Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
98873 Síndrome SEC23B-CDG<br />
95427 Síndrome secundario <strong>de</strong>l intestino corto<br />
230857 Síndrome SED/OI<br />
43116 Síndrome serotoninérgico<br />
199343 Síndrome SeSAME<br />
3163 Síndrome SHORT<br />
75789 Síndrome SIBIDS<br />
838 Síndrome SICRET<br />
324989 Síndrome sinovitis - acné - pustulosis -<br />
hiperostosis - osteítis <strong>de</strong> inicio juvenil<br />
324982 Síndrome sinovitis - acné - pustulosis -<br />
hiperostosis - osteítis <strong>de</strong>l adulto<br />
238459 Síndrome SLC35A1-CDG<br />
99843 Síndrome SLC35C1-CDG<br />
3144 Síndrome SLC35D1-CDG<br />
314394 Síndrome SOFT<br />
171714 Síndrome ST3GAL5-CDG<br />
140952 Síndrome STAR<br />
57145 Síndrome SUNCT<br />
3320 Síndrome TAR<br />
2886 Síndrome TARP<br />
284227 Síndrome TEMPI<br />
91500 Síndrome TINU<br />
85278 Síndrome tipo Angelman ligado al X<br />
381 Síndrome tipo Chediak-Higashi<br />
96095 Síndrome tipo Cornelia <strong>de</strong> Lange<br />
2109 Síndrome tipo Hallermamm-Streiff<br />
284139 Síndrome tipo Larsen tipo B3GAT3<br />
2371 Síndrome tipo Larsen, forma letal<br />
3032 Síndrome tipo Meckel asociado a NPHP3<br />
137605 Síndrome tipo neurofibromatosis 1<br />
137605 Síndrome tipo NF1<br />
1001 Síndrome tipo osteodistrofia hereditaria<br />
<strong>de</strong> Albright<br />
99807 Síndrome tipo PEHO<br />
2837 Síndrome tipo Pelagra<br />
171829 Síndrome tipo Pra<strong>de</strong>r-Willi <strong>por</strong> <strong>de</strong>leción<br />
6q16<br />
2969 Síndrome tipo Proteus<br />
3105 Síndrome tipo Robinow<br />
97297 Síndrome tipo trigonocefalia <strong>de</strong> Opitz<br />
3446 Síndrome tipo Weaver<br />
1979 Síndrome tipo Werner <strong>de</strong>bido a <strong>de</strong>ficiencia<br />
combinada <strong>de</strong> factores <strong>de</strong> crecimiento<br />
3327 Síndrome tiro-cerebro-renal<br />
2950 Síndrome TPT-PS<br />
32960 Síndrome TRAPS<br />
3351 Síndrome trico-<strong>de</strong>ntal<br />
3352 Síndrome trico-<strong>de</strong>nto-óseo<br />
99688 Síndrome tricodérmico<br />
3360 Síndrome tricodérmico - déficit intelectual<br />
3353 Síndrome trico-<strong>de</strong>rmo-<strong>de</strong>ntal<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
84064 Síndrome trico-hepático-entérico<br />
84064 Síndrome trico-hepato-entérico<br />
3354 Síndrome trico-oculo-<strong>de</strong>rmo-vertebral<br />
1264 Síndrome trico-retino-<strong>de</strong>nto-digital<br />
77258 Síndrome tricorrinofalángico tipos 1 y 3<br />
869 Síndrome triple A<br />
69739 Síndrome troncoencefálico <strong>de</strong> los navajo<br />
3138 Síndrome ulnar-mamario<br />
3138 Síndrome ulnar-mamario <strong>de</strong> Pallister<br />
2614 Síndrome uña-rótula<br />
357008 Síndrome urémico hemolítico atípico con<br />
déficit <strong>de</strong> DGKE<br />
357008 Síndrome urémico hemolítico sin diarrea<br />
con déficit <strong>de</strong> DGKE<br />
2704 Síndrome urofacial<br />
2438 Síndrome útero-mano-pie<br />
209943 Síndrome vasculitis retiniana idiopática,<br />
aneurismas y neurorretinitis<br />
567 Síndrome velocardiofacial<br />
3424 Síndrome velo-facio-esquelético<br />
185 Síndrome venolobar pulmonar congénito<br />
357131 Síndrome venoso costoclavicular<br />
357131 Síndrome venoso <strong>de</strong> compresión <strong>de</strong> la<br />
salida torácica<br />
357131 Síndrome venoso <strong>de</strong> hiperabducción<br />
357131 Síndrome venoso <strong>de</strong> la costilla cervical<br />
357131 Síndrome venoso <strong>de</strong> la salida torácica<br />
357131 Síndrome venoso <strong>de</strong>l escaleno anterior<br />
83453 Síndrome vulvovaginal-gingival<br />
2804 Síndrome W<br />
893 Síndrome WAGR<br />
97282 Síndrome WDHA<br />
51636 Síndrome WHIM<br />
3237 Síndrome WL<br />
3466 Síndrome WT miembros-sangre<br />
452 Síndrome XLAG<br />
99134 Síndromes <strong>de</strong> estomatocitosis intermedios<br />
168956 Síndromes hipereosinofílicos<br />
590 Síndromes miasténicos congénitos<br />
353327 Síndromes miasténicos congénitos con<br />
<strong>de</strong>fectos <strong>de</strong> la glicosilación<br />
98913 Síndromes miasténicos congénitos<br />
postsinápticos<br />
98914 Síndromes miasténicos congénitos<br />
presinápticos<br />
98915 Síndromes miasténicos congénitos<br />
sinápticos<br />
52688 Síndromes mielodisplásicos<br />
90002 Síndromes no diferenciados <strong>de</strong>l tejido<br />
conectivo<br />
137686 Sinequia intrauterina<br />
3275 Sinespondilismo<br />
3246 Sinfalangismo - anomalías múltiples<br />
manos y pies<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
3237 Sinfalangismo - braquidactilia<br />
3248 Sinfalangismo distal<br />
3250 Sinfalangismo familiar proximal<br />
3250 Sinfalangismo tipo Cushing<br />
3262 Singnatia - anomalías múltiples<br />
3263 Singnatia - fisura palatina<br />
3268 Sinostosis - microcefalia - escoliosis<br />
295215 Sinostosis bilateral húmero-cubital<br />
295211 Sinostosis bilateral húmero-radial<br />
295207 Sinostosis bilateral húmero-radio-cubital<br />
295219 Sinostosis bilateral radiocubital<br />
295028 Sinostosis <strong>de</strong> tibia-peroné<br />
3275 Sinostosis espondilo-carpo-tarsal<br />
3275 Sinostosis espondilo-carpo-tarsal<br />
94056 Sinostosis húmero-cubital<br />
3265 Sinostosis húmero-radial<br />
3266 Sinostosis húmero-radio-cubital<br />
3267 Sinostosis lambdoi<strong>de</strong>a familiar<br />
3270 Sinostosis radiocubital - déficit<br />
intelectual - hipotonia<br />
3269 Sinostosis radiocubital proximal<br />
71289 Sinostosis radio-ulnar - trombocitopenia<br />
amegacariocítica<br />
295213 Sinostosis unilateral <strong>de</strong> húmero-cúbito<br />
295209 Sinostosis unilateral <strong>de</strong> húmero-radio<br />
295205 Sinostosis unilateral <strong>de</strong> húmero-radiocúbito<br />
295217 Sinostosis unilateral <strong>de</strong> radio-cúbito<br />
66627 Sinovitis villonodular pigmentaria<br />
93926 Sintelencefalia<br />
99104 Sinus coronario tipo CIA<br />
3169 Sirenomelia<br />
840 Siringocista<strong>de</strong>noma papilífero<br />
99156 Siringomas múltiples<br />
3280 Siringomielia<br />
99858 Siringomielia idiopática<br />
99859 Siringomielia postraumática<br />
99856 Siringomielia primaria<br />
99857 Siringomielia secundaria<br />
268871 Siringomielia/hidromielia primaria<br />
2882 Sitosterolemia<br />
157769 Situs ambiguo<br />
157769 Situs ambiguous<br />
157769 Situs ambiguus<br />
157769 Situs inversus incompleto<br />
157769 Situs inversus parcial<br />
800 SJS<br />
800 SJS1<br />
95455 SJS-TEN<br />
300345 SLE autosómico recesivo<br />
300345 SLE familiar<br />
88633 SLK<br />
114<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf
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