Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
2394 Deficiencia <strong>de</strong> dihidrolipoamida<br />
<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
255182 Deficiencia <strong>de</strong> dihidrolipoil<br />
<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
461 Deficiencia <strong>de</strong> esteroi<strong>de</strong> sulfatasa<br />
882 Deficiencia <strong>de</strong> FAH<br />
716 Deficiencia <strong>de</strong> fenilalanina hidroxilasa<br />
26791 Deficiencia <strong>de</strong> flavoproteína <strong>de</strong><br />
transferencia <strong>de</strong> electrones<br />
882 Deficiencia <strong>de</strong> fumarilacetoacetasa<br />
882 Deficiencia <strong>de</strong> fumarilacetoacetasa<br />
hidrolasa<br />
79238 Deficiencia <strong>de</strong> galactosa epimerasa<br />
309297 Deficiencia <strong>de</strong> galactosamina-6-sulfatasa<br />
79238 Deficiencia <strong>de</strong> GALE<br />
309297 Deficiencia <strong>de</strong> GALNS<br />
212 Deficiencia <strong>de</strong> gamma-cistationasa<br />
33573 Deficiencia <strong>de</strong> gamma-glutamil<br />
transpeptidasa<br />
354 Deficiencia <strong>de</strong> GLB1<br />
289891 Deficiencia <strong>de</strong> glicina N-metiltransferasa<br />
199247 Deficiencia <strong>de</strong> globulina <strong>de</strong> unión a<br />
corticosteroi<strong>de</strong><br />
71278 Deficiencia <strong>de</strong> glutamina sintetasa<br />
hereditaria<br />
289846 Deficiencia <strong>de</strong> glutatión sintetasa con<br />
5-oxoprolinuria<br />
289849 Deficiencia <strong>de</strong> glutatión sintetasa sin<br />
5-oxoprolinuria<br />
171714 Deficiencia <strong>de</strong> GM3 sintetasa<br />
169142 Deficiencia <strong>de</strong> gránulos específicos <strong>de</strong><br />
neutrófilos<br />
71278 Deficiencia <strong>de</strong> GS hereditario<br />
309192 Deficiencia <strong>de</strong> hexosaminidasa A, forma<br />
adulta<br />
309178 Deficiencia <strong>de</strong> hexosaminidasa A, forma<br />
infantil<br />
309185 Deficiencia <strong>de</strong> hexosaminidasa A, forma<br />
juvenil<br />
309239 Deficiencia <strong>de</strong> hexosaminidasa A, variante<br />
B1<br />
309169 Deficiencia <strong>de</strong> hexosaminidasas A y B,<br />
forma adulta<br />
309155 Deficiencia <strong>de</strong> hexosaminidasas A y B,<br />
forma infantil<br />
309162 Deficiencia <strong>de</strong> hexosaminidasas A y B,<br />
forma juvenil<br />
35123 Deficiencia <strong>de</strong> HSD<br />
103908 Deficiencia <strong>de</strong> intercambio Na-H<br />
70592 Deficiencia <strong>de</strong> IRAK 4<br />
254864 Deficiencia <strong>de</strong> la ca<strong>de</strong>na respiratoria<br />
infantil reversible<br />
26791 Deficiencia <strong>de</strong> la flavoproteina ubiquinona<br />
oxidoreductasa trans<strong>por</strong>tadora <strong>de</strong><br />
electrones<br />
255182 Deficiencia <strong>de</strong> la proteína <strong>de</strong> unión E3 <strong>de</strong><br />
la piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
275761 Deficiencia <strong>de</strong> LAL<br />
35708 Deficiencia <strong>de</strong> L-aminoácido aromático<br />
<strong>de</strong>carboxilasa<br />
156 Deficiencia <strong>de</strong> L-CPT1<br />
156 Deficiencia <strong>de</strong> L-CPTI<br />
79507 Deficiencia <strong>de</strong> leucotrieno C4 (LTC4)<br />
sintetasa<br />
275761 Deficiencia <strong>de</strong> lipasa ácida lisosomal<br />
255182 Deficiencia <strong>de</strong> lipoamida <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
2203 Deficiencia <strong>de</strong> lisina alfa-cetoglutarato<br />
reductasa<br />
309015 Deficiencia <strong>de</strong> LPL<br />
168598 Deficiencia <strong>de</strong> MAT<br />
168598 Deficiencia <strong>de</strong> MAT I/III<br />
71529 Deficiencia <strong>de</strong> MC4R<br />
42 Deficiencia <strong>de</strong> MCAD<br />
6 Deficiencia <strong>de</strong> MCC<br />
308425 Deficiencia <strong>de</strong> MCEE<br />
2170 Deficiencia <strong>de</strong> metil cobalamina tipo cbl G<br />
622 Deficiencia <strong>de</strong> metilcobalamina<br />
2169 Deficiencia <strong>de</strong> metilcobalamina tipo cbl E<br />
308380 Deficiencia <strong>de</strong> metilcobalamina tipo<br />
cblDv1<br />
168598 Deficiencia <strong>de</strong> metionina<br />
a<strong>de</strong>nosiltransferasa<br />
35123 Deficiencia <strong>de</strong> MHBD<br />
228423 Deficiencia <strong>de</strong> monocitos - células B -<br />
natural killer - <strong>de</strong>ndríticas<br />
183713 Deficiencia <strong>de</strong> MyD88<br />
3137 Deficiencia <strong>de</strong> N-acetil-alfa-Dgalactosaminidasa<br />
309297 Deficiencia <strong>de</strong> N-acetilgalactosamina-6-<br />
sulfato sulfatasa<br />
169079 Deficiencia <strong>de</strong> NHEJ1<br />
414 Deficiencia <strong>de</strong> ornitín aminotransferasa<br />
35664 Deficiencia <strong>de</strong> P5CS<br />
716 Deficiencia <strong>de</strong> PAH<br />
79246 Deficiencia <strong>de</strong> PDH fosfatasa<br />
79243 Deficiencia <strong>de</strong> piruvato <strong>de</strong>scarboxilasa<br />
765 Deficiencia <strong>de</strong> piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
79243 Deficiencia <strong>de</strong> piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
E1-alfa<br />
79244 Deficiencia <strong>de</strong> piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa E2<br />
2394 Deficiencia <strong>de</strong> piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa E3<br />
79246 Deficiencia <strong>de</strong> piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
fosfatasa<br />
760 Deficiencia <strong>de</strong> PNP<br />
419 Deficiencia <strong>de</strong> prolina oxidasa<br />
139406 Deficiencia <strong>de</strong> prosaposina combinada<br />
255182 Deficiencia <strong>de</strong> proteína X <strong>de</strong>l complejo<br />
piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
760 Deficiencia <strong>de</strong> purín nucleósido fosforilasa<br />
79155 Deficiencia <strong>de</strong> quinureninasa<br />
217335 Deficiencia <strong>de</strong> RIN2<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
3124 Deficiencia <strong>de</strong> sacaropina <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
79157 Deficiencia <strong>de</strong> SBCAD<br />
26792 Deficiencia <strong>de</strong> SCAD<br />
35123 Deficiencia <strong>de</strong> SCHAD<br />
69076 Deficiencia <strong>de</strong> SGLT2<br />
79243 Deficiencia <strong>de</strong> subunidad E1 alfa <strong>de</strong>l<br />
complejo piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
255138 Deficiencia <strong>de</strong> subunidad E1 beta <strong>de</strong>l<br />
complejo piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
308386 Deficiencia <strong>de</strong> sulfito oxidasa <strong>por</strong><br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l cofactor molib<strong>de</strong>no tipo A<br />
308393 Deficiencia <strong>de</strong> sulfito oxidasa <strong>por</strong><br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l cofactor molib<strong>de</strong>no tipo B<br />
308400 Deficiencia <strong>de</strong> sulfito oxidasa <strong>por</strong><br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l cofactor molib<strong>de</strong>no tipo C<br />
99732 Deficiencia <strong>de</strong> sulfito oxidasa provocada<br />
<strong>por</strong> <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong>l cofactor molib<strong>de</strong>no<br />
3315 Deficiencia <strong>de</strong> tiopurina S-metiltransferasa<br />
199247 Deficiencia <strong>de</strong> transcortina<br />
309031 Deficiencia <strong>de</strong> triacilglicerol-lipasa<br />
pancreática<br />
79238 Deficiencia <strong>de</strong> UDP-galactosa-4-epimerasa<br />
79238 Deficiencia <strong>de</strong> uridina difosfato galactosa-<br />
4-epimerasa<br />
308487 Deficiencia <strong>de</strong> uridina difosfato galactosa-<br />
4-epimerasa generalizada<br />
26793 Deficiencia <strong>de</strong> VLCAD<br />
93601 Deficiencia <strong>de</strong> xantina <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
93601 Deficiencia <strong>de</strong> xantina oxidasa<br />
93601 Deficiencia <strong>de</strong> xantina oxidorreductasa<br />
93601 Deficiencia <strong>de</strong> XDH<br />
93601 Deficiencia <strong>de</strong> XO<br />
93601 Deficiencia <strong>de</strong> XOR<br />
309246 Deficiencia <strong>de</strong>l activador <strong>de</strong><br />
hexosaminidasa<br />
210115 Deficiencia <strong>de</strong>l antagonista <strong>de</strong>l receptor<br />
<strong>de</strong> interleuquina 1<br />
255182 Deficiencia <strong>de</strong>l complejo 2-oxo-glutarato<br />
255182 Deficiencia <strong>de</strong>l complejo <strong>de</strong><br />
<strong>de</strong>shidrogenasas <strong>de</strong> cetoácidos <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na<br />
ramificada<br />
765 Deficiencia <strong>de</strong>l complejo piruvato<br />
<strong>de</strong>shidrogenasa<br />
79244 Deficiencia <strong>de</strong>l componente E2 <strong>de</strong>l<br />
complejo piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
255182 Deficiencia <strong>de</strong>l componente E3 <strong>de</strong>l<br />
complejo piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
71277 Deficiencia <strong>de</strong>l trans<strong>por</strong>tador <strong>de</strong> la<br />
glucosa tipo 1<br />
255182 Deficiencia en la proteína L <strong>de</strong>l sistema <strong>de</strong><br />
clivaje <strong>de</strong> la glicina<br />
308473 Deficiencia eritrocitaria <strong>de</strong> galactosa<br />
epimerasa<br />
308473 Deficiencia eritrocitaria <strong>de</strong> GALE<br />
308473 Deficiencia eritrocitaria <strong>de</strong> UDP-galactosa<br />
4-epimerasa<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
22<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf
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