Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
213574 A<strong>de</strong>nocarcinoma raro <strong>de</strong> cuerpo <strong>de</strong> útero<br />
213528 A<strong>de</strong>nocarcinoma raro <strong>de</strong> mama<br />
319276 A<strong>de</strong>nocarcinoma renal <strong>de</strong> células claras<br />
319287 A<strong>de</strong>nocarcinoma renal multilocular <strong>de</strong><br />
células claras<br />
95512 A<strong>de</strong>nohipofisitis<br />
2398 A<strong>de</strong>nolipomatosis <strong>de</strong> Launois-Bensau<strong>de</strong><br />
91348 A<strong>de</strong>noma gonadotrófico secretor<br />
54272 A<strong>de</strong>noma hepatocelular<br />
314777 A<strong>de</strong>noma hipofisario aislado familiar<br />
96253 A<strong>de</strong>noma hipofisario corticotropo<br />
314769 A<strong>de</strong>noma hipofisario co-secretor <strong>de</strong> GH<br />
y PRL<br />
314769 A<strong>de</strong>noma hipofisario co-secretor <strong>de</strong><br />
hormona <strong>de</strong> crecimiento y prolactina<br />
91348 A<strong>de</strong>noma hipofisario gonadotrófico<br />
secretor<br />
91349 A<strong>de</strong>noma hipofisario no secretor<br />
314790 A<strong>de</strong>noma hipofisario nulo<br />
91347 A<strong>de</strong>noma hipofisario secretor <strong>de</strong> la<br />
hormona estimulante <strong>de</strong> la tiroi<strong>de</strong>s<br />
2965 A<strong>de</strong>noma hipofisario secretor <strong>de</strong> PRL<br />
2965 A<strong>de</strong>noma hipofisario secretor <strong>de</strong><br />
prolactina<br />
91347 A<strong>de</strong>noma hipofisario secretor <strong>de</strong> TSH<br />
314786 A<strong>de</strong>noma hipofisario silente<br />
91347 A<strong>de</strong>noma hipofisario tirotrófico<br />
2965 A<strong>de</strong>noma lactotrófico hipofisario<br />
2965 A<strong>de</strong>noma lactotrofo<br />
93292 A<strong>de</strong>noma pancreático<br />
99877 A<strong>de</strong>noma paratiroi<strong>de</strong>o familar<br />
404 A<strong>de</strong>noma suprarenal familiar<br />
91347 A<strong>de</strong>noma tirotrófico<br />
26790 A<strong>de</strong>nomucinosis<br />
213792 A<strong>de</strong>nosarcoma cervical<br />
213792 A<strong>de</strong>nosarcoma <strong>de</strong> cuello <strong>de</strong> útero<br />
213600 A<strong>de</strong>nosarcoma <strong>de</strong> cuerpo <strong>de</strong> útero<br />
289465 A<strong>de</strong>rmatoglifia aislada<br />
1810 AD-HED<br />
137686 Adhesiones intrauterinas<br />
2314 AD-HIES<br />
89937 ADHR<br />
682 Adinamia episódica <strong>de</strong> Gamstorp<br />
682 Adinamia episódica hereditaria<br />
36397 Adiposis dolorosa<br />
101046 ADLTE<br />
178464 ADMERF<br />
329211 ADNIV<br />
306588 ADOS<br />
2924 ADPCLD<br />
101046 ADPEAF<br />
254892 adPEO<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
85138 Adrenalitis autoinmune<br />
139396 Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma<br />
X, forma cerebral<br />
43 Adrenoleucodistrofia ligada al X<br />
44 Adrenoleucodistrofia neonatal<br />
139399 Adrenomieloneuropatía<br />
977 Adrenomiodistrofia<br />
228169 ADSD<br />
3086 ADVIRC<br />
100056 AEA 1<br />
100055 AEA 2<br />
91378 AEH<br />
100054 AEH 3<br />
281139 AEI<br />
163703 AERRPS<br />
363549 AESD<br />
1112 Afalangia - hemivértebras - disgenesia<br />
urogenital-intestinal<br />
1113 Afalangia sindactilia microcefalia<br />
83461 Afaquia primaria congénita<br />
250831 Afasia logopénica progresiva<br />
250831 Afasia primaria logopénica progresiva<br />
100069 Afasia primaria progresiva semántica<br />
100070 Afasia progresiva no fluente<br />
95432 Afasia progresiva primaria<br />
137754 Afección neurológica asociada al déficit<br />
<strong>de</strong> aminoacilasa<br />
98880 Afibrinogenemia familiar<br />
243367 AFLP<br />
324540 Afonía - sor<strong>de</strong>ra - distrofia retiniana -<br />
duplicación <strong>de</strong>l hallux - déficit intelectual<br />
324540 Afonía - sor<strong>de</strong>ra - distrofia retiniana -<br />
hallux bífido - déficit intelectual<br />
83617 Agammaglobulinemia - microcefalia -<br />
craneosinostosis - <strong>de</strong>rmatitis severa<br />
229717 Agammaglobulinemia aislada<br />
33110 Agammaglobulinemia autosómica<br />
47 Agammaglobulinemia ligada a X<br />
33110 Agammaglobulinemia tipo no-Bruton<br />
388 Aganglionosis intestinal congénita<br />
269203 Agenesia aislada <strong>de</strong>l vermis cerebeloso<br />
269209 Agenesia aislada parcial <strong>de</strong>l vermis<br />
cerebeloso<br />
269206 Agenesia aislada total <strong>de</strong>l vermis<br />
cerebeloso<br />
48 Agenesia congénita bilateral <strong>de</strong> los<br />
conductos <strong>de</strong>ferentes<br />
99129 Agenesia congénita completa <strong>de</strong>l<br />
pericardio<br />
324353 Agenesia congénita <strong>de</strong> quiasma<br />
99130 Agenesia congénita parcial <strong>de</strong>l pericardio<br />
1492 Agenesia cuerpo calloso - duplicación<br />
ureteral - trigonocefalia<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
28455 Agenesia <strong>de</strong> células beta pancreáticas con<br />
diabetes neonatal<br />
1493 Agenesia <strong>de</strong> cuerpo calloso - catarata -<br />
inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />
1495 Agenesia <strong>de</strong> cuerpo calloso - microcefalia<br />
- estatura baja<br />
1496 Agenesia <strong>de</strong> cuerpo calloso - neuropatía<br />
1553 Agenesia <strong>de</strong> cuerpo calloso -<br />
polisindactilia<br />
52055 Agenesia <strong>de</strong> cuerpo calloso ligada al X<br />
con mutación en el gen Alfa 4<br />
981 Agenesia <strong>de</strong> la carótida interna<br />
99062 Agenesia <strong>de</strong> la válvula mitral<br />
95457 Agenesia <strong>de</strong> la válvula tricúspi<strong>de</strong><br />
980 Agenesia <strong>de</strong> una arteria pulmonar<br />
982 Agenesia <strong>de</strong> válvulas pulmonares<br />
99114 Agenesia <strong>de</strong> VCS<br />
99114 Agenesia <strong>de</strong> vena cava superior<br />
49 Agenesia <strong>de</strong>l pene<br />
93321 Agenesia <strong>de</strong>l rayo radial<br />
99798 Agenesia <strong>de</strong>ntal selectiva<br />
2140 Agenesia diafragmática<br />
983 Agenesia gonadal XY<br />
2805 Agenesia pancreática congénita<br />
2805 Agenesia pancreática parcial<br />
2805 Agenesia parcial <strong>de</strong>l páncreas<br />
984 Agenesia pulmonar<br />
1120 Agenesia pulmonar - <strong>de</strong>fecto cardíaco -<br />
anomalías <strong>de</strong>l pulgar<br />
1848 Agenesia renal bilateral<br />
93100 Agenesia renal unilateral<br />
325124 Agenesia testicular<br />
988 Agenesia tibial polidactilia<br />
3346 Agenesia traqueal<br />
96269 Agenesia vaginal parcial aislada<br />
101206 Agenesia válvular pulmonar - tetralogía<br />
<strong>de</strong> Fallot - ausencia <strong>de</strong> ductus arteriosus<br />
180145 Agenesia y aplasia <strong>de</strong>l cuello <strong>de</strong>l útero<br />
180142 Agenesia y aplasia <strong>de</strong>l cuerpo uterino<br />
1987 Agenesia/hipoplasia femoral<br />
295067 Agenesia/hipoplasia femoral bilateral<br />
295065 Agenesia/hipoplasia femoral unilateral<br />
294973 Agenesia/hipoplasia humeral<br />
295063 Agenesia/hipoplasia humeral bilateral<br />
295061 Agenesia/hipoplasia humeral unilateral<br />
293173 AGEP<br />
989 Aglosia - adactilia<br />
990 Agnatia - holoprosencefalia - situs<br />
inversus<br />
90033 AHAI caliente<br />
90037 AHAI inducida <strong>por</strong> medicamentos<br />
90036 AHAI tipo mixto<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
4<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf
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