Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico

lunatikam

Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico

Número

ORPHA

Enfermedad

168454 Displasia espondiloepimetafisaria tipo

Genevieve

168544 Displasia espondiloepimetafisaria tipo

Golden

99642 Displasia espondiloepimetafisaria tipo

Handigodu

93351 Displasia espondiloepimetafisaria tipo

Irapa

156728 Displasia espondiloepimetafisaria tipo

matrilina-3

93347 Displasia espondiloepimetafisaria tipo

Menger

93358 Displasia espondiloepimetafisaria

tipo miembros cortos - anomalías de

calcificación

93356 Displasia espondiloepimetafisaria tipo

Missouri

93352 Displasia espondiloepimetafisaria tipo

Shohat

93346 Displasia espondiloepimetafisaria tipo

Strudwick

1190 Displasia espondilo-húmero-femoral

228387 Displasia espondilo-megaepifisariametafisaria

93357 Displasia espondilometaepifisaria tipo

Sponastrime

85167 Displasia espondilometafisaria - distrofia

de conos-bastones

93316 Displasia espondilometafisaria con genu

valgo grave

168544 Displasia espondilometafisaria ligada a X

168544 Displasia espondilometafisaria ligada al

cromosoma X

171866 Displasia espondilometafisaria tipo

agrecán

93316 Displasia espondilometafisaria tipo Argelia

93315 Displasia espondilometafisaria tipo

'fracturas de esquina'

93314 Displasia espondilometafisaria tipo

Kozlowski

93316 Displasia espondilometafisaria tipo

Schmidt

93317 Displasia espondilometafisaria tipo

Sedaghatian

93315 Displasia espondilometafisaria tipo

Sutcliffe

1436 Displasia esquelética - déficit intelectual

1858 Displasia esquelética - epilepsia - estatura

baja

263463 Displasia esquelética asociada a CHST3

166277 Displasia esquelética con huesos

wormianos - fracturas múltiples -

anomalías de la dentina

800 Displasia esquelética de Burton

935 Displasia esquelética de miembros cortos

con IDCG

935 Displasia esquelética de miembros cortos

con inmunodeficiencia combinada grave

Número

ORPHA

Enfermedad

935 Displasia esquelética de miembros cortos

con SCID

1860 Displasia esquelética tipo San Diego

1426 Displasia esquelética, tipo Greenberg

374 Displasia facio-aurículo-vertebral

1972 Displasia faciocardiomélica

915 Displasia faciogenital

336 Displasia fibromuscular arterial

249 Displasia fibrosa de hueso

93277 Displasia fibrosa monostótica

93276 Displasia fibrosa poliostótica

83451 Displasia florida ósea

1827 Displasia fronto nasal acromélica

1791 Displasia frontofacionasal

1826 Displasia frontometafisaria

250 Displasia frontonasal

228390 Displasia frontonasal con alopecia y

anomalía genital

228390 Displasia frontonasal con alopecia y

anormalidades genitales

306542 Displasia frontonasal relacionada con

ALX1

2623 Displasia geleofísica

53697 Displasia gnatodiafisaria

1830 Displasia inmuno ósea de Schimke

2347 Displasia Kniest-like letal

1832 Displasia letal osteosclerótica de hueso

2457 Displasia mandíbuloacra

90153 Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia

tipo A

90154 Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia

tipo B

1834 Displasia mesodérmica axial

2497 Displasia mesomélica aislada del

antebrazo

2496 Displasia mesomélica con sinostosis acral,

tipo Verloes-David-Pfeiffer

1836 Displasia mesomélica de Kantaputra

2632 Displasia mesomélica de Langer

2634 Displasia mesomélica de Reinhardt-

Pfeiffer

1836 Displasia mesomélica tipo Kantaputra

85170 Displasia mesomélica tipo Savarirayan

1836 Displasia mesomélica tipo Thai

2504 Displasia metafisaria - hipoplasia maxilar

- braquidactilia

1837 Displasia metafisaria cubital

1040 Displasia metafisaria regresiva

85188 Displasia metafisaria tipo Braun-Tinschert

2635 Displasia metatrópica

85172 Displasia microcefálica osteodisplásica

tipo Saul Wilson

93329 Displasia micromélica - dislocación del

radio

Número

ORPHA

Enfermedad

1839 Displasia mucoepitelial hereditaria

166011 Displasia múltiple epifisaria - miopía -

sordera

166016 Displasia múltiple epifisaria con fenotipo

de Pierre Robin

166024 Displasia múltiple epifisaria con

macrocefalia - rostro distintivo

3474 Displasia neuroectodérmica tipo CHIME

3474 Displasia neuroectodérmica tipo Zunich

374 Displasia OAV

374 Displasia óculo-aurículo-vertebral

2705 Displasia oculocerebral

2710 Displasia oculodentodigital

2710 Displasia oculodentoósea

77302 Displasia óculo-oto-facial

67039 Displasia odontomaxilar segmentaria

1811 Displasia odontomicroniquial

2721 Displasia odonto-ónico-dérmica

2723 Displasia odonto-tricomélicahipohidrótica

2741 Displasia oftalmo-mandíbulo-mélica

85182 Displasia ósea - fibrosarcoma medular

83451 Displasia ósea florida

313855 Displasia ósea letal perinatal con

incurvación de las extremidades

1842 Displasia ósea letal tipo Holmgren Forsell

313855 Displasia ósea ligada a FGFR2 con

incurvación de las extremidades

56304 Displasia ósea neonatal tipo 1

88630 Displasia ósea terminal - defectos

pigmentarios

1844 Displasia ósea tipo Azouz

2370 Displasia ósea tipo Larsen - enanismo

2791 Displasia otodental

1427 Displasia oto-espondilo-megaepifisaria

141132 Displasia otomandibular uni o bilateral

asimétrica

2892 Displasia pilodental

228379 Displasia pilomatrix

85166 Displasia platispondílica esquelética letal

tipo Torrance

85166 Displasia platispondílica tipo Torrance

85166 Displasia platispondílica tipo Torrance-

Luton

251 Displasia poliepifisaria

93308 Displasia poliepifisaria tipo 1

93307 Displasia poliepifisaria tipo 4

93311 Displasia poliepifisaria tipo 5

85195 Displasia poliostótica osteolítica

expansiva hereditaria

750 Displasia pseudoacondroplásica

85174 Displasia pseudodiastrófica

93108 Displasia renal

3156 Displasia renal - aplasia retiniana

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2013

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf

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