Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
818 SLOS<br />
3261 SLPA<br />
275517 SLPA con infecciones recurrentes<br />
3156 SLSN<br />
558 SM<br />
70 SMA<br />
363447 SMALED<br />
209341 SMALED1<br />
363454 SMALED2<br />
370396 Small cell carcinoma of the ovary<br />
98920 SMARD<br />
98920 SMARD1<br />
1145 SMAX2<br />
98959 SMCD<br />
85167 SMD-CRD<br />
2286 SMMCI<br />
86854 SMZL<br />
634 SN<br />
3222 Sobreactividad <strong>de</strong> fosforibosilpirofosfato<br />
sintetasa<br />
247790 Sobrecarga <strong>de</strong> hierro asociada a FTH1<br />
247790 Sobrecarga <strong>de</strong> hierro ligada a FTH1<br />
139507 Sobrecarga <strong>de</strong> hierro tipo africano<br />
140944 Sobrecrecimiento lipomatoso congénito -<br />
malformación vascular - nevus epidérmico<br />
3181 Sobreelevación <strong>de</strong>l omóplato<br />
3157 SOD<br />
67039 SOD<br />
99903 Sodoku<br />
314769 Somatomamotropinoma<br />
97283 Somatostatinoma<br />
2704 Sonrisa invertida - vejiga neurógena<br />
3224 Sor<strong>de</strong>ra - anomalías genitales - sinostosis<br />
<strong>de</strong> metacarpianos y metatarsianos<br />
3215 Sor<strong>de</strong>ra - cabellos <strong>de</strong>spigmentados -<br />
contracturas<br />
85321 Sor<strong>de</strong>ra - déficit intelectual, tipo Martin-<br />
Probst<br />
3218 Sor<strong>de</strong>ra - displasia epifisaria - estatura<br />
baja<br />
3219 Sor<strong>de</strong>ra - displasia esquelética - anomalía<br />
<strong>de</strong>l labio<br />
3217 Sor<strong>de</strong>ra - diverticulosis en el intestino<br />
<strong>de</strong>lgado - neuropatía<br />
254898 Sor<strong>de</strong>ra - encefaloneuropatía - obesidad -<br />
valvulopatía<br />
90646 Sor<strong>de</strong>ra - hipogonadismo<br />
3220 Sor<strong>de</strong>ra - hipoplasia <strong>de</strong>l esmalte -<br />
anomalías en las uñas<br />
3226 Sor<strong>de</strong>ra - linfe<strong>de</strong>ma - leucemia<br />
3232 Sor<strong>de</strong>ra - malformaciones <strong>de</strong>l oído -<br />
parálisis facial<br />
3229 Sor<strong>de</strong>ra - neuropatía periférica -<br />
enfermedad arterial<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
3230 Sor<strong>de</strong>ra - oligodoncia<br />
3231 Sor<strong>de</strong>ra - onicodistrofia<br />
79500 Sor<strong>de</strong>ra - onicodistrofia - osteodistrofia -<br />
déficit intelectual<br />
79499 Sor<strong>de</strong>ra - onicodistrofia, forma dominante<br />
79500 Sor<strong>de</strong>ra - onicodistrofia, forma recesiva<br />
79500 Sor<strong>de</strong>ra - onico-osteodistrofia - déficit<br />
intelectual<br />
3236 Sor<strong>de</strong>ra - ptosis - anomalías esqueléticas<br />
3237 Sor<strong>de</strong>ra - síndrome <strong>de</strong> sinfalangismo tipo<br />
Hermann<br />
3239 Sor<strong>de</strong>ra - vitiligo - acalasia<br />
90024 Sor<strong>de</strong>ra con aplasia <strong>de</strong>l laberinto, microtia<br />
y microdoncia<br />
3216 Sor<strong>de</strong>ra conductiva - anomalía <strong>de</strong>l oído<br />
externo<br />
383 Sor<strong>de</strong>ra conductiva con fijación <strong>de</strong>l<br />
estribo<br />
383 Sor<strong>de</strong>ra <strong>de</strong> Nance<br />
216452 Sor<strong>de</strong>ra genética no sindrómica<br />
postlingual<br />
216452 Sor<strong>de</strong>ra genética postlingual aislada<br />
216445 Sor<strong>de</strong>ra genética prelingual aislada<br />
216445 Sor<strong>de</strong>ra genética prelingual no sindrómica<br />
383 Sor<strong>de</strong>ra ligada al X tipo 2<br />
383 Sor<strong>de</strong>ra mixta con Gusher perilinfático<br />
ligada al X<br />
383 Sor<strong>de</strong>ra mixta ligada al X con gusher<br />
perilinfático<br />
383 Sor<strong>de</strong>ra mixta neurosensorial y conductiva<br />
ligada al X<br />
857 Sor<strong>de</strong>ra neurosensorial con ano<br />
imperforado y pulgares hipoplásicos<br />
217622 Sor<strong>de</strong>ra neurosensorial con miocardiopatía<br />
dilatada<br />
352740 Sor<strong>de</strong>ra neurosensorial congénita con<br />
albinismo ocular<br />
90641 Sor<strong>de</strong>ra neurosensorial mitocondrial<br />
aislada<br />
168609 Sor<strong>de</strong>ra neurosensorial mitocondrial<br />
aislada susceptible a una exposición a<br />
aminoglucósidos<br />
90641 Sor<strong>de</strong>ra neurosensorial mitocondrial no<br />
sindrómica<br />
168609 Sor<strong>de</strong>ra neurosensorial mitocondrial no<br />
sindrómica susceptible a una exposición a<br />
aminoglucósidos<br />
90635 Sor<strong>de</strong>ra neurosensorial no sindrómica<br />
autosómica dominante, tipo DFNA<br />
90636 Sor<strong>de</strong>ra neurosensorial no sindrómica<br />
autosómica recesiva, tipo DFNB<br />
90625 Sor<strong>de</strong>ra neurosensorial no sindrómica<br />
ligada al X tipo DFN<br />
228012 Sor<strong>de</strong>ra neurosensorial progresiva -<br />
cardiomiopatía hipertrófica<br />
3235 Sor<strong>de</strong>ra progresiva con fijación <strong>de</strong>l estribo<br />
68361 Sor<strong>de</strong>ra rara<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
168609 Sor<strong>de</strong>ra sensorineural mitocondrial no<br />
sindrómica susceptible a una exposición a<br />
aminoglucósidos<br />
352403 SPARCA<br />
352403 SPARCA1<br />
314603 SPAX3<br />
254343 SPAX4<br />
313772 SPAX5<br />
295197 SPD tipo Debeer<br />
295199 SPD tipo Malik<br />
295195 SPD tipo Vordingborg<br />
295195 SPD1<br />
295197 SPD2<br />
295199 SPD3<br />
1855 SPENCD<br />
685 SPG<br />
320360 SPG <strong>de</strong> herencia materna<br />
306617 SPG1<br />
99015 SPG2<br />
100985 SPG4<br />
100986 SPG5A<br />
100988 SPG6<br />
99013 SPG7<br />
100989 SPG8<br />
100990 SPG9<br />
100991 SPG10<br />
2822 SPG11<br />
100993 SPG12<br />
100994 SPG13<br />
100995 SPG14<br />
100996 SPG15<br />
100998 SPG17<br />
209951 SPG18<br />
100999 SPG19<br />
101000 SPG20<br />
101001 SPG21<br />
101003 SPG23<br />
101004 SPG24<br />
101005 SPG25<br />
101006 SPG26<br />
101007 SPG27<br />
101008 SPG28<br />
101009 SPG29<br />
101010 SPG30<br />
101011 SPG31<br />
320365 SPG36<br />
320355 SPG41<br />
320370 SPG43<br />
320401 SPG44<br />
320396 SPG45<br />
320391 SPG46<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
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