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Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico

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Número<br />

ORPHA<br />

Enfermedad<br />

295150 Polidactilia bilateral <strong>de</strong>l pulgar<br />

trifalángico<br />

295173 Polidactilia central bilateral <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos<br />

<strong>de</strong> la mano<br />

295185 Polidactilia central bilateral <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos<br />

<strong>de</strong>l pie<br />

295004 Polidactilia central <strong>de</strong> la mano<br />

295004 Polidactilia central <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong> la<br />

mano<br />

295010 Polidactilia central <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />

295010 Polidactilia central <strong>de</strong>l pie<br />

295171 Polidactilia central unilateral <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos<br />

<strong>de</strong> la mano<br />

295183 Polidactilia central unilateral <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos<br />

<strong>de</strong>l pie<br />

2935 Polidactilia cruzada<br />

93339 Polidactilia <strong>de</strong> pulgar bifalángico<br />

93337 Polidactilia <strong>de</strong>l <strong>de</strong>do índice<br />

93336 Polidactilia <strong>de</strong>l pulgar trifalángico<br />

3004 Polidactilia en espejo - segmentación<br />

vertebral - anomalías <strong>de</strong> los miembros<br />

295173 Polidactilia mesoaxial bilateral <strong>de</strong> los<br />

<strong>de</strong>dos <strong>de</strong> la mano<br />

295185 Polidactilia mesoaxial bilateral <strong>de</strong> los<br />

<strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />

295004 Polidactilia mesoaxial <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong> la<br />

mano<br />

295010 Polidactilia mesoaxial <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />

295171 Polidactilia mesoaxial unilateral <strong>de</strong> los<br />

<strong>de</strong>dos <strong>de</strong> la mano<br />

295183 Polidactilia mesoaxial unilateral <strong>de</strong> los<br />

<strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />

2916 Polidactilia postaxial - anomalías <strong>de</strong>ntales<br />

y vertebrales<br />

2920 Polidactilia postaxial - déficit intelectual<br />

295181 Polidactilia postaxial bilateral <strong>de</strong> los<br />

<strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />

295165 Polidactilia postaxial bilateral tipo A<br />

295169 Polidactilia postaxial bilateral tipo B<br />

2919 Polidactilia postaxial con labio le<strong>por</strong>ino<br />

295008 Polidactilia postaxial <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />

295008 Polidactilia postaxial <strong>de</strong>l pie<br />

93334 Polidactilia postaxial tipo A<br />

93335 Polidactilia postaxial tipo B<br />

295179 Polidactilia postaxial unilateral <strong>de</strong> los<br />

<strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />

295163 Polidactilia postaxial unilateral tipo A<br />

295167 Polidactilia postaxial unilateral tipo B<br />

2921 Polidactilia preaxial - coloboma - déficit<br />

intelectual<br />

295177 Polidactilia preaxial bilateral <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos<br />

<strong>de</strong>l pie<br />

295146 Polidactilia preaxial bilateral tipo 1<br />

295150 Polidactilia preaxial bilateral tipo 2<br />

295154 Polidactilia preaxial bilateral tipo 3<br />

295161 Polidactilia preaxial bilateral tipo 4<br />

Número<br />

ORPHA<br />

Enfermedad<br />

295006 Polidactilia preaxial <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />

295006 Polidactilia preaxial <strong>de</strong>l pie<br />

93339 Polidactilia preaxial tipo 1<br />

93336 Polidactilia preaxial tipo 2<br />

93337 Polidactilia preaxial tipo 3<br />

93338 Polidactilia preaxial tipo 4<br />

295175 Polidactilia preaxial unilateral <strong>de</strong> los<br />

<strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />

295144 Polidactilia preaxial unilateral tipo 1<br />

295152 Polidactilia preaxial unilateral tipo 3<br />

295159 Polidactilia preaxial unilateral tipo 4<br />

295152 Polidactilia unilateral <strong>de</strong>l <strong>de</strong>do índice<br />

295144 Polidactilia unilateral <strong>de</strong>l <strong>de</strong>do pulgar<br />

295148 Polidactilia unilateral <strong>de</strong>l pulgar<br />

trifalángico<br />

295148 Polidactilia unilateral preaxial tipo 2<br />

180229 Poliembrioma<br />

3453 Poliendocrinopatía autoinmune -<br />

candidiasis - síndrome <strong>de</strong> distrofia<br />

ectodérmica<br />

3453 Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1<br />

3143 Poliendocrinopatía autoinmune tipo 2<br />

227982 Poliendocrinopatía autoinmune tipo 3<br />

227990 Poliendocrinopatía autoinmune tipo 4<br />

180182 Polimastia<br />

35981 Polimicrogiria<br />

2925 Polimicrogiria - turricefalia -<br />

hipogenitalismo<br />

268940 Polimicrogiria bilateral<br />

101070 Polimicrogiria bilateral frontoparietal<br />

98889 Polimicrogiria bilateral perisilviana<br />

250972 Polimicrogiria con hipoplasia <strong>de</strong>l nervio<br />

óptico<br />

208444 Polimicrogiria frontal bilateral<br />

208447 Polimicrogiria generalizada bilateral<br />

208441 Polimicrogiria parietooccipital parasagital<br />

bilateral<br />

300573 Polimicrogiria <strong>por</strong> mutación en TUBB2B<br />

268943 Polimicrogiria unilateral<br />

268947 Polimicrogiria unilateral focal<br />

101071 Polimicrogiria unilateral hemisférica<br />

732 Polimiositis<br />

732 Polimiositis <strong>de</strong>l adulto<br />

93568 Polimiositis juvenil<br />

2926 Polineuropatía - camptodactilia<br />

2928 Polineuropatía - oligofrenia - menopausia<br />

precoz<br />

171848 Polineuropatía - pérdida <strong>de</strong> audición -<br />

ataxia - retinosis pigmentaria - cataratas<br />

85447 Polineuropatía amiloi<strong>de</strong> familiar<br />

85448 Polineuropatía amiloi<strong>de</strong> familiar tipo 4<br />

639 Polineuropatía asociada a gammopatía<br />

monoclonal <strong>de</strong> IgM con anti-MAG<br />

Número<br />

ORPHA<br />

Enfermedad<br />

209004 Polineuropatía axonal asociada con<br />

gammopatía monoclonal IgG/IgA/IgM<br />

98916 Polineuropatía <strong>de</strong>smielinizante idiopática<br />

aguda<br />

2932 Polineuropatía <strong>de</strong>smielinizante<br />

inflamatoria crónica<br />

206594 Polineuropatía <strong>de</strong>smielinizante<br />

inflamatoria subaguda<br />

98916 Polineuropatía inflamatoria aguda<br />

2912 Poliomielitis<br />

330009 Poliomielitis en pacientes con<br />

inmuno<strong>de</strong>ficiencias consi<strong>de</strong>radas <strong>de</strong> riesgo<br />

96321 Poliploidía<br />

160148 Pólipos inflamatorios mioglandulares<br />

160148 Pólipos mioglandulares inflamatorios<br />

2930 Poliposis - pigmentación <strong>de</strong> la piel -<br />

alopecia - cambios en las uñas <strong>de</strong> las<br />

manos<br />

733 Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa coli<br />

733 Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa colorrectal<br />

261584 Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa colorrectal <strong>de</strong>bida<br />

a una monosomía 5q22.2<br />

733 Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa familiar<br />

220460 Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa familiar atenuada<br />

247806 Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa familiar atenuada<br />

ligada a APC<br />

247798 Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa familiar atenuada<br />

ligada a MUTYH<br />

261584 Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa familiar <strong>de</strong>bida a<br />

una <strong>de</strong>l(5)(q22.2)<br />

261584 Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa familiar <strong>de</strong>bida a<br />

una micro<strong>de</strong>leción 5q22.2<br />

261584 Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa familiar <strong>de</strong>bida a<br />

una monosomía 5q22.2<br />

220460 Poliposis cólica familiar atenuada<br />

247806 Poliposis cólica familiar atenuada ligada<br />

a APC<br />

247798 Poliposis cólica familiar atenuada ligada<br />

a MUTYH<br />

261584 Poliposis cólica familiar <strong>de</strong>bida a una<br />

monosomía 5q22.2<br />

160148 Poliposis con capuchón<br />

314022 Poliposis familiar <strong>de</strong> glándulas fúndicas<br />

con cáncer gástrico<br />

2930 Poliposis gastrointestinal - cambios<br />

ectodérmicos<br />

2930 Poliposis gastrointestinal - pigmentación<br />

cutánea - alopecia - cambios en las uñas<br />

2930 Poliposis gastrointestinal - pigmentación<br />

<strong>de</strong> la piel - alopecia - cambios en las uñas<br />

2929 Poliposis gastrointestinal juvenil<br />

79076 Poliposis juvenil <strong>de</strong> la infancia<br />

329971 Poliposis juvenil generalizada/poliposis<br />

juvenil coli<br />

731 Poliquistosis renal autosómica recesiva<br />

208981 Polirradiculoneuropatía asociada con<br />

gammopatía monoclonal IgG/IgA/IgM sin<br />

anticuerpos conocidos<br />

86<br />

Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf

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