Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
276 SCIDX1<br />
188 SCLS<br />
331176 SCN4<br />
380 SCPG<br />
86813 SCRA<br />
794 SCS<br />
84064 SD/THE<br />
295193 SD1 tipo Castilla<br />
295189 SD1 tipo Lueken<br />
295191 SD1 tipo Montagu<br />
295187 SD1 tipo Wei<strong>de</strong>nreich<br />
295187 SD1a<br />
295189 SD1b<br />
295191 SD1c<br />
295193 SD1d<br />
295197 SD2 tipo Debeer<br />
295199 SD2 tipo Malik<br />
295195 SD2 tipo Vordingborg<br />
295195 SD2a<br />
295197 SD2b<br />
295199 SD2c<br />
93404 SD3<br />
93406 SD5<br />
168577 sdCHC<br />
70578 SDRA <strong>de</strong>l adulto<br />
300869 SDRPL<br />
373 SDYS<br />
71269 SEB<br />
841 Sebocistomatosis<br />
364055 SECORD<br />
99889 Secreción ectópica <strong>de</strong> ACTH oculta<br />
2942 Secuela post-polio<br />
2942 Secuela post-poliomielitis<br />
3160 Secuencia <strong>de</strong> disrupción vascular<br />
2345 Secuencia <strong>de</strong> Klippel-Feil<br />
83628 Secuencia <strong>de</strong> malformación <strong>de</strong>l septo<br />
urorectal<br />
2888 Secuencia <strong>de</strong> Pierre Robin - anomalía<br />
faciodigital<br />
1388 Secuencia <strong>de</strong> Pierre Robin - hiperfalangia<br />
- clinodactilia<br />
3104 Secuencia <strong>de</strong> Pierre Robin - oligodactilia<br />
718 Secuencia <strong>de</strong> Pierre Robin aislada<br />
3316 Secuencia <strong>de</strong> Potter - fisura - cardiopatía<br />
3027 Secuencia <strong>de</strong> regresión caudal<br />
3104 Secuencia <strong>de</strong> Robin - oligodactilia<br />
247775 Secuencia <strong>de</strong> Rokitansky<br />
994 Secuencia <strong>de</strong>formante <strong>de</strong> aquinesia fetal<br />
567 Secuencia DiGeorge<br />
1665 Secuencia disruptiva <strong>de</strong>l cerebro fetal<br />
1848 Secuencia oligohidramnios<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
478 Secuencia patológica olfato-genital<br />
3161 Secuestro broncopulmonar congénito<br />
280811 Secuestro broncopulmonar congénito<br />
extralobar<br />
280802 Secuestro broncopulmonar congénito<br />
intralobar<br />
280811 Secuestro extrapulmonar congénito<br />
280802 Secuestro intrapulmonar congénito<br />
3161 Secuestro pulmonar congénito<br />
280811 Secuestro pulmonar congénito extralobar<br />
280802 Secuestro pulmonar congénito intralobar<br />
82004 SED con heterotopia periventricular<br />
82004 SED con heterotopía periventricular<br />
2953 SED D4ST1-<strong>de</strong>ficiente<br />
2953 SED relacionado con CHST14<br />
75501 SED tipo 10<br />
75392 SED tipo 8<br />
2953 SED tipo artrogripósico<br />
230851 SED tipo cardiaco valvular<br />
230839 SED tipo clásico like<br />
157965 SED tipo displásico espondiloqueiral<br />
2953 SED tipo Kosho<br />
2953 SED tipo musculocontractural<br />
230845 SED tipo vascular like<br />
90354 SED VIB<br />
75392 SED VIII<br />
75501 SED X<br />
251618 SEGA<br />
455 SEI<br />
93356 SEMD tipo 2<br />
93351 SEMD tipo Irapa<br />
93356 SEMD tipo Missouri<br />
93352 SEMD tipo Shohat<br />
93359 SEMD-JL<br />
93359 SEMDJL1<br />
93360 SEMDJL2<br />
93360 SEMD-MD<br />
842 Seminoma <strong>de</strong> los testículos<br />
99865 Seminoma espermatocítico<br />
842 Seminoma testicular<br />
329284 SENDA<br />
90118 SEOAN <strong>por</strong> <strong>de</strong>ficiencia <strong>de</strong> MFN2<br />
90118 SEOAN <strong>por</strong> déficit <strong>de</strong> MFN2<br />
90051 Sepsis en neonatos prematuros<br />
137839 Sepsis postangina secundaria a infección<br />
orofaríngea<br />
137839 Sepsis postanginal <strong>de</strong> Lemierre<br />
137839 Sepsis postanginal secundaria a una<br />
infección orofaríngea<br />
180157 Septo vaginal longitudinal<br />
180160 Septo vaginal transversal<br />
Número<br />
ORPHA<br />
Enfermedad<br />
369992 Severe <strong>de</strong>rmatitis-multiple allergiesmetabolic<br />
wasting syndrome<br />
369939 Severe motor and intellectual disabilitiessensorineural<br />
<strong>de</strong>afness-dystonia syndrome<br />
1988 SFF<br />
2103 SGB<br />
373 SGBS1<br />
2462 SGS<br />
2440 SHFM<br />
343 SHID<br />
810 Shigelosis<br />
158014 SHML<br />
254712 SHML familiar<br />
64739 SHO<br />
90038 SHU asociado a toxinas tipo Shiga<br />
93575 SHU atípico con anomalía C3<br />
93578 SHU atípico con anomalía <strong>de</strong>l factor B<br />
93579 SHU atípico con anomalía <strong>de</strong>l factor H<br />
93580 SHU atípico con anomalía <strong>de</strong>l factor I<br />
93576 SHU atípico con anomalía MCP/CD46<br />
93581 SHU atípico con anticuerpos anti-factor H<br />
357008 SHU atípico con déficit <strong>de</strong> DGKE<br />
217023 SHU atípico con una anomalía <strong>de</strong> la<br />
trombomodulina<br />
93575 SHUa con anomalía C3<br />
93578 SHUa con anomalía <strong>de</strong>l factor B<br />
93579 SHUa con anomalía <strong>de</strong>l factor H<br />
93580 SHUa con anomalía <strong>de</strong>l factor I<br />
93576 SHUa con anomalía MCP/CD46<br />
93581 SHUa con anticuerpos anti-factor H<br />
357008 SHUa con déficit <strong>de</strong> DGKE<br />
217023 SHUa con una anomalía <strong>de</strong> la<br />
trombomodulina<br />
93575 SHU-D con anomalía C3<br />
93578 SHU-D con anomalía <strong>de</strong>l factor B<br />
93579 SHU-D con anomalía <strong>de</strong>l factor H<br />
93580 SHU-D con anomalía <strong>de</strong>l factor I<br />
93576 SHU-D con anomalía MCP/CD46<br />
93581 SHU-D con anticuerpos anti-factor H<br />
357008 SHU-D con défict <strong>de</strong> DGKE<br />
217023 SHU-D con una anomalía <strong>de</strong> la<br />
trombomodulina<br />
87876 Sialidosis infantil dismórfica<br />
812 Sialidosis normomórfica<br />
812 Sialidosis tipo 1<br />
87876 Sialidosis tipo 2<br />
93400 Sialidosis tipo 2, forma congénita<br />
93399 Sialidosis tipo 2, forma juvenil<br />
3166 Sialuria<br />
3166 Sialuria tipo francés<br />
98920 SIANRF<br />
611 sIBM<br />
92<br />
Informes Periódicos <strong>de</strong> Orphanet - <strong>Lista</strong> <strong>de</strong> las enfermeda<strong>de</strong>s <strong>raras</strong> e sinónimos <strong>por</strong> or<strong>de</strong>n alphabético - Diciembre 2013<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/<strong>Lista</strong>_<strong>de</strong>_enfermeda<strong>de</strong>s_<strong>raras</strong>_<strong>por</strong>_or<strong>de</strong>n_<strong>alfabetico</strong>.pdf
Change language