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Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico

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Número<br />

ORPHA<br />

Enfermedad<br />

213512 Tumor maligno mixto epitelial y<br />

mesenquimatoso <strong>de</strong>l ovario<br />

86850 Tumor mieloi<strong>de</strong> extramedular<br />

178342 Tumor miofibroblástico inflamatorio<br />

180234 Tumor mixto <strong>de</strong> celulas germinales<br />

252021 Tumor mixto <strong>de</strong> células germinales <strong>de</strong>l<br />

sistema nervioso central<br />

213610 Tumor mülleriano mixto maligno <strong>de</strong><br />

cuerpo <strong>de</strong> útero<br />

213787 Tumor mülleriano mixto maligno cervical<br />

213787 Tumor mülleriano mixto maligno <strong>de</strong> cuello<br />

<strong>de</strong> útero<br />

100035 Tumor necrótico solitario <strong>de</strong>l hígado<br />

213812 Tumor neuroectodérmico periférico<br />

maligno cervical<br />

213812 Tumor neuroectodérmico periférico<br />

maligno <strong>de</strong> cuello <strong>de</strong> útero<br />

213630 Tumor neuroectodérmico periférico<br />

maligno <strong>de</strong> cuerpo <strong>de</strong> útero<br />

97287 Tumor neuroendocrino bronquial<br />

97289 Tumor neuroendocrino <strong>de</strong>l timo<br />

97289 Tumor neuroendocrino tímico<br />

251946 Tumor neuroepitelial disembrioplásico<br />

251975 Tumor neuroepitelial disembrioplásico <strong>de</strong>l<br />

cerebelo<br />

46484 Tumor oligo<strong>de</strong>ndroglial<br />

363976 Tumor óseo <strong>de</strong> células gigantes<br />

206473 Tumor ovárico <strong>de</strong> bajo potencial maligno<br />

35808 Tumor ovárico maligno <strong>de</strong> origen en los<br />

cordones sexuales <strong>de</strong>l estroma<br />

99916 Tumor ovárico virilizante<br />

251915 Tumor papilar <strong>de</strong> la región pineal<br />

231108 Tumor rabdoi<strong>de</strong> familiar<br />

654 Tumor renal embrionario<br />

353356 Tumor retiniano vasoproliferativo<br />

99889 Tumor secretor <strong>de</strong> ACTH ectópico<br />

97282 Tumor secretor <strong>de</strong> VIP<br />

99966 Tumor teratoi<strong>de</strong> atípico<br />

251891 Tumor teratoi<strong>de</strong>/rabdoi<strong>de</strong> atípico<br />

363489 Tumor testicular <strong>de</strong> los cordones sexuales<br />

363504 Tumor testicular germinal<br />

842 Tumor testicular germinal<br />

disgerminomatoso<br />

363494 Tumor testicular germinal no<br />

disgerminomatoso<br />

363494 Tumor testicular germinal no<br />

seminomatoso<br />

842 Tumor testicular germinal seminomatoso<br />

252212 Tumor tritón maligno<br />

99928 Tumor trofoblástico <strong>de</strong>l sitio placentario<br />

254698 Tumor trofoblástico epitelioi<strong>de</strong><br />

353356 Tumor vasoproliferativo <strong>de</strong> la retina<br />

353356 Tumor vasoproliferativo <strong>de</strong>l fondo <strong>de</strong> ojo<br />

137583 Tumor vulvar intraepitelial<br />

Número<br />

ORPHA<br />

Enfermedad<br />

99662 Tumores <strong>de</strong> la fosa posterior<br />

83454 Tumores glómicos múltiples<br />

69077 Tumores rabdoi<strong>de</strong>s<br />

69077 Tumores rabdoi<strong>de</strong>s malignos<br />

99070 Tunel aorto-ventricular <strong>de</strong>recho<br />

99071 Tunel aorto-ventricular izquierdo<br />

3400 Túnel ventrículo izquierdo-aorta<br />

879 Tungosis<br />

63440 Turricefalia<br />

3286 TVPC<br />

3405 Ulceración <strong>de</strong>l cordón umbilical - atresia<br />

intestinal<br />

3406 Uleritema ofriogénesis<br />

3138 UMS<br />

251009 UPD(1)mat<br />

251004 UPD(1)pat<br />

96180 UPD(4)mat<br />

96190 UPD(5)pat<br />

96181 UPD(6)mat<br />

96191 UPD(6)pat<br />

96182 UPD(7)mat<br />

96192 UPD(7)pat<br />

96183 UPD(9)mat<br />

231147 UPD(11)mat<br />

96193 UPD(11)pat<br />

97678 UPD(13)mat<br />

99324 UPD(13)pat<br />

96184 UPD(14)mat<br />

96334 UPD(14)pat<br />

98754 UPD(15)mat<br />

98795 UPD(15)pat<br />

96185 UPD(16)mat<br />

96186 UPD(20)mat<br />

96194 UPD(20)pat<br />

96187 UPD(21)mat<br />

96195 UPD(21)pat<br />

96188 UPD(22)mat<br />

261519 UPD(X)mat<br />

261524 UPD(X)pat<br />

99146 Uremia<br />

976 Urolitiasis 2,8 dihidroxi-a<strong>de</strong>nina<br />

3467 Urolitiasis xántica<br />

280379 Uro<strong>por</strong>firia eritropoyética asociada a<br />

neoplasias mieloi<strong>de</strong>s<br />

575 Urticaria - sor<strong>de</strong>ra - amiloidosis<br />

37748 Urticaria crónica con gammapatía<br />

37748 Urticaria crónica con macroglobulinemia<br />

182734 Urticaria <strong>de</strong> origen genético<br />

47045 Urticaria familiar <strong>por</strong> frío<br />

300359 Urticaria familiar <strong>por</strong> frío atípica<br />

Número<br />

ORPHA<br />

Enfermedad<br />

300359 Urticaria familiar <strong>por</strong> frío con<br />

inmuno<strong>de</strong>ficiencia variable común<br />

79457 Urticaria pigmentaria<br />

79457 Urticaria pigmentosa<br />

158769 Urticaria pigmentosa en placas<br />

158772 Urticaria pigmentosa nodular<br />

158766 Urticaria pigmentosa típica<br />

97230 Urticaria solar<br />

886 USH<br />

231169 USH1<br />

231178 USH2<br />

231183 USH3<br />

180086 Útero bicorne bicervical<br />

180111 Útero bicorne bicervical con cuello <strong>de</strong>l<br />

útero y vagina patentes<br />

180106 Útero bicorne bicervical con vagina con<br />

orificio único<br />

180106 Útero bicorne bicervical y hemivagina<br />

ciega<br />

180114 Útero bicorne unicervical<br />

180118 Útero cordiforme<br />

180086 Útero di<strong>de</strong>lfo<br />

3411 Útero doble-hemivagina-agenesia renal<br />

180079 Útero pseudo-unicorne<br />

180129 Útero septo subtotal<br />

180126 Útero septo total<br />

180079 Útero unicorne con cuerno rudimentario<br />

180074 Útero unicorne sin cuerno rudimentario<br />

180074 Útero unicorne verda<strong>de</strong>ro<br />

280914 Uveítis anterior idiopática<br />

209959 Uveítis facoanafiláctica<br />

209959 Uveítis inducida <strong>por</strong> lentes<br />

280917 Uveítis posterior idiopática<br />

79098 Uveítis simpática<br />

99771 Úvula bífida<br />

3412 VACTERL con hidrocefalia<br />

180154 Vagina septada<br />

99120 Válvula <strong>de</strong> Eustachio<br />

99064 Válvula mitral acabalgada<br />

95474 Válvula mitral con doble orificio<br />

95465 Válvula mitral hendida<br />

95461 Válvula tricúspi<strong>de</strong> acabalgada o<br />

sobrepuesta<br />

99056 Válvula tricúspi<strong>de</strong> en paracaídas<br />

93110 Válvulas <strong>de</strong> uretra posterior<br />

100070 Variante agramatical <strong>de</strong> APP<br />

100070 Variante agramátical <strong>de</strong> la afasia<br />

progresiva primaria<br />

158799 Variante aleucémica <strong>de</strong> la leucemia<br />

mastocítica<br />

275864 Variante conductual <strong>de</strong> la <strong>de</strong>mencia<br />

frontotem<strong>por</strong>al<br />

99844 Variante <strong>de</strong> DAL-1<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />

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