Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico

lunatikam

Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico

Número

ORPHA

Enfermedad

1048 Anencefalia/exencefalia aislada

83620 Anendocrinosis entérica

231013 Anestesia congénita del nervio trigémino

1051 Anestesia corneal - sordera - déficit

intelectual

228277 Anetodermia familiar

228277 Anetodermia hereditaria

228272 Anetodermia primaria

91387 Aneurisma aórtico torácico familiar

2038 Aneurisma arteriovenoso pulmonar

231160 Aneurisma cerebral sacular familiar

95491 Aneurisma congénito de las arterias

coronarias

86 Aneurisma de la aorta abdominal, forma

familiar

1053 Aneurisma de la vena de Galeno

1054 Aneurisma de senos de Valsalva

99107 Aneurisma del septo atrial

99092 Aneurisma del septo interventricular

99072 Aneurisma ductus arteriosus patente

congénito

231160 Aneurisma en baya familiar

1055 Aneurisma fetal ventricular izquierdo

1057 Aneurisma intracraneal - anomalías

congénitas múltiples

95484 Aneurisma o dilatación de la aorta

ascendente

91387 Aneurisma y disección aórtica torácica

familiar

140989 Angeítis aislada del sistema nervioso

central

727 Angeítis por hipersensibilidad

140989 Angeitis primaria del sistema nervioso

central

100054 Angioedema - asociado a estrógenos

hereditario

100054 Angioedema - dependiente a estrógenos

hereditario

91385 Angioedema adquirido

91385 Angioedema adquirido inducido por

bradiquinina

91385 Angioedema adquirido no inducido por

histamina

100056 Angioedema adquirido tipo 1

100055 Angioedema adquirido tipo 2

91378 Angioedema hereditario

100054 Angioedema hereditario asociado a

estrógenos

100054 Angioedema hereditario estrógeno

dependiente

91378 Angioedema hereditario inducido por

bradiquinina

91378 Angioedema hereditario no inducido por

histamina

100050 Angioedema hereditario tipo 1

100051 Angioedema hereditario tipo 2

Número

ORPHA

Enfermedad

100054 Angioedema hereditario tipo 3

100057 Angioedema inducido por el bloqueo del

RAAS

100057 Angioedema inducido por inhibidores del

sistema renina-angiotensina-aldosterona

98839 Angioendoteliomatosis maligna

98839 Angioendoteliomatosis sistémica

proliferante

289596 Angiofibroma nasofaríngeo juvenil

199279 Angiolipomatosis familiar

221061 Angioma cavernoso familiar

221061 Angioma cavernoso hereditario

1063 Angioma en racimo

137935 Angioma laringotraqueal

95429 Angioma serpiginoso

892 Angiomatosis cerebelo-retiniana familiar

892 Angiomatosis cerebelorretiniana familiar

1059 Angiomatosis cutánea y digestiva

1062 Angiomatosis neurocutánea hereditaria

73 Angiomatosis quística difusa de hueso

324 Angioqueratoma corporal difuso

324 Angioqueratoma difuso

263413 Angiosarcoma

74 Angiostrongilosis

370039 Angora hair nevus

76 Anguiluliasis

76 Anguilulosis

99059 Anillo supravalvular mitral congénito

77 Aniridia

1064 Aniridia - agenesia renal - retraso

psicomotor

1065 Aniridia - ataxia cerebelosa - déficit

intelectual

1067 Aniridia - ptosis - déficit intelectual -

obesidad familiar

250923 Aniridia aislada

1069 Aniridia ausencia de rótula

1070 Anisakiasis

86873 ANKCL

857 Ano imperforado con anomalías en manos,

pies y orejas

99797 Anodoncia

2470 Anoftalmia - hipoplasia pulmonar

1101 Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatía -

anomalías esqueléticas

2542 Anoftalmia - microftalmia aisladas

1106 Anoftalmia - sindactilia

99987 Anoftalmia - síndrome esofágico-genital

77298 Anoftalmia/microftalmia - atresia

esofágica

1133 Anomalía acrorenal - displasia

ectodérmica - diabetes

1081 Anomalía congénita de arterias coronarias

Número

ORPHA

Enfermedad

95499 Anomalía congénita de la vena cava

inferior

95498 Anomalía congénita de la vena cava

superior

95507 Anomalía congénita de la vena hepática

2846 Anomalía congénita del pericardio

99124 Anomalía congénita del retorno venoso

pulmonar parcial

99125 Anomalía congénita del retorno venoso

pulmonar total

95500 Anomalía congénita del seno coronario

98978 Anomalía de Axenfeld

50817 Anomalía de Duane - miopatía - escoliosis

1880 Anomalía de Ebstein de la válvula

tricúspide

141037 Anomalía de la cuarta hendidura branquial

99055 Anomalía de la cuerda de la válvula

tricúspide

1144 Anomalía de la mano tipo artrogriposis -

sordera neurosensorial

141013 Anomalía de la primera hendidura

branquial

141022 Anomalía de la segunda hendidura

branquial

141030 Anomalía de la tercera hendidura

branquial

3294 Anomalía de los tendones extensores de

los dedos

2487 Anomalía de miembro inferior -

hipospadias

2492 Anomalía de miembros - cardiopatía

2486 Anomalía de miembros transversa

hemangioma

99078 Anomalía de Neuhauser

709 Anomalía de Peter con enanismo de

miembros cortos

708 Anomalía de Peters

101033 Anomalía de Peters - catarata

91483 Anomalía de Rieger

91483 Anomalía de Rieger-Axenfeld

3181 Anomalía de Sprengel

3403 Anomalía de Uhl

98941 Anomalía de Von Hippel

101932 Anomalía del aparato subvalvular mitral

95463 Anomalía del aparato subvalvular

tricúspide

1388 Anomalía del dedo índice - síndrome de

Pierre Robin

183450 Anomalía genética del pelo

2725 Anomalía ocular - aracnodactilia -

cardiopatía

3411 Anomalía renal ipsilateral y hemivagina

obstruida

77300 Anomalías auriculares - fisura labial con o

sin fisura palatina - anomalías oculares

71270 Anomalías aurículo-oculares - fisura labial

137628 Anomalías cardiacas - heterotaxia

Informes Periódicos de Orphanet - Lista de las enfermedades raras e sinónimos por orden alphabético - Diciembre 2013

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf

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