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ciencias de la vida

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Luz para los genes<br />

que provocan <strong>la</strong> esclerosis<br />

Investigadores <strong>de</strong>l Instituto <strong>de</strong> Parasitología y Biomedicina López Neyra (IPBLN-CSIC) buscan genes que<br />

pudieran constituirse en dianas terapéuticas o que ofrezcan información sobre <strong>la</strong>s causas <strong>de</strong> <strong>la</strong> esclerosis<br />

múltiple. “Hemos trabajado con muchos genes y sus proteínas, originalmente seleccionados con un<br />

enfoque <strong>de</strong> tipo potencial candidato, algunas <strong>de</strong> estas proteínas conocida <strong>de</strong>s<strong>de</strong> hace ya bastantes años<br />

como <strong>la</strong> que codifica el gen <strong>de</strong> <strong>la</strong> IL2RA (receptor alfa <strong>de</strong> <strong>la</strong> interleucina-2), fue por primera vez implicada<br />

por nosotros en <strong>la</strong> patología <strong>de</strong> <strong>la</strong> esclerosis múltiple como gen <strong>de</strong><br />

susceptibilidad, es <strong>la</strong> diana molecu<strong>la</strong>r <strong>de</strong> un anticuerpo humanizado<br />

que se utiliza terapéuticamente en <strong>la</strong> actualidad”, asegura Antonio<br />

Alcina, responsable <strong>de</strong>l proyecto I<strong>de</strong>ntificación <strong>de</strong> variantes genéticas<br />

involucradas en esclerosis múltiple con microarrays <strong>de</strong> SNP genómicos<br />

<strong>de</strong> alta <strong>de</strong>nsidad, dotado con 210.000 euros.<br />

Centro:<br />

Instituto <strong>de</strong> Parasitología<br />

y Biomedicina López<br />

Neyra (IPBLN-CSIC)<br />

Área:<br />

CVI<br />

Código:<br />

CVI 2551<br />

Nombre <strong>de</strong>l proyecto:<br />

I<strong>de</strong>ntificación <strong>de</strong> variantes<br />

genéticas involucradas<br />

en esclerosis múltiple<br />

con microarrays <strong>de</strong> SNP<br />

genómicos <strong>de</strong> alta <strong>de</strong>nsidad.<br />

Contacto:<br />

Antonio Alcina Madueño<br />

pulgoso@ipb.csic.es<br />

(+34) 958 181 668<br />

Dotación:<br />

209.825 euros<br />

La esclerosis múltiple (EM) es<br />

<strong>la</strong> enfermedad discapacitante más<br />

común en adultos jóvenes <strong>de</strong>spués<br />

<strong>de</strong> los traumatismos cráneo-encefálicos<br />

<strong>de</strong> acci<strong>de</strong>ntes <strong>de</strong> tráfico. En<br />

España <strong>la</strong> prevalencia es alre<strong>de</strong>dor<br />

<strong>de</strong> 50 casos por 100.000 habitantes y<br />

<strong>la</strong> inci<strong>de</strong>ncia <strong>de</strong> 2,6 casos por 100.000<br />

habitante al año. En un reciente estudio<br />

<strong>de</strong> pob<strong>la</strong>ción, menos <strong>de</strong>l 50%<br />

<strong>de</strong> los enfermos <strong>de</strong> EM sobrevivían<br />

a los 40 años <strong>de</strong>l comienzo <strong>de</strong> <strong>la</strong> enfermedad.<br />

Se trata una enfermedad<br />

compleja, posiblemente, <strong>de</strong>senca<strong>de</strong>nada<br />

por algún tipo <strong>de</strong> infección<br />

vírica con efectos retardados en<br />

personas con una constitución genética<br />

susceptible, en cualquier caso<br />

tanto los factores genéticos como los<br />

medioambientales, que intervienen,<br />

son en su mayor parte <strong>de</strong>sconocidos.<br />

La progresiva <strong>de</strong>smielinización,<br />

combinada con áreas <strong>de</strong> endurecimiento<br />

<strong>de</strong>l tejido (esclerotización)<br />

en <strong>la</strong>s áreas afectadas <strong>de</strong>l cerebro<br />

y <strong>la</strong> medu<strong>la</strong> espinal, causan los síntomas<br />

neurológicos impidiendo <strong>la</strong><br />

transmisión neuronal normal.<br />

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