Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
2626 Enanismo hipofisario - anomalías<br />
esqueléticas<br />
2631 Enanismo mesomélico - fisura palatina -<br />
camptodactilia<br />
2633 Enanismo mesomélico tipo Nievergelt<br />
2634 Enanismo mesomélico tipo Reinhardt-<br />
Pfeiffer<br />
2635 Enanismo metatrópico<br />
2636 Enanismo microcefálico osteodisplásico<br />
primordial tipo Taybi-Lin<strong>de</strong>r<br />
2636 Enanismo microcefálico osteodisplásico<br />
primordial tipos 1 y 3<br />
2637 Enanismo microcefálico osteodisplático<br />
primordial tipo 2<br />
329228 Enanismo microcefálico primordial <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> ZNF335<br />
2636 Enanismo microcefálico primordial tipo<br />
Crachami<br />
329228 Enanismo microcefálico primordial tipo<br />
Walsh<br />
2641 Enanismo micromélico tipo Fryns<br />
2576 Enanismo MULIBREY<br />
2653 Enanismo osteocondrodisplásico - sor<strong>de</strong>ra<br />
- retinosis pigmentaria<br />
2643 Enanismo osteodisplásico primordial tipo<br />
Toriello<br />
2645 Enanismo osteoglofónico<br />
2646 Enanismo parastremático<br />
319671 Enanismo primordial microcefálico tipo<br />
Alazami<br />
319675 Enanismo primordial microcefálico tipo<br />
Dauber<br />
2655 Enanismo tanatofórico<br />
93274 Enanismo tanatofórico - cráneo en hoja<br />
<strong>de</strong> trébol<br />
1860 Enanismo tanatofórico tipo I<br />
93274 Enanismo tanatofórico tipo II<br />
633 Enanismo tipo Laron<br />
2078 Enanismo Walt Disney<br />
163703 Encefalitis aguda con convulsiones<br />
parciales repetitivas refractarias<br />
83482 Encefalitis causada <strong>por</strong> Mycoplasma<br />
2806 Encefalitis con cuerpos <strong>de</strong> inclusión<br />
subaguda<br />
83483 Encefalitis <strong>de</strong> California<br />
2806 Encefalitis <strong>de</strong> Dawson<br />
83601 Encefalitis <strong>de</strong> Hashimoto<br />
99825 Encefalitis <strong>de</strong> Nipah<br />
83484 Encefalitis <strong>de</strong> St. Louis<br />
2806 Encefalitis <strong>de</strong> Van Bogaert<br />
83476 Encefalitis <strong>de</strong>l Nilo occi<strong>de</strong>ntal<br />
83597 Encefalitis diseminada aguda<br />
83593 Encefalitis equina occi<strong>de</strong>ntal<br />
83594 Encefalitis equina oriental<br />
1929 Encefalitis focal <strong>de</strong> Rasmussen<br />
1930 Encefalitis herpética<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
79139 Encefalitis japonesa<br />
83600 Encefalitis letárgica<br />
163892 Encefalitis límbica<br />
83467 Encefalitis límbica - neuromiotonía -<br />
hiperhidrosis - polineuropatía<br />
163924 Encefalitis límbica aguda no herpética<br />
163921 Encefalitis límbica aguda post-trasplante<br />
163908 Encefalitis límbica con anticuerpos antileucine-rich<br />
glioma-inactivated 1<br />
217253 Encefalitis límbica con anticuerpos antireceptor<br />
NMDA<br />
217253 Encefalitis límbica con anticuerpos antireceptor<br />
N-metil-D-aspartato<br />
276402 Encefalitis límbica con anticuerpos caspr2<br />
329341 Encefalitis límbica con anticuerpos<br />
dipeptidil-peptidasa 6<br />
329341 Encefalitis límbica con anticuerpos DPP6<br />
163908 Encefalitis límbica con anticuerpos LGI1<br />
163914 Encefalitis límbica con anticuerpos<br />
nCMAgs<br />
163914 Encefalitis límbica con anticuerpos<br />
noveles <strong>de</strong> Antígenos <strong>de</strong> Membrana<br />
Celular<br />
163908 Encefalitis límbica con anticuerpos para<br />
los canales <strong>de</strong> potassio <strong>de</strong>pendientes <strong>de</strong><br />
voltaje<br />
163914 Encefalitis límbica con anticuerpos/<br />
antígenos <strong>de</strong> membrana celular nuevos/<br />
recientes<br />
163898 Encefalitis límbica paraneoplásica clásica<br />
con o sin antígenos intracelulares<br />
163703 Encefalitis no herpética aguda con estado<br />
epiléptico refractario grave<br />
83595 Encefalitis <strong>por</strong> garrapata <strong>de</strong> Colorado<br />
83601 Encefalitis sensible a esteroi<strong>de</strong>s asociada<br />
con tiroiditis autoinmune<br />
297 Encefalitis transmitida <strong>por</strong> garrapatas<br />
79138 Encefalitis troncoencefálica <strong>de</strong> Bickerstaff<br />
1194 Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> ATP sintasa<br />
1194 Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> F1Fo ATPasa<br />
1194 Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> TMEM70<br />
1194 Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial<br />
<strong>por</strong> déficit <strong>de</strong>l complejo 5 <strong>de</strong> la ca<strong>de</strong>na<br />
respiratoria mitocondrial<br />
1194 Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial<br />
<strong>por</strong> déficit <strong>de</strong>l complejo V <strong>de</strong> la ca<strong>de</strong>na<br />
respiratoria mitocondrial<br />
217017 Encefalocele atrésico occipital - facies<br />
inusual - pies gran<strong>de</strong>s<br />
268829 Encefalocele basal<br />
1931 Encefalocele frontal<br />
141118 Encefalocele nasal<br />
268823 Encefalocele occipital<br />
268826 Encefalocele parietal<br />
83597 Encefalomielitis aguda diseminada<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
83593 Encefalomielitis equina occi<strong>de</strong>ntal<br />
83594 Encefalomielitis equina oriental<br />
1933 Encefalomiopatía mitocondrial -<br />
aminoacidopatía<br />
238329 Encefalomiopatía mitocondrial <strong>de</strong>bida a<br />
COXPD6<br />
238329 Encefalomiopatía mitocondrial <strong>de</strong>bida a<br />
un déficit combinado <strong>de</strong> la fosforilación<br />
oxidativa tipo 6<br />
238329 Encefalomiopatía mitocondrial grave<br />
ligada al X<br />
166105 Encefalomiopatía mitocondrial infantil<br />
asociada con FASTKD2<br />
298 Encefalomiopatía neurogastrointestinal<br />
mitocondrial<br />
1261 Encefalopatía - calcificación intracerebral<br />
- <strong>de</strong>generación retiniana<br />
319678 Encefalopatía - miocardiopatía<br />
hipertrófica - enfermedad tubular renal<br />
363549 Encefalopatía aguda con convulsiones<br />
bifásicas y difusión reducida tardía<br />
363567 Encefalopatía aguda con estado epiléptico<br />
mediado <strong>por</strong> una inflamación<br />
88619 Encefalopatía aguda necrosante familiar<br />
88619 Encefalopatía aguda necrosante recurrente<br />
289863 Encefalopatía atípica <strong>por</strong> glicina<br />
51 Encefalopatía con calcificación <strong>de</strong> los<br />
ganglios basales<br />
51 Encefalopatía con calcificaciones<br />
intracraneales y linfocitosis crónica <strong>de</strong>l<br />
líquido cefalorraquí<strong>de</strong>o<br />
85110 Encefalopatía con cuerpos <strong>de</strong> inclusión <strong>de</strong><br />
neuroserpina, forma familiar<br />
289290 Encefalopatía con hipermetioninemia <strong>por</strong><br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> a<strong>de</strong>nosina quinasa<br />
289290 Encefalopatía con hipermetioninemia <strong>por</strong><br />
<strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> ADK<br />
289290 Encefalopatía con hipermetioninemia <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> a<strong>de</strong>nosina quinasa<br />
289290 Encefalopatía con hipermetioninemia <strong>por</strong><br />
déficit <strong>de</strong> ADK<br />
139406 Encefalopatía <strong>de</strong>bida a una <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong><br />
prosaposina<br />
79155 Encefalopatía <strong>de</strong>bido a la hidroxiquinurenina<br />
163703 Encefalopatía epiléptica catastrófica en<br />
niños en edad escolar<br />
163703 Encefalopatía epiléptica catastrófica<br />
idiopática<br />
353217 Encefalopatía epiléptica con<br />
<strong>de</strong>smielinización cerebral global<br />
289266 Encefalopatía epiléptica <strong>de</strong> aparición<br />
temprana y déficit intelectual <strong>por</strong><br />
mutación en GRIN2A<br />
1934 Encefalopatía epiléptica infantil temprana<br />
1934 Encefalopatía epiléptica infantil temprana<br />
con paroxismo-supresión<br />
163703 Encefalopatía epiléptica refractaria<br />
inducida <strong>por</strong> fiebre en niños en edad<br />
escolar<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf<br />
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