Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
295150 Polidactilia bilateral <strong>de</strong>l pulgar<br />
trifalángico<br />
295173 Polidactilia central bilateral <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos<br />
<strong>de</strong> la mano<br />
295185 Polidactilia central bilateral <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos<br />
<strong>de</strong>l pie<br />
295004 Polidactilia central <strong>de</strong> la mano<br />
295004 Polidactilia central <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong> la<br />
mano<br />
295010 Polidactilia central <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />
295010 Polidactilia central <strong>de</strong>l pie<br />
295171 Polidactilia central unilateral <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos<br />
<strong>de</strong> la mano<br />
295183 Polidactilia central unilateral <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos<br />
<strong>de</strong>l pie<br />
2935 Polidactilia cruzada<br />
93339 Polidactilia <strong>de</strong> pulgar bifalángico<br />
93337 Polidactilia <strong>de</strong>l <strong>de</strong>do índice<br />
93336 Polidactilia <strong>de</strong>l pulgar trifalángico<br />
3004 Polidactilia en espejo - segmentación<br />
vertebral - anomalías <strong>de</strong> los miembros<br />
295173 Polidactilia mesoaxial bilateral <strong>de</strong> los<br />
<strong>de</strong>dos <strong>de</strong> la mano<br />
295185 Polidactilia mesoaxial bilateral <strong>de</strong> los<br />
<strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />
295004 Polidactilia mesoaxial <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong> la<br />
mano<br />
295010 Polidactilia mesoaxial <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />
295171 Polidactilia mesoaxial unilateral <strong>de</strong> los<br />
<strong>de</strong>dos <strong>de</strong> la mano<br />
295183 Polidactilia mesoaxial unilateral <strong>de</strong> los<br />
<strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />
2916 Polidactilia postaxial - anomalías <strong>de</strong>ntales<br />
y vertebrales<br />
2920 Polidactilia postaxial - déficit intelectual<br />
295181 Polidactilia postaxial bilateral <strong>de</strong> los<br />
<strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />
295165 Polidactilia postaxial bilateral tipo A<br />
295169 Polidactilia postaxial bilateral tipo B<br />
2919 Polidactilia postaxial con labio le<strong>por</strong>ino<br />
295008 Polidactilia postaxial <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />
295008 Polidactilia postaxial <strong>de</strong>l pie<br />
93334 Polidactilia postaxial tipo A<br />
93335 Polidactilia postaxial tipo B<br />
295179 Polidactilia postaxial unilateral <strong>de</strong> los<br />
<strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />
295163 Polidactilia postaxial unilateral tipo A<br />
295167 Polidactilia postaxial unilateral tipo B<br />
2921 Polidactilia preaxial - coloboma - déficit<br />
intelectual<br />
295177 Polidactilia preaxial bilateral <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos<br />
<strong>de</strong>l pie<br />
295146 Polidactilia preaxial bilateral tipo 1<br />
295150 Polidactilia preaxial bilateral tipo 2<br />
295154 Polidactilia preaxial bilateral tipo 3<br />
295161 Polidactilia preaxial bilateral tipo 4<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
295006 Polidactilia preaxial <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />
295006 Polidactilia preaxial <strong>de</strong>l pie<br />
93339 Polidactilia preaxial tipo 1<br />
93336 Polidactilia preaxial tipo 2<br />
93337 Polidactilia preaxial tipo 3<br />
93338 Polidactilia preaxial tipo 4<br />
295175 Polidactilia preaxial unilateral <strong>de</strong> los<br />
<strong>de</strong>dos <strong>de</strong>l pie<br />
295144 Polidactilia preaxial unilateral tipo 1<br />
295152 Polidactilia preaxial unilateral tipo 3<br />
295159 Polidactilia preaxial unilateral tipo 4<br />
295152 Polidactilia unilateral <strong>de</strong>l <strong>de</strong>do índice<br />
295144 Polidactilia unilateral <strong>de</strong>l <strong>de</strong>do pulgar<br />
295148 Polidactilia unilateral <strong>de</strong>l pulgar<br />
trifalángico<br />
295148 Polidactilia unilateral preaxial tipo 2<br />
180229 Poliembrioma<br />
3453 Poliendocrinopatía autoinmune -<br />
candidiasis - síndrome <strong>de</strong> distrofia<br />
ectodérmica<br />
3453 Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1<br />
3143 Poliendocrinopatía autoinmune tipo 2<br />
227982 Poliendocrinopatía autoinmune tipo 3<br />
227990 Poliendocrinopatía autoinmune tipo 4<br />
180182 Polimastia<br />
35981 Polimicrogiria<br />
2925 Polimicrogiria - turricefalia -<br />
hipogenitalismo<br />
268940 Polimicrogiria bilateral<br />
101070 Polimicrogiria bilateral frontoparietal<br />
98889 Polimicrogiria bilateral perisilviana<br />
250972 Polimicrogiria con hipoplasia <strong>de</strong>l nervio<br />
óptico<br />
208444 Polimicrogiria frontal bilateral<br />
208447 Polimicrogiria generalizada bilateral<br />
208441 Polimicrogiria parietooccipital parasagital<br />
bilateral<br />
300573 Polimicrogiria <strong>por</strong> mutación en TUBB2B<br />
268943 Polimicrogiria unilateral<br />
268947 Polimicrogiria unilateral focal<br />
101071 Polimicrogiria unilateral hemisférica<br />
732 Polimiositis<br />
732 Polimiositis <strong>de</strong>l adulto<br />
93568 Polimiositis juvenil<br />
2926 Polineuropatía - camptodactilia<br />
2928 Polineuropatía - oligofrenia - menopausia<br />
precoz<br />
171848 Polineuropatía - pérdida <strong>de</strong> audición -<br />
ataxia - retinosis pigmentaria - cataratas<br />
85447 Polineuropatía amiloi<strong>de</strong> familiar<br />
85448 Polineuropatía amiloi<strong>de</strong> familiar tipo 4<br />
639 Polineuropatía asociada a gammopatía<br />
monoclonal <strong>de</strong> IgM con anti-MAG<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
209004 Polineuropatía axonal asociada con<br />
gammopatía monoclonal IgG/IgA/IgM<br />
98916 Polineuropatía <strong>de</strong>smielinizante idiopática<br />
aguda<br />
2932 Polineuropatía <strong>de</strong>smielinizante<br />
inflamatoria crónica<br />
206594 Polineuropatía <strong>de</strong>smielinizante<br />
inflamatoria subaguda<br />
98916 Polineuropatía inflamatoria aguda<br />
2912 Poliomielitis<br />
330009 Poliomielitis en pacientes con<br />
inmuno<strong>de</strong>ficiencias consi<strong>de</strong>radas <strong>de</strong> riesgo<br />
96321 Poliploidía<br />
160148 Pólipos inflamatorios mioglandulares<br />
160148 Pólipos mioglandulares inflamatorios<br />
2930 Poliposis - pigmentación <strong>de</strong> la piel -<br />
alopecia - cambios en las uñas <strong>de</strong> las<br />
manos<br />
733 Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa coli<br />
733 Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa colorrectal<br />
261584 Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa colorrectal <strong>de</strong>bida<br />
a una monosomía 5q22.2<br />
733 Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa familiar<br />
220460 Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa familiar atenuada<br />
247806 Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa familiar atenuada<br />
ligada a APC<br />
247798 Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa familiar atenuada<br />
ligada a MUTYH<br />
261584 Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa familiar <strong>de</strong>bida a<br />
una <strong>de</strong>l(5)(q22.2)<br />
261584 Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa familiar <strong>de</strong>bida a<br />
una micro<strong>de</strong>leción 5q22.2<br />
261584 Poliposis a<strong>de</strong>nomatosa familiar <strong>de</strong>bida a<br />
una monosomía 5q22.2<br />
220460 Poliposis cólica familiar atenuada<br />
247806 Poliposis cólica familiar atenuada ligada<br />
a APC<br />
247798 Poliposis cólica familiar atenuada ligada<br />
a MUTYH<br />
261584 Poliposis cólica familiar <strong>de</strong>bida a una<br />
monosomía 5q22.2<br />
160148 Poliposis con capuchón<br />
314022 Poliposis familiar <strong>de</strong> glándulas fúndicas<br />
con cáncer gástrico<br />
2930 Poliposis gastrointestinal - cambios<br />
ectodérmicos<br />
2930 Poliposis gastrointestinal - pigmentación<br />
cutánea - alopecia - cambios en las uñas<br />
2930 Poliposis gastrointestinal - pigmentación<br />
<strong>de</strong> la piel - alopecia - cambios en las uñas<br />
2929 Poliposis gastrointestinal juvenil<br />
79076 Poliposis juvenil <strong>de</strong> la infancia<br />
329971 Poliposis juvenil generalizada/poliposis<br />
juvenil coli<br />
731 Poliquistosis renal autosómica recesiva<br />
208981 Polirradiculoneuropatía asociada con<br />
gammopatía monoclonal IgG/IgA/IgM sin<br />
anticuerpos conocidos<br />
86<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf