Guia-FQ

Guía Clínica:
Fibrosis
Quística
Programa de Prevención de la
Fibrosis Quística y del Retardo Mental
Guía Clínica: Fibrosis Quística
Con el apoyo de:

Guía Clínica:
Fibrosis
Quística
Programa de Prevención de la
Fibrosis Quística y del Retardo Mental
Con el apoyo de:

Elaboración y Redacción
Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social
Dirección General de Programas de Salud
Programa de Prevención de Fibrosis Quística y del Retardo Mental
Guía Clínica: Fibrosis Quística
Coordinación General
Dra. Marta Ascurra
Dra. Lourdes Ortiz Paranza
Participaron de la Discusión y Redacción
Agüero Martín, Alcaraz Alicia, de Alfieri Susana, Arrua Lahaye Norma, Bert Felicita, Blanco Fabiola,
Cabral Margarita, Cantero Gilda, Castro Hector, de Chirico Myrian, Dalles Idalina, Espinola Claudia,
Ferreira Carla, Garcete Lidia, González Miriam, de Herreros María Beatriz, de Jiménez Mabel,
Laniec Susana, León Maria Eugenia, Llamosas Marta, Mancuello Alba, Ortiz Lidia, Padilla Oscar,
Rodríguez Stella, Rojas Gladys, Samudio Gloria, Sanabria Marta, Sánchez Susana, Valenzuela Adriana,
Yacquet Cristina, Zorrilla Ruth.
Asunción – Paraguay
Agosto 2009
Material de distribución gratuita. Prohibida su venta.
Este material fue impreso y diseñado con el apoyo de UNICEF - JICA.

íNDICE
PRESENTACIÓN 7
I. INTRODUCCIÓN 9
II. DIAGNÓSTICO 10
1- Generalidades 10
2- Laboratorio 11
A- Test del sudor 11
B- Diagnóstico molecular 13
C- Potencial de membrana 15
3- Pesquisa Neonatal 15
4- Asesoramiento genético y diagnóstico prenatal 17
III. EVALUACIÓN POR APARATOS Y SISTEMAS 19
1- Aspectos Broncopulmonares 19
A- Fisiopatología 19
B- Evaluación y seguimiento 19
B.1- Clínica 19
B.2- Estudios de imagen 20
B.3- Microbiología 22
B.4- Función pulmonar y gases sanguíneos 22
C- Tratamiento 23
C.1- Medidas de Prevención 23
C.2- Tratamiento de las infecciones respiratorias 24
C.3- Tratamientos que actúan sobre el aclaramiento mucociliar 31
C.4- Antiinflamatorios 32
C.5- Rehabilitación respiratoria 33
C.6- Tratamiento de las complicaciones 35
C.7- Normas de control de infecciones 38
2- Aspectos Nutricionales y Gastroenterológicos 39
A- Fisiopatología 39
B- Manifestaciones Clínicas 39
B.1- Páncreas 40
B.2- Intestino 41
B.3- Enfermedad hepática y de vías biliares 44
Guía Clínica: Fibrosis Quística

B.4- Nutricionales 46
B.5- Esófago 46
C- Condiciones asociadas 46
C.1- Enfermedades Intestinales 46
C.2- Neoplasias 46
C.3- Intususcepción y vólvulo 47
D- Consideraciones Nutricionales 47
D.1- Generalidades 47
D.2- Evaluación Clínica Digestiva y Nutricional 48
D.3- Evaluación Laboratorial Nutricional y Digestiva 51
E- Manejo Gastroenterológico y Nutricional 54
E.1- Generalidades 54
E.2- Uso de enzimas pancreáticas 54
E.3- Recomendaciones Nutricionales 55
E.4- Intervención Nutricional 58
IV. Otras manifestaciones prevalentes 62
1- Diabetes 62
2- Enfermedad ósea 64
3- Alteraciones de la Fertilidad 64
4- Amiloidosis 64
5- Manifestaciones cutáneas y osteoarticulares 65
6- Alteraciones Hidroelectrolíticas y del equilibrio ácido-base 66
V. Organización de la atención 67
VI. Intervención del equipo de Servicio Social 68
Guía Clínica: Fibrosis Quística
VII. Adolescencia 70
VIII. Transición 70
IX. Estadío Final 71
X. Apéndice 72
1- Toma de muestras-Instructivos 72
2- Medios de cultivo y pruebas bioquímicas específicas en
Fibrosis Quística y Antibiograma 74
3- Precauciones de Bioseguridad 74
4- Muestras respiratorias más frecuentes enviadas para
estudio bacteriológico 75
Siglas Empleadas en el texto 78
Bibliografía Recomendada 79

PRESENTACIóN
Con gran satisfacción presentamos esta Guía Clínica, elaborada en base a
un proyecto propuesto por el PROGRAMA DE PREVENCIÓN DE LA FI-
BROSIS QUÍSTICA Y DEL RETARDO MENTAL, del Ministerio de Salud
Pública y Bienestar Social, con el apoyo de la Sociedad Paraguaya de Pediatría,
la Agencia Internacional de Cooperacion del Japón (JICA) y el UNICEF.
Es así como profesionales de las diferentes disciplinas, compatriotas nuestros
que desde hace más de una década atienden a personas afectadas por la
Fibrosis Quística, junto a un grupo no menos numeroso de jóvenes especialistas,
se han unido mensualmente para consensuar cada uno de los tópicos
abordados, incluyendose las medidas incuestionablemente refrendadas por la
investigación y/o la experiencia, con evidencias aceptables.
El propósito de esta Guía Clínica, es el de promover una atención integral
y unificada para las personas con fibrosis quística, para el cual se han generado
lineamientos en lo que respecta al diagnóstico, evaluación, tratamiento y
seguimiento por aparatos y sistemas afectados. Con un enfoque biosicosocial,
esta Guía Clínica aborda además otros aspectos no menos importantes
como la organización de la atención, la intervención del equipo del servicio
social, la adolescencia, transición y el estadío final.
Por último esta Guía Clínica: Fibrosis Quística, esta dedicada a los padres
y familiares de las personas con Fibrosis Quística, nuestros mejores
maestros.
DRA. LOURDES ORTIz
DRA. MARTA ASCURRA
Guía Clínica: Fibrosis Quística

Guía Clínica: Fibrosis Quística

I. INTRODUCCIÓN
La Fibrosis Quística (FQ) es una patología causada por
mutaciones en el gen que codifica la proteína CFTR
(por sus siglas en inglés: Cystic Fibrosis Transmembrane
Conductance Regulator). El funcionamiento
defectuoso de la misma, ocasiona una alteración del
transporte de cloro y sodio en las células secretoras
epiteliales que da lugar a la aparición de un compromiso
multisistémico con manifestaciones clínicas a nivel
de diversos órganos y sistemas, de las que las más relevantes
son las del tracto respiratorio (afección pulmonar,
de carácter crónico y progresivo) y del sistema
digestivo (insuficiencia pancreática y hepatopatía), sin
dejar de mencionar otras como la deshidratación por
pérdida de iones por el sudor o el compromiso del sistema
reproductor masculino con infertilidad por atresia
o ausencia de los conductos deferentes (Fig. 1).
La incidencia mundial estimada de FQ es de 1:2500/4000
recién nacidos vivos y la prevalencia de portadores sanos
de la mutación, aproximadamente de 1:40.
Actualmente y gracias a los avances producidos en las
dos últimas décadas, la FQ debe considerarse como
una enfermedad severa cuyo curso evolutivo se verá
modificado favorablemente, si las intervenciones terapéuticas
se realizan en el momento oportuno. Además,
debido a la complejidad de la enfermedad, se aconseja
que los pacientes sean tratados en unidades especializadas
con equipos multidisciplinarios que cuenten con
profesionales entrenados en su diagnóstico y seguimiento,
pues esta circunstancia mejorará la calidad de
vida y la supervivencia de los pacientes.
Por lo mencionado, resulta necesario jerarquizar la
importancia del diagnóstico temprano, (programas de
pesquisa neonatal), lo que permitirá al niño y su familia
recibir las acciones médicas necesarias cuando la
enfermedad todavía no ha producido daño o lesiones
irreversibles. Y por otra parte, la posibilidad de los padres
de acceder en forma oportuna al consejo genético
necesario para la planificación reproductiva.
Fig. 1: FISIOPATOLOGÍA DE LA FIBROSIS QUÍSTICA
Defectuosa
Guía Clínica: Fibrosis Quística
Pérdida aumentada
de Electrolitos

II.
DIAGNÓSTICO
1- Generalidades
La prueba del sudor continua siendo hoy la herramienta
más útil para el diagnóstico de FQ a partir de
la presentación clínica.
En 1995, la Organización Mundial de la Salud (O.M.S)
publicó criterios de sospecha diagnóstica de FQ a
distintas edades (Tabla 1), los cuales deben ser tenidos
en cuenta para decidir a que pacientes solicitar
el Test del sudor.
no Insuficiencia pancreática (IP) y la evolución clínica
es muy variable. El diagnóstico de “Fibrosis Quística
no clásica o Atípica” se establece ante la presencia de
al menos una de las características fenotípicas mencionadas,
y una prueba de sudor con resultado limítrofe
(cloro 30-60 mEq/l) junto con la detección de dos
mutaciones y/o una diferencia de potencial alterado.
En estos casos los pacientes por lo general tienen suficiencia
pancreática y compromiso pulmonar más leve
que aquellos afectos de las formas clásicas.
Tabla 1. MANIFESTACIONES FENOTÍPICAS MÁS COMUNES SEGÚN EDAD
RECIEN NACIDO MENORES DE 2 AÑOS NIÑOS ADOLESCENTES Y ADULTOS
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- Ileo meconial
- Ictericia
prolongada.
-Tos
-Taquipnea
persistente.
-Escasa ganancia
ponderal
- Fallo de medro
-Esteatorrea
-Infección respiratoria
recurrente.
-Bronquiolitis
- Atelectasia
-Edema-hipoproteinemia.
-Prolapso rectal
-Síndrome de pérdida de
sal.
-Síndrome de
malabsorcion.
-Fallo de medro.
-Tos crónica.
-Infección respiratoria
recurrente.
-Bronquiectasias.
- Cultivo de secreción
traqueal positivo para
Staphylococaus aureus
o Pseudomonas aeruginosa.
-Pólipos nasales.
-Diagnóstico de FQ
familiar.
Modificado de Cystic Fibrosis Adult Care: Consensus Conference Report. Chest 2004; 125;1-39.
El Consenso Europeo establece el diagnóstico de “Fibrosis
Quística clásica” en presencia de al menos una
característica fenotípica de FQ (enfermedad sinopulmonar
crónica, alteraciones digestivas y nutricionales,
síndromes de pérdida de sal o ausencia bilateral de
conductos deferentes) junto con una concentración
de cloro en sudor > a 60 mEq/l. En estos pacientes
generalmente se detectan dos mutaciones causantes
de enfermedad en el gen CFTR, pueden presentar o
- Pólipos nasales.
- Sinusitis crónica.
- Bronquitis crónica /
bronquiectasias.
- Hipocratismo digital.
- Azoospermia.
- Cirrosis biliar.
- Diabetes.
- Litiasis vesicular.
Por otra parte, el Consenso de la Cystic Fibrosis
Foundation (CFF) de Estados Unidos no habla de FQ
clásica y no Clásica, pero establece un intervalo de
normalidad para los niveles de cloro en sudor diferentes
según la edad.
Así, en lactantes concentraciones < de 30 mEq/l
son normales y las de 30 a 59 mmo/l limítrofe. En
pacientes mayores se acepta como normal concen-
10

traciones < a 40 mEq/l ,limítrofe de 40 a 59 mEq/l
e indicio de FQ cifras > a 60 mEq/l. En referencia
a los adultos, se menciona que se requieren de más
estudios sobre los límites de la normalidad de los
niveles de cloro en sudor ya que en recientes estudios
de individuos sanos se ha reportado un 1% de
individuos con valores > a 60 mEq/l.
Tabla 2. DIFERENCIAS ENTRE LA FIBROSIS
QUÍSTICA DIAGNOSTICADA EN LA EDAD
ADULTA Y LA INFANTIL
El test del sudor consta de tres fases.
* Estimulación del sudor por iontoforesis con
pilocarpina (QPIT).
* Recogida del sudor
* Análisis cuantitativo de la concentración de
cloruros o cloruros y sodio e interpretación
bioquímica de los resultados.
*Estimulación y recogida del sudor
• Manifestaciones respiratorias presentes en el
90% de los casos en el momento del diagnóstico.
• Menor incidencia de manifestaciones digestivas
(suficiencia pancreática).
• Mejor estado nutricional.
• Valores antropométricos conservados.
• Distinta prevalencia en las mutaciones del gen de
la fibrosis quística.
• Mejor función pulmonar y mejor pronóstico.
Modificado de L. Máiz et al. Arch Bronconeumol 2001; 37: 316-324
2- Laboratorio
A- Test del Sudor
Los Consensos de la European Cystic Fibrosis Society
y de la Cystic Fibrosis Foundation de Estados
Unidos, han puesto de nuevo a esta prueba en el
centro, al reconocer las limitaciones del conocimiento
actual, referente al verdadero aporte del
estudio de las mutaciones.
La prueba se basa en la determinación laboratorial
de la concentración de cloro (Cl) y si es posible,
también de sodio (Na) en muestras de sudor. La
única determinación validada y considerada “patrón
oro”, es el Test cuantitativo de iontoforesis con pilocarpina.
Los métodos cualitativos, (determinación
de la conductividad o de la osmolalidad) son sólo de
pesquisa para la enfermedad.
Es recomendable realizar el examen a partir del mes de
vida, siendo esencial garantizar la calidad del procedimiento.
Debe ser llevado a cabo con una metodología estandarizada,
por profesionales con experiencia y en centros
donde se efectúe un número adecuado de pruebas, con
el objeto de obtener un buen control de calidad.
La estimulación se consigue por iontoforesis con
pilocarpina, aplicando una corriente de 1,5 mA durante
5 minutos con control automático tanto de la
intensidad como de la duración del proceso.
Las muestras deben ser colectadas por uno de los
dos únicos métodos validados: 1) Papel de filtro o
gasa prepesados (método de Gibson y Cooke) o
2) Espiral de plástico (Macroduct). Se requieren al
menos dos determinaciones positivas para la confirmación
definitiva.
Otros métodos de estimulación del sudor no son
admisibles. Las Unidades de FQ deben utilizar
siempre el método QPIT.
Por su sencillez, actualmente el método preferido
para la recogida es el Macroduct (Wescor). El mismo
consiste en un disco de plástico ligeramente cóncavo,
con un agujero en su centro. Este agujero está
conectado a un tubo de plástico de pequeño calibre
que se enrosca en espiral. Una pequeña cantidad de
colorante azul hidrosoluble que se encuentra en la
superficie cóncava del disco permite apreciar si la
cantidad de sudor obtenida es adecuada. El tiempo
de recogida no debe superar los 30 minutos. Si la
cantidad obtenida en este período es inadecuada (<
15 ul) no se debe procesar la muestra.
Precauciones antes de iniciar la iontoforesis:
• No confundir la polaridad de los electrodos ya
que por el negativo no se induce la absorción de
pilocarpina.
• Verificar que no exista contacto directo de los electrodos
con la piel para evitar quemaduras. Para ello,
las almohadillas de gasa con los reactivos deben tener
un tamaño algo mayor que los electrodos en
caso de no utilizar el macroduct.
Guía Clínica: Fibrosis Quística
11

• Evitar que dichas almohadillas de gasas o los electrodos
se pongan en contacto entre sí durante
el paso de corriente, porque altera el proceso
eléctrico.
*Análisis de la muestra
La concentración de cloro y sodio de la muestra se
cuantificará con los métodos disponibles en el laboratorio
de referencia. Se recomiendan: 1) Técnica
de Schales y Schales o 2) Cloridómetro digital para
cloruros y fotometría de llama para sodio. Toda metodología
deberá ser puesta a punto previamente.
Es recomendable procesar en forma periódica, junto
con las muestras de sudor, controles de calidad
normales y patológicos.
El volumen requerido puede variar según los diferentes
métodos, desde un mínimo de 15 microlitros
hasta 50 microlitros. El hallazgo de un CL > 60
mEq/l tiene una sensibilidad y especificidad próximas
al 100% para el diagnóstico de FQ. La sensibilidad
y especificidad de los valores de Na > 60 mEq/l
son menores y especialmente en los adultos, la especificidad
es más baja pues con la edad aumentan
sus niveles. En pacientes con valores limítrofe, una
relación Cl/Na igual o mayor a uno es muy sugestiva
de FQ. Los resultados de la prueba del sudor siempre
deben ser evaluados a la luz del cuadro clínico y
de la edad del paciente y no como único elemento
diagnóstico, debido a que pueden producirse resultados
falsos.
Tabla 3. VALORES DE REFERENCIA
Valores Resultado Conducta
Guía Clínica: Fibrosis Quística
A efectos de screening, el sudor también puede
analizarse con otro aparato, el “Sweat Check”. Con
este método, de conductividad, según las especificaciones
de los fabricantes, resultados > 95 mEq/l son
positivos y de 80 a 95 mEq/l dudosos. La CFF, con el
fin de reducir al mínimo los falsos negativos realiza
una confirmación con Cloridómetro si el resultado
del “Sweat Check” es > 50 mEq/l. En experiencia
de algunos centros, valores de > 80 mEq/l en el
Sweat Check, son muy sensibles y específicos para
el diagnóstico de FQ pero no sustituye la determinación
de cloro, incluso en test rutinarios de bajo
índice de sospecha clínica.
La cuantificación de Cloro por el método de coulometría
(Cloridómetro), determina sólo éste ión, por
lo que los valores obtenidos son alrededor de 15
mEq/l más bajos que los obtenidos por el método
de screening, conductividad Sweat-Check, Wescor
que mide junto con el Cloro a una variedad de otros
iones presentes en la muestra (lactato, bicarbonato).
Actualmente en los centros de referencia, se utiliza
para la titulación del cloro el Cloridómetro digital,
que mediante coulometría, esto es la titulación del
cloruro de plata que se forma ante la exposición de
un electrodo de plata a una solución que contiene
cloro, determina su valor en la muestra de sudor
recolectada. Si es posible, también debe titularse el
de sodio mediante un fotómetro de llama.
Cloro >
60 mEq/L
*Cloro 40
a 60 mEq/L
*Cloro <
40 mEq/L
Positivo
Limítrofe
Negativo
*Evaluar además según edad.
El test debe repetirse para
certificar el diagnóstico.
• Repetir el test, en caso
de duda, frente a una alta
sospecha clínica debe
derivarse al especialista.
• Si se dispone de estudio
genético está indicado
hacerlo.
En términos generales
descarta diagnóstico. Ante
fuerte sospecha clínica,
reevaluar por especialista
Luego de confirmado el diagnóstico, se debe solicitar
la prueba del sudor a los hermanos del paciente
aunque carezcan de manifestaciones clínicas e independientemente
de la edad.
Consideraciones prácticas.
• Realizar la toma de muestra en ambiente con calefacción
adecuada y evitar su realización en días
con temperaturas inferiores a 10ºC, teniendo en
cuenta que en nuestro medio no todos los centros
hospitalarios cuentan con un sistema de calefacción,
lo que influirá en el volumen de muestra
a obtenerse.
• Las muestras una vez obtenidas y refrigeradas,
son estables por una semana y deberán ser guardadas
en frascos herméticamente tapados.
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• Recordar que los resultados del test del sudor
pueden ser afectados por el estado nutricional
e hidratación del paciente, uso de mineralocorticoides,
estado de la piel (eczema, rash) y edad,
ya que éstas condiciones afectan la concentración
de electrolitos en sudor. La desnutrición,
deshidratación, eczema y rash pueden aumentar
la concentración de electrolitos, mientras que el
edema y la administración de mineralocorticoides
pueden disminuirla.
• La recolección del sudor debe realizarse a nivel
del antebrazo; siendo opción válida cuando no se
puede recolectar de ese sitio, el muslo.
• No estimular ni recolectar el sudor de la cabeza
o la frente por la posibilidad de quemaduras.
• No colocar los electrodos de manera que la corriente
atraviese el tronco (potencial riesgo cardíaco).
• No extender el tiempo de recolección más de lo
indicado ya que no aumenta significativamente la
cantidad de sudor recolectado.
• No es válido sumar muestras de distintas zonas para
alcanzar la cantidad mínima de sudor requerido.
• Se valoran las concentraciones de cloro o cloro
y sodio; en caso de cuantificar un solo ión, el de
elección es el cloro ya que permite una mejor discriminación
entre pacientes e individuos sanos.
• En casos con prueba del sudor en valores límites,
es útil la determinación simultánea de cloro y sodio,
con el objeto de hallar el cociente cloro/sodio.
• En pacientes con FQ las concentraciones de ambos
iones deberían estar proporcionalmente elevadas
con una diferencia no mayor a 15 mEq/l (en
general, la concentración de cloro es levemente
superior a la de sodio) y en personas con FQ es
frecuente un cociente cloro/sodio mayor de 1.
• Expresan error valores superiores a 160 mEq/l ya
que no son fisiológicamente posibles.
• Cerca del 98% de los pacientes tienen concentración
de cloro superiores a 60 mEq/l y el 2%,
con fenotipos atípicos, pueden presentar valores
normales o límites.
• La mayoría de los individuos con pruebas normales
presentan valores de cloro inferiores a 30
mEq/l.
Factores que influyen sobre la concentración de
electrólitos en el sudor:
Las principales fuentes de error que originan resultados
falsos positivos o falsos negativos están
generalmente relacionadas con metodología no estandarizada
y errores técnicos (esporádica realización
de la prueba, personal inexperto, inadecuada
estimulación y toma de muestra, contaminación,
evaporación, condensación, errores en el peso, en
la dilución y elusión, en el análisis de electrólitos, en
el cálculo de los resultados y en su interpretación
inadecuada).
Tabla 4. PATOLOGÍAS QUE PUEDEN ESTAR
ASOCIADAS A ELECTROLITOS ELEVADOS
EN SUDOR
*Pseudohipoaldosteronismo congénito
Insuficiencia suprarrenal no tratada
*Hipotiroidismo no tratado
Síndrome de Klinefelter
Mucopolisacaridosis tipo I
Diabetes insípida nefrogénica
Glucogenosis tipo I
Déficit de glucosa-6 fosfato deshidrogenasa
Fucosidosis
Colestasis familiar (enfermedad de Byler)
Síndrome de Mauriac
*Malnutrición proteicocalórica
Síndrome nefrótico
Infusión de prostaglandina E1 a largo plazo
Displasia ectodérmica
Dermatitis atópica
Disautonomía familiar
*La prueba del sudor se normaliza cuando se resuelve
la patología de base
Se debe repetir la prueba del sudor:
• Siempre que sea positiva,
• Cuando el resultado se encuentra en el intervalo
dudoso,
• Cuando la evolución clínica no es la esperada.
B- Diagnóstico molecular
La FQ tiene un patrón autosómico recesivo de
transmisión, esto significa que los padres de un niño
afectado, son portadores sanos de la enfermedad.
La caracterización del gen CFTR en 1989, abrió la
posibilidad del diagnóstico molecular al paciente
y su entorno familiar, propiciando la detección de
portadores, el diagnóstico prenatal y en los últimos años,
Guía Clínica: Fibrosis Quística
13

Guía Clínica: Fibrosis Quística
el diagnóstico preimplantacional. El análisis genético
pone en evidencia la alta heterogeneidad molecular
y su variable expresión fenotípica, dependiente, no
sólo del gen CFTR, sino también de su interacción con
otros factores genéticos y ambientales.
El Gen mutado posee unas 6.500 unidades o nucleótidos.
Un error en una sola de estas unidades
puede producir la enfermedad. En la mayoría de
los casos se ha podido ver que el defecto es debido
a la ausencia de un aminoácido denominado fenilalanina,
en la posición 508 (mutación delta F508).
Esta alteración o defecto, ha sido encontrado en el
75% de los cromosomas FQ a nivel mundial, pero
se han descrito más de 1500 mutaciones posibles
que varían ampliamente según el origen étnico y la
localización geográfica de cada población. Un grupo
de tan sólo 20 mutaciones aparece con frecuencias
individuales superiores al 1% y el resto son muy raras
o, en algunos casos, características de un determinado
grupo poblacional. Por tanto, la detección
de dos alelos mutados (una mutación en cada copia
del gen CFTR) constituye un diagnóstico de certeza,
mientras que la no detección de mutaciones no
excluye la patología.
La identificación del Gen y sus mutaciones también
ha permitido el estudio de la correlación fenotipo/
genotipo mediante el análisis de la relación de las
diferentes mutaciones presentes con la expresión
clínica de la enfermedad. Si el delta F508, determina
la forma clínica clásica, las otras mutaciones determinan
una amplia variabilidad de formas clínicas.
Desde un punto de vista funcional, las mutaciones se
agrupan en cinco clases I - V. La mayoría de ellas conduce
a la pérdida completa de la función del canal, ya
sea porque afectan la biosíntesis de la proteína (clase
I), su maduración (clase II) o su función (mutaciones
de clase III). En el caso de las mutaciones de clases
IV y V, en cambio, se producen proteínas que tienen
una cierta actividad residual. La contribución de estas
diferentes variantes alélicas del gen CFTR a la variabilidad
clínica o al grado de afectación ha sido evaluada
mediante estudios de correlación genotipo-fenotipo.
En general, las mutaciones de clases I, II y III están
asociadas a una expresión grave de la enfermedad,
que incluye la insuficiencia pancreática. Algunas mutaciones
de clase III y las de clase IV se asocian a formas
de la enfermedad con suficiencia pancreática y
las de clase V a manifestaciones leves o, incluso monosintomáticas
(formas no clásicas), entre las que se
encuentra la ausencia congénita de conductos deferentes.
Últimamente, un número significativamente
alto de jóvenes y adultos han sido diagnosticados en
forma tardía debido a una expresión atípica de la
FQ, lo que en parte podría ser explicado por la presencia
de mutaciones consideradas leves.
Tabla 5. CLASE DE MUTACIÓN CFTR
Clase
mutación
Clase 1
Clase 2
Clase 3
Clase 4
Clase 5
Naturaleza
del defecto
No hay síntesis
Bloqueo del
proceso
Bloqueo en la
regulación
Conductancia
alterada
Síntesis
reducida
Ejemplo de
genotipo
Sin sentido, G542X,
394delTT
delta F508
G551D
R117H
A455E, 3849 + 10
kbC T
Adapatado de Minasian S. et al. Neumol Pediatr 2006; 1(1): 14-20.
El creciente conocimiento de la etiología y la patogenia
de la enfermedad a nivel molecular motivó el
desarrollo de nuevas estrategias fármaco-terapéuticas
orientadas a corregir la disfunción del gen, por
lo que la genotipificación de los pacientes FQ adquiere
también importancia para la futura aplicación
de tratamientos específicos de acuerdo a la clase de
mutación (terapia alelo-específica).
Situaciones para solicitar estudio molecular
• Confirmación del diagnóstico en casos dudosos
(valores de cloro en sudor intermedios o límites).
• Diagnóstico en recién nacidos con patología sugestiva
de FQ.
• Diagnóstico pre-sintomático en recién nacidos y
lactantes con sospecha de FQ por antecedentes
familiares
* Diagnóstico en recién nacidos por una pesquisa
neonatal positiva.
* Definición genotípica de personas afectadas
por la FQ.
* Detección de portadores asintomáticos, con
antecedentes familiares.
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• Diagnóstico de formas con presentación atípica.
• Diagnóstico prenatal en biopsia de vellosidades
coriónicas o amniocentesis.
• Diagnóstico preimplantatorio.
El conocimiento del genotipo es también de utilidad
para:
• Predicción de ciertas características fenotípicas,
como la función pancreática (correlación genotipo-fenotipo).
• Categorización de pacientes para el diseño e implementación
de futuras estrategias terapéuticas.
La demostración de 2 mutaciones en personas con
fenotipos atípicos y valores de cloro en sudor intermedios
o normales reafirma la necesidad de realizar
análisis moleculares. Esta información es crucial para la
confirmación diagnóstica y el asesoramiento genético.
Condiciones de la muestra
Se recomienda obtener una muestra de 5 a 10 cc
de sangre entera anticoagulada con EDTA al 5% en
tubo de plástico o de no ser posible, una muestra de
sangre impregnada en papel de filtro.
C- Potencial de Membrana
Aunque esta determinación es segura y no exige un
utillaje excesivamente caro, existen limitaciones que
hacen difícil su generalización en la práctica clínica
habitual. Es de suma importancia la estandarización
de la técnica antes de interpretar sus resultados.
El epitelio respiratorio, incluido el nasal, regula la
composición del fluido que baña la superficie de la vía
aérea, transportando sodio y cloro. Este transporte
activo genera una diferencia de potencial eléctrico
transepitelial que puede medirse in vivo, habiéndose
documentado un patrón de anormalidades en los
pacientes con FQ que pueden ser útiles en el diagnóstico
y en la evaluación de eficacia de tratamientos
encaminados a la corrección del defecto básico.
Las anormalidades en el transporte iónico en el epitelio
respiratorio de pacientes con FQ se asocian
con un patrón característico de diferencia de potencial
comparado con el epitelio normal: potencial basal
más negativo, mayor cambio ante la exposición a
amiloride, respuesta escasa o nula ante la perfusión
de la mucosa con solución libre de cloro.
La medición no debe ser realizada en pacientes con
rinitis, pólipos o que tengan una sonda que pueda
erosionar el epitelio nasal. Puede ser de utilidad
diagnóstica en los casos atípicos.
3- Pesquisa Neonatal
La pesquisa neonatal de FQ experimentó en los últimos
años un cambio muy significativo relacionado
con su aceptación, difusión e implementación sistemática,
motivada por las evidencias acerca de sus beneficios,
especialmente sobre el estado nutricional y
el crecimiento de los individuos afectados, vinculados
con el acceso a un diagnóstico precoz e implementación
inmediata de un tratamiento apropiado.
Tripsina Inmunorreactiva
Desde 1979, cuando Crossley y cols. observaron
que los niños con FQ presentaban niveles elevados
de Tripsina Inmunorreactiva (TIR) en sangre
de cordón, se consideró factible la realización de
la pesquisa neonatal masiva de FQ a través de esta
determinación. La TIR es una familia de moléculas
producida por el páncreas exócrino y está constituida
por tripsina y distintas formas de tripsinógeno indistinguibles
desde el punto de vista inmunológico,
de las cuales en condiciones normales, menos del
0,1% de la producción diaria alcanza la circulación
siendo la principal vía de eliminación el riñón.
Una vez en la circulación la tripsina se encuentra unida
a α1-antitripsina (15 %) y a β2-macroglobulina (85
%), no siendo posible encontrarla en su estado libre a
consecuencia de la actividad antiproteásica del suero.
Si bien la TIR se encuentra aumentada en individuos
con FQ, también se ha observado un incremento de
TIR en individuos normales con inmadurez del sistema
ductular, en portadores de FQ (6%) y en neonatos
con otras patologías como: trisomías del 13, 18 y
21, infecciones congénitas (citomegalovirus y otras
subclínicas), insuficiencia renal, perfusión pancreática
deficiente y atresia intestinal. Por otro lado se ha
descripto que el estrés perinatal puede ser responsable
hasta del 25% de los casos positivos.
¿Por qué aumenta la TIR
Existirían tres mecanismos principales que explican
el aumento de TIR en neonatos con FQ:
Guía Clínica: Fibrosis Quística
15

Guía Clínica: Fibrosis Quística
a) Regurgitación a sangre por obstrucción de los
ductos pancreáticos a consecuencia de la acumulación
de moco viscoso, con lo cual se produce
un incremento en la presión intraductular. Esta
regurgitación se ve potenciada aún más por la
incrementada permeabilidad de los ductos con
respecto al normal en presencia de un fluido intraluminal
que contiene mayor concentración de
TIR que en condiciones normales.
b) Estimulación persistente y máxima del páncreas
durante los primeros días de vida por mecanismos
neurales, endócrinos y parácrinos, desencadenada
por el cambio de alimentación placentaria a enteral.
Esta estimulación sufre una transición gradual después
de 2 a 3 semanas al tipo del adulto normal.
c) Inhibición del mecanismo de retroalimentación
negativo sobre la secreción pancreática de enzimas,
regulado por la concentración de enzimas
activas en intestino delgado (mecanismo demostrado
en modelos animales).
El aumento de TIR no se asocia con la presencia de
signos y síntomas clínicos. Además, este incremento
no es permanente a lo largo del tiempo, y depende
principalmente del grado de afectación del páncreas,
el cual va sufriendo un proceso progresivo de
acumulación de secreciones viscosas en los ductos
y ácinos, degradación del tejido acinar y sustitución
del tejido pancreático funcional por tejido graso y
fibroso, lo cual hace que con el transcurso de los
días el mismo deje de producir TIR.
No se ha establecido el momento exacto en que
ocurre este fenómeno, sin embargo se postula que
podría manifestarse después de las 4 a 6 semanas de
vida. La declinación progresiva de los niveles de TIR
a lo largo del tiempo en individuos afectados debe
ser tenido en cuenta en la detección neonatal de FQ,
ya que pruebas con resultados normales pierden su
valor diagnóstico cuando las muestras son colectadas
después de los 30 días de vida, puesto que existe una
considerable superposición en la distribución de los
niveles de TIR entre individuos normales e individuos
con FQ que impide utilizar un valor de corte más bajo
para muestras colectadas después del mes de vida,
puesto que de ser así el porcentaje de falsos positivos
se vería incrementado considerablemente.
En la década de los 80, la fundación estadounidense
para la FQ propuso la determinación de TIR utilizando
una muestra de sangre del talón impregnadas en papel
de filtro (MSPF), como método de pesquisa para FQ.
Con posterioridad y hasta la fecha, se han ido desarrollando
diferentes estrategias que realizan una o dos
determinaciones de TIR y actualmente tras el aislamiento
del gen además se procede al estudio genético
de las mutaciones más frecuentemente identificadas
en la población a la que pertenece el paciente.
Estrategias de pesquisa neonatal
• TIR/TIR
• TIR/DNA/TIR
• TIR/DNA
• TIR/PAP
La elección de la estrategia está condicionada por
varios factores tales como el presupuesto disponible
idonneidad del personal y competencia de laboratorio,
así como la composición étnica de la región.
- Recolección de muestras y
consideraciones especiales
Las muestras de sangre deben ser recolectadas
idealmente entre las 24 hs y el 7º día de vida, siendo
las mismas que se utilizan para la pesquisa de fenilcetonuria
e hipotiroidismo congénito.
• Estabilidad de la TIR en MSPF: la TIR conservada y
transportada en MSPF y a temperatura ambiente,
presenta estabilidad relativa; comienza a destruirse
progresivamente pasadas 2 semanas de efectuada
la recolección, por lo cual un resultado normal en
estas circunstancias, carece de valor diagnóstico.
Por este motivo, debe asegurarse que las muestras
sean recibidas y analizadas en el laboratorio dentro
de los 15 días del momento de su recolección.
• Tiempo máximo admisible para la recolección de
muestras: no debe efectuarse más allá de los 30
días de vida del recién nacido; luego de este período,
un resultado normal no descarta la patología
y carece de valor diagnóstico, puesto que el
páncreas pierde su capacidad de producir TIR.
- Recién nacidos con íleo meconial (IM)
El IM se asocia a una probabilidad superior al 30% de
resultados falsos negativos, situación que es mucho
más crítica después de la cirugía, observándose que
los niveles de TIR aumentan gradualmente varios días
después de haber retornado a la alimentación enteral.
No obstante, debe resaltarse que la presencia de IM
es por sí misma un indicador de diagnóstico presuntivo
de FQ y, por lo tanto, no afecta la eficiencia diagnóstica
del sistema de pesquisa neonatal. Todo recién nacido
con íleo meconial debe realizarse el test del sudor independientemente
de la realización o resultado de la
pesquisa neonatal.
16

- Pesquisa neonatal de FQ en Paraguay
Desde el año 2007 y hasta la fecha, se realiza dentro
del panel de determinaciones del Programa de detección
neonatal, el análisis selectivo de TIR en MSPF
en recién nacidos, hasta los 30 días de vida. El análisis
selectivo implica que el mismo debe ser solicitado
por el neonatólogo o pediatra ante la presencia de
antecedentes familiares o sospecha clínica de FQ.
La incorporación definitiva del análisis de TIR en la
detección neonatal podría ser de utilidad para disminuir
el subdiagnóstico de la enfermedad en nuestro
país y mejorar su pronóstico.
Finalmente debemos mencionar algunas
consideraciones respecto a la determinación de
TIR: la variabilidad analítica que es inerente a la
metodología de los análisis disponibles, presencia
de falsos positivos y negativos, así como el hecho de
la variable biológica individual, falsos negativos.
En síntesis, todo niño o niña con clínica sugestiva
de fibrosis quística y determinación de TIR con
valores dentro de la normalidad debe realizarse
el test del sudor para descartar o confirmar el
diagnóstico.
4- Asesoramiento genético
y diagnóstico Prenatal
El asesoramiento genético es un proceso de comunicación
que tiende a proporcionar el máximo de
comprensión de la enfermedad y sus implicancias
(médicas, escolares, laborales, entre otras), su riesgo
de ocurrencia o recurrencia y las diversas opciones
reproductivas posibles. Su objetivo es proveer
elementos de juicio y un marco adecuado para la
toma de decisiones que contemplen mejor las necesidades
y prioridades de los consultantes y de esta
forma contribuir a la prevención de la enfermedad
genética en la familia. Permite a los consultantes,
sean estos padres, hermanos u otro tipo de familiar
de la persona afectada, o personas que deseen conocer
su nivel de riesgo por cuestiones de consanguinidad,
elegir el curso de acción que, para ellos,
sea el más apropiado en función al riesgo informado,
expectativas personales y familiares, así como
de sus principios éticos y religiosos. Los principios
fundamentales del asesoramiento genético son:
diagnóstico de certeza, asesoramiento no directivo,
verdad, privacidad y confidencialidad.
Fig. 2: Estrategia TIR/TIR
1º Muestra
(2–28 días de vida).
TIR < a 70
ng/ml
TIR > a 70
ng/ml
TEST DEL
SUDOR
Informe Normal Informe Normal Normal Anormal
Cuadro clínico compatible
con FQ = Falso Negativo
2º Muestra:
confirmatoria
(**Condición
a 70
ng/ml
Falso Positivo
Fibrosis Quística
Guía Clínica: Fibrosis Quística
17

Guía Clínica: Fibrosis Quística
- Comunicación a los padres
• En etapa de sospecha, ante la presencia de una
prueba de TIR positiva, en un recién nacido o de
la sospecha clínica de la enfermedad, el médico
tratante debe enfatizar la necesidad de confirmar
el diagnóstico a través de los exámenes complementarios,
antes de angustiarlos innecesariamente,
dada la presencia de un porcentaje de casos
falsos positivos.
• Con el diagnóstico de certeza, se debe brindar un
adecuado y actualizado asesoramiento genético.
Para ello el médico tratante debe conocer y aplicar
las técnicas del asesoramiento o derivar a un
genetista clínico. El diagnóstico de una enfermedad
de origen genético, ocasiona sensaciones de
culpa y frustración. Se recomienda aclarar que los
cambios en el material genético constituyen un
hecho biológico inevitable, contribuye, aunque
no los evita, a aliviar los sentimientos de culpa
en la pareja. La información brindada debe ser
adecuada a las posibilidades de comprensión de
los consultantes, en un ambiente armónico y de
empatía.
Se explicará que cuando, por azar o por parentesco
entre la pareja, dos portadores de un alelo mutado
tienen hijos, puede ocurrir que cada uno de ellos
transmita su mutación, dando lugar al nacimiento de
un recién nacido afectado o sea con los dos alelos
mutados. En teoría, la probabilidad de que esto ocurra
es del 25% en cada nuevo embarazo.
Los hijos sanos de la pareja de portadores pueden
haber recibido de alguno de sus padres un solo gen
mutado en cuyo caso serán portadores sanos o no
haber recibido ningún gen mutado, en cuyo caso serán
sujetos sanos no portadores.
- Detección de portadores sanos
El análisis molecular de los familiares de un afectado
puede identificar a los portadores sanos, por detección
directa de las mutaciones identificadas en el
afectado, o bien, por análisis de ligamiento cuando
las mutaciones estudiadas en el paciente resultaron
negativas. En este último caso, para la detección del
portador se requiere el análisis de todo el grupo familiar
(afectado y sus padres). Cuando una persona,
que conoce su condición de portador sano, quiere
conocer con mayor exactitud su riesgo de tener hijos
afectados, puede recurrir a los exámenes moleculares
para descartar en su pareja la presencia de
las mutaciones más frecuentes.
- Diagnóstico prenatal
Puede realizarse en muestras obtenidas por biopsia
de vellosidades coriales a partir de las 11 semanas de
gestación o en líquido amniótico a las 16 semanas,
en busca de las mutaciones ya detectadas en el paciente
o bien por análisis moleculares de ligamiento,
cuando sólo una o ninguna de las mutaciones haya
podido ser identificada previamente. En este último
caso es necesario contar siempre con la muestra del
afectado y la de sus padres además de la obtenida
del producto de la gestación (sujeto a evaluar). Es
importante consignar que la búsqueda directa de la
mutación podría utilizarse también para el diagnóstico
preimplantatorio.
18

III. EVALUACIÓN POR
APARATOS Y SISTEMAS
1- ASPECTOS
BRONCOPULMONARES
A- Fisiopatología
La disfunción del canal de cloro en el epitelio respiratorio
determina una alteración en las secreciones bronquiales,
con aumento de su viscosidad y alteración de
la depuración mucociliar. La infección endobronquial
con microorganismos característicos, especialmente
Pseudomona aeruginosa, induce un proceso inflamatorio
persistente y no controlado, se desencadena un
círculo vicioso que conduce a la tríada característica
de la enfermedad: obstrucción bronquial-inflamacióninfección,
que librada a su evolución natural conduce a
daño pulmonar irreversible, con bronquiectasias, insuficiencia
respiratoria y muerte.
B- EvaluaciÓn y seguimiento
El seguimiento del compromiso respiratorio del
paciente con FQ se apoya en los siguientes puntos:
clínica, estudios de imágen, microbiología y función
pulmonar.
B.1- Clínica
En cada control se examinará al paciente y registrará
la presencia de síntomas respiratorios (tos,
cambios en la cantidad o la coloración de la expectoración,
tolerancia al esfuerzo, etc.), así como el
incremento ponderal o la presencia de problemas
digestivos. En la exploración se tendrán en cuenta
las constantes vitales, el peso y la talla con sus
correspondientes percentiles o Desvío Estándar
(DE). Finalmente, se buscarán anomalías en la auscultación
pulmonar y signos de insuficiencia respiratoria:
tórax abombado, cifosis, tiraje, cianosis,
acropaquias.
CLASIFICACIÓN DEL GRADO DE
AFECTACIÓN
Los puntajes clínicos permiten cuantificar individualmente
la severidad de la enfermedad así como establecer
su pronóstico, pero no determinan el manejo
de cada paciente. Existen varios sistemas de puntuación
siendo los de Shwachman-Kulczicky y Brasfield
los aceptados universalmente para la categorización
del grado de afectación.
Si los puntajes de Shwachman-Kulczicky y Brasfield
no establecen el mismo grado de severidad, se debe
considerar el más grave. Además, si el puntaje establece
un grado de severidad como leve, pero el
paciente tiene insuficiencia pancreática, debe ser
catalogado inmediatamente como moderado.
Finalmente, los pacientes infectados crónicamente
con Pseudomona aeruginosa deben ser clasificados
en un grado superior de severidad al que les asignó
el puntaje inicialmente.
Score de Schwachman – Kulczicky
Util en evaluación anual. Cada área recibe puntuación,
luego se clasifica el total en:
• Excelente estado clínico 86-100
• Buen estado clínico 85-71
• Leve compromiso 70-56
• Moderado compromiso 55-41
• Severo compromiso < 40
Guía Clínica: Fibrosis Quística
19

Tabla 6.
Puntaje Actividad general Actividad física Nutrición Hallazgo Rx
25
Actividad normal completa,
asistencia escolar periódica.
Sin tos, MV* presente
SRA, FC y FR normal,
buena postura
Peso y talla > p 25.
Deposiciones normales,
buena masa
muscular y Tono.
Normal, campos
limpios
20
Falta tolerancia, cansado al
final del día, buena asistencia
escolar
Tos ocasional, FC
normal, hiperinsuflación
mínima, MP presente
SRA, sin hipocratismo
Peso y talla p 15 y 20,
deposiciones levemente
anormales,
buena masa muscular
y tono
Acentuación mínima
de imágenes
broncovascular,
hiperinsuflación
inicial
15
Descansa en forma voluntaria,
se cansa fácilmente
post-ejercicio, regular
asistencia escolar
Tos ocasional y sibilancias,
aumento FR,
hiperinsuflación leve,
hipocratismo inicial
Peso y talla > p 3,
deposiciones frecuentemente
anormales,
abundantes y
pastosas, distensión
abdominal mínima,
tono muscular y masa
disminuida
Hiperinsuflación
leve, aumento de
imágenes broncovasculares,
atelectasias
aisladas
10
Enseñanza en domicilio,
disnea posterior a caminata
corta, descanso frecuente
Tos frecuente, generalmente
productiva,
hipocratismo moderado,
hiperinsuflación moderada,
sibilancias y crujidos,
retracción
Peso y talla < p 3,
deposiciones abundantes.
Distensión abdominal
leve a moderada.
Masa muscular y tono
francamente reducidos
Hiperinsuflación
moderada, atelectasias
difusas y
áreas de infección.
Bronquiectasias
mínimas
Guía Clínica: Fibrosis Quística
5
Ortopnea, se mantiene en
cama o sentado
Taquipnea, taquicardia,
crisis tos severa, crujidos
extensos. Cianosis,
signos de insuficiencia
cardiaca, hipocratismo
severo
Malnutrición marcada,
abdomen protuberante,
prolapso
rectal, deposiciones
abundantes y esteatorreicas
Shwachman H & Kulczyski LL. Long-term study of 105 patients with cystic fibrosis. Am J Dis Child 1959; 9:.6-15.
* FC: Frecuencia cardiaca. FR: Frecuencia respiratoria. MV: Murmullo vesicular. SRA: Sin ruidos agregados
B.2- Estudios de Imagen
Hiperinsuflación
severa, atelectasia
lobar y bronquiectasias,
nódulos y
quistes, neumotórax,
cardiomegalia
En los niños más pequeños o en las formas más leves
de la enfermedad la Radiografía de Tórax puede ser
normal, no obstante se recomienda realizarla al momento
del diagnóstico. Posteriormente, y de forma
progresiva, pueden ir apareciendo signos de atrapamiento
aéreo, imágenes de consolidación (neumonía,
atelectasia), bronquiectasias, lesiones quísticas
y finalmente imágenes de fibrosis pulmonar. Es
aconsejable emplear un sistema de puntuación para
evaluar las alteraciones radiológicas. Los mas utilizados
son el de Crispin-Norman, el Brasfield y el
Northen CFS score que solo precisa la proyección
antero posterior.
20

Tabla 7. Puntaje Radiológico de Brasfield modificado
Categoría Definición Puntaje
Atrapamiento
aéreo
Engrosamiento
peribronquial
Lesiones quísticas
nodulares
Lesiones grandes
Distensión pulmonar generalizada con
protrusión del esternón, aplanamiento
del diafragma o cifosis torácica.
Densidades lineales por prominencia
broncoperibronquial; se ven como líneas
de densidad paralelas, a veces
ramificándose, otras como tapones
“terminales”, con engrosamiento de la
pared bronquial
Densidades pequeñas redondeadas y
múltiples, de 0,5 cm de diámetro (o
mayores), con centros translúcidos, radiopacos
(no relacionados con los habituales
del hilio): son “nódulos confluentes”
no clasificados como lesiones.
Atelectasia segmentar o lobular: incluye
neumonía aguda.
5: ausente
4
3
2. Gravedad en aumento
1
0
5: ausente
4
3
2. Gravedad en aumento
1
0
5: ausente
4
3
2. Gravedad en aumento
1
0
5: ausente
3: atelectasia única
0: atelectasias múltiples
General
Impresión general de graves alteraciones
en la radiografía de tórax.
5: ausente
4
3
2. Gravedad en aumento
1
0. Complicaciones: neumotórax,
cardiomegalia, etc.
Brasfield D. Hicks G. Soong S. Tiller RE. The chest roentgenogram in cystic fibrosis: a new scoring system. Pediatrics 1979,63:24-29.
Brasfield D. Hicks G. Soong S. Peters J. Tiller RE. Evaluation of scoring system of the chest radiograph in cystic fibrosis: a collaborative study. Am
J Roentgenol 1980,134:1195-1198.
La Tomografía Computarizada de Alta Resolución
(TCAR) pone de manifiesto cambios radiológicos
mas precozmente que la radiografía de tórax, y además
identifica con mayor precisión áreas de afección
focal y es capaz de detectar bronquiectasias en
ramificaciones bronquiales más finas. Por último, los
cortes en espiración permiten identificar zonas de
atrapamiento aéreo focal que indican afección de la
pequeña vía aérea.
También existen varios sistemas de puntuación (Nathanson,
Santamaría, Brody, Helbich, Robinson), de
los que quizá el de Bhalla es con el que se obtiene
la mejor correlación con la función pulmonar, especialmente
en menores de12 años. La TCAR es más
sensible y especıfica que la radiografía de tórax y tiene
una elevada correlación con la clínica, la función
pulmonar y la propia radiografía de tórax. Entre sus
inconvenientes, se debe disponer de aparatos caros,
Guía Clínica: Fibrosis Quística
21

la necesidad de emplear sedación en los niños pequeños
no colaboradores y la mayor dosis de radiación.
Esto puede evitarse utilizando dosis bajas y realizando
seis cortes en inspiración y cuatro en espiración.
Aunque no hay acuerdo unánime sobre cuando debe
practicarse una TCAR en el seguimiento del paciente
FQ, hay grupos que lo realizan cada 2 años a partir
de los 5 años, pero sí debería realizarse siempre que
haya que tomar una decisión terapéutica o en el caso
de complicaciones.
Tabla 8. PUNTAJE TOMOGRÁFICO DE BHALLA
0 1 2 3
Gravedad de las
bronquiectasias (BQ)
Engrosamiento peribronquial
(nº segmentos)
Extensión de BQ (nº
segmentos).
Extensión tapones mucosos
(nº segmentos).
Ausente Leve Moderado Severo
Ausente Leve Moderado Severo
Ausente 1-5 6-9 > 9
Ausente 1-5 6-9 > 9
Saculaciones o abscesos Ausente 1-5 6-9 > 9
Generaciones bronquiales
afectadas
Ausente Hasta la 4ª Hasta la 5ª Hasta la 6ª y distal
Nº de bullas Ausente
Unilateral
(no más de 4)
Bilateral
(no más de 4)
Enfisema (nº segmentos). Ausente 1-5 > 5 -
Colapso/consolidación Ausente Subsegmentaria
Segmentaria/
lobular
> 4
-
Guía Clínica: Fibrosis Quística
B.3- Microbiología
La vigilancia microbiológica mediante el cultivo de
esputo se realizará en las reagudizaciones respiratorias
y fuera de ellas, cada 2 meses (6 al año) con
el principal obejtivo de detectar precozmente la
aparición de Pseudomona Aueruginosa en aquellos
pacientes aun no colonizados. En los pacientes
incapaces de expectorar se recogerá una muestra
mediante aspirado nasofaríngeo y en los demás por
esputo inducido. Debido a la frecuencia con que
actualmente se están detectando microorganismos
emergentes o no habitaules en muestras de esputo
de pacientes FQ, se aconseja insistir en la búsqueda
de los mismos. (Ver apéndice).
B.4- Función pulmonar y gases sanguíneos
El compromiso respiratorio inicial comienza en la
vía aérea periférica, con incremento del aire atrapado
y disminución del FEF 25-75%. Al avanzar el
compromiso pulmonar también disminuye el FEV1
(Volumen espirado en el primer segundo). Esta determinación
se asocia claramente con la evolución
clínica y sobrevida de la enfermedad, siendo además
un excelente parámetro a tener en cuenta para
el diagnóstico de exacerbación y la evaluación de la
eficacia de los tratamientos. Por ello, se recomienda
practicarla en cada consulta, a partir de la edad en
que los pacientes pueden realizar las maniobras en
forma adecuada. Algunos autores sugieren incluir
además una prueba con broncodilatador para incorporarlo
o no según la respuesta clínica del paciente.
En cuanto a la plestimografía, se indicará excepcionalmente
si se cuenta con dicho estudio.
22

Con el progreso de la enfermedad se produce una
disminución de la presión arterial de oxígeno y un
aumento de la presión arterial de anhídrido carbónico.
Esta situación es factible de ser monitoreada
de forma no invasiva mediante pulsiómetros y capnógrafos
siendo recomendable realizar control nocturno
de saturación a todos los pacientes con FEV1
< a 50 % o con saturación de oxígeno en reposo
entre el 93 y 94 %.
Se propone además la siguiente clasificación que
considera la oximetría de pulso y la espirometría.
Tabla 9. CLASIFICACIÓN DEL GRADO DE AFECTACIÓN
Grado de
afectación
Clínica o puntaje
de Shwachman
Radiología de
tórax o puntaje
de Brasfield
Oximetría de
pulso
Leve 75-100 20-25 >94%
Moderado 41-74 10-19 90-93%
Grave

Guía Clínica: Fibrosis Quística
deletéreo sobre la funcionalidad pulmonar y la
progresión de la enfermedad. El neumococo no
es uno de los agentes infecciosos más frecuentes
en estos pacientes, pero estas vacunas son seguras
y protectoras. La mayoría de los expertos recomienda
que los niños con FQ reciban la vacuna
antineumocócica conjugada o polisacárida.
Otras vacunas también deben ser consideradas, tales
como rotavirus, a fin de disminuir la morbilidad
asociada a esta enfermedad.
Dada la prevalencia de la hepatitis A en nuestro país
es conveniente que los pacientes con fibrosis quística
reciban la vacuna correspondiente a los efectos
de evitar morbimortalidad agregada a pacientes que
ya padecen una patología crónica severa y con potencial
afectación hepática.
* Prevenir infección cruzada evitando salas de espera
y visitas innecesarias al centro y tomar medidas
concernientes al aislamiento de los pacientes
entre si en las hospitalizaciones. Utilizar siempre
tapabocas al concurrir a controles.
* Evitar la concurrencia a guarderías en los primeros
años de la vida.
* Higiene ambiental en relación a la exposición al
humo de tabaco (factor nocivo para la salud de
estos pacientes).
* Educación tanto para el paciente como para el
entorno familiar.
C.2- Tratamiento de las infecciones
respiratorias
Desde los primeros meses de vida, los pacientes con
FQ pueden sufrir colonización e inflamación crónica
endobronquial. En la etapa inicial, es característica la
presencia de Haemophilus influenzae y Staphylococcus
aureus. Con la evolución, prácticamente todos
los afectados presentan colonización por Pseudomona
aeruginosa, situación que se asocia a un deterioro
progresivo e irreversible de la función pulmonar. Por
ello, el tratamiento antibiótico dirigido contra este
patógeno, se ha convertido en la clave para controlar
la progresión de la enfermedad.
En ese contexto, es fundamental la constante vigilancia
microbiológica del esputo, con el objeto de
identificar al microorganismo y determinar su sensibilidad
antibiótica.
La infección pulmonar es por tanto, la principal causa
de morbimortalidad en los pacientes con FQ. Los antibióticos,
disminuyen la carga bacteriana y determinan
mejoría de los síntomas y de la función pulmonar.
Son indicados:
• En las exacerbaciones pulmonares.
• Como terapia supresiva, para evitar o disminuir
el deterioro en ciertos pacientes con infección
crónica
DIAGNÓSTICO DE EXACEBACIÓN
PULMONAR
Esta situación, característica de los pacientes con fibrosis
quística, puede definirse (Tabla 10), como la presencia
de cambios en los síntomas o signos con respecto al
estado basal del paciente. La situación es consecuencia
del aumento de la obstrucción, del recuento bacteriano
y de los mediadores inflamatorios.
Tabla 10.
Debe plantearse la presencia de exacerbación respiratoria
e indicar frotis y cultivo de secreción traqueal
ante la presencia de dos o más de los siguientes parámetros:
1. Clínicos.
• Incremento de la tos (frecuencia y duración).
• Secreción bronquial: aumento de cantidad,
viscosidad, cambios de color, hemoptisis.
• Disminución de la tolerancia al ejercicio.
• Astenia.
• Disnea.
• Fiebre.
• Taquicardia en ausencia de fiebre.
• Aumento de la frecuencia respiratoria.
• Uso de músculos accesorios (tiraje).
• Anorexia.
• Pérdida de peso.
• Malestar general.
• Cambios auscultatorios: rales nuevos o en aumento.
2. Laboratoriales.
• Leucocitosis y aumento de reactantes de fase aguda.
3. Radiológicos.
• Nuevos infiltrados en la radiografía de tórax
4. Función Pulmonar.
• Oximetría de pulso: Disminución de 2 o más puntos
en la saturación respecto a los valores anteriores, o
menor a 91% respirando aire ambiental
• Espirometría: Reducción del VEF>10% en relación
a los valores basales del paciente.
24

En estas circunstancias, el tratamiento será precoz,
pues si no se la detecta rápidamente y se trata en forma
adecuada, el daño pulmonar que determina puede
ser irreversible y hacer que el paciente quede en una
línea de base inferior a la previa de la exacerbación.
El primer paso es realizar el frotis y cultivo de secreción
traqueal, con inicio posterior e inmediato de los
antibióticos específicos, que serán indicados según la
bacteriología previa, hasta el retorno de nuevos resultados.
Por otra parte, se intensificarán las estrategias
que favorecen la depuración de la vía aérea (kinesioterapia
y empleo de broncodilatadores).
La vía de administración antibiótica dependerá de la
situación: se utilizará la vía oral si la exacerbación es
leve o moderada y la intravenosa cuando es grave,
el tratamiento oral ha fracasado, o si la bacteria es
resistente a los antibióticos orales.
Es de destacar, que los pacientes con FQ presentan
una farmacocinética diferente, especialmente con
los aminoglucósidos y los betalactámicos que los
individuos normales. El volumen de distribución de
estos fármacos por kilo de peso está aumentado, la
eliminación por la vía renal es mayor y, como consecuencia,
su vida media está disminuida. Por lo tanto,
resulta razonable utilizar dosis más altas y monitorizar
las concentraciones alcanzadas en sangre, con el
fin de minimizar su riesgo potencial de ototoxicidad
y nefrotoxicidad.
Los tratamientos por vía intravenosa con el paciente
hospitalizado, deben ser indicados hasta lograr el
retorno del mismo a su nivel basal en la evaluación
clínica y funcional, generalmente durante 14-21 días,
pero podrán ser más prolongados en pacientes con
afectación grave.
En toda exacerbación se debe controlar con
cultivos semanales durante el tratamiento
(solicitar recuento de colonias si es posible).
Es frecuente que al finalizar la terapéutica, especialmente
en los pacientes con infección crónica, la bacteria
continúe cultivándose en las secreciones bronquiales,
hecho que no debe interpretarse como fallo
del tratamiento.
Tabla 11. Categorización Clínica de las Exacerbaciones Respiratorias
PARAMETRO A
EVALUAR
Cambios en cantidad y
calidad de secreciones
bronquiales
Semiología pulmonar
obstructiva
EXACERBACION
LEVE
MODERADA
SEVERA
SI SI SI
POSIBLE SI SI
Crepitaciones NO POSIBLE SI
Hemoptisis NO NO SI
Insuficiencia respiratoria
aguda
Cambios radiológicos
(relleno alveolar,
impactación mucosa,
atelectasias).
NO NO SI
NO SI SI
VEF < 10% valor basal NO SI SI
Tratamiento
Otros
ORAL
EV AMBULATORIO U
HOSPITALIZADO
DESCARTAR
ASPERGILOSIS
BRONCOPULMONAR
Adaptado de MINISTERIO DE SALUD. Guía Clínica Fibrosis Quística Santiago: Minsal, 2007.
EV HOSPITALIZADO
DESCARTAR ABP
Guía Clínica: Fibrosis Quística
25

Guía Clínica: Fibrosis Quística
- Tratamiento de Staphylococcus aureus
Como ya lo mencionamos, inicialmente el paciente
suele estar colonizado por Staphylococaus aureus
con o sin clínica de exacerbación pulmonar. Aunque
el papel del tratamiento profiláctico con betalactámicos
ha mejorado notablemente el pronóstico de
estos pacientes, hay controversia respecto al resultado
del tratamiento largo e indiscriminado con estos
antibióticos, ya que podría favorecer la presencia
de Pseudomona aeruginosa y acelerar el progreso
del compromiso respiratorio.
No hay consenso alguno sobre el tratamiento de
Staphylococaus aureus y la mayoría de los centros
tratan solo las exacerbaciones agudas según el antibiograma.
La vía de administración dependerá de la
severidad del cuadro. Si es EV, y ante Staphylococcus
aureus meticilino resistente, algunos grupos proponen
tratamiento por 21 días, pudiendo cambiar a vía
oral después de la segunda semana.
- Tratamiento de Haemophilus influenzae
Se aísla también en las etapas iniciales, pero a diferencia
de lo que ocurre con Staphylococaus aureus,
disminuye el porcentaje de aislamiento durante los
primeros años y en raras ocasiones se aísla de forma
crónica. Como en el caso de Staphylococaus aureus,
la mayoría de los centros lo tratan solo en las exacerbaciones
y según antibiograma. Es una bacteria
difícil de cultivar, tanto por sus altos requerimientos
nutritivos como por la presencia de Pseudomona
aeruginosa. Se debe sospechar cuando en el examen
microscópico se observen diplococos gramnegativos,
aunque luego no desarrollen en el cultivo habitual.
Ante el aislamiento de este germen, algunos grupos
recomiendan tratamiento convencional por 14 días
pudiendo valorarse consolidación del mismo por vía
oral, al completar la primera semana.
- Tratamiento de Pseudomona aeruginosa
En primer lugar, debemos diferenciar los conceptos de:
1) Colonización inicial con o sin signos de infección,
2) Colonización esporádica o intermitente y
3) Colonización crónica, en fase estable o en fase de
exacerbación.
En el Primer Consenso Español sobre el tratamiento
antibiótico contra la colonización por Pseudomona
aeruginosa, publicado en el año 2005, quedan
reflejadas las siguientes indicaciones:
i- Si se detecta la aparición de Pseudomona aeruginosa,
tratamiento precoz y agresivo con antibióticos
inhalados y antibióticos por vía oral o intravenosa.
ii- Tratamiento de mantenimiento con antibióticos
inhalados, con o sin antibióticos orales o intravenosos.
iii- Tratamiento de las exacerbaciones pulmonares
con antibióticos orales o intravenosos.
26

Tabla 12. ANTIBIÓTICOS EMPLEADOS EN LA AFECCIÓN RESPIRATORIA EN LA FIBROSIS QUÍSTICA
Antibiótico Dosis Vía de adm. Frecuencia(h)
Penicilinas
Amoxicilina
Amoxicilina-ac.
Clavulánico
Cloxacilina
50–100 mg/kg/día
40–80 mg/kg/día
100 mg/kg/día
100 mg/kg/día
Oral
Oral
I.V
I.V
8
8
8
6
50 mg/kg/día
Oral
6
Piperacilina/ ticarcilina
300 mg/kg/día
I.V
6
Cefalosporinas
Cefuroxima
30 mg/kg/día
Oral
12
Ceftazidima
200 mg/kg/día
I.V
8
Cefepime
150 mg/kg/día
I.V
8
Otros betalactamicos
Aztreonam
150 mg/kg/día
I.V
6
Imipenen
50-100 mg/kg/día
I.V
6
Meropenem
60-120 mg/kg/día
I.V
6- 8
Aminoglucósidos
Amikacina
20-30 mg/kg/día
I.V
24
Gentamicina
6-15 mg/kg/día
I.V
24
Tobramicina
5-10 mg/kg/día
I.V
24
Tobramicina
300 mg/kg/día
Inhalado
12
Otros antibióticos
Ciprofloxacina
Colimicina
Trimetropin-
Sulfametoxazol
Vancomicina
- Tratamiento del primer aislamiento de
Pseudomona aeruginosa
20-40 mg/kg/día
10-20 mg/kg/día
1-2 x 10 6 U
6 mg/kg/día
10 mg/kg/día
60 mg/kg/día
Es importante tratarla siempre de forma agresiva
para evitar que la infección se haga crónica. En la
mayoría de los pacientes, la infección es inicialmente
por cepas no mucoides. La producción de alginatos
–exclusiva de la FQ– que además de permitir
formar colonias, actúa como una barrera que impide
a los antibióticos alcanzar una concentración
Oral
I.V
Inhalado
Oral
I.V
I.V
adecuada, genera la presencia de formas mucoides
de Pseudomona aeruginosa, variedad fenotípica de
imposible erradicación; con la evolución, la mayoría
de las cepas serán de este tipo. La transición a la variante
mucoide se produce aproximadamente 6 a 8
meses después del primer aislamiento y determina
una infección crónica que se asocia a mayor deterioro
pulmonar y peor pronóstico. Si existe la posibilidad,
puede realizarse dosaje de anticuerpos en
12
12
12
12
12
12
Guía Clínica: Fibrosis Quística
27

Guía Clínica: Fibrosis Quística
sangre anti pseudomona aeruginosa; su utilidad radica
en la identificación del microorganismo antes de su
primer aislamiento.
El diagnóstico y tratamiento precoz del
primer aislamiento de PSEUDOMONA
constituyen un momento único para
evitar o postergar la infección crónica,
lo cual mejora la evolución clínica de
los pacientes. Numerosos estudios han
demostrado que la erradicación es posible
en el 80% de los pacientes tratados.
En esta etapa, se debe indicar inmediatamente un
tratamiento combinado con antibióticos inhalados y
orales o intravenosos. El Consenso Español recomienda
realizar tratamiento de la primo colonización
por Pseudomona aeruginosa sin signos de infección
con ciprofloxacina oral durante 21días junto a
un antibiótico por vía inhalatoria, ya sea tobramicina
en solución para inhalación o colimicina. Al cabo de
1mes, se repite el cultivo. Si el cultivo resulta positivo,
se administra un nuevo ciclo de ciprofloxacina
oral de 21 o 30 días, manteniendo la antibioterapia
inhalatoria. Si pasados 1 o 2 meses más el cultivo
todavía persiste positivo, se pautará un ciclo de antibióticos
intravenosos de 14 días de duración. Si el
germen persiste, se considerará estado de colonización
crónica. Si por el contrario el cultivo se ha
negativizado, cuando transcurran 6-12meses, se
puede suspender el antibiótico inhalado.
En la actualidad se dispone de tobramicina inhalada,
especıfica para nebulización, administrada 2 veces al
día en ciclos intermitentes de 28 días de duración.
Existe además una amplia experiencia con la colimicina
inhalada, cada 12 hs en esquema continuo,
con resultados parecidos a los obtenidos con los
aminoglucósidos y escaso desarrollo de resistencias.
Cabe destacar que si no se dispone de antibióticos
nebulizados, se debe hospitalizar y tratar igual que
una exacerbación grave, utilizando la vía endovenosa
por un mínimo de 14 días.
Los antibióticos inhalados deben ser administrados
con compresores de alto flujo, >6–8 l/min y es preferible
utilizar un nebulizador que dispense la medicación
solo en la fase inspiratoria, para aprovechar
mejor la dosis administrada y disminuir la contaminación
ambiental. En la actualidad se dispone de
aparatos como el e-Flows® y el INebs®. Con estos
sistemas se logra mayor eficacia y más comodidad
para el paciente. Con el e-Flows se puede administrar
tanto colimicina como tobramicina, mientras
que con el INebs, solo colimicina. Este presenta la
novedad de incorporar el sistema AADs (Adaptative
Aerosol Delivery), que analiza el ritmo de respiración
y sólo administra el fármaco cuando el paciente
inspira y cuando realiza la técnica inhalatoria de
manera correcta, lo que permite disminuir la dosis
a la mitad.
En otro orden, teniendo en cuenta los posibles efectos
secundarios de la ciprofloxacina sobre el cartílago
de crecimiento, se han realizado estudios ecográficos
y de resonancia magnética en pacientes con
FQ que recibieron la droga y no se han evidenciado
efectos adversos, aunque la experiencia en niños
menores de 5 años es escasa. En algunos pacientes
se puede desarrollar fotosensibilidad, que es controlable
con el uso de pantallas solares.
Finalmente, se debe tener presente que si ante el
primer aislamiento el paciente presenta una exacerbación
grave que precisa tratamiento endovenoso,
este se realizará durante 2-3 semanas según sensibilidad
y se continuará posteriormente con antibióticos
nebulizados según las dosis recomendadas.
- Tratamiento de mantenimiento
En estado de colonización crónica en fase estable, el
paciente presenta siempre cultivos positivos o cuando
durante un periodo de 6 meses, presenta por lo
menos tres cultivos positivos en muestras separadas
entre sí de más de 1 mes. La terapéutica de mantenimiento
tiene como objetivos prevenir la infección
o colonización crónica por Pseudomona aeruginosa,
disminuir la carga bacteriana (pero no pretende necesariamente
negativizar los cultivos), disminuir el
número y la gravedad de las exacerbaciones pulmonares
y enlentecer el círculo infección-inflamación
que lleva al daño pulmonar irreversible.
En algunas centros se emplean las denominadas
pautas programadas de tratamiento antibiótico intravenoso,
cada 3-4 meses (Toilette), incluso asumiendo
que la situación clínica se halla estabilizada.
Cada ciclo de tratamiento dura unos 14-21 días y
combina generalmente un betalactámico y un aminoglucósido.
La más utilizada posiblemente sea la de
ceftazidima o cefepime más tobramicina o amika-
28

cina. Se recomienda realizar estos ciclos en los
pacientes con afección moderada-grave, con alta
densidad bacteriana en las secreciones bronquiales
o aquellos con deterioro progresivo a pesar de una
buena adherencia al tratamiento. Cada vez con mayor
frecuencia, el paciente se aplica estos ciclos de
tratamiento intravenoso en su domicilio.
Otra opción de tratamiento de supresión crónica
consiste en la terapia inhalatoria antimicrobiana diaria
con tobramicina o colimicina, que se prolonga
tanto como persista la colonización bacteriana. En
los pacientes con compromiso pulmonar moderadamente
grave, puede sumarse al tratamiento inhalado
continuo un ciclo de 3-4 semanas de ciprofloxacina
oral cada 3-4 meses. Si la afección es grave, se
aconseja realizar estos ciclos con antibioticoterapia
endovenosa.
- Tratamiento de las exacerbaciones
pulmonares
Si la exacerbación es leve-moderada el tratamiento
antibiótico puede realizarse inicialmente por vía oral.
Frente a una exacerbación moderada, severa y en
una exacerbación leve sin respuesta favorable dentro
de las 48 hs de tratamiento con antibiótico vía
oral, el paciente debe hospitalizarse en aislamiento.
La terapéutica antibiótica inicial dependerá de los
antecedentes de la pesquisa en los cultivos previos.
La terapia combinada de un betalactámico, como
la ceftazidima y un aminoglucósido es de elección
para la mayoría de los centros. Las dosis utilizadas
se detallan en la Tabla 12. Se preconiza actualmente
el tratamiento con aminoglucósidos administrados
en una dosis diaria, con el objeto de lograr los mismos
resultados terapéuticos y disminuir los efectos
secundarios. En los casos de exacerbaciones por
patógenos multirresistentes, se trata según antibiograma,
con la recomendación de asociar siempre
dos antibióticos, con el objeto de evitar aparición
de resistencia. La duración del tratamiento oscila
habitualmente entre 2 y 3 semanas, pero se puede
prolongar en casos especiales.
En cuanto a la opción de tratamiento endovenoso
domiciliario, esta práctica se utiliza cada vez
con mayor frecuencia por sus múltiples ventajas: reduce
el número de ingresos hospitalarios y a la vez
el gasto sanitario y proporciona al paciente mejor
calidad de vida al permitirle proseguir con la mayor
parte de sus actividades. Para esta modalidad, el paciente
debe cumplir una serie de requisitos como:
presentar una exacerbación moderada, tener una
función renal normal, no requerir otro tipo de soporte
terapéutico, no presentar reacciones adversas
a los medicamentos y tener una vía de acceso
venoso segura. La primera dosis siempre debe administrarse
en el hospital y después debe seguir con
controles semanales.
Se deben realizar cultivos de esputo en
cada exacerbación respiratoria; y fuera
de ella regularmente cada 2 meses (6
al año) para detectar precozmente la
aparición de Pseudomona aeruginosa.
Infección por microorganismos poco
habituales
En los últimos tiempos varias especies gramnegativas
nuevas, intrínsecamente resistentes, como Burkholderia
cepacia complex, Stenotrophomonas maltophilia,
Achromobacter xylosoxidans, etc., se han hecho
más frecuentes en los pacientes afectados de FQ.
Tampoco es raro encontrar Aspergillus spp., Candida
spp. y micobacterias atípicas. Esta situación podría
deberse al aumento de la expectativa de vida, al uso
frecuente de antibióticos y de medios más selectivos
que permiten el aislamiento de nuevas especies
bacterianas.
-Burkholderia cepacia comprende un grupo de especies
(B. cepacia complex) compuesto de diferentes
‘‘genomovares’’ o microorganismos genéticamente
distintos, de los que se han identificado nueve hasta
el momento. Los genomovares II y III representan
el 85% de los aislados de B. cepacia complex en los
pacientes con FQ, el 50 % de ellos B. cenocepacia.
El genomovar III es el que frecuentemente produce
las infecciones más severas y está ligado a epidemias
y mal pronóstico en el trasplante pulmonar, de ahí
que algunos grupos consideren su presencia como
una contraindicación a este procedimiento. B. cepacia
se aísla hasta en el 7% de los pacientes con FQ. De
ellos, un 20% contrae el “síndrome cepacia’’, caracterizado
por un rápido deterioro de la función pulmonar,
acompañado por lo general de bacteriemia,
que puede evolucionar hacia insuficiencia respiratoria.
Recientes estudios han identificado su detección
Guía Clínica: Fibrosis Quística
29

Guía Clínica: Fibrosis Quística
como un indicador independiente de mal pronostico.
Suele aislarse junto a S. maltophilia y/o Pseudomona
aeruginosa; el pronostico cuando ambos están
presentes suele ser peor que cuando solo se cultiva
Pseudomona aeruginosa.
B. cepacia complex muestra un alto grado de multirresistencias
(>70%), que incluye cefalosporinas y
aminoglucósidos. Así, es resistente a penicilinas (con
sensibilidad variable a su asociación con los inhibidores
de las betalactamasas), cefalosporinas de primera,
segunda y tercera generación, pero no por completo
a aminociclina, meropenem, ceftazidima, cefepima,
aztreonam y aminoglucósidos. B. cepacia se transmite
tanto dentro como fuera del hospital, por lo que
se recomienda aislar a los individuos colonizados o
infectados y extremarse las medidas de control de
infección, para evitar la infección cruzada.
- Stenotrophomonas maltophilia, se detecta hasta
en el 15% de los pacientes afectados de FQ. Aunque
su significancia clínica no está del todo clara, se
sabe que por sus propiedades inmunoestimuladoras
e inductoras de la producción de factor de necrosis
tumoral(TNF) alfa dan origen a una significativa inflamación
bronquial. Su aislamiento es más frecuente
en pacientes de mayor edad, generalmente mujeres,
con peor función pulmonar y mayor número de
exacerbaciones, consultas, hospitalizaciones, ciclos
de antibióticos intravenosos y terapia antibiótica a
largo plazo. No se ha relacionado con hospitalizaciones
recientes o tener hermanos colonizados por
este microorganismo. Es intrínsecamente resistente
a la mayoría de los antimicrobianos, pero son buenas
opciones terapéuticas las nuevas fluoroquinolonas
(moxifloxacino y levofloxacino) y el cotrimoxazol,
que se considera de elección, aunque se recomienda
combinarlo con otros fármacos como colimicina, ticarcilina-acido
clavulánico o doxiciclina.
- Achromobacter (Alcaligenes) xylosoxidans. Se
puede detectar hasta en el 18% de los cultivos de
secreción traqueal, a una edad media de 20 años. Su
significado clínico tampoco está claro, dado aun el
bajo número de pacientes que presentan colonización
crónica (alrededor del 5%). Se han reportado
casos de deterioro clínico con exacerbaciones agudas,
pero se producen en pacientes también colonizados
por Pseudomona aeruginosa. No se conoce
cuál es su vía de infección, y no parece que el contacto
persona a persona sea el principal mecanismo
transmisor. Los factores de riesgo de colonización
incluyen la utilización previa de antibióticos, las
hospitalizaciones frecuentes y, en algún estudio, la
presencia de Aspergillus fumigatus en el esputo. Se
aíslan generalmente en pacientes con una función
pulmonar más deteriorada, que no suele empeorar
tras la colonización, excepto en los que presentan
un rápido incremento de anticuerpos precipitantes
específicos. En cambio, pueden precisar más ciclos
de antibióticos intravenosos. Más del 37 % de las
cepas son multirresistentes a colimicina, aminoglucósidos,
penicilinas y cefalosporinas de primera
y segunda generación. La resistencia a imipenem
y meropenem oscila alrededor del 40%, mientras
que las nuevas fluoroquinolonas, minociclina y doxiciclina,
son algo más activas.
- Staphylococaus aureus resistente a meticilina
(SARM). Es una situación en aumento en pacientes
con FQ. Su presencia va entre el 2 % y el 14,6%, según
las diferentes series. Los pacientes que precisan
ingresos hospitalarios frecuentes, más ciclos de antibióticos
y los que están infectados crónicamente por
Aspergillus fumigatus tienen mayor riesgo de contraer
la infección. Aunque se ha relacionado con deterioro
respiratorio, no está clara su repercusión en el curso
de la enfermedad; sin embargo, crea problemas de
control epidemiológico hospitalario y puede contraindicar
el trasplante de pulmón. En los servicios se
debe separar a estos pacientes del resto y a pesar
que la transmisión entre pacientes con FQ no es frecuente,
se recomienda evitar el contacto íntimo.
Los antibióticos más utilizados en las infecciones agudas
graves han sido la vancomicina y la teicoplanina,
aunque actualmente linezolid los supera en penetración
pulmonar. Aparte, existen otros fármacos de
administración oral con cierta actividad anti-SARM,
como rifampicina, fosfomicina, trimetoprim-sulfametoxazol,
tetraciclinas, ácido fusídico, etc., pero con rápido
desarrollo de resistencias si se administran como
monoterapia. En el caso de pacientes con FQ, la dificultad
para diferenciar la colonización de la autentica
infección hace que siga siendo discutible la necesidad
de administrar tratamiento antibiótico. No obstante,
algunos centros recomiendan como conducta ante
un primer aislamiento, tratamiento endovenoso con
vancomicina por 21 días e incluso el mismo esquema,
ante cuadro de exacerbación pulmonar grave.
30

- Micobacterias no tuberculosas. La prevalencia
oscila entre el 4 y el 24 %, pero las series que
incluyen niños son pocas o emplean técnicas de
identificación o cultivos inadecuados. Los pacientes
suelen ser de mayor edad y frecuentemente
están colonizados por Staphylococaus aureus pero
no por P.aeruginosa. Las especies mas comunes son
Mycobacterium avium complex y M. abscessus. Su
significación patógena estaría ligada a la existencia
de múltiples cultivos positivos, la falta de respuesta
al tratamiento antibacteriano convencional y la
observación en la TCAR de nódulos pulmonares
periféricos y lesiones granulomatosas, confirmadas
mediante biopsia. En estos casos se indica comenzar
terapéutica específica, que ha demostrado lograr
mejoría clínica y la negativización de los cultivos.
En el caso de M. avium, la combinación son rifampicina,
claritromicina y etambutol debe mantenerse
12 meses tras la negativización de los cultivos. M.
abscessus es particularmente resistente a la terapia
y se utiliza imipenem intravenoso o cefoxitima más
amikacina durante 1 mes, seguidos de claritromicina
oral más etambutol durante al menos 12 meses tras
la negativización.
- Hongos. La colonización/infección fúngica, sobre
todo por hongos levaduriformes, no es raro en pacientes
con FQ, pero se desconoce su papel en el
curso de la enfermedad. Los detectados más frecuentemente
son Candida albicans y Aspergillus fumigatus,
y su presencia es favorecida por las bronquiectasias.
Candida spp. y, en concreto, C. albicans
se aíslan en un 50-75 % de los casos; se lo considera
un comensal inofensivo, pero se desconoce su rol
en el deterioro de la función pulmonar. Aspergillus
spp. y, sobre todo, A. fumigatus aparecen en mas
del 25% de los pacientes, que también presentan
niveles de anticuerpos específicos mas altos que la
población general. Su detección no se relaciona con
la infección por Pseudomona aeruginosa. No suelen
causar enfermedad invasiva, aunque esta puede aparecer
en los enfermos trasplantados. Sin embargo,
en los que sufren deterioro clínico tras su detección
sin respuesta a la terapia antibacteriana, debería
considerarse el tratamiento anti fúngico.
- La aspergilosis broncopulmonar alérgica
(ABPA) se produce por sensibilización a alérgenos
de A. fumigatus presentes en el ambiente y se tratará
de ella más adelante. Otros hongos filamentosos
aislados con relativa frecuencia del tracto respiratorio
son: Scedosporium apiospermum (hasta el 9% de
casos y con probable acción patógena, ya que puede
desencadenar una respuesta inflamatoria), Wangiella
dermatitidis y Penicillium emersonii.
- Rol de otras infecciones. Las infecciones respiratorias
virales (adenovirus, virus sincicial respiratorio,
influenza, etc.) revisten la mayor importancia
y suelen predisponer a la Infección bacteriana o a
un actuar sinérgicamente con la colonización crónica.
Son desencadenantes frecuentes de exacerbaciones.
Pueden producir cuadros graves y de larga
duración, especialmente en los primeros años de la
vida, con importante morbilidad.
Se recomienda, frente a infección por influenza iniciar
en las primeras 48 horas Oseltamivir cada 12
horas por 5 días.
En cuanto a microorganismos habituales como Neumococo,
Moraxella, Streptococcus Pyogenes indicar
tratamiento convencional por 14 días valorando pasaje
a vía oral al completar la primera semana.
C.3- Tratamientos que actúan sobre el
aclaramiento mucociliar
- DNasa recombinante. La secreción purulenta
de las vías aéreas de los pacientes afectados de
FQ contiene importantes cantidades de ADN que
proceden de la destrucción de neutrófilos y bacterias.
La DNasa actúa destruyéndolo, con lo que disminuye
la viscosidad de las secreciones y facilita su
eliminación. Se ha observado que su uso mejora la
función pulmonar y disminuye los eventos de exacerbación,
la inflamación bronquial y las imágenes
de atrapamiento aéreo, aunque el significado clínico
de estos hallazgos es dudoso. Se recomienda en
mayores de 6 años y en exacerbaciones en todas
las edades, usando una ampolla de 2,5mg sin diluir
una vez al día, utilizando un compresor de alto flujo
para su nebulización. Dado que la respuesta al tratamiento
varia, se debe valorar su continuidad tras
su empleo durante unos meses. Su administración
requiere continuidad ya que la suspensión conlleva a
la pérdida de la mejoria funcional obtenida.
- Suero salino hipertónico inhalado. La nebulización
con solución salina hipertónica es una herramienta
utilizada como tratamiento para mejorar la
Guía Clínica: Fibrosis Quística
31

Guía Clínica: Fibrosis Quística
hidratación de las secreciones de la vía aérea consiguiendo
así un mayor aclaramiento mucociliar. Su
uso no supera a la administración de DNasa, pero
el costo es menor. Obtiene una disminución del
número de exacerbaciones y una cierta mejoría de
la función pulmonar. Se utiliza a concentración del
6 al 7 % y volumen de 5–10 ml dos veces al día.
Debe aplicarse con precaución en pacientes con hiperreactividad
bronquial, requiriendo por lo general
el uso previo de broncodilatadores. Algunos autores
aconsejan su empleo en pacientes mayores de
6 años, individualizando su tolerancia y su eficacia.
Otros mucolíticos orales o inhalatorios, no tienen
indicación en fibrosis quística.
- N-acetilcisteína. Reduce la viscosidad del esputo
al romper los puentes disulfuro y restaura la concentración
de glutatión en los polimorfonucleares
circulantes y en la vía aérea. Sin embargo, por el
momento no hay pruebas suficientes para aconsejar
su empleo en pacientes con FQ por vía oral o
inhalada.
- Broncodilatadores. Un grupo importante de
pacientes con FQ responde a los broncodilatadores,
aunque la respuesta es variable y más evidente
durante los cuadros de exacerbación respiratoria.
Pueden emplearse beta adrenérgicos, que añaden
cierto efecto antiinflamatorio y anti adherencia bacteriana
o anti colinérgicos (más efectivos en adultos
que en niños). Se utilizan a las dosis habituales, en
pacientes que muestren mejoría del FEV1 tras su
inhalación, luego realizar controles periódicos, pues
la respuesta no permanece invariable.
Tabla 13. SECUENCIA DE LA TERAPIA INHA-
LATORIA
Según requerimiento de cada una de las
estrategias terapéuticas, se sugiere el
siguiente orden de secuencia:
1) Broncodilatador.
2) DNasa y/o solución salina hipertónica.
3) Kinesioterapia respiratoria.
4) Antibiótico aerosolizado.
5) Corticoides inhalados.
C.4- Antiinflamatorios
- Corticoides
El empleo a largo plazo de corticoides orales mostró
beneficios iniciales en la función pulmonar pero
no se mantuvieron a largo plazo, hecho que unido
a sus efectos secundarios desaconseja su uso prolongado.
En situaciones específicas se podría utilizar
prednisona a dosis de 1mg/kg/día durante periodos
cortos. El empleo de corticoides inhalados a largo
plazo no ha resultado beneficioso, por lo que su uso
también debe limitarse a los pacientes con clínica
de asma. Quizás sea necesario emplear dosis altas
y valorar los dispositivos de inhalación, debido a la
previsible disminución del deposito pulmonar por
las secreciones espesas o cambios en el comportamiento
físico de las partículas.
Otros tratamientos
- Ibuprofeno
La terapéutica a largo plazo con altas dosis de ibuprofeno
se ha demostrado que enlentece el declinar
de la función pulmonar, sobre todo en los pacientes
jóvenes. Sin embargo, su administración prolongada
puede elevar el riesgo de hemorragia gastrointestinal
y requiere controles sanguíneos, por lo que su
empleo no se ha generalizado.
- Macrólidos
La evidencia de las propiedades anti-inflamatorias
de los Macrólidos es ampliamente conocida.En especial
la Azitromicina, tienen actividad inmunomoduladora
que inhiben la quimiotaxis de neutrófilos,
la producción de mediadores inflamatorios y principalmente
el alginato de Pseudomonas aeruginosa. De
esta manera, disminuyen el número de exacerbaciones
pulmonares y consiguen discreta mejoría de
la función pulmonar. Se recomienda su indicación en
los pacientes infectados crónicamente por pseudomona
aeruginosa.
Dosis:
•Hasta 25kg: 10 mg/kp/ día 1 dosis días alternos.
• De 25 a 40 kg: 250 mg/día, lunes, miércoles y viernes.
• Más de 40 kg: 500 mg/día, lunes, miércoles y viernes.
32

C.5- RehabilitaciÓn respiratoria
La rehabilitación comprende la fisioterapia respiratoria,
el ejercicio gradual e individualizado, la terapia
postural dirigida a la prevención de las deformidades
y la educación sanitaria encargada de clarificar todos
los aspectos relacionados con la enfermedad.
- Kinesioterapia Respiratoria (KTR)
Constituye uno de los pilares fundamentales en el
tratamiento del paciente con FQ. Todo centro de
atención de FQ debe contar con profesionales idóneos
y entrenados en KINESIOTERAPIA RESPIRA-
TORIA, ya que el tratamiento debe iniciarse inmediatamente
después de confirmado el diagnóstico.
Existen varias técnicas de KTR que ofrecen una
amplia gama de elección y su eficacia es constantemente
evaluada a través de estudios clínicos. Es
importante que el KINESIOLOGO enseñe el método
que mejor se adapte al paciente y a su familia. Si
el paciente comprende la fisiopatología de la enfermedad
y percibe el beneficio de realizar en forma
diaria, mayor será la posibilidad de que se adhiera
a la KTR.
La elección de la técnica de KTR dependerá de la
edad, cooperación, grado de afectación y grado de
las actividades cotidianas del paciente. La KTR debe
ser dinámica, flexible y adaptable a la situación particular
de cada paciente e incluso variable en el mismo
paciente dependiendo del estado clínico y del momento
para realizarla. La frecuencia del tratamiento
en general debería ser de dos sesiones diarias y
durante las exacerbaciones se incrementará la cantidad
y duración de las sesiones. Es recomendable
que el paciente realice el tratamiento en su hogar,
de modo a evitar el contacto con otros pacientes.
• No se deben realizar sesiones grupales ni compartir
los dispositivos de kinesioterapia.
• La duración de cada sesión dependerá de la edad,
del cuadro clínico y de las técnicas aplicadas, puede
variar entre 30 y 60 minutos. Se recomienda
realizar el tratamiento alejado de las comidas para
disminuir el riesgo de Reflujo Gastroesofágico. Las
sesiones pueden distribuirse entre la mañana y la
noche. A partir de los 3 años de edad los niños
pueden aprender a soplar y toser en forma voluntaria
como una forma de iniciarse en los ejercicios
respiratorios que realizarán más adelante. Es importante
que la sesión de tratamiento de KTR sea
placentera. Se la debe incentivar a edades tempranas
mediante juegos y evitar la rutina, de modo de
obtener sus máximos beneficios.
La Kinesioterapia Respiratoria Convencional está
contraindicada si el paciente presenta hemoptisis,
dolor torácico o broncoespasmo. No se debería
utilizar la posición de Trendelenburg en menores
de 2 años, pues aumenta el riesgo de Reflujo Gastroesofágico.
Los pacientes deben ser clasificados o divididos en
dos grupos :
- Los niños que NO colaboran, dada su corta edad,
los cuales necesitan la participación exclusiva del
profesional Kinesiólogo o de los padres o encargados.
- Los niños que a partir de los 3 años pueden lograr
técnicas no invasivas para la eliminación de las secreciones.
- Técnicas de KTR
1 Kinesioterapia Convencional.
2 Ciclo Activo de la Respiración.
3 Drenaje Autogénico.
4 Dispositivos de Presión Positiva Espiratoria: PEP
mask, Pari PEP, Thera PEP.
5 Dispositivos de Presión Positiva Oscilatoria: Flutter,
Acapella, RC Cornet.
6 Dispositivo Eléctrico o Chaleco Vibrador.
7 Ejercicios físicos y deportes.
8 VNI (bipap).
1- Kinesioterapia respiratoria convencional
Comprende el drenaje postural, percusión, vibración
y tos asistida.
• Durante el drenaje postural, el paciente se ubica
en cierta posición de acuerdo al lóbulo o porción
pulmonar a drenar para que, por acción de la gravedad,
pueda movilizar secreciones y eliminarlas
a través de la tos y la expectoración.
• La percusión se realiza con mano ahuecada sobre
el tórax del pte.
Guía Clínica: Fibrosis Quística
33

Guía Clínica: Fibrosis Quística
• La vibración se logra con una contracción isométrica
de los músculos del antebrazo, siendo trasmitido
a las manos sobre la caja torácica.
2- Ciclo activo de la respiración
Consta DE TRES PASOS:
- Del control respiratorio
- Ejercicios de expansión torácica
- Técnica de espiración forzada
- CONTROL DE LA RESPIRACIÓN: son respiraciones
diafragmáticas suaves a volumen corriente.
- EJERCICIOS DE EXPANSIÓN TORÁCICA: respiraciones
diafragmáticas profundas (inspiración
nasal profunda y espiración suave, siguiendo con
una apnea por 2 o 3 seg.)
- TECNICA DE ESPIRACIÓN FORZADA O
HUFF: se realizan 1 o 2 espiraciones profundas,
con glotis y boca abierta seguida de una inspiración
profunda y de una tos o huff.
Se pueden realizar a distintos volúmenes pulmonares.
El ciclo se repite las veces que sea necesario hasta
que el huff o tos sea limpia y no productiva. Puede
realizarse en cualquier posición y a partir de los 3
años con un mínimo de 30 minutos dos veces al día.
3- Drenaje autogénico
Es un método activo que consiste en respirar a volúmenes
pulmonares variables y espiraciones con
glotis, garganta y boca abiertas.
Se basa en la espiración ya que es el flujo que moviliza
las secreciones de la vía aérea. Se puede realizar
en posición sedente o en distintos decúbitos. Le
permite al paciente independencia. Se comienza a
entrenar a partir de los 6 años de edad.
4- Dispositivos de Presión Positiva Espiratoria
(MASCARA PEP)
Máscara con dos válvulas, una inspiratoria y otra
espiratoria que ofrecen resistencias espiratorias
variables (10-20 cm de agua). El grado de PEP se
monitorea con un manómetro. Luego de cada ciclo
se retira la máscara. El tiempo estimado es de
30 minutos y se puede utilizar a partir de los 3-4
años.
5- Dispositivos de Presión Positiva Espiratoria
Oscilatoria
• FLUTTER: dispositivo terapéutico con el
que se genera p.p.o. endobronquial. Se
realiza inspiraciones diafragmáticas nasales
y la espiración se hace a través del dispositivo.
Se recomienda a partir de los 4 años,
con ciclos de 10 a 15 repeticiones, 2 veces
al día.
• A CAPELLA: posee una válvula reguladora
para aumentar o disminuir la resistencia, el
aire exhalado produce una vibración a las
paredes de los bronquios generando p.p.e.
• R.C CORNET: el funcionamiento es muy similar
al flutter. Produce efecto PEP y vibración,
los que se pueden modificar.
6- Oscilación de Alta Frecuencia o Vest
Es un compresor eléctrico que se conecta al chaleco
y hace vibrar la pared torácica y los pulmones.
7- Ventilación no invasiva(VNI) BIPAP
Mejora intercambio gaseoso y los síntomas de disnea
sin alterar la calidad de vida. Los niños con F.Q
son preparados para conocer, adaptarse y familiarizarse
a los aparatos de VNI.
8- Actividad física y deportes
La actividad deportiva es un complemento y no un
sustituto de la KTR diaria. Además, cualquier actividad
motivadora, tendrá una influencia positiva sobre
la condición psíquica y física del paciente. Es importante
realizar una valoración músculo esquelético y
nutricional en cada paciente para programar un plan
de trabajo y entrenamiento.
La indicación será tan precoz como sea posible. Los
ejercicios físicos se realizarán inicialmente como entretenimiento
y luego como actividad aeróbica con
el objeto de movilizar las secreciones bronquiales,
prevenir o retrasar la evolución de la deformidad
torácica, armonizar la postura, promover la adquisición
del esquema corporal correcto, fortalecer la
cincha abdominal, de modo a favorecer mayor efectividad
en los ejercicios respiratorios durante la KTR
y así mejorar la calidad de vida y la integración con
los demás.
34

Es constante la limitación de la actividad física secundaria
a la tos y la fatiga, y la intolerancia al ejercicio
es un parámetro de exacerbación respiratoria.
Es importante mantener una hidratación adecuada
al momento de realizar cualquier actividad física,
que no debe realizarse cuando el paciente está
febril. Tener presente la suplementación adecuada
con cloruro de sodio, sobre todo en los meses de
verano.
TOMA DE MUESTRA DEL ESPUTO (Ver también
apartado de apéndice).
• Se debe tomar posterior a la KTR, previa nebulización.
(Tos efectiva o aspiración orotraqueal,
nasotraqueal, o traqueostoma).
• La toma de muestra del esputo debe ser realizada
por un profesional Kinesiólogo para que reúna
las condiciones necesarias, así ser analizadas en
el Laboratorio, siendo procesada antes de las 2
horas manteniendo refrigerada o guardar a 4º C.
hasta su procesamiento en el día.
C.6- TRATAMIENTO DE LAS COMPLICACIONES
i- Neumotórax
Aparece en pacientes con compromiso pulmonar
moderado a grave con una mayor incidencia por
encima de los 18 años. La causa más frecuente del
neumotórax (NTX) espontáneo es la ruptura de
bullas subpleurales, aunque también puede ser secundario
al aumento de volumen y presión alveolar
producidos por los tapones de moco.
Los neumotórax de tamaño pequeño (< del 20%
del volumen del hemitorax comprometido) y sin
manifestaciones clínicas, pueden manejarse con observación
hospitalaria, reposo y oxigenoterapia. El
colapso pulmonar completo es raro, pero es conveniente
hospitalizar al paciente durante las primeras
24 hs para su observación, aún cuando esté
asintomático. Si es sintomático, se aplica el mismo
esquema que para los de gran tamaño (> al 20%
del volumen). En estos casos la re expansión puede
conseguirse a través de un tubo torácico fino con
sello de agua.
Se tratará de continuar con la kinesioterapia respiratoria
en la medida de lo posible, y asegurar una
analgesia adecuada: es útil entrenar al paciente en
realizar respiraciones profundas con pausa inspiratoria,
monitoreando la saturación de O2. Están contraindicadas
las máscaras PEP o IPPB y la realización
de estudios funcionales respiratorios en las 2 semanas
posteriores a la resolución del NTX.
Se debe considerar cirugía cuando:
a. Luego de una semana o más no hay signos de resolución
junto a una pérdida continua de aire.
b. Las recurrencias son comunes (> 50% ipsolaterales
y hasta 40% contralaterales). Otras modalidades
utilizadas son la pleurodesis química
(utilizada en pacientes muy comprometidos), la
pleurodesis quirúrgica, la toracotomía y, más recientemente,
la toracoscopia, que deben ser evaluadas
en centros con experiencia y complejidad
adecuadas.
ii- Hemoptisis
El esputo hemoptoico o hemoptisis menor, es muy
frecuente en presencia de bronquiectasias y cuando
persiste, puede indicar una exacerbación pulmonar.
Según el volumen de la hemorragia se considera:
- Leve: < de 30 ml /día.
- Moderada: 30-150 ml/día.
- Grave: > de 150 ml/día.
- Masiva: > de 240 ml/día o que requiera transfusión
sanguínea.
La hemoptisis amenazante será definida por el riesgo
vital que representa: disnea, signos de hipovolemia y
en función de: volumen perdido (>600 ml/día), velocidad
de la hemorragia y estado funcional cardiorespiratorio
de base. Ante esta situación el paciente
debe ser traslado a la UCI y a los demás se los mantendrá
en observación por un tiempo de 6–8 hs.
Este cuadro es una complicación no muy frecuente
y se considera especialmente rara en los niños
pequeños. Sin embargo en adolescentes es más común.
Se origina por la erosión de un vaso arterial
sistémico. Ante un evento de hemoptisis, se debe
descartar que no provenga de las vías aéreas superiores
o del tracto gastrointestinal e investigarse a
la vez otras etiologías, como aspiración de cuerpo
extraño o medicaciones.
Guía Clínica: Fibrosis Quística
35

Guía Clínica: Fibrosis Quística
Guía de actuación
1- Si el sangrado es ocasional y auto limitado o con
persistencia de mínima expectoración hemoptoica:
- Realizar radiografía de tórax.
- Determinación Laboratorial: hemograma, perfil
hepático, estudio de coagulación y gasometría.
- Dejar al paciente en observación 6–8 hs.
2- Sangrado moderado o grave:
- Hospitalizar al paciente, con reposo en cama en
decúbito homolateral, para cuantificar el volumen
de la hemoptisis y monitorizar al paciente, asegurar
la permeabilidad de la vía aérea y disponer de
una vía venosa y de reserva de sangre.
- El tratamiento incluye antitusígenos, antibióticos
intravenosos y oxigenoterapia continua.
3- Hemoptisis masivas:
- Ingreso en UTI, donde pueda realizarse intubación
selectiva.
- Broncoscopía: practicada durante la hemoptisis activa
no la agrava y permite realizar varias técnicas,
en general con buenos resultados pero de utilidad
transitoria: lavados con suero fisiológico frío y adrenalina
al 1/10.000 y bloqueo de la luz bronquial.
- Arteriografía bronquial: a través de cateterización
arterial es a la vez diagnóstica y terapéutica, pues
permite localizar y embolizar los vasos sangrantes.
- Además, se puede valorar la resección quirúrgica
del foco si está localizado, es accesible o cuando
otras medidas transitorias son ineficaces.
iii- Aspergilosis broncopulmonar alérgica
(ABPA)
Se caracteriza por una respuesta inmunitaria contra
anfígenos de Aspergillus que generalmente colonizan
el árbol bronquial. El más común es Aspergillus
fumigatum (AF). Se manifiesta con sibilancias, disnea,
infiltrados pulmonares, bronquiectasias centrales y
fibrosis y otras como un empeoramiento agudo de
su función respiratoria, con incremento de la tos y
de la expectoración, que frecuentemente muestra
tapones mucosos marrones además aparición de
nuevos infiltrados pulmonares en la radiografía de
tórax. La incidencia oscila entre el 1- 10% y su detección
precoz depende de una alta sospecha clínica
y de la búsqueda sistemática. Aunque puede aparecer
en pacientes menores de 6 años es mucho más
frecuente entre los 10 y 20 años.
En cuanto al diagnóstico, el consenso de la Cystic
Fibrosis Foundation del 2003 propone los Nuevos
Criterios de ABP Clásica.
Tabla 14. ABP
- Deterioro clínico agudo o sub agudo no
atribuible a otra etiología.
- IgE >1.000 U/ml, a menos que el paciente
esté recibiendo corticoides sistémicos.
- Pruebas cutáneas positivas a A. fumigatus
o hallazgo de IgE específica contra A.
fumigatus.
- Positividad de precipitinas o IgE específica.
- Alteraciones radiológicas nuevas que no
mejoran tras tratamiento con antibióticos y
fisioterapia.
Criterios diagnósticos mínimos
- Deterioro clínico agudo o subagudo no
atribuible a otra etiología.
- IgE sérica 500 U/ml. Si se sospecha ABPA
y la IgE está entre 200 y 500 U/ml, se
recomienda nueva determinación en 1-3
meses.
- Pruebas cutáneas o IgE específica contra A.
fumigatus positivas.
- Una de las siguientes: a) Precipitina o IgG
sérica contra A. fumigatus, o b) Alteraciones
radiológicas nuevas o recientes que no
desaparecen con antibióticos y fisioterapia.
Como método de pesquisa de ABPA, dicho consenso
propone:
- Mantener un alto nivel de sospecha en pacientes
mayores de 6 años y hacer una determinación
anual de IgE. Si esta fuera >500 U/ml, deberían
realizarse pruebas cutáneas y determinación de
IgE especifica contra A. fumigatus. Si el resultado
fuera positivo, hay que considerar el diagnostico de
ABPA basado en criterios diagnósticos mínimos.
36

- Si la IgE total estuviera entre 200 y 500 U/ml,
se recomienda repetir la determinación, y si hay
sospecha clínica de ABPA, se deben realizar las
pruebas mencionadas anteriormente.
Tratamiento
Está orientado a disminuir los síntomas agudos y
evitar la fibrosis en la fase terminal. Se inicia con
prednisona o equivalente (0,5-2 mgr/kp/día, máximo
60 mgr/día) por 1 0 2 semanas con disminución
progresiva por dos o tres meses dependiendo de los
resultados de IgE total, radiología, función pulmonar
y clínica general. La respuesta puede mejorar con
la administración conjunta de antifúngicos (itraconazol-voriconazol)
a la vez que permite disminuir la
dosis de corticoides y consecuentemente también
sus efectos colaterales.
iv- Otros Tratamientos en Fibrosis Quística
Oxigenoterapia ambulatoria
El empeoramiento progresivo de la función pulmonar
en los pacientes con FQ, es consecuencia de la
obstrucción inflamatoria de la vía aérea que conduce
a Bronquiectasias, acumulación de moco y destrucción
del parénquima pulmonar. Con la disminución
concomitante del FEV1 y la FVC, los músculos
respiratorios se ven obligados a trabajar más para
mantener un adecuado intercambio de gases.
Así, en estadíos muy avanzados o en las exacerbaciones
respiratorias graves, el paciente presenta taquipnea
con respiración superficial como mecanismo
adaptativo o compensador de la sobrecarga de los
músculos respiratorios, para superar las importantes
resistencias pulmonares. Pero a pesar de ello, se
instala una hipo ventilación alveolar progresiva que
conduce a hipoxemia y finalmente también a hipercapnia.
La oxigenoterapia crónica domiciliaria compensa
la hipoxemia, pero no corrige la hipercapnia,
incluso puede empeorarla si se aumenta rápidamente
el aporte de oxıgeno, en cuyo caso el paciente
sufre signos y síntomas de hipercapnia severa.
En caso de hipoxemia solo durante el sueño, podemos
indicar oxigenoterapia nocturna para mantener
una SpO2 normal, siempre y cuando no retenga
CO2. Mediante un concentrador de O2 u oxígeno
líquido, con un flujo en la cánula nasal de 1–3 l/min,
proporcionamos el aporte necesario de O2 para corregir
la hipoxemia sin generar hipercapnia. Es recomendable
realizar durante una noche un registro con
pulsioximetrıa y capnografıa para ajustar el tratamiento.
Si el paciente tiene hipoxia o disnea diurna (Tabla
15), se debe indicar oxigenoterapia continua (o tantas
horas como sea capaz de tolerar) para evitar o retrasar
la situación de cor pulmonale.
Tabla 15. Insusficiencia respiratoria
crónica
Indicaciones de oxigenoterapia domiciliaria:
• Saturación < 90% en aire ambiente.
• PaO2 < 60 mmHg.
• Caída documentada de la saturación durante el
ejercicio, la alimentación, la kinesioterapia, el
sueño.
• Hipertensión pulmonar.
• Corazón pulmonar crónico.
Ventilación no invasiva (VNI)
Ha demostrado ser eficaz en pacientes con insuficiencia
respiratoria crónica, fundamentalmente en
enfermos con trastornos restrictivos pulmonares.
También se utiliza en sesiones de fisioterapia respiratoria,
para evitar la fatiga muscular respiratoria y
facilitar la eliminación del esputo. En pacientes con
enfermedad moderada o grave que precisen oxigenoterapia
durante el sueño, utilizada como complemento
podría mejorar el intercambio gaseoso en
mayor grado que el tratamiento con oxıgeno solo.
Trasplante Pulmonar
En niños, la indicación más frecuente de trasplante
pulmonar es la FQ. Aproximadamente en el 80% de
estos pacientes la causa de muerte es la falla respiratoria.
El trasplante no es una cura sino, más bien, un
procedimiento de rescate que permite en algunos pacientes
una mejor calidad de vida, pero que presenta
una alta morbimortalidad. Hasta que no se logre una
cura para los enfermos con FQ en fase terminal, el
trasplante pulmonar es una opción terapéutica efectiva.
Es muy importante discernir el momento evolutivo
en que un paciente obtendrá el máximo beneficio
con este procedimiento. Esta es una de las decisiones
más complejas que debe afrontar un equipo multidis-
Guía Clínica: Fibrosis Quística
37

plinario: Evaluar el momento adecuado para incluir
a un paciente en lista de espera.
dificultades psicológicas y una calidad de vida comprometida.
Guía Clínica: Fibrosis Quística
Se considera recomendable hacerlo si pese a estar
recibiendo el máximo tratamiento médico su esperanza
de vida es < a 2 años y tiene una mala calidad
de vida que puede mejorar con el trasplante. En
suma, se deben considerar las siguientes variables:
FEV1 < 30% respecto al teórico, deterioro rápido
de la función pulmonar, desnutrición resistente a
una intervención nutricional agresiva, cor pulmonale,
hipoxemia (pO < o 55 mmHg) y/o hipercapnia
(pCO2 > 50 mm Hg) e incremento progresivo de la
resistencia antimicrobiana de los gérmenes pulmonares
y hospitalizaciones frecuentes para antibioterapia
intravenosa. Los pacientes más jóvenes y las
mujeres son los que tienen más riesgo. También se
ha relacionado con mayor mortalidad el descenso
del pico de consumo de oxígeno y una reserva respiratoria
baja en el umbral anaeróbico en la prueba
de esfuerzo cardiopulmonar.
Muchos grupos consideran la colonización por Burkholderia
cepacia una contraindicación absoluta para
la realización del procedimiento, por los reportes
de riesgo de muerte precoz tras el trasplante, que
oscila alrededor del 50 %. El estudio molecular permitió
definir que este mal pronóstico está en relación
fundamentalmente con la infección por B. cepacia
genomovar III, mientras que es mejor la evolución
con otros subtipos de esta bacteria. El aislamiento
de Pseudomona aeruginosa multirresistente o A. fumigatus
no constituye una contraindicación para
el trasplante, mientras la colonización por hongos
multirresistentes como Scedosporium prolificans podría
oscurecer el pronóstico. Por otro lado, la realización
previa de una pleurodesis no suele ser contraindicación.
La necesidad de ventilación mecánica
no invasiva previa al trasplante tampoco lo es, pero
el pronóstico del trasplante es peor en los niños que
requieren ventilación mecánica con intubación traqueal
por una agudización respiratoria.
Tras el trasplante pulmonar se produce una mejoría
muy importante en la calidad de vida de los niños
sometidos al procedimiento. El 90% de los niños a
los 3 años del trasplante y el 80 % a los 7 años no
tienen ninguna limitación en su actividad. La mayoría
tiene un desarrollo y una función cognitiva normales,
aunque un pequeño porcentaje puede presentar
Además de todo lo mencionado, los siguientes aspectos
deben ser analizados con el grupo familiar:
comprensión de las implicancias de un trasplante teniendo
en cuenta las posibles complicaciones inmediatas,
mediatas y tardías. La necesidad de inmunosupresión
de por vida, de controles periódicos con
procedimientos invasivos, toxicidad de la medicación
y eventual aparición de nuevas enfermedades,
como el síndrome linfoproliferativo
C. 7- NORMAS DE CONTROL DE INFECCIONES
Cada centro de atención a pacientes con FQ debe
contar con una política de control y vigilancia de las
infecciones cruzadas. Por una parte, es imprescindible
conocer el mapa bacteriológico de cada institución
y por otra capacitar al personal de salud y a los
familiares sobre las medidas de control de infección
revisándolas en cada consulta.
RECOMENDACIONES
• Realizar una adecuada higiene del centro, siendo
necesario eliminar las salas de espera y las visitas
innecesarias a la institución.
• Los consultorios deben contar con superficie
adecuada, ventilación al exterior, paredes lavables,
lavatorios con instalación de agua y drenajes
de acuerdo a las normas sanitarias. Jabón líquido
y alcohol al 70%.
• La consulta se programará con turno según la
bacteriología de las secresiones.
• Los pacientes deben utilizar tapa bocas antes de
su ingreso a la institución, el cual usarán mintras
no permanezcan dentro de un consultorio. La segregación
de pacientes en cohortes se establecerá
de acuerdo a la bacteriología, concurriendo en
días diferentes (sin Pseudomonas y con infección
intermitente por Staphylococcus o Haemophilus
influenzae/Infección crónica por Pseudomonas
sensible/Burkholderia cepacia/Staphylococcus aureus
resistente a meticilina - SAMR-/Pseudomonas
multirresistente). Los pacientes con B. cepacia deberían
ser asistidos en un consultorio diferente o,
caso contrario, al final del día.
• El adecuado lavado de manos es la base de las medidas
de control de infecciones, tanto del personal
38

como del paciente. Los profesionales atenderán
vistiendo bata o chaqueta. Deberán lavarse las
manos al inicio y al final de la consulta, utilizanndo
jabón líquido neutro seguido de alcohol al 70%.
• Los pacientes deberán cubrirse la nariz y la boca
durante los accesos de tos o estornudos con pañuelos
descartables que deberán desecharse.
• En cuanto a la higiene de los consultorios
1- Posterior a la consulta de cada paciente, el
consultorio debe ser ventilado y comenzar su
limpieza recién luego de 45 minutos, para asegurar
que las bacterias suspendidas en el aire
tengan la posibilidad de posarse en las superficies.
2- Los pisos se limpiarán utilizando: a) lavado con
agua y jabón b) enjuague c) desinfección con
hipoclorito de sodio al 0.05%.
3- Lavado y desinfección con alcohol al 70% del
mobiliario
4- El consultorio, desde la finalización de la limpieza,
quedará por lo menos 1 hora ventilándose
antes que ingrese un nuevo paciente.
• Las habitaciones del hospital deberán ser bien
ventiladas y no compartidas con otros pacientes
con FQ.
• No se compartirán los nebulizadores, dispositivos
de kinesiología y oxigenoterapia entre los pacientes,
así como tampoco juguetes, libros, etc.
• Los pacientes deben lavarse las manos antes de
la realización de las espirometrías y se utilizarán
filtros descartables para los estudios de función
pulmonar.
• La kinesioterapia respiratoria debe ser supervisada
en un área separada. No deben realizarse
sesiones grupales de pacientes. Los kinesiólogos
deben tomar precauciones higiénicas apropiadas
para prevenir la contaminación de sus manos y
ropa.
• Los nebulizadores deberán lavarse con agua y detergente
para eliminar los restos de secreciones
y enjuagarse con abundante agua. Se sumergirán
en alcohol al 70% por 3-5 minutos para desinfectarlos
y se dejarán secar al aire.
• Los hospitales deben seguir las guías de control
de infección para el SAMR y aislar los pacientes
con infección crónica por SAMR.
• Desaconsejar la concurrencia a guarderías en los
primeros años de la vida.
• Control ambiental: la exposición al humo del cigarrillo
es un factor nocivo para la salud de estos
pacientes.
• Educación del paciente y su familia. Todo paciente
nuevo que ingrese al centro debe ser tratado
con las máximas medidas de control de infección
hasta conocer la bacteriología de sus secreciones
bronquiales.
2- ASPECTOS NUTRICIONALES Y
GASTROENTEROLÓGICOS
A- FISIOPATOLOGÍA
En la FQ, la disfunción del canal del cloro altera la
secreción de agua y bicarbonato, con la consiguiente
acidificación e insuficiente hidratación de las secreciones
acinares ricas en proteínas, que se hacen
viscosas y pueden formar tapones proteicos en los
conductos, lo que impide la secreción enzimática
pancreática que da origen a la mal absorción. Posteriormente
se produciría la destrucción de las células
acinares, lo que da lugar a fibrosis progresiva, al
inicio principalmente del páncreas exócrino y finalmente
la alteración endocrina del órgano.
Por otro lado, a nivel del epitelio intestinal, debido
a la falta de secreción de cloro y agua, se produce
una alteración de la capacidad para limpiar las mucinas
secretadas y otras macromoléculas de las criptas
intestinales. Esta disfunción conduce a la desecación
del contenido intraluminal y la obstrucción del intestino
delgado y grueso.
En el sistema hepatobiliar la defectuosa secreción
de cloro y agua en los conductos hepáticos ocasiona
una retención de las secreciones biliares y cirrosis
biliar focal, así como una proliferación de conductos
biliares en aproximadamente el 25 a 30% de los
pacientes afectados. Por último, la incapacidad del
epitelio de la vesícula biliar para secretar sal y agua,
puede originar colecistitis crónica y colelitiasis.
B- MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Son múltiples y variadas, dependiendo del momento
evolutivo y de las complicaciones que puedan surgir.
Se resumen en la Tabla 16.
Guía Clínica: Fibrosis Quística
39

Tabla 16. MANIFESTACIONES CLÍNICAS DIGESTIVAS Y NUTRICIONALES
1-Páncreas:
• Insuficiencia Pancreática-Malabsorción.
• Pancreatitis Recurrente.
2-Intestino:
• Íleo meconial.
• Síndrome de obstrucción intestinal distal (SOID).
• Constipación.
• Prolapso rectal.
• Colonopatía fibrosante.
3-Hepatobiliares:
-Intrahepáticas
• Colestasis neonatal.
• Esteatosis .
• Cirrosis biliar focal y multifocal.
4-Nutricionales
- Extrahepáticas
• Microvesícula.
• Dilatación vesicular.
• Colelitiasis.
• Estenosis del conducto biliar común.
• Colangiocarcinoma.
• Fallo del crecimiento.
• Malnutrición / Kwashiorkor.
• Edema generalizado y anemia (lactantes).
• Deficiencia de macro nutrientes.
-Esófago:
• Reflujo Gastroesofágico
Adaptado de: Segal E y cols.
Guía Clínica: Fibrosis Quística
B.1- PÁNCREAS
- Insuficiencia pancreática-malabsorción
intestinal
El páncreas es poseedor de una importante reserva
funcional en cuanto a secreción de enzimas. Así,
grados significativos de esteatorrea y/o azotorrea
se producen cuando los niveles de lipasa y tripsina
caen por debajo del 10% de sus niveles normales.
La gran mayoría de los pacientes con FQ tienen un
tejido acinar muy escaso o inexistente. La insuficiencia
pancreática exócrina (IP) se inicia en la vida prenatal
y está presente en el 85 a 90% de los pacientes
con FQ, principalmente en las mutaciones I ,II y
III con disfunción acinar y ductal severas. El primer
signo evidente de afectación tisular pancreática es la
dilatación de los acinos y dúctulos, llenos de secreciones
y detritus celulares que ocluyen el lumen. El
daño tisular subsecuente, probablemente sea debido
a la liberación acinar de enzimas líticas en el interior
de los mismos y necrosis, lo que causaría pérdida de
función de los acinos y su reemplazo por tejido fibroso
y grasa. El grado de lesión tisular es variable,
lo que explica las distintas presentaciones clínicas y la
severidad de las manifestaciones pancreáticas.
La más comprometida es la actividad de la lipasa,
pero también hay disminución de colipasa, fosfolipasa
A, tripsina, amilasa y de la secreción ductal de
agua y bicarbonato, situación que condiciona una
maladigestíón, y por tanto malabsorción de grasas
y en menor grado de proteínas. A esto, se suman
otros factores no pancreáticos como la disminución
40

del pool de ácidos biliares y la mantención de un pH
ácido en segmentos altos del intestino, que facilita la
inactivación de la lipasa y favorece la precipitación
de sales biliares, contribuyendo aún más a la maldigestión
de grasas.
La IP se manifiesta con deposiciones abundantes, fétidas,
hipocoloreadas y aceitosas, por su alto contenido
en grasas, que difícilmente pasan desapercibidas
y que conlleva malabsorción de vitaminas liposolubles.
Esta pérdida intestinal aumentada resulta en la
mayoría de los casos en desnutrición de diverso grado.
Además se malabsorben otros micronutrientes
cuyos efectos pueden también ser evidentes, como
por ejemplo hemólisis por déficit de vitamina E.
La sospecha clínica de malabsorción deberá comprobarse
y evaluarse con alguno de los métodos
laboratoriales para excreción de grasas existentes:
esteatocrito ácido, Van de Kamer, determinación de
la concentración de elastasa 1-pancreática fecal o
quimiotripsina en materia fecal. La presencia de malabsorción
sugiere FQ, pero su ausencia no la descarta.
En aproximadamente 10% a 15% de los pacientes,
el daño pancreático no es lo suficientemente
extenso como para resultar en maladigestíón y malabsorción.
En ellos puede encontrarse solamente una
secreción ductal de bicarbonato disminuida. Este
grupo se distingue por no requerir de suplementos
de enzimas pancreáticas, no sufrir de complicaciones
gastrointestinales como íleo meconial, síndrome de
obstrucción intestinal distal o enfermedad hepatobiliar
y su pronóstico incluso en lo referente a función
pulmonar es mucho mejor.
Usualmente estos pacientes no son homocigotos
para la mutación F508, lo que sugiere una base
genética para su enfermedad menos severa. No
obstante, tienen algún grado de afectación pulmonar,
dedos en palillo de tambor y pólipos nasales y
sus electrolitos en sudor están elevados, aunque sus
niveles medios son más bajos que los de los insuficientes
pancreáticos. Un porcentaje variable de
aquellos con suficiencia pancreática inicial, evoluciona
hacia la IP, en especial los individuos que tienen la
mutación F508. En los pacientes sin malabsorción,
el diagnóstico de FQ suele ser más tardío a menos
que se detecte a través de pesquisa o tamizaje neonatal
de rutina. La evolución hacia la insuficiencia
pancreática de muchos de ellos hace necesaria la
evaluación de este aspecto de manera periódica.
- Pancreatitis recurrente
Esta entidad puede preceder al diagnóstico de FQ.
Es una complicación relativamente frecuente, en
torno al 15%, en los pacientes que son suficientes
pancreáticos, siendo excepcional en los que tienen
IP. Se observa sobre todo en pacientes adolescentes
y adultos. Hasta un 10% de los pacientes diagnosticados
de pancreatitis, tienen una mutación con alteración
de la proteína CFTR, por lo que sería importante
recordar que en toda pancreatitis idiopática,
debería descartarse la presencia de FQ.
El diagnóstico debe plantearse ante la presencia
de dolor abdominal acompañado de vómitos y aumento
de amilasa y lipasa séricas. El tratamiento de
los episodios de pancreatitis es sintomático, como
en otros pacientes sin FQ de base. Estos episodios
pueden repetirse hasta que la función pancreática
finalmente desaparece, llevando a una IP.
B.2- INTESTINO
- Íleo meconial (IM)
Es la manifestación más temprana de la enfermedad
y la forma de presentación en 10 a 20% de los
pacientes, la mayoría de ellos insuficientes pancreáticos.
Un meconio de alta viscosidad, causado por
escasez de enzimas pancreáticas y deshidratación,
de difícil propulsión, es la causa de la obstrucción intestinal
intraluminal. La impactación de meconio se
produce a nivel de los últimos 10 a 30 cm del íleon,
con dilatación de asas intestinales proximales.
Adopta dos formas de presentación:
a. Obstrucción intestinal simple, es la más frecuente
y se manifiesta en las primeras 48 horas de vida
extrauterina como falta de progresión de meconio,
ocasionando distensión abdominal progresiva
y vómitos biliosos.
b. Complicado, como resultado de alteraciones que
ocurren intraútero (atresia ileal, necrosis, vólvulos
o peritonitis meconial secundaria a perforación
intestinal).
Puede sospecharse antes del parto por ecografía, a
partir de la semana 18 de edad gestacional.
En la radiografía de abdomen habitualmente se evidencia,
a nivel del cuadrante inferior derecho, una imagen
con apariencia de vidrio esmerilado, correspondiente
Guía Clínica: Fibrosis Quística
41

Guía Clínica: Fibrosis Quística
a asas intestinales dilatadas, con áreas de aire mezcladas
con meconio deshidratado. En ocasiones también
pueden observarse imágenes de calcificación.
Es importante tener en cuenta que en estos pacientes
los niveles de TIR suelen ser bajos, dando por
resultado una Pesquisa Neonatal Falsa Negativa y
que también la obtención de sudor a esta edad puede,
en ocasiones, resultar dificultosa. Considerando
que la presencia de Ileo meconial es altamente característica
de FQ y las dificultades de diagnóstico
laboratorial antes mencionadas en este grupo etareo,
se considerará al paciente como portador de
esta afección hasta tanto el test del sudor sea fiable.
El estudio genético, si está disponible, puede confirmar
el diagnóstico.
- Síndrome de obstrucción intestinal distal
(SOID) o equivalente de Ileo meconial
Es la obstrucción intestinal parcial o completa que
ocurre fuera del período neonatal, de allí también
la denominación de “equivalente de Ileo meconial”.
Su frecuencia aumenta con la edad y ocurre según
diferentes series en 10 a 40% de los pacientes en
tratamiento con enzimas pancreáticas. Puede ser la
forma de presentación de la enfermedad y diagnosticarse
erróneamente como apendicitis aguda.
Recientemente ha sido publicado un reporte por el
Grupo de trabajo de Fibrosis Quística de la Sociedad
Europea de Gastroenterología, Hepatología y
Nutrición Pediátrica, en el que se establecen claramente
los criterios diagnósticos para esta entidad.
Tabla 17. ESPGHAN CF GRUPO DE TRABAJO-
DEFINICIÓN DE SOID EN FQ
Nº 1: La obstrucción intestinal se evidencia por vómitos
biliosos y/o presencia de niveles líquidos a nivel de
intestino delgado en placa simple de abdomen.
Nº 2: Presencia de masa fecal a nivel ileocecal.
Nº 3 Dolor y/o distensión abdominal.
-Obstrucción Intestinal completa: Para su diagnóstico
se requiere la presencia de los tres criterios.
- Obstrucción Intestinal Incompleta: Presencia de los
itens 1 y 2 solamente.
Son más raros los signos o síntomas de obstrucción
intestinal completa, pero de presentarse deberá
considerarse la posibilidad de intususcepción o vólvulo
intestinal, que ocurren en 1% de los pacientes
con FQ.
La causa del SOID se desconoce con exactitud,
pero se ha relacionado con algunos factores de riesgo
como deshidratación, suspensión o insuficiente
aporte de enzimas pancreáticas, viscosidad de las
secreciones intestinales, alteraciones de motilidad y
pH intestinal.
El diagnóstico se realiza por la clínica y puede ser
apoyado por la radiografía simple de abdomen o una
ecografía que muestra al colon proximal y al intestino
delgado con abundante contenido fecal. Es muy
importante el diagnóstico precoz con el objeto de
evitar la cirugía.
En cuanto a la terapéutica específica, aunque existe
gran variabilidad en los esquemas de tratamiento
propuesto por diferentes centros, aparentemente
todos son efectivos.
Se inicia con medidas generales como hidratación
adecuada. Si esto no es suficiente, se pueden agregar
laxantes por vía oral, tales como aceite mineral
que puede ser beneficioso en casos leves. También
puede administrarse N-acetilcisteína vía oral o en
enemas teniendo precaución con la dosis ya que se
han descrito cuadros de hipomagnesemia y hepatotoxicidad
relacionados con altas dosis y tratamientos
prolongados. Si no se obtienen buenos resultados o
existe masa abdominal palpable, se podrá realizar
lavado intestinal por vía oral o sonda nasogástrica
con polietilenglicol. Otra alternativa es la utilización
de Gastrografin: agente de contraste hidrosoluble,
en enema o vía oral (por ineficacia de la vía rectal).
Las medidas médicas están contraindicadas si hay
obstrucción completa o irritación peritoneal, en
cuyo caso se realizará descompresión con SNG y
consulta urgente con cirujano.
Es muy importante tener presente la posibilidad de
tratamiento preventivo a traves de un aporte adecuado
de líquidos y fibra en la dieta, dosificación
adecuada de enzimas pancreáticas y administración
de laxantes si hubiera estreñimiento.
Adapatado de Roderick H., Houwen, L. Hubert P. et al Pediatr Gastroenterol
Nutr, 2009.Vol. 49, No. 1:54-58.
42

Tabla 18. TRATAMIENTO EPISODIOS DE SOID
- Laxantes orales
* Aceites minerales
* Lactulosa
2-3- cc/Kp/dia
2-3- cc/Kp/dia
- Polietilenglicol 20-40 cc/Kp/hora (máx. 1 lt/ hora
- N-acetil cisterna
Dosis total 3 lts en niños y 5 lts en adulto)
Oral
Enema diluidos al
10-20%
10 cc c/ 8 hs
100cc/día
- Gastrografin
* Enemas
* Vía oral
100 cc (50 cc. de Gastrografin + 50 cc de agua), 3 veces
al día durante 2 a 3 días. En adultos hasta 1.5 litros
Niños > 8 años de edad: 100 cc de Gastrografin en
400 cc de agua o jugo
Niños < 8 años de edad: 50 cc de Gastrografin en 200
cc de agua o jugo
- Constipación: Por mucho tiempo la constipación,
condición muy frecuente en pacientes con FQ, se
incluyó como parte de la definición de SOID, hecho
que dificultaba conocer la verdadera incidencia
y características reales de estas entidades. Actualmente,
existe una definición de la ESPGHAN
que diferencia perfectamente ambos cuadros.
Tabla 19. ESPGHAN CF: GRUPO DE TRABAJO-
DEFINICIÓN DE CONSTIPACIÓN EN FQ
Nº 1 Dolor o distensión abdominal.
Nº 2a Reducción de la frecuencia de movimientos
intestinales en las últimas semanas o meses.
Nº 2b Aumento de la consistencia de las heces en
las últimas semanas o meses.
Nº 3 Los síntomas 1 y 2 mejoran con la
administración de laxantes.
Constipación: nº 1 o nº 2a o nº 2b y nº 3.
Adapatado de Roderick H., Houwen, L. Hubert P. et al Pediatr Gastroenterol
Nutr, 2009.Vol. 49, No. 1:54-58.
En los cuadros de constipación la masa fecal se localiza
a nivel del sigmoides y no a nivel ileocecal como
en el SOID.
- Prolapso Rectal
Puede aparecer hasta en el 20% de los pacientes
menores de 5 años no tratados, en algún momento
del curso clínico, siendo en ocasiones la forma
de presentación de la enfermedad. Puede adoptar
un curso recurrente con episodios frecuentes, observándose
preferentemente entre el primer mes
y los 3 años de vida. Los factores precipitantes más
importantes son las deposiciones voluminosas secundarias
a esteatorrea, la frecuencia de las mismas,
la malnutrición con hipoalbuminemia y pobre tono
muscular y la presión intraabdominal aumentada secundaria
a la tos o hiperinsuflación del tórax.
En general, se resuelve espontáneamente con buen
manejo de enzimas pancreáticas y corrección de la
desnutrición. Debemos tener en cuenta que la presencia
de este signo obliga a realizar despitaje de
FQ, sobre todo en ausencia de otros síntomas.
Guía Clínica: Fibrosis Quística
43

Guía Clínica: Fibrosis Quística
- Colonopatía fibrosante
Este cuadro consiste en una estenosis fusiforme y
segmentaria, preferentemente del ciego y colon ascendente,
sin afectación significativa del diámetro
externo. Se produce como consecuencia del engrosamiento
de la submucosa por tejido conectivo maduro,
con el epitelio generalmente apenas afectado.
Aunque su patogénesis todavía es desconocida, la
colonopatía fibrosante clásicamente es considerada
el resultado del tratamiento prolongado con altas
dosis de enzimas pancreáticas de elevada concentración.
La clara asociación con algunas formas de
preparado enzimático, sugiere que puede estar en
relación con el hecho de que su cubierta contiene un
copolímero basado en ácido metacrílico y etil acrilato.
Ambos compuestos han demostrado un efecto
tóxico sobre el intestino de animales de experimentación.
Por otro lado, la presencia de grandes cantidades
de proteasas en el colon, en pacientes con el
tránsito intestinal alterado, también puede influir en
su patogenia.
Un estudio interesante de Mc Sweeney et al, ha
objetivado mediante medición ecográfica del grosor
de la pared colónica, que mientras los controles
sanos tienen un grosor medio de 0,6 mm, el 48%
de los niños con FQ, que toman enzimas de alta
concentración, tienen más de 1,5 mm de grosor. En
el seguimiento, a los 2 meses de suprimir las enzimas
de alta concentración, el grosor previamente
aumentado volvió a la normalidad en la mayoría de
pacientes.En contrapartida, existe otro reporte de
Connet, donde se concluye que el factor más importante
que determina el grosor de la pared colónica
estaría en relación con la edad del paciente.
Por último, existen también publicaciones que atribuyen
esta entidad a mecanismos ligados intrínsecamente
a la propia enfermedad de base, como el
reporte de un neonato con esta complicación sin haber
recibido suplementación enzimática. En síntesis,
la colonoplatía fibrosalte no puede ser considerada
un caso cerrado, y las investigaciones en el ámbito
de su etiopatogenia deben seguir.
Se debe considerar sobre todo en niños menores
de 12 años que reciben más de 6.000 U de lipasa/kg/comida,
durante más de 6 meses. La clínica
inicial es inespecífica, con distensión abdominal,
estreñimiento y vómitos, que pueden evolucionar
posteriormente a cuadros de suboclusión y oclusión
intestinales. Algunos pacientes pueden presentar
colitis hemorrágica y algunos autores mencionan
presencia de ascitis quilosa.
El enema opaco es una técnica diagnóstica fiable, que
evidencia estrechamientos focales o extensos, acortamientos
y falta de distensibilidad del colon afectado;
el mero engrosamiento de la pared del colon
no es diagnóstico. La endoscopia puede evidenciar
áreas más estrechas y con mucosa hiperémica. Las
biopsias múltiples con fórceps sólo son sugestivas
si evidencian fibrosis en la lámina propia, pudiendo
verse infiltrados eosinófilos y criptitis neutrofílica.
En conclusión, la historia natural de la colonopatía
fibrosante aún se desconoce y de manera preventiva,
se sugiere una dosis máxima de 2.500 U/de lipasa/Kg/comida
o menos de 4000 U/gr/grasa por día.
Otros autores prefieren utilizar la recomendación
de no más de 10.000 U de lipasa/Kg/día
B.3- ENFERMEDAD HEPÁTICA Y DE VIAS BILIARES
Las series clínicas refieren una amplia variabilidad de
la afectación hepática, esto secundariamente a que
no existe un test específico y sensible de diagnóstico.
Por esta razón, las frecuencias descritas deben
ser tomadas como estimaciones, ya que dependen
de la edad de la población estudiada y de la metodología
usada para su detección. Las formas de presentacion
son variadas, con afectación intra o extrahepaica
como se indica en la Tabla 20. La incidencia
clínicamente significativa, parece tener un pico en
pacientes de 9 a 10 años.
En la mayoría de los casos la hepatopatía cursa con
ausencia de síntomas clínicos, incluso a veces con
pruebas laboratoriales de función hepática normales.
La biopsia hepática, prueba de oro de las hepatopatías
crónicas en general, no suele formar
parte habitual del diagnóstico, debido a que durante
muchos años las lesiones en la FQ son parcheadas.
La afectación hepática (Tabla 21), es la segunda causa
de mortalidad (2,3%) en los pacientes con FQ. En
cuanto a la fisiopatología, el gen CFTR normal se ha
aislado en el epitelio de los colangiolos y en los conductos
intra y extrahepáticos y de la vesícula biliar.
La proteína CFTR se localiza en la parte apical de las
células biliares, no localizándose en los hepatocitos ni
en otras células hepáticas, por lo que la FQ constituye
44

la única enfermedad congénita hereditaria hepática
donde el defecto primario reside en la célula ductal.
Se da en los mutaciones I,II,III,IV,V. La lesión hepática
se ha relacionado con la obstrucción por una bilis espesa
en los conductos biliares intrahepáticos.
Tabla 20. FRECUENCIA APROXIMADA DE LAS
MANIFESTACIONES HEPATOBILIARES EN FQ
en 50% de los pacientes con íleo meconial, pero
también puede hacerlo en forma aislada. Si bien el
cuadro clínico inicialmente es difícil de distinguir de
la atresia de vía biliar, la mayor parte de los lactantes
con FQ tienen una resolución espontánea de su colestasis.
El pronóstico a largo plazo de estos pacientes
no es claro, pudiendo incluso dejar algún grado
de fibrosis.
Elevación asintomática de las pruebas
de función hepática
Hepatomegalia
Colestasis neonatal
Esteatosis hepática
Fibrosis biliar focal
Cirrosis biliar multilobular
Colelitiasis
Microvesícula
Colangitis esclerosante
10-46%
30%
2-38%
20-60%
11-70%
5-15%
1-27%
30%
2 cm reborde
costal derecho) y confirmada por ecografía.
2. Elevación de los enzimas hepáticos (x 2
valor normal.): AST, ALT y GGT.
3. Alteración del patrón ecográfico. La
esteatosis no es criterio diagnóstico.
Adaptado de Colombo C. Hepatology 2002; 36: 1374-82.
- Colestasis neonatal prolongada
No se conoce su real incidencia. Se presenta con
ictericia por aumento de bilirrubina directa junto
a acolia, coluria y hepatomegalia. Aparece hasta
- Cirrosis biliar focal
Es la lesión hepática patognomónica de la FQ. Su
incidencia parece aumentar con la edad. La mayoría
de los pacientes son asintomáticos y no desarrollan
ninguna complicación hepática significativa. Algunos
pacientes progresan a la cirrosis multilobular y a la
hipertensión portal. No hay marcadores bioquímicos
que permitan pronosticar la evolución a enfermedad
hepática progresiva.
- Cirrosis biliar multilobular
Los pacientes con este tipo de afectación tienen
riesgo de desarrollar hipertensión portal y falla hepática,
pero usualmente la progresión ocurre en
décadas.
- Microvesícula
El 20% de los menores de 5 años tienen anomalías
vesiculares; estas aumentan al 40% en pacientes
entre 5 y 10 años y al 60% entre los 15 y 20 años.
También se destaca la observación de litiasis biliar en
pacientes con FQ. Es más frecuente que en la población
general, presentándose con una prevalencia de
un 12 % en niños y adultos. Suele ser asintomática.
Guía Clínica: Fibrosis Quística
45

EVALUACIÓN DEL COMPROMISO HEPÁTICO
Se debe realizar un cuidadoso examen clínico en
cada consulta así como controles laboratoriales y
ecografía Doppler anuales solicitados por el especialista
con el objeto de detectar de manera precoz
cualquiera de las compilaciones hepatobiliares.
En algunos casos concretos, será necesario practicar
biopsia hepática ya que puede ayudar en el diagnóstico
específico y a determinar la presencia y extensión
de una fibrosis portal o cirrosis.
TRTATAMIENTO
Para las alteraciones consistentes en elevación enzimática,
colestasis neonatal y litiasis vesicular podría
indicarse ácido ursodeoxicólico (20-30 mg/ kg/día en
2 dosis diarias). No se recomienda su indicación como
profilaxis. Esta terapia mejora el flujo biliar, podría tener
un efecto citoprotector y estimular la secreción de
bicarbonato en la bilis. La enfermedad hepática exige
ajustar las dosis de vitaminas liposolubles.
En el adolescente debe prevenirse la ingesta de alcohol
para no acelerar el daño hepático así como el
uso de drogas hepatotoxicas.
B.4- NUTRICIONALES
Condición muy importante, es que antes de realizar
la prueba del sudor debe resolverse el edema, por
el riesgo de resultados falsos negativos. La misma
debe efectuarse por tanto con cifras normales de
albúmina y proteínas totales.
B.5- ESÓFAGO
- Reflujo gastroesofágico
Su incidencia es alta, especialmente en pacientes con
afectación pulmonar avanzada, producto del aumento
del gradiente abdomino-torácico (tos, kinesioterapia)
y la relajación del esfínter esofágico inferior. Cuando
existan signos y síntomas de enfermedad por reflujo,
el paciente será evaluado por el gastroenterólogo,
tanto en los aspectos de su motilidad como de las
características de la mucosa esofágica.
El tratamiento médico consistirá, según edad y gravedad
de la afectación, en la indicación de inhibidores H2
o inhibidores de la bomba de protones. Los más usados
son el omeprazol, lanzoprazol y esomeprazol, a dosis de
0,7 a 1,5 mg/kg por día. En casos de patología esofágica
grave se indicaran de entrada inhibidores de la bomba
de protones. El tratamiento quirúrgico debe reservarse
para pacientes refractarios al tratamiento médico y será
una decisión discutida en el grupo tratante.
Guía Clínica: Fibrosis Quística
-Retraso del crecimiento
La falta de progresión en la curva ponderoestatural
es frecuente en pacientes con FQ, por lo cual ante
todo niño con peso estacionario el médico deberá
sospechar y descartar esta patología. El retraso de
crecimiento es debido a la conjunción de diversos
factores tales como el requerimiento energético
aumentado (dificultad respiratoria por enfermedad
pulmonar crónica e infecciones), maladigestión - absorción
intestinal y disminución del apetito durante
las exacerbaciones.
- Síndrome ascítico edematoso
Aparece en lactantes, sobre todo en aquellos menores
de 6 meses. Se calcula que hasta un 5% de los
afectados puede presentarse con edema, anemia e
hipoproteinemia, por lo que ante un paciente con
estas características y sin diagnóstico etiológico claro,
se debe descartar FQ.
C- CONDICIONES ASOCIADAS
C.1- Enfermedades intestinales
Trabajos de revisión, hacen referencia de una alta
prevalencia de patologías concomitantes, presentes
en pacientes con FQ. Así, la prevalencia media de la
Enfermedad Inflamatoria Intestinal Crónica (EIIC) es
7 veces superior a la de los controles. Esta situación,
plantea no sólo cuáles son los posibles mecanismos
patogénicos comunes a estas dos enfermedades,
sino también la obligación de tener en cuenta su posibilidad,
con el fin de no demorar el diagnóstico.
En cuanto a la asociación con la Enfermedad Celiaca,
se mencionan cifras de prevalencia de 1:1.258.
C.2- Neoplasias
Estudios colaborativos para valorar el riesgo de cáncer
en FQ, han objetivado que el riesgo global de
cáncer en la FQ es similar al de la población general,
pero el riesgo de neoplasia del tracto digestivo, es
seis veces mayor.
46

C.3- Intususcepción y vólvulo
Se ha visto en 1 % de los pacientes con FQ y son
una complicación frecuente del equivalente del íleo
meconial. Las secreciones espesas actúan como cabeza
de invaginación y puede ser síntoma de presentación
de la enfermedad.
D- CONSIDERACIONES
NUTRICIONALES
D.1- Generalidades
Es sabido que el correcto estado nutricional del paciente
con FQ juega un papel fundamental, al mejorar
la función pulmonar y consecuentemente la calidad
de vida, lo que condiciona un mejor pronóstico
de la enfermedad y, aunque ya mas recientemente
se considera que la desnutrición “per sé” tambiés es
predictor con independencia de la función pulmonar.
Así, dentro del tratamiento multidisciplinario,
es esencial un buen manejo nutricional. No existe
justificación para aceptar el déficit nutricional como
parte de la enfermedad, ya que los genotipos de FQ
no codifican para talla baja, retraso de la pubertad o
falla de crecimiento. Por ello, es importante tener en
cuenta además el potencial genético de crecimiento
y el ritmo de progresión de manera individualizada.
Especial atención merecen algunos
periodos críticos como:
- Los primeros doce meses tras el diagnóstico
de la enfermedad.
- El primer año de vida en los lactantes
diagnosticados precozmente, hasta alcanzar
medidas antropométricas normales.
- Periodo peri-puberal: niños de 12 a 18 años y
niñas de 9 a 12 años.
- Episodios de exacerbación pulmonar, por
representar situación de alto riesgo nutricional
por menor ingesta, mayores requerimientos y
pérdidas aumentadas.
Tabla 22. FRECUENCIA DE EVALUACIÓN NUTRICIONAL: Periodicidad de los controles según la edad
EDAD MEDICIÓN INDICADOR PERIODICIDAD 1
0 a 12 meses Peso
Peso/Edad
Mensual
Talla
Talla/Edad
Perímetro Cefálico
Peso/Talla
1 a 3 años Peso
Talla
Perímetro Cefálico*
4 a 5 años Peso
Talla
6 a 11 años Peso
≥12 años
Talla
Peso
Talla
Maduración puberal
Peso/Talla
Talla/edad
Peso/Talla
Talla/Edad
IMC
Talla/Edad
IMC
Talla/Edad
Estadío de Tanner
Cada 2 meses
Cada 3 meses
Cada 3 meses
Cada 3 meses
Guía Clínica: Fibrosis Quística
Pliegues cutáneos
% masa grasa y magra
Evaluación de ingesta
dietaria.
% adecuación de la
dieta
1 Sujeto a la presencia de desnutrición, en cuyo caso se determinará una mayor frecuencia de controles.
47

Guía Clínica: Fibrosis Quística
La evaluación del crecimiento y desarrollo se realizará
en cada consulta. Una evaluación nutricional
completa debe incluir: datos antropométricos con
análisis de la composición corporal y estado de desarrollo
puberal, evaluación bioquímica, aspectos
psicosociales, de la conducta alimentaria y fundamentalmente,
la adherencia del paciente a las recomendaciones
nutricionales y a la ingesta de enzimas
pancreáticas. Dicha evaluación se realizará mensualmente
durante el primer año de vida, al menos cada
dos meses hasta los tres años de edad y luego dos
a cuatro veces al año en forma independiente a los
controles pediátricos habituales.
Los controles deberán ser más frecuentes cuando
el paciente:
- Curse una exacerbación pulmonar
- Se halle por debajo de menos dos desvíos estándar
de la curva de peso para la edad.
- Si no ha aumentado de peso en los últimos seis
meses.
- Riesgo psicológico.
- Condiciones socioeconómicas no adecuadas.
- No adherencia al tratamiento.
D.2- EVALUACIÓN CLÍNICA DIGESTIVA Y
NUTRICIONAL
a) Interrogatorio
- Anamnesis actual
• General y síntomas digestivos:
- Incidencias ocurridas desde el control anterior:
Reagudizaciones.
- Presencia o cambio de síntomas digestivos:
náuseas, vómitos, saciedad precoz, pirosis,
epigastralgia, dolor peri umbilical, distensión
abdominal, constipación, etc.
- No olvidar investigar existencia de sangrado
digestivo.
- Cambios en las características de las deposiciones
que pueden ser indicadores de mala
digestión y mal absorción.
- Cumplimiento del tratamiento y de las recomendaciones
dietéticas prescritas.
- Evaluar velocidad de crecimiento.
• Específica nutricional:
- Hábitos y horarios de alimentación.
- Apetito y sus fluctuaciones.
- Estimación de la ingesta diaria.
- Especificaciones detalladas de la composición
y modo de preparación y aceptación de los
alimentos suministrados.
- Grado de rechazo, intolerancia y preferencias
de alimentos.
- Es recomendable realizar una encuesta alimentaria
de tres días en: estado nutricional
o crecimiento subóptimo, evidencia clínica
de déficit de vitaminas liposolubles, evidencia
clínica de insuficiencia pancreática mal controlada,
cambios en el gasto energético, infecciones
pulmonares frecuentes u otras causas de
necesidades nutricionales aumentadas.
• Medicación y cumplimiento de las indicaciones:
- Enzimas pancreáticas: horario y método, unidades
de lipasa con alimentación. Calcular en
Unidades/Kg/día.
- Métodos de administración de vitaminas, suplementos,
antiácidos, bloqueantes H2, agentes
proquinéticos y ácido ursodesoxicólico,
antibióticos, corticoides.
- Evaluar dosis, frecuencia y efectos colaterales.
- Administración de suplementos o complementos:
cantidad y número de veces al día.
- Anamnesis remota
• Personal:
- Historia alimentaria previa.
- Historia de actividad física.
- Presencia de otras patologías concomitantes
(respiratoria o digestiva): ej: exacerbación
pulmonar, trastornos de malabsorción, déficit
nutricional.
- Alteraciones del área psicosocial.
- Grado de cumplimiento del tratamiento.
• Familiar:
- Factores psicosociales (entorno, cuidadores),
antecedentes de talla familiar, que aporta información
útil para analizar si la estatura de un
niño que está dentro de los percentilos más bajos,
expresa una influencia genética o bien representa
algún grado de desnutrición crónica.
48

) Examen físico
- Examen físico general
Se debe valorar al niño en un contexto global:
- Evaluar la composición corporal por los diferentes
medios disponibles: pliegues cutáneos (este
dato cuantifica las reservas grasas, cuya disminución
acompaña las etapas de deterioro clínico),
perímetro braquial (evalúa el componente muscular).
- Se deben investigar signos de desnutrición (piel,
faneras, mucosas, dientes, etc.). En piel, buscar
además presencia de arañas vasculares.
- Evaluar el desarrollo puberal mediante estadios
de Tanner, el cual está frecuentemente retrasado
en pacientes con FQ debido en la gran mayoría de
los casos, a fallo de crecimiento o a deficiencias
nutricionales. Es aconsejable realizar una evaluación
del desarrollo a partir de los 9 años de edad
en las niñas y de los 10 años en los varones.
- Especial consideración merecen los pacientes en
riesgo nutricional, su identificación permite realizar
indicaciones de terapéutica nutricional más
adecuada.
- Es aconsejable realizar un dosaje de vitaminas liposolubles
y de los depósitos de hierro en forma
anual.
- Antropometría
En cada control se debe pesar y medir correctamente
al paciente registrando los datos en curvas
que permitan analizar la evolución individual y si es
posible expresarse en términos de puntaje Z para
compararlos con datos de referencia. Se deben calcular
los índices antropométricos y evaluarlos de
forma integrada. Se utilizarán como estándares de
referencia los patrones de crecimiento de la OMS
2006.
La detección del déficit nutricional es clínica, ya que
los exámenes de laboratorio suelen afectarse tardíamente.
Como en otras enfermedades crónicas,
la determinación del estado nutricional en los pacientes
con FQ debe realizarse utilizando la combinación
de diferentes métodos (en función de la
disponibilidad de los mismos).
En niños se ha empleado, clásicamente, el porcentaje
del peso en relación a la talla, peso en relación a la
edad y la altura en relación a la edad, para la evaluación
nutricional, junto con los percentiles de IMC.
Pero, los criterios para clasificar la desnutrición más
empleados: Porcentaje de peso ideal (% PI) < 90%
y un percentil del IMC menor a 10, no son equivalentes
entre sí. Así, el % PI infraestima la severidad
de la desnutrición en niños de baja estatura (talla
para la edad menor del percentil 25) y sobreestima
la severidad de la misma en niños de talla elevada
(talla para edad mayor al percentil 75). Por otra parte,
el método de estimación del peso ideal en niños
(basado en la edad y la estatura) tampoco es un método
válido, siendo mucho más fiable emplear los
datos de los percentiles de IMC obtenidos de los
estudios poblacionales. Por ello, en la actualidad, se
recomienda clasificar la desnutrición en función de
los percentiles (pc) del IMC (menor al pc 10) para
niños de entre 2 y 19 años.
En adultos, la valoración es directamente numérica,
valores de IMC de 22 kg/m 2 en mujeres y de 23
kg/m 2 en hombres se asocian a una función pulmonar
con afectación sólo moderada (FEV1 mayor al
60%) lo que implica que, alcanzar y mantener este
peso sería razonable y el objetivo terapéutico en
nutrición. Sin embargo en niños, no existen puntos
de corte tan claros que predicen valores de FEV1
en la espirometría, variando en relación a la edad.
Por ello, a efectos prácticos, se recomienda intentar
alcanzar y mantener pesos que correspondan a
valores de percentiles de IMC iguales o superiores
al 50, que se asociarían también a menor grado de
afectación pulmonar.
Guía Clínica: Fibrosis Quística
49

Tabla 23. INDICES ANTROPOMETRICOS: Interpretación
Guía Clínica: Fibrosis Quística
a Desvío Estándar
b Según OMS 2007
INDICADOR Población Interpretación
Peso/Edad
Peso/Talla
Puntaje z Talla/Edad
IMC (°P) b
Perímetro Cefálico
En menores de 2 años
En niños/as de 2 a 4 años
En todos.
Evaluar en relación a la
talla de los padres.
En ≥ de 5 años.
En menores de 3 años
En Desviación Estándar
Desnutrición grave: Menor a –3 DE a
Desnutrición Moderada: Entre –2 DE y –3 DE
Riesgo De Desnutrición: Entre –1 DE y –2 DE
Sin Desnutrición: Mayor de –1 DE
% de Adecuación de Peso/Edad
% P/E = (peso real /peso ideal) x 100
VN: 90-110 %
En desviación estándar
Desnutrición grave: Menor a –3DE
Desnutrición Moderada: Entre –2DE y –3DE
Riesgo de Desnutrición: Entre –1DE y –2DE
Sin Desnutrición: Entre –1DE y +1DE
Sobrepeso: Entre +1 y +2 DE
Obesidad: Mayor a + 2 DE
% de Adecuación de Peso/Talla
% P/T = (peso real /peso esperado para su talla)
x 100
VN: 90-110 %
En desviación estándar
Talla Baja: Menor de –2DE
Riesgo de Talla Baja Entre –1DE y –2DE
Talla Normal: Mayor a –1DE
En % de adecuación Talla/Edad
% T/E= = (talla real /talla ideal) x 100
VN: 95-105 %
IMC: (Peso en Kg/ Talla en m 2 )
Bajo peso < °P 10
Eutrófico: ºP 10 - 85
Sobrepeso: ºP 85 - 95
Obesidad: > º P 95
Adecuado: Entre –1DE y +1DE.
Riesgo de microcefalia: Entre –1DE y –2DE
Microcefalia: Menor a –2 DE
Macrocefalia: Por encima del >2 DE.
Diversos concensos recogen las recomendaciones tanto para la clasificación del estado nutricional como
para la intervención nutricional. Se detalla a continuación en la tabla 24.
50

Tabla 24. Clasificación estado nutricional
Consenso Niños Adultos
Americano
En riesgo
Desnutrición
Europeo
Desnutrición
Crecimiento Peso para la Talla Peso para la Talla
No alcanzar talla diana
Longitud / Talla < Pc 5
Longitud / Talla < Pc 5 ó
Talla para la edad < 90 %
IMC Pc 10-25
% Peso ideal < 90 % ó
IMC < Pc 10 (2-20 años)
% Peso ideal < 90 %
% Peso ideal < 90 %
IMC Pc 50 Mujeres: IMC ≥ 22 Kg/m 2
Varones: IMC ≥ 23 Kg/m 2
Stallings, J Am Diet Assoc 2008
Con la aplicación periódica de este protocolo de
evaluación se podrám detectar las situaciones de
riesgo nutricional que indicarán la necesidad de una
intervención precoz (suplementos orales), o incluso,
invasiva (nutrición enteral o parenteral) si las circunstancias
persisten o incluso progresan.
MC Donald, en un trabajo reciente propone una
nueva estrategia para la detección de riesgo
nutricional. Refiere un sistema de clasificación
basado en 3 categorías: ganancia ponderal,
velocidad de crecimiento e índice de masa
corporal, optimizando los anteriores consensos y
considerándose reproductible y válido.
- Mediciones complementarias
Ayudan a estimar la composición en cuanto a masa
magra y masa grasa. Su conocimiento permite realizar
ajustes en el manejo nutricional ya que puede
ser más sensible que T/E y P/T para la detección
precoz de déficit de masa magra y grasa en pacientes
con Fibrosis Quística. Estas mediciones están
dadas por el perímetro braquial (masa magra) y los
pliegues cutáneos (masa grasa) para las cuales se
encuentran disponibles las tablas correspondientes
de la OMS.
- Examen físico segmentario
Centralizado en abdomen: incluido ruidos intestinales
presencia de circulación venosa colateral en
pared abdominal, tamaño y consistencia del hígado
y bazo. En niños mayores búsqueda de masas palpables,
previniendo la impactación como paso previo a
evitar obstrucción intestinal funcional. También determinar
tensión y distensión abdominal.
D.3- EVALUACIÓN LABORATORIAL NUTRICIONAL Y
DIGESTIVA
El objetivo de los exámenes laboratoriales es permitir
complementar el diagnóstico nutricional, detectar
posibles deficiciencias nutricionales, adecuar el
manejo y sobre todo monitorizar el tratamiento. La
frecuencia o necesidad de solicitar exámenes complementarios
puede ser mayor durante el primer
año de vida, en aquellos pacientes con afectación
severa o importante grado de desnutrición.
La suficiencia pancreática se evalúa en relación a la
capacidad de absorción de las grasas. Inicialmente
debe ser corroborada mediante la determinación de
niveles de elastasa en materia fecal, método ideal. Si
esto no es posible, las alternativas son la determinación
de Van de Kamer o esteatocrito ácido, consideradas
como método DE PESQUISA preliminar.
Guía Clínica: Fibrosis Quística
51

Guía Clínica: Fibrosis Quística
a- Test de elastasa fecal
La determinación cuantitativa de la Elastasa-1(E-1)
en heces, permite la evaluación de la insuficiencia
pancreática, aunque los pacientes estén recibiendo
suplementación enzimática. Como no se modifica
con el tratamiento sustitutivo, no se puede utilizar
para controlar la efectividad del mismo en el seguimiento.
Pero es de superior fiabilidad que la quimotripsina
en heces.
El test detecta la presencia de una proteína pancreática
humana, concretamente una proteasa específica,
sintetizada por las células acinares del páncreas,
que no se altera durante el tránsito intestinal. En
los niños pre término el método es confiable posterior
a las 2 semanas y en los de término a partir
del tercer día de vida, alcanzando valores del adulto
a las dos semanas. A estas edades el Test del sudor
es técnicamente muy difícil de realizar, de allí la importancia
de poder hacer esta determinación como
orientación diagnóstica, teniendo en cuenta que las
muestras de meconio no son válidas.
La técnica es de enzimoinmunoesnsayo (Elisa), mediante
anticuerpos mono o policlonales siendo actualmente
considerada como el patrón de oro, por
su alta especificidad y sensibilidad.
Tabla 25. CLASIFICACIÓN DE SUFICIENCIA
PANCREÁTICA, según determinación de
elastasa fecal
Medición (mcr/gr de
deposición)
Interpretación
> 200 Normal
100-200
< 100
Insuficiencia pancreática
leve
Insuficiencia pancreática
severa
b- Esteatocrito simple y esteatocrito ácido
Son métodos semicuantitativos, de tamizaje, que
permiten detectar esteatorrea valorando de forma
indirecta insuficiencia pancreática. No constituyen
exámenes de diagnóstico inicial de la misma y pueden
verse alteradas, con valores aumentados, en
caso de compromiso hepático o sobrecrecimiento
bacteriano.
El esteatocrito simple, es un método rápido, apropiado
para uso clínico. Ha sido utilizado por varios
investigadores, algunos de los cuales reportaron resultados
normales en niños con esteatorrea comprobada
por el método de Van de Kamer.
En 1994, Tran y colaboradores modifican el método
del esteatocrito mediante acidificación del medio (ácido
perclórico), con el objeto de facilitar la separación
de las fases lipídica y acuosa. Mediante ultra centrifugación
de materia fecal en un tubo capilar, se logra la
separación de una capa de partículas de grasa en la
porción superior y la lectura se efectúa con un calibre.
Con ello aumentan la sensibilidad del mismo y mejoran
la correlación con el método de Van de Kamer.
Su principal utilidad radica en el seguimiento de los
pacientes con IP y fallo de medro, para ajustar la
dosis de reemplazo enzimático, previa verificación
de varios aspectos como el cumplimiento en la administración
y descartar otras causas posibles de
malnutrición. Valor Normal < del 2,5 %.
c- Prueba de Van de Kamer
Aunque es la técnica de referencia o elección para investigar
esteatorrea, presenta serios inconvenientes
tanto para el paciente como para el laboratorio, pues
las deposiciones deben recolectarse durante 72 horas.
Es un método cuantitativo, que consiste en la determinación
de ácidos grasos en la cantidad total de materia
fecal de 3 días de recolección, sin sobrecarga de
grasa, pero asegurando una dieta normal para la edad,
con un aporte de 35-40% de calorías como lípidos o
un equivalente no menor de 2 g/kg/día de grasas.
El porcentaje de absorción de grasa es un índice de
mayor confiabilidad que el valor absoluto de excreción,
pero exige un conocimiento real de la cantidad
de lípidos ingeridos. Normalmente, la excreción fecal
de grasas es menor que el 7% de la ingesta (coeficiente
de absorción mayor del 93%). Las muestras
deben ser procesadas individualmente.
d- Quimiotripsina en materia fecal
Es una prueba cuantitativa, colorimétrica. La ausencia
de esta enzima en materia fecal orienta hacia la
existencia de insuficiencia pancreática exocrina. Se
requiere suspender el tratamiento enzimático 5 días
antes de la toma de la muestra.
52

Tabla 26. LABORATORIO EN LA EVALUACIÓN NUTRICIONAL Y DIGESTIVA DE PACIENTES FQ
ESTABLES
EXAMENES
Hemograma
Proteínas totales/albumina
Calcio/fósforo
Hierro/ Ferritina
Pruebas de función hepática
Protrombina
Electrolitos plasmáticos (en < de 1 año).
Colesterol total/triglicéridos
Niveles plasmáticos vitaminas A,E y D
Ac. Grasos esenciales
TTOG (en > de 10 años).
Densitometría ósea (1)
Test de elastasa fecal (en pacte con suficiencia
pancreática).
FRECUENCIA
Semestral
Semestral
Semestral
Semestral
Semestral
Semestral
Anual o S/N
Anual
Anual
Anual
Anual
Anual
Anual
Adaptado de MINISTERIO DE SALUD. Guía Clínica Fibrosis Quística Santiago: Minsal, 2007.
(1) Niños > de 8 años con factores de riesgo: enfermedad pulmonar en etapa terminal, antecedentes de fracturas asociados con actividad de bajo
impacto, uso crónico de corticoides, retardo de desarrollo puberal, desnutrición, candidato a trasplante.
Tabla 27. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS DIGESTIVAS ESPECÍFICAS SEGÚN PATOLOGÍA ASOCIADA
EXAMEN OBJETIVO FRECUENCIA
Ecografía abdominal
Eco doppler hepático
Endoscopía digestiva
pH metría de 24 hs
Tomografía computada de
abdomen
Detección de hepatopatía crónica,
hígado graso y litiasis biliar.
Pacientes con compromiso hepático,
detectar HTP.
-Reflujo gastroesofágico, epigastralgia.
-Detectar várices esofágicas si existe
compromiso hepático.
Detectar presencia de Reflujo
Gastroesofágico.
Según hallazgos de ecografía para
precisar diagnóstico.
Anual
Anual
*S/N
Anual
S/N
S/N
Guía Clínica: Fibrosis Quística
Adaptado de MINISTERIO DE SALUD. Guía Clínica Fibrosis Quística Santiago: Minsal, 2007.
*S/N: según necesidad.
53

E- MANEJO
GASTROENETERÓLOGICO
Y NUTRICIONAL
E.1- Generalidades
El tratamiento y seguimiento de los pacientes con Fibrosis
Quística es individualizado, por lo que las recomendaciones
aquí planteadas deben adaptarse a cada
caso en particular, considerando el entorno familiar
como uno de los pilares fundamentales. Es de vital
importancia educar a la familia, así como apoyarla en
el contexto de un equipo multidisciplinario.
E.2- Uso de enzimas pancreáticas
Cuando se confirma IP, se inicia el tratamiento sustitutivo
con suplementación de enzimas pancreáticas,
con el objeto de lograr un adecuado manejo del
estado nutricional. Su indicación así como el ajuste
de la dosis deberá ser evaluado por el gastroenterólogo
o nutriólogo, siendo prescripta según la edad y
peso del paciente.
Se utilizan preparaciones en microesferas o microtabletas
con cubierta entérica resistente al pH ácido
y la pepsina del estómago. Nunca deben romperse
los gránulos y debe recordarse que se inactivan por
exposición al calor, la humedad o la luz.
Tabla 28. GUÍA PARA DOSIFICACIÓN DE EN-
ZIMAS PANCREÁTICAS
Edad
Lactante
< 4 años
>4 años
DOSIS DE ENZIMAS
2000-4000 U/I Lipasa
por 120 ml de leche
materna o formula
1000-2500 U/I Lipasa
/Kg/Comida
500-2500 U/I Lipasa
/Kg/Comida
En las colaciones se administrará la mitad de la
dosis incluida para las comidas principales. Deben
evitarse las ingestas pequeñas y numerosas. El
cálculo más correcto es el que se realiza sobre la
base de la grasa ingerida y para todas las edades se
establece en una media de 1.800 unidades de lipasa
por gramo de grasa (entre 500 y 4.000 U). En
promedio, un lactante ingiere 5 g de grasa por kilo
por día, mientras que un adulto ingiere 2 g/kg/día.
Es importante establecer cuáles son realmente las
comidas principales y con mayor contenido graso.
Guía Clínica: Fibrosis Quística
Existe disponible un amplio rango de concentraciones
de lipasa por cápsulas: 4, 10, 12,18, 20 y 25 mil
unidades que se adecuan a las necesidades del paciente.
Si bien para el inicio de la prescripción existe una
guía con dosis establecidas, se presentan numerosas
variaciones individuales en la respuesta a las
enzimas, que deben ser tenidas en cuenta. Cambios
en la dosis o el preparado comercial pueden
requerir ajustes por varios días.
- Pacientes que reciben más de 2.500 U
lipasa/kg/por comida deben ser evaluados
en busca de causas relacionadas con la baja
respuesta.
- Dosis superiores a 6.000 U/kg/por
comida han sido asociadas con colonopatía
fibrosante.
Se recomienda no utilizar dosis que superen
las 10.000 unidades de lipasa/kg/por día.
54

Tabla 29. FACTORES QUE CONTRIBUYEN A
POBRE RESPUESTA A LA SUPLEMENTACIÓN
ENZIMÁTICA
Suplemento de enzimas
- Almacenamiento inapropiado.
- Vencimiento del producto.
Pobre cumplimiento
- Rechazo de la medicación: negativa durante la adolescencia.
- Incorrecta administración o dificultades en la administración,
sobre todo en lactantes.
-Bajo apoyo de instituciones educacionales.
- Deseo de perder peso.
Causas dietéticas
- Consumo excesivo de jugos.
- Conducta alimentaria inadecuada (picoteo frecuente
o excesivo número de colaciones).
- Comidas rápidas con alto contenido de grasas.
-Creencia familiar de no ser necesarias con algunos
tipos de alimentos.
pH intestinal bajo: hiperacidez gástrica. (Inadecuada
degradación de la cubierta entérica).
Desorden gastrointestinal concurrente
- Parasitosis, especialmente giardiasis.
- Enfermedad celíaca.
- Enfermedad intestinal inflamatoria.
- Reflujo Gastroesofágico.
- Intolerancia a la lactosa.
- Sobredesarrollo bacteriano.
- Enfermedad biliar.
Existen diferentes alternativas en cuanto al momento
de administrar las enzimas, en relación con
la ingesta. Pero por lo general son administradas al
comienzo de cada alimentación. Si el tiempo de alimentación
sobrepasa los 40 minutos es necesario
fraccionar la dosis de las enzimas: 50% al inicio y
50% a la mitad. Son pocos los alimentos que no requieren
suplementación. La dosis se disminuye frente
a alimentos que no contienen grasa, no debiendo
suprimirse ya que estos preparados además contienen
amilasa y proteasas necesarias para la absorción
de otros nutrientes.
Las cápsulas que contienen las enzimas deben ser
deglutidas intactas. En niños que por su edad son incapaces
de hacerlo, por ejemplo lactantes, éstas podrán
ser abiertas justo antes de ingerirlas y su contenido
mezclado con pequeñas cantidades de liquido
(agua o jugo) o puré de manzana u otro alimento
no alcalino. Los gránulos no deben ser masticados y
siempre debe controlarse que no queden restos en la
boca pues pueden producir irritación y ulceración de
la mucosa oral. Nunca mezclar los gránulos de enzimas
con el volumen total de comida o leche, porque
al alcanzar el intestino pueden estar inactivados. Tampoco
administrarlas a través de sonda.
Dado el amplio rango de dosis que deben recibir
los pacientes, muy variable de acuerdo al peso y la
necesidad de corregir la malabsorción, es muy importante
disponer en el mercado de presentaciones
farmacéuticas que ofrezcan distintas concentraciones
de lipasa para poder realizar los ajustes correspondientes.
Se debe considerar también la cantidad
de comprimidos que estos pacientes deben ingerir
por día y las ventajas que brinda poder adecuar la
dosis con una oferta farmacéutica apropiada.
E.3- RECOMENDACIONES NUTRICIONALES
a) Energía
En la FQ son múltiples los factores que interaccionan
y que justifican el riesgo nutricional de los pacientes.
Se ha postulado un incremento del gasto energético
basal dado por un defecto intrínseco en la utilización
de energía. Sumado a esto, existe un aumento en la
demanda, dado por inflamación crónica, aumento del
trabajo respiratorio, infecciones respiratorias a repetición
y un incremento de las pérdidas por IP y compromiso
hepático.
Guía Clínica: Fibrosis Quística
55

Fig.3: Patogénesis de la malnutrición en la fibrosis quística
Necesidades
Defecto celular
+
Pérdidas
Malabsorción:
Pancreática, intestinal, biliar
+
Ingesta
Yatrogénica, Psicógena
Gastrointestinal (RGE)
Déficit de enargía
Pérdida de peso
Anorexia
Vómitos
Alteración
de músculos
respiratorios
Alteración
parénquima
pulmonar
Disfunción
inmune
Infección
pulmonar
Deterioro de la función pulmonar
Adaptado de: Olveira G y Olveira C, Nutrición, fibrosis quística y aparato digestivo. Nutr Hosp.
2008; 23(Supl. 2):71-86.
Guía Clínica: Fibrosis Quística
La ingesta energética de cada paciente se evaluará
en base al crecimiento adecuado y a los depósitos
grasos. En general, el aporte calórico total se establecerá
entre el 120 y 150% de la ingesta dietética
recomendada (RDI) para edad y sexo. No obstante
algunos autores sugieren que es preferible calcular
las calorías en función de los distintos factores
que pueden influir sobre el gasto (tanto en reposo,
como para la actividad física individual, el gasto por
enfermedad y las pérdidas por la esteatorrea). Aunque
estas tienen una validez limitada y pueden sub
estimar el gasto.
b) Distribución de macronutrientes
Tabla 30. RECOMENDACIONES NUTRICIO-
NALES PARA PACIENTES CON FIBROSIS
QUÍSTICA
ENERGÍA 120-150%
PROTEÍNAS
LÍPIDOS
ÁCIDOS GRASOS
ESENCIALES
15-20% de las calorías
totales de la dieta.
35-45 % de las calorías
totales de la dieta.
3-5 % de las calorías
totales de la dieta.
56

Los consensos sobre Nutrición en FQ aconsejan
que un 15-20% de la energía se aporte como proteínas,
de las cuales por lo menos 2/3 deben corresponder
a proteínas de alto valor biológico; un
35-40% como grasa, 1 a 3% en forma de linoleico;
y un 40-48% como carbohidratos, con ingesta
mayoritaria de hidratos de carbono complejos. En
la metabolización de los carbohidratos, se obtiene
como producto final anhídrido carbónico que se
elimina por el pulmón. En casos graves de insuficiencia
respiratoria, su exceso puede empeorar el
cuadro pulmonar provocando retención de carbónico
y/o aumento de la dificultad respiratoria.
En cuanto a las grasas, el patrón de distribución
debe ser similar al recomendado para una dieta saludable,
no mñas de un 10% de grasas saturadas.
Además se debe resaltar la importancia de un aporte
adecuado de AGE en la alimentación, de manera
a favorecer un correcto crecimiento. Los pacientes
con esta patología, muestran un perfil lipídico con
deficiencia en ácidos grasos esenciales y especialmente
en DHA y EPA cuya etiopatogenia aun no
esta del todo clara, si es primaria o asociada a la
malabsorción. Se postula que este perfil, podría
explicar la mayor susceptibilidad a infecciones pulmonares.
Aunque se han realizado numerosas investigaciones
en este campo, aún no hay consenso
sobre las recomendaciones de su utilización, dosis,
tiempo de administración, concentración, etc.
El enriquecimiento habitual de la dieta debe realizarse
con triglicéridos de cadena larga. La adición
de triglicéridos de cadena media debería reservarse
para los casos en que exista intestino corto, colestasis
o esteatorrea grave de difícil control. El inicio
de su administración ha de hacerse de forma
cuidadosa, empezando por 1 cc/Kg/día y pudiendo
aumentarse hasta 4 cc/Kg en el lactante. Permite
enriquecer tanto las fórmulas como la alimentación
complementaria. Debe usarse siempre en crudo.
c) Micronutrientes: vitaminas y oligoelementos
En pacientes con IP, se aconseja la administración
sistemática de vitaminas liposolubles. Sus bajos
niveles son generalmente subclínicos y pueden incluso
estar presentes aun con suplementación adecuada,
razón por la cual deben ser medidas por lo
menos de forma anual si es posible. La deficiencia
de vitamina D suele ser menos importante si los
pacientes tienen una adecuada exposición solar,
excepto situaciones con afectación hepatocelular
severa. En cuanto a la vitamina K, no hay consenso
sobre la obligatoriedad de administrar vitamina K,
si bien hay acuerdo de darla de manera rutinaria
por su efecto protector en la osteopenia que puede
acompañar a estos pacientes, ya que es un cofactor
en la carboxilación de la osteocalcina, necesaria
para la osificación del hueso.
Los requerimientos de vitaminas con propiedades
antioxidantes son mayores debido al estrés oxidativo
que acompaña a las infecciones respiratorias
crónicas. En cuanto a las vitaminas hidrosolubles
deben aportarse según recomendaciones RDI, con
excepción de la B12, para pacientes con resección
ileal (100 ug/mes intramuscular).
El riesgo de osteoporosis es alto, tanto por la formación
de jabones cálcicos con la grasa no absorbida,
como por el déficit de vitamina D. También
colabora la inactividad ligada a las infecciones repetidas
y la hepatopatía. Por ello, cuando la dieta no
asegura la ingesta de Ca recomendada debe administrarse
éste como suplemento. En todo caso, la
vigilancia anual del riesgo de osteoporosis, indicará
el tiempo que debe mantenerse esta profilaxis y
su ingesta se adecuará a las recomendaciones para
cada edad. Deberán recibir suplementos de hierro
según los esquemas habituales para niños sin FQ y
se recomienda suplementación de zinc en aquellos
pacientes con malabsorción grave o falla de crecimiento.
En casos de riesgo de pérdida salina excesiva por
el sudor (épocas de mucho calor, fiebre, actividad
física intensa), será necesaria la suplementación de
cloruro de sodio a 2-4 mEq Kg/día con controles de
excreción de sodio urinario en una toma de orina
aislada.
Guía Clínica: Fibrosis Quística
57

Tabla 31. DOSIS RECOMENDADA DE VITAMINAS LIPOSOLUBLES EN IP
0 - 12 meses 1 - 3 años 3 - 8 años > 8 años
Vitamina A (IU) 1.500 5.000 5.000 - 10.000 10.000
Vitamina D (IU) 400 400 - 800 400 - 800 400 - 800
Vitamina E (IU) 40 - 50 80 - 150 100 - 200 200 - 400
Vitamina K (mg*) 0,3 - 0,5 0,3 - 0,5 0,3 - 0,5 0,3 - 0,5
Adaptado de Borowitz D y cols. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002; 35:246-259.
* No existen guias adecuadas sobre la dosis de vitamina K. Las dosis deben ajustarse según parámetros de coagulación.
Guía Clínica: Fibrosis Quística
E.4- INTERVENCION NUTRICIONAL
Debe realizarse un seguimiento nutricional en todos
los casos y procurar que la dieta sea adecuada en
todo momento, lo ideal es que el paciente satisfaga
sus requerimientos nutricionales con una dieta normal,
diversificada y sobre todo equilibrada, agradable
y ajustada a su edad.
La educación nutricional debe iniciarse al momento
del diagnóstico, sin crear tensión excesiva sobre la
necesidad de recibir dietas hipercalóricas. Es importante
instruir en el conocimiento del valor calórico
de los distintos alimentos, de manera que puedan
ser ingeridos de forma espontánea aquellos de su
preferencia, al igual que los suplementos calóricos
naturales. El entorno familiar así como el paciente
(según edad), deben ser concientes de la importancia
del estado nutricional, en el pronóstico de la enfermedad.
La incorporación a la alimentación familiar se realizará
de forma habitual, recordando que estos pacientes
requieren un aporte moderado a alto de
proteínas y grasas, especialmente ácidos grasos
esenciales (aceites vegetales). Muy importante desde
etapas iniciales, la adquisición de hábitos adecuados
de alimentación, estableciendo horarios de
comidas principales y colaciones, ya que las mismas
deben ser precedidas de la ingesta de enzimas pancreáticas.
a- Alimentación durante el primer año de
vida
En este periodo, la alimentación óptima es la lactancia
materna. Se debe prestar especial atención
al crecimiento y a las posibles complicaciones metabólicas
que puedan surgir en esta época: hipoproteinemia,
hiponatremia, alcalosis metabólica.
La indicación, en casos en que se detecte fallo de
crecimiento, será la suplementación con fórmulas
modificadas dentro del primer semestre de vida.
En estos casos, podría ser necesario aumentar la
concentración y/o densidad calórica utilizando
maltodextrina o aceite vegetal, de manera a aportar
1 kcal/ml para obtener una ganancia ponderal
adecuada. Debe controlarse el nivel de proteínas
plasmáticas y de electrólitos, sobre todo en los primeros
3 meses de vida.
Los lactantes con buena progresión ponderal recibirán
el esquema dietético sugerido para lactantes
sanos con la correspondiente dosis de enzimas. En
quienes no progresen adecuadamente, se evaluará
el uso de hidrolizado de proteínas, recordando que
la mayoría de estas fórmulas presentan menos cantidad
de AGE en su composición. La alimentación
complementaria se iniciará a partir de los 6 meses
de vida, según recomendaciones de la guía alimentaria
nacional, considerando en estos pacientes el
agregado controlado de sal y de ser necesario el incremento
de la densidad calórica. Tanto la alimentación
del seno materno como las fórmulas adaptadas
y alimentos sólidos requieren de la administración
de enzimas pancreáticas.
b- Niños de 2-5 años
Esta etapa puede ser crítica en lo que respecta a la
selectividad de los alimentos y reacciones y/o conductas
individuales frente a los mismos. Por otra
parte pueden aparecen reacciones negativas para
la ingesta de enzimas. En este tiempo empiezan a
58

aprender a ingerir las cápsulas enteras, sin abrirlas.
El equipo médico deberá estar atento a estas
manifestaciones para la oportuna orientación psicológica.
c- Niños de 6-12 años
En esta etapa, escolar y de eventos sociales pueden
aparecer dificultades por el hecho de sentirse
diferentes al requerir medicación cada vez que se
alimentan. El equipo de salud debe informar a los
docentes y apoyar al niño y su familia.
d- Adolescentes
Este periodo se acompaña de elevados requerimientos
de nutrientes, secundario a una acelerada
velocidad de crecimiento. Este hecho puede verse
incrementado por el alto grado de actividad física o
por la presencia de infecciones pulmonares a repetición.
En los varones, el retraso del desarrollo que
acompaña a un estado nutricional deficitario crea un
importante estrés y en las mujeres, el deseo de ser
delgadas puede acompañarse de una inadecuada alimentación.
Por último, la adolescencia también se
debe considerar como época de riesgo de pobre
adherencia al tratamiento enzimático, que podría
necesitar de soporte psicológico.
En todos los casos y en forma rutinaria es menester
realizar recomendaciones para mejorar la calidad
energética de los alimentos en las diferentes
etapas. Estas indicaciones se realizarán en base a
los hábitos individuales de cada paciente. La dieta
deberá ser absolutamente libre, salvo situaciones
de restricciones específicas por mal manejo de la
malabsorción.
e- Indicaciones de apoyo nutricional
Las indicaciones de intervención nutricional estarán
destinadas a pacientes en riesgo o bien con desnutrición
establecida. Cada indicación deberá ser discutida
en forma grupal por el equipo tratante para
establecer el momento oportuno en cada paciente.
En el niño hospitalizado con FQ la intervención nutricional
preventiva deberá ser considerada como
prioridad.
i- Fortificación de la alimentación habitual
El primer paso para incrementar el valor calórico/
proteico en un paciente con insuficiente ganancia
ponderal, es la optimización de los alimentos habituales.
Es fundamental establecer comidas fijas con
la incorporación de una o dos colaciones en casos de
ingesta insuficiente, en definitiva, 6 ingestas diarias
hipercalóricas. Se pueden adicionar a los alimentos
diarios, porciones controladas de productos ricos
en calorías de origen lipídico, sobre todo aceites ricos
en ácidos grasos Omega 3 como el de soja o de
origen marino, o utilizar mantequilla, margarina y en
especial aceites vegetales.
En cuanto a las fuentes proteicas, se puede fortificar
utilizando clara de huevo, gelatina y leche descremada
en polvo. En los postres, se pueden adicionar
carbohidratos simples como azúcar, caramelo, miel
o mermelada y los complejos como los cereales o
farináceos se pueden adicionar tanto a los postres
como a las comidas saladas.
ii- Suplementos nutricionales
Si el objetivo nutricional no se alcanza, se indicarán
suplementos orales comerciales de alta densidad
calórica. Dichos suplementos deben considerarse
como fuentes adicionales de nutrientes y nunca
como reemplazo de las comidas habituales. Para su
indicación es importante tener en cuenta la edad,
las necesidades nutricionales y el estado del aparato
digestivo del paciente.
Los suplementos más utilizados son:
- Módulos: Fórmulas simples con un nutriente específico.
- Módulos calóricos.
- TCM-Triglicéridos de Cadena Media, (7 cal/
gr), uso 1-2%. Absorción facilitada pero deficitaria
en AGCC y AGE.
- Maltosa dextrina (4 cal/gr) uso 3-7%. Se
debe ser cuidadoso con el agregado de hidratos
de carbono en etapas de descompensación
respiratoria con tendencia a la
retención de CO2.
- Módulos proteicos.
- Caseinato de calcio (4cal/gr) uso 1-3%.
Guía Clínica: Fibrosis Quística
59

Guía Clínica: Fibrosis Quística
- Fórmulas poliméricas: Preparados líquidos o en
polvo con alta densidad calórica (1 cal/cc).
- Fórmulas semielementales: Son fórmulas líquidas
de fácil absorción. Su indicación es excepcional,
en IP severa, síndrome de malabsorción y síndrome
de intestino corto. Se caracterizan por su
menor densidad calórica y alta osmolaridad.
De acuerdo a los estados nutricionales definidos
y a las necesidades individuales se recomienda la
suplementación a los pacientes en riesgo nutricional,
como complemento (aporte parcial) y a
aquellos con falla nutricional, en mayor proporción
(aporte principal).
iii- Nutrición enteral
Cuando utilizando técnicas no invasivas, como los
suplementos orales o descartando otras causas de
mal progreso ponderal (Tabla Nº 33) o tras intervención
y corrección de las alteraciones de la conducta
relacionadas con la alimentación, no se consigue
mejorar el estado nutricional, se recomienda
utilizar alimentación enteral. Para ello, tanto la familia
como el paciente deben estar motivados. Y además
es recomendable realizar previamente un Tets
de tolerancia oral a la glucosa y descartar presencia
de RGE.
Tabla 32. CRITERIOS DE NUTRICIÓN ENTE-
RAL
- P/T 85-90% (< de 6 años) o IMC 10-25
(> 6 años) más:
- Baja ponderal durante 2 meses.
- O Peso estacionario durante:
- 3 meses en < de 5 años de edad.
- 6 meses en > de 5 años de edad.
- P/T < 85 % o IMC < PC 10.
- Otras: disminución de la velocidad
de crecimiento, alteración o deterioro
importante de la función pulmonaria.
Adaptado de MINISTERIO DE SALUD. Guía Clínica Fibrosis Quística
Santiago: Minsal, 2007.
Tabla 33. OTRAS CAUSAS DE MAL PROGRESO
PONDERAL
-Sobre infección pulmonar/sinusal no
controlada o subclínica.
-Hipoxia nocturna.
-Esteatorrea persistente (administración
incorrecta de enzimas, dosis insuficiente,
enzimas en mal estado de conservación).
- RGE con control deficiente.
- Sobrepoblación bacteriana intestinal.
- Diabetes asociada a FQ.
- Otras causas gastroinetestinales:
Intolerancia a la lactosa, enfermedad
celiaca, alergia a proteínas de leche de vaca,
enfermedad inflamatoria intestinal.
Adaptado de MINISTERIO DE SALUD. Guía Clínica Fibrosis Quística
Santiago: Minsal, 2007.
Vías de acceso.
La vía enteral se puede lograr con sonda nasogástrica,
nasoyeyunal, gastrostomía o yeyunostomía.
La sonda nasogástrica puede ser utilizada por periodos
cortos de tiempo (menos de 2 meses). Es
apropiada en casos de hospitalización, compromiso
nutricional secundario a exacerbación respiratoria
u otra causa reversible en sus efectos sobre la
alimentación. Su riesgo principal es la bronco aspiración
así como algunas complicaciones locales de
uso prolongado.
Para periodos superiores a los 3 meses, se sugiere
realizar una gastrostomías, de preferencia, por vía
percutánea endoscópica y con posterior colocación
de botón para alimentación enteral. Aproximadamente
un 5-10% de los pacientes con FQ requiere
realizar esta técnica. La hipertensión portal es una
contraindicación para su realización.
En cuanto a la yeyunostomía no ha demostrado ser
un acceso útil por las frecuentes complicaciones
malabsortivas. El inicio y progresión de la alimentación
enteral debe ser gradual. Se pueden utilizar las
fórmulas poliméricas antes mencionadas con o sin
agregado de los módulos.
60

Referente a la técnica, en el paciente descompensado
se utilizarán estos suplementos en el transcurso
de las 24 hs del día. En aquellos que recobran
la capacidad de alimentación se indicarán como
suplementos nocturnos. En todo plan, la perfusión
deberá realizarse mediante bomba de infusión. Se
recomienda que el aporte calórico supla la mitad del
aporte total recomendado o al menos el 30 al 40 %.
Sobre la administración de enzimas no se ha podido
dar respuestas adecuadas, salvo ofrecer una dosis
habitual al comienzo de la nutrición enteral, otra en
el medio de la noche y otra al final de la perfusión.
iv- Nutrición parenteral
Es una metodología destinada a situaciones especiales:
resecciones intestinales, pancreatitis, intolerancia
o fracaso de la vía enteral, déficit del crecimiento
grave y malabsorción grave. No existen
pruebas suficientes para recomendar su uso por
tiempo prolongado.
Tabla 34. Guías de intervención nutricionaL
Nutrición normal
(consejos preventivos)
Indicaciones dietéticas
(considerar suplementos)
Soporte nutricional
invasivo
Estado nutricional
Consenso Europeo
18 años
% P/T 90-110 % P/T 90-110
Cualquier grado de
fracaso
Fracaso pese a suplementación
oral
% P/T
(todas las edades)
Consenso Americano
% P/T 85-89 ó pérdida
peso en 4-6m
% P/T

IV.
OTRAS
MANIFESTACIONES
PREVALENTES
Guía Clínica: Fibrosis Quística
1- DIABETES
Dentro de la clasificación de diabetes propuesta por
la ADA (AMERICAN DIABETES ASOCIATION),
la DIABETES ASOCIADA A FIBROSIS QUÍSTICA
(DAFQ) está ubicada en el sector de “otros tipos
específicos de diabetes”, pues la afectación del páncreas
exocrino puede llevar a un déficit progresivo
de insulina (insulinopenia).
La DAFQ se presenta solo en las formas graves de
FQ (fenotipos I, II, III y IV), en pacientes con insuficiencia
pancreática y con un leve predominio en el
sexo femenino. Es rara la ocurrencia antes de los 10
años de edad, siendo más frecuente después de los
18 años.
Como el deterioro de la función pancreática es progresivo,
en una primera etapa el paciente puede ser
asintomático y presentar solamente una respuesta
alterada a la sobrecarga de glucosa. Con la evolución
pueden ocurrir los síntomas clásicos de diabetes
(poliuria, polidipsia y polifagia, además de acentuación
de la pérdida de peso), así como deterioro
de la función pulmonar de manera inexplicable, hipocrecimiento
y retraso o detención del desarrollo
puberal.
La pesquisa sistemática de diabetes después de los
10 años de edad se hace necesaria justamente para
una detección precoz del problema e instauración
de tratamiento adecuado, permitiendo mejoría de
la función pulmonar, recuperación del estado nutricional
y desarrollo satisfactorio del paciente.
• CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
Los criterios diagnósticos son los mismos propuestos
por la ADA (2003) para la población normal, basados
en la glucemia basal en ayuno y frente a una
sobrecarga de glucosa. Esta sobrecarga está estandarizada:
PRUEBA DE TOLERANCIA A LA GLU-
COSA ORAL (PTGO), o sea, medida basal de glucemia,
administración de 1,75 g/kg de glucosa anhidra
(máximo 75g) vía oral y medida de glucemia a los
120 minutos (2 horas).
Tabla 35. LOS PACIENTES PUEDEN SER CLA-
SIFICADOS EN 4 CATEGORÍAS
NORMAL
GLUCEMIA DE AYUNO
ALTERADA
INTOLERANCIA A LA
GLUCOSA
DIABETES
*Ayuno de 8-12 horas.
*GLUCEMIA DE AYUNO
< 100 mg%.
GLUCEMIA 120 MIN <
140 mg%.
*GLUCEMIA DE AYUNO
ENTRE 100 Y 125 mg%.
PTGO A LOS 120 min:
GLUCEMIA > 140mg%
y < 200 mg%.
*2 GLUCEMIAS DE AYU-
NO ≥ 126 mg%.
PTGO A LOS 120 min: ≥
200 mg%.
GLUCEMIA AL AZAR ≥
200 mg%.
62

• CRITERIOS DE PESQUISA
- Pacientes a partir de los 10 años de edad.
- Pacientes que ya empezaron el desarrollo puberal,
que presentan deterioro de la función pulmonar
y/o del estado nutricional, falla de crecimiento, detención
de la pubertad, independiente de la edad.
- Realizar la pesquisa con PTOG (prueba ya descripta
arriba) anualmente.
- En los pacientes con GLUCEMIA DE AYUNO
ALTERADA, realizar la PTOG cada 6 meses.
- Los pacientes con intolerancia a la glucosa o
DAFQ deben ser remitidos al especialista.
- En niños con fibrosis quística, menores de 10 años
de edad, la ocurrencia de diabetes es infrecuente
y, por lo tanto, esta situación amerita diagnóstico
diferencial con diabetes tipo I.
• MANEJO DEL PACIENTE CON
DIABETES
La atención al paciente es totalmente personalizada,
pues cada individuo tiene una sensibilidad diferente
a las distintas clases de insulina. Siempre existen tres
pilares en el tratamiento: alimentación balanceada,
insulinoterapia y actividad física regular (según las
posibilidades de cada paciente).
El seguimiento del paciente es multidisciplinario y
la dieta es orientada por un nutriólogo o nutricionista,
de acuerdo a las necesidades nutricionales en
pacientes con FQ. En aquellos que reciben insulina,
la alimentación debe ser fraccionada en 3 comidas
principales y 2-3 colaciones más pequeñas. Los carbohidratos
deben ser complejos, pues tienen menor
índice glicémico y en lo posible el paciente o su
familia deben aprender a cuantificar la cantidad de
carbohidratos en los alimentos que habitualmente
consume, para ajustar las dosis de insulina a ser administrada.
La DRFQ no debe manejarse con restricciones
calóricas.
• INSULINOTERAPIA
Debe ser adaptada a las necesidades del paciente.
Tenemos en nuestro mercado paraguayo insulinas
para cubrir los requerimientos basales (NPH, Glargina)
y para los bolos preprandiales (de acción rápida),
como la cristalina, y de acción ultrarrápida,
como la Lispro, la Aspártica y la Glulisina.
Si el paciente presenta solamente una intolerancia
a la glucosa podemos utilizar al comienzo del tratamiento
solamente bolos prepandiales con insulina
de acción ultrarrápida.
Una vez establecida la diabetes, debe ser utilizada
una insulina basal con bolos de insulina cristalina o
ultrarrápida, según controles glucémicos.
El autocontrol, con determinaciones de glucemias
capilares (mínimo tres veces al día e idealmente cinco
veces al día), es indispensable para la realización
de los ajustes de dosis de insulina.
Cada 3 meses se realiza el monitoreo de Hemoglobina
glicosilada A1c para evaluar si hay un buen
control metabólico. El valor ideal de hemoglobina
esperado es el nivel más bajo alcanzado, sin hipoglucemias
severas y/o frecuentes (Consenso de Hemoglobina
Glicosilada 2007- Sociedad Paraguaya de
Diabetología).
Los hipoglicemiantes orales generalmente no tienen
indicación en niños con FQ.
Tabla 36.PRINCIPIOS DEL TRATAMIENTO DIE-
TÉTICO DIARIO EN DRFQ COMPARADO CON
LA DIABETES MELLITUS
NUTRIENTE DM SIN FQ DRFQ
Energía
Grasa
100% de RDA
o menos si
sobrepeso
30% de
la energía
(restricción
saturadas)
120-150 % RDA
30-40 % (no
restricción)
H. de Carbono Complejos Complejos
H. de Carbono
refinado
< 25 g/día Permitidos (evitar
bebidas azucaradas
sin comida).
Sal Cantidades bajas Incrementada
Proteínas
15% de la
energía
Aumentada
Adaptado de Barrio Castellanos. R.. An Pediatr 2004; 60 (2):61-6.
Guía Clínica: Fibrosis Quística
63

Guía Clínica: Fibrosis Quística
2- ENFERMEDAD ÓSEA
La enfermedad ósea asociada a la FQ es un proceso
complejo y de origen multifactorial, que se expresa
como osteopenia u osteoporosis. El diagnóstico de
estas entidades está arbitrariamente fijado según la
Densidad Mineral Ósea (DMO) medida por absorciometría
radiológica de doble energía (DEXA, por
su sigla en inglés): •Osteoporosis: DMO es menor
de – 2,5 DE (99,8% de la población) para la edad y
sexo.
• Osteopenia: DMO entre – 1DE y – 2,5 DE.
Entre los factores que contribuyen a su presentación
se encuentran: baja ingesta de calcio, vitaminas
D y K y su malabsorción, nutrición inadecuada,
baja actividad física, retraso puberal,
hipogonadismo, uso de corticoides, inflamación
crónica, enfermedad hepática asociada y diabetes.
La realización de una DEXA basal se recomienda
ante la presencia de:
• Pubertad retrasada.
• Malnutrición (peso menor del 90% del ideal).
• Diabetes.
• Enfermedad pulmonar moderada/grave.
• Candidatos a trasplante de órganos y postrasplantados.
• Uso de drogas asociadas a pérdida ósea: glucocorticoides
sistémicos por períodos prolongados
(mayor de 90 días), acetato de medroxiprogesterona,
heparina.
• Fracturas no traumáticas.
• Luego de los 18 años, si no se hizo previamente.
El laboratorio incluye el monitoreo anual de las concentraciones
de calcio, fósforo, PTH y 25 OHD. El
tratamiento consiste en el restablecimiento de un
adecuado estado nutricional, la adecuación de la ingesta
de calcio, vitaminas A y D y en recomendaciones
para la realización de actividad física.
Una vez diagnosticada la enfermedad ósea, el paciente
debe ser derivado a un especialista para su
adecuado seguimiento y tratamiento.
3- ALTERACIONES DE LA
FERTILIDAD
-Hombre
La esterilidad masculina es casi universal, se produce
por alteraciones morfológicas en las estructuras,
modificándose el transporte normal del esperma y
produciéndose azoospermia obstructiva. El mecanismo
de dichas alteraciones no está del todo claro;
se sabe que las células del epidídimo participan
activamente en el transporte iónico, causando un
funcionamiento anormal de los canales de cloro, la
deshidratación de las secreciones y alteración del
fluido seminal, produciéndose la obstrucción. Solo
alrededor de 2-3% de los enfermos con FQ son
fértiles.
-Mujer
Aunque el aparato reproductor en la mujer es normal,
las tasas de fertilidad están reducidas debido a
la deshidratación del moco cervical, en el que no se
observan los cambios habituales relacionados con el
ciclo menstrual.
Además, las mujeres con FQ suelen tener una pubertad
retrasada, alrededor de 12 a 24 meses y con
frecuencia, presentan alteraciones menstruales. A
pesar de todo, las mujeres con FQ deben considerarse
potencialmente fértiles.
4- AMILOIDOSIS
Consiste en el depósito extracelular de una proteína
de estructura fibrilar en uno o más lugares del organismo.
La forma secundaria se presenta en pacientes
con estado de inflamación o infección crónicas.
El procedimiento para demostrar la presencia de
amiloide en los tejidos es la tinción con Rojo Congo
y otros colorantes metacromáticos, ya que muestran
birrefringencia con la luz polarizada. En la FQ
es una complicación grave pero infrecuente. Se
afectan principalmente el riñón, hígado, bazo, tiroides,
corazón, hueso y glándulas suprarrenales. Clínicamente
puede presentarse como hepatoesplenomegalia
y alteración de la función hepática, bocio,
64

asintomático con frecuencia, aunque puede debutar
con síntomas de compresión local, hipertiroidismo
o hipotiroidismo.
El tratamiento de la amiloidosis es sintomático.
5- MANIFESTACIONES CUTÁNEAS
Y OSTEOARTICULARES
Los pacientes con FQ pueden presentar compromiso
del sistema muscoesquelético y vasculitis cutanea.
Son consideradas complicaciones de la enfermedad
y pueden conducir a grados variables de
discapacidad funcional.
Su etiopatogenia es poco clara y parece estar vinculada
a las infecciones pulmonares y a mecanismos
neuroendócrinos.
Se describen tres tipos de síndromes osteoarticulares:
I- Artritis episódica (AE): reconocida como manifestación
típica de esta enfermedad.
Se caracteriza por episodios de artritis recurrente,
generalmente muy dolorosas, que puede afectar una
o múltiples articulaciones, en ocasiones acompañada
de fiebre. Su frecuencia varia entre 2,4 y 4,8%. La
edad media de comienzo de los síntomas es entre
13-16 años (rango 5-29 años). Debido al aumento
de la expectativa de vida, es posible que la frecuencia
de AE se vea incrementada. La intensidad de los
síntomas varía desde artralgias intensas a menudo
incapacitantes hasta artritis franca con severos signos
de inflamación. Por lo general se resuelve en 4 a
7 días, aunque puede durar pocas horas a varias semanas.
Puede observarse eritema periarticular aún
en ausencia de inflamación articular. En ocasiones se
acompaña de vasculitis y eritema nodoso.
Su etiopatogenia es desconocida, pero podría pensarse
que sería desencadenada por mecanismos inmunológicos,
presencia de complejos inmunes circulantes,
depósitos de inmunoglobulinas en tejidos y
en vasos sinoviales, similar a las artritis reactivas.
La Pseudomona aeruginosa principal causa de morbilidad
en la FQ produce gran cantidad de antígenos
pobremente degradables, pudiendo desencadenar
eventos inflamatorios recurrentes que conducirían
a daño tisular. No obstante, otra teoría, sería consecuencia
de la malabsorcion, en pseudo obstrucción
intestinal, que podría tener origen enteropático.
II- Osteoartropatía hipertrófica pulmonar: observada
en adultos jóvenes y más raramente en niños
y adolescentes. Se desconoce su etiopatogenia aunque
se ha sugerido hipoxia y mecanismos endócrinos
y neurogénicos. Constituye un síndrome poco
frecuente que afecta los huesos largos, articulaciones
y tejidos blandos. Su comienzo pude ser tardío
con respecto a la artritis episódica. Predomina en
varones adultos, alrededor de los 20 años. Su prevalencia
es del 8%, igual que la AE y podría incrementarse
por el aumento de sobrevida. Se caracteriza
por la asociación con dedos en palillo de tambor,
dolor óseo simétrico y crónico de los huesos largos.
Coincidentemente con la infección a Pseudomonas,
se exacerban los síntomas. Puede asociarse a desórdenes
de disfunción autónoma.
III- Otras formas de compromiso asociado a
FQ: Cutáneas
- Vasculitis
Las vasculitis engloban una serie de síndromes clínicos
caracterizados por un infiltrado inflamatorio,
más frecuente en vasos de pequeño o mediano calibre
como arteriolas, capilares o vénulas. En la FQ,
la piel va a ser el órgano principalmente afectado,
originando lesiones purpúricas.
La púrpura se presenta de forma tardía. Las lesiones
se observan en enfermos entre la segunda y tercera
década de la vida que presentan una obstrucción
pulmonar entre moderada y grave. No existe un
predominio de sexo. Aparece principalmente en
extremidades inferiores, debajo de la rodilla, englobando
cara anterior de tibia, tobillo y dorso de
pie; menos frecuentemente se afecta la planta. En
ocasiones aparece precedida por una sensación de
quemazón y prurito, se autolimita en 7 a 14 días y
cursa con episodios recurrentes; debido a ello puede
permanecer una pigmentación marronácea. En
un 35% se asocia a artritis o artralgia.
En lo que respecta al tratamiento de las lesiones
cutáneas, se han utilizado antiinflamatorios no esteroideos
y antihistamínicos para paliar el dolor y
el prurito, aunque el tratamiento no modifica ni la
duración ni la intensidad de los síntomas.
Guía Clínica: Fibrosis Quística
65

6- ALTERACIONES
HIDROELECTROLÍTICAS Y DEL
EQUILIBRIO ÁCIDO-BASE
En los pacientes con FQ existe una pérdida aumentada
de cloro y sodio por el sudor, secundario a la
alteración de la CFTR a nivel de las glándulas sudoríparas.
Además, existen pérdidas gastrointestinales
y en el aparato respiratorio, que condicionan
un estado de hiponatremia, hipocloremia y alcalosis
metabólica, originando los denominados síndromes
pierde-sal.
Así, una de las formas clínicas de presentación de la
FQ en lactantes y niños pequeños, es la deshidratación
hiponatrémica e hipoclorémica. En adultos, es
más frecuente el denominado golpe de calor, que
se presenta en épocas muy calurosas o en estados
de hipertermia. En esta situación, las pérdidas electrolíticas
llevan a una situación de shock en el que
el paciente presenta una deshidratación hiponatrémica
grave, temperatura corporal alta y signos de
colapso cardiovascular o bien una depleción crónica
de electrólitos dando lugar al síndrome de Pseudo-Bartter.
El tratamiento consiste en reposición de fluidos y
corrección del déficit de electrólitos con altos aportes
de sodio, cloro y potasio para corregir la alcalosis.
Otro aspecto importante es prevenir esta complicación
mediante la suplementación con cloruro
de sodioa (2-4 mEq/kg/día) utilizando sal de mesa
común, suero de rehidratación oral o cloruro de sodio
en ampollas adicionado a los alimentos.
Guía Clínica: Fibrosis Quística
66

V. ORGANIZACIÓN
DE LA ATENCIÓN
La importancia de la organización y funcionamiento
de grupos de trabajo multidisciplinares para el control
y seguimiento de pacientes con enfermedades
crónicas en general y con fibrosis quística (FQ) en
particular ha sido claramente demostrada y ampliamente
debatida y consensuada. Por ello, se debe
realizar la puesta en marcha de estos grupos especializados
mediante actuaciones claras y adecuadas
para conseguir unos objetivos definidos mediante
una estrategia previamente planificada. Es además
imprescindible la valoración de previsibles problemas
para realizar una correcta prevención dirigida
al buen funcionamiento del equipo.
La selección del grupo de trabajo entre personas
especialmente sensibilizadas, y con dedicación preferente
a la patología en cuestión, es el factor más
delicado y sustancial, puesto que de su óptima ejecución
va a depender la mayor parte de la consecución
de los objetivos.
La unión de entusiasmo, colaboración, capacidad de
trabajo en grupo, respeto y coordinación entre los
miembros de la unidad y los enfermos y sus familias,
como dinámica de trabajo es uno de los aspectos
que ha conseguido un espectacular aumento en las
expectativas de vida de los enfermos con FQ con
mejora, no sólo de los aspectos físicos, sino también
del componente psicosocial que tan gran participación
tiene en todos los enfermos con patología
crónica.
Dada lo complejo y los múltiples sistemas afectados
en la FQ, lo ideal es tener en el o los centros
de atención donde se manejen estos pacientes, un
equipo multidisciplinario con las especialidades médicas
necesarias: neumología, nutrición, gastroenterología,
infectología genética y la integración de
otros profesionales como kinesiólogos, psicólogos,
asistente social, etc.
Guía Clínica: Fibrosis Quística
67

VI.
Intervención del
Equipo de Servicio
Social
introducción
El trabajo social cuenta con amplia base de formación
humanística dentro de las ciencias sociales por
lo que se tiene desde allí lectura de la familia, los
grupos e instituciones.
la vida diaria, y o entornos, asociadas a las manifestaciones
individuales que le esté produciendo la enfermedad
y o/ tratamiento, con el fin de mantener
una vida lo mas normal posible dentro de sus capacidades
que le permita divertirse, asistir al colegio,
educación superior o actividad laboral .
Guía Clínica: Fibrosis Quística
Se pretende que los profesionales involucrados en el
manejo de los Casos clínicos dispongan de un instrumento
que les permitan coordinar la más eficiente
tarea multidisciplinaria que esta enfermedad exige.
Caracteriza la intervención del equipo la posibilidad
de brindarles al paciente y su familia en un mismo
tiempo y espacio físico, su atención integral. La fibrosis
quística es una enfermedad hereditaria que
acompaña al paciente a lo largo de todas sus etapas
evolutivas, con impacto en el ámbito familiar, de difícil
proceso de comprensión y aceptación.
En el tratamiento de estos pacientes se dan unos
conjuntos de relaciones
- El niño y la enfermedad
- Los padres y la enfermedad
- Los padres y sus hijos
- Entre los médicos y los niños
- Entre los médicos y los padres
- El niño enfermo y su vida social
- Los padres con otros padres
Otro aspecto a considerar es la participación comunitaria
considerando la integración en actividades de
En muestra sociedad es importante considerar la ayuda
externa. Debido a la falta de una política pública de
atención integral de apoyo a los programa de especialidades.
En estos se debe considerar las ayudas sociales
impartidas a traves de fundaciones y otras entidades
de beneficencia para estudios especializados y provisión
de medicamentos, lo cual hace fundamental la intervención
profesional del trabajo social.
En este plano se debe conjugar dos dimensiones básicas,
que son la naturaleza propia de la profesión
de servicio Social, el asistir mediante técnica directa,
y el prevenir mediante componente pedagógico no
formales, buscando reforzar conductas positiva. En
muestra realidad este accionar se relaciona con el
paciente y su familia.
Las intervenciones:
EN LA HOSPITALIZACIÓN
1- Cuando el paciente tiene confirmado su diagnóstico,
luego de la consulta con el médico especialista,
se debe realizar la entrevista social. El objetivo
de la misma, es tomar un primer contacto
68

con el niño y su familia. Se trata de generar un
espacio confiable donde la familia pueda plantear
sus dudas o dificultades.
2- Se debe optimizar la información y evaluar el impacto
de la misma. Es el inicio de un largo camino
en que se acompaña al paciente y su familia para
ayudar a comprender la enfermedad y a manejar
adecuadamente.
3- El impacto que el diagnóstico genera en cada familia
debe ser valorado individualmente, ya que
el mismo puede afectar de diferentes maneras a
cada uno de los miembros y en diversas áreas:
económica, emocional, social, cultural. No resulta
fácil que la familia asimile los cambios que en la vida
cotidiana perciben por la presencia de un familiar
enfermo de fibrosis quística. El servicio social trabajara
para lograr la participación de la familia y la
comunidad en el manejo del enfermo.
4- Asumir al seguimiento del paciente y su familia.
Es de fundamental importancia el seguimiento
profesional de la familia para ayudarlas a sostener
el tratamiento de esta enfermedad crónica.
5- Propiciar la participación de la red de familia ampliada,
desde el inicio de tratamiento.
6- Elaborar conjuntamente con la familia estrategias
tendientes a clarificar la información y sensibilizarla,
que evitando los riesgos contribuyan a la
prevención.
7- Mejorar la calidad de vida de los pacientes favoreciendo
su inserción social
• Propiciar el dialogo
• Educar sin prohibir. Si capacitarlo para seleccionar.
• Estimular las potencialidades del enfermo, que
desarrollada, sean compatibles con los semejantes.
• Educar para el cambio de los comportamientos
de los pacientes pertenecientes a grupos
familiares de riesgos a fin de facilitar el tratamiento
y prevenir el abandono.
8- Canalizar a través de redes institucionales externas
al hospital la realización de estudios especializados
requeridos.
9- Diseñar modelo de gestión para obtener recursos
en provisión de medicamentos en forma regular.
EN LA COMUNIDAD
- El objetivo de la participación comunitaria es contribuir
a mejorar la salud de la población afectada.
Para ello se debe contemplar la labor educativa,
coordinada por el equipo de salud del hospital y
el Departamento de Servicio Social que incluirá:
1- La formación de grupos de apoyo de enfermos
y de sus familiares.
2- Relacionamiento y compromiso de la secretarias
de salud de Gobernaciones y Municipios.
3- Centros Educativos, Universidades, Colegios,
Academias.
4- Organizaciones de la sociedad civil.
LA META ES LOGRAR QUE LA PERSONA
AFECTADA DE FQ LLEVE UNA CALIDAD DE
VIDA APROPIADA ATRAVEZ DEL DIAGNÓSTICO
PRECOZ Y EL TRATAMIENTO OPORTUNO.
Guía Clínica: Fibrosis Quística
69

VII.
ADOLESCENCIA
• El acompañamiento de los pacientes adolescentes
con esta patología crónica, conlleva ciertas particularidades
ya que en esta etapa pueden darse algunas
complicaciones que son más frecuentes que
en los niños pequeños tales como neumotórax,
diabetes, enfermedad ósea y síndrome de obstrucción
intestinal distal, ya que son entidades que
aumentan con la edad. Además, ciertos aspectos
psicosociales y temas en relación con la sexualidad
y reproducción toman especial importancia
en esta época de la vida. La edad referida por los
pacientes y sus padres como la apropiada para
comenzar a discutir los aspectos de la sexualidad
y reproducción se encuentra entre los 12 y 15
años; se deben incluir tópicos como la infertilidad
(con hincapié en su diferencia respecto a la impotencia),
prácticas sexuales seguras, rol del análisis
de semen y opciones reproductivas. La pubertad
retrasada es común en los pacientes con FQ.
• Por la alta demanda energética que implica esta
etapa de rápido crecimiento, merecen una especial
atención desde el punto de vista nutricional.
Esto, secundario a desarrollo endocrino y altos
niveles de actividad.
Guía Clínica: Fibrosis Quística
VIII.
TRANSICIÓN
Es de suma importancia la creación de centros de
adultos, teniendo en cuenta el aumento de sobrevida
y el número creciente de pacientes mayores
de 18 años. La transición debe realizarse en forma
natural, progresiva, como parte de un proceso de
común acuerdo, compromiso y convencimiento
entre ambos grupos, profesionales y la familia. La
asistencia de los médicos de adultos ya al centro pediátrico
para evaluaciones en forma conjunta, parecería
ser la estrategia más exitosa. El momento no
es matemático, surgirá de una decisión compartida
y no debe depender sólo de la edad del paciente,
aunque en la mayoría de los casos es alrededor de
los 18 años.
70

IX. ESTADIO FINAL
Un momento clave es definir clínicamente cuando
el paciente se encuentra en el estadio terminal de
su enfermedad, es decir, cuándo el final es inevitable
en el corto plazo. Para su confirmación, la evaluación
clínica y de laboratorio deben estar a cargo de
personal experimentado, que pueda establecer sin
dudas, parámetros de irreversibilidad.
Es preciso que los cuidados sean lo suficientemente
flexibles y estén en relación directa con el paciente
y su familia. Se deben evitar los tratamientos
innecesarios y cruentos. Los criterios para realizar
la consulta con el equipo de cuidados paliativos en
pacientes en este estadío incluyen (1 o más):
• Enfermedad pulmonar grave.
• Corazón pulmonar.
• Hipoxemia en reposo bajo oxigenoterapia.
• Hipercapnia.
• Pérdida progresiva de peso.
• Taquicardia en reposo.
Lo fundamental es calmar el dolor y controlar los
síntomas. Se debe evaluar su presencia a través de
la entrevista, la observación y el examen físico. El
tratamiento debe tener en cuenta las causas, me-
canismos e intensidad. Dentro del tratamiento no
farmacológico se incluyen las medidas de apoyo,
cognitivas, conductuales y físicas. Entre los fármacos
disponibles se incluyen los AINES, opioides y adyuvantes
(anticonvulsivantes, antidepresivos, corticoides,
benzodiazepinas y relajantes musculares). Los
opioides se indicarán de acuerdo a la intensidad del
dolor y no por el estadio de la enfermedad.
El tratamiento de la disnea incluirá el uso de opioides,
benzodiazepinas, oxigenoterapia. La familia y si
es posible el paciente, deberán estar informados. La
familia, al tener la posibilidad de dialogar con el médico
y con el equipo, se siente, contenida, disminuyendo
los miedos y la angustia. Todos los miembros
del equipo deben estar receptivos a las preguntas,
aún cuando no existan respuestas. El paciente debe
tener la posibilidad de expresar sus sentimientos y
sentirse comprendido y acompañado.
Otro aspecto de discusión, es dónde prefiere el
paciente y la familia pasar estos momentos, la casa
o el hospital. Esta decisión muchas veces surge espontáneamente
en el curso de la relación médicopaciente.
Si el paciente decide estar en su casa, tal
decisión no implica el abandono por parte del equipo
de cuidado.
Guía Clínica: Fibrosis Quística
71

X. APENDICE
Guía Clínica: Fibrosis Quística
1- TOMA DE MUESTRAS
BACTERIOLÓGICAS EN FIBROSIS
QUÍSTICA- INSTRUCTIVO
- REQUISITOS PARA EL
LABORATORIO
• Tener un protocolo y manual de procedimiento
para toma de muestras y procesamiento.
• Examen en fresco y/o coloración de Gram para
determinar si son adecuadas.
• Utilizar los medios de cultivos requeridos para
FQ.
• Utilizar test de difusión con disco de Kirby-Bauer
para estudiar susceptibilidad.
• Capacidad de reportar fenotipo mucoide para los
aislados de Pseudomona aeruginosa.
• Capacidad de diagnóstico para B. cepacia.
Toda la información diagnóstica que el laboratorio
de microbiología puede proporcionar, depende de
la calidad de muestra recibida. Por ello una toma de
muestra mal realizada, pobremente recogida o mal
transportada determinará un posible fallo en la recuperación
de agentes patógenos, que puede inducir
a errores diagnósticos, e incluso a un tratamiento
inadecuado del enfermo.
Normas básicas generales
* Las muestras deben venir acompañadas de su
respectiva hoja de pedido médico y ficha de remisión
de muestras, donde deben llenarse todos
los datos solicitados por el laboratorio.
En todos los casos es imprescindible:
1. Nombre completo
2. Edad
3. Sexo
4. Servicio, policlínica o internación (piso, sala, cama)
5. Procedencia (ciudad)
6. Tipo de muestra
7. Fecha de toma de muestra
8. Consignar si el paciente recibió antibióticos en
los últimos 7 días, si es así anotar el nombre
del antibiótico, dosis y vías de administración.
* Los tubos o frascos donde se colocan las muestras
deben ser estériles con tapa hermética.
* Las muestras se deben obtener antes de iniciar el
tratamiento antibiótico. Cuando esto no es posible
se obtendrán justo antes de la administración
de la dosis del antimicrobiano o tras 48 horas de
finalizado el tratamiento.
* En todas las situaciones es necesario que la toma
se efectúe con las máximas condiciones de asepsia
que eviten la contaminación con microbios
exógenos, que la muestra nunca se ponga en
contacto con antisépticos o desinfectantes, que
la toma sea lo más precoz posible y siempre se
prefieran los productos purulentos recogidos por
aspiración directa con jeringa, a las muestras tomadas
con hisopos o torundas con algodón.
Criterios de rechazo de solicitudes y/o
muestras
Si las solicitudes y/o muestras no cumplen los requisitos
mínimos indispensables para su correcto
procesamiento el laboratorio deberá aclarar las discrepancias
con el servicio que las envió.
- Discrepancias entre la identificación del paciente
que figura en la solicitud del examen y la que figura
en el contenedor de la muestra.
- No se indica en la solicitud del exámen el tipo de
muestra a analizar y/o procedencia anatómica del
mismo.
72

- Muestra enviada en frasco no estéril.
- Muestra enviada en envase con pérdida o derrame.
- Muestra en cantidad insuficiente para realizar el
estudio.
- Muestra evidentemente contaminada.
* ESPUTO
- Muestra requerida: Esputo expectorado o recogido
por inducción (sobre todo en niños pequeños)
a primera hora de la mañana.
- Requisitos: Muestra expectorada sin saliva.
- El paciente no debe estar con tratamiento antibiótico
.
- Podrán ser rechazadas: muestras no identificadas
o con identificación confusa o incompleta, o
con un pedido de análisis no específico. Como
mínimo debe consignarse nombre completo del
paciente y edad, pero se debe tratar de obtener
posteriormente los demás datos contenidos en
la ficha.
- Muestras contenidas en recipientes inadecuados:
no estériles o con evidente contaminación, o que
hayan sufrido derrames por cierre inadecuado.
- Muestras remitidas fuera del tiempo prudencial
para el procesamiento, más de 24 horas y que no
se haya conservado en heladera.
Una muestra adecuada debe contener menos de
10 células epiteliales y más de 25 polimorfos nucleares
por campo.
* Procedimiento
Muestra obtenida de un paciente conciente que
comprende las indicaciones:
- Explicar al paciente el procedimiento para la toma
- Recordarle que el esputo debe ser expulsado con
la tos desde los pulmones y que la saliva no sirve
para la prueba.
- En caso de paciente internado suministrarle un
contenedor estéril la noche antes de recoger el
esputo, de forma a obtener la muestra al despertar
por la mañana.
- Instruir que se enjuague la boca con agua (en el
baño) varias veces antes de recoger el esputo
para disminuir la contaminación orofaringe.
- La mejor muestra es la que se recoge al despertarse
a la mañana antes de comer o beber.
- El paciente recoge el esputo al toser varias veces
después de respiraciones profundas.
- El paciente internado debe entregar la muestra
a quien corresponde y enviarlo lo antes posible
al laboratorio (hasta 2 horas después de haber
tomado la muestra).
* SUGERENCIAS
En niños pequeños tomar muestra con asistencia
kinésica.
Se puede inducir el esputo mediante nebulización
de 10 minutos con solución hipertónica 5-7%.
Uso de tubo de Lee con aspirador para la toma de
muestra.
- Volumen mínimo: De 2 a 10 ml, si es posible.
- Transporte y conservación: Envío inmediato al laboratorio
(no superior a 2 horas).
* MUESTRA OBTENIDA A TRAVES DE
FIBROBRONCOSCOPIO
Son todos procedimientos médicos.
En términos generales las muestras obtenidas por
fibrobroncoscopía, son muestras contaminadas en
mayor o menor grado con flora orofaringea.
* Material necesario: -Material específico para
broncoscopía. -Recipiente estéril hermético. -
Tubo estéril con 1 ml de suero fisiológico. -Material
de corte estéril.
* Transporte y conservación: Enviar inmediatamente
al laboratorio.
* Técnica o metodología de obtención del producto:
Técnica a realizar por personal entrenado.
• Bronco aspirado (BAS): recogida de secreciones
respiratorias a través de fibrobroncoscopio,
pudiendo introducirse de 3 a 5 ml de
suero fisiológico previo a la aspiración.
• Lavado bronco alveolar (BAL): lavado de un
segmento pulmonar (lóbulo medio o lingula)
Guía Clínica: Fibrosis Quística
Si es control intratamiento especificarlo claramente.
73

previo anclado del broncoscopio, introduciendo
20 a 50 ml de suero fisiológico. Los primeros
10 ml que se aspiran se deben descartar.
* ASPIRADO O SECRECION TRAQUEAL
Requisitos
1) Frasco estéril 2) Frasco sin derrames 3) Frascos
que estén correctamente identificados.
- Procedimiento: Es un procedimiento médico
- Transporte y conservación: Enviar inmediatamente
al laboratorio (no superior a 2 horas).
Antibiograma
AGENTE
Staphylococaus
aureus
ANTIBIÓTICOS
Oxacilina (1 ug), Penicilina (10 ug),
Eritromicina (15 ug), Clindamicina (2
ug), Gentamicina (10 ug), Cefoxitina (30
ug), Ciprofloxacina (5 ug), Cotrimoxazol
(1,25/23,75 ug), Vancomicina (30 ug),
Cloranfenicol (30 ug), Rifampicina (5 ug),
Teicoplanina (30 ug), Tetraciclina (30 ug),
Novobiocina (5 ug).
Guía Clínica: Fibrosis Quística
* PUNCIÓN TRANSTRAQUEAL
- Técnica a realizar por personal entrenado: Procedimiento
médico.
- Volumen de la muestra: La máxima cantidad de
aspirado posible.
- Transporte y conservación: Envío inmediato al laboratorio
(no superior a 2 horas).
2- Medios de cultivo y pruebas
bioquímicas específicas de
Fibrosis Quística
AGENTE
Staphylococaus
aureus
H. influenzae
Pseudomona
aeruginosa
B. cepacia *
S. maltophilia *
MEDIOS DE
CULTIVO
Agar Manitol
Salado, Agar
sangre, Agar
Mueller-Hinton
Agar chocolate
+ Polivitex, Agar
HTM
Agar Mc Conkey,
Agar Mueller-
Hinton
Agar Mc Conkey,
Agar Mueller-
Hinton
Agar Mc Conkey,
Agar Mueller-
Hinton
* Requiere confirmación de un laboratorio de referencia.
PRUEBAS
BIOQUIMICAS
DNAsa,
Coagulasa,
Catalasa
Factores V, X,
XV
Discos de
Oxidasa,
Acetamida, King
A y King B, API
no fermentador
API no
fermentador
DNAsa,
Esculina, API no
fermentador
H. influenzae
P. aeruginosa
B. cepacia
S. maltophilia
Ampicilina (10 ug), Ampi-Sulbactam
(10/10 ug), Cefotaxima (30 ug),
Cefuroxima (30 ug), Cloranfenicol (30
ug), Cotrimoxazol (1,25/23,75 ug),
Rifampicina (5 ug).
Piperacilina (100 ug), Ceftazidima
(30 ug), Cefoperazona (75 ug),
Imipenem (10 ug), Meropenem (10
ug, Gentamicina (10 ug), Amikacina
(30 ug), Ciprofloxacina (5 ug),
Cotrimoxazol (1,25/23,75 ug),
Piperacilina-Tazobactam (100/10
ug), Cefoperazona-Sulbactam (30/15
ug), Colistin (10 ug), Ceftazidima-
Clavulánico (30/10 ug)
Ceftazidima (30 ug), Meropenem (10
ug), Cotrimoxazol (1,25/23,75 ug),
Minociclina (30 ug), Colistin (10 ug)
Cotrimoxazol (1,25/23,75 ug),
Levofloxacina (5 ug), Minociclina (30
ug), Colistin (10 ug).
3- PRECAUCIONES DE
BIOSEGURIDAD
* En el procedimiento de toma de muestra, el personal
capacitado deberá utilizar guantes de látex,
ya que todo espécimen debe ser considerado
como potencialmente peligroso.
* Uso de barreras protectoras: guardapolvo, tapa
boca o mascarilla.
74

* El lavado de manos se realizará antes de atender al
paciente, post retiro de guantes y post retiro de
mascarilla o tapa boca.
* Las superficies de trabajo y los equipos utilizados
deben limpiarse con agua y detergente o hipoclorito
de sodio.
* Para el procesamiento de las muestras se debe
usar máscara con filtro N95 y el incinerador en
vez del mechero.
4- MUESTRAS RESPIRATORIAS MÁS
FRECUENTES ENVIADAS PARA
ESTUDIO BACTERIOLÓGICO
Es recomendable que toda muestra para estudio
bacteriológico sea obtenida antes de iniciar tratamiento
antibiótico. De ser control intratratamiento,
especificarlo de manera clara.
Muestra
Materiales
necesarios
Procedimiento de toma
Cantidad
necesaria
Transporte y
conservación
Criterios de
rechazo
Esputo
Aspirado
o
secreción
traqueal
Lavado
broncoalveolar
(BAL)
Frasco de boca
ancha estéril
con tapa rosca.
Instrumental
especifico
para aspirado
traqueal
Frasco estéril
de boca ancha
con tapa rosca
Instrumental
especifico para
BAL
Frasco estéril
de boca ancha
con tapa rosca
Se debe instruir al paciente:
enjuagar la boca con
agua varias veces antes
de recoger el esputo.
Inducir la tos, luego de
respiraciones profundas.
Recoger el esputo en el
frasco, tapar y enviar al
laboratorio.
La mejor muestra es la que
se recoge al despertarse a
la mañana antes de comer
o beber.
Procedimiento realizado
por especialistas.
Procedimiento realizado
por especialistas.
Es suficiente
el material
obtenido
con una sola
expectoración.
No menos de
2 ml.
No menos de
10 ml.
En el frasco,
bien cerrado,
a temperatura
ambiente,
hasta 2 horas
después de
su obtención.
Demoras
mayoares
pueden
conservarse
en heladera o
refrigerado (2
a 8 ºC) hasta
24 hs.
Igual que el
esputo.
En el frasco,
bien cerrado,
a temperatura
ambiente,
hasta 2 horas
después de su
obtención.
Muestras
contenidas en
recipientes
inadecuados:
no estériles o
con evidente
contaminación,
o que hayan
sufrido derrames
por cierre
inadecuado.
Tiempo de
remisión
superior al
citado antes.
Igual que el
esputo.
Igual al anterior.
Guía Clínica: Fibrosis Quística
75

Tabla-Resumen: MEDICACIÓN PARA NEBULIZACIÓN
MEDICACIÓN DOSIS COMENTARIO
*AMIKACINA
250-500 mg c/12 hs
Se prepara a partir de la forma
inyectable llevando a 4cc con
soución fisiológica.
GENTAMICINA
10 años: 160 mg c/12 hs
Se prepara a partir de la forma
inyectable llevando a 4cc con
solución fisiológica.
- *COLISTINA
(como metansulfonato)
1 mg = 30.000 unidades
< 1 año: 17 mg c/12 hs
> 1 año: 34 mg c/12 hs
> 10 años y adultos: 50 mg c/12 hs
Se prepara a partir de la forma
inyectable llevando a 4cc con
solución fisiológica.
Tiempo de nebulización: 5-10
minutos.
Altas concentraciones pueden
producir ardor en faringe.
- *COLISTINA
(solución para nebulizar)
1 a 2.000.000 U c/12 hs
No mexclar con otras drogas en el
recipiente
*TOBRAMICINA
(solución para nebulizar)
300 mg cada 12 hs mes por medio
No mezclar con otras drogas en el
recipiente nebulizador. Se nebuliza
la droga pura.
Guía Clínica: Fibrosis Quística
*CLORURO DE SODIO 6-7%
*DESOXIRRIBO-NUCLEASA I
(rhDNasa)
4 ml c/12 hs
> 5 años: 2500 U (2,5 ml) c/ 24 hs
* Nebulizar con compresor: menores de 4 años con máscara, y mayores de 4 años con pieza bucal.
Preparado magistral al 6 o 7 %.
La alta osmolaridad puede causar
broncoconstrición reactiva e
irritación peribucal.
No mezclar con otras drogas en el
recipiente nebulizador. Se nebuliza
la droga pura.
76

Resumen AproximaciÓn
terapéutica
TRATAMIENTO EN LA
EXACERBACION RESPIRATORIA
a) Paciente con cultivos previos negativos de
secreción traqueal: oxacilina + Amikacina +
Ceftazidima hasta la llegada del cultivo .
OBS:
i. Si es negativo, completar 2 semanas de tratamiento.
ii. Si es positivo, el tratamiento y la duración del
mismo debe adecuarse al microorganismo encontrado
y su antibiograma (ver tratamiento específico).
Si el cultivo retornase positivo a Pseudomonas siempre
asociar 2 antibióticos acorde a la sensibilidad,
completar 2 a 3 semanas intravenoso y continuar
con Antibiótico nebulizado, colimicina o tobramicina.
b) Paciente con cultivos previos positivos: iniciar
según el resultado de su último cultivo:
i. Staphylococcus aureus meticilino sensible: oxacilina
IV x 21 días. Se puede cambiar a vía oral
después de la segunda semana.
ii. Staphylococcus aureus meticilino resistente:
Vancomicina IV x 21 días.
iii. Pseudomonas aeruginosa: Ceftazidima + Amikacina,
por vía IV, por un mínimo de 2 a 3 semanas.
Se puede cambiar a vía oral después de la segunda
semana.
iv. Pseudomonas resistente a Ceftazidima: Siempre
asociar 2 antibióticos de acuerdo a Antibiograma.
Duración total del tratamiento 2 a 3 semanas.
Se puede cambiar a vía oral después de la
segunda semana.
v. Microorganismos habituales (Neumococo, Haemophilus
sp, Moraxella, Streptococcus pyogenes,
etc): usar tratamiento convencional por 14 días.
Se podrá valorar consolidación del tratamiento
por vía oral al completar la 1ra semana.
En toda exacerbación y sobre todo en aislamiennto inicial de Pseudomona
Aeruginosa se debe controlar con cultivos semanales de secreción traqueal
(intrtramiento).
Guía Clínica: Fibrosis Quística
77

SIGLAS EMPLEADAS
EN EL TEXTO
Nota: las que llevan asterisco (*) corresponden a siglas en inglés.
Guía Clínica: Fibrosis Quística
ABPA: Aspergilosis broncopulmonar alérgica
ADA*: American Diabetes Asociation
ADN: Ácido desoxirribonucleico
AF: Aspergillus fumigatus
AINE: Antiinflamatorio no esteroideo
AMPc*: Adenosín monofosfato cíclico
ARM: Asistencia respiratoria mecánica
ATB: Antibiótico
BAL: Lavado broncoalveolar
BIPAP*: Presión continua en la vía aérea de 2 niveles
CBAVD*: Ausencia congénita de vasos deferentes
CDC*: Centros para el control y prevención de
enfermedades
CFF*: Cystic Fibrosis Foundation
CFTR*: Proteína reguladora de la conductancia
transmembrana de la FQ
Cl: cloro
CVF: Capacidad vital forzada
DAFQ: Diabetes asociada a Fibrosis Quística.
DEXA*: Absorciometría radiológica de doble energía
DMO: Densidad mineral ósea
DRFQ: Diabetes relacionada a la FQ
ELISA*: Enzimoinmunoanálisis
FC: Frecuencia cardiaca
FQ: Fibrosis Quística
FR: Frecuencia respiratoria
CVF: Capacidad vital forzada
IMC: Índice de masa corporal (Índice de Quetelet)
IP: Insuficiencia pancreática
IPPB*: Presión positiva intermitente
KTR: Kinesioterapia respiratoria
mA: Mili Amper
mEq/l: mili equivalentes por litro
mmo/l: mili moles por litro
MSPF: Muestra de sangre en papel de filtro
MV: Murmullo vesicular
Na: sodio
NTX: Neumotórax
OMS: Organización Mundial de la Salud
PEG: Polietilenglicol
PEP: Presión espiratoria positiva
PTOG: Prueba de tolerancia oral a la glucosa
PPD*: Derivado proteico purificado
PTH*: Hormona paratifoidea (parathormona)
QIPT: Test cuantitativo de iontoforesis con pilocarpina
RDI*: Ingesta dietética recomendada
RN: Recién nacido
SAMR: Staphylococcus aureus meticilinorresistente
SAP: Sociedad Argentina de Pediatría
SOID: Síndrome de obstrucción intestinal distal
SP: Suficiencia pancreática
SRA: Sin ruidos agregados
TAC: Tomografía axial computada
TIR: Tripsina inmunorreactiva
TMP-SMX: Trimetoprima-sulfametoxasol
UCI: Unidad de Cuidados Intensivos.
uI: microlitros
VC: Valor de corte
VEF1: Volumen espiratorio forzado en 1 segundo.
78

BIBLIOGRAFIA
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