Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
2380 Enfermedad <strong>de</strong> Legg-Calvé-Perthes<br />
255241 Enfermedad <strong>de</strong> Leigh con leucodistrofia<br />
70474 Enfermedad <strong>de</strong> Leigh con miopatía<br />
255249 Enfermedad <strong>de</strong> Leigh con síndrome<br />
nefrótico<br />
255210 Enfermedad <strong>de</strong> Leigh <strong>de</strong> transmisión<br />
materna<br />
255199 Enfermedad <strong>de</strong> Leigh es<strong>por</strong>ádica<br />
99870 Enfermedad <strong>de</strong> Letterer-Siwe<br />
871 Enfermedad <strong>de</strong> Lev-Lenegre<br />
65285 Enfermedad <strong>de</strong> Lhermitte-Duclos<br />
892 Enfermedad <strong>de</strong> Lindau<br />
65284 Enfermedad <strong>de</strong> los ganglios basales<br />
sensible a la biotina<br />
65284 Enfermedad <strong>de</strong> los ganglios basales<br />
sensible a la biotina-tiamina<br />
157846 Enfermedad <strong>de</strong> los ganglios <strong>de</strong>l adulto<br />
97238 Enfermedad <strong>de</strong> los músculos ondulantes<br />
248340 Enfermedad <strong>de</strong> los reservorios <strong>de</strong>lta<br />
aislada<br />
36383 Enfermedad <strong>de</strong> los vasos sanguíneos<br />
pequeños <strong>de</strong>l cerebro con hemorragia<br />
803 Enfermedad <strong>de</strong> Lou-Gehrig<br />
300605 Enfermedad <strong>de</strong> Lou-Gehrig juvenil<br />
534 Enfermedad <strong>de</strong> Lowe<br />
98757 Enfermedad <strong>de</strong> Machado<br />
98757 Enfermedad <strong>de</strong> Machado-Joseph<br />
276238 Enfermedad <strong>de</strong> Machado-Joseph tipo 1<br />
276241 Enfermedad <strong>de</strong> Machado-Joseph tipo 2<br />
276244 Enfermedad <strong>de</strong> Machado-Joseph tipo 3<br />
2398 Enfermedad <strong>de</strong> Ma<strong>de</strong>lung<br />
221074 Enfermedad <strong>de</strong> Marchiafava-Bignami<br />
447 Enfermedad <strong>de</strong> Marchiafava-Micheli<br />
368 Enfermedad <strong>de</strong> McArdle<br />
85195 Enfermedad <strong>de</strong> McCabe<br />
90186 Enfermedad <strong>de</strong> Meige<br />
87503 Enfermedad <strong>de</strong> Meleda<br />
2494 Enfermedad <strong>de</strong> Menetrier<br />
45360 Enfermedad <strong>de</strong> Meniere<br />
565 Enfermedad <strong>de</strong> Menkes<br />
79078 Enfermedad <strong>de</strong> Mikulicz<br />
79452 Enfermedad <strong>de</strong> Milroy<br />
1917 Enfermedad <strong>de</strong> Minamata<br />
822 Enfermedad <strong>de</strong> Minkowski-Chauffard<br />
309297 Enfermedad <strong>de</strong> Morquio tipo A<br />
309310 Enfermedad <strong>de</strong> Morquio tipo B<br />
2573 Enfermedad <strong>de</strong> Moyamoya<br />
280679 Enfermedad <strong>de</strong> Moyamoya - estatura<br />
baja - dismorfismo facial - hipogonadismo<br />
hipergonadotrópico<br />
280679 Enfermedad <strong>de</strong> Moyamoya sindrómica<br />
588 Enfermedad <strong>de</strong> músculo-ojo-cerebro<br />
2770 Enfermedad <strong>de</strong> Nasu-Hakola<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
34217 Enfermedad <strong>de</strong> Naxos<br />
77292 Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo A<br />
77293 Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo B<br />
646 Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo C<br />
216981 Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo C,<br />
forma clásica<br />
216978 Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo C,<br />
forma neurológica <strong>de</strong> aparición en la<br />
infancia tardía<br />
216986 Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo C,<br />
forma neurológica <strong>de</strong>l adulto<br />
216975 Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo C,<br />
forma neurológica grave <strong>de</strong> aparición en<br />
la infancia temprana<br />
216981 Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo C,<br />
forma neurológica juvenil<br />
216972 Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo C,<br />
forma perinatal grave<br />
99022 Enfermedad <strong>de</strong> Niemann-Pick tipo E<br />
2254 Enfermedad <strong>de</strong> Norman<br />
79255 Enfermedad <strong>de</strong> Norman-Landing<br />
649 Enfermedad <strong>de</strong> Norrie<br />
261501 Enfermedad <strong>de</strong> Norrie atípica <strong>de</strong>bida a una<br />
<strong>de</strong>l(X)(p11.3)<br />
261501 Enfermedad <strong>de</strong> Norrie atípica <strong>de</strong>bida a una<br />
micro<strong>de</strong>leción Xp11.3<br />
261501 Enfermedad <strong>de</strong> Norrie atípica <strong>de</strong>bida a una<br />
monosomía Xp11.3<br />
649 Enfermedad <strong>de</strong> Norrie-Warburg<br />
79293 Enfermedad <strong>de</strong> Norum<br />
75382 Enfermedad <strong>de</strong> Oguchi<br />
296 Enfermedad <strong>de</strong> Ollier<br />
99803 Enfermedad <strong>de</strong> Ondine-Hirschsprung<br />
49041 Enfermedad <strong>de</strong> Ormond<br />
97335 Enfermedad <strong>de</strong> Osgood-Schlatter<br />
729 Enfermedad <strong>de</strong> Osler-Vaquez<br />
50943 Enfermedad <strong>de</strong> Oudtshoorn<br />
326 Enfermedad <strong>de</strong> Owren<br />
180275 Enfermedad <strong>de</strong> Paget <strong>de</strong>l pezón<br />
2800 Enfermedad <strong>de</strong> Paget extramamaria<br />
2801 Enfermedad <strong>de</strong> Paget juvenil<br />
357131 Enfermedad <strong>de</strong> Paget-Schrotter<br />
97336 Enfermedad <strong>de</strong> Panner<br />
2828 Enfermedad <strong>de</strong> Parkinson <strong>de</strong> inicio en el<br />
adulto joven<br />
2828 Enfermedad <strong>de</strong> Parkinson <strong>de</strong> inicio juvenil<br />
2828 Enfermedad <strong>de</strong> Parkinson <strong>de</strong> inicio precoz<br />
2828 Enfermedad <strong>de</strong> Parkinson familiar<br />
2828 Enfermedad <strong>de</strong> Parkinson hereditaria<br />
85453 Enfermedad <strong>de</strong> Partington<br />
702 Enfermedad <strong>de</strong> Pelizaeus-Merzbacher<br />
280210 Enfermedad <strong>de</strong> Pelizaeus-Merzbacher<br />
connatal tipo II<br />
280229 Enfermedad <strong>de</strong> Pelizaeus-Merzbacher en<br />
mujeres <strong>por</strong>tadoras<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
280219 Enfermedad <strong>de</strong> Pelizaeus-Merzbacher,<br />
forma clásica<br />
280210 Enfermedad <strong>de</strong> Pelizaeus-Merzbacher,<br />
forma connatal<br />
280224 Enfermedad <strong>de</strong> Pelizaeus-Merzbacher,<br />
forma transitoria<br />
280234 Enfermedad <strong>de</strong> Pelizaeus-Merzbacher,<br />
síndrome nulo<br />
2380 Enfermedad <strong>de</strong> Perthes<br />
247165 Enfermedad <strong>de</strong> Pink<br />
365 Enfermedad <strong>de</strong> Pompe<br />
308552 Enfermedad <strong>de</strong> Pompe <strong>de</strong> aparición<br />
infantil<br />
308573 Enfermedad <strong>de</strong> Pompe <strong>de</strong> aparición<br />
juvenil<br />
308604 Enfermedad <strong>de</strong> Pompe <strong>de</strong>l adulto<br />
666 Enfermedad <strong>de</strong> Porak y Durante<br />
52530 Enfermedad <strong>de</strong> pseudo-Von Willebrand<br />
52530 Enfermedad <strong>de</strong> Pseudo-Von Willebrand<br />
52530 Enfermedad <strong>de</strong> Pseudo-Von Willebrand<br />
tipo 2B<br />
3005 Enfermedad <strong>de</strong> Pyle<br />
436 Enfermedad <strong>de</strong> Rathburn<br />
247667 Enfermedad <strong>de</strong> Rathburn <strong>de</strong> la infancia<br />
247676 Enfermedad <strong>de</strong> Rathburn <strong>de</strong>l adulto<br />
247651 Enfermedad <strong>de</strong> Rathburn infantil<br />
247623 Enfermedad <strong>de</strong> Rathburn perinatal letal<br />
247638 Enfermedad <strong>de</strong> Rathburn prenatal benigna<br />
773 Enfermedad <strong>de</strong> Refsum<br />
772 Enfermedad <strong>de</strong> Refsum infantil<br />
774 Enfermedad <strong>de</strong> Rendu-Osler<br />
774 Enfermedad <strong>de</strong> Rendu-Osler-Weber<br />
71 Enfermedad <strong>de</strong> retención <strong>de</strong> quilomicrones<br />
606 Enfermedad <strong>de</strong> Ricker<br />
158014 Enfermedad <strong>de</strong> Rosaï-Dorfman<br />
158014 Enfermedad <strong>de</strong> Rosaï-Dorfman<br />
254712 Enfermedad <strong>de</strong> Rosaï-Dorfman familiar<br />
158014 Enfermedad <strong>de</strong> Rosaï-Dorfman-Destombes<br />
309334 Enfermedad <strong>de</strong> Salla<br />
309331 Enfermedad <strong>de</strong> Salla intermedia grave<br />
796 Enfermedad <strong>de</strong> Sandhoff<br />
309169 Enfermedad <strong>de</strong> Sandhoff, forma adulta<br />
309155 Enfermedad <strong>de</strong> Sandhoff, forma infantil<br />
309162 Enfermedad <strong>de</strong> Sandhoff, forma juvenil<br />
581 Enfermedad <strong>de</strong> Sanfilippo<br />
79263 Enfermedad <strong>de</strong> Santavuori<br />
79263 Enfermedad <strong>de</strong> Santavuori-Haltia<br />
59298 Enfermedad <strong>de</strong> Schil<strong>de</strong>r<br />
3137 Enfermedad <strong>de</strong> Schindler<br />
79279 Enfermedad <strong>de</strong> Schindler tipo 1<br />
79280 Enfermedad <strong>de</strong> Schindler tipo 2<br />
79281 Enfermedad <strong>de</strong> Schindler tipo 3<br />
35069 Enfermedad <strong>de</strong> Seitelberger<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
46<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf
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