

• Enfermedad digestiva quirúrgica, pediátrica, rara

• Enfermedad endocrina, de adultos, rara

• Enfermedad endocrina, pediátrica, rara

• Enfermedad endocrina, rara

• Enfermedade ósea, rara

• Enfermedades de los párpados, sistema lacrimal y conjuntivo, rara

• Enfermedades heredodegenerativas asociadas con distonía, ligadas a X

• Enfermedades mitocondriales de origen nuclear (término genérico)

• Enfermedades raras en anestesiología

• Enfermedad gastroenterológica, de adultos, rara

• Enfermedad gastroenterológica, pediátrica, rara

• Enfermedad gastroesofágica, de adultos, rara

• Enfermedad gastroesofágica, rara

• Enfermedad gastrointestinal esofágica, pediátrica, rara

• Enfermedad genética

• Enfermedad ginecológica y obstétrica, rara

• Enfermedad glomerular

• Enfermedad glomerular, primaria

• Enfermedad glomerular secundaria

• Enfermedad hematológica, de adultos, rara

• Enfermedad hematológica, pediátrica, rara

• Enfermedad hematológica, rara

• Enfermedad hemolítica, aloimmune, del feto y del recién nacido

• Enfermedad hemolítica, no immune, adquirida

• Enfermedad hepática metabólica, de adultos, rara

• Enfermedad hepática metabólica, rara

• Enfermedad hepática parenquimatosa, de adultos, rara

• Enfermedad hepática parenquimatosa, pediátrica, rara

• Enfermedad hepática parenquimatosa, rara

• Enfermedad hepática, pediátrica, rara

• Enfermedad hepática - retinitis pigmentosa - polineuropatía - epilepsia

• Enfermedad hepática vascular, de adultos, rara

• Enfermedad hepática vascular, pediátrica, rara

• Enfermedad hepática vascular, rara

• Enfermedad hepática veno-oclusiva - inmunodeficiencia

• Enfermedad heredodegenerativa asociada a distonía

• Enfermedad heredodegenerativa asociada a distonía, autosómica recesiva

• Enfermedad heredodegenerativa asociada a distonía, con herencia definida

• Enfermedad heredodegenerativa asociada con distonía, con herencia indefinida o

casos esporádicos

• Enfermedad heredodegenerativa asociada con distonía con múltiples formas de

herencia

• Enfermedad heredodegenerativa mitocondrial, asociada con distonía

• Enfermedad infecciosa del sistema nervioso

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• Enfermedad infecciosa, rara

• Enfermedad inflamatoria de la vista, de adultos, rara

• Enfermedad inflamatoria del cerebro

• Enfermedad injerto versus huésped, aguda

• Enfermedad injerto versus huésped, crónica

• Enfermedad inmune, rara

• Enfermedad intestinal, de adultos, rara

• Enfermedad linfoproliferativa asociada con la inmunodeficiencia primaria

• Enfermedad linfoproliferativa ligada a X

• Enfermedad medular, de adultos, rara

• Enfermedad medular, pediátrica

• Enfermedad metabólica con anomalía de los neurotransmisores

• Enfermedad metabólica con catarata

• Enfermedad metabólica con enfermedad ocular

• Enfermedad metabólica con manchas rojo cereza maculares

• Enfermedad metabólica con opacidad córnea

• Enfermedad metabólica con retinitis pigmentosa

• Enfermedad metabólica con una posible catarata

• Enfermedad metabólica del músculo

• Enfermedad metabólica del músculo, autosómica recesiva

• Enfermedad metabólica del músculo, de origen desconocido

• Enfermedad metabólica del músculo, de origen materno o esporádico

• Enfermedad metabólica del músculo, ligada al X

• Enfermedad metabólica miscelánea asociada a trastorno neurológico progresivo

• Enfermedad metabólica miscelánea con presentación mayoritariamente hepática

• Enfermedad metabólica, rara

• Enfermedad mieloproliferativa, de adultos, rara

• Enfermedad miotónica, distinta a las canalopatías o distrofias, autosómica

recesiva

• Enfermedad miotónica, distinta a las de canelopatías o distrofias, autosómica

dominante

• Enfermedad miotónica, distinta de las canalopatías o distrofias

• Enfermedad musculoesquelética con una posible catarata

• Enfermedad neurodegenerativa con demencia

• Enfermedad neuroinmunológica

• Enfermedad neuroinmunológica, de adultos

• Enfermedad neuroinmunológica, pediátrica

• Enfermedad neurológica, de adultos, rara

• Enfermedad neurológica, genética

• Enfermedad neurológica, pediátrica, rara

• Enfermedad neurológica quirúrgica rara

• Enfermedad neuromuscular con ataxia hereditaria

• Enfermedad ocular, adquirida, rara

• Enfermedad ocular con una posible degeneración neoplásica

• Enfermedad ocular, de adultos, adquirida, rara

• Enfermedad ocular, de adultos, genética, rara

• Enfermedad ocular,de adultos, rara

• Enfermedad ocular, genética

• Enfermedad ocular, inflamatoria, rara

• Enfermedad ocular, pediátrica, adquirida, rara

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 73 de 198

• Enfermedad ocular, pediátrica, genética, rara

• Enfermedad ocular, pediátrica, rara

• Enfermedad ocular, rara

• Enfermedad odontológica, genética, rara

• Enfermedad odontológica, rara

• Enfermedad ortopédica quirúrgica, rara

• Enfermedad otorrinolaringológica, rara

• Enfermedad pancreática, de adultos, rara

• Enfermedad pancreática, pediátrica, rara

• Enfermedad psiquiátrica,de adultos, rara

• Enfermedad psiquiátrica, pediátrica, rara

• Enfermedad psiquiátrica, rara

• Enfermedad pulmonar, de adultos, rara

• Enfermedad pulmonar intersticial

• Enfermedad pulmonar, pediátrica, rara

• Enfermedad pulmonar, rara

• Enfermedad que predispone a la degeneración macular senil relacionada con la

edad

• Enfermedad rara con manifestación odontológica

• Enfermedad rara sistémica y autoinmune

• Enfermedad renal con una posible catarata

• Enfermedad renal, genética

• Enfermedad renal quística medular, de aparición tardía

• Enfermedad renal quística medular infantil

• Enfermedad renal quística medular juvenil

• Enfermedad renal, rara

• Enfermedad respiratoria, rara

• Enfermedad reumatológica, pediátrica, rara

• Enfermedad sistémica con una posible catarata

• Enfermedad sistémica y reumatológica

• Enfermedad sistémica y reumatológica, de adultos

• Enfermedad sistémica y vasculitis

• Enfermedad torácica quirúrgica, de adultos, rara

• Enfermedad torácica quirúrgica, pediátrica, rara

• Enfermedad torácica quirúrgica, rara

• Enfermedad trombótica de origen hematológico, de adultos, rara

• enfermedad trombótica de origen hematológico, pediátrica, rara

• Enfermedad tubular renal, genética

• Enfermedad urogenital, de adultos, rara

• Enfermedad urogenital, pediátrica, rara

• Enfermedad urogenital,rara

• Enfermedad vascular, rara

• Enfermedad vomitiva jamaicana

• Enfermedar tubular renal - cardiomiopatía

• Enfisema lobar congénito

• Engelhard Yatsiv, síndrome de

• Eng Strom, síndrome de

• Enolasa, déficit de

• Enolasa tipo 1, déficit de

• Enolasa tipo 2, déficit de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 74 de 198

• Enolasa tipo 3, déficit de

• Enolasa tipo 4, déficit de

• Enterocyte heparan sulphate deficiency, congenital

• Enteropathy, autoimmune

• Enteropathy, autoimmune, type 2

• Enteropathy, autoimmune, type 3

• Enteropathy involving intestinal mucosa development, congenital

• Enteropatía autoinmune

• Enteropatía, congénita

• Enteropatía en penacho

• Enterovirus, infección congenita por

• Enterovirus, infección prenatal por

• Entropión, congénita

• Entropión, secundaria

• Envejecimiento prematuro

• Envenenamiento agudo por antidepresivos tricíclicos

• Envenenamiento agudo por fármacos con efecto estabilizador de membrana

• Envenenamiento por Bothrops lanceolatus

• Envenenamiento por mordedura de víbora en hierro de lanza

• Enzima bifuncional, déficit de

• Enzima desramificante, déficit de

• Enzima ramificante, déficit de

• Ependimoma

• Epicanto, sindrómico

• Epidemic typhus

• Epidermal necrolysis

• Epidérmica, enfermedad

• Epidérmica, enfermedad, sindrómica

• Epidermodisplasia verruciforme de Lutz-Lewandowsky

• Epidermólisis bullosa

• Epidermólisis bullosa adquirida

• Epidermolisis bullosa dermolítica

• Epidermolisis bullosa distrófica autosómica dominante

• Epidermolisis bullosa distrófica, autosómica recesiva, no del tipo Hallopeau-

Siemens

• Epidermolisis bullosa distrófica, autosómica recesiva, tipo Hallopeau-Siemens

• Epidermolisis bullosa distrófica centrípeta (forma rara)

• Epidermolisis bullosa distrófica invertida

• Epidermolisis bullosa distrófica pretibial

• Epidermolisis bullosa distrófica, pruriginosa

• Epidermólisis bullosa, epidermolítica

• Epidermolisis bullosa, generalizada atrófica benigna

• Epidermolisis bullosa, juntural

• Epidermolisis bullosa, juntural - atresia pilórica

• Epidermolisis bullosa, juntural, de aparición tardía

• Epidermolisis bullosa, juntural, inversa

• Epidermolisis bullosa juntural, no del tipo Herlitz

• Epidermolisis bullosa juntural, tipo Herlitz

• Epidermólisis bullosa, simple

• Epidermólisis bullosa simple, autosómica recesiva, sin distrofia muscular

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 75 de 198

• Epidermólisis bullosa simple con pigmentación moteada

• Epidermólisis bullosa simple superficial

• Epidermólisis bullosa simple, tipo Dowling-Meara

• Epidermólisis bullosa simple tipo Köbner

• Epidermólisis bullosa simple tipo Weber-Cockayne

• Epidermólisis tóxica

• Epidermolysis bullosa, dystrophic, nails only

• Epidermolysis bullosa, lethal acantholitic

• Epidermolysis bullosa simplex, basal

• Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type

• Epidermolysis bullosa simplex, suprabasal

• Epidermolysis bullosa simplex with migratory circinate erythema

• Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atraesia

• Epífisis punteadas, síndrome de las - hiperplasia osteoclástica

• Epignathus

• Epilepsia - ausencias juveniles

• Epilepsia benigna de la infancia con puntas rolándicas

• Epilepsia centro-temporal

• Epilepsia con ausencias mioclónicas

• Epilepsia con crisis mioclono-astáticas

• Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante

• Epilepsia, condición especial

• Epilepsia, con relación con una edad menos específica

• Epilepsia, de adultos, rara

• Epilepsia, de aparición en adolescentes

• Epilepsia, de aparición en la infancia

• Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta

• Epilepsia dependiente de piridoxina

• Epilepsia deterioro mental tipo finlandés

• Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus (GEFS+)

• Epilepsia generalizada - disquinesia paroxística

• Epilepsia infantil benigna familiar

• Epilepsia lateral del lóbulo temporal, autosómica dominante

• Epilepsia ligada al X - problemas de aprendizaje - trastornos del

comportamiento

• Epilepsia microcefalia displasia esquelética

• Epilepsia mioclónica astática en la infancia temprana

• Epilepsia mioclónica benigna, adulta, familiar

• Epilepsia mioclónica benigna, adulta, familiar, de tipo 1

• Epilepsia mioclónica benigna, adulta, familiar, de tipo 2

• Epilepsia mioclónica benigna de la infancia

• Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas

• Epilepsia mioclónica con 'ragged-red-fibers'

• Epilepsia mioclónica de la infancia

• Epilepsia mioclónica juvenil

• Epilepsia, mioclónica progresiva

• Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2

• Epilepsia mioclónica severa del lactante

• Epilepsia neonatal benigna

• Epilepsia nocturna del lóbulo frontal

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 76 de 198

• Epilepsia nórdica

• Epilepsia occipital benigna

• Epilepsia occipital benigna de la infancia, tipo Gastaut

• Epilepsia occipital benigna de la infancia, tipo Panayiotopoulos

• Epilepsia parcial benigna Rolándica

• Epilepsia parcial familiar

• Epilepsia parcial familiar con focos variables

• Epilepsia, pediátrica, rara

• Epilepsia refleja genética

• Epilepsia, restringida a mujeres, y retraso mental

• Epilepsia, síndrome, infantil

• Epilepsia, síndrome, neonatal

• Epilepsia temporal familiar

• Epilepsy, childhood absence

• Epilepsy, mesial temporal, familial

• Epilepsy, mesial temporal, familial, with febrile seizures

• Epilepsy, rare

• Epilepsy telangiectasia

• Epileptic syndrome

• Epispadias

• Epitelioma calcificante de Malherbe

• Epithelio-exfoliative colitis - deafness

• Epithelioid hemangioendothelioma

• Epstein, síndrome de

• Equinocítica, enfermedad

• Equinococosis alveolar

• Erdheim-Chester, enfermedad de

• Erdheim, enfermedad de

• Eritema elevado persistente

• Eritema queratolítico de invierno

• Eritemas nodulares anomalías digitales

• Eritermalgia, familiar

• Eritermalgia, idiopática

• Eritermalgia, primaria

• Eritroblastopenia transitoria de la infancia

• Eritrocitosis

• Eritrocitosis familiar, tipo 1

• Eritrocitosis familiar, tipo 2

• Eritrocitosis por estrés

• Eritrocitosis, relativa

• Eritroderma ictiosiforme congénito, no bulloso

• Eritrodermia congénita ictiosiforme

• Eritrodermia congénita ictiosiforme bullosa

• Eritrodermia congénita letal

• Eritrodermia descamativa de Leiner-Moussous

• Eritroleucemia

• Eritromelalgia

• Eritroqueratoderma

• Eritroqueratodermia ataxia

• Eritroqueratodermia en escarapela de Degos

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 77 de 198

• Eritroqueratodermia progresiva y simétrica de Gottron

• Eritroqueratodermia variable de Mendes da Costa

• Erliquiosis

• Eronen Somer Gustafsson, síndrome de

• Escafocefalia

• Escapuloperoneal de tipo neurogénico, síndrome

• Escarlatina estafilocócica

• Escher hirt, síndrome de

• Esclerocórnea, aislada, congénita

• Esclerodermia

• Esclerodermia localizada

• Esclerodermia sistémica (esclerosis sistémica)

• Escleromixedema sin gammopatía monoclonal

• Esclerosis coroidal, areolar central

• Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar

• Esclerosis en placas

• Esclerosis en placas ictiosis déficit de factor 8

• Esclerosis lateral amiotrófica

• Esclerosis lateral amiotrófica - complejo demencia - parkinsonismo

• Esclerosis lateral amiotrófica - parkinsonismo - demencia de Guam

• Esclerosis lateral amiotrófica, tipo hemiplégica

• Esclerosis lateral primaria

• Esclerosis mesangial difusa

• Esclerosis múltiple

• Esclerosis múltiple ictiosis déficit de factor 8

• Esclerosis sistémica, de inicio pediátrico

• Esclerosis tuberosa de Bourneville

• Esclerosteosis

• Escobar, síndrome de

• Escoliosis idiopática del adolescente

• Esferocitosis hereditaria

• Esferofaquia braquimorfia

• Esfingolipidosis

• Esofágica, malformación, congénita

• Esofagitis eosinofílica

• Esophageal carcinoma

• Esophageal malformations, nonsyndromic

• Esophageal malformations, syndromic

• Espasmos infantiles pulgares largos

• Espasticidad retraso mental

• Espina bífida

• Espina bífida oculta

• Espino cerebelosa degeneración distrofia corneal

• Espino cerebelosa degeneración tipo Book

• Espirilosis

• Espondilitis anquilopoyética

• Espondiloartritis anquilosante

• Espondiloartritis hiperostótica pústulo-psoriática

• Espondilo camptodactilia síndrome

• Espondilo-ocular, síndrome

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 78 de 198

• Esporotricosis

• Esprue no tropical secundario

• Esquisencefalia

• Esquizofrenia, formas genéticas

• Esquizofrenia, orgánica, de inicio temprano

• Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis

• Estatura baja primordial, microdoncia, dientes opalescentes y sin raíces

• Esteatocistoma dientes neonatales

• Esteatohepatitis no alcohólica

• Estenosis aórtica valvular del niño

• Estenosis congénita de canal medular cervical

• Estenosis congénita IVC

• Estenosis del acueducto de Sylvio, ligada a X

• Estenosis del seno coronario

• Estenosis de venas pulmonares

• Estenosis en injertos sintéticos empleados en hemodiálisis

• Estenosis medular diafisaria - histocitoma fibroso maligno

• Estenosis medular diafisaria - malignopatía ósea

• Estenosis mitral congénita

• Estenosis o atrofia del ostium coronario

• Estenosis pulmonar - braquitelefalangia - calcificación de los cartílagos

• Estenosis pulmonar-manchas café con leche

• Estenosis pulmonar valvular

• Estenosis subaórtica en túnel

• Estenosis subaórtica fibromuscular discreta

• Estenosis subaórtica fija

• Estenosis subaórtica membranosa fija discreta

• Estenosis subaórtica talla baja

• Estenosis sub-pulmonar

• Estenosis supravalvular aórtica

• Estenosis supra valvular pulmonar

• Esterilidad masculina por deleciones del Y

• Esternón malformación displasia vascular

• Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales, déficit de

• Esteroide sulfatasa, déficit de

• Esterol 27-hidroxilasa, déficit de

• Esterol-delta8-isomerasa, déficit de

• Estesioneuroblastoma

• Estomatocítica, enfermedad

• Estomatocitosis hereditaria con hematíes deshidratados

• Estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados

• Estrabismo con un síndrome de restricción, rara

• Estrabismo esencial

• Estucoqueratosis

• Etilenglicol, intoxicación por

• Eunucoidismo familiar

• Evans, síndrome de

• Ewing, sarcoma de

• Exceso aparente de mineralocorticoides

• Excessive growth - learning disabilities - facial dysmorphism

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 79 de 198

F:

• Exencefalia

• Exfoliativa generalizada, enfermedad

• Exner, síndrome de

• Exónfalos

• Exostosis anetodermia braquidactilia tipo e

• Exostosis múltiples, enfermedad de

• Exostosis múltiples tipo 1, enfermedad de

• Exostosis múltiples tipo 2, enfermedad de

• Exostosis múltiples tipo 3, enfermedad de

• Exposición fetal a la iodina, síndrome por

• Exposición prenatal al alcohol

• Extracutaneous mastocytoma

• Extrasístoles talla baja hiperpigmentación microcefalia

• Extrasístoles ventriculares perodactilia secuencia de Robin

• Extravasaciones de antraciclina

• Extrofia cloacal

• Extrofia vesical

• Extrofia vesical-epispadias

• Eye, developmental defect of the, nonsyndromic

• Eye, developmental defect of the, syndromic

• Fabry, enfermedad de

• Faces, síndrome de

• Facial cleft

• Facial dermoid cyst

• Facies peculiar, pectus carinatum, laxitud en las articulaciones

• Facies tosca hipotonía estreñimiento

• Facio cardio mélico, síndrome

• Facio cardio renal, síndrome

• Facio digito genital recesivo, síndrome

• Facio digito genital síndrome ligado al X

• Facio esqueleto genital tipo Rippberger, síndrome

• Facio oculo acústico renal, síndrome

• Facio tóraco genital, síndrome

• Facomatosis cesioflammea

• Facomatosis cesiomarmorata

• Facomatosis con enfermedad ocular

• Facomatosis pigmento querátótica

• Facomatosis pigmento vascular

• Facomatosis pigmentovascular tipo II

• Facomatosis pigmentovascular tipo III

• Facomatosis pigmentovascular tipo V

• Facomatosis spilorosea

• Factores de crecimiento peptídicos, déficit de

• Factores II, VII, IX y X, deficiencia combinada de los

• Factor Hageman, déficit congénito de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 80 de 198

• Factor II, déficit adquirido de

• Factor II, déficit congénito de

• Factor intrínseco, déficit congénito de

• Factor Stuart, déficit congénito de

• Factor V, déficit congénito de

• Factor VII, déficit congénito de

• Factor V y factor VIII, déficit combinado de

• Factor X, déficit congénito de

• Factor XI, déficit congénito en

• Factor XII, déficit congénito de

• Factor XIII, déficit congénito de

• FAD deshidrogenasa, déficit múltiple de

• Fahr, síndrome de

• Fallo hepático agudo

• Fallo ovárico hipergonadotrópico

• Fallo ovárico prematuro

• Familial dementia, British type

• Familial dementia, Danish type

• Familial epileptic syndrome, idiopathic or cryptogenic, with identifyied

loci/genes

• Familial scaphocephaly syndrome

• Familial scaphocephaly syndrome, McGillivray type

• Fanconi-Bickel, enfermedad de

• Fanconi de cadenas ligeras, síndrome de

• Fanconi hereditaria primaria enfermedad

• Fanconi, pancitopenia de

• Fanconi, renal, con nefrocalcinosis y cálculos del riñón, síndrome de

• Fanconi, síndrome de

• Fanconi, síndrome de, asociado a cadenas kappa

• FAP

• Fara-Chlupackova, síndrome de

• Farber, enfermedad de

• Fascitis eosinofílica

• FAS, déficit de

• Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation

deficiency 3

• Fatiga crónica por disfunción inmunitaria, síndrome de

• Fatiga crónica, síndrome de

• Favismo

• Fazio-Londe, enfermedad de

• Fechtner, síndrome de

• Feigenbaum-Bergeron-Richardson, Síndrome de

• Feingold, síndrome de

• Feingold Trainer, síndrome de

• Feminización testicular, síndrome de

• Femur bífido ectrodactilia monodactilia

• Fémur corto congénito

• Fémur corto dismorfia facial

• FENIB

• Fenilalanina hidroxilasa, déficit parcial de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 81 de 198

• Fenilalanina hidroxilasa, déficit total de

• Fenilcetonuria

• Fenilcetonuria, atípica

• Fenilcetonuria, típica

• Fenilcetonuria tipo 2

• Fenobarbital, exposición fetal a

• Fenton Wilkinson Toselano, síndrome de

• Feocromocitoma-paraganglioma hereditario, síndromes

• Feocromocitoma, secretante

• Ferlini-Ragno-Calzolari, síndrome de

• Fernhott Blackston Oakley, síndrome de

• Ferrocalcinosis cerebrovascular

• Ferroportin disease

• Fetal por dihidantoína, Síndrome

• Fetal por hidantoína, Síndrome

• Fetal por warfarina, síndrome

• FFDD tipo I

• FFU, síndrome

• FG Síndrome

• Fibras musculares desproporción congénita

• Fibrilación auricular familiar

• Fibrilación ventricular idiopática

• Fibrinógeno, déficit congénito de

• Fibrinógeno, trastorno

• Fibrocalculous pancreatopathy

• Fibrochondroma, cervicofacial

• Fibrocondrogenesis

• Fibrodisplasia muscular arterial

• Fibrodisplasia osificante progresiva

• Fibroelastosis endomiocárdica

• Fibrofoliculoma con tricodiscoma y acrocordones

• Fibrofoliculomas múltiples familiares

• Fibromatosis agresiva

• Fibromatosis gingival de transmisión dominante

• Fibromatosis gingival dismorfia facial

• Fibromatosis gingival hepatosplenomegalia otras anomalías

• Fibromatosis gingival hipertricosis

• Fibromatosis gingival sordera

• Fibromatosis hialina juvenil

• Fibromatosis múltiple no osificante

• Fibromialgia

• Fibronectin glomerulopathy

• Fibrosarcoma

• Fibrosis congéntia de músculos extraoculares (FEOM)

• Fibrosis hepática quistes renales retraso mental

• Fibrosis muscular multifocal vasos obstruidos

• Fibrosis pulmonar idiopática

• Fibrosis quística de páncreas

• Fibrosis retroperitoneal

• Fiebre amarilla

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 82 de 198

• Fiebre botonosa mediterranea

• Fiebre causada por mordeduras de rata

• Fiebre de Lassa

• Fiebre de Lyme

• Fiebre de Marsella

• Fiebre de Nipah

• Fiebre de Pontiac

• Fiebre en manchas tipo riquetsias

• Fiebre hemorrágica con síndrome renal

• Fiebre hemorrágica de Crimea-Congo (CCHF)

• Fiebre hemorrágica viral

• Fiebre mediterránea familiar

• Fiebre mediterránea, familiar, de aparición pediátrica

• Fiebre por arbovirus

• Fiebre por hantavirus

• Fiebre recurrente

• Fiebre reumática

• Fiebre tifoidea

• Fiessiger-Leroy-Reiter, síndrome de

• Filamina, anomalía de

• Filariasis (término genérico)

• Filariosis linfática

• Filippi, síndrome de

• Fine Lubinsky, síndrome de

• Finlay Markes, síndrome de

• Finucane Kurtz Scott, síndrome de

• Fisrua media del labio inferior

• Fístula aorta-arteria pulmonar

• Fístula arteriovenosa

• Fístula arteriovenosa cerebral

• Fístula arterio-venosa pulmonar

• Fístula arterio-venosa sistémica

• Fístula broncobiliar congénita

• Fístula coronario-cardíaca

• Fístulas coronario-arteriales

• Fístulas del labio inferior

• Fístula traqueoesofágica sinfalangismo

• Fístula traqueofágica hipospadias

• Fisura del paladar blando

• Fisura del paladar duro

• Fisura labial con o sin Fisura palatina

• Fisura labial media cuerpo calloso, agenesia de lipoma pólipos cutáneos

• Fisura labial retinopatía

• Fisura labio palatina anomalía de pulgares microcefalia

• Fisura labio palatina cardiopatía malrotación intestinal

• Fisura labiopalatina ectrodactilia

• Fisura labiopalatina - ectropion - dientes cónicos

• Fisura labiopalatina - ectropión - dientes cónicos

• Fisura labio-palatina-fístulas del labio inferior

• Fisura labiopalatina malrotación cardiopatía

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 83 de 198

• Fisura labiopalatina opacidad corneal retraso mental

• Fisura labiopalatina sordera lipoma sacro

• Fisura malformación cardíaca de miembros

• Fisura palatina anomalías carpotarsales oligodoncia

• Fisura palatina cardiopatía ectrodactilia

• Fisura palatina coloboma sordera

• Fisura palatina orejas grandes pequeña talla

• Fisura palatina sinequias laterales, síndrome de

• Fisura palatina talla baja vértebras anomalías

• Fitosterolemia

• Fitzsimmons-Guilbert, síndrome de

• Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert, síndrome de

• Fitzsimmons Walson Mellor, síndrome de

• Flavoproteina transportadora de electrones, déficit de

• Flavoproteina Ubiquinona Oxidoreductasa transportadora de electrones, déficit

de

• Flegel, enfermedad de

• Floating harbor, síndrome

• Flor de enredadera, síndrome de la

• Florid cemento-osseous dysplasia

• Flotch, síndrome de

• Flynn Aird, síndrome de

• Focal cortical dysplasia

• Focomelia de tipo Schinzel

• Focomelia de Zimmer

• Focomelia ectrodactilia sordera arritmia

• Foix-Alajouanine, síndrome de

• Foix Chavany Marie, síndrome de

• Foliculitis decalvante de Quinquaud

• Foliculitis depilante de Quinquaud

• Foliculitis disecante de cuero cabelludo

• Foliculitis uleritematosa reticulada

• Foramen oval patente

• Foramina parietal tipo 1

• Foramina parietal tipo 2

• Forestier, enfermedad de

• Formas no clasificadas del desarrollo sexual anormal en la mujer

• Forney Robinson Pascoe, síndrome de

• Fosa posterior, anomalía

• Fosfatasa ácida, déficit de

• Fosfoenol piruvato carboxiquinasa (PEPCK), déficit de

• Fosfoenol piruvato carboxiquinasa tipo 1 (PEPCK1), déficit de

• Fosfoenol piruvato carboxiquinasa tipo 2 (PEPCK2), déficit de

• Fosfoetanolaminuria

• Fosfofructoquinasa muscular, déficit de

• Fosfoglicerato quinasa, déficit de

• Fosfogliceromutasa, déficit de

• Fosfoglucomutasa, déficit de

• Fosfoglucomutasa, tipo 1, déficit de

• Fosfoglucomutasa, tipo 2, déficit de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 84 de 198

• Fosfoglucomutasa, tipo 3, déficit de

• Fosfoglucomutasa, tipo 4, déficit de

• Fosfoglucosa isomerasa, déficit de

• Fosforibosilpirofosfato sintetasa, sobreactividad de

• Fosforilasa quinasa muscular, déficit de

• FOSMN, síndrome

• Fotosensibilidad cutánea colitis letal

• Fotosensibilidad de la piel, rara

• Fountain, síndrome de

• Fourth branchial cleft anomaly

• Fowler Christmas Chapple, síndrome de

• FPS/AML, síndrome

• Fragilidad ósea contracturas articulares

• Fragilidad ósea craneosinostosis proptosis hidrocefalia

• Fragoso Cid Garcia Hernandez, síndrome de

• Franceschetti-Klein, síndrome de

• Francois discefálico, síndrome de

• Franklin, enfermedad de

• Frank-Ter Haar syndrome

• Frarek Bocker Kahlen, síndrome de

• Fraser Like, síndrome de

• Fraser, síndrome de

• Frasier, síndrome de

• FRAXE síndrome

• FRAXF síndrome

• Fra-X síndrome

• Freeman Sheldon, síndrome de

• Freiberg, enfermedad de

• Freire Maia Pinheiro Opitz síndrome de

• Freire Maia, síndrome de

• Frias, síndrome de

• Fried Golberg Mundel, síndrome de

• Friedreich, ataxia de

• Fried, síndrome de

• Frieman Goodman, síndrome de

• Frontotemporal dementia with tau inclusions

• Froster Huch, síndrome de

• Froster Iskenius Waterson, síndrome de

• Fructoquinasa, déficit de

• Fructosa-1,6 difosfatasa, déficit de

• Fructosa-1-fosfato aldolasa, déficit hereditario de

• Fructosemia congénita

• Fructosúria esencial

• Frydman Cohen Karmon, síndrome de

• Fryns-Aftimos, síndrome de

• Fryns Dereymacker Haegeman, síndrome de

• Fryns Hofkens Fabry, síndrome de

• Fryns, síndrome de

• Fryns Smeets Thiry, síndrome de

• F, síndrome

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 85 de 198

G:

• Fucosidosis

• Fuhrmann-Rieger-de Sousa, síndrome de

• Fuhrmann, Síndrome de

• Fukuda Miyanomae Nakata, síndrome de

• Fumarasa, déficit de

• Fumaril aceto-acetasa, déficit de

• Función plaquetaria asociada con un trastorno mieloproliferativo, enfermedad,

adquirida

• Función plaquetaria, enfermedad, adquirida

• Función plaquetaria, enfermedad asociada con anticuerpos antiplaquetarios,

adquirida

• Función plaquetaria, enfermedad asociada con enfermedad hepática, adquirida

• Función plaquetaria, enfermedad, genética

• Función plaquetaria, enfermedad, relacionada con disproteinemia, adquirida

• Fundus albipunctatus

• Fundus pulverulentus

• Fuqua Berkovitz, Síndrome de

• Furlong Kurczcynski Hennessy, síndrome de

• Furlong syndrome

• Furukawa Takagi Nakao, síndrome de

• Fusión de vértebras cervicales

• Fusión esplenogonadal anomalía de miembros transversa

• Fusión posterior de las vértebras lumbosacras - blefaroptosis

• Fusión progresiva de las vértebras, no infecciosa, forma sindrómica

• FXTAS, Síndrome X Frágil con temblor/ataxia

• G6PD, déficit de

• GABA transaminasa, déficit de

• Gaisbock, síndrome de

• Galactocerebrosidasa, déficit de

• Galactoquinasa, déficit de

• Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, déficit de

• Galactosamina-6-sulfatasa, déficit de

• Galactosémia

• Galactosialidosis

• Galloway-Mowat, síndrome de

• Galloway, síndrome de

• Gamborg Nielsen, síndrome de

• Game Friedman Paradice, síndrome de

• Gamma aminobutírico ácido transaminasa, déficit de

• Gamma-cistationasa, déficit de

• Gamma-glutamilcisteína sintetasa, déficit de

• Gamma-glutamil transpeptidasa, déficit de

• Gamma-sarcoglicanopatía

• GAMT, déficit de

• Gangliosidosis GM1

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 86 de 198

• Gangliosidosis GM1 tipo 1

• Gangliosidosis GM1 tipo 2

• Gangliosidosis GM1 tipo 3

• Gangliosidosis GM2, variante O

• Gapo, síndrome de

• Gardner Morrisson Abbott, síndrome de

• Gardner Silengo Wachtel, síndrome de

• Gardner, síndrome de

• Garret Tripp, síndrome de

• Gastric cancer

• Gástrico borrmann 4, cáncer

• Gastritis hipertrófica gigante familiar

• Gastrocutáneo, síndrome

• Gastroduodenal malformation, nonsyndromic

• Gastroduodenal malformation, syndromic

• Gastroenteritis eosinofílica

• Gastroenterológica, enfermedad, rara

• Gastroenterological disease, genetic

• Gastro-esophageal disease, genetic

• Gastrosquisis

• Gaucher cerebral de tipo adulto y juvenil, enfermedad de

• Gaucher de tipo agudo neuronopático, enfermedad de

• Gaucher de tipo crónico neuronopático, enfermedad de

• Gaucher de tipo subagudo neuronopático, enfermedad de

• Gaucher, enfermedad de - oftalmoplejía - calcificación cardiovascular

• Gaucher, enfermedad de (término genérico)

• Gaucher, forma cardiovascular, enfermedad de

• Gaucher, forma fetal de la enfermedad de

• Gaucher, forma perinatal-letal de la enfermedad de

• Gaucher infantil cerebral, enfermedad de

• Gaucher tipo 2, enfermedad de

• Gaucher tipo 3C, enfermedad de

• Gaucher tipo 3, enfermedad de

• Gaucher tipo I, enfermedad de

• Gay Feinmesser Cohen, síndrome de

• Gélineau, enfermedad de

• Gemignani, síndrome de

• Gemss, síndrome de

• Generalized basaloid follicular hamartoma syndrome

• Genes, síndrome de

• Genetic primary cardiomyopathy

• Geniospasmo o espasmo mandibular

• Genitales ambiguos - desarrollo Mulleriano normal

• Genital malformation, external ou internal, nonsyndromic

• Genital malformation, external ou internal, syndromic

• Genitopalatocardíaco, síndrome

• Genitopatelar, síndrome

• Genocondromatosis

• Genocondromatosis, tipo 2

• Genodermatosis con enfermedad ocular

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 87 de 198

• Genodermatosis escleroatrofiante queratodérmica de extremidades de Huriez

• George Munoz, síndrome de

• GEPD

• Gerbode, defecto de

• Gerhardt, síndrome de

• German, síndrome de

• Germinoma cerebral

• Germinoma pineal

• Germinoma supraselar

• Gerodermia osteodisplástica

• Gershonibaruch-Leibo, síndrome de

• Gerstmann-Straussler-Scheinker, síndrome de

• Gestationis pemphigoid

• Ghosal, síndrome de

• Gigantismo (acromegalia, formas juvenil e infantil)

• Gigantismo cerebral

• Gigantismo cerebral quistes maxilares

• Gigantismo cerebral tipo Nevo

• Gigantismo parcial-hemihipertrofia-macrocefalia

• Gilbert, síndrome de

• Gilles de la Tourette, enfermedad de

• Gillespie, síndrome de

• Ginandroblastoma

• GIST

• Gitelman, síndrome de

• Glabela prominente microcefalia talla baja

• Glándulas sebáceas, anomalía de las

• Glándulas sudoríparas, anomalía de las

• Glass Chapman Hockley, síndrome de

• Glastre Cochat Bouvier, síndrome de

• Glaucoma apnea del sueño

• Glaucoma congénito

• Glaucoma ectopia esferofaquia rigidez articular talla baja

• Glaucoma hereditario

• Glaucoma juvenil

• Glaucoma neurovascular

• Glaucoma, primary

• Glaucoma, raro

• Glaucoma, secundario, debido a una anomalía en la proliferación y

diferenciación

• Glaucoma, sindrómico

• Glicerol-quinasa, déficit de

• Glicina sintasa, déficit de

• Glicinemia con cetosis

• Glicolítica, enfermedad

• Glicosilación proteica, enfermedad

• Glioblastoma

• Glioma de vías ópticas

• Glomerulonefritis membranoproliferativa tipo 1

• Glomerulonefritis membranoproliferativa tipo 2

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 88 de 198

• Glomerulonefritis membranoproliferativa tipo 3

• Glomerulonefritis mesangiocapilar

• Glomerulonefritis, pauciinmune

• Glomerulonefritis, pauci-inmune con ANCA

• Glomerulonefritis, pauci-inmune sin ANCA

• Glomerulonephritis, membranous congenital due to anti-maternal neutral

endopeptidase alloimmunisation

• Glomerulopatía fibrilar, no amiloide

• Glomerulopatía hipotriquia telangiectasias

• Glomerulopatía inmunotactoide

• Glomerulopatía membranosa neonatal con déficit materno de NEP

• Glomuvenous malformations

• Glossopalatine ankylosis

• Glucagonoma

• Glucocerebrosidasa, deficiencia de

• Glucocorticoides, déficit familiar aislado de

• Glucógeno sintetasa hepática, déficit de

• Glucogenosis de Bickel-Fanconi

• Glucogenosis hepato-renal

• Glucogenosis tipo 0

• Glucogenosis tipo 1

• Glucogenosis tipo 1A

• Glucogenosis tipo 1B

• Glucogenosis tipo 1C

• Glucogenosis tipo 1D

• Glucogenosis tipo 2

• Glucogenosis tipo 3

• Glucogenosis tipo 4

• Glucogenosis tipo 5

• Glucogenosis tipo 6, por déficit de fosforilasa hepática

• Glucogenosis tipo 6, por déficit de fosforilasa kinasa hepática

• Glucogenosis tipo 7

• Gluconeogénesis, enfermedad de

• Glucoproteinas Deficientes en Carbohidratos, síndrome de

• Glucosa-6-fosfatasa, déficit de

• Glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa, déficit de

• Glucosa-6-fosfato translocasa, déficit de

• Glucosa-galactosa, malabsorción de

• Glut2, déficit de

• Glutamato-aspartato, defecto de transporte de

• Glutamato-cisteína ligasa, déficit de

• Glutamato-formiminotransferasa, déficit de

• Glutaril-CoA deshidrogenasa, déficit de

• Glutaril-CoA oxidasa, déficit de

• Glutatión sintetasa, déficit de

• GM2-gangliosidosis, variantes B, B1, AB

• GMS, síndrome

• Golabi-Rosen, Síndrome de

• Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome

• Goldberg, síndrome de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 89 de 198

• Goldblatt syndrome

• Goldblatt Viljoen, síndrome de

• Goldblatt Wallis, síndrome de

• Goldenhar, síndrome de

• Golden type spondylometaphyseal dysplasia

• Goldmann-Favre, síndrome de

• Goldstein Hutt, síndrome de

• Gollop, síndrome de

• Gollop Wolfgang, síndrome de

• Goltz, Síndrome de

• Gombo, síndrome de

• Gonadal dysgenesis

• Goniodisgenesia

• Goniodisgenesia retraso mental talla baja

• Gonosoma, anomalía estructural

• Gonzales del Ángel, síndrome de

• Goodman syndrome

• Goodpasture, síndrome pneumo-renal de

• Good syndrome

• Gordon, síndrome de

• Gordon, síndrome de

• Gorham-Stout, enfermedad de

• Gorlin Chaudry Moss, síndrome de

• Gorlin, síndrome de

• Graft rejection after lung transplantation

• Graham Boyle Troxell, síndrome de

• Graham-Cox, síndrome de

• Grand Kaine Fulling, síndrome de

• Grange, síndrome de

• Grant, síndrome de

• Granulaciones laríngeas y oculares entre los niños indios

• Gránulo-Alfa, enfermedad de

• Granuloma chalazodérmico

• Granuloma eosinofílico

• Granulomatosis crónica

• Granulomatosis de células de Langerhans

• Granulomatosis intestinal lipofágica

• Granulomatosis linfomatoide

• Granulomatous hypophysitis

• Granulomatous mastitis

• Greig, síndrome de

• Greither, enfermedad de

• GRFoma

• Grisart-Destrée syndrome

• Griscelli, enfermedad de

• Griscelli, síndrome de, tipo 1 (hipopigmentación - alteración neurológica)

• Griscelli, síndrome de, tipo 2 (hipopigmentación - inmunodeficiencia, con o sin

alteración neurológica)

• Griscelli tipo 3, síndrome de

• Grix Blankenship Peterson, síndrome de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 90 de 198

H:

• Groll Hirschowitz, síndrome de

• Grõsbeck-Imerslund, enfermedad de

• Grosse, síndrome de

• Growth hormone deficiency, non-acquired - central precocious puberty

• Grubben de Cock Borghgraef, síndrome de

• GTP-ciclohidrolasa, déficit de

• Guam, enfermedad de

• Guibaud-Vainsel, síndrome

• Guillain-Barré, síndrome de

• Guizar-Vasquez-Luengas, síndrome de

• Guizar Vasquez Sanchez Manzano, síndrome de

• Gunal Seber Basaran, síndrome de

• Gurrieri Sammito Bellussi, síndrome de

• Gusher, síndrome de

• Haas Chir Robinson, síndrome de

• Haddad, síndrome de

• HAD, deficiencia de

• HAE

• Haemangioma, non-involuting, congenital

• Haemangioma, rapidly involuting, congenital

• Haematologic disease, genetic

• Haematologic tumour, paediatric, rare

• Haemophagocytic lymphohistiocytosis associated with malignant disease,

acquired

• Haemophagocytic lymphohistiocytosis, primary

• Haemophagocytic lymphohistiocytosis, secondary

• Haemophagocytic syndrome

• Haemophagocytic syndrome, infection-associated

• Hagemoser Weinstein Bresnick, síndrome de

• Haim-Munk, Síndrome de

• HAIRAN síndrome

• Hajdu Cheney, síndrome de

• Halal Setton Wang, síndrome de

• Halal, síndrome de

• Hal Berg Rudolph, síndrome de

• Hallermann Streiff Francois, síndrome de

• Hallermann Streiff like, síndrome de

• Hallervorden-Spatz, enfermedad de

• Hall Riggs con retraso mental, síndrome de

• Hallux varus polisindactilia preaxial

• Hamanishi Ueba Tsuji, síndrome de

• Hamano Tsukamoto, síndrome de

• Hamartoblastoma hipotalámico-polidactilia

• Hamartoma epidérmico, síndrome del

• Hamartoma folicular alopecia mucoviscidosis

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 91 de 198

• Hamartoma lineal, síndrome de

• Hamartoma quístico hepático

• Hamartoma sebáceo de Jadassohn

• Hamartomas hipotalámicos

• Hamartomas múltiples

• Hamartomatosis quística de pulmón y riñón

• Hamburger, enfermedad de

• Hamman-Rich, síndrome de

• Hand-Shuller-Christian, enfermedad de

• Hanhart, síndrome de

• Hanot, síndrome de

• Hantaviriasis

• Hapnes Boman Skeie, síndrome de

• HARD (Hidrocefalia - agiria - displasia retinal), síndrome

• HARP syndrome

• Harrod Doman Keele, síndrome de

• Harrod, síndrome de

• Hartnup, síndrome de

• Hartsfield Bixler Demyer, síndrome de

• Hashimoto-Pritzker, síndrome de

• Hashimoto's encephalitis

• Haspelagh Fryns Muelenaere, síndrome de

• Hawkinsinuria

• Hay Wells forma dominante, síndrome de

• HCDD

• Head and neck malformation, rare

• Heart-hand syndrome, Slovenian type

• Hecht Beals, síndrome de

• Hecht Scott, síndrome de

• Heckenlively, síndrome de

• HEC, síndrome

• Heide, síndrome de

• Heiner (hipersensibilidad a la leche de vaca), síndrome de

• Helmerhorst Heaton Crossen, síndrome de

• Hemangio-endotelioma kaposiforme

• Hemangioma capilar, forma familiar

• Hemangioma cavernoso retiniano

• Hemangiomas faciales pseudo cicatriz supraumbilical

• Hemangiomas sacros anomalías congénitas múltiples

• Hemangiomatosis neonatal difusa

• Hemangioma tromboctopenia síndrome

• Hemangioma y hemolimfangioma conjuntivo

• Hemangiopericitoma

• Hematuria familiar, autosómica dominante - tortuosidad arteriolar retinal -

contracturas

• HEM, displasia

• Hemeralopía congénita esencial

• Hemi 3, síndrome

• Hemiconvulsión-Hemiplejía-Epilepsia, síndrome de

• Hemicrania, paroxysmal

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 92 de 198

• Hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y anomalías de miembros

• Hemifacial hypertrophy

• Hemifacial microsomia

• Hemifacial myohyperplasia

• Hemihipertrofia

• Hemihipertrofia brida intestinal opacidad corneal

• Hemimelia fibular

• Hemimelia radial

• Hemimelia tibial

• Hemimelia tibial fisura labiopalatina

• Hemimelia ulnar

• Hemiplejia alternante

• Hemochromatosis, adult form

• Hemocromatosis familiar

• Hemocromatosis juvenil

• Hemocromatosis neonatal

• Hemofilia

• Hemofilia A

• Hemofilia adquirida

• Hemofilia B

• Hemofilia y otros defectos de la coagulación

• Hemoglobina Constant Spring

• Hemoglobina D, enfermedad de la

• Hemoglobina H, enfermedad de la

• Hemoglobinopatía

• Hemoglobinosis C

• Hemoglobinosis E

• Hemoglobinúria paroxística nocturna

• Hemoglobinuria paroxística por frío

• Hemólisis con fragmentación

• Hemólisis, infecciosa

• Hemolítico-urémico típico, síndrome

• Hemorragia alveolar difusa

• Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis

• Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis, de tipo Dutch

• Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis, de tipo islandesa

• Hemorragia intracerebral, postneonatal

• Hemorragia subaracnoidea aneurismática

• Hemosiderosis pulmonar idiopática

• Hemosiderosis pulmonar secundaria

• Hendidura de narinas telecanthus

• Hendidura esternal

• Hendidura labial con o sin hendidura palatina

• Hendidura labio-palatina-fístulas del labio inferior

• Hendidura laringotraqueoesofágica

• Hendidura laringotraqueoesofágica hipoplasia pulmonar

• Hendidura laringo-traqueo-esofágica, tipo 1

• Hendidura laringo-traqueo-esofágica, tipo 2

• Hendidura laringo-traqueo-esofágica, tipo 3

• Hendidura laringo-traqueo-esofágica, tipo 4

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 93 de 198

• Hendidura palatina

• Hennekam Beemer, síndrome de

• Hennekam Koss de Geest, síndrome de

• Hennekam, síndrome de

• Heparano sulfamidasa, déficit de

• Hepática, enfermedad , de adultos, rara

• Hepática, enfermedad, rara

• Hepatic amyloidosis with intrahepatic cholestasis

• Hepática por recurrencia del virus de la hepatitis C en trasplantados hepáticos,

enfermedad

• Hepatic disease, genetic, rare

• Hepatic vein, congenital anomaly of

• Hépatitis crónica autoinmune

• Hepatitis viral fulminante

• Hepatoblastoma

• Hepatocarcinoma

• Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation deficiency

type 1

• Hepatoportal sclerosis

• Hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin

• Hereditary dentin defect

• Hereditary nonsyndromic deafness with susceptibility to aminoglycoside

exposure

• Hereditary north American Indian childhood cirrhosis

• Hereditary painful callosities

• Hereditary persistence of alpha-fetoprotein

• Heredodegenerativos enfermedades asociadas con distonía, autosómica

dominante

• Heredopatía atáctica polineuritiforme

• Hermafroditismo verdadero XX

• Hermansky-Pudlak, síndrome de

• Hernandez Aguire Negrete, síndrome de

• Hernandez Fragoso, síndrome de

• Hernia diafragmática

• Hernia diafragmática anomalía de miembros

• Hernia diafragmática facies anormal

• Hernia diafragmática onfalocele agenesia de cuerpo calloso

• HERNS syndrome

• Herpes cutáneo recidivante e incapacitante idiopático

• Herpes simplex virus keratitis

• Herpes virus, infección congenita por el

• Herpes virus, infección prenatal por el

• Herrmann Opitz, craneosinostosis de

• Hersh Podruch Weisskopk síndrome

• Herva, enfermedad de

• Heteroplasia ósea progresiva

• Heterotaxia

• Heterotaxia viscero-atrial

• Heterotopia nodular hereditaria

• Heterotopia nodular periventricular

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 94 de 198

• Heterotopia nodular sub-cortical

• Heterotopia nodular subependimal

• Heterotopia subcortical en banda

• Hexosaminidasa A, déficit de

• Hexosaminidasas A y B, déficit de

• HHE, síndrome

• HHT

• Hialinosis sistémica letal talla baja

• Hidatidosis

• Hidradenitis supurativa

• Hidradenoma verrucoso fístulo-vegetativo

• Hidranencefalia

• Hidrocefalia anomalías esqueléticas talla baja

• Hidrocefalia autosómica recesiva

• Hidrocefalia cuerpo calloso agenesia hernia diafragmática

• Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalía de Sprengel

• Hidrocefalia fibroelastosis cataratas

• Hidrocefalia, fisura palatina, contracturas articulares

• Hidrocefalia hendidura palatina rigidez articular

• Hidrocefalia ligada a X

• Hidrocefalia nefropatía escleróticas azules

• Hidrocefalia obesidad hipogonadismo

• Hidrocefalia ombligo de inserción baja

• Hidrocefalia talla alta hiperlaxitud

• Hidroletal, síndrome

• Hidromelia

• Hidrometrocolpos polidactilia

• Hidronefrosis congénita

• Hidronefrosis - sonrisa invertida

• HID, síndrome

• Higroma cervical letal fisura palatina

• Higroma quístico

• Hillig, síndrome de

• Himenolepiasis

• Hinman, síndrome

• Hinson-Pepys, enfermedad de

• Hiperadrenocorticismo

• Hiperaldosteronismo familiar tipo 1

• Hiperaldosteronismo familiar tipo 2

• Hiperaminoacidúria dicarboxílica

• Hiperandrogenia-insulino-resistente-acanthosis nigricans

• Hiperargininémia

• Hiperbilirrubinemia neonatal transitoria

• Hiperbilirrubinemia tipo 2

• Hiperbilirrubinemia tipo Rotor

• Hiperbilirubinemia tipo 2

• Hipercalcemia familiar benigna

• Hipercalcemia, familiar - nefrocalcinosis - indicanuria

• Hipercalcemia hipocalciúrica familiar

• Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 1

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 95 de 198

• Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 2

• Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 3

• Hipercalciúria coloboma de la retina

• Hipercalciúria idiopática

• Hipercolesterolemia

• Hipercolesterolemia familiar

• Hipercolesterolemia por déficit de receptor LDL

• Hipercolesterolemia por la mutación Arg3500 de la Apo B-100

• Hipercortisolismo

• Hipereosinofílico idiopático, síndrome

• Hiperexplexia

• Hiperfenilalaninemia leve

• Hiperfenilalaninemia ligada a déficit de deshidratasa

• Hiperfenilalaninemia ligada a déficit de dihidropteridina reductasa

• Hiperfenilalaninemia ligada a déficit de pterin-4-alfa-carbinolamina deshidratasa

• Hiperfenilalaninemia ligada a déficit en 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa

• Hiperfenilalaninemia ligada a déficit en GTP-ciclohidrolasa

• Hiperfenilalaninemia materna

• Hiperglicerolemia

• Hiperglicinemia aislada no cetósica tipo 1

• Hiperglicinemia aislada no cetósica tipo 2

• Hiperglicinemia no cetósica

• Hiper-IgD, síndrome de

• Hiper-IgM, autosómico recesivo, síndrome

• Hiper-IgM ligado al X (XHIGM), síndrome

• Hiper-IgM, por déficit de CD40

• Hiper-IgM tipo 1 (HIGM1), síndrome

• Hiperimidodipeptidúria

• Hiperinmunización anti-HLA

• Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente

• Hiperinmunoglobulinemia E

• Hiperinmunoglobulinemia E - síndrome de infección recurrente

• Hiperinsulinismo, congénito

• Hiperinsulinismo-hiperamonemia, síndrome de

• Hiperinsulinismo por hiperplasia adenomatosa focal

• Hiperlipidemia familiar combinada

• Hiperlipidemia mixta

• Hiperlipoproteinemia tipo 1

• Hiperlipoproteinemia tipo 3

• Hiperlipoproteinemia tipo 4

• Hiperlipoproteinemia tipo I

• Hiperlisinemia

• Hipermetioninemia provocada por déficit de S-adenosil homocisteína hidrolasa

• Hipermetropía y astigmatismo, rara

• Hiperopia, sindrómica

• Hiperornitinemia

• Hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria

• Hiperostosis cortical deformante juvenil

• Hiperostosis cortical displásica

• Hiperostosis cortical generalizada

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 96 de 198

• Hiperostosis cortical infantil

• Hiperostosis cortical sindactilia

• Hiperostosis endosteal tipo Worth

• Hiperostosis frontalis interna

• Hiperostosis generalizada estriada

• Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis

• Hiperoxaluria

• Hiperoxaluria, tipo no1-no2

• Hiperparatiroidismo aislado familiar (FIHPT)

• Hiperparatiroidismo familiar primario

• Hiperparatiroidismo severo primario neonatal

• Hiperparatiroidismo - tumor de mandíbula , síndrome de (HPT-JT)

• Hiperpigmentación

• Hiperpipecolemia

• Hiperplasia adrenal congénita

• Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de 11 beta hidroxilasa

• Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de 17 alfa hidroxilasa

• Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de 21 hidroxilasa, forma clásica

• Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de 21 hidroxilasa, forma no

clásica

• Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de 3 beta hidroxiesteroide

deshidrogenasa

• Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de citocromo P450

oxidoreductasa (POR)

• Hiperplasia adrenal congénita lipoide (deficiencia STAR)

• Hiperplasia hemifacial estratoísmo

• Hiperplasia linfoide angiofolicular

• Hiperplasia multicéntrica de nódulos linfoides gigantes

• Hiperplasia multiglandular

• Hiperplasia regenerativa nodular

• Hiperpotasemia - hipertensión, tipo Gordon

• Hiperpotasemia hipertensiva

• Hiperprolinemia, tipo I

• Hiperprolinemia tipo II

• Hiperqueratosis epidermolítica

• Hiperqueratosis lenticularis persistans

• Hiperqueratosis palmoplantar acantoqueratolítica localizada

• Hiperqueratosis palmoplantar cáncer de esófago

• Hiperqueratosis palmoplantar, epidermolítica, localizada

• Hiperqueratosis palmoplantar paraparesia espástica

• Hiperqueratosis palmoplantar paraplejia espástica

• Hiperqueratosis palmoplantar sordera

• Hiperqueratosis palmoplantar y gingival

• Hiperquilomicronemia, familiar

• Hipersomnia idiopática

• Hipertelorismo hipospadias polisindactilia

• Hipertelorismo microtia hendidura facial

• Hipertensión

• Hipertensión arterial pulmonar primaria

• Hipertensión de aparición temprana con exacerbación en el embarazo

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• Hipertensión, de aparición temprana, con exacerbación grave en el embarazo

• Hipertensión hipocaliémica familiar

• Hipertensión hipocaliémica recesiva

• Hipertensión portal por bloqueo infrahepático

• Hipertensión pulmonar

• Hipertensión sensible a glucocorticoides

• Hipertensión sensible a la dexametasona

• Hipertermia maligna artrogriposis tortícolis

• Hipertermia maligna, síndrome de

• Hipertermia teratógena

• Hipertiroidismo familiar, gestacional

• Hipertiroidismo familiar por mutaciones de receptor de TSH

• hipertiroidismo-retraso mental-dismorfia, síndrome

• Hipertrabeculación del ventrículo izquierdo

• Hipertricosis

• Hipertricosis atrofia cutánea ectropion macrostomía

• Hipertricosis, cervical anterior, aislada

• Hipertricosis cervical neuropatía

• Hipertricosis congénita generalizada ligada al X

• Hipertricosis congénita generalizada tipo Ambras

• Hipertricosis cubital talla baja

• Hipertricosis lanuginosa adquirida

• Hipertricosis lanuginosa congénita

• Hipertricosis universal congénita, tipo Ambras

• Hipertrigliceridemia

• Hipertriptofanemia familiar

• Hipertrofia de las cejas

• Hipertrofia de las pestañas

• Hipertrofia gingival distrofia corneal

• Hipoadrenocorticismo hipoparatiroidismo moniliasis

• Hipoaldosteronismo, familiar

• Hipoaldosteronismo hiperreninémico familiar, tipo 1 (FHHA1)

• Hipoaldosteronismo hiperreninémico familiar, tipo 2 (FHHA2)

• Hipoalfalipoproteinemia familiar

• Hipo alfalipoproteinemias (término genérico)

• Hipobetalipoproteinemia con deleción selectiva de Apo B-48

• Hipobetalipoproteinemia familiar

• Hipo betalipoproteinemias (término genérico)

• Hipocalcemia autosómica dominante

• Hipocondrogénesis

• Hipocondroplasia

• Hipo crónico

• Hipodermosis

• Hipodoncia

• Hipodoncia, autosómica dominante

• Hipodoncia, autosómica recesiva

• Hipodoncia disgenesia ungueal

• Hipofibrinogenemia familiar

• Hipofisitis infundibulo necrotizante

• Hipofisitis necrotizante

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• Hipofisitis xantogranulomatosa

• Hipofosfatasia

• Hipofosfatemia ligada al X

• Hipogammaglobulinemia por deficiencia de CD19

• Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia

• Hipogonadismo, aislado, hipogonadotrópico

• Hipogonadismo cataratas

• Hipogonadismo congénito masculino con ictiosis

• Hipogonadismo hipogonadotrófico alopecia

• Hipogonadismo hipogonadotrófico sindactilia

• Hipogonadismo, hipogonadotrópico, aislado, autosómico dominante

• Hipogonadismo, hipogonadotrópico, aislado, autosómico recesivo

• Hipogonadismo, hipogonadotrópico, aislado, ligado al X

• Hipogonadismo hipogonadotrópico-anosmia

• Hipogonadismo, hipogonadotrópico, provocado por mutaciones en la hormona

liberadora de gonadotrofinas

• Hipogonadismo ligado al X ginecomastia retraso mental

• Hipogonadismo miocardiopatía

• Hipogonadismo primario alopecia parcial

• Hipogonadismo prolapso de válvula mitral retraso mental

• Hipogonadismo retinitis pigmentaria

• Hipogonadismo retraso mental anomalías esqueléticas

• Hipomagnesemia con hipocalciúria

• Hipomagnesemia con normocalciúria

• Hipomagnesemia hipercalciúria familiar

• Hipomagnesemia intestinal con hipocalcemia secundaria

• Hipomagnesemia por malabsorción selectiva de magnesio

• Hipomagnesemia primaria familiar (término genérico)

• Hipomelanosis de Ito

• Hipomielinización - catarata congénita

• Hipomielinización - hipogonadismo hipogonadotrópico - hipodontia

• Hipoparatiroidismo, autoinmune

• Hipoparatiroidismo autoinmune - candidiasis crónica - Enfermedad de Addison

• Hipoparatiroidismo familiar aislado

• Hipoparatiroidismo ligado al X

• Hipoparatiroidismo sordera nefropatía

• Hipoparatiroidismo talla baja retraso mental convulsiones

• Hipoperistaltismo intestinal microcolon hidronefrosis

• Hipopigmentación

• Hipopigmentación oculocerebral síndrome tipo Cross

• Hipopituitarismo familiar

• Hipopituitarismo familiar

• Hipopituitarismo microftalmia

• Hipopituitarismo micropene fisura labiopalatina

• Hipopituitarismo polidactilia postaxial

• Hipoplasia adrenal congénita citomegálica

• Hipoplasia adrenal congénita de origen materno

• Hipoplasia adrenal congénita ligada al X

• Hipoplasia adrenal familiar

• Hipoplasia arterial pulmonar

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 99 de 198

• Hipoplasia cerebelosa

• Hipoplasia cerebelosa degeneración tapetoretiniana

• Hipoplasia corazón derecho microcefalia

• Hipoplasia de cartílago y cabello

• Hipoplasia de cavidades izquierdas

• Hipoplasia de células de Leydig

• Hipoplasia de corazón izquierdo

• Hipoplasia de cúbito

• Hipoplasia de cúbito retraso mental

• Hipoplasia del annulus de la válvula mitral

• Hipoplasia de las extremidades - reducción de extremidades, defecto

• Hipoplasia del borde orbital, sindrómico

• Hipoplasia de peroné y cúbito anomalías renales

• Hipoplasia de pierna cataratas

• Hipoplasia de pulgar alopecia anomalías pigmentarias

• Hipoplasia de radio pulgares trifalángicos hipospadias progenia

• Hipoplasia dérmica focal

• Hipoplasia foveal catarata presenil

• Hipoplasia hematopoiética generalizada

• Hipoplasia nasal hipogonadismo

• Hipoplasia neocerebelosa

• Hipoplasia olivopontocerebelosa letal

• Hipoplasia paleocerebelosa

• Hipoplasia pancreática diabetes cardiopatía

• Hipoplasia pontocerebelosa

• Hipoplasia pulmonar primaria familiar

• Hipoplasia pulmonar unilateral congénita

• Hipoplasia renal bilateral

• Hipoplasia renal unilateral

• Hipoplasia renal, unilateral

• Hipoplasia ulnar - pies con deformación en forma de pinza de langosta

• Hipoplasia ventricular derecha aislada

• Hipoproconvertinemia

• Hipoprotrombinemia

• Hipoprotrombinemia adquirida

• Hipo, síndrome de

• Hipospadias familiar grave

• Hipospadias, forma familiar

• Hipospadias no familiar

• Hipospadias perineoescrotal pseudovaginal

• Hipospadias retraso mental tipo Goldblatt

• Hipotelorismo - fisura palatina - hipospadias

• Hipotensión ortostática idiopática

• Hipotermia periódica espontánea

• Hipotiroidismo congénito

• Hipotiroidismo, congénito, debido a trastornos del desarrollo

• Hipotiroidismo congénito idiopático

• Hipotiroidismo congénito por el paso a través de la placenta de anticuerpos

maternos inhibidores de la unión a TSH

• Hipotiroidismo, congénito, sin trastornos del desarrollo

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 100 de 198

• Hipotiroidismo debido a mutaciones en el receptor de la TSH

• Hipotiroidismo - dismorfismo - polidactilia postaxial - déficit intelectual

• Hipotiroidismo fisura palatina

• Hipotiroidismo por resistencia periférica a hormonas tiroideas

• Hipotiroidismo quistes dermoides epibulares fisura palatina

• Hipotricosis hereditaria de Marie Unna

• Hipotricosis milia congénita

• Hipotricosis retraso mental tipo Lopes

• Hipotricosis simple

• Hipotricosis simple del cuero cabelludo

• Hipouricemia renal hereditaria

• Hipoxantina guanina fosforibosiltransferasa, déficit de

• Hipsarritmia - déficit intelectual

• Hirschsprung, braquidactilia de

• Hirschsprung, enfermedad de

• Hirschsprung, enfermedad de, con anomalías pigmentarias

• Hirschsprung ganglioneuroma

• Hirschsprung hipoplasia de uñas dismorfia

• Hirschsprung polidactilia sordera

• Hirschsprung-retraso mental, síndrome de

• Hirsutismo - displasia esquelética - retraso mental

• Hirsutismo hiperplasia gingival

• Histidasa, déficit de

• Histidinemia

• Histidinúria renal

• Histiocitoma fibroso maligno

• Histiocitoma fibroso maligno de tipo mixoide

• Histiocitosis de células de Langerhans

• Histiocitosis de células de Langerhans en el adulto

• Histiocytoid cardiomyopathy

• Histiocytosis

• Histiocytosis, benign cephalic

• Histiocytosis, generalised eruptive

• Histiocytosis, indeterminate cell

• Histiocytosis, progressive mucinous, hereditary

• Histiocytosis, progressive nodular

• Histiocytosis, sea-blue

• Histiocytosis, sinus, with massive lymphadenopathy

• Histoplasmosis

• Hittner Hirsch Kreh, síndrome de

• HMC síndrome

• HMSNP

• HNPCC

• Hodgkin clásica, enfermedad de

• Hodgkin lymphoma

• Hoepffner Dreyer Reimers, síndrome de

• Holmes Benacerraf, síndrome de

• Holmes Collins, síndrome de

• Holmes-Gang, síndrome de

• Holoacardius amorphus

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 101 de 198

• Holoprosencefalia

• Holoprosencefalia alobar

• Holoprosencefalia anomalías radiales cardíacas renales

• Holoprosencefalia craneosinostosis

• Holoprosencefalia deleción 2p

• Holoprosencefalia disgenesia caudal

• Holoprosencefalia ectrodactilia fisura labiopalatina

• Holoprosencefalia lobar

• Holoprosencefalia polidactilia post axial

• Holoprosencefalia, variante interhemisférica media

• Holzgreve Wagner Rehder, síndrome de

• Hombre de piedra, enfermedad del

• Hombre XX síndrome

• Hombro - pelvis, displasia de

• Homocarnosinasa, déficit de

• Homocarnosinosis

• Homocistinúria clásica por déficit de cistationina beta-sintasa

• Homocistinúria por defecto de la remetilación (cbl g)

• Homocistinúria por defecto de remetilación (cbl e)

• Homocistinuria por déficit de metilentetrahidrofolato reductasa

• Homocystinuria without methylmalonic aciduria

• Homogentisico oxidasa, déficit de

• Hoon Hall, síndrome de

• Hormona de crecimiento, déficit de, no adquirido, aislado, con malformaciones

asociadas

• Hormona estimulante de la tiroides, déficit de la cadena beta

• Hormona estimulante folicular (FSH), aislada, déficit de

• Hormona hipofisaria, déficit de, no adquirido

• Horner congénito, síndrome de

• Horton, enfermedad de

• Houlston Iraggori Murday, síndrome de

• Houlston Ironton Temple, síndrome de

• Howell-Evans, síndrome de

• Hoyeraal, síndrome de

• HSD, deficiencia de

• H syndrome

• Hunter Carpenter mcDonald, síndrome de

• Hunter, enfermedad de

• Hunter Jurenka Thompson, síndrome de

• Hunter-McAlpine craniosynostosis

• Hunter Mcalpine, síndrome de

• Hunter-Rudd-Hoffmann, síndrome de

• Huntington disease-like 1

• Huntington disease-like 3

• Huntington disease-like syndrome

• Huntington, enfermedad de

• Huntington-like 2, enfermedad de

• Hurler, pseudo-polidistrofia de

• Hurler-Scheie, síndrome de

• Hurler, síndrome de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 102 de 198

I:

• Hutchinson-Gilford, síndrome de

• Hutteroth Spranger, síndrome de

• Hyaluronidase deficiency

• Hyde Forster Mccarthy Berry, síndrome de

• Hydrolethalus, síndrome

• Hydrops fetalis

• Hydrops fetalis, idiopático

• Hydrops fetalis por déficit de transaldolasa

• Hydrops foetalis of Bart's

• Hyperalphalipoproteinemia, familial

• Hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency

• Hypercoagulability syndrome, due to glycosylphosphatidylinositol deficiency

• Hyperekplexia - epilepsy

• Hypereosinophilic syndromes

• Hyper IgM syndrome

• Hyperinsulinism, diffuse, diazoxide-sensitive

• Hyperinsulinism, exercice-induced

• Hyperinsulinism, exercice-induced

• Hyperlipidaemia due to hepatic triglyceride lipase deficiency

• Hyperlipoproteinemia type 5

• Hyperpigmentation, familial progressive

• Hyperplastic polyposis syndrome

• Hypertension, genetic

• Hypoglossia/aglossia

• Hypokeratosis, palmo-plantar, circumscribed

• Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum

• Hypoparathyroidism

• Hypoparathyroidism due to agenesis or dysgenesis of the parathyroid gland

• Hypoparathyroidism due to destruction of the parathyroid gland

• Hypoparathyroidism due to impaired parathormon secretion

• Hypoparathyroidism due to impaired parathormon secretion, primary

• Hypoparathyroidism due to impaired parathormon secretion, secondary

• Hypoparathyroidism due to target organ resistance

• Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria

• Hypospadias-hypertelorism-coloboma and deafness

• Hypospadias, severe forms

• Hypotonia - cystinuria syndrome

• Hypotonia - failure to thrive - microcephaly

• Hypotonia with lactic acidaemia and hyperammonaemia

• Hypotrichosis - ichthyosis, congenital

• Hypotrichosis - lymphoedema - telangiectasia

• IBIDS síndrome

• ICCA síndrome

• ICE, síndrome de

• ICF síndrome

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 103 de 198

• Ictiosis

• Ictiosis adquirida

• Ictiosis alopecia ectropion retraso mental

• Ictiosis asociada con anomalía del catabolismo proteico

• Ictiosis asociada con anomalía la envoltura celular cornificada y del

metabolismo lipídico de la epidermis

• Ictiosis asociada con anomalías de mecanismos de reparación por escisión de

nucleótidos

• Ictiosis asociada con enfermedad peroxisomal

• Ictiosis atresia biliar

• Ictiosis bullosa de Siemens

• Ictiosis con enfermedad ocular

• Ictiosis congénita autosómica recesiva

• Ictiosis congénita de tipo 4

• Ictiosis congénita microcefalia cuadriplejia

• Ictiosis congénita tipo feto Arlequin

• Ictiosis de Curth-Macklin

• Ictiosis dedos fusiformes fisura labial media

• Ictiosis del área del traje de baño

• Ictiosis dismorfia de Fanconi

• Ictiosis exfoliativa

• Ictiosis folicular

• Ictiosis folicular atriquia fotofobia síndrome

• Ictiosis - hepatoesplenomegalia - degeneración cerebelosa

• Ictiosis histrix del tipo Curth-Macklin

• Ictiosis histrix gravior

• Ictiosis lamelar

• Ictiosis ligada a X

• Ictiosis linearis circumflexa

• Ictiosis microftalmia quistes retrobulbares

• Ictiosis oftálmica

• Ictiosis - retraso mental - enanismo - anomalía renal

• Ictiosis, sindrómica con enfermedad ocular

• Ictiosis tipo Hystrix - sordera, síndrome

• Ictiosis tipo hystrix - sordera, Síndrome de

• Ictiosis, tipo Lambert

• Ictiosis vulgar con transmisión autosómica dominante

• Ictiosis y nacimiento prematuro, síndrome de

• IDI

• Iduronato 2-sulfatasa, déficit de

• IED

• IFAP, síndrome

• IgA, déficit selectivo de , relacionado con TACI

• IGDA

• Illim, síndrome de

• IMAGE, síndrome

• Imaizumi Kuroki, síndrome de

• Iminoglicinuria

• Immunodeficiencia primaria de células T

• Immunodeficiency, combined, due to CD3 deficiency

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 104 de 198

• Immunodeficiency due to absence of thymus

• Immunodeficiency due to CD25 deficiency

• Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency

• Immunodeficiency due to kappa chain deficiency

• Immunodeficiency due to selective anti-polysaccharide antibody deficiency

• Immunodeficiency with hypopigmentation

• Immunodeficiency with natural-killer cell deficiency

• Immunoglobulin A deficiency

• Immuno-osseous dysplasia

• Immunoproliferative small intestinal disease

• Immunotactoid or fibrillary glomerulopathy

• Imperforación anal

• Imperforación orofaríngea anomalías costo vertebrales

• Impétigo bulloso

• Imposible síndrome

• Impresión basilar primaria

• Incidentaloma suprarenal

• Incisivo Central Maxilar Único (SMMCI), síndrome de

• Incisivo central superior único

• Incisivos laterales, ausencia de

• Incisivos mandibulares, fusión de

• Inclusiones en microvellosidades, enfermedad de

• Inclusiones intranucleares neuronales, enfermedad de

• Incompetencia velofaríngea familiar

• Incontinencia pigmenti achromians

• Incontinencia pigmenti tipo 1

• Incontinencia pigmenti tipo 2

• Incontinentia pigmenti

• Incurvación congénita de huesos largos

• Indiferencia congénita al dolor

• Indometacina, exposición fetal a la

• Inestabilidad articular, síndrome de

• Inestabilidad centromérica-imunodeficiencia-dismorfia

• Infantile apnea

• Infección cerebral con una posible catarata

• Infección con diabetes

• Infección diseminada por citomegalovirus, idiopática

• Infecciones invasivas provocadas por enterococos resistentes a vancomicina

(ERV)

• Infecciones recurrentes - estatura baja - hipopigmentación - cara tosca

• Infección idiopática por BCG o micobacterias atípicas

• Infección viral letal idiopática

• Infectious disease with epilepsy

• Infectious epithelial keratitis

• Inferior caval vein (IVC), anomaly of, congenital

• Infertilidad, enfermedad rara

• Infertilidad femenina, rara

• Infertilidad masculina con deficiencia de virilización debido a defectos

estructurales y de desarrollo de los testículos

• Infertilidad masculina con deficiencia de virilización debido a defecto testicular

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 105 de 198

• Infertilidad masculina con deficiencia de virilización debido a un defecto

testicular adquirido

• Infertilidad masculina con deficiencia de virilización debido a un trastorno

testicular asociado a alteraciones neurológicas

• Infertilidad masculina con deficiencia de virilización debido a un trastorno

testicular asociado a enfermedad sistémica

• Infertilidad masculina con deficiencia de virilización debido un defecto

hipotalámico o de la hipófisis

• Infertilidad masculina con virilización defectuosa

• Infertilidad masculina con virilización normal

• Infertilidad masculina con virilización normal debido a defecto hipotalámico o

hipofisario

• Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto en el

desarrollo o estructural de los testículos

• Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto testicular

• Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto testicular

adquirido

• Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto testicular

adquirido asociado a enfermedad sistémica

• Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto testicular

asociado con infección por micoplasma

• Infertilidad masculina con virilización normal secundaria a une trastorno del

transporte de esperma

• Infertilidad masculina, rara

• Infiltración linfocitaria cutánea de Jessner-Kanof

• Infiltrative disease with cardiomyopathy

• Infiltrative disorders with hypoparathyroidism

• Inflamatoria cerebral, enfermedad, pediátrica

• Inflamatoria multisistémica infantil, Enfermedad

• Inflammatory and autoimmune disease with epilepsy

• Inflammatory bowel disease

• Inflammatory disease with cardiomyopathy

• Inherited cancer-predisposing syndrome

• Inhibidor 1 del activador de plasminógeno, déficit congénito de

• Inhibidor de la proteasa, anomalía

• Iniencephaly

• Inmunodeficiencia asociada a enfermedad linfoproliferativa

• Inmunodeficiencia, combinada de células B y T

• Inmunodeficiencia combinada severa con leucopenia

• Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X, T- B+

• Inmunodeficiencia combinada severa ligado a déficit de adenosina desaminasa

• Inmunodeficiencia combinada severa T- B-

• Inmunodeficiencia combinada severa, T- B+ debida al déficit de JAK3

• Inmunodeficiencia combinada severa, tipo alinfocítico

• Inmunodeficiencia combinado severo por defecto de expresión HLA clase 2

• Inmunodeficiencia común variable

• Inmunodeficiencia con enanismo de miembros cortos

• Inmunodeficiencia debido a deficiencia en el metabolismo de las purinas

• Inmunodeficiencia debido a la deficiencia de cadenas ligeras

• Inmunodeficiencia primaria

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 106 de 198

• Inmunodeficiencia primaria, de adultos

• Inmunodeficiencia primaria, pediátrica

• Inmunodeficiencia, que afecta principalmente a la producción de anticuerpos

• Inmunodeficiencia, selectiva, con la participación de la subclase IgG, así como

la clase o subclase IgE e IgA

• Inmunodeficiencia severa combinada con hipereosinofilia

• Inmunodeficiencia T - B, grave, combinada

• Inmunoglobulina A1 (IgA1), déficit de

• Inmunoglobulina A2 (IgA2), déficit de

• Inmunoglobulinas monoclonales, enfermedad por depósito de

• Insensibilidad a andrógenos, completa

• Insensibilidad a andrógenos, parcial

• Insensibilidad al dolor con anhidrosis

• Insomnio fatal familiar

• Insuficiencia ovárica precoz adquirida

• Insuficiencia ovárica precoz no adquirida

• Insuficiencia suprarrenal congénita, excluyendo la hiperplasia suprarrenal

congénita

• Insuficiencia suprarrenal, excluyendo la hiperplasia suprarrenal congénita

• Insuficiencia suprarrenal, no congénita

• Insuficiencia suprarrenal primaria

• Insuficiencia suprarrenal primaria, crónica

• Insuficiencia suprarrenal primaria, crónica, adquirida

• Insuficiencia suprarrenal primaria, crónica, genética

• Insuficiencia suprarrenal primaria, crónica, genética, congénita

• Insuficiencia suprarrenal primaria, crónica, genética, no congénita

• Insuficiencia suprarrenal primaria, crónica, iatrogénica

• Insuficiencia suprarrenal primaria, crónica, infecciosa

• Insuficiencia suprarrenal, secundaria

• Insuficiencia suprarrenal, secundaria, iatrogénica

• Insulinoma

• Insulino-resistencia tipo A, síndrome de

• Insulino-resistencia tipo B, síndrome de

• Insulin resistance, short fifth metacarpals

• Intellectual deficit, Birk-Barel type

• Intellectual deficit, Kahrizi type

• Interrupción del arco aótico

• Interrupción IVC

• Intérvalo QT largo - sordera

• Intestinal disease due to enzymatic defect, congenital

• Intestinal disease due to fat malabsorption

• Intestinal disease due to vitamin absorption anomaly

• Intestinal disease, genetic

• Intestinal disease, rare

• Intestinal, enfermedad, rara

• Intestinales atresias múltiples

• Intestinal malformation, nonsyndromic

• Intestinal malformation, syndromic

• Intestinal motility disorder, congenital

• Intestinal polyposis

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 107 de 198

• Intestinal pseudoobstruction, myopathic

• Intestinal pseudoobstruction, unclassified

• Intestinal transport defect, congenital

• Intestinal tumour

• Intestino corto congénito

• Intolerancia a la fructosa

• Intolerancia a la sacarosa, congénita

• Intolerancia al gluten

• Intolerancia a los disacáridos

• Intolerancia a proteínas con lisinuria

• Intoxicación aguda por consumo de ackee (Blighia sapida)

• Intoxicación aguda por consumo de Blighia sapida

• Intoxicación por amianto

• Intoxicación por cocaína

• Intoxicación por metotrexato

• Intoxicación sistémica por monocloroacetato

• Intoxication, rare

• Intracranial aneurysms - multiple congenital anomalies

• Intractable diarrhoea - choanal atresia - eye anomalies

• Intrahepatic cholestasis of pregnancy

• Intraosseous vascular malformation, primary

• IOSCA

• Iridocorneal endothelial syndrome

• Iridogoniodisgenesia

• Iridogoniodisginesia, secundaria

• Iron overload disease

• Iron overload due to hereditary and environmental factors

• Iron overload, hereditary

• Iron overload, hereditary, with anaemia

• Iron overload, hereditary, with neurologic manifestation

• Iron overload, secondary

• Irons Bahn, síndrome de

• Isaacs Mertens, síndrome de

• Isaac's syndrome

• Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency

• Isochromosome Y

• Isocromosoma 12p supernumerario en mosaico

• Isocromosoma 18p

• Isocromosoma Yp

• Isocromosoma Yq

• ISOD

• Isosporosis

• Isotretinoina like, síndrome

• Isotretinoina, síndrome por

• Isovaleril CoA deshidrogenasa, déficit de

• Isquio-vertebral, síndrome

• Itin, síndrome de

• Ivemark, síndrome de

• Ivic, síndrome de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 108 de 198

J:

K

• Jackson Barr, síndrome de

• Jackson-Weiss, síndrome de

• Jacobsen, síndrome de

• Jacobs, síndrome de

• Jaffe Campanacci, síndrome de

• Jaffe-Lichtenstein, enfermedad de

• Jagel Holmgren Hofer, síndrome de

• Jalili, síndrome de

• Jancar, síndrome de

• Jankovic Rivera, síndrome de

• Jarabe de arce, enfermedad del

• Jarcho-Levin, síndrome de

• Jeavons syndrome

• Jensen, síndrome de

• Jervell y Lange-Nielsen, síndrome de

• Jeune, síndrome de

• Job, síndrome de

• Johanson Blizzard, síndrome de

• Johnson Mcmillin, síndrome de

• Johnson Munson, síndrome de

• Johnson, síndrome de

• Johnston Aarons Schelley, síndrome de

• Jones, síndrome de

• Jorgenson Lenz, síndrome de

• Joubert-Boltshauser, síndrome de

• Joubert syndrome and related diseases

• Juberg Hayward, síndrome de

• Juberg-Marsidi, síndrome de

• Judge-Misch-Wright, síndrome de

• Jung Wolff Back Stahl, síndrome de

• Juvenile idiopathic arthritis, unclassified

• Kabuki make up, síndrome de

• Kabuki, síndrome de

• Kaeser, síndrome de

• Kahler, enfermedad de

• Kaler Garrity Stern, síndrome de

• Kallin, síndrome de

• Kallmann autosómico dominante, síndrome de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 109 de 198

• Kallmann cardiopatía, síndrome de

• Kallmann, recesivo, síndrome de

• Kallmann, síndrome de

• Kallmann tipo 1 ligado al X, síndrome de

• Kalyanraman, síndrome de

• Kandori's fleck retina

• Kanzaki , enfermedad de

• Kaplan Plauchu Fitch, síndrome de

• Kaplowitz Bodurtha, síndrome de

• Kapur Toriello, síndrome de

• Karandikar Marie Kamble, síndrome de

• Karsck Neugebauer, síndrome de

• Kartagener, síndrome de

• Kasabach-Merritt, síndrome de

• Kashani Strom Utley, síndrome de

• Kasznica Carlson Coppedge, síndrome de

• Katsantoni Papadakou Lagoyanni, síndrome de

• Kawasaki, enfermedad de

• Kawashima Tsuji, síndrome de

• KBG síndrome de

• K.B.G., síndrome de

• KBG, síndrome tipo

• Kearns-Sayre, síndrome de

• Kelley-Seegmiller, síndrome de

• Kennedy, enfermedad de

• Kennerknecht, síndrome de

• Kenny Caffey, Síndrome de

• Kenny - Caffey, síndrome de

• Kenny - Caffey, síndrome de

• Kenny, Síndrome de

• Keratoconjunctivitis, atopic

• Keratoconus

• Keratosis extremitatum hereditaria progrediens

• Keratosis, Nagashima-type

• Kersey, síndrome de

• Keutel, síndrome de

• KID, Síndrome

• Kienbock disease

• Kikuchi, enfermedad de

• Kimura, enfermedad de

• King-Denborough, síndrome de

• 'Kinky hair', síndrome del

• Kinsbourne, síndrome de

• Klatskin tumor de

• Kleeblattschaedel, síndrome de

• Kleine-Levin, síndrome de

• Kleiner Holmes, síndrome de

• Klein-Waardenburg, síndrome de

• Klinefelter, síndrome de

• Klippel Feil, malformación

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 110 de 198

L:

• Klippel-Feil, malformación de - sordera conductiva - vagina ausente

• Klippel Feil, secuencia de

• Klippel Feil, síndrome de

• Klippel-Trenaunay, síndrome de

• Klippel Trénaunay Weber, síndrome de

• Klüver-Bucy syndrome

• Kniest, displasia de

• Kniest like, displasia letal de

• Knobloch Layer, síndrome de

• Kocher Debre Semelaigne, síndrome de

• Kohler, enfermedad de

• Kohlschutter Tonz, síndrome de

• Kok, enfermedad de

• Komar, síndrome de

• Konisgsmark Knox Hussels, síndrome de

• Kopysc Barczyk Krol, síndrome de

• Kosenow, síndrome de

• Kostmann, síndrome de

• Kosztolanyi, síndrome de

• Kousseff, síndrome de

• Koussef Nichols, síndrome de

• Kowarski, síndrome de

• Kozlowski Brown Hardwick, síndrome de

• Kozlowski-Krajewska, síndrome de

• Kozlowski Massen, síndrome de

• Kozlowski Ouvrier, síndrome de

• Kozlowski Tsuruta, síndrome de

• Krabbe, enfermedad de

• Krasnow Qazi, síndrome de

• Krauss Herman Holmes, síndrome de

• Kudo Tamura Fuse, síndrome de

• Kumar Levick, síndrome de

• Kunze Riehm, síndrome de

• Kurczynski Casperson, síndrome de

• Kuskokwim, enfermedad de

• Kuzniecky, síndrome de

• Laband, síndrome de

• Lacrimo auriculo dento digital, síndrome

• Lactasa congénito, déficit de

• Lactato deshidrogenasa muscular, déficit de

• Lactato deshidrogenasa, tipo A, déficit de

• Lactato deshidrogenasa, tipo B, déficit de

• Lactato deshidrogenasa, tipo C, déficit de

• Ladda Zonana Ramer, síndrome de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 111 de 198

• LADD, síndrome de

• Lafora, enfermedad de

• Lagoftalmia - fisura labiopalatina

• Laing distal myopathy

• Lambert, síndrome de

• Laminopathy-related congenital muscular dystrophy

• Laminopathy, type Decaudain-Vigouroux

• Laminopatía

• Laminopatía, primaria

• Laminopatía, secundaria

• Landau-Kleffner (LKS), síndrome de

• Landing, enfermedad de

• Landouzy-Dejerine, miopatía de

• Langer-Giedion, síndrome de

• Laparosquisis lateral anomalías de miembros

• Laplane Fontaine Lagardere, síndrome de

• Larbish

• Laringe anomalía cardiopatía talla baja

• Laringocele

• Laringomalacia dominante congénita

• Laringo onico cutáneo, síndrome

• Laron, síndrome de

• Larsen-like displasia ósea enanismo

• Larsen like forma letal, síndrome de

• Larsen, síndrome de

• Larva migrans cutánea

• Laryngeal cyst, congenital

• Laryngeal palsy, congenital

• Laryngotracheal angioma

• Larynx anomaly

• Lassueur-Graham-Little, síndrome de

• Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

• Lateral facial cleft

• Latosterolosis

• Laubry-Pezzi, síndrome de

• Laurence-Moon, síndrome de

• Laurin Sandrow, síndrome de

• Lawrence, síndrome de

• Laxova Brown Hogan, síndrome de

• LBWC, síndrome de

• LCAD

• LCAT, déficit de

• LCAT, déficit de, completo

• LCAT, déficit de, familiar

• LCAT, déficit de, parcial

• LCDD

• LCH

• LCHAD, déficit de

• Learman, síndrome de

• Leber, amaurosis congénita de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 112 de 198

• Leber ''plus'', enfermedad de

• Lee Root Fenske, síndrome de

• Legg-Calvé-Perthes, enfermedad de

• Legionelosis

• Leichtman-Wood-Rohn, síndrome de

• Leifer Lai Buyse, síndrome de

• Leigh con herencia materna, síndrome de (MILS síndrome)

• Leigh, enfermedad de

• Leigh, síndrome de, por déficit de citocromo C oxidasa

• Leiomioma orbital

• Leiomiomas cutáneos y uterinos múltiples

• Leiomiomatosis familiar

• Leiomiomatosis familiar con carcinoma renal

• Leiomiomatosis peritoneal diseminada

• Leiomyosarcoma

• Leipala Kaitila, síndrome de

• Leishmaniosis

• Leisti Hollister Rimoin, síndrome de

• Lelis syndrome

• Le Marec Bracq Picaud, síndrome de

• Lemierre syndrome

• Lenègre, enfermedad de

• Lennox-Gastaut, síndrome de

• Lentiginosis cardiomiopática

• Lentiginosis palpebral

• LEOPARD síndrome

• Lepra

• Leprechaunismo

• Leptina, deficiencia congénita de

• Leptospirosis

• Leri-Weill, síndrome de

• Lesch-Nyhan, síndrome de

• Leshima Koeda Inagaki, síndrome de

• Leshima-Koeda-Inagaki, síndrome de - déficit intelectual

• Lesión conjuntiva, pigmentada

• 'Lesiones ''Donut'' de la calvaria - fragilidad ósea'

• 'Lesiones ''Donut'' del cráneo - fragilidad de los huesos'

• Lesiones medulares agudas

• Lesión precancerosa de la epidermis palpebral

• Lethal congenital contracture syndrome type 2

• Lethal congenital contracture syndrome type 3

• Letterer-Siwe, enfermedad de

• Leucemia agresiva de células NK

• Leucemia aguda bifenotípica

• Leucemia aguda bilineal

• Leucemia aguda de fenotipo mixto

• Leucemia aguda de linaje indeterminado

• Leucemia aguda de linaje mixto

• Leucemia aguda híbrida

• Leucemia aguda linfoblástica

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 113 de 198

• Leucemia aguda megacarioblástica

• Leucemia aguda mieloblástica tipo 6

• Leucemia, aguda, mieloide con anomalía genética recurrente

• Leucemia aguda mieloide (término genérico)

• Leucemia aguda mielomonocítica

• Leucemia aguda monoblástica

• Leucemia aguda no diferenciada

• Leucemia aguda no linfoblástica (término genérico)

• Leucemia aguda promielocítica

• 'Leucemia aguda promielocítica con traslocación t(15;17)(q22;q12)'

• Leucemia basofílica aguda

• Leucemia, crónica granulocítica

• Leucemia, crónica mielogénica

• Leucemia de células peludas (HCL)

• Leucemia granuclocítica crónica

• Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células B

• Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células T

• Leucemia linfocítica granular de células T grandes

• Leucemia mastocítica

• Leucemia mielobástica aguda

• Leucemia mieloblástica aguda con maduración

• Leucemia mieloblástica aguda de tipo 1

• Leucemia mieloblástica aguda de tipo 2

• Leucemia mieloblástica aguda mínimamente diferenciada

• Leucemia mieloblástica aguda sin maduración

• Leucemia mielogénica crónica

• Leucemia mieloide aguda con anomalías 11q23

• Leucemia mieloide aguda con displasia multilineal

• 'Leucemia mieloide aguda con eosinófilos anómalos en la médula ósea con

inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)'

• 'Leucemia mieloide aguda con traslocación t(8;21)(q22;q22) ''

• Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos relacionados con

agentes alquilantes

• Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos relacionados con el

inhibidor de la topoisomerasa de Tipo II

• Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos secundarios al

tratamiento

• Leucemia mieloide crónica

• Leucemia mieloide crónica atípica

• Leucemia mielomonocítica crónica

• Leucemia mielomonocítica crónica juvenil

• Leucemia mielomonocítica juvenil

• Leucemia neutrofílica crónica

• Leucemia prolinfocítica de células B

• Leucemia prolinfocítica de células T

• Leucinosis

• Leucodistrofia

• Leucodistrofia con oligodontia

• Leucodistrofia, de adultos

• Leucodistrofia metacromática

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 114 de 198

• Leucodistrofia tipo isla de la Reunión

• Leuco-encefalitis esclerosante subaguda

• Leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca

• Leucoencefalopatía de Cree

• Leucoencefalopatía queratosis palmoplantar

• Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia

• Leucomelanoderma retraso mental hipotricosis

• Leuconiquia total

• Leuconiquia totalis - quistes sebáceos múltiples - cálculos renales

• Leukodystrophy, paediatric

• Leukodystrophy, unknown

• Leukoencephalopathy - ataxia - hypodontia - hypomyelination

• Leukoencephalopathy - dystonia - motor neuropathy

• Leukoencephalopathy - metaphyseal chondrodysplasia

• Leukoencephalopathy with bilateral anterior temporal lobe cysts

• Leukoencephalopathy with brain stem, spinal cord involvement - lactate

elevation

• Levic Stefanovic Nicolic, síndrome de

• Levine-Critchley, síndrome de

• Levin, síndrome de

• Levocardia

• Levy Hollister, síndrome de

• Lewis Pashayan, síndrome de

• Lewis-Sumner, síndrome de

• LGMD2K

• LHCDD

• Lhermitte-Duclos disease

• Liberación de hormona luteinizante con ataxia, déficit de

• Lichtenstein, síndrome de

• Liddle, síndrome de

• Li-Fraumeni, síndrome de

• LIG4, síndrome

• Ligneous conjunctivitis

• Limb-girdle muscular dystrophy, autosomal dominant

• Limb-girdle muscular dystrophy, autosomal recessive

• Limbic encephalitis

• Limbic encephalitis, acute, non-herpetic

• Limbic encephalitis, acute, post-transplant

• Limbic encephalitis associated with antibodies to cell membrane antigens

• Limbic encephalitis, non-paraneoplastic

• Limbic encephalitis, paraneoplastic

• Limbic encephalitis, paraneoplastic, classic form

• Limbic encephalitis, with nCMAgs antibodies

• Limbic encephalitis, with VGKC antibodies

• Limb malformation, non syndromic

• Limb malformation, syndromic

• Limb-mammary syndrome

• Limfoma de efusión primaria asociado con la infección del virus de la

inmunodeficiencia humana (VIH)

• Lindsay Burn, síndrome de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 115 de 198

• Linear atrophoderma of Moulin

• Linfangiectasia conjuntiva

• Linfangiectasia intestinal

• Linfangiectasia intestinal congénita

• Linfangiectasia intestinal primaria

• Linfangiectasia intestinal secundaria

• Linfangiectasias linfedema tipo Hennekam

• Linfangiectasias quísticas pulmonares

• Linfangioleiomiomatosis

• Linfangioma

• Linfangioma circunscrito

• Linfangiomatosis pulmonar

• Linfedema

• Linfedema - anomalía arteriovenosa cerebral

• Linfedema congénito

• Linfedema congénito esporádico

• Linfedema - defectos del septo atrial - cambios faciales

• Linfedema - fisura palatal

• Linfedema hereditario de tipo I

• Linfedema hereditario tipo II

• Linfedema hidrocele cardiopatía

• Linfedema hipoparatiroidismo

• Linfedema praecox

• Linfedema primario (término genérico)

• Linfedema ptosis

• Linfedema tardío

• Linfedema tardío, esporádico

• Linfocitos desnudos, síndrome de

• Linfo-cutáneo-mucoso, síndrome

• Linfogranuloma eosinófilo

• Linfohistiocitosis familiar

• Linfoma anaplásico de células grandes

• Linfoma angioinmunoblástico de células T

• Linfoma blástico de células NK

• Linfoma cerebral primario

• Linfoma cutáneo

• Linfoma de Burkitt

• Linfoma de células del manto

• Linfoma de células T asociado con enteropatía

• Linfoma de células T periféricas, sin especificar

• Linfoma de efusión primaria asociado con la infección por virus de la

inmunodeficiencia humana (VIH)

• Linfoma de efusión primario (LEP)

• Linfoma de Hodgkin clásico

• Linfoma de Hodgkin clásico, con depleción de linfocitos

• Linfoma de Hodgkin clásico con esclerosis nodular

• Linfoma de Hodgkin clásico de naturaleza celular mixta

• Linfoma de Hodgkin clásico, rico en linfocitos

• Linfoma de Hodgkin con predominio de linfocitos nodulares

• Linfoma de Poppema

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 116 de 198

• Linfoma de Sezary

• Linfoma difuso de células B grandes

• Linfoma en pequenas células no clivées

• Linfoma esplénico de la zona marginal

• Linfoma extranodal de células NK/T, tipo nasal

• Linfoma folicular

• Linfoma hepatoesplénico de células T

• Linfoma intravascular de células B grandes

• Linfoma Ki1-positivo

• Linfoma/leucemia de células T del adulto

• Linfoma linfoblástico / leucemia linfoblástica de precursores B

• Linfoma linfoblástico / leucemia linfoblástica de precursores T

• Linfoma linfoplasmacítico

• Linfoma MALT

• Linfoma mediastínico difuso de células grandes con esclerosis

• Linfoma mediastínico (tímico) de células B grandes

• Linfoma nodal de zona marginal de células B

• Linfoma pulmonar primario

• Linfomas Malignos No Hodgkinianos (término genérico)

• Linfoma subcutáneo de céluas T, tipo paniculitis

• Linitis plástica

• Linitis plástica del estómago

• Lip fistula, commissural

• Lip fistula, lower

• Lipidosis con alteración del almacenamiento de triglicéridos, enfermedad por

• lipoamida deshidrogenasa (LAD), déficit de

• Lipodistrofia

• Lipodistrofia, adquirida

• Lipodistrofia, adultos

• Lipodistrofia en pacientes infectados con el virus de la inmunodeficiencia

humana

• Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG

• Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en AKT2

• Lipodistrofia familiar parcial, tipo 1 (FPLD1)

• Lipodistrofia, familiar parcial, tipo 2 (FPLD2)

• Lipodistrofia familiar parcial, tipo 3 (FPLD3)

• Lipodistrofia, familiar parcial, tipo Dunnigan

• Lipodistrofia familiar parcial, tipo Köbberling

• Lipodistrofia generalizada adquirida

• Lipodistrofia, generalizada congénita

• Lipodistrofia, genética

• Lipodistrofia intestinal

• Lipodistrofia localizada inducida por drogas

• Lipodistrofia parcial adquirida

• Lipodistrofia, parcial, genética

• Lipodistrofia, pediátrica

• Lipodistrofia relacionada con VIH

• Lipodistrofia - retraso mental - sordera, síndrome de

• Lipodistrofias localizadas

• Lipodistrofias primarias (término genérico)

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 117 de 198

• Lipodistrofia, tipo Berardinelli

• Lipofuscinosis Ceroide neuronal

• Lipofuscinosis ceroide neuronal adulta (Enfermedad de Kufs, CLN4)

• Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil (enfermedad de Hagberg-Santavuori,

CLN1)

• Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía (enfermedad de Jansky-

Bielschowsky, CLN2)

• Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía, variante finlandesa (CLN5)

• Lipofuscinosis Ceroide neuronal infantil tardía, variante india (CLN6)

• Lipofuscinosis Ceroide neuronal infantil tardía, variante turca (CLN7)

• Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil (enfermedad de Batten o Spielmeyer-

Vogt, CLN3)

• Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto

• Lipomatosis central no encapsulada

• Lipomatosis cervical familiar benigna

• Lipomatosis de páncreas, congénita

• Lipomatosis encefalocraneocutánea

• Lipomatosis mesosomática de Roch-Leri

• Lipomatosis simétrica familiar

• Lipomucopolisacaridosis

• Lipoproteína lipasa, déficit de

• Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe

• Liposarcoma

• Liposarcoma bien diferenciado

• Liposarcoma de células redondas

• Liposarcoma desdiferenciado

• Liposarcoma mixoide

• Liposarcoma pleomórfico

• Líquen amiloide

• Líquen amiloidosis

• Líquen bulloso

• Liquen erosivo bucal

• Líquen escleroatrófico

• Líquen escleroso

• Líquen folicular

• Liquen mixedematoso, formas atípicas

• Liquen mixedematoso, localizado

• Liquen mixedematoso, localizado con gammopatía monoclonal ó síntomas

sistémicos

• Liquen mixedematoso localizado con rasgos mixtos de subtipos diferentes

• Liquen mixedematoso nodular

• Liquen mixedematoso papular, localizado

• Lisencefalia, clásica

• Lisencefalia con genitales anormales

• Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa

• Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, tipo A

• Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, tipo B

• Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, tipo C

• Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, tipo D

• Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, tipo E

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 118 de 198

• Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, tipo F

• Lisencefalia en empedrado o adoquinado

• Lisencefalia inmunodeficiencia

• Lisencefalia, ligada al cromosoma 17

• Lisencefalia, sindrómica

• Lisencefalia (término genérico)

• Lisencefalia, tipo 1, aislada, sin anomalías genéticas conocidas

• Lisencefalia, tipo 1, debida a anomalías LIS1

• Lisencefalia, tipo 1, debida a mutación en el gen de la doblecortina (DCX)

• Lisencefalia, tipo 1, ligada al X

• Lisencefalia, tipo 1, ligada al X, con agenesia de cuerpo calloso

• Lisencefalia tipo 2

• Lisencefalia, tipo 3

• Lisencefalia tipo III - displasia ósea metacarpiana

• Lisencefalia tipo III - secuencia de aquinesia fetal familiar

• Lisencefalia tipo Norman-Roberts, síndrome de

• Lisina alfa-cetoglutarato reductasa, déficit de

• Lisker-García-Ramos, síndrome de

• Lisosomal, enfermedad

• Lissencephaly due to LIS1 mutation

• Listeriosis

• Llanto asimétrico

• LMNH

• Lobstein, enfermedad de

• Lóbulos gruesos de las orejas - sordera conductiva

• 'Locked-in' síndrome

• Loeffler's endocarditis

• Loffredo Cennamo Cecio, síndrome de

• LOGIC, síndrome

• Loiasis

• Longman-Tolmie, síndrome de

• Lopes Gorlin, síndrome de

• Lopes Marques de Faria, síndrome de

• Lopez Hernandez, síndrome de

• Lou-Gehrig, enfermedad de

• Louis-Bar, síndrome de

• Lowe Kohn Cohen, síndrome de

• Lowe, síndrome de

• Low-flow priapism

• Lown-Ganong-Levine, síndrome de

• Lowry MacLean, síndrome de

• Lowry, síndrome de

• Lowry Wood, síndrome de

• Lowry Yong, síndrome de

• LPI

• Lubani Al Saleh Teebi, síndrome de

• Lubinsky, síndrome de

• Lubs-Arwna, síndrome

• Lucey Driscoll, síndrome de

• Lujan-Fryns, síndrome de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 119 de 198

M:

• Lundberg, síndrome de

• Lung cancer, small cell

• Lung fibrosis - immunodeficiency - gonadal dysgenesis

• Lupus anticoagulante familiar

• Lupus con erupción maculopapular

• Lupus discoide eritematoso

• Lupus eritematoso

• Lupus eritematoso cutáneo

• Lupus eritematoso hipertrófico o verrucoso

• Lupus eritematoso paniculitis

• Lupus eritematoso profundo

• Lupus eritematoso sistémico

• Lupus eritematoso sistémico bulloso

• Lupus eritematoso sistémico, de aparición pediátrica

• Lupus eritematoso tumidus

• Lupus erythematosus, acute cutaneous

• Lupus erythematosus, chronic cutaneous

• Lupus erythematosus, subacute cutaneous

• Lupus sabañón

• Lurie Kletsky, síndrome de

• Lutz Richner Landolt, síndrome de

• Luxación de cadera dismorfia

• Lyell, síndrome de

• Lymphangioma, cervicofacial

• Lymphangioma circumscriptum

• Lymphangioma, laryngeal, primary

• Lymphocytic colitis

• Lymphocytic hypophysitis

• Lymphoedema

• Lymphoedema, syndromic

• Lynch Lee Murday, síndrome de

• Lyngtadaas, síndrome de

• Lytico-bodig, enfermedad de

• Maccario Mena, síndrome de

• Mac Dermot Winter, síndrome de

• Mac Duffie, síndrome de

• Machado-Joseph, enfermedad de

• Machado-Joseph, enfermedad de

• Macias-Flores-Garcia-Cruz-Rivera, síndrome de

• Mackay Shek Carr, síndrome de

• Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia

• Macrocefalia dominante

• Macrocefalia mesomelia pies cavos

• Macrocefalia retraso mental dismorfia facial

• Macrocefalia talla baja paraplejia

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 120 de 198

• Macrocephaly - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita

• Macrogiria parálisis pseudobulbar

• Macroglosia dominante

• Macroglossia

• Macrophage activation syndrome

• Macrosomia microftalmia fisura palatina

• Macrosomia obesidad macrocefalia anomalías oculares

• Macrostomia - preauricular tags - external ophthalmoplegia

• Macrothrombocytopenia with abnormal proplatelet formation, autosomal

dominant

• Macrotrombocitopenia con inclusiones leucocitarias

• Macrotrombocitopenia mediterránea

• Macular amyloidosis

• Máculas hipopigmentadas - hiperpigmentadas, hereditarias congénitas

• Maculopatía pigmentaria, síndrome cerebeloso

• MAD

• Madelung, anomalía de

• Madelung, deformación de

• Madelung, enfermedad de

• Madras motor neuron disease

• MADSAM

• Maduración ósea disharmónica fibras musculares anormales

• MAE

• Maffucci, enfermedad de

• Maffucci syndrome

• Majeed, síndrome de

• Malabsorción congénita de sacarosa-isomaltosa

• Malabsorción de folato, congénita

• Malabsorción de folato, hereditaria

• Malabsorción de la cobalamina, selectiva, con proteinuria

• Malabsorption due to bile acid synthesis defects, idiopathic

• Malabsorptive diarrhoea due to paucity of enteroendocrine cells, congenital

• Malacoplaquia

• Malacoplasia

• Malattia leventinese

• Mal de Meleda

• Male infertility associated with large-headed multiflagellar polyploid

spermatozoa

• Malformación adenomatoide del pulmón

• Malformación anorectal

• Malformación aórtica

• Malformación arterial pulmonar

• Malformación arteriovenosa espinal

• Malformación asociada con la degeneración prenatal

• Malformación cardíaca conotruncal

• Malformación cavernosa cerebral

• Malformación craneal

• Malformación de cuello, tórax y pelvis

• Malformación de hombro y tórax cardiopatía congénita

• Malformación de la tiroides, sin hipotiroidismo, congénita

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 121 de 198

• Malformación de la tricúspide, congénita

• Malformación del corazón, congénita

• Malformación del desarrollo del rombencéfalo y mesencéfalo

• Malformación del rombencéfalo y mesencéfalo

• Malformación del rombencéfalo y mesencéfalo asociada con signo del diente

molar

• Malformación del sistema nervioso central

• Malformación del tracto digestivo

• Malformación del tracto urinario o renal

• Malformación del tracto urinario o renal, no sindrómico

• Malformación del tracto urinario o renal, sindrómico

• Malformación diafragmática y de la pared abdominal

• Malformaciones arteriales coronarias

• Malformaciones arterio venosas intracraneanas

• Malformaciones del desarrollo - sordera - distonía

• Malformaciones venosas familiares

• Malformación gastroduodenal, congénita

• Malformación genital, externa e interna

• Malformación intestinal

• Malformación linfática (LM)

• Malformación linfática macroquística

• Malformación mitral congénita

• Malformación neurovascular

• Malformación por infiltración linfática microquística

• Malformación predominantemente de cerebelo y derivados (rh1)

• Malformación predominantemente del mesencéfalo

• Malformación predominantemente del mesencéfalo (rh2 - rh8) inferior

• Malformación respiratoria o mediastínica

• Malformación torácica y respiratoria

• Malformación vertebral segmentaria

• Malformación visceral: hígado, vías biliares, páncreas, bazo

• Malignant melanoma of the mucosa

• Malignant peritoneal mesothelioma

• Malonil-CoA descarboxilasa, déficit de

• Malouf, síndrome de

• Malposición vascular

• Malpuech Demeocq Palcoux, síndrome de

• Malrotación intestinal dismorfia facial tipo familiar

• Malsegmentación lumbar talla baja

• Maltasa ácida, déficit de

• Mamilas supernumerarias familiares

• Mancha en vino de Oporto megacisterna magna hidrocefalia

• Manchas café con leche síndrome

• Mandibulo facial disostosis sordera polidactilia postaxial

• Mandibulofacial dysostosis

• Mano hendida ausencia de tibia

• Mano hendida pie hendido

• Mano hendida, pié hendido, sordera

• Mano hendida urinarias anomalías espina bífida anomalía de diafragma

• Mano pie útero síndrome

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 122 de 198

• Manos y pies en espejo anomalías nasales

• Manos y pies hendidos disostosis mandibulofacial

• Manos y pies hendidos hipoplasia mandibular

• Manos y pies hendidos nistagmo

• Manouvrier, síndrome de

• Mansonellosis

• Marashi Gorlin, síndrome de

• Marburg, enfermedad de

• Marchiafava-Micheli, enfermedad de

• Marcus Gunn, fenómeno de

• Marcus Gunn invertido, fenómeno de

• Marcus Gunn invertido, síndrome de

• Marden Walker like, síndrome de

• Marden Walker, síndrome de

• Marfanoide con craniosinostosis, síndrome

• Marfanoide retraso mental tipo recesivo, síndrome

• Marfanoide tipo De Silva, síndrome

• Marfan, síndrome de

• Marin-Amat, síndrome de

• Marinesco-Sjogren, síndrome de

• Marion Mayers, síndrome de

• Markel Vikkula Mulliken, síndrome de

• Marles Greenberg Persaud, síndrome de

• Maroteaux Cohen Solal Bonaventure, síndrome de

• Maroteaux-Lamy, enfermedad de

• Maroteaux le Merrer Bensahel, síndrome de

• Maroteaux Stanescu Cousin, síndrome de

• Maroteaux Verloes Stanescu, síndrome de

• Marshall, síndrome de

• Marshall-Smith, síndrome de

• Marsolf, síndrome de

• Martinez-Frias syndrome

• MASA síndrome

• Massa Casaer Ceulemansm, síndrome de

• MASS, sindrome (afección de la válvula mitral, aorta, esqueleto y piel)

• Mastocitoma cutáneo

• Mastocitoma cutáneo, telangiectasia maculosa

• Mastocitosis

• Mastocitosis cutánea

• Mastocitosis cutánea difusa

• Mastocitosis sistémica

• Mastocitosis sistémica agresiva

• Mastocitosis sistémica asociada a enfermedad hematológica clonal de células no

mastocitarias

• Mastocitosis sistémica indolente

• Mastocitosis, talla baja, sordera

• Mathieu de Broca Bony, síndrome de

• Matthew Wood, síndrome de

• Maullido del gato, síndrome del

• Maxilofacial, anomalía, rara

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 123 de 198

• Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, síndrome de

• Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 1 (MRKH tipo 1), síndrome de

• Mazabraud, síndrome de

• MC4R, deficiencia de

• MCAD, déficit de

• McAlister Crane, síndrome de

• Mc Ardle, enfermedad de

• McCabe, enfermedad de

• McCallum Macadam Johnston, síndrome de

• McCune-Albright, síndrome de

• McDonough, síndrome de

• Mcdowall, Síndrome de

• McKusick Kaufman, síndrome de

• McLain Debakian, síndrome de

• Mc Leod neuroacanthocytosis syndrome

• MCOPS1

• MCOPS2

• MCOPS4

• Mcpherson Clemens, síndrome de

• Mcpherson-Hall, síndrome de

• Meacham Winn Culler, síndrome de

• Meadow, síndrome de

• MEB (Muscle-Eye-Brain), síndrome

• Mechón blanco anomalías múltiples

• Meckel-like síndrome

• Meconium aspiration syndrome

• Medeira Dennis Donnai, síndrome de

• Median cleft of the upper lip and maxilla

• Median facial cleft

• Mediastinal fibrosis

• Medicina física y rehabilitación, enfermedad rara en

• Medrano Roldan, síndrome de

• Medular, enfermedad

• Medular, enfermedad quística, autosómica dominante

• Medullar aplasia, constitutional, adult

• Meduloblastoma

• Megacalicosis, congénita

• Megacalicosis, congénita, bilateral

• Megacalicosis, congénita, unilateral

• Mega-cisterna magna

• Megaduodeno megavesícula, síndrome

• Megalencefalia familiar

• Megalencefalia-leucodistrofia quística

• Megalencefalia unilateral

• Megalencephaly - polymicrogyria - post-axial polydactyly - hydrocephalus

• Megalocórnea, aislada, congénita

• Megalocórnea retraso mental

• Megaloftalmia anterior congénita

• Megarbane - Loiselet, síndrome de

• Mega-uréter congénito

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 124 de 198

• Mehes, síndrome de

• MEHMO, síndrome

• Mehta Lewis Patton, síndrome de

• Meier Blumberg Imahorn, síndrome de

• Meier Gorlin, síndrome de

• Meige, enfermedad de

• Meinecke Peper, síndrome de

• Meinecke, síndrome de

• Melanoma - cáncer pancreático, síndrome

• Melanoma coroidal

• Melanoma ligado a CDK4

• Melanoma maligno cutáneo

• Melanoma maligno palpebral

• Melanoma molas atípicas múltiples familiar, síndrome de (FAMMM)

• Melanoma of soft part

• Melanoma tipo 1

• Melanoma tipo 2

• Melanosis neurocutánea

• MELAS síndrome

• Meleda, enfermedad de

• Melhem Fahl, síndrome de

• Melioidosis

• Melkersson Rosenthal, síndrome de

• Melnick-Needles, síndrome de

• Melorreostosis

• Membranous glomerulonephritis, idiopathic

• MEN1

• Menetrier, enfermedad de

• Mengel Konigsmark, síndrome de

• Meningioma

• Meningitis meningocócica

• Meningitis neumocócica

• Meningocele

• Meningocele sacro anomalía conotruncal

• Menkes, síndrome de

• Menopausia precoz

• Mental retardation, X linked - cerebellar hypoplasia

• Mental retardation, X-linked, Chassaing type

• Mental retardation, X-linked, Cilliers type

• Mental retardation, X-linked - craniofacioskeletal syndrome

• Mental retardation, X-linked, Kroes type

• Mental retardation, X-linked, Nascimento type

• Mental retardation, X-linked, Raymond type

• Mental retardation, X-linked recessive - macrocephaly - ciliary dysfunction

• Mental retardation, X-linked - spastic quadriparesis

• Mental retardation, X-linked, type Najm

• Mental retardation, X-linked, Van Esch type

• Mental retardation, X-linked, Wei type

• Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency

• Merlob Grunebaum Reisner, síndrome de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 125 de 198

• MERRF síndrome

• Mesenterio común

• Mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction

• Mesocardia

• Mesomelia sinostosis

• Mesomélica displasia aislada del antebrazo

• Mesotelioma

• Metabólica hepática, pediátrica, rara

• Metabolic disease involving complex molecules

• Metabolic diseases with epilepsy

• Metabolic disease with intestinal involvment

• Metabolic intoxication disease

• Metabolismo de aminas biogénicas, enfermedad del

• Metabolismo de carbohidratos, enfermedad

• Metabolismo de esteroles, enfermedad del

• Metabolismo de HDL, enfermedad del

• Metabolismo de la biotina, enfermedad del

• Metabolismo de la cobalamina, enfermedad del

• Metabolismo de la cobalamina intracelular, enfermedad del

• Metabolismo de la fenilalanina o tirosina, enfermedad del

• Metabolismo de la fructosa o galactosa, enfermedad del

• Metabolismo de la histidina, enfermedad del

• Metabolismo de la lisina y triptófano, enfermedad del

• Metabolismo de la ornitina o prolina, enfermedad

• Metabolismo de la piridoxina, enfermedad del

• Metabolismo de la pirimidina, enfermedad

• Metabolismo de la serina o glicina, enfermedad del

• Metabolismo de las pentosas, enfermedad del

• Metabolismo de las purinas, enfermedad del

• Metabolismo de las purinas o pirimidinas, enfermedad

• Metabolismo del glicerol, enfermedad del

• Metabolismo de lipoproteínas, enfermedad del

• Metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, enfermedad del

• Metabolismo de los aminoácidos sulfuro o del grupo de transferencia metil

citosólicos, enfermedad del

• Metabolismo energético, enfermedad del

• Metabolismo fosfocálcico, enfermedad

• Metabolismo GABA, enfermedad del

• Metabolismo peptídico, enfermedad del

• Metabolismo proteico o aminoacídico

• Metacarpios 4 y 5 fusionados

• Metacondromatosis

• Metaemoglobinemia congénita recesiva

• Metafisaria disostosis retraso mental sordera

• Metafisaria displasia hipoplasia maxilar braquidactilia

• Metageria

• Metanol, intoxicación por

• Metaphyseal chondrodysplasia, Kaitila type

• Metaphyseal chondrodysplasia - retinitis pigmentosa

• Metaplasia mieloide agnogénica

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 126 de 198

• Methemoglobinemia, congenital, autosomal recessive, type I

• Methemoglobinemia, congenital, autosomal recessive, type II

• Metil cobalamina (cbl e), déficit de

• Metil cobalamina (cbl g) déficit de

• Metilentetrahidrofolato reductasa, déficit de

• Metil mercurio, exposición fetal a

• Metimazol, exposición fetal a

• Metionina sintasa, déficit de

• Mevalonato quinasa, déficit de

• Meyer type dysplasia of head of femur

• MHBD, deficiencia de

• Mialgia eosinofilia ligadas a triptófano

• Miasis cutánea

• Miasis forunculosa

• Miastenia adquirida

• Micetoma

• Michelin bebé, enfermedad de

• Michels, síndrome de

• Mickleson, síndrome de

• Micosis fungoide

• Microangiopatía trombótica

• Microblefaron - ablefaria

• Microbraquicefalia ptosis fisura labial

• Microcefalia albinismo anomalías digitales

• Microcefalia autosómica dominante

• Microcefalia braquidactilia cifoescoliosis

• Microcefalia cabello escaso retraso mental epilepsia

• Microcefalia calcificaciones intracraneales

• Microcefalia cardiopatía malsegmentación pulmonar

• Microcefalia con patrón giral simplificado (MSG)

• Microcefalia displasia corio retiniana tipo recesivo

• Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatía

• Microcefalia fisura palatina autosómico dominante, síndrome de

• Microcefalia fusiones cervicales vertebrales

• Microcefalia, hernia de hiato, nefrosis, síndrome con

• Microcefalia hipogammaglobulinemia inmunodeficiencia

• Microcefalia hipogonadismo hipergonadotrópico talla baja

• Microcefalia hipoplasia cerebral espasticidad

• Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia

• Microcefalia-inmunodeficiencia-linforeticuloma

• Microcefalia linfedema, síndrome de

• Microcefalia microcórnea tipo Seemanova, síndrome

• Microcefalia micropene convulsiones

• Microcefalia miocardiopatía

• Microcefalia-oculo-digito-esofágica-duodenal síndrome (MODED)

• Microcefalia primaria (MCPH)

• Microcefalia, retraso mental y fístula traqueoesofágica (MMT)

• Microcefalia sordera

• Microcefalia, tipo Amish

• Microcefalia vera, MV (micrencefalia vera, microcerebro radial)

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 127 de 198

• Microcephaly - digital anomalies - intellectual deficit

• Microcephaly - intellectual deficit - phalangeal and neurological anomalies

• Microcoria congénita

• Microcórnea corectopia hipoplasia macular

• Microcórnea glaucoma ausencia de senos frontales

• Microcytic anaemia - liver iron overload - low ferritinemia

• Microdeleción 22q11

• Microdeleción 9q22.3

• Microdontia - microtia tipo I - sordera

• Microencefalia agenesia de cuerpo calloso

• Microesferofaquia displasia metafisaria

• Microftalmia

• Microftalmia anomalías de miembros

• Microftalmia - anquiloblefaron - retraso mental

• Microftalmia aplasia dérmica esclerocórnea

• Microftalmia - atrofia cerebral

• Microftalmia cataratas

• Microftalmia colobomatosa

• Microftalmia con quistes colobomatosos

• Microftalmia de Lenz

• Microftalmia microtia aquinesia fetal

• Microftalmia retraso mental

• Microftalmia, sindrómica, tipo 1

• Microftalmia sindrómica, tipo 2

• Microftalmia sindrómica, tipo 4

• Microftalmia, tipo Lenz

• Microgastria anomalía de miembros

• Microgastria talla baja diabetes

• Microlisencefalia

• Microlisencefalia - micromelia, síndrome de

• Microlisencefalia, tipo A

• Microlisencefalia, tipo B

• Microscopic polyangiitis, paediatric onset

• Micro, síndrome

• Microsomía hemifacial

• Microsomia hemifacial anomalías radiales

• Microsporidiosis

• Microtia

• Microtia anomalías esqueléticas talla baja

• Microtia - eye coloboma - imperforation of the nasolacrimal duct

• Midas, síndrome de

• MIDD

• Middle ear anomaly

• Midline cervical cleft

• Mielinosis central difusa

• Mielitis necrotizante subaguda

• Mielitis por radiación

• Mielocerebeloso síndrome

• Mielodisplasia aguda con mielofibrosis

• Mielodisplásica/mieloproliferativa inclasificable, enfermedad

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 128 de 198

• Mielodisplásica o mieloproliferativa enfermedad

• Mielodisplásicas/mieloproliferativas, formas adultas, enfermedades

• Mielodisplásico asociado con delecion 5q aislada, síndrome

• Mielodisplásico inclasificable, síndrome

• Mieloesclerosis aguda

• Mielofibrosis aguda

• Mielofibrosis con metaplasia mieloide

• Mielofibrosis idiopática

• Mielofibrosis primaria

• Mielomalacia angiohipertrófica subaguda

• Mieloma múltiple

• Mielomeningocele

• Mielopatía angiodisgenética necrotizante

• Mieloperoxidasa déficit de

• Mieloproliferativa crónica inclasificable, enfermedad

• Mieloproliferativa, enfermedad, crónica

• Mieloproliferativa indiferenciada, enfermedad

• Mielosclerosis con metaplasia mieloide

• Miembros, anomalía de cardiopatía

• Miembros cráneo cuero cabelludo, anomalías de

• Miembro superior, anomalía de, déficit oculoauricular

• Mietens, síndrome de

• Mievis Verellen Dumounin, síndrome de

• Migraña hemipléjica familiar

• Mikati Najjar Sahli, síndrome de

• Miller-fisher, síndrome de

• Miller, síndrome de

• Mills, síndrome de

• Milroy, enfermedad de

• MILS, síndrome de Leigh de herencia materna

• Mineralización ósea, defectuosa

• Minkowski-Chauffard, enfermedad de

• Minoxidil, exposición fetal a

• Miocardio esponjoso

• Miocardiopatía cataratas anomalías espondilopélvicas

• Miocardiopatía cirrótica

• Miocardiopatía dilatada con defecto de conducción

• Miocardiopatía dilatada con defecto de conducción tipo 1

• Miocardiopatía dilatada con defecto de conducción tipo 2

• Miocardiopatía dilatada familiar

• Miocardiopatía dilatada idiopática mitocondrial

• Miocardiopatía hipertrófica familiar

• Miocardiopatía - sordera, de herencia materna

• Miocardiopatía - sordera, por mutación del ARNt-lys

• Mioclonia ataxia cerebelosa sordera

• Mioclonias atrofia muscular distal

• Mioclonus con mancha rojo cereza, síndrome de

• Mioclonus cortical y epilepsia, autosómico dominante

• Mioclonus-distonía, síndrome

• Miofasciitis macrofágica

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 129 de 198

• Miofibromatosis infantil

• Miofosforilasa, déficit de

• Mioglobinúria

• Mioglobinúria dominante

• Mioglobinúria recurrente

• Miopatía cardioesquelética-neutropenia

• Miopatía con agregados tubulares

• Miopatía con autofagia excesiva

• Miopatía con cuerpos de inclusión, tipo 2 (IBM2)

• Miopatía con diabetes mellitus

• Miopatía con enfermedad ocular

• Miopatía congénita central core

• Miopatía congénita centronuclear

• Miopatía congénita con bastoncillos

• Miopatía congénita miotubular

• Miopatía congénita multicore con oftalmoplegia externa

• Miopatía congénita multicore con oftalmoplejia externa

• Miopatía congénita por exceso de filamentos delgados

• Miopatía, cuerpos hialinos, autosómica dominante

• Miopatía de Brody

• Miopatía de cuerpos de inclusión asociada a enfermedad de Paget y demencia

frontotemporal

• Miopatía de cuerpos de inclusión, tipo 3 (IBM3)

• Miopatía de Miyoshi

• Miopatía de Nonaka

• Miopatía distal con afectación respiratoria precoz

• Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales

• Miopatía distal con vacuolas ribeteadas

• Miopatía distal de tipo Welander, tipo sueco

• Miopatía distal (término genérico)

• Miopatía distal, tipo Nonaka

• Miopatía dominante benigna

• Miopatía, estructural

• Miopatía, estructural, autosómica dominante

• Miopatía, estructural, autosómica recesiva

• Miopatía, estructural, de origen desconocido

• Miopatía, estructural, ligada al X

• Miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión

• Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión - contracturas de las articulaciones

- oftalmoplegia

• Miopatia miofibrilar relacionada con ZASP

• Miopatía miotónica proximal

• Miopatía mitocondrial acidosis láctica

• Miopatía mitocondrial anemia sideroblástica

• Miopatía mitocondrial - cataratas

• Miopatía mitocondrial - cataratas - hipogonadismo

• Miopatía mitocondrial-encefalopatía-acidosis láctica

• Miopatía Moebius Robin síndrome

• Miopatía nemalínica

• Miopatía nemalínica, tipo 1

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 130 de 198

• Miopatía nemalínica, tipo 2

• Miopatía nemalínica, tipo Amish

• Miopatía oculofaringodistal

• Miopatía por acúmulo de lípidos neutros

• Miopatía por almacenamiento de lípidos neutros

• Miopatía provocada por exceso de calsecuestrina y proteína SERCA1

• Miopatía relacionada con desmina

• Miopatía retraso de crecimiento retraso mental hipospadias

• Miopatía sin afectación del cuadriceps

• Miopatía tibial de Udd

• Miopatía tipo Bethlem

• Miopatía tipo Huterita

• Miopatía vacuolar

• Miopatía visceral familiar

• Miopatía visceral familiar con oftalmoplegia externa

• Miopatía y fascitis, inflamatoria, adquirida

• Miopía, aislada, rara

• Miopía, sindrómica

• Miosis congénita

• Miositis con cuerpos de inclusión

• Miositis focal

• Miositis osificante progresiva

• Miotilina, déficit de

• Miotilinopatía

• Miotonía agravada por potasio

• Miotonía condrodistrófica

• Miotonia congénita

• Miotonía congénita sensible a la acetalozamida

• Miotonía fluctuante

• Miotonía permanente

• Miotonia retraso mental anomalías esqueléticas

• MIRAS

• Mitocondrial, enfermedad

• Mitocondriopatía con enfermedad ocular

• Mitral subvalvular apparatus, anomaly of the

• Mitral valve, double orifice

• Mitral valve insufficiency or stenosis, congenital

• Miura, síndrome de

• Mixedema de Jadassohn-Dosseker, atípico, tuberoso

• Mixed lymphangioma

• Mixed polyposis syndrome, hereditary

• Mixed primary cardiomyopathy (genetic/nongenetic)

• Mixofibrosarcoma

• Mixoma auricular

• Mixoma con displasia fibrosa

• Mixoma-hiperpigmentación-hiperactividad endocrina

• Mls, síndrome

• MMEP síndrome

• MNGIE síndrome

• MOBA, síndrome de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 131 de 198

• MOCOD

• MODY1

• MODY2

• MODY3

• MODY4

• MODY5

• MODY6

• MODY7

• MODY8

• MODY, síndrome

• Moebius, síndrome de

• Moerman Vandenberghe Fryns, síndrome de

• Moeschler Claren, síndrome de

• Mohr, síndrome de

• Mohr-Tranebjaerg, síndrome de

• Mola atípica

• Mola atípica, síndrome

• Mola hidatidiforme

• Mola invasiva

• Molares piramidales - glaucoma - labio superior anormal

• Moléculas HLA de clase 1, déficit de expresión de

• Moléculas HLA de clase 2, déficit de expresión de

• Mollica Pavone Antener, síndrome de

• Moloney, síndrome de

• MOMO síndrome

• Monilethrix

• Monoamina oxidasa, déficit de

• Monocromatismo cono S

• Monocromatismo de conos azules

• Monocromatismo S - cono

• Monodactilia tetramélica

• Monogenic disease with epilepsy

• Monomelic amyotrophy

• Mononen Karnes Senac, síndrome de

• Monosomía

• Monosomía 10p

• Monosomía 10pter

• Monosomía 10q

• Monosomía 11q, parcial

• Monosomía 12p12 p11

• Monosomía 12p13

• Monosomía 13q

• Monosomía 13q32

• Monosomía 14q11

• Monosomía 14qter

• Monosomía 15q1

• Monosomía 15q25

• Monosomía 17q23 q24

• Monosomía 18p

• Monosomía 18q

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 132 de 198

• Monosomía 18q23

• Monosomía 1p

• Monosomía 1p36

• Monosomía 1qter

• Monosomía 20p

• Monosomía 21

• Monosomía 21 en mosaico

• Monosomía 21q22

• Monosomía 2q

• Monosomía 2q24

• Monosomía 2q37

• Monosomía 3p

• Monosomía 3p25

• Monosomía 3q13

• Monosomía 3q27

• Monosomía 4p

• Monosomía 4q

• Monosomía 4q32

• Monosomía 5p

• Monosomía 5q35

• Monosomía 6q

• Monosomía 7q3

• Monosomía 8p

• Monosomía 8q

• Monosomía 9p

• Monosomía parcial

• Monosomía parcial de la región distal del brazo corto (p)

• Monosomía parcial de la región distal del brazo largo (q)

• Monosomía parcial de la región no distal del brazo corto (p)

• Monosomía parcial de la región no distal del brazo largo (q)

• Monosomía parcial del brazo corto (p)

• Monosomía parcial del brazo corto (p) asociado con síndrome recurrente

reconocible

• Monosomía parcial del brazo largo (q)

• Monosomía parcial del brazo largo (q) asociada con síndrome periódico

reconocible

• Monosomía total

• Monosomía X

• Monosomía Xp22 pter

• Monosomía Xq28

• Monosomy 13q34

• Monosomy 17q21.31

• Monosomy 22

• Moore Federman, síndrome de

• Morava-Mehes, síndrome de

• Morgnagni-Stewart-Morel, síndrome de

• Morhosseini-Holmes-Walton, síndrome de

• Morillo Cucci Passarge, síndrome de

• MORM, síndrome

• Morning glory síndrome

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 133 de 198

• Morquio, enfermedad de

• Morquio tipo A, enfermedad de (Mucopolisacaridosis tipo 4A)

• Morquio tipo B, enfermedad de (Mucopolisacaridosis tipo 4B)

• Morse Rawnsley Sargent, síndrome de

• Morvan, enfermedad de

• Morvan, enfermedad de

• Morvan syndrome

• Mosaic monosomy 22

• Mosaic trisomy 10

• Mosaic trisomy 13

• Mosaic trisomy 19

• Mosaic trisomy 22

• Mosaic trisomy 4

• Mosaic trisomy 5

• Mosaic trisomy 8

• Motor and cognitive disorder due to sepiapterin reductase deficiency

• Mounier-Kuhn, síndrome de

• Mount Reback, síndrome de

• Mousa Al Din Al Nassar, Síndrome de

• Mousa Al Din Al Nassar, síndrome de

• Movimiento. enfermedad, rara

• Movimientos anormales de los ojos

• Mowat-Wilson, síndrome de

• Moya-Moya, enfermedad de

• Moynahan, síndrome de

• MPO, déficit de

• MRX35

• MRXS7

• MRXS9

• MSA

• MSBD, síndrome

• M/SCHAD

• MTHFR, déficit de

• Mucinosis papular acra persistente

• Mucinosis papular de la infancia

• Mucinosis papular, de resolución espontánea

• Muckle-Wells, síndrome de

• Mucolipidosis

• Mucolipidosis tipo 2

• Mucolipidosis tipo 3

• Mucolipidosis tipo 4

• Mucopolisacaridosis

• Mucopolisacaridosis

• Mucopolisacaridosis tipo 1

• Mucopolisacaridosis tipo 2

• Mucopolisacaridosis tipo 3

• Mucopolisacaridosis tipo 4

• Mucopolisacaridosis tipo 6

• Mucopolisacaridosis tipo 7

• Mucormicosis

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 134 de 198

N:

• Mucosulfatidosis

• Mucoviscidosis

• Mucoviscidosis gastritis anemia megaloblástica

• Muenke, síndrome de

• Muerte neonatal inmunodeficiencia

• Muir-Torre, síndrome de

• Multicentric reticulohistiocytosis

• Multiple epiphyseal dysplasia, Al-Gazali type

• Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type

• Multiple epiphyseal dysplasia due to collagen 9 anomaly

• Multiple epiphyseal dysplasia, Lowry type

• Multiple epiphyseal dysplasia, with miniepiphyses

• Multiple epiphyseal dysplasia, with severe proximal femoral dysplasia

• Multiple keratoacanthoma, Ferguson-Smith type

• Multiple pterygium syndrome, autosomal dominant

• Mulvihill Smith, síndrome de

• MURCS, asociación

• Murine typhus

• Murray-Puretic-Drescher, síndrome de

• Muscular dystrophy, congenital

• Muscular dystrophy, congenital, due to extracellular matrix protein anomaly

• Muscular dystrophy, congenital, due to glycosyltransferase anomaly

• Muscular dystrophy, congenital, due to proteins of the endoplasmic reticulum

anomaly

• Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive, type 2J

• Musculares de cintura escapular anomalías retraso mental

• Músculo esquelética, enfermedad

• Músculo-ojo-cerebro, enfermedad de

• Myasthenia gravis

• Mycoplasma encephalitis

• Mycosis, rare

• Myeloid neoplasm associated with FGR1 rearrangement

• Myeloid neoplasm associated with PDGFRA rearrangement

• Myeloid neoplasm associated with PDGFRB rearrangement

• Myeloid neoplasms associated with eosinophilia and abnormality of PDGFRA,

PDGFRB or FGRF1

• Myeloproliferative disease, rare

• Myhre Ruvalcaba Graham, síndrome de

• Myiasis

• Myopathy, distal inflammatory, of the upper limbs, asymmetric

• Myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency

• Myopathy, fingerprint body

• Myopathy, reducing body

• Myopathy, zebra body

• N5-metilhomocisteína transferasa, déficit de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 135 de 198

• N-acetil-alfa-glucosaminidasa, déficit de

• N-acetilglucosamina-1-fosforiltransferasa, déficit de

• N-acetilglucosamina-6-sulfato sulfatasa, déficit de

• N-Acetilglutamato sintasa, déficit de

• NACG tipo 1

• NACG, tipo 3

• NADH citocromo b5 reductasa, déficit de

• NADH CoQ reductasa, deficit de

• NADH diaforasa, déficit de

• NADH metaemoglobina reductasa, déficit de

• Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome

• NAGA tipo 2

• Nager, síndrome de

• Naguib, síndrome de

• Nail dysplasia

• Nail Patella like enfermedad renal

• Nakajo Nishimura, síndrome de

• Nakajo, síndrome de

• Nakamura Osame, síndrome de

• NAME, síndrome

• Nance-Horan, síndrome de

• Nanismo osteocondrodisplásico - sordera - retinitis pigmentosa

• Nanoftalmia

• NAO, síndrome

• Narcolepsia-cataplejia

• Narcolepsia-cataplexia

• Narcolepsy without cataplexy

• Nariz agenesia

• Nariz bífida

• NARP síndrome

• Nasal agenesia

• Nasal cleft

• Nasal dermoid cyst

• Nasal dorsum fistula

• Nasal encephalocele

• Nasal ganglioglioma

• Nasal glioma

• Nasal pyriform aperture stenosis, congenital, isolated

• Nasal pyriform aperture stenosis, congenital, with holoprosencephaly

• NASH síndrome

• Naso digito acústico síndrome

• Nasolacrimal duct cyst

• Nasopharyngeal teratoma

• Nathalie, síndrome de

• Native American myopathy

• Naxos, mal de

• Necrólisis epidérmica tóxica (TEN)

• Necrosis avascular de la cabeza femoral, forma familiar

• Necrosis quística de la media de la aorta

• Necrotizante estafilocócica, neumonía

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 136 de 198

• Nefritis tubulointersticial aguda y uveitis, síndrome de

• Nefritis tubulointersticial y síndrome de uveitis

• Nefroblastoma

• Nefroblastomatosis ascitis fetal macrosomía tumor de Wilms

• Nefrolitiasis hipercalcémica ligada al X

• Nefrolitiasis tipo 2

• Nefroma mesoblástico congénito

• Nefronoftisis, autosómica recesiva

• Nefronoftisis familiar del adulto quadriparesia espástica

• Nefronoftisis - fibrosis hepática- degeneración tapetoretinal- déficit intelectual

• Nefropatía amiloide familiar

• Nefropatía por depósito de IgA

• Nefropatía progresiva con hipertensión, autosómica dominante

• Nefropatía secundaria por almacenamiento u otra enfermedad metabólica

• Nefropatía sordera hiperparatiroidismo

• Nefrosis congénita finlandesa

• Nefrosis, idiopático, familiar

• Nefrosis - migración neuronal anormal, síndrome de

• Nefrosis sordera tracto urinario y digitales anomalías de

• Nefrótico anomalías oculares síndrome

• Nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, familiar, síndrome

• Neonatal ichthyosis - sclerosing cholangitis

• Neoplasia de células B

• Neoplasia endocrina múltiple

• Neoplasia endocrina múltiple de tipo 1

• Neoplasia endocrina múltiple tipo 2

• Neoplasm, gestational trophoblastic

• Nephrogenic fibrosing dermopathy

• Nephrotic syndrome, idiopathic, steroid-resistant, sporadic

• Nephrotic syndrome, idiopathic, steroid-sensitive

• Nervio craneal y aplasia nuclear

• Nervio intercostal, síndrome de

• Nervio periférico, enfermedad

• Nervio periférico, enfermedad, genética

• Netherton, síndrome de

• Neuhauser, anomalía de

• Neuhauser Daly Magnelli, síndrome de

• Neuhauser Eichner Opitz, síndrome de

• Neu-Laxova, Síndrome de

• Neumocistosis

• Neumococcemia grave idiopática

• Neumonía con organización criptogénica

• Neumonía intersticial, idiopática

• Neumonitis crónica de la infancia

• Neumopatía aguda idiopática eosinofílica

• Neumopatía crónica idiopática eosinofílica

• Neumopatía por hipersensibilidad

• Neuraminidasa beta-galactosidasa, déficit de

• Neurinoma del nervio acústico

• Neuroacantocitosis

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 137 de 198

• Neuroaxonal distrofia acidosis tubular

• Neuroblastoma

• Neurocitoma central

• Neurocutaneous syndrome, Bicknell type

• Neurocutaneous syndrome with epilepsy

• Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa

• Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro (NBIA)

• Neurodegeneración debida a déficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa

• Neurodegenerativa, enfermedad, rara

• Neurodegenerative disease, paediatric, rare

• Neurodegenerativo ligado al X, de tipo Bertini, Síndrome

• Neurodegerativo ligado al X, de tipo Hamel, síndrome

• Neuroectodérmica melanolisosomal, enfermedad

• Neuroectodérmico endocrino síndrome

• Neuro-ectodérmico tipo Zunich síndrome

• Neuroepitelioma

• Neuro facio digito renal síndrome

• Neuroferritinopathy

• Neurofibromatosis

• Neurofibromatosis 1-like syndrome

• Neurofibromatosis, espinal familiar

• Neurofibromatosis-Noonan síndrome

• Neurofibromatosis segmentaria familiar

• Neurofibromatosis tipo 1

• Neurofibromatosis tipo 2

• Neurofibromatosis tipo 3

• Neurofibromatosis tipo 6

• Neurohipófisis ectópica con malformaciones asociadas

• Neuroléptico maligno, síndrome

• Neurolipomatosis

• Neurologic disorder due to abnormal neurogenesis

• Neurologic disorder due to abnormal neuronal migration

• Neurologic disorder due to abnormal neuronal migration arrest

• Neurologic disorder due to abnormal neuronal organisation

• Neurometabólica, enfermedad

• Neuromielitis óptica

• Neuromuscular, enfermedad

• Neuromuscular or neurological disease with cardiomyopathy

• Neuro musculo esquelético síndrome tipo chipriota

• Neuro-ophthalmological disease

• Neuropathy, motor and sensory, axonal, hereditary, autosomal dominant

• Neuropathy, motor and sensory, axonal, hereditary, X-linked recessive

• Neuropathy, motor and sensory, demyelinating, hereditary, autosomal dominant

• Neuropathy, motor and sensory, demyelinating, hereditary, autosomal recessive

• Neuropathy, motor and sensory, hereditary

• Neuropathy, motor and sensory, hereditary, type 5

• Neuropathy, motor, distal, hereditary, autosomal dominant

• Neuropathy, motor, distal, hereditary, autosomal recessive

• Neuropathy, motor, distal, hereditary, Jerash type

• Neuropathy, motor, distal, hereditary, type 1

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 138 de 198

• Neuropathy, motor, distal, hereditary, type 2

• Neuropathy, motor, distal, hereditary type 3 and type 4

• Neuropathy, motor, distal, hereditary , type 5

• Neuropathy, motor, distal, hereditary, type 7

• Neuropathy, sensory and autonomic, hereditary

• Neuropathy, sensory and autonomic, hereditary, autosomal dominant

• Neuropathy, sensory and autonomic, hereditary, autosomal recessive

• Neuropathy, sensory and autonomic , hereditary, type 1B

• Neuropathy, sensory and autonomic , hereditary, type 5

• Neuropathy, sensory and autonomic , hereditary, with deafness and global delay

• Neuropathy, sensory and autonomic , hereditary, with deafness, X-linked

• Neuropathy, sensory and autonomic , hereditary, with spastic paraplegia

• Neuropathy with hearing impairment

• Neuropatia aguda motora axonal (AMAN)

• Neuropatia aguda motora y sensitiva axonal (AMSAN)

• Neuropatía amiloide transtiretina

• Neuropatía amiloide TTR

• Neuropatía-ataxia-retinitis pigmentaria

• Neuropatía Atáxica crónica - oftalmoplegia - IgM paraproteina - aglutininas

frías- anticuerpos disialosil

• Neuropatía atáxica crónica - oftalmoplegia - paraproteína IgM - crioaglutininas -

anticuerpos frente a dialosil

• Neuropatía atáxica crónica sensorial con anticuerpos IgM anti-dialosil

• Neuropatía Atáxica crónica sensorial con anticuerpos IgM anti-disialosil

• Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria 2

• Neuropatía axonal de Moebius hipogonadismo

• Neuropatía, axonal gigante

• Neuropatía axonal infantil

• Neuropatía demielinizante crónica con gammapatía monoclonal IgM

• Neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión

• Neuropatía, hereditaria motora y sensorial, con sordera, retraso mental y

ausencia de las fibras sensoriales largas mielinizadas

• Neuropatía hereditaria motora y sensorial, de tipo Okinawa

• Neuropatía hereditaria motora y sensorial, de tipo proximal

• Neuropatía, motora distal hereditaria

• Neuropatía motora periférica - disautonomía

• Neuropatía motora y sensorial hereditaria, tipo 6

• Neuropatía motriz multifocal con bloqueo de conducción

• Neuropatía óptica

• Neuropatía óptica, aislada, autosómica recesiva

• Neuropatía óptica, autosómica dominante

• Neuropatía óptica, autosómica recesiva

• Neuropatía óptica hereditaria de Leber

• Neuropatía óptica, ligada al X

• Neuropatía óptica, sindrómica, autosómica recesiva

• Neuropatía periférica, de adultos, rara

• Neuropatía periférica, pediátrica, rara

• Neuropatía periférica y atrofia óptica

• Neuropatía por hipomielinización artrogriposis

• Neuropatía radicular sensorial forma recesiva

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 139 de 198

• Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 3

• Neuropatía sensitiva y autonómica tipo 4

• Neuropatía sensorial hereditaria paraplejia espástica

• Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo 1

• Neuropatía sensorial y motora de inicio facial

• Neuropatía sensorial y motora desmielinizante multifocal adquirida

• Neuropatía visceral - anomalías cerebrales - dismorfismo facial - retraso en el

desarrollo

• Neurotrophic keratopathy

• Neurovascular, malformación, pediátrica

• Neutropenia

• Neutropenia cíclica

• Neutropenia, congénita

• Neutropenia, congénita grave, ligada al X

• Neutropenia congénita severa

• Neutropenia idiopática del adulto

• Neutropenia intermitente

• Neutropenia monocitopenia sordera

• Neutropenia neonatal

• Neutropenia y hiperlinfocitosis en grandes linfocitos granulosos

• Nevi de las sienes, aplásicos, simétricos y hereditarios

• Nevi - mixoma atrial - neurofibroma mixoide - efélides

• Nevi múltiples familiares

• Nevoid hypermelanosis, linear and whorled

• Nevo, síndrome de

• Nevus basocelulares, síndrome de

• Nevus comedonicus syndrome

• Nevus de Ota retinitis pigmentaria

• Nevus de pelo lanoso

• Nevus displásico, síndrome

• Nevus displástico

• Nevus epidérmico raquitismo vitamino resistente

• Nevus épidérmico, síndrome de

• Nevus Epidérmico Verrucoso Inflamatorio Linear

• Nevus epidérmico verrucoso lineal, síndrome de

• Nevus gigante

• Nevus palpebral

• Nevus sebáceo de Jadassohn

• Nevus Verrucoso

• Nevus verrucoso acantoqueratolítico

• Nezelof, síndrome de

• NF 1

• Nicolaides Baraitser, síndrome de

• Niemann-Pick C1, enfermedad de

• Niemann-Pick C2, enfermedad de

• Niemann-Pick C, enfermedad de

• Niemann-Pick D, enfermedad de

• Niemann-Pick, enfermedad de (término genérico)

• Niemann-Pick tipo A, enfermedad de

• Niemann-Pick tipo B, enfermedad de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 140 de 198

• Niemann-Pick tipo E, enfermedad de

• Niemann-Pick tipo Nova Scotia, enfermedad de

• Nievergelt, síndrome de

• Niikawa Kuroki, síndrome de

• Nijmegen rotura cromosómica, síndrome de

• Nistagmo congénito

• Nivelon Nivelon Mabille, Síndrome de

• Noack, síndrome de

• Noble Bass Sherman, síndrome de

• Nocardiosis

• Nódulo del labio superior

• Nódulos callosos leuconiquia sordera hiperqueratosis palmoplantar

• Nodulosis - artropatía - osteolisis, síndrome de

• NOMA

• Non-amyloid monoclonal immunoglobulin deposition disease

• Non-distal monosomy 11p

• Non-distal monosomy 11q

• Non-distal monosomy 12q

• Non-distal monosomy 16p

• Non-distal monosomy 16q

• Non-distal monosomy 17p

• Non-distal monosomy 17q

• Non-distal monosomy 18p

• Non-distal monosomy 19q

• Non-distal monosomy 20p

• Non-distal monosomy 20q

• Non-distal monosomy 21q

• Non-distal monosomy 22q

• Non-distal monosomy 2p

• Non-distal monosomy 3q

• Non-distal monosomy 4p

• Non-distal monosomy 4q

• Non-distal monosomy 5p

• Non-distal monosomy 5q

• Non-distal monosomy 6p

• Non-distal monosomy 7p

• Non-distal monosomy 7q

• Non-distal monosomy 8p

• Non-distal monosomy 9p

• Non-distal monosomy 9q

• Non-distal monosomy Xp

• Non-distal monosomy Xq

• Non-distal trisomy 11p

• Non-distal trisomy 11q

• Non-distal trisomy 15q

• Non-distal trisomy 17q

• Non-distal trisomy 18p

• Non-distal trisomy 18q

• Non-distal trisomy 19p

• Non-distal trisomy 19q

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 141 de 198

O:

• Non-distal trisomy 1p

• Non-distal trisomy 1q

• Non-distal trisomy 20q

• Non-distal trisomy 21q

• Non-distal trisomy 22q

• Non-distal trisomy 2p

• Non-distal trisomy 4p

• Non-distal trisomy 4q

• Non-distal trisomy 5p

• Non-distal trisomy 6p

• Non-distal trisomy 9p

• Non-distal trisomy 9q

• Non-distal trisomy Xp

• Non-distal trisomy Xq

• Nongenetic primary cardiomyopathy

• Non-Langerhans cell histiocytosis

• Nonsyndromic thrombocytopenia

• Noonan like síndrome contracturas miopatía hipertermia

• Noonan like, síndrome de

• Noonan, síndrome de

• Noonan y tipo Noonan, síndromes

• Norrie, enfermedad de

• North Carolina macular dystrophy

• Norum, enfermedad de

• Nose and cavum anomaly

• Novak, síndrome de

• Nova, síndrome de

• N síndrome

• NSIP

• Número de gonosomas, anomalía por

• Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia cardiaca - retraso del desarrollo

• Obesidad, de aparición temprana, genética

• Obesidad debida a deficiencia de convertasa-I de prohormonas

• Obesidad debida a deficiencia del receptor de melanocortina-4

• Obesidad debida a la deficiencia congénita de leptina

• Obesidad, de inicio temprano con retraso en el desarrollo sin dismorfismo

• Obesidad, de inicio temprano con retraso en el desarrollo y dismorfismo

• Obesidad, de la infancia, genética

• Obesidad, genética

• Obesidad, humana monogénica, causada por anomalía en la vía leptinamelanocortina

• Obesidad, humana monogénica, con síndrome pleiotrópico

• Obesidad, síndrome por reordenamiento cromosómico

• Obesitdad debida a dificiencia de pro-opiomelanocortin

• Oblique facial cleft

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 142 de 198

• Ochoa, síndrome de

• Oclusión arterial periférica aguda

• Ocronosis hereditaria

• Oculoauricular syndrome, Schorderet type

• Oculo auriculo fronto nasal, síndrome

• Oculo-auriculo-vertebral spectrum

• Oculo cerebral displasia

• Oculocerebral hipopigmentación síndrome tipo Cross

• Oculocerebral hipopigmentación síndrome tipo Preus

• Oculo cerebro acral síndrome

• Oculo cerebro cutáneo síndrome

• Oculo cerebro facial síndrome tipo Kaufman

• Oculo cerebro óseo síndrome

• Oculo-cerebro-renal, síndrome

• Oculo dental síndrome tipo Rutherfurd

• Oculo dento digital displasia tipo dominante

• Oculo dento ósea displasia tipo dominante

• Oculo digital síndrome

• Oculo esqueleto renal síndrome

• Oculo - facio - cardio - dental, Síndrome

• Oculo osteo cutáneo síndrome

• Oculootodental (OOD), síndrome

• Oculo oto radial, síndrome

• Oculo palato cerebral, síndrome

• Oculo palato esquelético, síndrome

• Oculo reno cerebeloso síndrome

• Oculo trico anal síndrome

• Oculo trico displasia

• O Doherty síndrome

• O´Donnell Pappas, síndrome de

• Odontal or periodontal disorders, rare

• Odontomatosis aórtica y esofágica - estenosis

• Odonto onico dérmica displasia

• Odonto onico displasia con alopecia

• Odonto-tricho-ungual-digito-palmarn syndrome

• Odonto tricomélica hipohidrótica displasia

• OEIS complejo

• Oerter Friedman Anderson, síndrome de

• OFCD, Síndrome de

• OFC, síndrome

• OFD síndrome tipo 3

• OFD síndrome tipo 4

• OFD síndrome tipo Figuera

• Oftalmia simpática

• Oftalmo acromélico, síndrome

• Oftalmo mandibulo mélica displasia

• Oftalmoplegia - ataxia - hipoacusia

• Oftalmoplejia escoliosis

• Oftalmoplejia externa progresiva

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 143 de 198

• Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones del DNA mitocondrial,

autosómica dominate, tipo 1

• Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones del DNA mitocondrial,

autosómica dominate, tipo 2

• Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones del DNA mitocondrial,

autosómica dominate, tipo 3

• Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones del DNA mitocondrial,

autosómica dominate, tipo 4

• Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones del DNA mitocondrial,

autosómica recesiva

• Oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO)

• Oftalmoplejia mialgias agregados tubulares

• Oftalmoplejia retraso mental lengua escrotal

• Oguchi disease

• Ohaha, síndrome de

• Ohdo Madokoro Sonoda, síndrome de

• Ohtahara, síndrome de

• Ojos de gato, síndrome de los

• Ojos de pez, enfermedad de

• Okamoto Satomura, síndrome de

• Okihiro syndrome

• Oligocone trichromacy

• Oligodactilia postaxial tetramélica

• Oligodendroglioma

• Oligodoncia

• Oligodoncia taurodoncia cabello escaso

• Oligomeganefronia

• Oligosacaridosis

• Oliver Macfarlane, síndrome de

• Oliver, síndrome de

• Ollier, enfermedad de

• Olmsted, síndrome de

• Olor a pescado síndrome del

• Omenn, síndrome de

• Omodisplasia

• Omodisplasia, forma autosómica dominante

• Omodisplasia, forma autosómica recesiva

• Omóplato sobreelevación

• Onat, síndrome de

• Oncocercosis

• Oncohematología

• Ondine, síndrome de

• Onfalocele

• Onfalocele exstrofia imperforación anal

• Onfalocele-macroglosia-gigantismo

• Onicodistrofia - sordera

• Onicodistrofia - sordera, forma dominante

• Onicodistrofia - sordera, forma recesiva

• Onico-patelar, síndrome con enfermedad ocular

• Onicotricodisplasia y neutropenia

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 144 de 198

• Onychodysplasia, congenital

• OOCHS síndrome

• Opioides, envenenamiento agudo por

• Opitz ligado al X, síndrome de

• Opitz Mollica Sorge, síndrome de

• Opitz Reynolds Fitzgerald, síndrome de

• Opitz trigonocefalia, síndrome de

• Opsismodisplasia

• Optic atrophy and cataract, autosomal dominant

• Optic nerve hypoplasia, isolated

• Optic nerve hypoplasia, syndromic

• Orificio mitral desprotegido, congénito

• Ormond, enfermedad de

• Ornitina amino-transferasa, déficit de

• Ornitina carbamil transferasa, déficit de

• Oro acral síndrome

• Oro cranio digital, síndrome

• Orofacial clefting syndrome

• Orofacial síndrome tipo Thurston

• Orofaciodigital con anomalías retinianas, síndrome

• Oro facio digital síndrome tipo 3

• Oro facio digital síndrome tipo 4

• Oro facio digital síndrome tipo Figuera

• Orofaciodigital syndrome

• Orofaciodigital syndrome, type 11

• Orofaciodigital syndrome, type 9

• Orofaciodigital tipo 1, síndrome

• Orofaciodigital tipo 2, síndrome

• Orofaciodigital tipo 6, síndrome

• Oro-facio-digital tipo 7, síndrome

• Orofaciodigital tipo 8, síndrome

• Oromandibular-limb anomalies syndrome

• Oromandibular y de miembros, Hipoplasia

• Orótico descarboxilasa, déficit de

• Oroya fever

• ORW 2

• ORW 3

• Ósea letal displasia fragilidad de huesos largos

• Osgood-Schlatter disease

• Osificación ectópica familiar

• Oslam, síndrome de

• Osler-Vaquez, enfermedad de

• OSMED en heterocigosis

• Ospteodisplastia, tipo Melnick-Needles

• Osteitis aséptica (término genérico)

• Osteitis condensante medial de la clavícula

• Osteoartritis temprana con displasia espondiloepifisaria leve por la mutación de

COL2A1

• Osteoartropatía digital familiar

• Osteo-artropatía hipertrófica primaria o idiopática

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 145 de 198

• Osteoblastoma

• Osteocondritis deformante

• Osteocondritis desecante

• Osteocondrodisplasia hipertricosis

• Osteocondromatosis carpotarsiana

• Osteocondrosis deformante de tibia

• Osteocondrosis espinal, forma familiar

• Osteo craneo estenosis

• Osteodisplasia familiar tipo Anderson

• Osteodisplasia poliquística demencia

• Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante

• Osteodistrofia hereditaria de Albright

• Osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO) - PHP Ia

• Osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO) - PPHP

• Osteoectasia familiar

• Osteoesclerosis tipo Stanescu

• Osteogénesis imperfecta

• Osteogénesis imperfecta microcefalia cataratas

• Osteogénesis imperfecta - retinopatía - convulsiones - déficit intelectual

• Osteólisis

• Osteólisis anomalías faciales nefropatía

• Osteólisis carpo tarsiana recesiva

• osteolisis del talon, rótula y escafoides, síndrome de

• Osteólisis distal - Estatura baja - Retraso mental

• Osteolisis expansiva, forma familiar

• Osteolisis masiva

• Osteólisis multicéntrica

• Osteolisis multicéntrica - nodulosis - artropatía

• Osteólisis síndrome, recesivo

• Osteomesopicnosis

• Osteomielitis multifocal crónica recurrente - anemia congénita diseritropoyética

- dermatosis neutrofílica

• Osteomielitis multifocal crónica recurrente, forma adulta

• Osteomielitis multifocal crónica recurrente juvenil

• Osteonecrosis de la cabeza femoral, forma familiar

• Osteopaenia - myopia - hearing loss - intellectual deficit - facial dysmorphism

• Osteopatía estriada esclerosis craneana

• Osteopatía estriada hiperpigmentación mechón blanco

• Osteopenia retraso mental hipotricosis

• Osteopetrosis - acidosis renal tubular

• Osteopetrosis autosómica dominante tipo 2

• Osteopetrosis, autosómica recesiva leve, forma intermedia

• Osteopetrosis con displasia neuroaxonal, forma infantil

• Osteopetrosis dominante de tipo 1

• Osteopetrosis recesiva maligna

• Osteopetrosis (término genérico)

• Osteopoikilosis, isolated

• Osteopoiquilia

• Osteopoiquilosis - baja estatura - retraso mental

• Osteoporosis hipopigmentación oculo cutánea

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 146 de 198

P:

• Osteoporosis idiopática juvenil

• Osteoporosis juvenil

• Osteoporosis macrocefalia ceguera hiperlaxitud

• Osteoporosis pseudoglioma síndrome

• Osteoporosis, severe - shortened long bones - white sclerae

• Osteosarcoma

• Osteosarcoma anomalías de miembros macrocitosis eritroide

• Osteosclerosis axial

• Osteosclerosis - ichthyosis - premature ovarian failure

• Osteosclerosis meningocele silla turca grande

• Osteosclerosis tipo Worth autosómica dominante

• Ostium coronario, mala posición

• Ostium coronario, número anormal de

• Ostravik Lindemann Solberg, síndrome de

• O'Sullivan-McLeod, síndrome de

• Oto dental displasia

• Otodentodisplasia familiar

• Otoespondilomegaepifisaria heterocigota, displasia

• Otoespongiosis, forma familiar

• Oto facio cervical, síndrome

• Otomandibular dysplasia

• Otomandibular dysplasia associated with monogenic syndromes

• Oto onico peroneal síndrome

• Oto-palato-digital síndrome

• Oto-palato-digital tipo 1, síndrome

• Oto-palato-digital tipo 2, síndrome

• Otorrinolaringológica, malformación, rara

• Ouvrier Billson, síndrome de

• Ovalocitosis del sudeste asiático

• Ovarian cancer

• Ovarian hyperstimulation syndrome

• Ovarioleucodistrofia

• Ovarios poliquísticos, enfermedad familiar de los

• Ovarios poliquísticos esfínter uretral disfunción

• Ovarios resistentes a la FSH (FSH-RO)

• Overgrowth/obesity syndrome

• Oxidación de los ácidos grasos,enfermedad de o enfermedad cetogénica

• Oxidasa del ácido fitánico, déficit de

• Óxido-reducción de los alcoholes de ácidos grasos, déficit de

• Oxycephaly, isolated

• Pacman , displasia de

• Paget enfermedad de, forma juvenil

• Paget extramamaria, enfermedad de

• Pagon Stephan, síndrome de

• Pai Levkoff, síndrome de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 147 de 198

• Paladar hendido

• Pallister-Hall, síndrome de

• Pallister-Killian, síndrome de

• Pallister W, síndrome de

• Palmer Pagon, síndrome de

• Palmitoil-proteína tioesterasa, déficit de

• Paludismo

• Pañal azul, síndrome de

• Panayiotopoulos, síndrome de

• Páncreas accesorio

• Páncreas anular

• Pancreatic disease, genetic

• Pancreatic endocrine tumour

• Pancreatitis, acute recurrent

• Pancreatitis crónica familiar

• Pancreatitis, tropical

• Pancreatoblastoma

• PANDAS

• Panencefalitis esclerosante subaguda

• Panfollicular naevus, congenital

• Panhipopituitarismo

• Paniculitis citofágica de Winkelmann

• Paniculitis febril nodular recurrente

• Paniculitis febril nodular recurrente no supurativa

• Paniculitis, histiocítica citofágica

• Paniculitis idiopática lobular

• Paniculitis idiopática nodular

• Paniculitis nodular no supurativa

• Panmielosis aguda con mielofibrosis

• Panner disease

• Pantothenate-kinase-associated neurodegeneration

• Papillary thyroid carcinoma with papillary renal neoplasia

• Papillomatosis, recurrent respiratory

• Papillon-Lefèvre, síndrome de

• Papiloma de plexos coroideos

• Papulosis atrofiante maligna de Degos

• Papulosis linfomatoide

• Paquidermia plegada de cuero cabelludo

• Paquidermia vorticeada de cuero cabelludo

• Paquidermoperiostosis

• Paquigiria - epilepsia - retraso mental - dismorfias

• Paquigiria retraso mental epilepsia

• Paquioniquia congénita

• Paquioniquia congénita tipo Jackson-Lawler

• Paquioniquia congénita, tipo Jadassohn-Lewandowsky

• Paracoccidiomicosis

• Paraganglioma, no secretante

• Parálisis bulbar progresiva de la niñez

• Parálisis congénita del nervio troclear, forma familiar

• Parálisis de Bell

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 148 de 198

• Parálisis del nervio troclear, congénita

• Parálisis de músculos de laringe

• Parálisis facial dominante

• Parálisis facial idiopática

• Parálisis facial, parcial, con anomalías urinarias

• Parálisis laríngea retraso mental

• Parálisis Oculomotora

• Parálisis oculomotora, nuclear

• Parálisis periódica hipercaliémica

• Parálisis periódica hipocaliémica

• Parálisis periódica normocaliémica

• Parálisis periódica, sensible al potasio, tipo cardiodisrítmico

• Parálisis periódica tirotóxica

• Parálisis supranuclear oculomotora

• Parálisis supranuclear, progresiva

• Parálisis supranuclear, progresiva atípica

• Paralytic facial malformation

• Paramedian facial cleft

• Paramiotonia de Eulenburg

• Parana, síndrome de

• Paraneoplástico neurológico, síndrome

• Paraneoplastic pemphigus

• Paraparesia amiotrofia de manos y pies

• Paraparesia espástica sordera

• Paraplegia espástica - glaucoma- retraso mental

• Paraplejia-braquidactilia-epífisis en cono

• Paraplejia espástica epilepsia retraso mental

• Paraplejia espástica, familiar

• Paraplejía espástica, forma compleja, hereditaria

• Paraplejía espástica, forma pura, hereditaria

• Paraplejia espástica hereditaria, forma compleja ligada al X

• Paraplejia espástica lesiones cutáneas faciales

• Paraplejia espástica nefropatía sordera

• Paraplejia espástica neuropatía poiquilodermia

• Paraplejia espástica retraso mental cuerpo calloso fino

• Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis

• Paraquat, intoxicación por

• Parasitic disease, rare

• PARC síndrome

• Parenchymatous liver disease, genetic

• Paresia espástica glaucoma pubertad precoz

• Paresia facial parcial unilateral

• Paresia suprabulbar congénita

• Parietal foramina

• Parkes-Weber, síndrome de

• Parkinson-demencia familiar

• Parkinson, formas genéticas, enfermedad de

• Parkinsonismo - demencia - complejo ALS

• Parkinsonismo precoz retraso mental

• Parkinsonism with dementia of Guadeloupe

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 149 de 198

• Parkinson, síndrome, raro

• Paroxística, enfermedad

• Párpados, malformación

• Párpado superior anormal ausencia de pestañas

• Parry Romberg, síndrome de

• Partington Anderson, síndrome de

• Partington, enfermedad de

• Partington-Mulley, síndrome

• Partington, síndrome de

• Parvovirus, infección prenatal por

• Pascual Castroviejo, síndrome de

• Pashayan, síndrome de

• Patau, síndrome de

• Patelas ausentes - hipoplasia escrotal - anomalías renales - dismorfismo facial -

retraso mental

• Patterned dystrophy of the retinal pigment epithelium

• Patterson Stevenson, síndrome de

• Paucidad de vías biliares, intrahepática, forma no sindrómica

• PAV-defecto del septo ventricular - ductus arteriosus persistente (no tipo Fallottipo

APV/PDA)

• PCARP

• PCI, deficiencia de

• PDALS

• PDH fosfatasa, déficit de

• Pearson, síndrome de

• Pectus excavatum macrocefalia displasia ungueal

• PEHO, síndrome

• PEHO, síndrome de

• Pelagra like síndrome

• Pelget-Huet, anomalía de

• Pelizaeus-Merzbacher del tipo autosómica dominante o de aparición tardía

• Pelizaeus-Merzbacher, enfermedad de

• Pelizaeus-Merzbacher infantil aguda, recesiva

• Pelizaeus-Merzbacher ligada al X

• Pelizaeus-Merzbacher-like

• Pellagra

• Pellucid marginal degeneration

• Pelo erizado adquirido, síndrome de

• Pelvis calicial dismorfia sordera

• Pelvis displasia pseudo artrogriposis

• Pelvis escapular, displasia

• PELVIS syndrome

• Pemfigoide bulloso

• Pena Shokeir tipo 1, síndrome

• Pena Shokeir tipo 2, síndrome de

• Pendred, síndrome de

• Pénfigo benigno crónico familiar de Hailey-Hailey

• Pénfigo eritematoso (pénfigo seborreico, Síndrome de Senear- Usher)

• Pénfigo foliáceo

• Penfigoide cicatricial

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• Pénfigoide ocular

• Pénfigo vegetativo

• Pénfigo vulgar

• Penoescrotal transposición

• Pentalogía de Cantrell

• Pentasomía X

• Pentosuria

• Pentosuria, esencial

• Pérdida auditiva - insensibilidad a la aldosterona de la glándula salivar, familiar

• Pérdida de audición sensorineural a causa de trauma acústico grave o sordera

repentina, o por trauma acústico inducido por cirugía

• Pérdida renal congénita de magnesio síndrome de

• Perheentupa, Síndrome de

• Periarteritis nodosa

• Periarteritis nodosa, de aparición pediátrica

• Pericardio anomalía congénita de

• Pericardio hipoplasia de hernia diafragmática

• Pericarditis

• Pericarditis artrtitis camptodactilia

• Perineural cyst

• Perineurioma

• Perineurioma del tejido blando

• Perineurioma esclerótico

• Perineurioma extraneural

• Perineurioma intraneural

• Perineurioma reticular

• Perioral myoclonia with absences

• Peripheral nervous system tumour, rare

• Peripheral neuropathy, adulthood, acquired

• Peripheral neuropathy, adulthood, genetic

• Peripheral neuropathy, paediatric, acquired

• Peripheral neuropathy, paediatric, genetic

• Peritoneal cystic mesothelioma

• Peritoneo, enfermedad gelatinosa de

• Peritonitis mixomatosa

• Perlecan, anomalía de

• Perlman, síndrome de

• Perniola Krajewska Carnevale, síndrome de

• Peroné en serpentín riñón poliquístico

• Peroxisomal, enfermedad

• Perrault, síndrome de

• Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal

• Persistent placoid maculopathy

• Pertussis

• Pervasive developmental disorder

• Pestañas largas retraso mental

• Peste

• Peters, anomalía de

• Peters, anomalía de - catarata

• Peters, anomalía de con enanismo

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 151 de 198

• Peters, glaucoma congénito

• Peters-Plus síndrome

• Petit-Fryns, síndrome de

• Petty Laxova Wiedemann, síndrome de

• Peutz-Jeghers, síndrome de

• Peyronie, síndrome de

• Pezones supernumerarios familiares

• Pfeiffer Kapferer, síndrome de

• Pfeiffer Mayer, síndrome de

• Pfeiffer Palm Teller, síndrome de

• Pfeiffer, síndrome de

• Pfeiffer-Singer-Zschiesche, Síndrome de

• Pfeiffer tipo 1 (forma clásica), síndrome de

• Pfeiffer tipo 2, síndrome de

• Pfeiffer tipo 3, síndrome de

• Pfeiffer-Weber-Christian, síndrome de

• Phaver, síndrome de

• PIBIDS síndrome

• Picardi-Lassueur-Little, síndrome de

• Pick, enfermedad de

• Picnoacondrogénesis

• Picnodisostosis

• Piebaldismo

• Piebaldismo neuropatías

• Piedras en la pulpa

• Piel ampollosa autoinmune, enfermedad de la

• Piel apergaminada síndrome de la

• Piel decidual

• Piel rígida síndrome de la tipo Parana

• Piel rizada síndrome de la

• Pierre Robin, secuencia de

• Pierre Robin secuencia de cardiopatía pie zambo

• Pierre Robin secuencia de faciodigital anomalía

• Pierre Robin, secuencia de, hiperfalangia clinodactilia

• Pierre Robin sequence associated with bone diseases

• Pierre Robin sequence associated with branchial archs anomalies

• Pierre Robin sequence associated with chromosomal anomalies

• Pierre Robin sequence associated with collagen diseases

• Pierre Robin sequence associated with miscellaneous anomalies

• Pierre Robin sequence, syndromic

• Pierre Robin sequence, teratogenic

• Pierre Robin, síndrome de

• Pierre Robin, síndrome de condrodisplasia fetal

• Pierre Robin, síndrome de oligodactilia

• Pigmentación, anomalía de la

• Pigmented villonodular synovitis

• Pigmento anormal ectrodactilia hipodoncia

• Pili annulati

• Pili bifurcati

• Pili canulati

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 152 de 198

• Pili multibifurcati

• Pili multigemini

• Pili Torti

• Pili Torti onicodisplasia

• Pili Torti retraso de desarrollo neuropatía

• Pili trianguli et canaliculi

• Pillay, síndrome de

• Pilo dental displasia

• Pilomatrixoma

• Pilotto, síndrome de

• Pinheiro Freire Maia Miranda, síndrome de

• Pinnae and external auditory canal anomaly

• Pinnae fistula or cyst

• Pinsky di George Harley, síndrome de

• Piomiositis

• Pirimidina 5' nucleotidasa, déficit de

• Pirimidinemia familiar

• Piropoiquilocitosis, hereditaria

• Piruvato carboxilasa, déficit de

• Piruvato descarboxilasa, déficit de

• Piruvato deshidrogenasa (PD), déficit de

• Piruvato quinasa, déficit de

• Pitt Hopkins, síndrome de

• Pitt-Rogers-Danks, síndrome de

• Pituitary selective thyroid hormone resistance

• Pituitary selective thyroid hormone resistance

• Pityriasis rubra pilaris

• Piussan Lenaerts Mathieu, síndrome de

• Plagiocefalia

• Plagiocefalia retraso mental ligado al X

• Plakophilin deficiency

• Plaquetario familiar con predisposición a leucemia mielogénica aguda, síndrome

• Plaquetario familiar, síndrome

• Plaquetario familiar, trastorno, con malignidad mieloide asociada

• Plaquetas gigantes, síndrome de las

• Plaquetas grises, síndrome de

• Plasmacitoma

• Plasmacitoma extramedular (de tejidos blandos)

• Plasmacitoma primario del hueso

• Plasmacitoma solitario

• Plasminógeno, déficit congénito de

• Platispondilia amelogénesis imperfecta

• Pleonosteosis

• Pleuro-pulmonary blastoma

• Pliegue epicántico

• Plott, síndrome de

• Plummer-Vinson, síndrome de

• Plum, síndrome de

• Pneumoblastoma

• Pneumonía intersticial aguda

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 153 de 198

• Pneumonía intersticial descamativa

• Pneumonía intersticial, no específica

• Pneumonía intersticial, no específica, idiopática

• Pneumonia intersticial usual (UIP)

• Pneumonía linfoide intersticial

• Pneumonia provocada por Pseudomonas aeruginosa serotipo O11

• Pneumonitis intersticial, aguda

• Pneumotorax espontáneo familiar

• POEMS síndrome

• POF

• Poiquilodermatomiositis

• Poiquilodermia acroqueratósica congénita de Weary

• Poiquilodermia alopecia retrognatia fisura palatina

• Poiquilodermia atrófica - cataratas

• Poiquilodermia congénita con burbujas tipo Weary

• Poiquilodermia de Kindler

• Poiquilodermia de Rothmund-Thomson

• Poland, síndrome de

• Poliadenomatosis mamaria

• Poliangeítis microscópica

• Poliartritis, factor reumatoide negativo

• Poliartritis, factor reumatoide positivo

• Poliatresia intestinal

• Policitemia

• Policitemia, familiar, primaria

• Policitemia familiar primaria congénita (PFCP)

• Policitemia por estrés

• Policitemia, primaria familiar y congénita (PFCP)

• Policitemia rubra vera

• Policitemia, secundaria

• Policitemia vera

• Policondritis atrofiante

• Polidactilia alopecia dermatitis seborreica

• Polidactilia cruzada

• Polidactilia del dedo índice (PPD3)

• Polidactilia del dedo pulgar (PPD1)

• Polidactilia dentales y vertebrales anomalías

• Polidactilia de pulgar trifalángico (PPD2)

• Polidactilia en espejo - segmentación vertebral- anomalías de los miembros

• Polidactilia fisura labio palatina retraso psicomotor

• Polidactilia miopía

• Polidactilia postaxial

• Polidactilia postaxial fisura labial media

• Polidactilia postaxial retraso mental

• Polidactilia postaxial tipo A

• Polidactilia postaxial tipo B

• Polidactilia preaxial

• Polidactilia preaxial coloboma retraso mental talla baja

• Polidactilia - Sindactilia - Trifalangismo

• Polidactilia (término genérico)

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 154 de 198

• Poliendocrinopatía

• Poliendocrinopatía, adultos

• Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1

• Poliendocrinopatía pediátrica y tumores endocrinos pediátricos

• Polimicrogiria

• Polimicrogiria bilateral, frontoparietal

• Polimicrogiria bilateral perisilviana

• Polimicrogiria turricefalia hipogenitalismo

• Polimicrogiria unilateral derecha

• Polimiositis

• Polimiositis, juvenil

• Polineuropatía amiloide familiar

• Polineuropatía amiloide, familiar

• Polineuropatía amiloide familiar, de tipo 4

• Polineuropatía amiloide transtiretina

• Polineuropatía camptodactilia

• Polineuropatía hepatoesplenomegalia hiperpigmentación

• Polineuropatía oligofrenia menopausia precoz

• Poliodistrofia esclerótica progresiva de Alpers

• Poliomielitis

• Poliposis adenomatosa familiar

• Poliposis colónica juvenil

• Poliposis del estómago, juvenil

• Poliposis de todo el tracto gastrointestinal, forma familiar

• Poliposis gastrointestinal juvenil

• Poliposis gastrointestinal juvenil (JIP)

• Poliposis gastrointestinal juvenil, síndrome de (JIPS)

• Poliposis hamartomatosa-fisura palatina

• Poliposis hiperpigmentación alopecia onicodistrofia

• Poliposis juvenil de la infancia

• Poliquistosis hepática

• Poliquistosis renal tipo recesivo

• Poliradicoloneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda (AIDP)

• Polirradiculoneuritis desmielinizante inflamatoria aguda

• Polirradiculoneuritis inflamatoria desmielinizante crónica

• Polisindactilia cardiopatía

• Polisindactilia cruzada

• Polisindactilia microcefalia ptosis

• Polisindactilia (PPD4)

• Polisindactilia talla alta

• Pollit, síndrome de

• Polyploidy

• Polyrhinia

• POMC, deficiencia de

• Pompe, enfermedad de

• Pontocerebellar hypoplasia, type 3

• Pontocerebellar hypoplasia type 4

• Pontocerebellar hypoplasia type 5

• Pontocerebellar hypoplasia type 6

• Porencefalia familiar

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 155 de 198

• Porencefalia hipoplasia cerebelosa malformaciones

• Porencephaly, familial

• Porfiria

• Porfiria aguda intermitente

• Porfiria cutánea tarda (PCT)

• Porfiria de Doss

• Porfiria hepatoeritropoyética (HEP)

• Porfiria Variegata

• Porokeratotic eccrine ostial and dermal duct nevus

• Poroqueratosis

• Poroqueratosis actínica superficial diseminada tipo I

• Poroqueratosis de Mibelli

• Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux

• Poroqueratosis palmoplantar y diseminada

• Poroqueratosis punctata palmar plantar (PPPP)

• Porphyria, acute hepatic

• Porphyria, chronic hepatic

• Porphyria, congenital erythropoietic

• Postencephalitic parkinsonism

• Post-poliomielítico, síndrome

• Post-transplant lymphoproliferative disease

• Potocki-Shaffer, síndrome de

• Potter puro, síndrome de

• Potter, síndrome clásico de

• Powell Chandra Saal, síndrome de

• Powell Venencie Gordon, síndrome de

• PPHS

• PPoma

• Prader-Willi, síndrome de

• Prata Liberal Goncalves, síndrome de

• Preaxial déficit polidactilia postaxial hipospadias

• Precalicreína, déficit congénito de

• Predisposición genética a infecciones causadas por el bacilo BCG y

micobacterias atípicas

• Predisposición mendeliana a infecciones por micobacterias atípicas

• Preeyasombat Viravithya, síndrome de

• Pregnancy, childbirth and puerperium, rare disorders related with

• Prieto Badia Mulas, síndrome de

• Primary cardiomyopathy

• Primary immunodeficiency with skin granulomas

• Primary malignant peritoneal tumor

• Primary peritoneal carcinoma

• Primary peritoneal tumor

• Primary progressive freezing gait

• Primary torsion dystonia

• Primrose, síndrome de

• Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismo

• Proboscis lateralis

• Proconvertina, déficit constitucional de

• Proctocolitis hemorrágica

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 156 de 198

• Progeria

• Progeria talla baja nevi pigmentados

• Progeroide síndrome neonatal

• Progeroide síndrome tipo de Barsy

• Progeroide síndrome tipo Petty

• Progeroid syndrome

• Prognatismo dominante

• Prolactinoma

• Prolactinoma, familiar

• Prolapso valvular mitral, familiar

• Prolidasa, déficit de

• Proliferación de células B

• Properdina, déficit de

• Propionil-CoA carboxilasa, déficit de

• Propping Zerres, síndrome de

• Proteina C, déficit congénito en

• Proteina quinasa asociada a la cadena zeta, déficit de

• Proteina r déficit de

• Proteinas de adhesión leucocitaria déficit de expresión de

• Proteina S, déficit adquirido de

• Proteina S, déficit congénito de

• Proteinas de la vía final común del complemento, déficit de

• proteina STAR, déficit de

• Proteina trifuncional mitocondrial, déficit de

• Proteinosis alveolar pulmonar

• Proteinuria de bajo peso molecular con hipercalciuria

• Proteus like síndrome retraso mental anomalías oculares

• Proteus, síndrome de

• Protoporfiria eritropoiética

• Protoporphyria, erythropoietic

• Protrombina, déficit de

• Proud Levine Carpenter, síndrome de

• Proximal spinal muscular atrophy, type 2

• Proximal spinal muscular atrophy, type 3

• Proximal spinal muscular atrophy, type 4

• Pruritic urticarial papules and plaques of pregnancy

• Prurito urémico

• Pseudoacondroplasia

• Pseudoadrenoleucodistrofia neonatal

• Pseudo anodoncia maxilar hipoplasia genu valgum

• Pseudoarthrosis of clavicle, congenital

• Pseudoarthrosis of the leg, congenital

• Pseudo-déficit de arilsulfatasa A

• Pseudodistonía

• Pseudo edema de papila blefarofimosis mano anomalía

• Pseudohermafroditismo femenino

• Pseudohermafroditismo femenino - anomalías anorectales

• Pseudohermafroditismo femenino- anomalías esqueléticas

• Pseudohermafroditismo masculino por defectos de la LH

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 157 de 198

• Pseudohermafroditismo masculino por déficit de 17-beta-hidroxiesteroide

deshidrogenasa

• Pseudohermafroditismo masculino por déficit en 5-alfa-reductasa de tipo 2

• Pseudohermafroditismo masculino por insensibilidad a andrógenos

• Pseudohermafroditismo - retraso mental

• Pseudohiperaldosteronismo

• Pseudohiperpotasemia familiar

• Pseudohiperpotasemia familiar, tipo 1

• Pseudohiperpotasemia familiar, tipo 2

• Pseudohiperpotasemia familiar, tipo Cardiff

• Pseudohipoaldosteronismo

• Pseudohipoaldosteronismo tipo 1

• Pseudohipoaldosteronismo tipo 2

• Pseudohipoaldosteronismo tipo 2A

• Pseudohipoaldosteronismo tipo 2B

• Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C

• Pseudohipoparatiroidismo

• Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1A

• Pseudohipoparatiroidismo, tipo 1B

• Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1C

• Pseudohipoparatiroidismo, tipo 2

• Pseudo leprechaunismo de Patterson

• Pseudo Marfan, síndrome

• Pseudo-mixoma peritoneal

• Pseudo obstrucción intestinal crónica idiopática

• Pseudoobstrucción intestinal idiopática

• Pseudo-obstrucción intestinal, neuronal

• Pseudopoliartritis rizomélica

• Pseudoprogeria

• Pseudopseudohipoparatiroidismo

• Pseudotoxoplasmosis, síndrome de

• Pseudo trisomía 13, síndrome de

• Pseudotumor inflamatorio del hígado

• Pseudotyphus of California

• pseudo-Von Villebrand, enfermedad de

• Pseudoxantoma elástico

• Pseudo-Zellweger síndrome

• Psicosis maníaco-depresiva, formas genéticas

• PTD craniocervical segmentaria de inicio precoz

• Pterigia retraso mental dismorfia facial

• Pterigium , formas letales del síndrome de

• Pterigium múltiple

• Pterigium múltiple autosómico recesivo, síndrome de

• Pterigium múltiple de tipo Aslan, síndrome de

• Pterigium múltiple ligado al X, síndrome de

• Pterigium poplíteo autosómico dominante, síndrome de

• Pterigium poplíteo autosómico dominante, síndrome de

• Pterigium poplíteo forma letal, síndrome de

• Pterigium universal

• Pterygium antecubital síndrome de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 158 de 198

• Pterygium colli - retraso mental - anomalías digitales

• Pterygium de la conjuntiva

• PTLAH

• Ptosis

• Ptosis, congénita

• Ptosis estrabismo diastasis de rectos

• Ptosis - estrabismo - pupilas ectópicas

• Ptosis parálisis de cuerdas vocales

• Pubertad precoz

• Pubertad precoz central

• Pubertad precoz dependiente de gonadotrofinas

• Pubertad precoz masculina

• Pubertad precoz masculina independiente de gonadotrofinas

• Pudendal neuralgia

• Pulgares anchos retraso mental

• Pulgares ausentes talla baja inmunodeficiencia

• Pulgares en aducción - artogriposis, tipo Christian

• Pulgares en aducción - artrogriposis, tipo Dundar

• Pulgar largo braquidactilia síndrome

• Pulgar trifalángico braquiectrodactilia

• Pulgar trifalángico duplicación de dedo gordo del pie

• Pulgar trifalángico polisindactilia síndrome

• Pulgar trifalángico, rótula luxación de

• Pulmonary alveolar microlithiasis

• Pulmonary branch defects

• Pulmonary branch stenosis

• Pulmonary haemosiderosis, primary

• Pulmonary nodular lymphoid hyperplasia

• Pulmón del criador de pájaros

• Pulmón del granjero, enfermedad del

• Puntas-ondas contínuas del sueño, síndrome de

• Purin nucléosido fosforilasa, déficit de

• Púrpura de Henoch-Schoenlein

• Púrpura fulminante

• Púrpura trombocitopénica trombótica

• Púrpura trombocitopénica trombótica (TTP), adquirida, por déficit de

ADAMTS-13

• Púrpura trombocitopénica trombótica (TTP), congénita, por déficit de

ADAMTS-13

• Púrpura trombopénica auto-inmune

• Púrpura trombopénica idiopática

• Purtilo, síndrome de

• Pustulosis palmaris et plantaris

• PVA - Tetralogía de Fallot- ausencia de ductus arteriosus (Fallot-tipo

PVA/ADA)

• Pyle, enfermedad de

• Pyoderma gangrenosum

• Pyogenic arthritis - pyoderma gangrenosum - acne

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 159 de 198

Q:

• Qazi Markouizos, síndrome de

• QT corto, familiar, síndrome de

• QT largo familiar, síndrome de

• Quadriparesia retraso mental retinitis pigmentaria

• Queilitis glandular

• Quemaduras de segundo y tercer grado

• Quemodectoma, no secretante

• Queratitis hereditaria

• Queratoacantoma familiar

• Queratoconjuntivitis límbica superior

• Queratoconjuntivitis límbica superior de Theodore

• Queratocono malformaciones asociadas

• Queratocono, sindrómica

• Queratoderma - dermatosis ictiosiforme - beta-glucuronidasa elevada

• Queratoderma palmoplantar - amiotrofia

• Queratoderma palmoplantar, autosómico recesivo

• Queratoderma palmoplantar, circunscrita, con una enfermedad, autosómica

dominante

• Queratoderma palmoplantar, circunscrito, autosómico recesivo

• Queratoderma palmoplantar, circunscrito, sin una enfermedad asociada,

autosómica dominante

• Queratoderma palmoplantar con una enfermedad asociada, autosómica

dominante

• Queratoderma palmoplantar, de tipo Norrbotten recesivo

• Queratoderma palmoplantar, difusa y circunscrita, con una enfermedad asociada,

autosómica dominante

• Queratoderma palmoplantar difuso - acrocianosis

• Queratoderma palmoplantar, difuso, asociada con una enfermedad, autosómica

dominante

• Queratoderma palmoplantar, difuso, autosómico recesivo

• Queratoderma palmoplantar, difuso, sin una enfermedad asociada, autosómica

dominante

• Queratoderma palmoplantar, hereditario

• Queratoderma palmoplantar, hereditario, tipo Gamborg-Nielsen

• Queratoderma palmoplantar - Pelo rizado y en espiral

• Queratoderma palmoplantar sin una enfermedad asociada, autosómica

dominante

• Queratoderma palmoplantar - XX inversión de sexo - predisposición a

carcinoma de células escamosas

• Queratodermia hereditaria mutilante

• Queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis

• Queratodermia hipotricosis leuconiquia

• Queratodermia loricrina

• Queratodermia palmoplantar con cardiomiopatía arritmógena

• Queratodermia palmo-plantar de Thost-Unna

• Queratodermia palmoplantar difusa, tipo botniano

• Queratodermia palmoplantar difusa, tipo Norrbotten dominante

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R:

• Queratodermia palmoplantar epidermolítica de tipo Voerner

• Queratodermia palmoplantar papulosa

• Queratodermia palmoplantar periorificial

• Queratodermia palmoplantar punctata tipo I

• Queratodermia palmoplantar punctata tipo II

• Queratodermia palmo plantar y periorificial mutilante

• Queratodermia palmoplnatar transgrediens y progrediens

• Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral

• Queratosis folicular spinulosa decalvans de Siemens

• Queratosis palmaris et plantaris - clinodactilia

• Queratosis palmoplantar con párpados quísticos, hipodoncia, e hipotricosis

• Queratosis palmoplantar - distrofia corneal

• Queratosis palmoplantar estriada

• Queratosis palmoplantaris transgrediens de Siemens

• Queratosis palmoplantar papulosa

• Queratosis palmoplantar-periodontopatía

• Queratosis palmoplantar - periodontopatía - onicogriposis

• Queratosis pilosa roja y atrofiante

• Querion de Celso

• Querubinismo

• Querubismo

• Querubismo fibromatosis gingival retraso mental

• Quininógeno de alto peso molecular, déficit congénito de

• Quiste aracnoideo

• Quiste broncogénico

• Quiste de colédoco malformación de la mano

• Quiste de conducto tirogloso, forma familiar

• Quiste de duplicación esofágica

• Quiste de la bolsa de Blake

• Quiste de tracto tirogloso

• Quiste onfalo-mesentérico

• Quiste orbitario con malformaciones dérmicas focales y cerebrales

• Quiste ovárico fetal

• Quiste ovárico neonatal

• Quiste pleuro-pericárdico

• Quiste renal, genético

• Quistes hipofisarios dermoides y epidermoides

• Quiste triquilemal proliferante

• Quiste uracal

• Rabdomioma cardiopatía anomalías genitales

• Rabdomiosarcoma

• Rabdomiosarcoma alveolar

• Rabdomiosarcoma embrionario

• Rabdomiosarcoma tipo 1

• Rabdomiosarcoma tipo 2

• Rabia

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• Rabson-Mendenhall, síndrome de

• Radiation proctitis

• Radiculomegalia de caninos cataratas congénitas

• Radio ausencia de anomalías ano genitales

• Radio digito facial displasia

• Radio renal síndrome

• RAEB-1

• RAEB-2

• Raine, síndrome de

• Rajab - Spranger, síndrome de

• Rambam Hasharon, síndrome de

• Rambaud Gallian Touchard, síndrome de

• Ramon, síndrome de

• Ramos Arroyo Clark, síndrome de

• Ramsay Hunt síndrome

• Randall disease

• Randall, enfermedad de

• Rapadilino, síndrome de

• Rapp Hodgkin, síndrome de

• Raquitismo hipofosfatemia, recesiva ligada al X

• Raquitismo hipofosfatémico

• Raquitismo pseudocarencial o hipocalcémico, tipo 2

• Raquitismo vitamina-D-resistente

• Rare acquired hemolytic anemia, pediatric

• Rasmussen Johnsen Thomsen, síndrome de

• Rathburn, enfermedad de

• RAVINE: Reunión isla de la, Anorexia, Vómitos Imparables y signos

Neurológicos

• Rayo radial, agenesia del

• Rayo radial hipoplasia atresia de coanas

• Ray Peterson Scott, síndrome de

• RB-ILD

• Reactive perforating collagenosis, familial

• Reardon-Baraitser, síndrome de

• Reardon Hall Slaney, síndrome de

• Receptor 1 del interferón gamma, déficit de

• Receptor de estrógenos, déficit de

• Receptor de leptina, deficiencia de

• Receptor de plaquetas ADP P2Y12 por fármacos antitrombóticos, déficit de

• Rechazo tras trasplante de córnea

• Recolección anormal de líquido en el rombencéfalo y mesencéfalo

• Rectus abdominis síndrome

• Recurrent infection associated with an isolated IgG subclass deficiency

• Recurrent infection due to specific granule deficiency

• Refetoff, síndrome

• Refetoff, síndrome de

• Refracción, enfermedad

• Refractory anemia with excess blasts in transformation

• Refsum, enfermedad de

• Refsum forma infantil, enfermedad de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 162 de 198

• Reginato Schiapachasse, síndrome de

• Regional odontodysplasia

• Regresión testicular, síndrome de

• Reifenstein, síndrome de

• Reinfección por hepatitis B después de trasplante hepático

• Reinhardt Pfeiffer, síndrome de

• Renal - diabetes de aparición tardía tipo MODY 5, síndrome de

• Renal - diabetes tipo MODY 5, síndrome de

• Renal displasia mesomelia fusión radio humeral

• Renal glucosuria

• Renal tubular acidosis, type 3

• Renal tubular acidosis, type I

• Renal tumour, gntique

• Rendu-Osler-Weber 2, enfermedad de

• Rendu-Osler-Weber 3, enfermedad de

• Rendu-Osler-Weber, enfermedad de

• Renier-Gabreels-Jasper, síndrome de

• Reno hepato pancreática displasia Dandy Walker

• Renotubular disgenesia

• Renpenning, síndrome de

• Resistance to activated protein C

• Resistencia a andrógenos, síndrome de

• resistencia a estrógenos, síndrome de

• Resistencia a glucocorticoides

• Resistencia a la hormona estimulante de tiroides

• Resistencia a la IGF-1

• Resistencia a LH por inactivación completa del receptor de LH

• Resistencia a LH por inactivación del receptor de LH

• Resistencia a LH por inactivación parcial del receptor de LH

• Resistencia de la hormona liberadora de tirotropina, generalizada

• Resistencia hereditaria a anti-vitamina K

• Respiratoria, enfermedad, adultos, rara

• Respiratoria, enfermedad, pediátrica, rara

• Respiratory disease, genetic

• Respiratory disease, genetic, adult

• Respiratory disease, genetic, paediatric

• Respiratory or mediastinal malformation, nonsyndromic

• Respiratory or mediastinal malformation, syndromic

• Restrictive cardiomyopathy, idiopathic or familial

• Retención de quilomicrones, enfermedad por

• Retención de quilomicrones - síndrome Marinesco-Sjogren (CMRD-MSS)

• Reticuloendoteliosis leucémica

• Retinal arteries, tortuosity of

• Retinal degeneration, late-onset

• Retinitis pigmentaria

• Retinitis pigmentaria retraso mental sordera

• Retinitis pigmentaria-sordera

• Retinitis pigmentaria sordera hipogenitalismo

• Retinitis pigmentosa - intellectual deficit

• Retinitis pigmentosa, sindrómica

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• Retinitis pigmentosa, síndrómica y no sindrómica

• Retinitis punctata albescens

• Retinoblastoma

• Retinoblastoma- déficit intelectual

• Retino coroidopatía vítrea dominante

• Retino hepato endocrinológico síndrome

• Retinopathy, Burgess-Black type

• Retinopatía anemia SNC anomalías del

• Retinopatía asociada a cancer

• Retinopatía del prematuro

• Retinopatía exudativa familiar, autosómica dominante

• Retinopatía exudativa familiar, autosómica recesiva

• Retinopatía exudativa familiar, ligada al X, recesiva

• Retinopatía hereditaria vascular

• Retinopatía hereditaria vascular - fenómeno de Raynaud - migraña

• Retinopatía paraneoplásica

• Retinopatía pigmentaria - déficit intelectual

• Retinosquisis con hemeralopia precoz

• Retinosquisis juvenil

• Retinosquisis ligada a X

• Retorno venoso pulmonar anormal

• Retorno venoso sistémico anómalo

• Retracción palpebral superior, congénita

• Retracción, síndrome de

• Retraso de crecimiento alopecia pseudoanodoncia atrofia óptica

• Retraso de crecimiento hidrocefalia pulmonar hipoplasia

• Retraso de crecimiento hipoplasia malar micrognatia

• Retraso de crecimiento y mental tipo Myhre

• Retraso de desarrollo hipotonia hipotrofia de extremidades

• Retraso de habla asimetría facial estrabismo incisura de lóbulo auditivo

• Retraso del crecimiento, aminoaciduria, colestasis, sobrecarga de hierro, acidosis

láctica y muerte prematura

• Retraso del crecimiento intrauterino - displasia metafisaria - hipoplasia adrenal

congénita - anomalías genitales

• Retraso del crecimiento - microcefalia - anomalías digitales

• Retraso del crecimiento por deficiencia de Factor de crecimiento parecido a la

insulina Tipo I

• Retraso del crecimiento por resistencia al Factor de crecimiento parecido a la

insulina Tipo I

• Retraso del crecimiento - sordera - retraso mental

• Retraso del desarrollo - epilepsia - diabetes neonatal

• Retraso de osificación de cráneo membranoso

• Retraso funcional del injerto en trasplante de órgano

• Retraso global del desarrollo - osteopenia - defecto ectodérmico

• Retraso mental atetosis microftalmia

• Retraso mental calvicie luxación de rótula acromicria

• Retraso mental cataratas pabellón auditivo calcificado miopatía

• Retraso mental dismorfia hiperlaxitud

• Retraso mental dismorfia hipogonadismo diabetes mellitus

• Retraso mental displasia esquelética parálisis del VIº par craneal

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• Retraso mental-epilepsia-anomalías endocrinas

• Retraso mental - epilepsia, ligada al X, forma dominante

• Retraso mental - epilepsia, ligada al X, forma recesiva

• Retraso mental epilepsia nariz bulbosa

• Retraso mental estatura baja epífisis de las rodillas en forma de cuña

• Retraso mental faciales anomalías tipo Davis Lafer

• Retraso mental facies inusual pies manos anomalías de

• Retraso mental facies particular tipo Ampola

• Retraso mental facies tosca macrocefalia hipotonía

• Retraso mental ginecomastia obesidad ligado al X

• Retraso mental hábito leptosómico coloboma

• Retraso mental hipocupremia hipobetalipoproteinemia

• Retraso mental hipotonia hiperpigmentación

• Retraso mental hipotriquia braquidactilia

• Retraso mental inespecífico ligado a X

• Retraso mental inexplicado

• Retraso mental ligado al X - acromegalia - hiperactividad

• Retraso mental ligado al X - agenesia del corpus callosum - cuadriparesia

espástica

• Retraso mental ligado al X - ataques epilépticos - hipogenitalismo - microcefalia

- obesidad

• Retraso mental ligado al X, causado por mutaciones en PQBP1

• Retraso mental ligado al X - coreoatetosis - comportamiento anormal

• Retraso mental ligado al X - cubitus valgus - rostro típico

• Retraso mental ligado al X, de tipo Abidi

• Retraso mental ligado al X, de tipo Ahmad

• Retraso mental ligado al X, de tipo Armfield

• Retraso mental ligado al X, de tipo Cabezas

• Retraso mental ligado al X, de tipo Cantagrel

• Retraso mental ligado al X, de tipo Fichera

• Retraso mental ligado al X, de tipo Golabi-Ito-Hall

• Retraso mental ligado al X de tipo Lubs

• Retraso mental ligado al X, de tipo Miles-Carpenter

• Retraso mental ligado al X, de tipo Pai

• Retraso mental ligado al X, de tipo Porteous

• Retraso mental ligado al X, de tipo Reish

• Retraso mental ligado al X, de tipo Renpenning

• Retraso mental ligado al X, de tipo Schimke

• Retraso mental ligado al X, de tipo Seemanova

• Retraso mental ligado al X, de tipo Shashi

• Retraso mental ligado al X, de tipo Shrimpton

• Retraso mental ligado al X, de tipo Siderius

• Retraso mental, ligado al X, de tipo Snyder

• Retraso mental ligado al X, de tipo Stevenson

• Retraso mental ligado al X, de tipo Stocco Dos Santos

• Retraso mental ligado al X, de tipo Stoll

• Retraso mental ligado al X, de tipo sudafricano

• Retraso mental ligado al X, de tipo Sutherland-Haan

• Retraso mental ligado al X, de tipo Turner

• Retraso mental ligado al X, de tipo Vitale

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• Retraso mental ligado al X, de tipo Wilson

• Retraso mental ligado al X, de tipo Wittwer

• Retraso mental ligado al X, de tipo Zorick

• Retraso mental ligado al X dismorfia atrofia cerebral

• Retraso mental ligado al X - dismorfía cráneofacial - epilepsia- oftalmoplegia -

atrofia cerebelar

• Retraso mental, ligado al X - distonia - disartria

• Retraso mental ligado al X - epilepsia - contracturas progresivas de las

articulaciones - rostro típico

• Retraso mental ligado al X epilepsia psoriasis

• Retraso mental ligado al X - espasticidad progresiva

• Retraso mental ligado al X - hipogammaglobulinemia - deterioro neurológico

progresivo

• Retraso mental ligado al X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - baja estatura

• Retraso mental ligado al X - hipotonia - dismorfismo facial - comportamiento

agresivo

• Retraso mental ligado al X - hipotonia - infecciones recurrentes

• Retraso mental ligado al X - macrocefalia - macroorquidismo

• Retraso mental ligado al X - paraplegia espástica con depósitos de hierro

• Retraso mental ligado al X, provocado por duplicación de MECP2

• Retraso mental ligado al X psicosis macroorquidismo

• Retraso mental ligado al X - pubertad precoz - obesidad

• Retraso mental ligado al X - retinitis pigmentosa

• Retraso mental ligado al X - rostro hipotónico

• Retraso mental ligado al X, sindrómico 10

• Retraso mental ligado al X, sindrómico 7

• Retraso mental ligado al X, sindrómico, debido a la mutación en JARID1C

• Retraso mental ligado al X, sindrómico de tipo 11

• Retraso mental ligado al X talla baja obesidad

• Retraso mental ligado al X, tipo Allan-Herndon

• Retraso mental ligado al X tipo Atkin

• Retraso mental ligado al X tipo Brooks

• Retraso mental ligado al X tipo Gu

• Retraso mental ligado al X tipo Martinez

• Retraso mental ligado al X tipo Raynaud

• Retraso mental ligado al X tipo Schutz

• Retraso mental ligado al X tipo Wittner

• Retraso mental, ligado a X

• Retraso mental, ligado a X, asociada con errores innatos del metabolismo

• Retraso mental, ligado a X, con herencia dominante

• Retraso mental ligado a X, habito marfanoïde

• Retraso mental ligado a X - malformación de Dandy Walker - Enfermedad de

los ganglios basales - Convulsiones

• Retraso mental, ligado a X, neuromuscular

• Retraso mental, ligado a X, sindrómico

• Retraso mental límite ligado al X anomalía de Maoa

• Retraso mental microcefalia anomalías falángicas y faciales

• Retraso mental microcefalia facies particular

• Retraso mental miopatía talla baja defecto endocrino

• Retraso mental, no sindrómico, autosómico recesivo

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• Retraso mental no sindrómico ligado a X

• Retraso mental papilomatosis nasal

• Retraso mental-polidactilia-cabellos impeinables

• Retraso mental severo - epilepsia - anomalías anales - hipoplasia de las falanges

distales

• Retraso mental severo ligado al X tipo Gustavson

• Retraso mental talla baja, cardiopatía y anomalías esquéticas

• Retraso mental talla baja fisura palatina facies peculiar

• Retraso mental talla baja hipertelorismo síndrome ligado al X

• Retraso mental talla baja manos contracturas

• Retraso mental talla baja microcefalia anomalías oculares

• Retraso mental tipo Buenos Aires

• Retraso mental tipo Mietens Weber

• Retraso mental tipo Wolff

• Retraso mental y del crecimiento - disostosis mandibulo facial - microcefalia -

fisura palatina

• Retraso psicomotor provocado por déficit de S-adenosil homocisteina hidrolasa

• Retrasos mentales, ligados al X, con convulsiones, estatura baja, e hipoplasia del

midface

• Rett like, síndrome de

• Rett, síndrome de

• Reumatismo psoriásico

• Reumatológica, enfermedad, de adultos

• Revesz Debuse, síndrome de

• Reye, síndrome de

• Reynolds, síndrome de

• Rhabdoid tumors

• Rhnull, síndrome de

• Rhombencephalosynapsis

• Rh, síndrome de deficiencia de

• RHYNS syndrome

• Richards Rundle, síndrome de

• Richiera Costa Guion Almeida, enanismo de

• Richieri-Costa-Colletto, síndrome de

• Richieri Costa da Silva, síndrome de

• Richieri Costa Gorlin, síndrome de

• Richieri Costa Guion Almeida, disostosis acrofacial de

• Richieri Costa - Guion Almeida - Ramos, síndrome de

• Richieri Costa Guion Almeida Rodini, síndrome de

• Richieri Costa Orquizas, síndrome de

• Richieri Costa Silveira Pereira, síndrome de

• Richner-Hanhart, síndrome de

• Ricker, síndrome de

• Rickettsialpox

• Rickettsiosis

• Rickttesiae

• Riedel Thyroiditis

• Rieger, anomalía de

• Rieger - Axenfeld, anomalía de

• Rieger, Sínddrome de

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• Rigid spine syndrome

• Riley-Day, síndrome de

• Riley-Smith, síndrome de

• Ring chromosome 11

• Ring chromosome 13

• Ring chromosome 15

• Ring chromosome 16

• Ring chromosome 2

• Ring chromosome 3

• Ring chromosome 9

• Ring chromosome 9, mosaic

• Riñón en herradura

• Riñón poliquístico, autosómica dominante tipo 1 con esclerosis tuberosa

• Riñón poliquístico, enfermedad del, autosómica dominante

• Riñón quístico medular, autosómica recesiva, enfermedad del

• Riñón quístico medular con hiperuricemia, autosómica dominante

• Riñón quístico medular sin hiperuricemia, autosómica dominante

• Rippberger Aase, síndrome de

• Rippling muscle disease

• Ritmo cardiaco alteraciones de miopía

• Ritmo cardíaco, enfermedad, pediátrica, genética

• Ritscher Schinzel, síndrome de

• Rivera-Perez-Salas, Síndrome

• Rizomélico síndrome

• Roberts, síndrome de

• Robinow , forma dominante, síndrome de

• Robinow , forma recesiva, síndrome de

• Robinow like, síndrome de

• Robinow Sorauf, síndrome de

• Robinow syndrome

• Robin secuencia de oligodactilia

• Rocky Mountain spotted fever

• Rodini Richieri Costa, síndrome de

• Roifman - Melamed, síndrome de

• Rokitansky, secuencia de

• Rokitansky, síndrome de

• Rolandic epilepsy - paroxysmal exercise-induced dystonia - writer's cramp

• Rolandic epilepsy - speech dyspraxia

• Romano-Ward, síndrome de

• Rombo, síndrome de

• Rommen Mueller Sybert, síndrome de

• Rosenberg Lohr, síndrome de

• Rosselli-Gulienetti, síndrome de

• Rothmund-Thomson, síndrome de

• Rotor, síndrome de

• Rótula aplasia de coxa vara sinostosis tarsal

• Rótula parva, Sindrome de

• Rotura de Berlin, síndrome de

• Roussy Levy, enfermedad de

• Rozin-camptodactilia, síndrome de

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 168 de 198

S:

• Rubella panencephalitis

• Rubeóla congénita, síndrome de

• Rubinstein-Taybi, síndrome de

• Rudd Klimek, síndrome de

• Rudiger Schmidt Loose, síndrome de

• Russell Weaver Bull, síndrome de

• Rutherfurd, síndrome de

• Ruvalcaba-Myhre, síndrome de

• Ruvalcaba, síndrome de

• Saal Greenstein, síndrome de

• Sabinas cabello quebradizo, síndrome de

• Sacaropina deshidrogenasa, déficit de

• Sacaropinúria

• Sacra agenesia

• Sacra anomalía anterior

• Sacro agenesia del

• Saethre-Chotzen, síndrome de

• Saguenay-Lac-St. Jean cytochrome oxidase deficiency

• Saito Kuba Tsuruta, síndrome de

• Sakati Nyhan, síndrome de

• Salcedo, síndrome de

• Saldino-Mainzer syndrome

• Salerno - Andria, síndrome de

• Salla, enfermedad de

• Salmonelosis

• Salti Salem, síndrome de

• Sammartino Decreccio, síndrome de

• Sandhoff, enfermedad de

• Sandifer, síndrome de

• Sanfilippo, enfermedad de

• Sanfilippo tipo A, síndrome de (Mucopolisacaridosis tipo 3A)

• Sanfilippo tipo B, síndrome de (Mucopolisacaridosis tipo 3B)

• Sanfilippo tipo C, síndrome de (Mucopolisacaridosis tipo 3C)

• Sanfilippo tipo D, síndrome de (Mucopolisacaridosis tipo 3D)

• Sanjad-Sakati syndrome

• San Luis Valley syndrome

• Santos Mateus Leal, síndrome de

• SAPHO síndrome

• Sarcocistosis

• Sarcoidosis

• Sarcoidosis de inicio temprano

• Sarcoidosis familiar

• Sarcoidosis forma familiar

• Sarcoma de células de Langerhans

• Sarcoma de células dendríticas foliculares

• Sarcoma de células dendríticas interdigitante

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• Sárcoma de células dendriticas, sin especificar

• Sarcoma de células interdigitantes

• Sarcoma de células reticulares

• Sarcoma de Ewing

• Sarcoma de Kaposi

• Sarcoma de mastocitos

• Sarcoma granulocítico

• Sarcoma histiocítico

• Sarcoma mieloide

• Sarcoma osteógeno

• Sarcosinemia

• Sarcosporidiosis

• Satoyoshi, síndrome de

• Savarirayan, displasia mesomélica de tipo

• Say Barber Hobbs, síndrome de

• Say Barber Miller, síndrome de

• Say Field Coldwell, síndrome de

• Say Meyer, síndrome de

• SCA1

• SCA10

• SCA11

• SCA12

• SCA13

• SCA14

• SCA15

• SCA16

• SCA17

• SCA18

• SCA19

• SCA2

• SCA20

• SCA21

• SCA22

• SCA23

• SCA25

• SCA26

• SCA27

• SCA28

• SCA3

• SCA4

• SCA5

• SCA6

• SCA7

• SCA8

• SCAD, déficit de

• SCAN1

• SCAN 2

• SCAR1

• Scarf, síndrome de

• SCD

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 170 de 198

• SC focomelia

• Schaap Taylor Baraitser, síndrome de

• SCHAD, deficiencia de

• SCHAD, déficit de

• Scheie, síndrome de

• Schilbach-Rott, síndrome de

• Schilder disease

• Schimke, síndrome de

• Schindler, enfermedad de

• Schindler tipo 1

• Schindler tipo 3, enfermedad de

• Schinzel acrocalloso, síndrome de

• Schinzel-Giedion, síndrome de

• Schinzel, síndrome de

• Schisis association

• Schmidt, síndrome de

• Schmitt Gillenwater Kelly, síndrome de

• Schneckenbecken, displasia de

• Schnitzler, síndrome de

• Schofer Beetz Bohl, síndrome de

• Scholte Begeer van Essen, síndrome de

• Schopf-Schulz-Passarge, síndrome de

• Schwannoma maligno

• Schwannomatosis VIII

• Schwartz-Jampel, síndrome de

• Schwartz-Jampel tipo 1A, síndrome de

• Schwartz-Jampel tipo 1B, síndrome de

• Schwartz-Jampel tipo 1, síndrome de

• Scleromyxedema

• SCOT, déficit de

• Scott Bryant Graham, síndrome de

• Scott, síndrome de

• Scott-Taor, Síndrome de

• Scrub typhus

• Seaver Cassidy, síndrome de

• SEB

• Sebastian, síndrome de

• Sebocistomatosis

• Seborrhea-like dermatitis with psoriasiform elements

• Seckel, síndrome de

• Secondary cardiomyopathy

• Second branchial cleft anomaly

• Secreción inapropiada de hormona antidiurética, síndrome de

• Secuencia de disrupción vascular

• Secuencia de Pierre Robin - pectus excavatum - anomalías en las costillas -

hipoplasia escapular

• Secuencia de Potter fisura cardiopatía

• Secuencia de regresión caudal

• Secuencia disruptiva del cerebro fetal

• Secuencia oligohidramnios

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 171 de 198

• Secuestro pulmonar

• Sedlackova, síndrome de

• Seemanova Lesny, síndrome de

• Seemanova, síndrome de tipo 2

• Segawa, síndrome de

• Seghers, síndrome de

• Segmental odontomaxillary dysplasia

• Segmental outgrowth - lipomatosis - arteriovenous malformation - epidermal

naevus

• Seizures, benign familial neonatal-infantile

• Seizures - intellectual deficit due to hydroxylysinuria

• Selig Benacerraf Greene, síndrome de

• Sellars-Beighton, síndrome de

• Semialdehido succínico deshidrogenasa, déficit de

• Seminoma

• Seminoma clásico

• Seminoma espermatocítico

• Seminoma espermatocítico metastásico

• Sengers Hamel Otten, síndrome de

• Sengers, síndrome de

• Senior-Boichis, síndrome de

• Senior-Loken, síndrome

• Senior, síndrome de

• Seno coronario parcial o totalmente DESCUBIERTO

• Seno silente, Síndrome del

• Sensenbrenner, síndrome de

• Sensorineural hearing loss, early greying, and essential tremor

• Sensory ataxic neuropathy - dysarthria - ophthalmoparesis

• Senter, síndrome de

• Sepsis de aparición tardía en prematuros

• Sequence or association

• SERKAL syndrome

• Setleis, Síndrome de

• Severe acute respiratory syndrome

• Severe combined immunodeficiency due to CRAC channel anomaly

• Severe combined immunodeficiency - microcephaly - growth retardation -

sensitivity to ionizing radiation

• Severe combined immunodeficiency T- B-

• Severe dilated cardiomyopathy due to lamin A/C mutation

• Severe T-cell immunodeficiency - congenital alopecia - nail dystrophy

• Sexual ambiguity, malformative, genetic

• Sezary, síndrome de

• SGBS

• SGBS2

• Shapiro, síndrome de

• Sharma Kapoor Ramji, síndrome de

• Sharp, síndrome de

• Sharp syndrome, paediatric onset

• Sheehan, síndrome de

• Shigelosis

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 172 de 198

• Shock estafilocócico tóxico, síndrome del

• Shokeir, síndrome de

• Shone, síndrome de

• Short bowel syndrome

• Short bowel syndrome, secondary

• SHORT síndrome

• Short stature due to primary acid-labile subunit deficiency

• Short stature, idiopathic

• Shprintzen Goldberg craniosinostosis, síndrome de

• Shprintzen onfalocele, síndrome de

• Shprintzen, síndrome de

• Shulman, síndrome de

• Shwachman-Diamond, síndrome de

• Shy-Drager, síndrome de

• SIADH

• Sialidosis, infantil, dismórfica

• Sialidosis normomórfica

• Sialidosis tipo 1

• Sialidosis tipo 2

• Sialidosis tipo 2, forma congénita

• Sialidosis tipo 2, forma juvenil

• Sialúria tipo francés

• SIBIDS, síndrome

• Sick sinus syndrome

• Siclemia

• Sideroblastic anaemia, X-linked

• Sidransky Feinstein Goodman, síndrome de

• Siegler Brewer Carey, síndrome de

• Silengo Lerone Pelizza, síndrome de

• Sillence, síndrome de

• Silver-Russell, síndrome de

• Simbléfaron congénito

• Simbraquidactilia de manos y pies

• Simosa, síndrome de

• Simpson, Dismorfía de, Síndrome de (SDYS)

• Simpson-Golabi-Behmel forma letal, síndrome de

• Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de

• Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de, tipo 1 (SGBS1)

• Simpson-Golabi-Behmel tipo 2, síndrome de

• Sindactilia

• Sindactilia - displasia ectodérmica - fisura labiopalatina

• Sindactilia-polidactilia-lóbulo auditivo anormal

• Sindactilia - polidactilia preaxial - deformidad del esternón

• Sindactilia tipo 1

• Sindactilia tipo 1 - microcefalia - retraso mental

• Sindactilia tipo 2

• Sindactilia tipo 3

• Sindactilia tipo 4

• Sindactilia tipo 5

• Sindactilia tipo Cenani Lenz

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Listado alfabético Enfermedades Raras Página 173 de 198

• Sinding-Larsen-Johansson disease

• Síndrome AEC

• Síndrome Anttley-Bixler-like, genitales ambiguos, alteración de la

esteroidogénesis

• Síndrome autista, sindrómico y no sindrómico

• Síndrome autoinflamatorio

• Síndrome branquio-ótico

• Síndrome CACH

• Síndrome CDG de tipo lj

• Síndrome coalición tarso-carpal - estatura baja

• Síndrome con estrabismo sintomático

• Síndrome de Aase-Smith

• Síndrome de Aase-Smith I

• Síndrome de anemia megaloblástica sensible a tiamina

• Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada

• Síndrome de Beradinelli-Seip

• Síndrome de Boylan Dew

• Síndrome de cataratas congénitas, dismorfia facial, y neuropatía (CCFDN)

• Síndrome de Char

• Síndrome de Christian-Rosenberg

• Síndrome de Czeizel

• Síndrome de depleción del DNA mitocondrial

• Síndrome de escape capilar

• Síndrome de exoftalmos benigno

• Síndrome de facies fetal

• Síndrome de fatiga crónica post-viral

• Síndrome de Felty

• Síndrome de fiebre periódica

• Síndrome de Gaucher, juvenil no cerebral

• Síndrome de Hay Wells

• Síndrome de hipopigmentación-sordera

• Síndrome de Holt-Oram

• Sindrome de la aorta media

• Síndrome de la fisura media

• Síndrome del arco branquial

• Síndrome del ciclo sueño vigilia superior a 24 horas

• Síndrome del corazón derecho hipoplásico

• Síndrome del injerto contra huesped

• Síndrome de los cilios inmóviles, tipo Kartagener

• Síndrome de Mac Dermot Patton Williams

• Síndrome de malformación ectodérmica con enfermedad ocular

• Síndrome de Marshall con fiebre periódica

• Síndrome de Meckel

• Síndrome de Meckel-Gruber

• Síndrome de membrana poplitea

• Síndrome de notocorda dividida

• Síndrome de Parsonage-Turner

• Síndrome de poliposis juvenil, forma infantil

• Síndrome dermoide anular

• Síndrome de sobrecrecimiento

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• Síndrome de Tietz

• Síndrome de Werner

• Síndrome de Williams

• Síndrome de Williams-Beuren

• Síndrome de Zinsser-Cole-Engman

• Síndrome dismorfológico, con hamartosis

• Síndrome displásico de aorta media

• Síndrome FG, tipo 1

• Síndrome FG, tipo 2

• Síndrome FG, tipo 3

• Síndrome FG, tipo 4

• Síndrome FG, tipo 5

• Síndrome GRACILE

• Síndrome hipernictemeral

• Síndrome intermedio DEND

• Síndrome letal onfalocele fisura palatina

• Síndrome linfoproliferativo con autoinmunidad

• Síndrome mano-corazón

• Síndrome miasténico con enfermedad ocular

• Síndrome miasténico de Lambert-Eaton

• Síndrome mielodisplásico/mieloproliferativo mixto, inclasificable

• Síndrome MRKH

• Síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada (NSIAD)

• Síndrome nefrótico congénito tipo finlandés

• Síndrome nefrótico, forma congénita e infantil

• Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con cambios mínimos,

forma familiar

• Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con cambios mínimos,

forma familiar

• Síndrome nefrótico , idiopático, resistente a esteroides, con esclerosis mesangial

difusa, forma esporádica

• Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con esclerosis mesangial

difusa, forma familiar

• Síndrome nefrótico , idiopático, resistente a esteroides, con glomeruloesclerosis,

segmentación focal, forma esporádica

• Síndrome nefrótico , idiopático, resistente a esteroides, con glomeruloesclerosis,

segmentaria focal, familiar

• Síndrome nefrótico , idiopático, resistente a esteroides, con hialinosis

segmentaria focal

• Síndrome nefrótico , idiopático, resistente a esteroides, con hialinosis

segmentaria focal, forma esporádica

• Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con proliferación

mesangial difusa, forma esporádica

• Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, con proliferación

mesangial difusa, forma familiar

• Síndrome nefrótico, idiopático, resistente a esteroides, esporádica, con

glomerulopatía colapsante

• Síndrome nefrótico idiopático, sensible a esteroides, con glomeruloesclerosis

segmentaria focal

• Síndrome nefrótico idiopático, sensible a esteroides, con hialinosis focal

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• Síndrome nefrótico idiopático, sensible a esteroides, con proliferación mesangial

difusa

• Síndrome nefrótico por cambios mínimos (MCNS), sensible a esteroides

• Síndrome neurológico paraneoplástico

• Síndrome oculo-digito-esofágico-duodenal (ODED)

• Síndrome PHACE

• Síndrome serotoninérgico

• Síndromes miasténicos, congénito postsináptico

• Síndromes miasténicos, congénito presináptico

• Síndromes miasténicos congénitos

• Síndromes miasténicos, congénito sináptico

• Síndromes mielodisplásicos

• Síndrome SUNCT

• Síndrome tricorrinofalángico, tipo 1 y 3

• Síndrome urémico hemolítico, forma atípica

• Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anomalía C3

• Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anomalía del factor B

• Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anomalía del factor H

• Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anomalía del factor I

• Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anomalía MCP y CD46

• Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anticuerpos anti factor H

• Síndrome vomitivo jamaicano

• Sinespondilismo congénito

• Sinfalangismo anomalías múltiples manos y pies

• Sinfalangismo - braquidactilia

• Sinfalangismo distal

• Sinfalangismo familiar proximal

• Sinfalangismo tipo Cushing

• Singh Chhaparwal Dhanda, síndrome de

• Singh - Williams- McAlister, síndrome de

• Singleton-Merten, displasia de

• Singleton-Merten, síndrome de

• Singnatia anomalías múltiples

• Singnatia fisura palatina

• Sinostosis espondilo carpo tarsal

• Sinostosis húmero - cubital

• Sinostosis humeroradial - anomalías craneofaciales

• Sinostosis humeroradiales

• Sinostosis humeroradiocubital

• Sinostosis lambdoidea familiar

• Sinostosis microcefalia escoliosis

• Sinostosis radio-cubital dominante

• Sinostosis radiocubital retinitis pigmentaria

• Sinostosis radiocubital retraso mental hipotonia

• Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia amegakaryocítica

• Sinovialosarcoma

• Sintelencefalia

• Síntesis de ácidos biliares, enfermedad de

• Síntesis de plasmalógenos déficit aislado de la

• Sinus coronario tipo CIA

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• Sipple, síndrome de

• Sirenomelia

• Siringocistadenoma papilífero

• Siringomielia

• Siringomielia, idiopática

• Siringomielia postraumática

• Siringomielia, primaria

• Siringomielia, secundaria

• Sistema lacrimal, enfermedad, rara

• Sitosterolemia

• Situs ambiguus

• Sjögren de aparición pediátrica, síndrome de

• Sjogren-Larsson, síndrome de

• Sjögren, síndrome de

• Skin peeling síndrome

• SLE

• SLK

• Sly, enfermedad de

• Small bowel adenocarcinoma

• Small bowel leiomyosarcoma

• Smith-Fineman-Myers, síndrome de

• Smith-Lemli-Opitz, síndrome de

• Smith-Magenis, síndrome de

• Sneddon, síndrome de

• Sneddon-Wilkinson, Enfermedad de

• Snyder-Robinson, Síndrome de

• Sobrecrecimiento-craneosinostosis-artrogriposis

• Sobrecrecimiento debido a efectos endocrinos o maternos

• Sodium diarrhoea, congenital

• Sodoku

• Sohval Soffer, síndrome de

• Solar urticaria

• Solitary bone cyst

• Solomon, síndrome de

• Somatostatinoma

• Sommer Hines, síndrome de

• Sommer Rathbun Battles, síndrome de

• Sommer Young Wee Frye, síndrome de

• Sondheimer, síndrome de

• Sonoda, síndrome de

• Sonrisa invertida - vejiga nefropática oculta

• Sordera-acidosis tubular-anemia

• Sordera atrofia óptica

• Sordera atrofia óptica demencia

• Sordera, autosómica dominante, no sindrómica, neurosensorial, tipo DFNA

• Sordera , autosómica dominante, no sindrómica, neurosensorial, tipo DFNA

• Sordera, autosómica dominante, no sindrómica, neurosensorial, tipo DFNA3

• Sordera , autosómica dominante, no sindrómica, neurosensorial, tipo DFNB1

• Sordera, autosómica dominante, no sindrómica, sensorineural, tipo DFNA

• Sordera , autosómica dominante, no sindrómica, sensorineural, tipo DFNA

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• Sordera , autosómica dominante, no sindrómica, sensorineural , tipo DFNA3

• Sordera , autosómica dominante, no sindrómica, sensorineural, tipo DFNB

• Sordera, autosómica recesiva, no sindrómica, neurosensorial, tipo DFNB

• Sordera , autosómica recesiva, no sindrómica, neurosensorial , tipo DFNB

• Sordera, autosómica recesiva, no sindrómica, neurosensorial, tipo DFNB1

• Sordera , autosómica recesiva, no sindrómica, neurosensorial , tipo DFNB1

• Sordera, autosómica recesiva, no sindrómica, sensorineural, tipo DFNB1

• Sordera , autosómica recesiva, no sindrómica, sensorineural, tipo DFNB1

• Sordera cabellos despigmentados contracturas

• Sordera ceguera hipopigmentación

• Sordera conductiva oído externo anomalía

• Sordera craneo facial síndrome

• Sordera displasia epifisaria talla baja

• Sordera displasia esquelética labial anomalía

• Sordera-distonía-atrofia óptica, síndrome

• Sordera diverticulosis neuropatía

• Sordera e infertilidad, síndrome de

• Sordera enanismo pituitario

• Sordera esmalte hipoplasia de uñas anomalía de

• Sordera, genética

• Sordera, genética, no sindrómica

• Sordera - Hipogonadismo

• Sordera hipospadias sinostosis metacarpios y metatarsos

• Sordera ligada al X, no sindrómica, neurosensorial , tipo DFN

• Sordera, ligada al X, no sindrómica, neurosensorial, tipo DFN

• Sordera ligada al X, no sindrómica, sensorineural , tipo DFN

• Sordera, ligada al X, no sindrómica, sensorineural, tipo DFN

• Sordera linfedema leucemia

• Sordera - malformaciones del oído - parálisis facial

• Sordera mitocondrial no sindrómica

• Sordera, mitocondrial, no sindrómica

• Sordera mixta con fístula perilinfática tipo Gusher, ligada a X

• Sordera mixta perilinfática tipo Gusher, ligada a X

• Sordera nefritis malformación anorectal

• Sordera neuropatía periférica arteriopatía

• Sordera, no sindrómica, por anomalías en la conexina 26

• Sordera oligodoncia

• Sordera - onicodistrofia - osteodistrofia - retraso mental

• Sordera progresiva debida a anquilosis de huesecillos

• Sordera ptosis esqueléticas anomalías

• Sordera, rara

• Sordera - resistencia a las hormonas tiroideas

• Sordera - retraso mental, de tipo Martin-Probst

• Sordera - síndrome sinfalangismo tipo Hermann

• Sordera, sindrómica

• Sordera sinfalangismo

• Sordera válvula mitral esqueléticas anomalías

• Sordera vitiligo acalasia

• Sorsby's fundus dystrophy

• Sorsby, síndrome de

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• Sotos, síndrome de

• Spastic paraplegia 17

• Spastic paraplegia due to neuropathy target esterase mutation

• Spellacy Gibbs Watts, síndrome de

• SPG

• SPG1

• SPG10

• SPG11

• SPG12

• SPG13

• SPG14

• SPG15

• SPG17

• SPG19

• SPG2

• SPG20

• SPG21

• SPG22

• SPG23

• SPG24

• SPG25

• SPG26

• SPG27