Presentación
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XI Curso de postgrado SEEP<br />
Elche, Abril 2005<br />
FEOCROMOCITOMA EN<br />
LA EDAD PEDIÁTRICA<br />
Dra. Gema Grau Bolado
Caso Clínico<br />
Varón de 10 años y medio<br />
HTA y masa suprarrenal bilateral<br />
•Cuadro de 3–4 meses de astenia, cefalea,<br />
disminución del rendimiento escolar, labilidad<br />
emocional y sudoración profusa de predominio<br />
nocturno.<br />
•En los 15 días previos presenta polidipsia, poliuria<br />
y nicturia.
Antecedentes<br />
•Antecedentes familiares:<br />
Madre:<br />
Tío:<br />
Nódulo frío tiroideo. Eutiroidea.<br />
Crisis de HTA en estudio.<br />
HTA esencial.<br />
•Antecedentes personales:<br />
Cefalea inespecífica hace 3 años<br />
TAC craneal y TA normales
Exploración física<br />
• Peso= 40,3 Kg (P90). Talla= 142 cm (P75).<br />
⇒ IMC= 19,9 (P75-P90)<br />
• TA=160/110 ( PAS y PAD> p95 ). FC=74 l/min.<br />
• Coloración e hidratación normales.<br />
Mancha hipocroma < 1cm en cara.<br />
Micropetequias.<br />
• ACP normal. Abdomen normal.<br />
• Pubarquia II de Tanner. Testes 2 ml.<br />
• No estrías cutáneas. Edema de manos.
Pruebas complementarias: HTA<br />
• HRF, BQ, EAB normales.<br />
• RX de tórax-abdomen: normales.<br />
• Ecografía abdominal:<br />
Masa suprarrenal dcha. de 5x4 cms.<br />
Masa izq. de 3,5x4,5 cms anterior al hilio renal.<br />
• Estudio cardiológico (ECG y ECO) normales.
Diagnóstico diferencial: HTA+masa suparrenal<br />
1. Hiperaldosteronismo primario<br />
2. Feocromocitoma/neuroblastoma<br />
3. Síndrome de Cushing<br />
4. HSC por déficit de 11 β hidroxilasa<br />
5. HSC por déficit de 17 α hidroxilasa
Pruebas complementarias: analíticas<br />
1. Estudio hormonal:<br />
• Renina y aldosterona normales.<br />
• Cortisolemia, cortisoluria 24 horas y ACTH normales.<br />
• DOC y 11 desoxicortisol normales.<br />
• Catecolaminas y AVM en orina de 24 horas:<br />
Noradrenalina :2375 mcg (vn
Evolución<br />
FEOCROMOCITOMA BILATERAL<br />
CIRUGIA<br />
PREOPERATORIO: FENOXIBENZAMINA 15 DÍAS
Evolución: postoperatorio<br />
•UCIP:<br />
•Macrohematuria y disuria 8º día PO<br />
⇒ Urocultivo, Addis y Eco-doppler normales<br />
• Alta:<br />
TA 130/80 mm Hg (p90)<br />
Catecolaminas negativas<br />
Pendiente estudio MIBG I131<br />
•Anatomía Patológica:<br />
Feocromocitoma benigno encapsulado<br />
(suprarrenal derecho y extra-adrenal izquierdo)
Evolución: reingreso<br />
•DMSA tras captropil sin cambios<br />
•Tratamiento con Nifedipina:<br />
10 mg/12 horas ⇒ TA: 140/90 mm Hg<br />
20 mg/12 horas ⇒ TA: 130/80 mm Hg<br />
Eco-doppler sin cambios<br />
NEFRECTOMIA
Evolución: genética<br />
Actualmente 19 años de edad<br />
• Controles periódicos normales<br />
→ Catecolaminas y AVM en orina semestrales<br />
→ RNM abdominal anual<br />
• Estudio del gen responsable del Síndrome de Von Hippel-Lindau<br />
MUTACIÓN EN EL EXON 1 DEL CROMOSOMA 3p25-p26<br />
Cambio de un aminoácido en el codón 25,P25L<br />
Von Hippel-Lindau tipo 2
Feocromocitoma y Síndrome de Von Hippel-Lindau<br />
•Los tumores más frecuentemente asociados son:<br />
hemangioblastomas del SNC y retinianos, quistes y<br />
cáncer renal, feocromocitomas, quistes y tumores<br />
pancreáticos, tumores de saco endolinfático (ELST)<br />
y quistes en epidídimo y ligamento ancho.<br />
•La mayoría de los tumores son multicéntricos o<br />
bilaterales, y aparecen a edades más tempranas<br />
que en los no portadores de la mutación.<br />
•La penetrancia es alta, de forma que casi todos<br />
los portadores han desarrollado tumores<br />
relacionados con la mutación del gen a la edad de<br />
60 años.
Feocromocitoma y Síndrome de Von Hippel-Lindau<br />
•La incidencia de VHL está en 1/36.000<br />
(infradiagnosticada)<br />
•Habitualmente historia familiar, pero hasta en un<br />
20% aparecen mutaciones “de novo”.<br />
•Se recomienda despistaje genético de la mutación<br />
del gen VHL en aquellos pacientes con tumores<br />
característicos de la enfermedad, especialmente si<br />
se trata de personas jóvenes.<br />
•De detectarse la mutación se realizará un<br />
seguimiento exhaustivo para detectar precozmente<br />
la aparición de tumores.
Feocromocitoma y Síndrome de Von Hippel-Lindau<br />
Clasificación genotipo-fenotipo<br />
Tipo 1<br />
Tipo 2A<br />
Tipo 2B<br />
Tipo 2C<br />
Hemangioblastomas retinianos y SNC<br />
Cáncer renal<br />
Tumores y quistes pancreáticos<br />
Feocromocitomas<br />
Hemangioblastomas retinianos y SNC<br />
Feocromocitomas<br />
Hemangioblastomas retinianos y SNC<br />
Cáncer renal<br />
Tumores y quistes pancreáticos<br />
Sólo feocromocitoma<br />
Lancet 2003;361:2062
Feocromocitoma y Síndrome de Von Hippel-Lindau<br />
FEOCROMOCITOMA<br />
•Asociación en un 10%-25%<br />
•Forma parte del fenotipo VHL tipo2<br />
•Puede ser la única manifestación de la enfermedad<br />
(VHL tipo 2C)<br />
•Edad media de aparición son los 28 años<br />
(pacientes con 5 años de edad)<br />
•Quiescentes largo tiempo<br />
•Mínima clínica<br />
•Curso imprevisible
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