Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
93929 Extrofia cloacal<br />
93930 Extrofia vesical<br />
93930 Extrofia vesical clásica<br />
965 Facies acromegaloi<strong>de</strong><br />
1166 Facies aislada asimétrica <strong>de</strong> aspecto<br />
lloroso<br />
2104 Facies peculiar - pectus carinatum -<br />
laxitud en las articulaciones<br />
3237 Facio-audio-sinfalangismo<br />
209959 Facoanafilaxia<br />
79483 Facomatosis cesioflammea<br />
79484 Facomatosis cesiomarmorata<br />
2874 Facomatosis pigmento querátótica<br />
2875 Facomatosis pigmentovascular<br />
79483 Facomatosis pigmentovascular tipo 2<br />
79485 Facomatosis pigmentovascular tipo 3<br />
79484 Facomatosis pigmentovascular tipo 5<br />
79485 Facomatosis spilorosea<br />
220436 Factor V Quebec<br />
300359 FACU<br />
994 FADS<br />
329308 FAHN<br />
295002 Falange supernumeraria<br />
295142 Falange supernumeraria bilateral<br />
295140 Falange supernumeraria unilateral<br />
295002 Falanges supernumerarias<br />
295142 Falanges supernumerarias, forma bilateral<br />
295140 Falanges supernumerarias, forma<br />
unilateral<br />
441 Fallo autonómico puro<br />
1077 Fallo <strong>de</strong> la erupción <strong>de</strong>ntal<br />
88 Fallo <strong>de</strong> la medula ósea<br />
90062 Fallo hepático agudo<br />
95409 Fallo suprarrenal agudo<br />
300337 Falta <strong>de</strong> adhesión <strong>de</strong> la retina congénita<br />
no sindrómica<br />
86814 FAME<br />
370034 Familial syringomyelia<br />
441 FAP<br />
220460 FAP atenuada<br />
261584 FAP <strong>de</strong>bida a una monosomía 5q22.2<br />
3165 Fascitis difusa con eosinofilia<br />
3165 Fascitis eosinofílica<br />
405 FBH<br />
405 FBHH<br />
47045 FCAS<br />
47045 FCAS1<br />
247868 FCAS2<br />
98970 FCD<br />
268961 FCD tipo 1<br />
268973 FCD tipo 1a<br />
268980 FCD tipo 1b<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
268987 FCD tipo 1c<br />
268994 FCD tipo 2<br />
269001 FCD tipo 2a<br />
269008 FCD tipo 2b<br />
86814 FCMTE<br />
47045 FCU<br />
324 FD<br />
324588 FDFM<br />
98974 FECD<br />
79292 FED<br />
75565 FEM tropical<br />
1986 Femur bífido - ectrodactilia monodactilia<br />
1987 Fémur corto congénito<br />
85110 FENIB<br />
716 Fenilcetonuria<br />
79254 Fenilcetonuria clásica<br />
79253 Fenilcetonuria leve<br />
2209 Fenilcetonuria materna<br />
91412 Fenómeno <strong>de</strong> Marcus-Gunn<br />
98951 Fenómeno <strong>de</strong> Marcus-Gunn invertido<br />
276624 Feocromocitoma es<strong>por</strong>ádico<br />
276621 Feocromocitoma/paraganglioma<br />
secretante es<strong>por</strong>ádico<br />
29072 Feocromocitoma-paraganglioma asociado<br />
a SDHx<br />
29072 Feocromocitoma-paraganglioma familiar<br />
29072 Feocromocitoma-paraganglioma<br />
hereditario<br />
45358 FEOM<br />
157846 Ferritinopatía hereditaria<br />
370076 Fetal carbamazepine syndrome<br />
891 FEVR<br />
254492 FFA<br />
79133 FFDD tipo I<br />
98820 FFEVF<br />
254707 FHC<br />
405 FHH<br />
93372 FHH tipo 1<br />
101049 FHH tipo 2<br />
101050 FHH tipo 3<br />
99763 FHHA1<br />
99764 FHHA2<br />
263479 FHI<br />
1988 FHUFS<br />
334 Fibrilación auricular familiar<br />
130 Fibrilación ventricular idiopática<br />
228140 Fibrilación ventricular idiopática tipo no<br />
Brugada<br />
3286 Fibrilación ventricular paroxística<br />
228140 Fibrilación ventricular paroxística familiar<br />
tipo no Brugada<br />
180267 Fibroa<strong>de</strong>noma gigante <strong>de</strong> mama<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
252164 Fibroblastoma periférico<br />
2021 Fibrocondrogenesis<br />
141067 Fibrocondroma cervicofacial<br />
337 Fibrodisplasia osificante progresiva<br />
208600 Fibroelastoma papilar cardíaco<br />
208600 Fibroelastoma papilar <strong>de</strong>l corazón<br />
2022 Fibroelastosis endomiocárdica<br />
338 Fibrofoliculomas múltiples familiares<br />
199260 Fibroma aponeurótico calcificado<br />
314473 Fibroma ovárico<br />
873 Fibromatosis agresiva<br />
199260 Fibromatosis aponeurótica juvenil<br />
199267 Fibromatosis con cuerpos <strong>de</strong> inclusión<br />
199267 Fibromatosis digital infantil<br />
2025 Fibromatosis gingival - dismorfia facial<br />
3473 Fibromatosis gingival -<br />
hepatosplenomegalia - otras anomalías<br />
2027 Fibromatosis gingival - sor<strong>de</strong>ra<br />
2024 Fibromatosis gingival autosómica<br />
dominante<br />
2024 Fibromatosis gingival hereditaria<br />
2028 Fibromatosis hialina juvenil<br />
2029 Fibromatosis múltiple no osificante<br />
199251 Fibromatosis plantar<br />
873 Fibromatosis tipo <strong>de</strong>smoi<strong>de</strong><br />
2030 Fibrosarcoma<br />
45358 Fibrosis congénita <strong>de</strong> músculos<br />
extraoculares<br />
63999 Fibrosis <strong>de</strong> mediastino<br />
75565 Fibrosis endomiocárdica tropical<br />
2031 Fibrosis hepática - quistes renales -<br />
déficit intelectual<br />
2033 Fibrosis muscular multifocal - vasos<br />
obstruidos<br />
210136 Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepática -<br />
hipoplasia <strong>de</strong> médula ósea<br />
137631 Fibrosis pulmonar - inmuno<strong>de</strong>ficiencia -<br />
disgenesia gonadal<br />
2032 Fibrosis pulmonar idiopática<br />
586 Fibrosis quística<br />
49041 Fibrosis retroperitoneal<br />
137617 Fibrosis sistémica nefrogénica<br />
357154 Fibrosis submucosa oral<br />
314478 Fibrotecoma ovárico<br />
99829 Fiebre amarilla<br />
83313 Fiebre botonosa<br />
101338 Fiebre botonosa mediterránea<br />
83313 Fiebre botonosa mediterránea<br />
31205 Fiebre causada <strong>por</strong> mor<strong>de</strong>duras <strong>de</strong> rata<br />
99829 Fiebre <strong>de</strong> Barbados<br />
64694 Fiebre <strong>de</strong> las trincheras<br />
99824 Fiebre <strong>de</strong> Lassa<br />
91546 Fiebre <strong>de</strong> Lyme<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
52<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf
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