Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
213512 Tumor maligno mixto epitelial y<br />
mesenquimatoso <strong>de</strong>l ovario<br />
86850 Tumor mieloi<strong>de</strong> extramedular<br />
178342 Tumor miofibroblástico inflamatorio<br />
180234 Tumor mixto <strong>de</strong> celulas germinales<br />
252021 Tumor mixto <strong>de</strong> células germinales <strong>de</strong>l<br />
sistema nervioso central<br />
213610 Tumor mülleriano mixto maligno <strong>de</strong><br />
cuerpo <strong>de</strong> útero<br />
213787 Tumor mülleriano mixto maligno cervical<br />
213787 Tumor mülleriano mixto maligno <strong>de</strong> cuello<br />
<strong>de</strong> útero<br />
100035 Tumor necrótico solitario <strong>de</strong>l hígado<br />
213812 Tumor neuroectodérmico periférico<br />
maligno cervical<br />
213812 Tumor neuroectodérmico periférico<br />
maligno <strong>de</strong> cuello <strong>de</strong> útero<br />
213630 Tumor neuroectodérmico periférico<br />
maligno <strong>de</strong> cuerpo <strong>de</strong> útero<br />
97287 Tumor neuroendocrino bronquial<br />
97289 Tumor neuroendocrino <strong>de</strong>l timo<br />
97289 Tumor neuroendocrino tímico<br />
251946 Tumor neuroepitelial disembrioplásico<br />
251975 Tumor neuroepitelial disembrioplásico <strong>de</strong>l<br />
cerebelo<br />
46484 Tumor oligo<strong>de</strong>ndroglial<br />
363976 Tumor óseo <strong>de</strong> células gigantes<br />
206473 Tumor ovárico <strong>de</strong> bajo potencial maligno<br />
35808 Tumor ovárico maligno <strong>de</strong> origen en los<br />
cordones sexuales <strong>de</strong>l estroma<br />
99916 Tumor ovárico virilizante<br />
251915 Tumor papilar <strong>de</strong> la región pineal<br />
231108 Tumor rabdoi<strong>de</strong> familiar<br />
654 Tumor renal embrionario<br />
353356 Tumor retiniano vasoproliferativo<br />
99889 Tumor secretor <strong>de</strong> ACTH ectópico<br />
97282 Tumor secretor <strong>de</strong> VIP<br />
99966 Tumor teratoi<strong>de</strong> atípico<br />
251891 Tumor teratoi<strong>de</strong>/rabdoi<strong>de</strong> atípico<br />
363489 Tumor testicular <strong>de</strong> los cordones sexuales<br />
363504 Tumor testicular germinal<br />
842 Tumor testicular germinal<br />
disgerminomatoso<br />
363494 Tumor testicular germinal no<br />
disgerminomatoso<br />
363494 Tumor testicular germinal no<br />
seminomatoso<br />
842 Tumor testicular germinal seminomatoso<br />
252212 Tumor tritón maligno<br />
99928 Tumor trofoblástico <strong>de</strong>l sitio placentario<br />
254698 Tumor trofoblástico epitelioi<strong>de</strong><br />
353356 Tumor vasoproliferativo <strong>de</strong> la retina<br />
353356 Tumor vasoproliferativo <strong>de</strong>l fondo <strong>de</strong> ojo<br />
137583 Tumor vulvar intraepitelial<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
99662 Tumores <strong>de</strong> la fosa posterior<br />
83454 Tumores glómicos múltiples<br />
69077 Tumores rabdoi<strong>de</strong>s<br />
69077 Tumores rabdoi<strong>de</strong>s malignos<br />
99070 Tunel aorto-ventricular <strong>de</strong>recho<br />
99071 Tunel aorto-ventricular izquierdo<br />
3400 Túnel ventrículo izquierdo-aorta<br />
879 Tungosis<br />
63440 Turricefalia<br />
3286 TVPC<br />
3405 Ulceración <strong>de</strong>l cordón umbilical - atresia<br />
intestinal<br />
3406 Uleritema ofriogénesis<br />
3138 UMS<br />
251009 UPD(1)mat<br />
251004 UPD(1)pat<br />
96180 UPD(4)mat<br />
96190 UPD(5)pat<br />
96181 UPD(6)mat<br />
96191 UPD(6)pat<br />
96182 UPD(7)mat<br />
96192 UPD(7)pat<br />
96183 UPD(9)mat<br />
231147 UPD(11)mat<br />
96193 UPD(11)pat<br />
97678 UPD(13)mat<br />
99324 UPD(13)pat<br />
96184 UPD(14)mat<br />
96334 UPD(14)pat<br />
98754 UPD(15)mat<br />
98795 UPD(15)pat<br />
96185 UPD(16)mat<br />
96186 UPD(20)mat<br />
96194 UPD(20)pat<br />
96187 UPD(21)mat<br />
96195 UPD(21)pat<br />
96188 UPD(22)mat<br />
261519 UPD(X)mat<br />
261524 UPD(X)pat<br />
99146 Uremia<br />
976 Urolitiasis 2,8 dihidroxi-a<strong>de</strong>nina<br />
3467 Urolitiasis xántica<br />
280379 Uro<strong>por</strong>firia eritropoyética asociada a<br />
neoplasias mieloi<strong>de</strong>s<br />
575 Urticaria - sor<strong>de</strong>ra - amiloidosis<br />
37748 Urticaria crónica con gammapatía<br />
37748 Urticaria crónica con macroglobulinemia<br />
182734 Urticaria <strong>de</strong> origen genético<br />
47045 Urticaria familiar <strong>por</strong> frío<br />
300359 Urticaria familiar <strong>por</strong> frío atípica<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
300359 Urticaria familiar <strong>por</strong> frío con<br />
inmuno<strong>de</strong>ficiencia variable común<br />
79457 Urticaria pigmentaria<br />
79457 Urticaria pigmentosa<br />
158769 Urticaria pigmentosa en placas<br />
158772 Urticaria pigmentosa nodular<br />
158766 Urticaria pigmentosa típica<br />
97230 Urticaria solar<br />
886 USH<br />
231169 USH1<br />
231178 USH2<br />
231183 USH3<br />
180086 Útero bicorne bicervical<br />
180111 Útero bicorne bicervical con cuello <strong>de</strong>l<br />
útero y vagina patentes<br />
180106 Útero bicorne bicervical con vagina con<br />
orificio único<br />
180106 Útero bicorne bicervical y hemivagina<br />
ciega<br />
180114 Útero bicorne unicervical<br />
180118 Útero cordiforme<br />
180086 Útero di<strong>de</strong>lfo<br />
3411 Útero doble-hemivagina-agenesia renal<br />
180079 Útero pseudo-unicorne<br />
180129 Útero septo subtotal<br />
180126 Útero septo total<br />
180079 Útero unicorne con cuerno rudimentario<br />
180074 Útero unicorne sin cuerno rudimentario<br />
180074 Útero unicorne verda<strong>de</strong>ro<br />
280914 Uveítis anterior idiopática<br />
209959 Uveítis facoanafiláctica<br />
209959 Uveítis inducida <strong>por</strong> lentes<br />
280917 Uveítis posterior idiopática<br />
79098 Uveítis simpática<br />
99771 Úvula bífida<br />
3412 VACTERL con hidrocefalia<br />
180154 Vagina septada<br />
99120 Válvula <strong>de</strong> Eustachio<br />
99064 Válvula mitral acabalgada<br />
95474 Válvula mitral con doble orificio<br />
95465 Válvula mitral hendida<br />
95461 Válvula tricúspi<strong>de</strong> acabalgada o<br />
sobrepuesta<br />
99056 Válvula tricúspi<strong>de</strong> en paracaídas<br />
93110 Válvulas <strong>de</strong> uretra posterior<br />
100070 Variante agramatical <strong>de</strong> APP<br />
100070 Variante agramátical <strong>de</strong> la afasia<br />
progresiva primaria<br />
158799 Variante aleucémica <strong>de</strong> la leucemia<br />
mastocítica<br />
275864 Variante conductual <strong>de</strong> la <strong>de</strong>mencia<br />
frontotem<strong>por</strong>al<br />
99844 Variante <strong>de</strong> DAL-1<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
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