Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
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Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
308386 MOCOD tipo A<br />
308393 MOCOD tipo B<br />
308400 MOCOD tipo C<br />
93111 MODY5<br />
254688 Mola hidatidiforme completa<br />
254693 Mola hidatidiforme incompleta<br />
254693 Mola hidatidiforme parcial<br />
99927 Mola hidatiforme<br />
99925 Mola invasiva<br />
573 Monilethrix<br />
228423 Monocitopenia con susceptibilidad a<br />
infecciones<br />
228423 Monocitopenia y síndrome <strong>de</strong> infección<br />
micobacteriana<br />
49382 Monocromacia <strong>de</strong> bastones<br />
16 Monocromacia <strong>de</strong> conos azules<br />
16 Monocromacia <strong>de</strong> conos S<br />
49382 Monocromatismo <strong>de</strong> bastones<br />
16 Monocromatismo <strong>de</strong> conos azules<br />
16 Monocromatismo <strong>de</strong> conos S<br />
2564 Monodactilia tetramélica<br />
228423 MonoMAC<br />
2901 Mononeuritis múltiple con predilección<br />
braquial<br />
293948 Monosomía 1p21.3<br />
1606 Monosomía 1p36<br />
1606 Monosomía 1pter<br />
250989 Monosomía 1q21.1<br />
250999 Monosomía 1q41q42<br />
250999 Monosomía 1q41-q42<br />
238769 Monosomía 1q44<br />
36367 Monosomía 1qter<br />
261349 Monosomía 2p15p16.1<br />
261349 Monosomía 2p15-p16.1<br />
163693 Monosomía 2p21<br />
228402 Monosomía 2q21<br />
1617 Monosomía 2q24<br />
251014 Monosomía 2q31.1<br />
251019 Monosomía 2q32<br />
251019 Monosomía 2q32q33<br />
251019 Monosomía 2q32-q33<br />
251028 Monosomía 2q33.1<br />
1001 Monosomía 2q37-qter<br />
1620 Monosomía 3p25<br />
1621 Monosomía 3q13<br />
356947 Monosomía 3q26q27<br />
356947 Monosomía 3q26-q27<br />
65286 Monosomía 3q29<br />
65286 Monosomía 3qter<br />
1625 Monosomía 4q<br />
238750 Monosomía 4q21<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
96145 Monosomía 4qter<br />
281 Monosomía 5p<br />
228384 Monosomía 5q14.3<br />
314655 Monosomía 5q31.3<br />
1627 Monosomía 5q35<br />
96125 Monosomía 6p25<br />
171829 Monosomía 6q16<br />
251056 Monosomía 6q25<br />
96126 Monosomía 7pter<br />
1636 Monosomía 7q3<br />
251061 Monosomía 7q31<br />
251066 Monosomía 8p11.2<br />
251071 Monosomía 8p23.1<br />
2496 Monosomía 8q13<br />
284160 Monosomía 8q21.11<br />
178303 Monosomía 8q22.1<br />
261112 Monosomía 9p<br />
324313 Monosomía 9p13<br />
284169 Monosomía 10p11.21p12.31<br />
1581 Monosomía 10q<br />
276413 Monosomía 10q22.3q23.3<br />
313884 Monosomía 12p12.1<br />
94063 Monosomía 12q14<br />
289513 Monosomía 12q15q21.1<br />
96149 Monosomía 12qter<br />
1587 Monosomía 13q14<br />
1590 Monosomía 13q32<br />
96168 Monosomía 13q34<br />
261120 Monosomía 14q11.2<br />
261144 Monosomía 14q12<br />
264200 Monosomía 14q22q23<br />
264200 Monosomía 14q22-q23<br />
254528 Monosomía 14q32.2 materna<br />
261183 Monosomía 15q11.2<br />
199318 Monosomía 15q13.3<br />
261190 Monosomía 15q14<br />
94065 Monosomía 15q24<br />
261222 Monosomía 16p11.2 distal<br />
261197 Monosomía 16p11.2 proximal<br />
261211 Monosomía 16p11.2p12.2<br />
261211 Monosomía 16p11.2-p12.2<br />
261236 Monosomía 16p13.11<br />
352629 Monosomía 16q24.1<br />
261250 Monosomía 16q24.3<br />
261257 Monosomía 17p13.3 distal<br />
97685 Monosomía 17q11<br />
261265 Monosomía 17q12<br />
363958 Monosomía 17q21.31<br />
96169 Monosomía 17q21.31<br />
1597 Monosomía 17q23 q24<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
261279 Monosomía 17q23.1q23.2<br />
261279 Monosomía 17q23.1-q23.2<br />
1598 Monosomía 18p<br />
1600 Monosomía 18q<br />
254346 Monosomía 19p13.12<br />
357001 Monosomía 19p13.13<br />
217346 Monosomía 19q13.11<br />
1611 Monosomía 20p<br />
261295 Monosomía 20p12.3<br />
313781 Monosomía 20p13<br />
261304 Monosomía 20q13 paterna<br />
261311 Monosomía 20q13.33<br />
96152 Monosomía 20qter<br />
574 Monosomía 21<br />
261323 Monosomía 21q22.11q22.12<br />
261323 Monosomía 21q22.11-q22.12<br />
268261 Monosomía 21q22.13q22.2<br />
268261 Monosomía 21q22.13-q22.2<br />
96123 Monosomía 22<br />
567 Monosomía 22q11<br />
261330 Monosomía 22q11.2 distal<br />
36367 Monosomía distal 1q<br />
280 Monosomía distal 4p<br />
96125 Monosomía distal 6p<br />
254351 Monosomía distal 7q11.23<br />
1642 Monosomía distal 9p<br />
1580 Monosomía distal 10p<br />
96148 Monosomía distal 10q<br />
280325 Monosomía distal 12p<br />
96150 Monosomía distal 14q<br />
1596 Monosomía distal 15q<br />
96136 Monosomía intersticial 7p<br />
96160 Monosomía intersticial 12q<br />
96164 Monosomía intersticial 20q<br />
96136 Monosomía no intersticial 7p<br />
96160 Monosomía no intersticial 12q<br />
96164 Monosomía no intersticial 20q<br />
96136 Monosomía no telomérica 7p<br />
96160 Monosomía no telomérica 12q<br />
96164 Monosomía no telomérica 20q<br />
254525 Monosomía paterna 14q32.2<br />
96145 Monosomía terminal 4q<br />
96126 Monosomía terminal 7p<br />
96149 Monosomía terminal 12q<br />
96129 Monosomía terminal 19p13.3<br />
96152 Monosomía terminal 20q<br />
99226 Monosomía X<br />
99228 Monosomía X en mosaico<br />
261476 Monosomía Xp21<br />
2637 MOPD tipo 2<br />
76<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf
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