Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico

lunatikam

Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico

Número

ORPHA

Enfermedad

83454 Células glómicas con malformaciones

venosas

345 Celulitis disecante de cuero cabelludo

79277 CEP

169079 Cernunnos XLFD

134 Cetoacidosis por déficit de betacetotiolasa

1399 Cetoaciduria - déficit intelectual - ataxia

- sordera

511 Cetoaciduria de cadena ramificada

268145 Cetoaciduria de cadena ramificada clásica

268162 Cetoaciduria de cadena ramificada

intermedia

268173 Cetoaciduria de cadena ramificada

intermitente

268184 Cetoaciduria de cadena ramificada

sensible a la tiamina

1520 CFND

1520 CFNS

242 CGD 46,XY

2388 ChAc

307766 CHACS

280288 Chaperonopatía mitocondrial HSP60

168577 CHC tipo 2

98975 CHED autosómica dominante

293603 CHED autosómica recesiva

98975 CHED1

293603 CHED2

98975 CHEDI

293603 CHEDII

324625 Chikungunya

180 CHM

97292 Choque cardiogénico

94087 CHP

37202 CI

99106 CIA tipo ostium primum

99103 CIA tipo ostium secundum

99105 CIA tipo sinus venoso

280615 Cianosis neonatal transitoria y anemia

debida a hemoglobina Toms River

65682 CIBR

90080 Cicatrización tras cirugía de filtración de

glaucoma

210 Ciclosporosis

231154 CID con expasión de células T gamma

delta

217390 CID por deficiencia de DOCK8

317473 CID por deficiencia de ikaros

317476 CID por deficiencia de MAGT1

317428 CID por deficiencia de ORAI1

317430 CID por deficiencia de STIM1

314689 CID por deficiencia de STK4

217390 CID por déficit de DOCK8

Número

ORPHA

Enfermedad

317473 CID por déficit de ikaros

317476 CID por déficit de MAGT1

317428 CID por déficit de ORAI1

157949 CID por déficit de RAG 1/2

317430 CID por déficit de STIM1

314689 CID por déficit de STK4

231154 CID T+B+ por deficiencia parcial de RAG1

231154 CID T+B+ por déficit parcial de RAG1

2932 CIDP

95486 Cierre prematuro del conducto arterial

95486 Cierre prematuro del conducto arterioso

persistente

294422 CIF

3135 Cifosis juvenil de Scheuermann familiar

211 Cilindromatosis de Poncet-Spiegler

2978 CIPO

65682 CIRB

186 Cirrosis biliar primaria

168583 Cirrosis hereditaria de los niños indios de

América del Norte

209919 Cirrosis idiopática asociada al cobre

157820 CISS

212 Cistationinuria

1560 Cisticercosis

213 Cistinosis

214 Cistinuria

93612 Cistinuria tipo A

93613 Cistinuria tipo B

214 Cistinuria-lisinuria

37202 Cistitis intersticial

206470 Cistoadenoma seroso o mucinoso de la

infancia

86836 Citopenia refractaria con displasia

multilineal

187 Citrulinemia

247525 Citrulinemia clásica

247573 Citrulinemia de inicio tardío tipo 1

247573 Citrulinemia de inicio tardío tipo I

247573 Citrulinemia del adulto tipo 1

247573 Citrulinemia del adulto tipo I

247546 Citrulinemia neonatal aguda tipo 1

247546 Citrulinemia neonatal aguda tipo I

247525 Citrulinemia tipo 1

247585 Citrulinemia tipo 2

247525 Citrulinemia tipo I

247585 Citrulinemia tipo II

99096 CIV múltiple

99097 CIV simple

90790 CLAH

325524 CLAH clásica

325529 CLAH no clásica

97249 CLAM

Número

ORPHA

Enfermedad

295014 Clinodactilia familiar aislada de los dedos

de la mano

284448 CLIPPERS

86850 Cloroma

192 CLS

85136 CLWM

91138 CM

289504 CMAMMA

258 CMD1A

98893 CMD1B

99763 CMO I

99763 CMO II

71 CMRD

324611 CMT por mutación en KIF5A

101075 CMT1X

228179 CMT2M

228174 CMT2N

284232 CMT2O

300319 CMT2P

329258 CMT2Q

101076 CMT2X

101077 CMT3X

363981 CMT4B3

101102 CMT4C2 axonal autosómica recesiva

139515 CMT4J

101078 CMT4X

99014 CMT5X

90120 CMT6

352675 CMT6X

1556 CMTC

100043 CMTDIA

100044 CMTDIB

100045 CMTDIC

100046 CMTDID

93114 CMTDIE

352670 CMTDIF

101075 CMTX1

101076 CMTX2

101077 CMTX3

101078 CMTX4

99014 CMTX5

352675 CMTX6

319160 CNM4

1456 Coartación de aorta atípica

1455 Coartación de aorta con transmisión

dominante

1456 Coartación de la aorta abdominal

1457 Coartación ístmica

228123 Coccidioidomicosis

53296 Colagenoma cutáneo familiar

228264 Colagenoma eruptivo

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2013

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf

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