Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
79325 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo 1h<br />
79326 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo 1i<br />
79327 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo 1k<br />
79328 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo 1L<br />
91131 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo 1m<br />
244310 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo 1n<br />
280071 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo 1p<br />
300536 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo 1R<br />
324422 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo 1s<br />
79329 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo 2a<br />
79330 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo 2b<br />
79332 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo 2d<br />
79333 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo 2e<br />
238459 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo 2f<br />
95428 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo 2h<br />
86309 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo 2j<br />
356961 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo 2m<br />
79318 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo Ia<br />
79319 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo Ib<br />
79320 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo Ic<br />
79321 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo Id<br />
79322 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo Ie<br />
79323 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo If<br />
79324 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo Ig<br />
79325 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo Ih<br />
79326 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo Ii<br />
79329 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo IIa<br />
79330 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo IIb<br />
79332 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo IId<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
79333 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo IIe<br />
238459 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo IIf<br />
263508 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo IIg<br />
95428 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo IIh<br />
263487 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo IIi<br />
263501 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo IIj<br />
356961 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo IIm<br />
86309 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo Ij<br />
79327 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo Ik<br />
79328 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo IL<br />
91131 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo Im<br />
244310 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo In<br />
263494 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo Io<br />
280071 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo Ip<br />
300536 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo IR<br />
324422 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo Is<br />
329178 Trastorno congénito <strong>de</strong> la glicosilación<br />
tipo Iu<br />
872 Trastorno <strong>de</strong> la síntesis hormonal tiroi<strong>de</strong>a<br />
con o sin bocio<br />
2983 Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual - déficit<br />
intelectual<br />
2138 Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual 46,XX<br />
ovotesticular<br />
755 Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual 46,XX <strong>por</strong><br />
resistencia a LH o <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> LHB<br />
168558 Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual 46,XY -<br />
insuficiencia suprarrenal <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong><br />
CYP11A1<br />
90797 Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual 46,XY<br />
<strong>de</strong>bido a insensibilidad parcial a<br />
andrógenos<br />
325448 Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual 46,XY<br />
<strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> la subunidad beta <strong>de</strong> la<br />
hormona luteinizante<br />
325448 Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual 46,XY <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> LHB<br />
96265 Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual 46,XY <strong>por</strong><br />
inactivación completa <strong>de</strong>l receptor <strong>de</strong> la<br />
hormona luteinizante<br />
96265 Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual 46,XY <strong>por</strong><br />
inactivación completa <strong>de</strong>l receptor <strong>de</strong> LH<br />
96266 Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual 46,XY <strong>por</strong><br />
inactivación parcial <strong>de</strong>l receptor <strong>de</strong> LH<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
96265 Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual 46,XY<br />
<strong>por</strong> resistencia completa a la hormona<br />
luteinizante<br />
96265 Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual 46,XY <strong>por</strong><br />
resistencia completa a LH<br />
96266 Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual 46,XY<br />
<strong>por</strong> resistencia parcial a la hormona<br />
luteinizante<br />
96266 Trastorno <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual 46,XY <strong>por</strong><br />
resistencia parcial a LH<br />
46348 Trastorno <strong>de</strong>l dolor extremo paroxístico<br />
352490 Trastorno <strong>de</strong>l espectro autista <strong>por</strong> déficit<br />
<strong>de</strong> AUTS2<br />
209908 Trastorno <strong>de</strong>l habla y <strong>de</strong>l lenguaje con<br />
dispraxia orofacial<br />
209908 Trastorno <strong>de</strong>l habla y <strong>de</strong>l lenguaje tipo 1<br />
168782 Trastorno <strong>de</strong>sintegrativo <strong>de</strong> la infancia<br />
2571 Trastorno inmunoneurológico ligado al X<br />
325345 Trastorno ovotesticular <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo<br />
sexual 46,XY<br />
247815 Trastorno peroxisomal mo<strong>de</strong>rado <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> PEX10<br />
85453 Trastorno pigmentario reticular ligado al X<br />
con manifestaciones sistémicas<br />
71290 Trastorno plaquetario familiar con<br />
neoplasia mieloi<strong>de</strong> asociada<br />
871 Trastorno progresivo familiar <strong>de</strong><br />
conducción cardiaca<br />
251347 Trastorno tipo ataxia-telangiectasia<br />
240760 Trastorno tipo NBS<br />
363972 Trastorno tipo síndrome <strong>de</strong> Noonan con<br />
leucemia mielomonocítica juvenil<br />
363972 Trastorno tipo síndrome <strong>de</strong> Noonan con<br />
LMMJ<br />
240760 Trastorno tipo síndrome <strong>de</strong> rotura <strong>de</strong><br />
Nijmegen<br />
2973 Trastornos <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual 46,XX -<br />
anomalías anorectales<br />
2975 Trastornos <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual 46,XX -<br />
anomalías esqueléticas<br />
752 Trastornos <strong>de</strong>l <strong>de</strong>sarrollo sexual con<br />
cariotipo 46,XY <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> 17-betahidroxiesteroi<strong>de</strong><br />
<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
86904 Trastornos linfoproliferativos asociados al<br />
uso <strong>de</strong> metotrexato<br />
71519 Trastornos psicógenos <strong>de</strong>l movimiento<br />
99086 Trayecto <strong>de</strong> las arterias coronarias aortopulmonar<br />
99085 Trayecto <strong>de</strong> las arterias coronarias<br />
intramiocárdico<br />
99088 Trayecto <strong>de</strong> las arterias coronarias<br />
intramural<br />
139411 Tríada <strong>de</strong> Carney<br />
1552 Tríada <strong>de</strong> Currarino<br />
79129 Tricodisplasia - amelogénesis imperfecta<br />
228379 Tricodisplasia espinulosa<br />
228379 Tricodisplasia espinulosa asociada a virus<br />
118<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf
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