Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico

lunatikam

Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico

Número

ORPHA

Enfermedad

79147 Colagenosis perforante reactiva familiar

70567 Colangiocarcinoma

99978 Colangiocarcinoma hiliar

171 Colangitis esclerosante primaria

300552 Colangitis folicular y pancreatitis

95430 Colapso congénito grave de las vías

respiratorias

173 Cólera

97282 Cólera pancreático

1415 Colestasis - retinopatía pigmentaria -

fisura palatina

69663 Colestasis con mutación del gen ABCB4

69665 Colestasis intrahepática del embarazo

172 Colestasis intrahepática familiar

progresiva

79306 Colestasis intrahepática familiar

progresiva tipo 1

79304 Colestasis intrahepática familiar

progresiva tipo 2

79305 Colestasis intrahepática familiar

progresiva tipo 3

69665 Colestasis intrahepática gravídica

247598 Colestasis intrahepática neonatal debida a

déficit de citrina

65682 Colestasis intrahepática recurrente

benigna

99960 Colestasis intrahepática recurrente

benigna tipo 1

99961 Colestasis intrahepática recurrente

benigna tipo 2

69665 Colestasis intrahepática recurrente del

embarazo

1414 Colestasis linfedema

69665 Colestasis relacionada con el embarazo

36205 Colitis colagenosa

103912 Colitis epitelio-exfoliativa - sordera

103920 Colitis indeterminada

65279 Colitis linfocítica

58220 Colitis microscópica

1473 Coloboma - fisura labiopalatina - déficit

intelectual

98942 Coloboma corio-retiniano

98943 Coloboma de cristalino

98944 Coloboma de iris

98947 Coloboma de las papilas ópticas

98946 Coloboma de párpado

1475 Coloboma del nervio óptico con

enfermedad renal

98945 Coloboma macular

1471 Coloboma macular - braquidactilia tipo b

91494 Coloboma macular - fisura palatina -

hallux valgus

369913 Combined oxidative phosphorylation

defect type 17

166286 Comedonevus de la palma

Número

ORPHA

Enfermedad

1359 Complejo de Carney

3304 Complejo de Fallot - déficit intelectual -

retraso en el crecimiento

1986 Complejo de Gollop-Wolfgang

99063 Complejo de Shone

322 Complejo extrofia vesical-epispadiasextrofia

cloacal

322 Complejo extrofia-epispadias

2019 Complejo fémur-peroné-cúbito

2019 Complejo FFU

2369 Complejo ''limb body wall''

2369 Complejo miembros-pared abdominal

93929 Complejo OEIS

220295 Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome

de Cockayne

220295 Complejo XP/CS

268316 Complicaciones en hemodiálisis

306644 Complicaciones tras un trasplante de

órganos

353334 Comunicación arteriovenosa congénita de

la retina

353334 Comunicación arteriovenosa retiniana

congénita

1478 Comunicación interauricular

1479 Comunicación interauricular con defecto

de conducción

1480 Comunicación interventricular

52183 Condensación prematura de cromosomas

con microcefalia y déficit intelectual

1416 Condrocalcinosis articular familiar

99781 Condrocalcinosis familiar articular tipo 1

99782 Condrocalcinosis familiar articular tipo 2

166272 Condrodisplasia - dentinogénesis

imperfecta - laxitud articular

166272 Condrodisplasia - dentinogénesis

imperfecta - laxitud de las articulaciones

1422 Condrodisplasia - pseudohermafroditismo

1422 Condrodisplasia - trastorno del desarrollo

sexual

280586 Condrodisplasia con dislocaciones

articulares tipo gPAPP

263463 Condrodisplasia con luxaciones articulares

congénitas tipo CHST3

3144 Condrodisplasia con pelvis con estructura

en espiral

1190 Condrodisplasia de células gigantes

166272 Condrodisplasia de Goldblatt

163966 Condrodisplasia dominante ligada al X -

hidrocefalia - microftalmia

163966 Condrodisplasia dominante ligada al X

tipo Chassaing-Lacombe

50945 Condrodisplasia letal tipo Blomstrand

1420 Condrodisplasia letal tipo Moerman

1421 Condrodisplasia letal tipo Seller

166035 Condrodisplasia metafisaria - retinosis

pigmentaria

Número

ORPHA

Enfermedad

175 Condrodisplasia metafisaria autosómica

recesiva

33067 Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen

166038 Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila

174 Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid

2501 Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr

79344 Condrodisplasia punctata autosómica

dominante

79345 Condrodisplasia punctata

braquitelefalángica

35173 Condrodisplasia punctata dominante

ligada al X

176 Condrodisplasia punctata no rizomélica

177 Condrodisplasia punctata rizomélica

309789 Condrodisplasia punctata rizomélica tipo

1

309796 Condrodisplasia punctata rizomélica tipo

2

309803 Condrodisplasia punctata rizomélica tipo

3

79346 Condrodisplasia punctata tipo húmerometacarpiana

79347 Condrodisplasia punctata tipo Toriello

79344 Condrodisplasia punctata, tipo Sheffield

1423 Condrodisplasia recesiva letal

50945 Condrodisplasia tipo Blomstrand

2098 Condrodisplasia tipo Grebe

35173 Condrodistrofia congénita calcificante

800 Condrodistrofia miotónica

1428 Condromalacia

99646 Condromatosis metafisaria con aciduria

d-2-hidroxi-glutárica

55880 Condrosarcoma

209916 Condrosarcoma mixoide extraesquelético

95487 Conducto arterial atípico

46627 Conducto arterioso permeable con

dismorfia facial y anomalías del meñique

706 Conducto arterioso permeable persistente

228190 Conducto arterioso persistente - válvula

aórtica bicúspide - anomalías de las

manos

95487 Conducto arterioso persistente atípico

75567 Congelación progresiva y primaria del

movimiento de la marcha

370959 Congenital muscular dystrophy with

cerebellar involvement

371007 Congenital muscular dystrophy with

hyperlaxity

370968 Congenital muscular dystrophy with

intellectual disability

370980 Congenital muscular dystrophy without

intellectual disability

369861 Congenital sideroblastic anemia-B-cell

immunodeficiency-periodic feverdevelopmental

delay syndrome

1482 Conjuntivitis gonocócica

97231 Conjuntivitis leñosa

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2013

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http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf

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