Detectores de enfermedades raras

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Detectores de enfermedades raras

empresas

Puente entre médico y paciente, la empresa ‘Selten Diagnosis’ aporta una

herramienta diagnóstica para quienes padecen estas dolencias, que representan

un escaso porcentaje de la población.

Detectores de

enfermedades raras

Amalia

Rodríguez

La empresa Selten Diagnosis,

spin-off de la Universidad

Pablo de Olavide,

se dedica al diagnóstico de enfermedades

de baja prevalencia, es

decir, poco comunes y que se manifiestan

con síntomas como la

intolerancia al ejercicio, debilidad

muscular y alteraciones de la respiración

celular.

Según el Servicio Andaluz de

Salud (SAS), cada año 23.500 andaluces

son diagnosticados de algún

tipo de enfermedad de baja prevalencia.

Esto supone una tasa de

unos tres casos por cada 1.000 habitantes,

agrupando enfermedades

raras de muy diversa índole.

En este línea trabaja desde hace

unos meses la empresa de base

tecnológica (EBT) Selten Diagnosis,

spin-off de la Universidad

Pablo de Olavide (UPO) puesta

en marcha en Sevilla por dos

Las enfermedades raras

no tienen nada deraras’,

sencillamente son poco

frecuentes

biólogos andaluces con amplia

experiencia en enfermedades raras,

Plácido Navas y Juan Carlos

Rodríguez.

“Las enfermedades raras no tienen

nada deraras’, sencillamente

son poco frecuentes, de baja

prevalencia. Eso hace que sea raro

(poco frecuente) encontrarlas

en el ejercicio de la medicina”,

puntualiza Juan Carlos Rodríguez.

Por ello, eligieron llamar a

la empresa Selten Diagnosis (del

alemán selten, que significa “poco

frecuente”).

Diagnóstico personalizado

Desde su sede en el Laboratorio

de Fisiopatología Celular y

Bioenergética de la Pablo de Olavide,

se dedican a diagnosticar

enfermedades poco comunes que

tienen un origen mitocondrial y

se manifiestan con diversos tipos

de síntomas que incluyen intolerancia

al ejercicio, debilidad muscular

y alteraciones de la respiración

celular.

Tal y como explica Rodríguez,

“Nosotros queremos aportar esa

herramienta diagnóstica para

que los pacientes encuentren que

alguien les hace ese tipo de análisis

raros de forma regular. De esta

forma, analizamos la respiración

celular y sus alteraciones en las

muestras biológicas de pacientes

que tratamos. También medimos

el contenido y la capacidad que

tiene el organismo para sinteti-

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zar coenzima Q, una molécula

antioxidante que participa en la

respiración y en el proceso de envejecimiento

celular”.

creto, lleva a cabo pruebas que

ayuden a estos facultativos a realizar

sus diagnósticos apoyados

en los resultados de las pruebas

analíticas, y de otras bioquímicas

o genéticas realizadas por otros

profesionales. “El trabajo del facultativo

es propio dedetectives’

de nuestra salud: aunar muchos

indicios para elaborar la hipótesis

de lo que nos sucede. Nosotros

trabajamos para ellos en la fase

previa”.

Actualmente, colaboran con el

Instituto de Salud Carlos III de

Madrid integrados en una red de

laboratorios que investigan enfermedades

raras incluidas las

enfermedades mitocondriales

analizando la coenzima Q y analizan

además muestras para los

facultativos de las unidades neuromusculares

de varios hospitales

del área de Sevilla, como los

Hospitales Universitarios Virgen

del Rocío y Virgen Macarena o Sagrado

Corazón.

Entre los diagnósticos más recientes

que han dado destacan,

por ejemplo, pacientes con déficits

de coenzima Q que mejoran

con una correcta suplementación

con la investigación”, comenta

Rodríguez.

Al mismo tiempo que aplica su

conocimiento- resultado de una

investigación básica realizada a

priori-, esta empresa sevillana

apuesta por la investigación y la

apertura de nuevos campos de

estudio. “En estos momentos intentamos

desarrollar una novedosa

terapia génica alternativa

más segura que la terapia génica

actual”, comenta Rodríguez sin

querer dar más detalles de esta

técnica.

entre médico y paciente

Selten Diagnosis trabaja para

profesionales de la salud tanto en

el sector privado como público,

peor “nunca tratamos directamente

el paciente, ni actuamos al

margen o en paralelo a su médico,

sino en coordinación con ellos”,

puntualiza este biólogo. En con-

alimentaria y también pacientes

con mutaciones genéticas que hacen

que sus células respiren mal y

por tanto funcionen erróneamente,

provocando severos trastornos

de salud.

TMás información en www.selten-diagnosis.com

“En algunos de estos casos hay

tratamientos paliativos para evitar

complicaciones adicionales de

la enfermedad, pero en otros casos

lamentablemente aún no contamos

con tratamientos efectivos,

por ello debemos seguir adelante

Sobre el estigma de las enfermedades

raras, este biólogo sevillano

incide en que “lo importante es

saber que padecer una enfermedad

rara no nos hace raros, tan

sólo que hay pocos casos similares.

E igualmente importante no

es que dejen de ser raras, sino que

dejen de ser desconocidas y que

tengan algún tipo de terapia, que

fuese idealmente curativa o bien

que al menos sea paliativa y evite

complicaciones adicionales”.

Número 13 · 47

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