Untitled - Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y ...

XXX Congreso Anual de la Sociedad
de Psiquiatría y Neurología de la
Infancia y Adolescencia
“Transiciones”
Programa Oficial y Libro de Resúmenes
03 al 06 de Octubre del 2012
Hotel Cumbres Patagónicas
Puerto Varas, Región de los Lagos, Chile
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
1

INDICE
Palabras Bienvenida Dra. Pamela Aedo E. Presidenta Congreso XXX 3
Palabras Bienvenida Dra. Alicia Espinoza Presidenta SOPNIA 4
Directorio SOPNIA 5
Comité Organizador Congreso 6
Temas Oficiales 8
Patrocinadores 9
Auspiciadores 10
Invitados Internacionales 11
Invitados Nacionales 13
Directores de Simposios de Neurología y Psiquiatría 15
Informaciones Generales 17
Programa del XXX Congreso 19
Staff Revista SOPNIA 24
Trabajos Psiquiatría 26
Trabajos Neurología 46
Índice de Autores Trabajos Neurología y Psiquiatría 101
Información General revista SOPNIA 109
Instrucciones a los Autores 110
2 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

BIENVENIDA
Bienvenidos al XXX Congreso Sopnia
Invitación al Congreso Transiciones, XXX Congreso de la
Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia,
octubre 2012
En la vida, constante y permanentemente tenemos momentos de transición de una situación
a otra, de un lugar a otro y de una etapa de vida a otra, en lo que constituye el ciclo
vital. La transición es un elemento del desarrollo evolutivo, eje central que permite crecer
y avanzar, como dijo Rabindranath Tagore, “El hombre es un niño, su poder es el poder
de crecer”. Ese proceso que es de alta complejidad, es la transición desde la infanciaadolescencia
a la vida adulta. Dicho período implica abandono de diversas áreas, que no
siempre regresan, tales como el juego y a su vez, es la adquisición de tareas con mayores
responsabilidades y deberes.
El desafío planteado para este XXX Congreso científico es intentar comprender ese complejo
proceso y sus diversos cambios, que no sólo emergen desde la corporalidad, imagen
física, sino de la integralidad del sujeto en sus diferentes áreas del desarrollo. El poder
realizar esta transición en forma adecuada le permitirá al niño/niña y adolescente acceder
y cumplir en su calidad de adulto, un mejor rol en esta sociedad. La tarea ya resulta de
una complejidad en sí misma, situación que se volverá más engorrosa si se trata de un
niño/niña y adolescencia portador de una patología en curso especialmente en las áreas
de salud mental o complicaciones médico neurológicas, que harán más difícil aún su inserción
y transición a la vida adulta, debiendo además asumir todo lo que dicha patología
implica.
Durante el curso del Congreso queremos poder reflexionar en términos de nuestro quehacer
médico /psiquiátrico y abordaje psicológico, buscando en las áreas del conocimiento
y del desarrollo complementario de nuestras especialidades, la integralidad en esta transición.
Para ello hemos elaborado un programa variado y novedoso, con la participación de
importantes invitados nacionales e internacionales, cómo de la comunidad científica local
y ciudadana, de tal modo que en conjunto, al observar esta realidad, podamos reconocer
nuestra responsabilidad y considerar que la mejor sobrevida implica que no todos los
niños-niñas y adolescentes lo enfrentan de una misma manera y los resultados obtenidos
no siempre son satisfactorios, desarrollando secuelas, dependencia a medicamentos y a la
tecnología y, por ende, necesidades especiales de atención en salud. El objetivo principal
de una transición saludable es entregar al paciente y su familia una atención integral, posibilitando
que se vuelva progresivamente en adulto.
Haremos este esfuerzo de comunión entre especialistas, en un lugar donde permanentemente
se transita en el cambio, cambios climáticos, de vegetación, del ir y venir de las olas
y de la tranquilidad o inquietud de los lagos, en la Región de los Lagos (Puerto Varas).
Ahí estaremos esperando por vuestra llegada. Bienvenidos entonces a este gran desafío de
transitar en todos los sentidos posibles, desde el conocimiento científico, al compartir de
la experiencia y la vivencia, del sentirnos acogidos en estas tierras de cielos limpios y aguas
cristalinas, no olvidemos que “Siempre hay un momento en la infancia en el que se abre
una puerta y se deja entrar al futuro”, Graham Greene.
Dra. Pamela Aedo E.
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PALABRAS DE LA PRESIDENTA DE SOPNIA
En esta bella ciudad que nos acoge, se da comienzo a nuestro XXX Congreso de la Sociedad
de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia, reuniendo a sus miembros y
a muchos otros que también han querido sumarse a esta jornada, que promete conjugar
tanto la actualización en el conocimiento científico como el intercambio de experiencias,
la discusión de expertos y la interacción festiva, en el marco de un inmejorable paisaje.
Nos congrega el interés por el desarrollo de la persona en sus distintos ámbitos y su
transitar por todas sus etapas desde el recién nacido a la adultez, mostrando sus capacidades,
su potencial, sus dificultades y sus posibilidades de recuperación. Es así como
la Presidenta de nuestro XXX Congreso de la Sociedad, Dra. Pamela Aedo, como
su comité científico a cargo de la Dra. Patricia González y Dra. Mónica Troncoso, se han
esmerado en programar actualizaciones en temas relevantes que nos ilustran y como profesionales
nos desafían. Bienvenidos los expertos nacionales y extranjeros que nos ayudan
a develar nuestras posibilidades.
Reciente estudio chileno en calidad de vida de adolescentes nos muestra que nuestros
jóvenes tienen pobres indicadores en bienestar psicológico, siendo estos discretamente
mejores en esta hermosa zona sur. El desafío nuestro sería entonces prevenir efectos negativos
a futuro. Asimismo, la prevalencia de trastornos psiquiátricos y de enfermedades
neurológicas en niños y adolescentes en nuestro país bien amerita que nos esforcemos
al máximo en mejores evaluaciones, profundas y acuciosas intervenciones y esmerados
procesos de rehabilitación, todo en miras de niños y adolescentes más felices y autónomos
y adultos más íntegros y comprometidos con el bien común.
Que este Congreso sea un espacio de reflexión, de aprendizaje y de distensión, para todos
los que en beneficio de nuestros pacientes y sus familias, dedicamos estos días en el hermoso
Puerto Varas.
Los mejores deseos de éxito en esta jornada.
Saludos afectuosos
Dra. M. Alicia Espinoza Abarzúa
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DIRECTORIO SOCIEDAD PERIODO 2011-2012
Presidente
Dra. Alicia Espinoza A
Vice-Presidente Dra. Viviana Venegas S.
Secretaria General Dra. Gloria Valenzuela B.
Tesorera Dra. Keryma Acevedo G.
Directores Dr. Juan Francisco Cabello A.
Dolly Figueroa E.
Marcela Concha C
Juan Enrique González G.
Javier Luza G.
Past-President Dra. Maritza Carvajal G.
Secretarias Sociedad Srta. Tamara Soto T.
Sra. Leslie Villalobos P.
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COMITE ORGANIZADOR XXX CONGRESO
Presidenta
Dra. Pamela Aedo Errázuriz
Coordinadora Comité Neurología
Dra. Mónica Troncoso Schifferli
Coordinadora Comité Psiquiatría
Dra. Patricia González Mons
Comité Científico de Neurología
Dr. Alvaro Retamales
Dra. Paola Santander
Dr. Patricio Guerra
Dr. Marcos Vallejos
Dra. Marta Hernández
Dra. Mónica Troncoso
Dr. José Zamora
Dr. Andrés Barrios
Dra. Francisca Millán
Dr. Scarlett Witting
Dra. Alejandra Hernández
Dra. Patricia Parra
Dra. Carla Rojas
Dra. Ana Flandes
Dra. Ledia Troncoso
Dr. Guillermo Fariña
Dra. Claudia López
Dr. Guillermo Guzmán
Dra. Susana Lara
Dra. Carolina Coria
Dra. Loreto Llanos
Dra. Ximena Carrasco
Dr. Ricardo Erazo
Dr. Juan Enrique González
Dra. Paola León
Dra. Francisca López
Dra. Cynthia Margarit
Dr. Felipe Méndez
Dra. Daniela Triviño
Dra. Lucila Andrade
Dr. Yuri Dragnic
Comité Científico de Psiquiatría
Dra. Marcela Concha
Dra. Carla Inzunza
Dra. Alessandra Lubiano
Dr. Alejandro Maturana
Dra. Elisa Reyes
Dr. Juan Enrique Sepúlveda
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Comité Organizador XXX Congreso
Comité Local
Dr. Patricio Guerra
Dr. Felipe Mendez
Dr. Jorge Carrera
Colaboradores:
Dra. Patricia Zuñiga
Dra. Consuelo Leiva
Dra. Verónica Ortiz
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TEMAS OFICIALES
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PATROCINADORES
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AUSPICIADORES
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INVITADOS INTERNACIONALES
NEUROLOGIA
Prof. Dr. Paolo Curatolo
Past President ICNA, Director Pediatric Neuroscience Unit
“Tor Vergata” University Hospital, Rome, Italy
PG Dr. Med. Janbernd Kirschner
Senior consultant
Specialist in child and adolescent medicine,
Pediatric neurology focus
Clinic II: Pediatric Neurology and Muscle Diseases
Center for Pediatric and Adolescent Medicine
University Hospital of Freiburg, Germany
Prof. Dr. Michael Beck
Children`s Hospital University Medical Center
Center Lysosomal Storage Disorders “Villa Metabolica”
Mainz, Germany
Dr. Roberto Caraballo
Jefe de Clínica, Unidad de Video Monitoreo y EEG
Servicio de Neurología
Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”.
Presidente LACE
Buenos Aires, Argentina
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Invitados Internacionales
Dra. Verónica Muñoz
Genetista
Servicio de Genética Médica
Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Brasil
PSIQUIATRIA
Dra. Marie Rose Moro
Psiquiatra de Niños y adolescente. Psicoanalista.
Dra. en Medicina y Ciencias Humanas.
A cargo de Psiquiatría Transcultural en Francia
Dra. Pamela Foelsch
Clinical Assistant Professor of Psychology in Psychiatry;
Weill Medical College of Cornell University.
Adjunct Assistant Professor, Smith College School for
Social Work.
Transference Focused Psychotherapy for the treatment of
Personality Disorders.
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INVITADOS NACIONALES
Dr. Andrés Couve, Ph.D.
Fisiología y Biofísica, ICBM
Instituto de Neurociencias Biomédicas (BNI)
Facultad de Medicina
Dr. Alejandro de la Maza U.
Especialista en Medicina Física y Rehabilitación
Traumatología y Ortopedia.
Traumatólogo ortopedista Instituto Teletón de Santiago
Traumatólogo Infantil Clínica Las Condes
Dr. Salvador Camelio R.
Neurorradiólogo
Hospital Barros Luco Trudeau
Facultad de Medicina
Dra. Ximena Stecher G.
Neurorradióloga
Clínica Alemana de Santiago
Hospital Barros Luco Trudeau
Dr. Francisco Aboitiz, PhD
Profesor Titular - Facultad de Medicina
Jefe Laboratorio Neurociencias Cognitivas Dpto. Psiquiatría
Dr. Wladimir López
Profesor Asociado Escuela de Psicología
Dra. Gabriela Guzmán M.
Psiquiatra de Niños y Adolescentes
Programa Psiquiatría Transcultural, Francia.
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Invitados Nacionales
Pr. Diego Salazar
Dr. Ricardo Erazo
Dr. Ricardo García
Dra. Dolly Figueroa
Dr. Tomás Mesa
Dra. Francesca Solari
Dr. Juan Enrique Sepúveda
Dr. Armando Nader
Dr. Ismael Mena
Dra. Pamela Oyarzún
Dra. Paz Robledo
Dra. Ximena Carrasco
Dra. Paola León
Dra. Claudia López
Ps. Patricia Flores
Ps. Pia Cumsille
Ps. Ricardo Musalem
Psp. Gloria Valenzuela
Dra. Cynthia Margarit
Dra. Elisa Reyes
Dra. Virginia Boehme
Dra. Begoña Sagasti
Dr. Eduardo Durán
Dra. Lorena Pizarro
Dr. Alejandro Maturana
Dr. Elias Arab
Dra. Marcela Larraguibel
Dra. Ximena Carrasco
Dr. Mario Sepúlveda
Dr. Jorge Sobarzo
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DIRECTORES DE ACTIVIDADES NEUROLOGIA Y PSIQUIATRIA
A. Simposios Neurología
1. Simposio Genético Metabólico I
2. Simposio Neuromuscular
3. Simposio Neuroimágenes
4. Simposio Trastornos del Desarrollo
5. Simposio Genético Metabólico II
7. Simposio Epilepsia
B. Simposios Psiquiatría
1. Simposio Conductas de Riesgo
2. Simposio Los Desórdenes de Personalidad y su Continuidad hacia la Adultez
3. Simposio Sexualidad
4. Simposio Identidad desde la Psicopatología a la Clínica
5. Simposio Psicosis
6. Simposio Trastornos Generalizados del Desarrollo
C. Actividades Plenarias
1. Simposio Cultura y Neurodesarrollo
2. Simposio Casos Clínicos Neurología-Psiquiatría
D. Talleres de Psiquiatría para Socios Sopnia
1. Taller 1 Evaluación Neuropsicológica y su Contribución a la Práctica Clínica
2. Taller 1 Rechazo y Habilitación Escolar, una Experiencia Teórica Práctica
E. Clases Para Becados
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Directores de Actividades Neurología y Psiquiatría
F. Trabajos Libres
Trabajos libres Neurología
Dr. J.Enrique González, Dr. Yuri Dragnic
Trabajos libres Psiquiatría
Neurología:
Dr. León Adlerstein, Dra. Maritza Carvajal, Dr. Tomás Mesa, Dra. Ledia Troncoso,
Dra. Perla David, Dra. Verónica Burón, Dr. Marcos Manríquez.
Psiquiatría:
Dr. Mario Valdivia, Dra. Marcela Larraguibel, Dra. Carla Inzunza
ENCARGADOS SALAS TRABAJOS LIBRES
Neurología:
Sala 1. Epilepsia y Sueño
Dra. Ximena Varela, Dra. Lucila Andrade, Dra. Keryma Acevedo
Sala 2. Trastorno del Desarrollo, Neuropsicopatología, Lenguaje y Neuroneonatología
Dr. Jorge Förster, Dr. Marcos Manríquez, Dra. Verónica Burón
Sala 3. Enfermedades Neuromusculares, Patología Infeccioso-Inflamatoria y Misceláneos
Dra. Daniela Avila, Dra. María Eugenia López, Dr. Ricardo Erazo
Sala 4. Enfermedades Genéticas Metabólicas y Patología Vascular
Dr. Andrés Barrios, Dra. Catalina Culcay, Dra. Ledia Troncoso
Psiquiatría:
Dr. Mario Valdivia, Dra. Marcela Larraguibel, Dra. Carla Inzunza
I. Curso Post-Congreso
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INFORMACIONES GENERALES
Estructura del Congreso
El Congreso está compuesto de Conferencias, Simposios, Mesas Redondas, Talleres de
Pequeño Grupo, Presentaciones de Trabajos Libres, Encuentros Sociales y Encuentro con
el Arte.
Sesiones de Trabajos Libres
Los Trabajos Libres se presentarán en formato de diapositivas. Las presentaciones de Neurología
serán de 3 minutos de presentación. Los casos clínicos dispondrán de 2 minutos
de presentación y 1 minuto de preguntas. Los Trabajos mejor calificados por la Comisión
Revisora se presentarán en una sala plenaria y contarán con 6 minutos de presentación y
2 de preguntas.
En el caso de Psiquiatría, las presentaciones serán de 5 minutos de presentación más 1
minuto de preguntas. Los Trabajos mejor calificados por la Comisión Revisora se presentarán
en una sala plenaria y contarán con 6 minutos de presentación y 2 de preguntas.
Premios
El jurado seleccionado, otorgará un primero, segundo y tercer premio en Neurología y
Psiquiatría, a partir de la presentación de los trabajos presentados en sesión plenaria.
Puntualidad
Durante el desarrollo de este Congreso se hará especial énfasis en la puntualidad de las
sesiones y se dará inicio a cada actividad en la hora señalada en el Programa. Como es
habitual tenemos muchos contenidos y actividades, por lo cual solicitamos en forma encarecida
la cooperación a todos los asistentes y presentadores. Se contará con sistema de
timer y/o alerta de tiempo y los encargados y coordinadores de sala deberán velar por el
cumplimiento de los horarios.
Sede del Congreso
El Congreso tendrá lugar en los Salones del Hotel Cumbres Patagónicas en Puerto Varas,
Región de los Lagos. Se contará con un total de 4 salas para el desarrollo del Programa, las
que están debidamente señaladas.
Secretaría General
La Secretaría General está a cargo de SOPNIA, con colaboración de la Liga Chilena Contra
la Epilepsia. En el momento de la inscripción al Congreso, cada asistente recibirá un bolso
que contendrá el programa de actividades, resumen de trabajos libres y otros documentos,
incluyendo una credencial que deberá ser usada permanentemente durante el desarrollo
del Congreso. No se permitirá el ingreso a ninguna actividad sin estos 2 elementos.
Servicios Audiovisuales
Se dispondrá de un espacio de Preview para los expositores que deseen usar este servicio.
Otras actividades
Se realizará un sorteo, a partir de encuesta que deberá ser respondida por los asistentes al
Congreso en el curso del mismo, con el fin de determinar sus necesidades de Formación
Continua.
Por otra, se dispondrá de información permanente durante el desarrollo del Congreso de
las actividades efectuadas por los grupos de estudio de la sociedad.
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Informaciones Generales
Finalmente, en términos de actividades recreativas, los asistentes podrán optar a una oferta
de “Paseo al Volcán Osorno”, para lo cual deberán inscribirse con antelación, la que se
realizará el día sábado por la mañana.
Certificación
Certificados Trabajos Científicos:
Se otorgará sólo un Certificado por trabajo presentado. Para presentar Trabajos Libres,
obligadamente el relator deberá haber cancelado la inscripción al Congreso, previo a su
aceptación y publicación en libro de resúmenes.
Certificado de Asistencia
Los certificados de asistencia a participantes se entregarán el día Viernes 14 de Octubre a
Secretaría de la Sociedad
sopnia@tie.cl; sopniasoc@gmail.com
www.sopnia.com
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PROGRAMA XXX CONGRESO SOPNIA
Programa XXX Congreso de la Sociedad de
Psiquiatría y Neurología de la Infancia y
Adolescencia “Transiciones”
MIERCOLES 3 DE OCTUBRE
14:00-18:00 INSCRIPCIONES
Salón Ensenada
18:30-19:30 PLENARIO
CULTURA Y NEURODESARROLLO
Dra. Marie Rose Moro / Sr. Diego Salazar
Salón Puerto Varas A
19:30 DISCURSO INAUGURAL Y COCKTAIL
Salón Puerto Varas A
JUEVES 4
PSIQUIATRIA
NEUROLOGIA
07:15- 8:30 PRESENTACIÓN TRABAJOS NEURO-
LOGÍA (4 salas simultáneas)
Directores: Drs. Paola Santander,
Daniela Triviño, Juan Enrique González,
Felipe Méndez, Yuri Dragnic.
Salón Puerto Varas A-B-C-Patagonia
08:30-10:00 Neurociencias y conducta de riesgo. 09:00 – 10:00 NEUROMUSCULAR
Dra. Marie Rose Moro GENETICO- Directores:
Dra. Gabriela Guzmán METABOLICO I Drs. Susana Lara, Caroli-
Salón Puerto Varas A Directores: na Coria, Ricardo Erazo
Drs. Paola Santander, 1. Polineuropatías gené-
Patricio Guerra, ticas.
Marcos Vallejos. Dr. Janbernd Kirschner
1. Nuevos avances en 2. Hipotonía del recién
el tratamiento de la nacido y lactante de
Enfermedad de Pompe. origen neuromuscular y
Dr. Michael Beck.
Salón Puerto Varas B
mitocondrial.
Dr. Ricardo Erazo
Salón Puerto Varas C
10:00 – 10:30 CAFE
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Programa XXX Congreso SOPNIA
10:30- 12:30 CONDUCTAS DE RIESGO Genético metabólico I Neuromuscular
Coordinador: Dr. Alejandro Maturana (continuación). (continuación).
Revisión casos clínicos con 2. Estado actual de los 3. Tratamiento y calidad
Dra. Marie Rose Moro, Dra. Gabriela Guz- programas de pesquisa de vida pacientes con
mán, Dr. Ricardo Fuentealba. neonatal en errores in- Duchenne (proyecto
Salón Puerto Varas A
natos del metabolismo. CARE-NMD).
Dra. Verónica Muñoz Dr. Janbernd Kirschner.
3. Diagnóstico y Diag- 4. Estudios y nuevas
nóstico Diferencial de la terapias para pacientes
Enfermedad de Morquio. con Duchenne.
Dr. Michael Beck Dr. Janbernd Kirschner.
4. Mesa redonda 5. Casos clínicos
Salón Puerto Varas B Salón Puerto Varas C
12:30 – 14:30 SIMPOSIO INDUSTRIA. LAB. ABBOTT SIMPOSIO INDUSTRIA. LAB. ABBOTT
TOC
EPILEPSIA
Dr. Ricardo García, Dra. Dolly Figueroa Dra. Francesca Solari, Dr. Tomás Mesa L.
Salón Puerto Varas A
Salón Puerto Varas C
14:30-16:30 SIMPOSIO SIMPOSIO NEUROIMAGENES TRASTORNOS DEL
Los desórdenes de Sexualidad. Anticon- Directores: Drs. Marta DESARROLLO ¿Se
personalidad y su conti- cepción, Confidenciali- Hernández, Mónica extiende el Espectro
nuidad hacia la adultez. dad.
Troncoso, José Zamora. Autista al Trastorno por
Dr. Juan Enrique Sepúl- Dra. Pamela Oyarzún 1. Neuroimágenes en Déficit Atencional e
veda, Dr. Armando Na-
enfermedades metabóli- Hiperactividad?
der, Dr. Ismael Mena. Aspectos éticos en la cas. Directores: Drs. Ximena
Coordina: atención de adoles- Dra. Ximena Stecher. Carrasco, Claudia López,
Dr. J. E. Sepúlveda centes y su relación Paola León.
Salón Puerto Varas A con la ley de derechos 2. Malformaciones cere- 1. Caso Clínico.
de los pacientes. brales. Dr. Salvador Dra. Ximena Carrasco
Dra. Paz Robledo (ex Camelio 2. Neurobiología de la
encargada Programa
Atención y sus alcances
Nacional de Adoles- 3. Imágenes en Neurolo- hacia el cerebro social:
cencia MINSAL). gía Infantil de Urgencia. la intersección neurobio-
Salón Patagonia Dra. Ximena Stecher lógica entre TDAH y EA.
Dr. Francisco Aboitiz
4. Casos clínico-ima- 3. Caso Clínico.
genológicos complejos Dra. Claudia López
en adolescentes. 4. Caso Clínico.
Salón Puerto Varas B Dra. Paola León
5. Desarrollo de la empatía
en TDAH.
Dr. Wladimir López
Salón Puerto Varas C
16:30 – 17:00 CAFE
17:00 - 18:45 PSIQUIATRIA NEUROLOGIA
Taller 1 Taller 2
“Evaluación neuropsico- “Rechazo y habilitación Trabajos de Comunicación Oral: Trabajos de
lógica y su contribución escolar. Una experien- Ingreso SOPNIA. Plataformas Trabajos Libres.
a la práctica clínica”. cia teórico-práctica”. Puerto Varas C
Ps. Patricia Flores, Ps. Ricardo Musalem,
Ps. Pia Cumsille Psicoped. Gloria
Puerto Varas A Valenzuela Blanco
Salón Patagonia
20 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Programa XXX Congreso SOPNIA
18:45 - 20:00 Plataforma Trabajos Libres
Drs. Mario Valdivia, Marcela Larraguibel,
Carla Inzunza
Salón Puerto Varas A
VIERNES 5
PSIQUIATRIA
NEUROLOGIA
08:00-10:00 Presentación de Posters y Plataformas Genético Metabólico II Actualización en
Drs. Mario Valdivia, Marcela Larraguibel,
Terapias
Carla Inzunza. Directores: Drs. Andrés Directores: Drs. Francis-
Salones
Barrios, Alvaro Retama- ca López, Loreto Llanos,
Puerto Varas A - Patagonia les, Francisca Millán. Ana Flandes.
1. Aproximación clínica 1.Tratamiento médico de
de enfermedades gené- las epilepsias intratables.
ticas en la consulta neu- Dr. Paolo Curatolo.
ropediátrica. Dra. Veró- 2. Síndromes epilépticos
nica Muñoz.
del adolescente y su tra-
2. Stress de retículo y tamiento. Dr. Roberto
patología neurológica. Caraballo.
Dr. Andrés Couve. 3. Cirugía multinivel:
3.Tratamiento de las en- Nuevos conceptos en el
fermed. de depósito liso- manejo de las complicasomal:
presente y futuro. ciones ortopédicas en
Dr. Michael Beck. Parálisis Cerebral.
4. Mesa redonda Dr. Alejandro de la Maza.
Salón Puerto Varas B Salón Puerto Varas C
10:00-10:30 CAFE
10:30 – 12:30 Identidad desde la Psicopatología a la clínica. EPILEPSIA
Dra Pamela Foelsch
Directores: Drs. Scarlet Witting, Alejandra
Coordinadora: Dra. Marcela Concha
Hernández, Lucila Andrade.
Salón Puerto Varas B
1. Evolución atípica de las epilepsias benignas de
la infancia. Dr. Roberto Caraballo.
2. Epilepsia asociada con Esclerosis Tuberosa.
Dr. Paolo Curatolo.
3. Nuevas encefalopatías epilépticas.
Dr. Roberto Caraballo.
4. Mesa redonda
Salón Puerto Varas C
12:30-13:30 ASAMBLEA ANUAL SOPNIA
Salón Puerto Varas A
Vino de Honor
13:30 – 15:00 EJERCICIOS CLINICOS NEURO-PSIQUIATRICOS
Dra. Cynthia Margarith, Dra. Elisa Reyes.
Lunch box Laboratorio Glaxo
Salón Puerto Varas C y B
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Programa XXX Congreso SOPNIA
15:00 – 15.45 Discusión casos clínicos complejos. EJERCICIOS CLINICOS NEUROLOGIA EN
Dra. Pamela Foelsch
ADOLESCENCIA
Salón Puerto Varas B
Directores: Drs. Patricia Parra, Carla Rojas, Guiller
mo Fariña, Guillermo Guzmán, Ledia Troncoso.
Salón Puerto Varas C
15:45-17:30 PSICOSIS
Avances en el Concepto del Primer Episodio
de Psicosis
Dra. Virginia Boehme
Fenomenología y Diagnóstico Diferencial del
Primer Episodio de Psicosis.
Dra. Begoña Sagasti
Avances en el Tratamiento Integral del Primer
Episodio de Psicosis.
Dr. Eduardo Durán
Salón Puerto Varas B
17:30 – 18:00 CAFE
18:00 – 19:00 TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO
Directores: Drs. Carla Inzunza / Dra. Claudia López
Conferencia de Clausura
NEUROBIOLOGY OF AUTISM SPECTRUM DISORDERS
Dr. Paolo Curatolo
Salón Puerto Varas B y C
SABADO 6
08:50-13:45 CURSO DE EXTENSION A LA COMUNIDAD 09:30-13:00 TALLER
(Salón Puerto Varas A) (Salón Puerto Varas B)
08:50-09:00 Inauguración Perspectiva Epistemológica en Psicopatología
Evolutiva: cómo pensamos y actuamos frente al
09:00-09:45 Neurobiología y Educación paciente psiquiátrico infanto-juvenil.
Dra. Lorena Pizarro, Neuróloga Infantil
Dr. Mario Sepúlveda, Psiquiatra
Dr. Jorge Sobarzo, Psiquiatra
09:45 – 10:30 Neurobiología de las Adicciones en la Adolescencia
¿Cómo prevenir?
Dr. Alejandro Maturana, Psiq. Infanto Juvenil
10:30-10:45 CAFÉ
10:45 – 11:30 Impacto de TV e Internet en el Desarrollo del TALLER (Continuación)
Adolescente
Epistemológica en Psicopatología Evolutiva
Dr. Elias Arab, Psiquiatra Infanto Juvenil Cómo pensamos y actuamos frente al paciente
11:30 – 12:15 Sexualidad y Conductas de Riesgo en Adoles- psiquiátrico infanto-juvenil.
cencia
Dr. Mario Sepúlveda. Psiquiatra
Dra. Marcela Larraguibel
Dr. Jorge Sobarzo. Psiquiatra
Psiquiatra Infanto Juvenil
22 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Programa XXX Congreso SOPNIA
12:15-13:00 SDA-H en el Adolescente, Manejo
y Diagnóstico Diferencial
Dra. Ximena Carrasco
Neuróloga Infanto Juvenil
13:00-13:45 Mesa Redonda y Clausura
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
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STAFF
REVISTA CHILENA DE PSIQUIATRIA Y NEUROLOGIA DE LA INFANCIA Y
ADOLESCENCIA
DR. RICARDO GARCIA S.
Editor Revista
Universidad de Chile / Clínica Las Condes
DRA. MURIEL HALPERN G.
Editora Asociada Psiquiatría Universidad de Chile
DRA. ISABEL LOPEZ S.
Editora Asociada Neurología Clínica Las Condes
DRA. FREYA FERNANDEZ K.
Past-Editor Consulta Privada
DR. MATIAS IRARRAZAVAL D.
Asistente Editora Psiquiatría
DRA. XIMENA VARELA / DR. JUAN FRANCISCO CABELLO A.
Asistentes Editora Neurología
DRA. M. ANGELES AVARIA B.
Asesora Resúmenes en Inglés / Hospital Roberto del Río
DRA. VIVIANA HERSKOVIC M.
Asesora Resúmenes en Inglés / Clínica Las Condes
Comité Editorial
Dra. Claudia Amarales O. Hosp. Regional Punta Arenas
Dr. Cristian Amézquita G. Práctica Privada, Concepción
Dra. María Eliana Birke L. Hospital Militar de Antofagasta
Dra. Verónica Burón K.
Hospital Luis Calvo Mackenna, Santiago
Dra. Marta Colombo C.
Hospital Carlos Van Buren, Valparaíso
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Clínica Dávila, Santiago
Flgo. Marcelo Díaz M.
Hospital Sótero del Río, Santiago
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Hospital Carlos Van Buren, Valparaíso
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Instituto Neuropsiq. IPSI, Viña del Mar
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Hospital Regional de Concepción
Dr. Julio Volenski B.
Hospital de Iquique
24 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Staff
Comité Editorial Internacional
Neurología Dr. Jaime Campos Hosp. Clín. de San Carlos, Madrid, España
Dra. Lilian Czornyj
Hospital de Niños Garrahan, Argentina
Dr. Philip Evrard
Clinique Saint-Joseph, Francia
Dr. Jorge Malagón
Academia Mexicana de Neurol., México
Dr. Joaquín Peña
Hosp. Clínico La Trinidad, Venezuela
Psiquiatría
Dr. Gonzalo Morandé
Hospital Niño Jesús, España
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
25

TRABAJOS DE PSIQUIATRIA
Salón Puerto Varas A
Psiquiatría I
Jueves 4 de Octubre de 2012
18:45 – 20:00 Horas
TLP1
NIVEL DE SINTOMATOLOGIA PSICO-
PATOLOGICA EN POBLACION ADO-
LESCENTE FEMENINA CHILENA, SE-
GUN ORIENTACION SEXUAL
María José León Papic, María del Pilar del
Río Vigil, Sergio Chaigneau Orfanoz.
Introduccióntas
relativas al tema de la identidad sexual
en adolescentes, nos parece relevante explorar
si la orientación sexual se relaciona
con el riesgo de presentar psicopatología.
Objetivo: Evaluar el riesgo de presencia de
síntomas psicopatológicos en adolescentes
chilenos, comparando los tres conglomerados
obtenidos con el Cuestionario de
adolescentes mujeres de colegios municipales
de alta exigencia académica, en Santiago.
Para cada conglomerado se calcularon
los puntajes promedio de cada una de
ANOVA de una vía con tres niveles para el
factor Identidad (Identidad Heterosexual,
Identidad Homosexual, Desacuerdo con el
Rol de Género).
Resultados
el mismo patrón de resultados para todas
ron
consistentemente puntajes significativamente
más elevados en sintomatología
para el grupo de Identidad Homosexual,
que para el grupo de Identidad Heterosexual
y que para el grupo de Desacuerdo
con el Rol de Género. Asimismo, las tres
patrón general en que el grupo de Identidad
Homosexual reporta más sintomatología
que los otros dos grupos.
Conclusiones
homosexual en Chile, presenta mayor inci-
dencia de psicopatología, por lo que es relevante
para los terapeutas indagar acerca
de la identidad sexual de sus pacientes, y
proponer abordajes terapéuticos específicos
para este grupo. El desafío es caracterizar
mejor el grupo Desacuerdo con el Rol
de género para profundizar en las conclusiones.
TLP3
CUESTIONARIO DE IDENTIDAD
SEXUAL (CIS): ANÁLISIS EXPLORA-
TORIO DE LA IDENTIDAD SEXUAL
EN UNA MUESTRA DE ADOLESCEN-
TES CHILENAS
María José León Papic, Sergio Chaigneu
Orfanoz,
La identidad sexual es un constructo multidimensional,
compuesta por identidad de
género, orientación sexual e identidad de
rol de género, siendo las conductas sexuales
una expresión observable de la sexualidad
del individuo. Las herramientas de
medición de Identidad sexual frecuentemente
lo evalúan parcialmente y no su totalidad.
El propósito de este trabajo ha sido
avanzar en el desarrollo y validación del
“Cuestionario de Identidad Sexual” (CIS),
el cual es una adaptación de un cuestionario
pre-existente pero que no se prestaba
para la determinación de sus propiedades
psicométricas. Para esto se administró el
CIS a una muestra femenina de 281 adolescentes,
de Santiago de Chile. Del análisis
factorial de las respuestas, se identificaron
3 factores principales que agruparon a 30
ítems y que miden aspectos de orientación
sexual y de identidad de género. Con fines
de verificar la validez del CIS, los puntajes
Z de cada escala fueron sometidos a un
Análisis de Conglomerados de K medias.
Los resultados describen tres grupos de
adolescentes. En dos de ellos la identidad
sexual está organizada respecto de ser homosexual
o heterosexual, mientras que
en un tercer grupo las adolescentes no se
definen ni como homosexuales ni heterosexuales,
pero muestran un bajo acuerdo
26 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Psiquiatría
con el rol de género convencional. Estos
resultados aportan evidencia inicial de la
validez del CIS.
TLP4
RESULTADOS DE LA PAUTA DE EDIM-
BURGO TRAS IMPLEMENTACIÓN
DEL PROGRAMA CHILE CRECE CON-
TIGO EN CESFAM DE SANTA MARÍA,
VALLE DE ACONCAGUA
Carmen Castillo Taucher, Freddy Duarte,
Danisa Torres Montenegro
Centro de Salud Familiar Dr. Jorge Ahumada
Lemus, Municipalidad de Santa María,
Valle de Aconcagua, Valparaíso, Chile
Introducción
presencia de períodos críticos que interfieren
con hitos del desarrollo neurocognitivo
y emocional son más frecuentes que
en otras etapas de la vida. En este contexto
uno de factores protectores para un adecuado
desarrollo lo constituye un buen
vínculo madre-hijo, que se ve perturbado
en la depresión postparto.
Objetivo
Pauta de Edimburgo, en el contexto de la
implementación y aplicación del Programa
Chile Crece Contigo.
Método: Estudio descriptivo retrospectivo
de corte longitudinal en Centro de Salud
Familiar Dr. Jorge Ahumada Lemus
de Santa María y establecimientos depen-
niños(as) del Programa Chile Crece Contigo,
desde Octubre de 2008 hasta Noviem-
leccionadas
por muestreo simple con nivel
Pauta de Edimburgo a los 2 y 6 meses.
Resultados-
-
De quienes presentan riesgo a los dos me-
empeora correspondiendo a dos pacientes
que no se presentan a cita con psicólogo y
de éstos últimos recibe algún tipo de intervención
a través del Programa.
Conclusiónpresión
postparto en nuestra comunidad.
El Programa Chile Crece Contigo plantea
momentos claves para su pesquisa, que
permitirán mejorar los resultados de las
intervenciones en nuestra realidad local.
TLP5
IMPACTO DE LA IMPLEMENTACIÓN
DEL PROGRAMA CHILE CRECE CON-
TIGO EN LA PESQUISA DEL RETRA-
SO DEL DESARROLLO PSICOMOTOR
EN NIÑOS ATENDIDOS EN UN CES-
FAM RURAL
Carmen Castillo Taucher, Freddy Duarte
García, Danisa Torres Montenegro
Centro de Salud Familiar Dr. Jorge Ahumada
Lemus, Municipalidad de Santa María,
Valle de Aconcagua, Valparaíso, Chile
Introducción
del desarrollo psicomotor y la aparición de
problemas de salud mental está compro-
timulación
sensorial adecuada y oportuna
favorecen un desarrollo psicomotor normal
en niños con sistema nervioso central
íntegro.
Objetivosma
Chile Crece Contigo en la pesquisa del
retraso del desarrollo psicomotor en niños
atendidos en el Programa de Salud Infantil.
Método: Estudio descriptivo retrospectivo
longitudinal en Centro de Salud Familiar
de Santa María y establecimientos depen-
ma
de Salud Infantil, de nacidos entre 2005
paró
evolución del desarrollo psicomotor
desde recién nacido hasta los 21 meses en
pertenecientes y no pertenecientes al Pro-
normal, riesgo, retraso, no evaluado y no
alcanza edad.
Resultados
fichas. 448 registros corresponden a Programa
Chile Crece Contigo. Se compara
la clasificación de desarrollo psicomotor
obtenida en estos registros (primer grupo)
con la de pacientes sin aplicación de di-
Normales
Riesgo: 25
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
27

Trabajos de Psiquiatría
Retraso:
No evaluados
primer grupo no han completado contro-
Conclusiones quisa
de pacientes en riesgo, acompañada
de una reducción de casos con retraso.
Esto podría explicarse porque la frecuencia
de controles en los primeros 2 años de
vida aumenta con el Programa Chile Crece
Contigo.
TLP6
CARACTERIZACIÓN DE LOS PA-
CIENTES CON TRASTORNO DE DÉFI-
CIT ATENCIONAL EN CONTROL EN
EL SECTOR AMARILLO DEL CESFAM
RECREO DE LA COMUNA DE SAN MI-
GUEL, REVISIÓN DE ENERO 2011 A
MAYO 2012
María Paz Jeldres García, Scarlett Aravena
Cifuentes,Jessica Moya Llanos, Ana Arcos
Vargas.
Cesfam Recreo de la Comuna de San Miguel
Región Metropolitana
Introducción: el trastorno por TDA afecta
mayormente a niños en edad escolar.
Caracterizado por la triada hiperactividad,
inatención e impulsividad, afecta el funcionamiento
académico, social y laboral.
Objetivos: Conocer el perfil epidemiológico
de los pacientes en control por TDA
pertenecientes al sector amarillo del Cesfam
Recreo, según sexo, edad al diagnóstico,
factores de riesgo prenatal, comorbilidad,
patología psiquiátrica en la familia y
factores de riesgo psicosocial.
Material-Método: Estudio retrospectivo.
Análisis de fichas clínicas de pacientes en
tratamiento con metilfenidato entre enero
2011 a mayo 2012. La muestra es de 34 pacientes,
se excluyen pacientes inasistentes.
Resultados:
torno
de descontrol de impulsos (TOD)
-
conducta alimentaria.
-
no
de aprendizaje de alguno de los padres,
Conclusiones: Conocer la realidad de los
pacientes dentro del programa Hiperactivo,
nos ayuda redefinir las necesidades de
salud de este grupo, para optimizar los recursos
disponibles y estrategias de intervención
individual y comunitaria.
TLP7
EXPERIENCIA INNOVADORA DE
INTERVENCIÓN EN BULLING ESCO-
LAR, EN UN COLEGIO DE LA COMU-
NA DE QUIRIHUE, DE JULIO A DI-
CIEMBRE 2011.
Dra. Scarlett Aravena Cifuentes, Ps. Catherine
Salazar Quilodrán
Hospital Comunitario de Salud Familiar de
Quirihue
Introducción: El impacto que está teniendo
el bullying en nuestros jóvenes es necesario
prevenir, porque la conducta agresiva
en la niñez es un factor de riesgo para
violencia, conducta criminal en la adultez.
Además de las repercusiones en la salud
mental, familia y comunidad..
Objetivos: Implementar y evaluar una
nueva modalidad Olweus de intervención
escolar de Bulling, en un colegio de Quirihue.
Material-Método: Estudio prospectivo,
con implementación de diagnóstico participativo
en Colegio San Agustín-Quirihue,
se selecciona 37 niños(as) del 4° básico. Intervención,
en triada (padre-profesores).
Se excluyen escolares ausentes, sin autorización
paterna.
Resultados: Se realiza un diagnóstico participativo
seleccionando el 4° básico donde
existen más agresiones y reclamos de
28 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Psiquiatría
apoderados por bullying. Se concientiza a
la población escolar en reunión a 38 apoderados.
Intervención en sala de clases a
era víctima. Se discute una película donde
víctima. Realización dibujo proyectivo
expresión de emociones; aplicación técni-
los alumnos recibe alguna cualidad positiva
de sus compañeros. Seguimiento al mes,
3 meses y 6 meses desde la 1° intervención,
donde disminuyen los niveles de agresión.
Ingreso a tratamiento a niños agresores y
victimas al HCSFQ.
Conclusiones: Conocer la realidad de bullying
dentro de nuestra comuna permite
redefinir las necesidades de salud, optimizar
recursos disponibles. Con el fin de
planificar nuevas estrategias de abordaje.
TLP8
EVOLUCIÓN DE LA ALIANZA TERA-
PÉUTICA EN EL TRATAMIENTO DE
PACIENTES CON TRASTORNOS ALI-
MENTARIOS
Claudia Cruzat Mandich, Fernanda Díaz
Castrillón
Ibañez
Introducción nos
alimentarios niegan la enfermedad y
los síntomas tienen carácter egosintónico,
teniendo dificultades para adherir al tratamiento.
La psicoterapia es necesaria y, en
etapas iniciales debe enfocarse en la obtención
de una alianza terapéutica adecuada.
Objetivoza
terapéutica a lo largo del proceso y los
aspectos favorecedores y obstaculizadores.
Metodología
un diseño descriptivo-analítico, y enfoque
metodológico cualitativo, basado en la
Grounded Theory. Se utilizó un muestreo
intencionado, de 20 mujeres con diagnóstico
de trastornos alimentarios, que hayan
estado o estén en tratamiento psicológico y
en fase de seguimiento o fase final de tratamiento.
Se utilizó entrevista en profundidad.
Resultados-
evolución, (b) Valoración de la alianza, (c)
Obstáculos para la alianza y (d) Facilitadores
para la generación de alianza terapéutica.
Conclusionesluciona
vinculada al proceso terapéutico,
observándose tres fases de evolución, siendo
la primera fase de desconfianza, la segunda
de superación de ésta, y la tercera
una co-construcción de un espacio íntimo
y seguro con un vínculo significativo es lo
que permite sentar las bases para etapas
posteriores. Reportan la necesidad de ser
tratadas como personas no como enfermas,
les obstaculiza su propia falta de confianza,
el no recibir feedback y apoyo de los
terapeutas, esperan que el terapeuta cumpla
una función maternal pero no salvadora.
El conocimiento del terapeuta y del
paciente son elementos esenciales para así
poder trabajar temáticas más complejas.
TLP9
FACILITADORES Y OBSTACULIZA-
DORES DEL CAMBIO TERAPÉUTICO
EN EL TRATAMIENTO DE PACIENTES
CON TRASTORNOS ALIMENTARIOS.
Claudia Cruzat, Fernanda Díaz.
Ibañez
Introducción: Los pacientes con trastornos
alimentarios presentan “resistencia al cambio”
y conductas ambivalentes; no sienten
necesidad de tratamiento por la naturaleza
egosintónica. Al ocultar o desconocer sus
síntomas, provocan un retraso de unos 5 a
6 años entre el inicio del trastorno y la búsqueda
de ayuda.
Objetivo
obstaculizadores del cambio terapéutico en
el tratamiento de pacientes con trastornos
ploratorio,
con un diseño descriptivo-analítico,
y enfoque metodológico cualitativo,
basado en la Grounded Theory. Se utilizó
un muestreo intencionado, de 20 mujeres
con diagnóstico de trastornos alimentarios,
que hayan estado o estén en tratamiento
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
29

Trabajos de Psiquiatría
psicológico y en fase de seguimiento o fase
final de tratamiento. Se utilizó entrevista
en profundidad.
Resultados
un punto de inflexión dentro de la evolución
del trastorno. Las pacientes son capaces
de verbalizar contenidos de éste a nivel
personal, familiar, físico/alimentario, social
y en relación al trastorno propiamente
tal. Como facilitadores mencionan aspectos
relacionados con la terapia, personales,
apoyo del entorno entre otros, y obstaculizadores
del cambio, destacan aspectos internos
como la ambivalencia a mejorar, falta
de confianza en el tratamiento y miedo a
ser distinto. Aspectos externos son el poco
apoyo familiar y baja empatía de parte del
profesional tratante.
Conclusiones
y observables favorecen la posibilidad de
asumir conciencia de riesgo y necesidad
de cambio. La alianza terapéutica es un
elemento central para facilitar cambios,
centrado en la persona del terapeuta y en
la confianza.
TLP10
PREVALENCIA DE CONSULTAS PSI-
QUIÁTRICAS DE POBLACION INFAN-
TO-JUVENIL EN UNIDAD DE EMER-
GENCIA HOSPITAL PENCO LIRQUÉN,
AÑOS 2010-2011.
Carla Soto, Consuelo Peirano, Geraldine
Ayres , Claudio Figueroa.
Introducción
que la consulta psiquiátrica de urgencia ha
aumentado. No existe estadística sobre este
Objetivos
consultas psiquiátricas de urgencia en
entre los años 2010 y 2011. Describir características
epidemiológicas de consul-
transversal retrospectivo. Se revisaron fo-
didos
entre enero de 2010 y diciembre de
2011, se recopilaron aquellos con diagnóstico
psiquiátrico en población menor de 18
años. Los datos clínicos obtenidos fueron
registrados en una base de datos utilizando
programa Excel.
Resultados
población infanto-juvenil representó el
observado. Edad promedio 14 años, rango
etáreo 7-17 años. Del total de consultas, co-
cativas
en ambos géneros. Distribución de
cativo
de consultas en el año 2011 con respecto
al anterior.
Conclusiones
de urgencia en población infanto-juvenil
tentos
suicidas, representan verdaderas
“urgencias psiquiátricas”. La ausencia de
“consenso diagnóstico” en el registro, representa
una limitante en la realización de
estudios epidemiológicos.
Salón Puerto Varas B
Psiquiatría II
Jueves 4 de Octubre de 2012
18:45 – 20:00 Horas
TLN11
DESCRIPCION CLINICA DE PACIEN-
TES INGRESADOS EN UNIDAD DE
HOSPITALIZACION DE CORTA ESTA-
DIA DE HOSPITAL PENCO LIRQUEN
DURANTE EL AÑO 2011
Carla Soto, Luis San Martín, Consuelo Peirano,
Geraldine Ayres.
-
(HPL)
Introducción de
el año 2005 atendiendo a población
adolescente, con dependencia a alcohol y
drogas de alta severidad y/o riesgo vital,
participando en el tratamiento de desin-
30 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Psiquiatría
toxicación y compensación de trastornos
comórbidos.
Objetivo: Describir las características clí-
ingresados entre enero y diciembre del año
2011.
Método versal
retrospectivo. Se revisaron un total
de 65 fichas clínicas, eliminando re-hospitalizaciones
correspondientes a 12 fichas.
Se obtuvieron datos clínicos, los cuales
fueron registrados en una base de datos
utilizando programa Excel.
Resultados: 53 pacientes, edad promedio
-
-
-
-
de la muestra.
Conclusiones
número de pacientes anualmente, la mayoría
perteneciente a sexo masculino, que
presentan características como bajo nivel
escolar, disfunción familiar, comorbilidad
siquiátrica, consumo de larga data, policonsumo
y antecedentes delictuales; favoreciendo
la cronicidad de la dependencia.
Destaca el deseo voluntario de entrar al
programa de desintoxicación y en contraparte
el alto índice de abandono. Los
resultados son concordantes con estudios
previos realizados en otras instituciones.
TLP12
EVALUACIÓN COGNITIVA EN ESCO-
LARES
Carolina Cáceres, Claudia Godoy, Viviana
Peñaranda, Angela González, Vania Cuevas,
Francisca Rettig , Alba Pérez.
Hospital Félix Bulnes Cerda
Introduccióntas
termina el egocentrismo y el pensamiento
se hace reversible, hecho definidor
de la cognición, afectividad, moral y socialización.
Objetivos
básico reversibilidad del pensamiento, y
si hay diferencias asociadas a ruralidad y
riesgo psicosocial.
Metodologíalegios
de distintas características de urbanidad
y riesgo social realizaron los dibu-
árboles.
Resultados
pruebas gráficas de los alumnos en cada
colegio.
Colegio 1 % 2 % 3 % 4 %
Caracte- Particular Particular Municipal, Municipal,
rísticas subvencionado, subvencionado, alto riesgo alto riesgo
bajo riesgo bajo riesgo psicosocial, psicosocial,
psicosocial, psicosocial, ciudad capital rural
rural
ciudad capital
MSF Composición 25 71 24 66,6 34 85 20 71
Yuxtaposición 10 29 12 33,3 6 15 8 29
CAC Reversibilidad 16 45 3 8,3 11 27,5 2 7
irreversibilidad 19 55 33 91,7 29 72,5 26 93
N=35 N=36 N=40 N=28
Conclusiones
de bajo riesgo psicosocial aparece promoviendo
la adquisición de la reversibilidad
del pensamiento comparado con su equivalente
urbano, sin embargo, la ruralidad
en situación de alto riesgo se asocia a porcentajes
muy menores de reversibilidad.
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
31

Trabajos de Psiquiatría
TLP13
DESCRIPCION DE INTERACCIONES
TEMPRANAS EN DIADAS PALESTI-
NAS: EXPLORANDO EL ROL DE LA
CULTURA Y LA EXPOSICION AL PE-
LIGRO
Nadia Garib, Carlos González, Lorena
Soto
El presente estudio tiene por objetivo describir
los niveles de sensibilidad parental
asociadas al apego, así como los estilos interactivos
predominantes, en una muestra
de díadas infantes-madres pertenecientes a
la región de Belén, en territorio Palestino
de Cisjordania. Y al mismo tiempo, relacionar
estos patrones con las condiciones
contextuales de estas familias, relativas a la
exposición a la violencia crónica y la impronta
cultural que codetermina los patrones
de apego.
Se propone que los tipos y niveles de sensibilidad
parental no solo están en función
de la historia de cada díada, sino que son
expresión, en términos de tendencias, de
las particulares formas en que las familias
de una misma cultura comparten un
aprendizaje común acerca de cómo resolver
los vínculos, y de cómo una generación
transmite a otra el aprendizaje implícito de
cómo evitar el peligro y mantenerse seguros.
Se realizó un estudio descriptivo transversal,
con un muestro intencionado de 13
díadas con infantes menores de dos años,
algunas de ellas pertenecientes a campamentos,
y se recogieron datos demográficos
asociados. Para evaluar la sensibilidad
materna y patrones interactivos asociados
al apego, se videaron las interacciones en
el domicilio, usando el Care Index de Crittenden.
A la vez, se realizó una encuesta
sociodemográfica y se solicitó consentimiento
informado.
Resultados
del patrón de tipo de controlador, especialmente
en dimensiones cognitivas de la interacción,
como elección de actividad y toma
de turnos en la actividad. Se hipotetiza que
ello está asociado, en la cultura palestina, a
una especial valoración de la estimulación
y el logro, a la centralidad del rol de la madre,
y cómo se significan las cuestiones de
la autonomía y la dependencia. La sensibilidad
promedio se encontró en un rango
mediano, lo que puede suponer mecanismos
resilientes en estas familias, algunas
de ellas expuestas a diversos estresores históricos
y actuales. Este trabajo es el primer
estudio descriptivo acerca de la evolución y
organización de los patrones de apego temprano
realizado en la región de palestina y
posiblemente en oriente medio.
TLP14
CUMPLIMIENTO DE PLAZOS GES
PARA ESQUIZOFRENIA EN LOS PA-
CIENTES INFANTO-JUVENILES DE
LA REGIÓN DE COQUIMBO.
Daniela Fuentes, Emilia Monsalve, Albert
Pastén, Mariana Silva.
Hospital Clínico San Pablo, Coquimbo.
Introducción: La esquizofrenia (EQZ) es
un trastorno poco frecuente en la infancia y
adolescencia, con una prevalencia en Chile
más grave y de difícil diagnóstico. Esta enfermedad
está dentro de las Garantías Explícitas
en Salud (GES), por lo que existen
plazos para su sospecha, derivación, diagnóstico
y tratamiento.
Objetivo: Verificar el cumplimiento de los
plazos GES en EQZ, y determinar el perfil
de los pacientes diagnosticados con EQZ.
Material y método: Análisis descriptivo
retrospectivo de fichas clínicas de pacientes
(N=22) derivados como sospecha de EQZ
infanto-juvenil del Hospital de Coquimbo.
Resultados:cientes
derivados se confirmó EQZ. El principal
diagnóstico diferencial correspondió
promedio desde la interconsulta hasta la
atención por especialista fue de 3,56 meses;
el tiempo promedio entre dicha atención y
el diagnóstico fue de 5 meses.
En el perfil de los pacientes, destaca que la
edad promedio de inicio de los síntomas
laridad
incompleta.
32 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Psiquiatría
Conclusiones
concordancia en el perfil de los pacientes
con EQZ de la cuarta región, respecto a
los datos nacionales. Los plazos GES no
se cumplen, debido principalmente a que
horas de especialistas, lo que ha implicado
una lenta resolución de interconsultas.
TLP15
HOSPITALIZACIÓN POR INTENTO
DE SUICIDIO EN POBLACIÓN IN-
FANTOJUVENIL EN SERVICIO DE
PEDIATRA HOSPITAL SAN PABLO DE
COQUIMBO: UNA REVISIÓN DE DOS
Y MEDIO AÑOS
María Jesús Molina, Emilia Monsalve, Camila
Cortés, Macarena Soto.
Hospital Clínico San Pablo, Coquimbo.
Introducción: En la adolescencia el suicidio
constituye la segunda o tercera causa
de muerte en Chile. El espectro suicida en
la niñez y adolescencia se refiere a un continuo
dado por ideación, intento y suicidio
consumado. El intento de suicidio es más
frecuente en mujeres. La mayoría con patología
psiquiátrica previa. El método más
usado es el consumo de medicamentos y
los más letales utilizados por varones.
Idealmente todos los pacientes que realizan
tentativa suicida consultantes en las unidades
de urgencia deben ser hospitalizados
para manejo médico y del equipo de salud
mental.
Objetivo: Describir el perfil de los pacientes
hospitalizados por intento de suicidio.
Material y método: Estudio descriptivo,
retrospectivo de fichas clínicas de pacientes
(N=20) del servicio de pediatría, Hospital
de Coquimbo, con diagnóstico de intento
de suicidio (2010-2012).
Resultados:
-
-
método la ingesta de medicamentos y los
más letales fueron realizados por varones.
La mayoría presentó un factor desenca-
equipo de salud mental y por psiquiatra un
del ánimo.
Conclusiones
concuerda con el revisado en la literatura.
Es fundamental el diseño de una estrategia
específica en el área de la salud mental para
los pacientes que ingresan por intento de
suicidio a los servicios de pediatría general.
TLP16
PSICOPATOLOGÍA EVOLUTIVA DES-
DE LA PERSPECTIVA CONSTRUCTI-
VISTA PIAGETANA, EN ADOLESCEN-
TES DE 14 Y 15 AÑOS
Nury González Astudillo.
cología,
mención Psicología Clínica Infan-
Esta investigación aborda la psicopatología
evolutiva en adolescentes, desde el enfoque
constructivista evolutivo, que proporciona
elementos teóricos para comprender
las desviaciones del curso esperado para la
etapa de desarrollo, y las desviaciones psicopatológicas;
siendo centrales los conceptos
piagetianos de equilibrio, asimilación,
acomodación y adaptación.
El objetivo general consiste en estudiar los
síntomas y la presencia de criterios psicopatológicos
piagetianos que permitan
identificar jóvenes sin patología, en riesgo
de presentarla y con psicopatología, a través
de las narrativas autobiográficas.
Se utilizó una metodología mixta de investigación.
El análisis cualitativo, se realizó
por medio del análisis de discurso de las
narrativas autobiográficas. Se complementó
con un análisis cuantitativo descriptivo;
y un análisis de validez concurrente del
instrumento, por medio del Cuestionario
de Fortalezas y Debilidades [SDQ].
tobiografías
de adolescentes escolares de
14 y 15 años, de ambos sexos, pertenecientes
al nivel socioeconómico medio bajo.
Los resultados mostraron diferencias entre
casos presentó indicadores de un desarro-
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
33

Trabajos de Psiquiatría
psicopatología.
Las narrativas con presencia de psicopatología
mostraron síntomas frecuentes e
intensos, con presencia de los tres criterios
psicopatológicos, sobre todo, el desequilibrio
permanente entre asimilación
y acomodación; detectándose situaciones
contextuales de riesgo para su salud mental;
evidenciándose la falta de adaptación
entre sujeto y ambiente.
Las narrativas autobiográficas pudieron
constituirse como un instrumento válido
de detección, discriminando entre los grupos
sin presencia, con riesgo y presencia de
psicopatología.
TLP19
ESTUDIO DE LA MENTALIZACIÓN
EN NIÑOS: LA ESTIMULACIÓN DE LA
FUNCIÓN REFLEXIVA A TRAVÉS DE
UN TALLER DE TÍTERES
Irene Dukes, Francisca Guarda, Francisco
Cristóbal Vives.
Considerando las conceptualizaciones de
Peter Fonagy en torno a la capacidad de
mentalización y función reflexiva, es que
se realiza un Taller de Títeres orientado al
despliegue de dichas capacidades en niños,
haciendo uso del psicodrama. Basado en
un marco teórico que contempla los aportes
de Moreno en relación a la técnica del
Psicodrama, se realiza esta modalidad psicoterapéutica
a través de la cual se despliegan
distintos argumentos narrativos que
contienen dramatizaciones de conflictos y
diversas formas de resolución de éstos.
La metodología de trabajo, es un Taller
Grupal conformado por 10 niños entre 8 y
por 4 psicólogos.
Para medir el impacto del Taller, se recaba
información pre y post Taller, proveniente
Los padres completaron Ficha social, Ficha
de Características del niño, y CONNERS
en el hogar. Los profesores entregaron
certificado de rendimiento académico y
CONNERS en la Escuela. A los niños se
y Persona.
El objetivo de esta investigación es estudiar
el efecto del Taller de Títeres en la función
reflexiva en una población de niños en situación
de vulneración social. Se hipotetiza
que la participación de los niños en esta
actividad, permite la identificación con los
personajes y conflictos presentados, lo cual
sumado a la experiencia de la posterior reflexión
grupal, estimula y facilita el desarrollo
de la capacidad reflexiva.
TLP20
DEVELACIÓN PROGRESIVA EN CA-
SOS DE ABUSO SEXUAL INFANTIL,
CON EVIDENCIAS EXTERNAS Y VER-
DAD JURÍDICA.
María José Peña, Evelyn Díaz, Sandra Molina,
Rose Marie Fuenzalida.
Servicio Médico Legal, Santiago.
Los hechos de agresión sexual infantil han
removido a la sociedad e influido en el quehacer
de los profesionales clínicos y forenses.
Los estudios especializados informan
eventos de mayor gravedad, y posterior-
la agresión siendo necesario confrontar los
testimonios con la evidencia externa para
obtener un panorama completo de su experiencia.
Método
de tres casos en los cuales existen evidencias
externas y condenas por Abuso Sexual
Infantil, se pretende como objetivo abordar
el proceso de la develación progresiva
y actualizar el debate en torno al abordaje
institucional, ético y profesional.
Resultados: Los casos incluidos en el presente
trabajo poseen verdad jurídica, en
ausencia del testimonio completo de los
episodios de agresión al inicio de la develación.
A través del tiempo los niños/as
logran rememorar y verbalizar los detalles
de mayor gravedad de su experiencia en
relación a la victimización, facilitada por
intervenciones de protección psicolegales
34 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Psiquiatría
y familiares atingentes. La develación total
de los hechos después de meses de haberse
hecho la denuncia parcial inicial, permite
generar nuevas diligencias y peritajes forenses,
con consecuencias legales para la
víctima e imputado. Los resultados se consideran
de relevancia clínico-forense a la
hora de generar procedimientos y tipos de
entrevista, (ya sea una o varias), para abordar
casos de denuncia por abuso sexual
infantil.
TLP22
CARACTERIZACIÓN DE UN AÑO DE
INTERCONSULTAS DE PSIQUIATRIA
DE ENLACE EN HOSPITAL CLÍNICO
SAN BORJA ARRIARAN
Laura Kameito,
María José Arroyo, Jaime Pereira, José
Luis Gaete.
Servicio de Neuropsiquiatría Infantil, Hospital
Clínico San Borja Arriarán
Introducciónfantil
de enlace es una actividad que lleva
más de 20 años en nuestro hospital, nos
pareció atingente actualizar la información
para optimizar esta actividad.
Método licitadas
desde los servicios pediátricos
Ginecología desde Junio 2011 a Junio 2012.
Se realiza análisis descriptivo de los datos
obtenidos.
Resultados:
Hombres 31, mujeres 66. Los principa-
-
-
-
más comunes dentro de una considerable
tre
el motivo de consulta y el Diagnóstico
Conclusiones: Podemos concluir que los
distintos servicios utilizan el recurso de
psiquiatría de enlace, aunque nos llamó la
atención la baja frecuencia de interconsultas
en los servicios quirúrgicos. Dentro
de los motivos de consulta destacan los
citados
por el servicio de urgencia; de los
tesis
diagnóstica de enlace. En cuanto a la
discordancia entre el motivo de consulta de
los servicios y el diagnóstico psiquiátrico
es un punto a discutir en futuros estudios
para planificar acciones como capacitaciones
en los distintos servicios.
TLP23
ESTUDIO RETROSPECTIVO DE CARAC-
TERISTICAS CLINICO-EPIDEMIOLOGI-
CAS DE ADOLESCENTES HOSPITALI-
ZADOS POR SINDROME CATATONICO
EN LA CLINICA PSIQUIATRICA DE LA
UNIVERSIDAD DE CHILE: REVISION
DE LA ULTIMA DECADA (Hallazgos preliminares).
, Jonathan Véliz, Hernán Silva,
Alessandra Lubiano, Viviana Guajardo.
sidad
de Chile
Introducción: Estudios recientes indican
que la catatonía infantojuvenil podría estar
subdiagnosticada.
Objetivos: Describir características clínicas
y epidemiológicas de la catatonía en
adolescentes ingresados a la Clínica Psi-
Método: Se revisaron fichas clínicas de los
adolescentes hospitalizados entre enero de
2002 y junio de 2012 (306 hospitalizaciones
revisadas a la fecha). Se incluyeron los
pacientes que recibieron el diagnóstico de
catatonía o que presentaron 3 o más signos
catatónicos de la escala de Bush et al.
modificada. El análisis de los datos se efectuó
mediante el programa estadístico SPSS
20.0.
Resultados: 16 adolescentes entre 13 y
18 años, 8 mujeres y 8 varones, fueron
hospitalizaciones). Esta condición había
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
35

Trabajos de Psiquiatría
Su estadía fue de 55. 7 días en promedio
lo que resulta significativamente mayor
-
la inhibición psicomotora/estupor, la excitación
psicomotora, la perseveración y la
agresividad. El diagnóstico más frecuente
realiza una evaluación orgánica completa.
electroconvulsiva.
Conclusiones: Los resultados son concordantes
con la literatura internacional. Se
requiere mayor sensibilización de los psiquiatras
infantojuveniles ante este diagnóstico
y su manejo eficaz, además de estudios
prospectivos en el área.
Salón Puerto Varas A
Psiquiatría III
Viernes 5 de Octubre de 2012
7:30 – 08:00 Horas
TLP17
CONSIDERACIONES SOBRE EL TRAS-
TORNO DE DISREGULACIÓN ANÍ-
MICA SEVERA: UNA DESCRIPCIÓN
CLÍNICA Y UNA PROPUESTA NEU-
ROEVOLUTIVA (DISRREGULACIÓN
ANÍMICA SEVERA DEL DESARRO-
LLO).
Ricardo García. Gabriela Sepúlveda. Claudia
Capella, Ismael Mena, Gabriel García.
Clinica Las Condes, Departamento de Psiquiatría.
Facultad de Medicina y Departamento
de Psicología, Facultad de Ciencias
Introducción
Severa (DAS) ha sido descrito por varios
autores desde hace 10 años, existiendo
una amplia discusión científica sobre su
descripción y nosología. La principal controversia
gira en torno a si el DAS es un
subgrupo de trastorno bipolar en la infancia
y adolescencia o es una entidad nosológica
diferente. A partir del estudio clínico
-
tean un fenotipo emocional y conductual
que considera además dimensiones psicopatológicas
evolutivas. El presente estudio
se complementa con estudio de Neuroimágenes
realizado por Dr. Mena y colaboradores.
Objetivos
1. Descripción de síntomas conductuales y
emocionales presentes en los pacientes
con DAS
2. Comparación clínica cualitativa con el
fenotipo establecido por Leibenluft y
colaboradores.
3. Propuesta de modelo neuroevolutivo
del DAS
Metodología
pacientes con DAS identificados según los
criterios planteados por Leibenluft y fenotipos
evolutivos comunes. Análisis de correlación
clínica.
Resultados
Irritabilidad crónica, excitabilidad, hiperactivación,
distractibilidad e hiperreactividad
propio del DAS, se observaron las
siguientes factores evolutivos clínicos con
alta correlación con el cuadro DAS; Conductas
oposicionistas desafiantes, dificultades
en la mentalización social, elevado
egocentrismo, impulsividad, patrones obsesivos
de conducta y “aburrimiento”.
Discusión
psicopatológica evolutiva complementaria
compleja que va más allá de los criterios
clínicos actuales del DAS. Estas nuevas
dimensiones observadas plantean una dificultad
evolutiva central en la mentalización
social, con una estructuración progresivamente
egocéntrica con disrregulación del
ánimo, descontrol de impulsos y un patrón
obsesivo conductual.
Se propone denominar a este cuadro como
Disrregulación anímica severa del desarrollo.
TLP18
NEUROIMAGENES FUNCIONALES
(NEUROSPECT) EN 21 NIÑOS Y ADO-
LESCENTES CON TRASTORNO DE
DESREGULACIÓN ANÍMICA SEVERA.
ESTUDIO DESCRIPTIVO Y COMPA-
RATIVO CON TRASTORNO BIPOLAR.
Ismael Mena. Ricardo García. Gabriela Se-
36 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Psiquiatría
púlveda, Claudia Capella, Gabriel García,
Catalina Mena.
Clínica Las Condes, Departamento de Psiquiatría.
Facultad de Medicina y Departamento
de Psicología, Facultad de Ciencias
Introducción ca
Severa (DAS) en niños y adolescentes
es diferenciada clínicamente del Trastorno
Bipolar por Leinbenluft (2003).
Existe una discusión científica amplia
sobre este tema en términos nosológicos
y con escasos estudios neurobiológicos.
tes
con DAS, postulando una propuesta
neuroevolutiva para este trastorno.
21 de estos pacientes comparándolos con
muestra normal y con 10 pacientes con
Trastorno Bipolar.
Objetivos
en 21 niños y adolescentes con diagnostico
DAS en comparación con una muestra normal.
2. Estudio comparativo con un grupo
de niños y adolescentes con diagnóstico de
Trastorno Bipolar.
Metodología
cerebral se describen y comparan 21 pacientes
DAS y 10 pacientes Bipolares, sobre
una base de muestra de niños y adolescentes
normales.
Resultadosperfrontalidad
muy marcada, con mínima
actividad parietal; Aumento de función de
ambos polos temporales, de ambas regiones
subgenuales, de ambos cíngulos posteriores
y en ambos hemisferios cerebelosos
a nivel del istmo cerebeloso, con una
diferencia estadística significativa con el
grupo normal. Se diferencia del grupo Bipolar,
en forma significativa en la intensidad
de hiperfrontalidad, por la perfusión
aumentada en ambos lóbulos parietales en
su segmento posterior y con signos de hipo
perfusión en el sistema límbicos y ambos
hemisferios cerebelosos.
Discusión pótesis
de que el DAS es un trastorno neurobiológico
complejo con marcadores de
perfusión cerebral distintos en áreas específicas
y muestran un patrón de alteración
distinto con niños y adolescentes con diagnóstico
de trastorno bipolar. Es necesaria
una mayor profundización de estos hallazgos
en el contexto del neurodesarrollo.
TLP21
CONSULTORÍA TELEMÉDICA EN PSI-
QUIATRÍA INFANTO-JUVENIL: “UNA
TRANSICIÓN EN EL QUEHACER PRO-
FESIONAL EN SALUD MENTAL”
Wladimir Hermosilla, Miguel Medel, Mar-
Vicente Varela Moreno, Marcia Espinosa,
Andrea Ruiz Lastra, Marta Ortiz Bustos.
Hospital Las Higueras de Talcahuano y
Hospital de Linares.
Introducciónmenta
la consultoría telemédica en psiquiatría
infantil en el hospital de Linares,
donde nunca ha existido psiquiatría infantil,
las atenciones las brindan psiquiatras
infantiles del hospital de Talcahuano.
Objetivo
resultados de ésta en pacientes atendidos a
través de la teleconsultoría con tecnología
de telepresencia.
Metodología: Descripción del proceso teleconsultoría
en psiquiatría infantil. Revisión
de antecedentes clínicos de los pacientes
atendidos. Aplicación de encuesta de
satisfacción usuaria. Tabulación y análisis
de datos. Análisis de resultados.
Resultados
Los pacientes presentaron distintos diag-
-
y controles en Linares, sólo 2 fueron derivados
a psiquiatría a Talca, hubo 2 altas
sentaron
una evolución favorable, según la
encuesta de satisfacción usuaria aplicada y
la opinión clínica del equipo del hospital
de Linares. Todos los casos fueron respaldados
en sistema informático de referencia-contrarreferencia.
Conclusiones
forma de consultoría en psiquiatría infan-
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
37

Trabajos de Psiquiatría
til, con buen acceso y con menor tiempo
de espera. Existe una favorable evaluación
de parte de los pacientes y sus familiares,
en relación a su problemática y la atención
telemédica. La telepresencia permite hacer
un examen mental y análisis psicopatológico
adecuado. La teleconsultoría puede ser
una solución para lugares falentes en psiquiatras
infantiles.
TLP32
CARACTERIZACIÓN DE ADOLES-
CENTES CON AUTOAGRESIONES, ES-
TRUCTURA FAMILIAR Y EXPRESIVI-
DAD EMOCIONAL EN PACIENTES DE
HOSPITAL BARROS LUCO TRUDEAU.
Carolinne Román, Tatiana Torres, Natalia
Labarca, Loreto Fuenzalida, Carlos Zambrano,
Marcela Ortega.
Servicio Psiquiatría Infanto-juvenil Hos-
Santiago de Chile, Santiago de Chile.
Introducción: Las autoagresiones en adolescentes
son un fenómeno frecuente. La
familia y su expresividad emocional juegan
un rol importante en el curso de la psicopatología
de esta población.
Objetivos: 1) Caracterizar a pacientes adolescentes
con autoagresiones 2) Evaluar cohesión,
adaptabilidad y expresividad emocional
en sus familias.
Métodos: Estudio descriptivo, transversal.
Se seleccionaron 31 pacientes entre 12 y
18 años de nuestro servicio que presentan
autoagresiones según la definición de la
Child and Adolescent Self-Harm in Europe
(CASE). Previo consentimiento informado,
se recolectaron datos de ficha clínica y
se aplicaron cuestionarios auto-administrados
FACES III (Family Adaptability and
Cohesión Evaluation Scale) y LEES (Level
of Express Emotion Scale spanish version)
a pacientes y/o cuidador durante Agosto
2012.
Resultados: Edad promedio 15,6 años,
de inicio de las autoagresiones 13,4 años,
-
-
-
-
total 15, subescala hostilidad 5, baja tolerancia
4, intrusividad 4 y actitud negativa
hacia la enfermedad 1.
Conclusiones: Existe diferencia entre la
percepción del funcionamiento familiar
del paciente y sus cuidadores. En relación a
expresividad emocional destacan los altos
puntajes de intrusividad.
Salón Puerto Varas A
Psiquiatría III
Viernes 5 de Octubre de 2012
8:00 – 10:00 Horas
TLP24
EXPERIENCIA DE 1 AÑO DE ATEN-
CIÓN EN MODALIDAD DE INTERNA-
CIÓN PSIQUIATRICA DE PACIENTES
INFANTO-JUVENILES CON PATOLO-
GIA SEVERA EN CLINICA PRIVADA
Madrid D., Boehme V., Oliver M , Giavo
C.,Vásquez R. , Boehme M.
Equipo Multidisciplinario GREDA, Clínica
San José de Las Condes.
Introduccióndo
mayor reconocimiento del diagnóstico
psiquiátrico en población Infanto-juvenil
con psicopatología severa, surgiendo la
necesidad de internaciones. Este equipo
multidisciplinario ha tratado de brindar
respuesta a esta urgente necesidad.
Objetivos
como equipo multidisciplinario en atención
de pacientes jóvenes con patología
mental grave en una clínica privada.
Métodos tivo,
con revisión de fichas clínicas de pacientes
Infanto Juveniles internados entre
el año 2011 y 2012 en clínica privada. La
muestra consiste en 25 pacientes.
Resultados
38 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Psiquiatría
varones; edad promedio de 14,5 años. 23
están con educación regular. Promedio de
instituciones y el resto privado. Los Diagnósticos
de Ingreso fueron principalmen-
-
-
familiar severa. Los fármacos más utiliza-
-
por otros miembros del equipo (Psicología,
Psicopedagogía, Terapia Ocupacional).
-
Conclusiones gías
psiquiátricas infanto-juveniles que
requieren de hospitalización. Los más frecuentes,
cuadros psicóticos de tipo afectivo
que requieren un trabajo multidisciplinario
especialmente entrenado. El tiempo de
permanencia fue prolongado, requiriendo
múltiples estudios, uso psicofármacos
combinados y técnicas especializadas, resultando
un trabajo de alta complejidad.
TLP25
COMPARACIÓN ENTRE TEST DE
CONNERS ABREVIADO CONTESTA-
DO POR PACIENTES CON TRASTOR-
NO POR DÉFICIT ATENCIONAL Y
POR SUS PROFESORES
dad
de Psiquiatría Infantil del Hospital Clínico
San Borja Arriarán
Nour Benito, Jaime Pereira, M. José Arro-
Gaete
dos
por sospecha de TDA refractario o
con TDA más comorbilidad. Asisten frecuentemente
por iniciativa de sus padres o
profesores. Los clínicos nos ayudamos de
cuestionarios aplicados a profesores para
hacer seguimiento terapéutico.
Objetivos: Comparar impresiones profesor
versus paciente frente sintomatología
del TDA a través del Test de Conners.
Métodos: Se solicitó el test a 30 pacientes
(6 a 12 años) con diagnóstico TDA (muestra
aleatoria) y a sus profesores. Se realiza
análisis cuantitativo, considerando concordancia
profesor/niño cuando respuestas
por ítems del test son idénticas y discordancia
al menos 2 puntos de diferencia.
Resultados: 22/8 (hombres / mujeres).
Comparando por ítems (10) concordancia
en 7, discordante 0, dudosos 3. Puntaje
-
res
487. Diferencia entre puntajes totales
En 25 pacientes predominaron ítems concordantes;
5 pacientes que predominaron
ítems no concordantes la diferencia entre
-
Conclusiones: Mayoría hombres (4/5)
concordando con literatura. Si bien mayormente
concordancia entre resultados de los
T.Conners de niños y sus profesores, cabe
destacar que los Test profesores puntuaron
más altos y si bien el rango es amplio, destaca
un grupo pequeño de pacientes en que
predominan los ítems discordantes y la diferencia
entre el total de los puntajes de los
Test de Conners es mucho mayor. Hipotetizamos
que esto nos abre una ventana a
la exploración clínica, probablemente con
implicancias terapéuticas.
TLP26
PROYECTO DE TRABAJO INTEGRAL,
PROGRAMAS DE INTERVENCION
PSICOSOCIAL Y DE SUSTANCIAS,
SECCION JUVENIL DEL CENTRO PE-
NITENCIARIO DE TEMUCO
Lorenzo Véliz, Tania Anguita, Carmen, Pérez,
Cristobal Pacheco , Olga Navarrete.
Sección Juvenil del Centro de Cumplimento
Penitenciario de Temuco, Fundación
Tierra de Esperanza.
Introducción
Intensivo Privativo de Libertad y Programas
de Intervención Psicosocial, para 26
Jóvenes con alto compromiso biopsicoso-
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
39

Trabajos de Psiquiatría
cial de la Sección Juvenil del CCP Temuco,
requieren de un trabajo coordinado.
Objetivos Generales
interdisciplinario coordinado y capacitar
al recurso humano en consumo de sustancias,
comorbilidad psiquiátrica, aspectos
judiciales, conflictos psicosociales.
Objetivos Específicos dologías
coherentes con cada programa,
diagnóstico integral, elaboración de Planes
de Tratamiento Individual, flujogramas de
atención. Intercambiar experiencias, rescatar
logros, analizar dificultades y buscar
soluciones. Autocuidado y manejo síndrome
Burnout, coordinar con la red sociosanitaria
(gendarmería, tribunales, Sename,
salud)
Metodología: Reuniones mensuales de dos
horas, calendarizadas, discusión de 2 casos
clínicos complejos, registro de asistencia.
Revisión de ficha clínica, informes periciales,
informes técnicos y profesionales,
novedades de gendarmería, exposiciones
individuales y grupales. Selección de tema
clínico a revisar.
Resultadostegral
de jóvenes intervenidos por ambos
equipos, diagnóstico CIE-10 y Plan de Intervención
Individual consensuados entre
ambos equipos, se evita sobreintervención
y facilita el autocuidado.
Conclusiones: Consideramos un éxito lograr
que dos equipos de diferentes programas
interdisciplinarios logren articular un
trabajo conjunto a través de reuniones técnicas
y clínicas en beneficio de los jóvenes
de alta complejidad en sistema privativo de
libertad.
TLP27
USO DE CLOZAPINA EN ADOLES-
CENTES EN SERVICIO NEUROPSI-
QUIATRIA INFANTIL HOSPITAL SAN
BORJA ARRARIARAN
Gaete T. José Luis, Arroyo María José, Cas-
Pereira Jaime, Benito Nour.
Servicio de Neuropsiquiatría Infantil, Hospital
San Borja Arrarián. Santiago, Chile.
Introducción: El tratamiento psicofarmacológico
de patología psiquiátrica resistente
es un desafío en psiquiatría.
La Clozapina se considera tener una eficacia
superior en patología psiquiátrica
resistente, causando menos efectos adversos
motores. Su uso conlleva un riesgo de
graves trastornos hematológicos. Dada la
poca frecuencia de su uso en adolecentes,
se presentan los casos tratados con Clozapina
en el servicio de Neuropsiquiatría
Infantil del HSBA.
Objetivos: Describir experiencia de uso de
clozapina en adolescentes entre el año 2004
y 2011, consignando diagnósticos, uso de
fármacos previos y efectos adversos.
Materiales y Métodos: estudio descriptivo
retrospectivo, revisión de fichas clínicas
de todos los pacientes en tratamiento con
Clozapina desde 2004 al 2011 del servicio
de neuropsiquiatría del HSBA. Cartolas
GES de la unidad de Psiquiatría infantil y
análisis estadístico con programa Excel
Resultados: -
Trastorno Esquizoafectivo y RM Leve.
-
farmacológicos previos. El efecto adverso
con alarma II. Rehospitalización post clo-
Discusión: Clozapina es un fármaco útil en
esquizofrenia resistente en población adolescente.
En esta muestra no se presentan
efectos adversos graves que motivaran la
suspensión del fármaco. Cabe destacar que
la alteración de leucocitos en alarma II, se
produce en paciente ambulatorio
TLP28
CARACTERIZACIÓN DE DIADAS
MADRE-BEBÉ PESQUISADAS POR
EQUIPO DE SALUD MENTAL PERINA-
TAL EN COMPLEJO ASISTENCIAL BA-
RROS LUCO TRUDEAU; PERFIL SO-
CIODEMOGRÁFICO Y CLINICO.
Dra. C. Gloria Martínez, Dra. Francia Meneses,
Dra. Mónica Kimelman, Ps. Carolina
Yañez*, TS. María Belén Opazo.
40 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Psiquiatría
Departamento de Psiquiatría y Salud Men-
de Chile
*Programa Chile Crece Contigo (CCC)
**Complejo Asistencial Hospital Barros
Luco Trudeau (CAHBLT)
Introducción gramas
de salud mental perinatal y CCC
detectamos díadas madre-bebés con situaciones
clínicas que conllevan alto riesgo
relacional (ARR) en el proceso vincular. La
detección se realiza durante la hospitalización
en servicios de obstetricia y neonatología.
Objetivo
demográficas y clínicas de díadas acogidas
por profesionales de salud mental perinatal
en la maternidad del CAHBLT, evaluando
magnitud de la problemática
Método tudinal
retrospectivo. Se analizó registro
de las díadas ingresadas entre Abril 2011 a
Enero 2012 (N=464),
Resultados
ha cursado con pérdida de algún embarazo.
Del total, existen 24 mujeres que ha perdido
la tuición de alguno de sus hijos. En los
indicadores de vinculación prenatal, si bien
ellos que no son aceptados al momento de
la evaluación. A lo largo del embarazo un
tuvo antecedente de intervención en salud
la gestación, y se evidenció sintomatología
Conclusión
sobrerrepresentadas respecto al promedio
nacional acercándose a cifras de sectores
con mayor vulnerabilidad psicosocial. Casi
un cuarto de las gestantes muestra conductas
descuidadas, dando cuenta de la precocidad
con que es posible diagnosticar e
intervenir ARR.
TLP29
CARACTERIZACIÓN DEMOGRÁFICA
Y CLÍNICA DE LOS USUARIOS ME-
NORES DE EDAD INGRESADOS A LA
UNIDAD MÓVIL DE SALUD MENTAL
DESDE ENERO 2011 A LA FECHA.
Susana Marianjel, Carmen Gloria Martínez,
Adriana San Martín.
Salud Talcahuano
del Servicio de Salud Talcahuano se creó
en Julio 2010 como parte de una estrategia
ministerial hacia las problemáticas de
Salud Mental de la población afectada por
el terremoto y tsunami de febrero del 2010,
provenientes de las comunas de Talcahuano,
Penco y Tomé. Durante este tiempo, se
han atendido 216 personas.
Objetivos
y clínica de los usuarios menores de edad
a la fecha.
Materiales y Método: se utilizó el registro
enero 2011; los datos se analizaron con Excel
2010.
Resultadosgresado
111 usuarios menores de 18 años;
corresponde a menores de 10 años.
Su procedencia, 60 casos son de Tomé
-
En cuanto al diagnóstico principal, 81
miento
Emocionales de Infancia y Adolescencia
(sintomatología predominante-
Infantil.
Conclusiones
visto mayor población infanto juvenil, de
sexo masculino y del rango de edad de en-
más casos se vieron es Tomé, y dentro de
ella, la localidad de Dichato. El diagnóstico
principal más frecuente ha sido el de Trastornos
Comportamiento y Emocionales
con sintomatología.
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
41

Trabajos de Psiquiatría
TLP30
ADOLESCENTES CON EPILEPSIA: SA-
LUD MENTAL Y RENDIMIENTO ES-
COLAR.
Alfredo Cordero, Ana María Cárdenas,
Héctor Camerati, Carla Espinosa, Orietta
Carmona, Viviana Rodríguez.
Introducción: La epilepsia es un problema
de salud pública a nivel nacional, que se
asocia a múltiples comorbilidades, como
las de salud mental y aprendizaje, que impactan
directamente la calidad de vida del
paciente. Son escasos los estudios a nivel
nacional con respecto a este tema, lo que
motivó este trabajo.
Objetivos trica
en un grupo de adolescentes entre 13
y 15 años de edad inclusive, con epilepsia
y su relación con otras variables psicosociales.
Metodología: Estudio prospectivo transversal.
Participaron 28 adolescentes a la
fecha de un total de 50 en tratamiento por
Epilepsia, en control en el Servicio de Sa-
trevista
Estructurada Mini KID. Se analizó
presencia de comorbilidades psiquiátricas
y su asociación a antecedentes familiares,
frecuencia de crisis epilépticas, electroencefalograma,
tratamiento farmacológico y
psicopedagógico y rendimiento escolar.
Resultados: sentó
comorbilidad psiquiátrica, siendo la
más frecuente el Trastorno de Déficit Aten-
-
presentaron actividad epileptiforme en el
electroencefalograma. El promedio de notas
de los escolares pacientes con comor-
pacientes sin ésta 5,45.
Conclusiones. No hubo diferencias estadísticamente
significativas entre los pacientes
con comorbilidad psiquiátrica y
los pacientes sin ella, en relación a las otras
variables en estudio; pero, dado que este
es un trabajo en proceso, los datos pueden
cambiar por un aumento del tamaño
muestral.
Salón Patagonia Psiquiatría III
Viernes 5 de Octubre de 2012
8:00 – 10:00 Horas
TLP31
SÍNTOMAS OBSESIVO COMPULSI-
VOS COMO DIAGNÓSTICO DIFEREN-
CIAL EN PSICOSIS Y TRASTORNOS
ALIMENTARIOS
Quinteros, Paz.
Clínica El Loa, Calama.
Introducción: La ocurrencia de síntomas
obsesivo compulsivos con enfermedades
psicóticas y alimentarias es frecuente y
todo un desafío. Incluso se postula la existencia
de un desorden esquizo obsesivo.
Objetivos: mostrar 3 pacientes hombres
con clínica severa y prolongada.
Métodos y resultados: Caso 1
desertor escolar. Consulta Junio 2012 con
dos años de retraimiento, delirios de persecución,
obsesiones, anhedonia, alucinaciones.
Consumo de drogas por 4 meses el
2010. Aspecto descuidado, hipervigilante,
refiere duda reiterada de ser homosexual,
“me sicoseo veo a la persona que me mira
y yo altiro sé si piensa que soy gay”; aluci-
PANSS-P 26; PANSS-N 22 Trastorno esquizofrénico
mixto. Escala de Obsesiones
de obsesiones 11 Subescala de compulsio-
Caso 2: 16 años, 2° medio. Consulta diciembre
2011. Relata entre Noviembre
2010 y Abril 2011 severo episodio depresivo
asociado a alucinaciones auditivas y
visuales que cedió parcialmente con fármacos
que aún toma. Muy ansioso, discurso
centrado en obsesiones, temor a ser
homosexual y rituales egodistónicos que
lo interfieren significativamente, sin aluci-
12. Escala de Obsesiones y compulsiones
-
Caso 3: 15 años, 2° medio consulta en
42 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Psiquiatría
abril 2012 con 3 meses de restricciones
alimentarias asociadas a ejercicio intenso
ritualizado, baja de 15 kilos, IMC 17.5,
pensamientos recurrentes sobre el temor a
engordar; culpa, bajo ánimo, un episodio
de autoagresiones . Test de actitudes alimentarias
(Garner, Garfinkel) 31 puntos.
Evolución satisfactoria pero parcial en los
tres casos.
Conclusión: la sintomatología obsesiva es
de difícil diagnóstico diferencial y limita
significativamente el desarrollo.
TLP33
INDICADORES PSICODIAGNÓSTI-
COS DE DAÑO EN PRE-ESCOLARES
VÍCTIMAS DE AGRESIONES SEXUA-
LES: UN ESTUDIO CON POBLACIÓN
CHILENA
Carolina Navarro, Ruth Weinstein, Iris Gallardo
y Sofía Huerta.
Psicología.
Este trabajo se enmarca en un estudio auspiciado
por la Vicerrectoría de Investiga-
le
cuyo objetivo es generar evidencia sobre
la validez del uso de cinco pruebas psicológicas
proyectivas en el diagnóstico de víctimas
de agresión sexual. Se presentan los
resultados preliminares de la muestra de
pre-escolares. Se conformó una muestra de
abusados sexualmente, niños sin sospecha
de abuso, y niños sin abuso con sintomatología
diversa. La muestra fue evaluada a
través de la aplicación de una batería psi-
Bajo la Lluvia; Dibujo de la Figura Humana
y CAT-A. En las pruebas gráficas, los tres
grupos presentaron características similares
si bien se observan algunas diferencias
significativas entre el grupo de niños víctimas
de abuso sexual y los otros grupos,
siendo más significativas las diferencias entre
el grupo en estudio y el grupo de niños
sin sospecha de abuso. El HTP permitió
mayores distinciones entre los niños con
abuso y los niños con otras perturbaciones
emocionales que el PBLL. En el CAT-A, se
encontraron diferencias estadísticamente
significativas entre los grupos, observándose
la presencia significativa de ansiedad
frente a las láminas en el grupo en estudio
en relación a los otros dos grupos, siendo
las láminas con mayor presencia de alteraciones
las alusivas a contenidos familiares,
a relaciones sexuales y agresión. Estos resultados
entregan evidencia empírica preliminar
respecto de la utilidad diagnóstica
de estas pruebas en la evaluación de preescolares
víctimas de abuso sexual.
TLP34
TRASTORNO DE DÉFICIT ATENCIO-
NAL E HIPERACTIVIDAD ¿UN DIAG-
NÓSTICO DE MODA? REVISIÓN DE
FICHAS EN LA UNIDAD DE PSIQUIA-
TRÍA INFANTO-JUVENIL ENTRE LOS
AÑOS 2008 – 2011.
Andrés Erazo A., Rosario Páez A., Daniela
Nelson F.
Hospital Clínico Félix Bulnes Cerda
(HCFB).
Introducción
atencional con hiperactividad (TDAH)
se manifiesta con síntomas de hiperactividad,
impulsividad y/o falta de atención,
afectando el funcionamiento de múltiples
áreas. La prevalencia varía desde un 2 a un
en Psiquiatría infanto-juvenil y explica al
disruptivos.
Objetivos nóstica
de las derivaciones a la unidad de
Psiquiatría Infanto-juvenil del HBFC durante
los años 2008 al 2011, determinar
la prevalencia, subtipo de TDAH y las comorbilidades
más frecuentes en esta población.
Materiales y Métodosión
retrospectiva de las fichas de pacientes
nuevos de la unidad de Psiquiatría infantojuvenil
del HFCB, ingresados entre el año
2008 al 2011, seleccionando en forma aleatoria
una muestra de 365 fichas clínicas.
Resultados: De las fichas ingresadas al
ción
por sospecha de TDAH, correspon-
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
43

Trabajos de Psiquiatría
al femenino, confirmándose el diagnóstico
jeres.
El subtipo más frecuentemente diag-
los casos se pesquisó algún grado de déficit
cognitivo en los niños, mientras que en las
Conclusiónción
diagnóstica del trastorno, observándose
además una alta asociación a comorbilidades,
destacando el déficit cognitivo.
Esto nos plantea la necesidad de descartar
alteraciones en el neurodesarrollo previo a
la realización del diagnóstico de TDAH.
TLP35
RISOTERAPIA Y CAMBIOS EN AU-
TOESTIMA Y ACTIVIDAD GLOBAL
EN NIÑOS Y ADOLESCENTES.
Carlos Haquin, Juan Cifuentes, Lorena Godoy,
Mario Valdivia, Félix Sanhueza, Jacob
Moena.
Introducción. La utilización de la risoterapia
ha demostrado ser efectiva en estimular
el desarrollo psicológico y social del niño
hospitalizado y aumentar la autoestima en
adultos.
Objetivosvidad
Global y Autoestima en niños y adolescentes
usuarios de atención psiquiátrica
en la provincia de Ñuble, tras participar en
intervenciones basadas en risoterapia, durante
2011 y 2012.
Método manales
de risoterapia. Se midió Actividad
Global y Autoestima al inicio y término del
proceso. El análisis estadístico se efectúo
con el software SPSS 20.
Resultados. Once menores participaron
íntegramente del programa de intervención
y de las mediciones. La edad promedio fue
de 14 años. Se utilizó T-test para comparar
medias de los puntajes obtenidos en el Inventario
de Autoestima de Coopersmith y
en la Escala de Evaluación de la Actividad
Global. En autoestima no se observó diferencia,
mientras que en la segunda escala
Discusión. Este estudio intenta cuantificar
los efectos de intervenciones basadas y
en risoterapia en niños y adolescentes con
trastornos mentales. Esta investigación tiene
un fin exploratorio y sus resultados son
el punto de partida para investigaciones
posteriores.
TLP36
ABUSO SEXUAL Y DEVELACION
Marcela Concha
Objetivoscia
del abuso y del proceso de develación
que dificultan la obtención de un relato de
agresión sexual válido desde el punto de
vista jurídico en pre-escolares.
Método
el servicio medico legal de Santiago a preescolares
presuntas víctimas de agresión
sexual con evidencias físicas atribuibles a
violación. Se realiza análisis cualitativo.
Resultado
atribuibles a agresión sexual no se correlaciona
con la obtención de un relato válido
de abuso sexual. Como factores asociados
tidad
del agresor, las presiones y reacciones
del entorno frente a la develación y aspectos
evolutivos propios del desarrollo normal
de pre-escolares.
Discusión: En Chile se ha validado la metodología
de análisis de validez del testimonio
como prueba médico forense en
alegaciones de abuso sexual infantil, en la
que se espera que la víctima entregue un
relato detallado de los hechos que se investigan
lo que es aún más difícil de obtener
en pre-escolares severamente traumatizados
por el impacto del daño físico víctimas
peligrosamente.
TLP37
EXPERIENCIA CLÍNICA CON TERA-
PIA ELECTROCONVULSIVA (TEC) EN
NIÑOS Y ADOLESCENTES CON PSI-
COPATOLOGÍA SEVERA INTERNA-
DOS EN CLÍNICA PSIQUIÁTRICA
Paola Henríquez, Daniel Madrid, Virginia
Boehme, Equipo Multidisciplinario Greida.
Clínica San José de Las Condes
44 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Psiquiatría
Introducción: La TEC es una alternativa
terapéutica para pacientes con psicopatología
severa resistente a psicofármacos.
En niños y adolescentes existen escasos
trabajos clínicos que avalen su aplicación,
a pesar de la existencia de nuevas técnicas
que ofrecen mayor seguridad y menos
efectos colaterales.
Objetivos riencia
en TEC en niños y adolescentes
hospitalizados.
Método: Se revisaron fichas clínicas de
niños y adolescentes hospitalizados entre
Se obtuvieron datos demográficos, diagnósticos,
efectividad, tratamiento farmacológico,
detalles técnicos de la aplicación
y efectos indeseados.
Resultados: Muestra de 15 pacientes, 12
mujeres y 3 hombres entre 12 y 17 años con
una media de 15.
ánimo Psicótico (8), Psicosis Esquizomorfa
(4) y Trastorno Depresivo Mayor (2).
El tratamiento farmacológico predominante
al inicio y al alta fueron los Antipsicóticos
Atípicos seguidos por los Típicos; al
alta se agregan estabilizadores del ánimo.
El número de aplicaciones fluctúa entre 4 y
12 con un tiempo de convulsión entre 41 y
50 segundos.
da
de Memoria (6) y Confusión (5).
Conclusiones: La TEC es un recurso terapéutico
efectivo y seguro en niños y adolescentes
con patología psiquiátrica severa
resistente a psicofármacos.
El tratamiento farmacológico predominante
fueron los Antipsicóticos.
Los principales efectos adversos fueron los
cognitivos, faltan estudios que permitan
evaluar estos efectos a largo plazo.
TLP39
DESCRIPCIÓN DEL FUNCIONAMIEN-
TO NEUROCOGNITIVO EN ADO-
LESCENTES CON PSICOPATOLOGÍA
GRAVE EN RÉGIMEN DE INTERNA-
CIÓN EN CLÍNICA PSIQUIÁTRICA.
Virginia Boehme, Sonia Oyarzún, Constanza
Vargas, y equipo GREDIA.
Clínica San José de Las Condes.
Introducción: La patología mental infantojuvenil
severa es un área compleja, dinámica
y multidimensional, aspecto que nos
plantea un permanente desafío en la búsqueda
de una comprensión y abordaje más
integrales.
Objetivos: Evaluar la existencia de especificidades
en el funcionamiento neurocognitivo
en adolescentes con psicopatología
grave que requiere internación psiquiátrica.
Metodología
neurocognitivas realizadas durante un año
(entre Julio del 2011 y Julio del 2012) en
Clínica San José.
trastornos psicóticos de diversa etiología,
anímicos o de la conducta alimentaria.
chsler
para Niños III, Figura Compleja
de Rey- Osterrieth y Eyes Test de Baron-
Cohen.
Resultadosnía
entre los puntajes de las Escalas Verbal
y de Ejecución del WISC-III. Los puntajes
más bajos, se encontraron en las subesca-
bajo el promedio).
-
tajes
deficientes en el Eyes Test. Este último
evalúa la atribución emocional.
Conclusiones: Se verifica déficits significativos
en los procesos de organización e
integración visoperceptual, en la cognición
social y en el procesamiento verbal. Es necesario
profundizar estos estudios con grupos
control, que permitan comprender el
rol de estos déficits en la psicopatología, así
como enfatizar en una pesquisa temprana
de estas alteraciones para realizar intervenciones
preventivas más precoces.
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
45

TRABAJOS DE NEUROLOGIA
Salón Puerto Varas A
Sala 1 Epilepsia y Sueño
Jueves 5 de Octubre de 2012
7:15 – 8:30 Horas
EPILEPSIA
TLN5
CRISIS PARCIALES MIGRATORIAS EN
LA INFANCIA: PRESENTACION DE
UN CASO.
Juan Moya, Ingrid Luengo, Marcelo Devilat
Centro de Epilepsia Infantil. Servicio de
Neurología y Psiquiatría, Hospital Luis
Calvo Mackenna. Santiago, Chile.
Introducciónles
migratorias malignas es un cuadro inusual,
iniciado antes de los 6 meses de vida,
con crisis múltiples, casi continuas. Asocia
actividad epileptiforme de múltiples áreas
cerebrales independientes, resistente a antiepilépticos,
sin etiología precisada y de
mal pronóstico.
Objetivo
diagnóstico, basado en hallazgos electroclínicos.
Métodos
antecedentes perinatales. Padres no consanguíneos.
Presenta clonías alternantes en
extremidades desde el segundo día de vida.
Dos hospitalizaciones durante los primeros
40 días de vida. Electroencefalograma
epiléptica, mayor a derecha. Resonancia
pecífica,
pequeños hematomas subdurales
hematoma suprarrenal derecho. Perfil de
acilcarnitinas, amonio y lactato normales.
Inicialmente recibiendo fenobarbital (4,7
mg/kg/día). Al mes y medio, evaluado ambulatoriamente,
persisten clonías subintrantes.
Se hospitaliza e inicia levetiracetam, hasta
80 mg/kg/día. Se suspende fenobarbital;
crisis continúan. Se agregan cofactores
(biotina, ácido folínico y piridoxina), sin
respuesta. Se añade midazolam en bomba
de infusión y luego topiramato (2 mg/kg/
día). Mantiene crisis; al ascender Topiramato
(6 mg/kg/día), éstas ceden.
Se descarta pili-torti; aminoácidos/lactato/
glucosa en líquido cefalorraquídeo normales;
aminoacidemia normal. Ecografía
-
epileptiforme multifocal, migratoria. EEG
sucesivos similares. Actualmente con retraso
del desarrollo (RDSM) moderado.
Reaparición de crisis a los 3 meses.
Discusión. Este sindrome es una encefalopatía
epiléptica edad-específica con crisis
intratables y RDSM. Nuestro paciente ha
respondido parcialmente a la combinación
de levetiracetam y topiramato.
TLN7
EPILEPSIA DE ORIGEN GENÉTICO Y
ALTERACIONES COGNITIVO-CON-
DUCTUALES: PERFIL CLÍNICO EN 21
PACIENTES CON EPILEPSIA GENÉTI-
CA Y CRISIS FEBRILES PLUS (GEFS+).
Juan Moya-Vilches, Marcelo Devilat-Barros.
Centro de Epilepsia Infantil. Servicio de
Neurología y Psiquiatría. Hospital Luis
Calvo Mackenna, Santiago de Chile.
Introducción. La relación entre epilepsia
y trastornos cognitivo-conductuales ha
sido planteada en múltiples estudios. En
epilepsias de origen genético se ha descrito
deterioro cognitivo. En Epilepsia Genética
con Crisis Febriles Plus (GEFS+), existen
escasas revisiones al respecto.
Objetivo. Describir el perfil cognitivoconductual
en 22 pacientes con diagnóstico
de GEFS+.
Métodos. Se analizaron las fichas clínicas
de 22 pacientes de nuestro Servicio, con
realizado mayoritariamente por uno de los
autores(MDB). El seguimiento promedio
fue de 5,3 años(1-11 años). Se investiga-
no
de conducta(TC), trastorno por déficit
46 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Neurología
atencional e hiperactividad(TDAH), trastornos
del lenguaje(TEL), trastornos del
aprendizaje(TEA) y retraso mental(RM).
Además, se evaluó la asociación con
DAMP(déficit de atención, control motor
y percepción).
Resultados. Se cumplieron criterios diagnósticos
para dichas condiciones en 15 de
den
de frecuencia (no acumulativa, pues
varios pacientes presentaron más de una
tuvieron crisis por un período mayor a 5
vieron
crisis por 6 años o más; se asoció
Conclusiones. Parece existir relación etiológica
entre epilepsias de origen genético y
algunos trastornos cognitivo-conductuales.
Los resultados sugieren una asociación
de un mal control de las crisis epilépticas
con RM, TC y DAMP.
TLN10
HACIA LA CREACION DE UNA BASE
DE DATOS NACIONAL EN EPILEPSIA,
COMPROMISO DE INVESTIGACIÓN
EN SALUD.
Lucila Andrade Alveal, Keryma Acevedo
Gallinato, Viviana Venegas Silva, Pedro
Quispe, Lilian Cuadra Olmos, Juan Luis
Aránguiz Rojas, Eliana Jeldres Cabrera,
Jorge Förster Mujica, Jovanka Pavlov Norambuena,
Alberto Bustos Andrade, Jorge
Rodríguez Tobar.
Hospital Carlos Van Buren, Red Salud
Dios, Ingetecno, Hospital Sótero del Río,
Hospital Provincial del Huasco, Hospital
Regional Rancagua, Complejo Hospitalario
Dr. Sótero del Río, Hospital San Juan de
dad
de Chile Fonis Chile SA10I20023.
Introducción
de datos médicas internacionales en países
nórdicos; multicéntricas, International
otras, han permitido grandes avances en el
conocimiento de enfermedades y estudios
costo-eficacia con aplicaciones en clínica y
salud pública. No se ha publicado en Chile
un estudio epilepsia con base-datos especialmente
diseñada.
Objetivo: Comunicar las etapas de elaboración
de base datos electrónica para proyecto
de investigación multicéntrico en
epilepsia.
Métodos: Según objetivos del proyecto
se enumeran y organizan ítems clínicoepidemiológicos
basados en la evidencia,
guías-clínicas y protocolos validados. En
Protección datos personales y Ley de
Transparencia n°20285 acceso a la información
Pública y Ley20050. Búsqueda proveedores
base-datos en salud, culmina con
licitación Chile-compra. Desarrollo online
mensualmente primer semestre, luego
semanalmente conjunto investigadores
epidemiólogo e ingeniero, 5 jornadas presenciales.
Ingreso datos ajuste diario para
cumplimiento objetivos y uso nacional. Se
adquieren Web-Hosting y NIC-Name.
Resultados: Luego de 18 meses contamos
base datos segura, sitio web
epilepsia-chile.cl/
consentimiento informado, análisis datos
presentados congreso.
Conclusiones: Obtener información clínica
sistematizada requiere de gran esfuerzo,
es posible realizarlo de manera multicéntrica
integrando las diferencias regionales,
el trabajo se basa en un proceso que ha requerido
evaluación, perfeccionamiento y
recursos económicos.
TLN13
ENCEFALOPATÍA HEPÁTICA EN EL
NIÑO: EVALUACIÓN CLÍNICA Y
ELECTROENCEFALOGRÁFICA. EX-
PERIENCIA DE UN CENTRO PEDIÁ-
TRICO
Daniela Aguilera Rudolph, Carolina Alvarez
Díaz, Verónica Burón K, Bolívar Valenzuela
Ch., Ester Cuevas, Cecilia Herrera,
Laboratorio de Electroencefalografía. Servicio
de Neurología y Psiquiatría Infantil.
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
47

Trabajos de Neurología
Hospital Luis Calvo Mackenna.
La encefalopatía hepática tiene severidad
variable, su diagnóstico es clínico y la evidencia
en niños es escasa.
Objetivo cefalografía
de encefalopatía hepática en
niños.
Pacientes y método: Estudio descriptivo,
corte transversal, incluyó 21 menores de 18
años hospitalizados con encefalopatía hepática
entre Enero 2007 y Marzo 2012, en
quienes se realizaron 64 evaluaciones clínicas
con electroencefalograma concomitante.
Para categorización clínica se utilizó
West Haven, para la electroencefalográfica
Parson-Smith.
Resultados-
-
Doce de curso grave. En mayores de 3 años
la clínica más frecuente fue alteración ejecutiva
en grado I y compromiso de conciencia
en más avanzados. El EEG mostró
ausencia de gradiente sobre grado 2-3 e
hipovoltaje en los mayores. Los menores
de 3 años mostraron inversión de patrón
de sueño y llanto inconsolable bajo grado
I-II; en el EEG ausencia de elementos fisiológicos
de sueño en los mayores o iguales
a grado 2 y ausencia de reactividad sobre
grado 3-4.
ciones.
De las IHC, 15 tenían EEG igual o
En los de curso favorable la encefalopatía
clínica máxima fue grado II y por EEG 1 a
2; y en los de evolución grave el máximo
de encefalopatía clínica fue superior a II-
III y el EEG mayor a 2.
Conclusiones ron
en un tercio. En pacientes de evolución
grave el EEG siempre fue superior a grado 2.
TLN14
ENCEFALOPATIA EPILETICA DE
PUNTA ONDA CONTINUA DURANTE
EL SUEÑO LENTO (ESSES) ESPECTRO
CLINICO.
Drs. Margarit Cynthia, Dragnic Yuri,
Schlatter Andrea, Solari Francesca, Venegas
Viviana , *Bobadilla Gustavo.
Servicio de Neuropsiquiatria Infantil, Departamento
de Pediatría y Cirugía Infantil
Sede Occidente Facultad de Medicina
de Dios,Clínica Santa María y Clínica Las
Condes, Santiago, Chile.
versidad
Los Andes.
Introducción
onda continua durante el sueño lento está
incluida entre las epilepsias y síndromes
indeterminados, si son focales o generalizados
resulta de la asociación de varios tipos
de crisis, parciales o generalizadas que
ocurren durante el sueño, y ausencias atípicas
en vigilia. El patrón característico del
EEG consiste en puntas-onda continuas y
difusas durante el sueño de onda lenta, que
de la usual benigna evolución de las crisis,
el pronóstico es reservado, por la aparición
de afecciones neuropsicológicas
Objetivo ciòn,
evolución y manejo.
Método cientes
con ESSES.
Resultados-
-
-
por descargas espiga onda lenta.Manejo
levetiracetam. En 3 pacientes se administró
metilprednisolona. Carbamazepina en 3
pacientes al inicio de epilepsia por registro
electroencefalográfico focal durante vigilia,
evolucionando con aumento de crisis. Eva-
didos
en atención concentración. Control
Discusiónsarrollo
de la actividad epiléptica sostenida
podría mejorar la función cognitiva y conductual
de estos niños, nuestra intervención
terapéutica debe ser precoz, y efectiva
antes de que la actividad epiléptica deteriore
irreversiblemente el normal proceso
madurativo cerebral.
48 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Neurología
TLN25
REACCIONES ADVERSAS DE FÁRMA-
COS ANTIEPILÉPTICOS
Antonieta Blu, Verónica Gómez, Marcelo
Devilat.
Centro de Epilepsia Infantil. Servicio de
Neurología y Psiquiatría. Hospital Luis
Calvo Mackenna. Santiago, Chile.
Introducción
objetivo de describir cuáles son los efectos
adversos más frecuentes de fármacos antiepilépticos
en nuestro Centro.
Método: Estudio descriptivo retrospectivo.
Se estudiaron los casos reportados de RAM
por fármacos antiepilépticos en el Centro;
entre abril del 2010 y agosto del 2012. Entraron
al estudio 68 pacientes.
Resultadostos
de RAM. Catorce pacientes presentaron
RAM a más de un medicamento.
-
-
-
-
15; caída de pelo, 7; trombocitopenia, 7;
náuseas y vómitos, 8 . Otros efectos adver-
alucinaciones, psicosis y agitación, polineuropatía,
somnolencia, hirsutismo, hiperamonemia.
graves; de éstos, 7 correspondieron a síndrome
de Steven-Johnson. De las 25 RAM
Conclusión sables
de la mayoría de las RAM. La CBZ
presentó una mayor proporción de RAM
esta población, riesgo vital.
TLN37
UTILIDAD DE LOS ESTUDIOS NO IN-
VASIVOS EN PACIENTES CON ESCLE-
ROSIS TUBEROSA Y LIBRES DE CRI-
SIS POST CIRUGÍA.
F. Solari, S. Marca, L. Ríos, D. Ladrón De
Guevara, M. Gálvez, G. Rojas, F. Otayza,
M. Campos.
Santiago de Chile.
Objetivo todos
multimodales no invasivos para la
identificación del tuber más epileptógeno
en niños con esclerosis tuberosa (ET).
Métodos: Revisamos retrospectivamente
los pacientes con ET y epilepsia multifocal
refractaria, estudiados con técnicas multimodales,
operados en nuestro centro entre
cientes
fueron estudiados con Video monitoreo
EEG prolongado, técnicas de neuroimagen
avanzadas y PET-CT. Para localizar
la zona epileptógena usamos el EEG ictal,
localización anatómica según sistema de
coordenadas MNI, fusión de imágenes
(RM-PET) e identificación en PET 18FDG
de los túberes con alteración metabólica
perilesional.
Resultados: Cinco pacientes fueron incluidos
y todos operados. Promedio de inicio
de la epilepsia fue 4.5 meses (rango 2-11
m.). Promedio de edad de cirugía fue 31.7
meses (rango 5-62m.). Duración de la epi-
pacientes tuvieron hipometabolismo intra-
ber
hipermetabólico considerándose PET
ictal. Hubo una excelente correlación de
estos hallazgos con la zona electroencefalográfica
ictal. La cirugía se realizó usando
neuronavegador, ultrasonido y electrocorticografía
intra-operatoria. Fueron resecados
los túberes y el área perilesional.
Promedio de seguimiento fue de 15 meses
(rango 5-34 m.), todos los pacientes se encuentran
en categoría Engel I.
Conclusión: Aunque el seguimiento no fue
suficientemente largo en esta serie de pacientes,
su evolución sugiere que la fusión
de métodos multimodales es muy útil para
identificar el tuber más epileptogénico en
pacientes con ET.
TLN42
SINDROME DE PANAYIATOPOULOS:
EPILEPSIA OCCIPITAL DE INICIO
PRECOZ.
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
49

Trabajos de Neurología
Antonia Mena, Javiera Tello, María Verónica
Julio, Perla David.
Introducciónpoulos
(SP) es una Epilepsia Benigna Occipital
en niños de 3-6 años. Presenta síntomas
autonómicos y EEG con foco occipital
intercrítico y otros. Las manifestaciones
son náuseas, vómitos, palidez y sudoración,
seguidas de desviación de la mirada, alteración
de conciencia e incluso crisis parciales
y generalizadas. Promedio de crisis son
remite en 2 años. Pueden presentar trastornos
cognitivo-conductuales.
Objetivos
clínicos.
Métodos: Estudio descriptivo retrospecti-
-
men
neurológico y resonancia magnética
cerebral con protocolo epilepsia normal.
Se analizó electroencefalogramas de vigilia
y/o sueño y el registro de crisis de cada
paciente.
Resultados -
de sexo masculino y dos femenino. Todos
mostraron espigas occipitales interictales
en EEG.
Siete pacientes presentaron crisis nocturnas
con vómitos y palidez. Seis tuvieron
una crisis. Cinco se manejaron con Diazepam
y uno con Clobazam (CLZ). Tres
pacientes presentaron crisis repetidas, uno
requirió CLZ y dos tuvieron crisis prolongadas
requiriendo hospitalización, tratán-
Oxcarbazepina.
Dada la relación a trastornos cognitivoconductuales
los pacientes se mantienen en
control. No presentan crisis actualmente.
Conclusión: Aunque la muestra es pequeña,
los pacientes presentaron crisis similares
a lo descrito en la literatura. A pesar la
buena respuesta al tratamiento y la remisión
a los 2 años, es importante seguir estos
pacientes ya que se asocian a trastornos
cognitivo-conductuales, empeorando su
pronóstico.
TLN44
SINDROME DE JEAVONS: 5 CASOS
CLÍNICOS.
Javiera Tello, Antonia Mena, María Verónica
Julio, Perla David.
Introducción
es un síndrome epiléptico caracterizado
por Mioclonías Palpebrales (MP) al cierre
ocular, con o sin ausencias y electroencefalograma
(EEG) con hallazgos distintivos.
Se asocia a respuesta fotoparoxística en la
idiopáticas. Sin embargo, a pesar de ser un
cuadro característico, es subdiagnosticado.
Objetivosto
y pronóstico del SJ en relación a 5 casos
clínicos.
Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo
de fichas clínicas de 5 pacientes estudiados
y tratados entre el 2002 y 2012, con
examen neurológico y resonancia magnética
cerebral con protocolo epilepsia nor-
MP con o sin
ausencias, inducidas por cierre ocular. Respuesta
fotoparoxística. EEG con patrón de
polipuntas o polipunta-onda generalizadas
con trazado de base normal.
Resultadostra
fue 13 años. Cuatro pacientes eran de
sexo femenino y uno masculino. Cuatro
niños presentaron MP con crisis de ausencia.
Hubo autoinducción de crisis en un
paciente. En tres niñas la epilepsia fue de
difícil manejo y en total cuatro requirieron
biterapia con ácido valproico (AV) y lamo-
MP sin ausencias y suspendió tratamiento.
Al momento del corte todos los pacientes
se encontraban bajo control.
Conclusión: Aunque la muestra es pequeña,
las características de los pacientes coinciden
con lo descrito en la literatura. Ya
que ésta es una epilepsia de difícil manejo,
la alta sospecha clínica y diagnóstico diferencial
son de suma importancia, dado su
posible impacto en el pronóstico.
TLN45
SINDROME DE DOWN Y EPILEPSIA:
50 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Neurología
ANÁLISIS DE 10 CASOS CLÍNICOS.
Javiera Tello, Antonia Mena, María Verónica
Julio, Perla David.
Introducción
es la alteración genética más frecuentemente
asociada a discapacidad intelectual,
con incidencia de 1 en 650 a 1000 recién
nacidos vivos. La prevalencia de epilepsia
blación
general, la cual se ha relacionado
a alteraciones estructurales cerebrales inherentes
al SD. De los pacientes con SD y
(SW), encefalopatía epiléptica caracterizada
por espasmos, retraso del desarrollo
psicomotor e hipsarritmia. El resto presenta
crisis focales, secundariamente generalizadas
o generalizadas hasta la adultez, habitualmente
con evolución satisfactoria.
Objetivos cas,
electroencefalográficas y pronóstico
de pacientes con SD asociado a epilepsia
en relación a 10 casos clínicos.
Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo
de 10 fichas clínicas de pacientes estudiados
y tratados entre el año 2005 a 2012.
Resultados
fue de 5 a 14 años. Cuatro pacientes eran
de sexo femenino y 6 de sexo masculino.
Tres pacientes presentaron crisis focales
y siete crisis generalizadas. Tres pacientes
tenían diagnosticado SW. En general hubo
una buena respuesta a la monoterapia.
Valproico(AV), dos con Oxcarbazepina y
dos con asociación de AV y Lamotrigina.
Conclusión: Se ha demostrado una mayor
incidencia de epilepsia en pacientes con
SD. Los hallazgos en nuestra muestra coinciden
con las características referidas en
la literatura. Aunque tres pacientes tienen
antecedentes de SW, su atención fue oportuna
con una buena respuesta a la monoterapia,
sin presentar recaídas.
TLN58
CALIDAD DE VIDA EN PACIENTES
CON EPILEPSIA REFRACTARIA CON-
TROLADOS EN UN POLICLÍNICO ES-
PECIALIZADO EN UN HOSPITAL PE-
DIÁTRICO.
R. Cortés Z., X. Varela E. F. Castro V.
Río, Santiago.
Cirugía infantil, Sede Norte.
Introducción: La epilepsia afecta la calidad
de vida, tanto por la frecuencia de
crisis como por factores relacionados a la
atención, tratamiento, complicaciones, etc.
Existen escalas para evaluación de este parámetro,
como la Encuesta de Calidad de
Vida del niño con Epilepsia (CAVE).
Objetivos: Evaluar calidad de vida en niños
con Epilepsia Refractaria (ER), controlados
en un policlínico especializado. Determinar
si la atención en este policlínico
mejora significativamente calidad de vida.
Métodos: Se reclutaron pacientes de 0 a 18
años con ER, controlados en policlínico especializado,
se aplicó encuesta CAVE en 2
oportunidades.
Resultados: De los 35 pacientes, en la primera
evaluación, 27 asistían al colegio, 20
presentaban autonomía catalogada como
muy mala o mala, 20 evaluaban percepción
de frecuencia de crisis como muy mala y
mala, contrastando con opinión general
de calidad de vida, donde 22 puntuaron
en buena o muy buena. Al seguimiento,
2 iniciaron asistencia escolar, con mejoría
significativa en percepción de intensidad
CAVE, sin diferencias en otros ítems.
Discusión: Se evaluó impacto de una intervención
(policlínico especializado)
en calidad de vida en ER mostrando una
mejoría estadísticamente significativa en
el parámetro percepción de intensidad de
crisis, siendo necesario seguimiento a más
largo plazo.
TLN62
CARACTERIZACIÓN DE PACIENTES
CON STATUS ELÉCTRICO DURANTE
EL SUEÑO LENTO.
Dra. María José Krakowiak 1 , Dra. Keryma
Acevedo 1 , Dra. Claudia Riffo 1 , Dra. Marta
Hernández 1 , Dr. Tomás Mesa 1 .
Santiago de Chile.
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
51

Trabajos de Neurología
Objetivo: Evaluar las características clínicas,
electroencefalográficas y tratamiento
de pacientes con status eléctrico del sueño
(ESES) en nuestro centro.
Material y Método: Estudio descriptivo.
Revisión de datos clínicos de pacientes con
ESES controlados entre 2008-2012.
Resultados:
Dos pacientes con antecedente de retraso
de BECTS(Epilepsia Benigna con espigas
Presentan deterioro cognitivo en promedio
a los 5 años 8 meses; diagnóstico promedio
co
pacientes presentaron otro tipo de crisis,
tres no tuvieron cambios y uno aumentó
respondieron con primera línea tratamiento
(antiepilépticos con/sin benzodiazepinas).
Cuatro requieren múltiples esquemas
y/o adición de esteroides. Todos mejoran
función cognitiva; cuatro parcialmente.
recurrió. Duración de ESES sin tratamiento
se asoció a persistencia de deterioro.
Conclusión: Tanto crisis como etiología
son variadas. Frente a un niño con deterioro
cognitivo, debe mantenerse alto índice
de sospecha de ESES, especialmente en
BECTS, pues destaca que más de la mitad
de nuestros casos tienen este antecedente.
No existe consenso respecto al manejo.
Aunque es una muestra pequeña, el uso escalonado
de benzodiacepinas y esteroides
muestra utilidad en la mayoría de los pacientes.
Aunque hubo respuesta en todos
los casos, algunos persistieron con deterioro
cognitivo por lo cual son importantes la
sospecha y tratamiento precoz.
TLN63
COMPLEJO DE ESCLEROSIS TUBE-
ROSA: EL INICIO TEMPRANO DE LA
EPILEPSIA PREDICE UN MAL PRO-
NÓSTICO COGNITIVO.
Dra. Ximena Varela, Dr. Felipe Castro,
Dra. Daniela Alvarado, Dr. Juan Eduardo
Grez.
Hospital de Niños Roberto del Río, Departamento
de Pediatría Norte, Facultad de
Introducción: El complejo esclerosis tuberosa
(CET) es un desorden cuyas manifestaciones
neurológicas más importantes son
la epilepsia, déficit cognitivo, retraso del
desarrollo psicomotor (RDSM) y autismo.
La epilepsia y el retraso mental profundo
respectivamente.
Objetivo: Evaluar si el inicio temprano de
la epilepsia condiciona un mal pronóstico
cognitivo
Materiales y métodos: Se revisaron fichas
clínicas de pacientes con diagnóstico CET
controlados en Hospital de Niños Roberto
historias clínicas 11 de 17 pacientes, con
controles en policlínico de neurología de
los cuales se analizaron edad de diagnóstico
de CET, edad de debut de la epilepsia,
control de crisis y evolución del desarrollo.
Resultados: tes
evaluados 5 varones, edad promedio 10
meses y 8 años). Motivo de derivación 4
por crisis, 3 por tumores cardíacos, 2 por
antecedentes familiares , 1 por compromiso
cutáneo y 1 por compromiso renal. Con
tuvieron espasmos en su evolución y 2 persisten
con epilepsia refractaria. En el ámbito
del desarrollo psicomotor los 5 pacientes
con epilepsia antes de los 2 años tienen
RDSM. De los pacientes con epilepsia refractaria
(2) presentan un RDSM.
Conclusiones: El inicio precoz de la epilepsia
en nuestros pacientes se asocia a una
mayor prevalencia de retraso en el desarrollo
psicomotor.
TLN69
ETIOLOGÍA, EVOLUCIÓN Y PRO-
NOSTICO DE NIÑOS INGRESADOS
POR ESTATUS CONVULSIVO EPILÉP-
TICOS (ECE) EN UNA UNIDAD DE
CUIDADOS INTENSIVOS PEDIÁTRI-
COS (UCIP), UN ANÁLISIS RETROS-
PECTIVO.
52 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Neurología
María Jesús Molina I 1 , Camila Cortés P 1 ,
Macarena Soto V 1 , Dra. Andrea Polanco
P 2 , Dra. Macarena Franco C 3 , Dra. Ruth
Pavéz F 3 , Dr. José Zamora C 3
Servicio de Pediatría, Hospital San Pablo
de Coquimbo.
2 Pediatra Hospital San Pablo Coquimbo.
3 Neurólogo Infantil Hospital San Pablo Coquimbo.
Objetivosción
y pronóstico del ECE en niños ingre-
de Coquimbo (HSPC). Definimos ECE
como una crisis tónico clónica generalizada
que se prolonga más de 30 min o la presencia
de múltiples crisis sin recuperación
de conciencia entre ellas.
Materiales y Método. Análisis retrospectivo
de fichas clínicas durante un periodo
de tiempo comprendido entre los meses de
Febrero del año 2007 y Julio del año 2012.
Resultados: Se evaluaron 46 pacientes
(21 hombres), con un rango de edad en-
su primer EC antes de los 2 años de edad.
secundario a convulsión febril prolonga-
-
identificamos encefalopatías progresivas.
-
su primera crisis fue como EC y 35 presentaron
crisis convulsivas recurrentes.La
pacientes requirieron ventilación mecánica,
13 de ellos presentaron complicaciones
respiratorias bajas que prolongaron su estadía.
No se registraron fallecimientos.
Discusiónbemos
enfatizar en el tratamiento inicial
y precoz del ECE, en particular en todas
las intervenciones previas al ingreso a una
unidad de cuidados intensivos.
TLN79
CRISIS GELASTICAS (CG): FORMAS
DE PRESENTACION Y EVOLUCION
DE EPILEPSIA SEGUN ETIOLOGIA.
Margarit Cynthia, Dragnic Yuri, Venegas
Viviana.
Servicio de Neuropsiquiatria Infantil, Departamento
de Pediatría y Cirugía Infantil
Sede Occidente Facultad de Medicina
Dios, Santiago de Chile.
Introducciónsis
focales, se caracterizan por episodios
estereotipados de risa inadecuada carentes
de tono afectivo. Se asocian frecuentemente
a hamartoma hipotalámico (HH) y se
han descrito también como acompañantes
de otras lesiones, temporales o frontales, y
formas criptogénicas. Su origen en lesiones
no hipotalámicas se describe por propagación
de la descarga epiléptica al hipotálamo
vía giro cingulado.
Objetivo ciòn
y evoluciòn de CG según etiologìa.
Método cientes
con CG del Hospital San Juan de
Dios.
Resultados 1. Lactante 3 meses, femeni-
ocasionales descargas en forma de puntas
talámico,
evoluciona con pubertad precoz
(en tratamiento de frenación), crisis gelásticas
y dacrísticas de difícil manejo. Ac-
clobazam y topiramato. DSM normal. En
planificación de cirugía.
2. Escolar 14 años, masculino, con antecedentes
de esclerosis tuberosa y epilepsia
parcial diagnosticadas 7 meses. Comienza
rápido control de crisis con carbamazepina.
Actualmente epilepsia bien controlada.
Evoluciona con RM moderado y conductas
autistas.
3.bral
por EHI en periodo neonatal, evoluciona
con CG, en politerapia y con refractariedad.
Discusión
o no ser refractaria de acuerdo a la etiologia.
Aquellas asociadas a HH pueden conducir
a una grave encefalopatía epiléptica
y la resección de éste se acompaña de una
importante reducción del número de crisis
ayudando a evitar el deterioro cognitivo.
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53

Trabajos de Neurología
TLN80
ESPECTRO CLÍNICO Y MANEJO EN
13 NIÑOS CON STATUS ELECTRICO
DEL SUEÑO
María Francisca López, Daniela Muñoz,
Patricia Parra, Alejandra Hernández, Carla
Rojas, Scarlet Witting, Ledia Troncoso,
Mónica Troncoso.
Servicio Neuropsiquiatría Infantil, Hospital
Clínico San Borja Arriarán, Facultad De
Chile.
Introducción: Status Eléctrico del Sueño
(ESES) se caracteriza actividad de puntaonda
continua del sueño lento. Clásicamente
se describe asociado a Síndrome de
Landau Kleffner (SLK), Epilepsia con Punta
Onda Continua del Sueño Lento (EPOC-
SL) y Epilepsias Rolándicas de evoluciones
atípicas (ER-EA). El deterioro cognitivo,
conductual y/o motor es parte del ESES.
Objetivo: Describir espectro clínico, etiológico
y manejo de 13 niños con ESES.
Material y método: Revisión de datos clínicos
y EEG/video EEG de pacientes con
ESES controlados en Servicio Neuropsiquiatría
HCSBA, desde año 2005 a la fecha.
Como diagnóstico electroencefalográfico
se consideró actividad de PO continua en
Resultado: Se analizaron 13 pacientes.
Edad promedio inicio crisis 5a6m y de
inicio ESES 6a6m. Síndromes epilépticos
relacionados fueron ER-EA(8), EPOC-
SL(3) y probable SLK(2). Con el inicio del
ESES 7 pacientes presentaron cambio en
perfil de crisis y todos mostraron deterioro
cognitivo y/o conductual. Cinco pacientes
respondieron al tratamiento (desaparición
adición de benzodiacepinas(2), asociación
clobazam-levetiracetam(1), valproico(1) y
prednisona(1). El tiempo de duración del
ESES fue variable (1mes-7años).
Conclusión
varios síndromes epilépticos. Con su aparición
hubo cambio en perfil de crisis y deterioro
cognitivo-conductual. Se observó
respuesta del ESES, sin embargo el deterioro
se mantuvo en la mayoría de los casos.
La persistencia del deterioro se asoció a
mayor duración del ESES.
TLN83
EXPERIENCIA DEL USO DE LACOSA-
MIDA EN EL TRATAMIENTO DE EPI-
LEPSIA REFRACTARIA EN NIÑOS.
Dras. Scarlet Witting, Alejandra Méndez,
Francisca López, Carla Rojas, Mónica
Troncoso, José Zamora.
Servicio de Neuropsiquiatría Infantil Hospital
Clínico San Borja Arriarán. Facultad
de Chile. Hospital de Coquimbo.
Introducción: La Lacosamida es un nuevo
fármaco antiepiléptico (FAE), aprobado
por la FDA para el tratamiento de epilepsia
focal en pacientes mayores de 17 años. Su
mecanismo de acción es selectivo, reforzando
la inactivación lenta de los canales
de sodio voltaje-dependiente. Algunos trabajos
recientes han mostrado eficacia y tolerabilidad
como tratamiento coadyuvante
de epilepsias focales en pacientes pediátricos.
Objetivo: Describir la experiencia clínica
del uso de Lacosamida como terapia
coadyuvante en el tratamiento de epilepsia
refractaria en pacientes pediátricos.
Material y Método: Estudio prospectivo,
intervencional en 11 pacientes pediátricos
con epilepsia refractaria a los que se adicionó
Lacosamida a su esquema de tratamiento.
Resultados: 11 pacientes, 6 hombres, edad
promedio 8,7 años (rango 2-15 años),
tiempo de evolución promedio de epilepsia
(n=4), RNM 6/11 normales. Todos con más
de 3 esquemas de tratamientos previos con
3 FAE, asociación más frecuente con ácido
valproico (n=5) y levetiracetam (n=4). EEG
focales (n=7), EEG multifocal (n=4).Dosis
inicio 1mg/kg, dosis máxima 10mg/kg.
(n=6) de los cuales EEG focal (n=4), EEG
multifocal (n=2). RAM aumento de crisis
(n=2), inestabilidad de la marcha(n=2),
vómitos (n=1), mareos (n=1), irritabilidad
transitoria (n=1), ninguna (n=5). 3 pacientes
suspenden tratamiento por RAM, 2 por
aumento de crisis ambos con EEG con ac-
54 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Neurología
tividad multifocal.
Conclusión: La Lacosamida fue efectiva en
nuestra serie, utilizada como tratamiento
coadyuvante en pacientes pediátricos con
epilepsia refractarias focales y multifocales.
No se registraron efectos adversos severos.
SUEÑO
TLN72
CARACTERISTICAS DE LA POLI-
SOMNOGRAFIA EN PACIENTES CON
MALFORMACION TIPO CHIARI
Drs. Alejandra Hernández, Carla Rojas,
María Paz Orellana, Mónica Troncoso.
Servicio Neuropsiquiatría Infantil Hospital
Clínico San Borja Arriarán, Facultad de
Chile.
Introducción: La malformación de Chiari
se caracteriza por la herniación del cerebelo
en distintas extensiones a través del Foramen
Magno, pudiendo estar asociada a
Mielomeningocele o Mielodisplasia. En la
actualidad se conocen 5 subtipos, siendo
reconocido que las malformaciones tipo 1
y 2 son las más frecuentes.
Objetivo: Evaluar los hallazgos polisomnográficos
en un grupo de pacientes con
malformación tipo Arnold-Chiari.
Material-Método: Se analizó un total de
vicio
de Neuropsiquiatría del Hospital Clínico
San Borja Arriarán, entre Abril 2010 y
Julio de 2012. Los datos polisomnográficos
se analizaron mediante estadística descriptiva.
Resultados: Doce niños fueron incluidos
en el estudio (6 niños, 6 niñas). Edad promedio
fue 6,8 años (rango 6 meses a 16
años). La eficiencia de sueño fue adecuada
en 8/12, el sueño fue de predominio superficial
en 8/12 y fragmentado en 4 de ellos.
Todos presentaron un índice de eventos
respiratorios aumentado para la edad, dos
pacientes apneas obstructivas asociadas a
ronquido, diez aumento del índice de apneas
centrales y 6 de ellos asociado a respiración
periódica. Desaturación patológica
epileptiforme durante el examen.
Conclusión: Los hallazgos polisomnográficos
son compatibles con lesiones de
tronco cerebral al presentar aumento de
respiración periódica y apneas centrales,
pero debemos tener en cuenta la presencia
de patología respiratoria obstructiva en
este grupo, lo que nos obliga a buscar otras
causas de apneas durante el sueño.
TLN86
ALTERACIONES POLISOMNOGRÁ-
FICAS EN NIÑOS CON DISTROFIA
MUSCULAR DE DUCHENNE
Carla Rojas 1 , Alejandra Hernández 1 , Jocelyn
Gutiérrez 2 , Mónica Troncoso 1
1. Neuropediatra.
2. Residente Neuropediatría
Servicio Neuropsiquiatría Infantil Hospital
Clínico San Borja Arriarán, Facultad de
Chile
Introducción
Duchenne (DMD) es una enfermedad
neuromuscular progresiva, de herencia recesiva
ligada al X, producida por un defecto
del gen de la distrofina. Los trastornos
respiratorios del sueño (TRS) son frecuentes
en estos niños, presentándose 10 veces
más que en la población general.
Objetivo lisomnográficas
registradas en niños con
DMD.
Método
Polisomnografía en el Servicio de Neuropsiquiatría
Infantil del HCSBA entre los
años 2005-2011.
Resultados -
-
con corticoides (6/7 prednisona, 1/7 defla-
-
cientes
presentaron latencia disminuida al
sentaban
eficiencia de sueño disminuida.
-
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
55

Trabajos de Neurología
REM. Índice de eventos respiratorios (IER)
taban
apneas obstructivas e hipoapneas,
11/18 apneas centrales y 2/18 un patrón
pacientes con Pco2 >53 al momento del
cuales 2 se asocian a eventos respiratorios
obstructivos. Saturometría basal prome-
Conclusiones: La prevalencia de los TRS
en niños con DMD es significativa. En esta
revisión los pacientes sin marcha no presentaron
más eventos respiratorios que los
pacientes que aún mantienen marcha. La
cantidad de pacientes con AVNI es baja.
TLN36
TECNOLOGÍAS DE LA INFORMA-
CIÓN Y COMUNICACIÓN Y SU RELA-
CIÓN CON HÁBITOS DEL SUEÑO EN
ESCOLARES
Pilar Rivera 1 , Valeria Rojas 2 , Alfredo Cordero
3 , Egidio Céspedes 4 , Patricio Williams
3 , Arantza Oñate 1 , Stephanie Marín 1 ,
Estebeni Baltra 1 .
so.
2 Neuropediatra, Hospital Gustavo Fricke, Viña del
Mar.
3 Médico Cirujano.
Introducción: Las tecnologías de información
y comunicación (TIC) han tenido
un explosivo desarrollo en las últimas
décadas, y se hacen cotidianas para los
niños. Estudios muestran que exposición
prolongada a TIC pueden tener efectos
negativos en hábitos del sueño, por lo que
es interesante conocer la realidad local.
Objetivo: Evaluar efecto de TIC (Televisión,
computador, videojuegos y celulares)
en la calidad del sueño de un grupo de escolares
de la quinta región.
Método: Estudio descriptivo transversal.
Se aplicaron 2 encuestas a los padres, para
evaluar consumo de TIC y hábitos de sueño
del niño.
Resultados: Se reclutaron 102 niños sanos,
62 hombres y 40 mujeres. El promedio de
No se encontró asociación entre el uso mayor
a 2 horas diarias de TIC y mayores promedios
del retraso de inicio de sueño ni con
el total de horas dormidas. Los que usan
computador o televisión al acostarse tienen
menor retraso de inicio del sueño, sin
ser estadísticamente significativo. Los que
tienen computador propio tienen mayores
diferencias entre las horas al acostarse el fin
de semana y días de la semana (p=0.04).
Conclusión: A pesar de los antecedentes
de efectos negativos por el uso prolongado
de TIC, no se encontró asociación con muchas
de las variables estudiadas, aún con
un consumo mayor a lo recomendado.
Se propone el uso de un instrumento más
completo para la pesquisa de alteraciones
de sueño y mayor n en un próximo estudio.
Salón Puerto Varas B
Sala 2. Trastorno del Desarrollo,
Neuropsicología, Lenguaje y Neuroneonatología.
Jueves 5 de Octubre de 2012
7:15 – 8:30 Horas
TRASTORNOS DEL DESARROLLO,
NEUROPSICOLOGÍA, LENGUAJE
TLN19
FUNCIONAMIENTO NEUROPSICO-
LÓGICO Y RECUERDO EPISÓDICO
EN PREESCOLARES. UN ESTUDIO
DESCRIPTIVO.
Karla Guaita Cahue
Programa de Magister Psicología Clínica
Existe valiosa evidencia científica respecto
de la alteración temprana de funciones
psíquicas y el desarrollo posterior de psicopatología.
Lo anterior, da cuenta de una
necesidad en el mundo científico por profundizar
en esta temática, a fin de impactar
positivamente en el curso del desarrollo en
población de riesgo durante la primera infancia.
56 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Neurología
Esta investigación describe el desarrollo
neuropsicológico general, las características
de la memoria episódica y la existencia
de asociación entre ambas en la etapa
preescolar. Se trabajó con niños entre 4 y
6 años, de nivel socio-económico medio y
sin factores de riesgo coligados a alteración
neurofuncional futura. Como metodología
de trabajo se implementó la evaluación
neuropsicológica de los participantes con
el Cuestionario de Madurez Neuropsicológico
Infantil, posteriormente se expuso
al grupo muestral a un estímulo artificial
controlado, durante tres días consecutivos
“Taller de Esgrima”, para evaluar transcurrido
un mes, la forma en que era evocado
el recuerdo a partir del reporte libre, y la
indagación dirigida de otro.
En sus resultados, se caracterizó el desarrollo
neuropsicológico para habilidades
verbales y no verbales, la forma en que se
construye el recuerdo episódico y la existencia
de asociación entre algunas habilidades
cognitivas no verbales y la memoria
episódica. De manera complementaria, se
evidenció el funcionamiento en paralelo
de diversos sistemas de memoria, con una
supremacía de memoria implícita respecto
de memoria declarativa trabajando con un
taje
Z= +2,308, obtenido con la prueba de
comparación de pares de Wilcoxon.
TLN21
RELACION ENTRE FUNCIONALI-
DAD, RIESGO DE PSICOPATOLOGIA
Y CALIDAD DE VIDA EN PACIENTES
PEDIATRICOS PORTADORES DE EN-
FERMEDADES NEUROMUSCULARES.
Moscoso Odalie 2 , Escobar Marta 3 , Muñoz
Karin 4 y Escobar Raúl 1 .
1. Neurólogo Pediatra
2. Psicóloga
3. Psiquiatra Infanto-Juvenil
4. Kinesióloga.
Laboratorio de Neurorehabilitación y Enfermedades
Neuromusculares Pediátricas.
dad
Católica de Chile. Santiago - Chile.
Las Enfermedades Neuromusculares
(ENM), discapacitantes y generalmente
crónicas, tienen impacto en la funcionali-
dad motora, salud mental (SM) y calidad
de vida (CV) del niño y su familia. Es esperable
que al aumentar el compromiso
funcional empeore la percepción de CV y
aumente el riesgo de psicopatología.
El objetivo de este proyecto es conocer la
relación entre funcionalidad física, percepción
de CV y riesgo de psicopatología
en pacientes portadores de ENM en tratamiento
interdisciplinario.
Prospectivamente se evalúan pacientes
portadores de ENM, controlados en Hos-
mide funcionalidad con Prueba Ambulatoria
North Star (NSAA) y Test de Marcha
6 Minutos (TM6M). A todos los niños y
padres se aplica Cuestionario de Fortalezas
y Dificultades (SDQ) para medir riesgo de
psicopatología y Cuestionario de Calidad
de Vida (PedsQL módulo neuromuscular).
Al momento de esta comunicación se han
evaluado 12 pacientes, edad promedio 10
años (rango 6 a 15), 8 con miopatías. El
promedio NSAA fue 20,1 puntos y TM6M
356,7 metros recorridos. Coeficiente de
correlación de Pearson fue de 0,88 entre
TM6M de niños con miopatías con SDQ
para riesgo de psicopatología emocional.
En esta muestra de pacientes con ENM
se encontró correlación significativa, en
pacientes portadores de miopatías, entre
TM6M y riesgo de psicopatología emocional.
No se encontró correlación entre
NSAA con PedsQL y SDQ. Esto puede
interpretarse como a mayor compromiso
funcional medido a través de TM6M, mayor
riesgo de psicopatología emocional de
los niños portadores de miopatía.
TLN26
SEGUIMIENTO DE NIÑOS CON SIN-
DROME DE DOWN QUE ASISTEN A
PROGRAMA DE ATENCIÓN TEM-
PRANA.
Nayadet Lucero 2 , Bernardita Rio 1 , Alicia
Núñez 4 , Loreto Quezada 1 , María José Bravo
1 , Paola Cimino 2 , Fabiana Sevilla 3 , Carolina
Navarro 3 , Orlandina Segovia 5 , Angélica
Quiroz 5 y Raúl Escobar 4 .
1 Kinesióloga
2 Terapeuta Ocupacional
3 Fonoaudióloga
4 Neurólogo Pediatra
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
57

Trabajos de Neurología
5 Psicopedagoga
Laboratorio de Neurorrehabilitación y Enfermedades
Neuromusculares. División de
Santiago, Chile.
Los Programas de Atención Temprana
(PAT) están destinados a la atención de niños,
desde el nacimiento hasta los 6 años
de edad, que presentan trastorno en desarrollo
o riesgo de presentarlo. Sus objetivos
tencias
emergentes y disminuir retrasos del
desarrollo.
El objetivo de este trabajo es determinar
impacto de PAT en el desarrollo de niños
con Síndrome de Down (SD) atendidos en
Laboratorio de Neurorrehabilitación de la
Estudio descriptivo prospectivo. Se comunican
resultados del período comprendido
entre enero 2007 a julio 2012. PAT está estructurado
con atención promedio semanal
de dos medias horas profesional. Todo
niño tiene evaluación de desarrollo cada 6
meses, con test de Bayley (TB).
En el período han ingresado 43 niños con
SD, de éstos, 8 han completado seguimiento
con 3 TB. Edad promedio 173,75 días
(rango 120-330 días). Los puntajes prome-
2º TB 75,3 y 3º TB 65,6. Observándose,
diferencia significativa sólo entre el 1º y
2º TB. En TB escala motora, los puntajes
3º TB 61,5. No se observaron diferencias
significativas entre los puntajes para escala
motora. Tanto en escala mental como motora,
los puntajes se mantuvieron por sobre
lo esperado para SD.
Los resultados hasta ahora obtenidos muestran
que PAT descrito tendría un impacto
positivo en el desarrollo mental y motor de
la población atendida, por detención en
descenso de la curva de desarrollo esperada
para SD.
TLN35
CARACTERIZACIÓN DEL USO DE
TECNOLOGÍAS DE LA INFORMACIÓN
Y COMUNICACIÓN EN ESCOLARES
Pilar Rivera 1 ,Valeria Rojas 2 , Alfredo Cordero
3 , Egidio Céspedes 4 , Patricio Williams 3 ,
Arantza Oñate 1 , Stephanie Marín 1, Estebeni
Baltra 1 .
so.
2 Neuropediatra, Hospital Gustavo Fricke, Viña del
Mar.
3 Médico Cirujano.
Introducciónlogías
de la Información y Comunicación
(TIC) es cada vez mayor y su presencia
es habitual en hogares del país. Hay reportes
que demuestran efectos negativos
en el niño como conductas violentas,
sobrepeso, sedentarismo y alteraciones
del sueño, aunque también se han descrito
efectos positivos. Son escasos los
estudios en Chile sobre el consumo de
TIC, de ahí la motivación de este trabajo.
Objetivo: Cuantificar el uso de TIC por
escolares de una Escuela de Valparaíso en
el año 2012.
Metodología versal.
Se realizó una encuesta a padres de
160 alumnos de cuarto y quinto básico de un
establecimiento escolar de Valparaíso, caracterizando
el consumo de televisión (TV),
computador (PC), celular y videojuegos.
Resultados: 102 padres respondieron la
encuesta. La edad promedio de los escola-
nía
consola de videojuegos. Las horas
promedio de consumo diario de TIC fueron
4.14 horas (DS=2,02), de estas 3.01
(DS=1,57) fueron utilizadas en TV. La categoría
dibujos animados fue la más vista,
Conclusiones: El uso de TIC diario sobrepasa
las 2 horas diarias máximas recomendadas,
similar a otros estudios chilenos.
Dado el común y ascendente acceso de los
escolares a las TIC y considerando efectos
negativos que se han asociado, es importante
regular su uso diario.
TLN39
EVALUACIÓN DE ESTILOS DE APREN-
58 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Neurología
DIZAJE DE DAVID KOLB PARA LA
OPTIMIZACION DE LOS APRENDI-
ZAJES SIGNIFICATIVOS EN DOCEN-
CIA NEUROPEDIATRICA.
Ana María Torres 1 , Myriam Lizana 1 , Maritza
Carvajal 1 , Felipe Castro 2 .
niños Dr. Exequiel González Cortés.
2. Asesor Estadístico.
Introducción: Estilos de aprendizaje, son
rasgos cognitivos-afectivos que seleccionan
medios de representación mental
logrando aprendizajes significativos. Docentes/alumnos
enseñan/aprenden en consonancia
a estilo de aprendizaje personal.
Conocerlos en docentes y alumnos permite
potenciar el aprendizaje. Kolb define
ción
Reflexiva, Experimentación Activa
y Conceptualización Abstracta, 4 estilos
Acomodador y Asimilador.
Objetivo tilos
de aprendizajes en docentes/alumnos
en neuropediatría HEGC, según modelo
David Kolb. Inferir aportes para docencia.
Material y Métodotorio
descriptiva Aplicación LSI versión es-
13 docentes, 24 alumnos), determinando
ciclo y estilo aprendizaje, años 2011-2012.
Frecuencia, Dispersión (varianza) T Student.
Resultados
creta
y Conceptualización abstracta 38,5
y alumnos (t= 0,886) Ho sin diferencia significativa
entre ambos.
Estilo aprendizaje Análisis frecuencia Do-
-
sión
homogénea para ambos. Análisis T
nificativas
en ambos.
Conclusiones: No hay diferencias significativas
de ciclos y estilos aprendizaje entre
docentes y alumnos. Los 4 ciclos /estilos
están presentes en docentes/ alumnos. Se
puede inferir que permitiría una adecuada
docencia/aprendizaje, acorde al estilo
y ciclo aprendizaje de docentes/alumnos.
Ha permitido a cada docente conocerse y
conocer como aprende su alumno.
TLN52
IMPACTO DE ATENCION PSICOPE-
DAGOGICA EN NIÑOS CON NECE-
SIDADES EDUCATIVAS ESPECIALES,
ASISTENTES A ESCUELA HOSPITA-
LARIA.
Quiroz Angélica 2 , Segovia Orlandina 3 y Escobar
Raúl 1 .
1. Neurólogo Pediatra
2. Psicopedagoga
3. Educadora Diferencial
versidad
Católica de Chile y Laboratorio
de Neurorrehabilitación y Enfermedades
Neuromusculares.
lica
de Chile. Santiago, Chile.
Todo niño en edad escolar tiene necesidades
educativas que son superadas en forma
natural a través de la intervención pedagógica,
considerando sus diferencias en el
proceso habitual de aprendizaje. Sin embargo,
niños portadores de enfermedades
que interfieren directa o indirectamente en
su proceso educativo, constituyen un grupo
de alumnos con necesidades educativas especiales
(NEE), que requieren un proceso
de intervención más específico en el ámbito
educativo. La intervención por profesor
especialista (psicopedagogo) puede impactar
positivamente su aprendizaje.
Se realiza estudio prospectivo descriptivo,
para determinar impacto de intervención
psicopedagógica, en alumnos con NEE que
asisten a Escuela Hospitalaria (EH).
Ingresan alumnos asistentes a EH del Hos-
Todos ellos son ingresados a plan de intervención
focalizada en lenguaje y matemáticas,
a través de talleres grupales, 2 horas
semanales en promedio, por 2 semestres
académicos consecutivos. Se realizó evalua-
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
59

Trabajos de Neurología
ción al inicio y al término de intervención
a través de test de lenguaje y matemáticas
(Prueba de Alfabetización Inicial, Prueba
de Comprensión Lectora Progresiva, Prueba
de Pre-cálculo, Prueba de Conocimiento
Matemático Benton Luria).
Al momento de esta comunicación, 5 alumnos
han completado período de intervención.
Para Lenguaje, el porcentaje de logro
intervención el porcentaje de logro aumen-
Los resultados hasta ahora obtenidos nos
permiten concluir inicialmente, que la intervención
por profesor especialista, enfocada
en déficits específicos en niños con
NEE, muestra un impacto positivo.
TLN60
POBLACIÓN PEDIATRICA EN TRA-
TAMIENTO CON BENZODIACEPINAS
PERTENECIENTES AL CENTRO DE
SALUD FAMILIAR DE CABRERO. Roberto
Bustos M., Cristián Bahamondes M.,
Andrea Araneda G., Gabriela Pineda D.
Centro de Salud Familiar de la comuna de
Cabrero. Servicio de Salud Bío Bío, Chile.
Introducción: En los últimos años ha disminuido
la indicación de benzodiacepinas
(BZD) en población pediátrica, siendo importante
una prescripción y dosis precisa
para minimizar riesgos asociados.
Objetivo: Caracterizar la población pediátrica
en tratamiento con BZD pertenecientes
al CESFAM Cabrero.
Material y método: Estudio descriptivo
transversal donde se revisaron fichas electrónicas
de pacientes menores de 18 años
en control de salud mental y en tratamiento
con BZD.
Resultados: Existe un total de 23 pacien-
lino.
La edad promedio en varones fue 10
años y en mujeres de 17. Los diagnósticos
que los medicamentos utilizados fueron
Discusión: Existe un número elevado de
pacientes usuarios de BZD en términos
absolutos, sumado a la edad promedio genera
un alto riesgo de dependencia, sobre
todo al constatar diagnósticos que involucran
tratamientos a largo plazo. El resto
corresponde a indicaciones breves, siendo
de vital importancia un seguimiento estricto
a pacientes y familias con el fin de
detectar oportunamente sus complicaciones.
La evidencia actual respalda el uso de
Clonazepan como tratamiento de elección,
lo que es concordante con los hallazgos de
nuestra serie. Lamentablemente en atención
primaria, más aún en sectores rurales,
no se cuenta con los recursos para realizar
un seguimiento adecuado, por lo que es
importante generar estrategias y trabajo en
red para lograr los objetivos terapéuticos
fijados.
TLN70
CARACTERIZACIÓN CLÍNICA DE
LOS PACIENTES CON SÍNDROME
DE DÉFICIT ATENCIONAL (SDA) EN
EL HOSPITAL SAN PABLO DE CO-
QUIMBO (HSPC) Y SU IMPORTANCIA
COMO PROBLEMA DE SALUD PÚBLI-
CA.
María Jesús Molina I. 1 , Camila Cortés P. 1 ,
Macarena Soto V. 1 , Dra. Andrea Polanco
P. 2 , Dra. Macarena Franco C. 3 , Dr. José Zamora
C. 3
Servicio de Pediatría, Hospital San Pablo
de Coquimbo
2 Pediatra Hospital San Pablo Coquimbo
3 Neurólogo Infantil Hospital San Pablo Coquimbo
Objetivos
pacientes con SDA atendidos en el policlínico
de Neurología Infantil del HSPC y el
impacto económico que representa su tratamiento.
Materiales y Método
retrospectivo de pacientes atendidos entre
de 180 pacientes.
Resultados
corresponden a SDA. De la muestra en es-
60 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Neurología
-
Todos los pacientes se encuentran bajo
tratamiento con metilfenidato 10mg , con
un rango de dosis entre 10 a 40 mg al
dia. El consumo mensual de metilfenidato
es de 7310 comprimidos , que equivale a
687140 pesos (CENABAS, Agosto 2012).
Discusión
clínicas de esta muestra es similar a lo descrito
en la literatura. El alto costo del tratamiento
farmacológico nos lleva a reflexionar
acerca de la necesidad de fortalecer el
enfoque conductual y educacional para
disminuir el tiempo y dosis de la terapia
farmacológica.
TLN82
CARACTERIZACIÓN CLÍNICA Y
ELECTROENCEFALOGRÁFICA DE
PACIENTES CON TRASTORNO GENE-
RALIZADO DEL DESARROLLO INES-
PECÍFICO
Claudia López, Alejandra Méndez, Ledia
Troncoso. Psp. Soraya Henríquez, Macarena
Vásquez, Karen Guajardo.
Servicio de Neuropsiquiatría Infantil Hospital
Clínico San Borja Arriarán. Facultad
de Chile.
Introducción: El trastorno generalizado
del desarrollo inespecífico (TGD-I)
dimensional,que se diferencia del autismo
clásico en la magnitud de la sintomatología.En
la literatura no existe consenso en
las características clínicas de estos pacientes.
El pronóstico depende del coeficiente
intelectual (CI), comorbilidad, diagnóstico
y manejo precoz.
Objetivo: Caracterizar al grupo de pacientes
con TGD-I en control en el Servicio de
Neurología Infantil.
Material y Método: Estudio de cohorte,
análisis descriptivo del registro de 41 pacientes
ingresados al policlínico de TGD
con diagnóstico de TGD-I.
Resultados: N=41. Hombres n=36. Edad
promedio 8,7 años (rango 3-15). Edad primera
consulta 36 meses. Motivo de consul-
-
acudió a escuela de lenguaje.La comorbilidad
principal es el trastorno de déficit
todos con tratamiento psicoestimulante y
cientes
tienen evaluación psicométrica ob-
moderado. 31/41 tienen EEG actual de los
mal.
Epilepsia clínica n=2. Tratamiento anticonvulsivante
n=10 (epilepsia clínica n=2
y alteraciones EEG sin crisis n=8).
Conclusión: Edad de la primera consulta
fue 36 meses, lo que se traduce en un diagnóstico
e inicio de terapia tardío. El retraso
en el desarrollo del lenguaje es un marcador
precoz, constituyendo la causa del ingreso
a escuela de lenguaje y principal motivo de
consulta. La comorbilidad más frecuente
está en relación a la conducta, requiriendo
en todos los casos manejo farmacológico.
Pacientes con EEGalterado sin crisis clínica
son tratados.
TLN84
CARACTERIZACIÓN ELECTROENCE-
FALOGRÁFICA DE PACIENTES CON
TRASTORNO GENERALIZADO DEL
DESARROLLO.
Dra. Claudia López, Alejandra Méndez,
Ledia Troncoso, Scarlet Witting.
Servicio de Neuropsiquiatría Infantil Hospital
Clínico San Borja Arriarán. Facultad
de Chile.
Introducción: La coexistencia de epilepsia
en pacientes del espectro autista es de un
-
critas.
La implicancia que presentan estas
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
61

Trabajos de Neurología
alteraciones en el desarrollo del lenguaje,
coeficiente intelectual y el pronóstico final
son materia de discusión.
Objetivo: Describir las características electroencefalográficas
de los pacientes del espectro
autista que se controlan en el Servicio
de Neurología Infantil del HSBA.
Material y Método: Estudio de cohorte,
cientes
ingresados al policlínico de Trastorno
generalizado del desarrollo (TGD),
divididos en 3 grupos (autistas clásicos,
TGD inespecífico y Síndrome de Asperger).
Resultados:
promedio 8,3 años (rango 3-15). Epilepsia
-
do
n=2, focal n=3, lento n=2, farmacológico
TGD inespecífico 13/31 con EEG anormal
farmacológico n=1). De este grupo 7/13 en
tratamiento anticonvulsivante, todos con
EEG focal (6 foco temporal y 1 frontal). De
los pacientes en tratamiento todos presentaron
desarrollo anormal del lenguaje. En
grupo de Síndrome de Asperger 5/7 con
EEG normal, 2/7 con EEG anormal generalizado
sin tratamiento actual.
Conclusión: Nuestra serie coincide con
anormalidad electroencefalográficas. La
decisión del uso de fármacos antiepilépticos
se basó en la localización del foco
eléctrico(frontal y/o temporal) y su implicancia
desde la teoría en el desarrollo del
lenguaje, sin embargo no se puede concluir
que su respuesta fue únicamente por el tratamiento
farmacológico o como parte de
su evolución.
TLN96
IMPACTO DE ATENCION LUDICA EN
LA DISMINUCION DE LOS NIVELES
DE ANSIEDAD EN PACIENTES PE-
DIÁTRICOS HOSPITALIZADOS.
Reyes Marcela 2 , Segovia Orlandina 3 y Escobar
Raúl 1 .
1. Neurólogo Pediatra
2. Psicopedagoga
3. Educadora Diferencial
versidad
Católica de Chile y Laboratorio
de Neurorrehabilitación y Enfermedades
Neuromusculares.
lica
de Chile. Santiago, Chile.
La hospitalización impacta emocionalmente
al niño, por lo que buscar intervenciones
que disminuyan el nivel de ansiedad en el
paciente pediátrico hospitalizado es de relevancia.
El juego se ha mencionado como
una intervención que podría disminuir los
niveles de ansiedad frente a la hospitalización.
Se realiza estudio prospectivo con el objetivo
de evaluar el impacto de intervención
lúdica sobre el nivel de ansiedad en pacientes
pediátricos hospitalizados.
Prospectivamente se reclutan pacientes ingresados
al Servicio de Pediatría del Hos-
Chile, con enfermedades agudas no asociadas
a discapacidad cognoscitiva, en condiciones
biomédicas acorde a la intervención
y cuya hospitalización fuese de 1 a 3 días.
A todos ellos se les entregó atención lúdica
individual. Para evaluar estado emocional
se aplicó Test “State Trait Anxiety Inventory
for Children” (STAIC), que entrega
valor númerico entre 0 y 10, antes y después
de la intervención.
Al momento de esta comunicación han
Ingresado al estudio un total de 11 niños,
años), 7 niñas y 4 niños. El número de conductas
positivas aumentó en promedio de
-
Los resultados obtenidos muestran que la
intervención lúdica puede disminuir significativamente
los niveles de ansiedad en
niños hospitalizados.
NEURONEONATOLOGÍA
TLN9
HIPOTERMIA EN RECIÉN NACIDOS
(RN) CON ENCEFALOPATÍA HIPÓXI-
CO-ISQUÉMICA (EHI): SEGUIMIEN-
TO NEUROLÓGICO
Verónica Burón, Monserrat Abarca, Vivia-
62 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Neurología
na Venegas, María Eugenia López, Eugenia
Araya.
-
Introducció
afecta 1-2 por 1000 RN de término, con
cuelas
neurológicas. Después de la muerte
neuronal inmediata por falla energética
hay un deterioro secundario, que ocurre
entre las 6 y 15 horas de vida, causado por
edema citotóxico, radicales libres y apoptosis
y que puede ser prevenido mediante
la hipotermia (HT) Se ha demostrado que
la HT es efectiva en reducir la mortalidad y
discapacidad severa en RN de término con
EHI moderada/severa y aumenta la sobrevida
sin secuelas. El objetivo de este estudio
es describir la evolución neurológica
de una serie de RN con EHI que fueron
tratados con HT.
Pacientes y métodos tivo
con análisis de corte transversal de la
tología
de CAS, entre los años 2007 y 2011,
ral
total con control de temperatura esofágica
y EEGa. Se evalúa examen neurológico,
de desarrollo psicomotor y lenguaje.
Resultados -
urgencia por sufrimiento fetal en 6 casos
nos
a CAS. El apgar al minuto fue de 1-2
y a los 5 minutos promedió 4, con pH de
cordón promedio de 6,6. Las convulsiones
se presentaron en 7 casos, preHT en 5. Los
EEG postHT fueron normales en 4 casos y
2 normalizaron al mes. Sin FBB al alta en
6 casos. No se presentaron complicaciones
por HT. La RNM post HT fue anormal en 4
casos. Evolución motora GMFCS-I en 7/8
lucionó
con epilepsia.
Conclusiones: La HT fue un procedimiento
efectivo en la prevención de la mortalidad
y secuelas neurológicas graves en EHI
moderada a severa comparado con lo reportado
en la literatura preHT. El tipo de
secuela va a estar determinado por la severidad
de la EHI.
TLN15
HIPOTERMIA EN ENCEFALOPATIA
HIPOXICA ISQUEMICA: EXPERIEN-
CIA EN NEONATOLOGIA Y PEDIA-
TRIA.
Margarit Cynthia, Aguirre Eduardo, Salinas
José Antonio, Bravo Pablo.
Servicio de Neuropsiquiatría Infantil, Pediatría
y Neonatología, Departamento de
Pediatría y Cirugía Infantil Sede Occiden-
Chile. Hospital San Juan de Dios, Santiago
de Chile.
Introducción
isquémica (EHI) es una importante causa
de daño neurológico y secuelas a largo
plazo. Se identifica la hipotermia moderada
como estrategia en neuroprotección
reduciendo el daño neurológico.
Objetivo
nuestro servicio.
Método: Revisión y seguimiento de 3 pacientes
sometidos a hipotermia.
Resultados
a terapia de hipotermia corporal total. Pe-
con Electroencefalograma, monitor de amplitud
integrada, evaluación neurológica y
pediátrica durante el período de hospitalización
y seguimiento posterior.
RNT 38 semanas, masculino, edad actual 6
meses, asfixia neonatal severa, evoluciona
con estatus epiléptico eléctrico focal detectado
por amplitud integrada y corroborado
por registro electroencefalográfico convencional,
se logra control del estatus, normalización
de trazado electroencefalográfico,
ca
desarrollo psicomotor con leve retraso
motor y sindrome hipertónico.
5 meses, asfixia neonatal severa, evoluciona
con estatus epiléptico eléctrico focal
detectado por amplitud integrada y corroborado
por registro electroencefalográfico
convencional, se logra control del estatus,
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
63

Trabajos de Neurología
normalización de trazado electroencefalográfico,
seguimiento ambulatorio (3 meses)
destaca leve retraso motor y sindrome
hipertónico.
Lactante 1 mes, femenino, edad actual 3
meses, paro cardiorrespiratorio secundario
a Bronconeumonia VRS, evoluciona con
severa depresión de voltaje, crisis clínicas
refractarias a tratamiento, controladas con
sedación profunda, seguimiento ambula-
trazado electroencefalográfico y sindrome
hipertónico con leve retraso del desarrollo
motor.
Discusión
El tratamiento con hipotermia ha cambiado
el pronóstico de los niños con EHI,
logrando reducir la morbimortalidad y las
secuelas neurológicas.
TLN30
EFECTOS DE LA ESTIMULACIÓN
TÁCTIL-KINESTÉSICA SOBRE EL
CRECIMIENTO PONDOESTATURAL
Y DESARROLLO MOTOR EN PREMA-
TUROS DE BAJO PESO AL NACER DEL
HOSPITAL CLÍNICO DE LA PUC”. ES-
TUDIO PILOTO.
Alicia Núñez (1), Valentina Díaz (3), Daniela
Fierro (3), Camila Ortiz (3), Ingrid
Cardoso (1), Marcela Miranda (2) y Héctor
González (3).
1. Neurólogo Pediatra
Laboratorio Neurorrehabilitación y Enfermedades
Neuromusculares Pediátricas,
División de Pediatría. Escuela de Medici-
-
-
Introducciónmaturos
ha aumentado conforme avanzan
las tecnologías en salud, sin embargo éstos
aún muestran problemas de crecimiento
y neurodesarrollo. La estimulación táctilkinestésica
(ETK) parece mostrar cambios
importantes en estas áreas.
Objetivo
sobre el desarrollo neurológico y crecimiento
corporal en prematuros de bajo
peso al nacer.
Método
prospectivo de grupos paralelos con ciego
simple. 8 prematuros fueron asignados
aleatoriamente, según criterios de inclusión
y exclusión, al grupo experimental
o control. El experimental recibió ETK
(protocolo modificado de Tiffany Fields)
durante 10 días correlativos. Se registró
talla, peso, perímetro cefálico diariamente
díaca
(FC), frecuencia respiratoria (FR),
saturación de oxígeno (SpO2) durante las
sesiones de ETK. Se realizó la Evaluación
Neurológica de Dubowitz antes y después
de los 10 días.
Resultadosmedio
por día (1,04 g/kg/día) y talla (0,05
cm/día) del grupo experimental, no signi-
cia
regular de los promedios de FC durante
la etapa de estimulación kinestésica para
ambos grupos. El grupo experimental
mostró una menor FR y mayor SpO2 a lo
largo de la ETK. La evaluación neurológica
al final de la ETK expresó frecuencias relativas
similares para ambos grupos con una
tendencia a mayor alerta en los prematuros
estimulados.
Conclusiónda
y patologías asociadas, se observa una
tendencia al mayor crecimiento pondoestatural
en los sujetos sometidos a ETK.
TLN33
CARACTERIZACIÓN DE ECOGRAFÍA
TRANSFONTANELAR EN UNIDAD DE
NEONATOLOGÍA, HOSPITAL CAR-
LOS VAN BUREN
Dra. Stephanie Marín (1), Dr. Víctor Villegas
(2), Daniela Castro (3), Egidio Céspedes
(3),. Estebeni Baltra (1), Dra. Pilar
Rivera (1), Dra. Arantza Oñat (1)
1. Becada Neuropediatría, Hospital Carlos van Buren,
2. Neonatólogo, Hospital Carlos van Buren, Valparaíso.
versidad
de Valparaíso.
Valparaíso.
Introducción -
64 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Neurología
nelar (ET) es la herramienta de elección
de estudio neuroimagenológico en recién
nacidos, ya que permite una rápida evaluación
de la maduración cerebral y detectar
alteraciones encefálicas como anomalías
estructurales, hemorragias, isquemias, infecciones,
calcificaciones y quistes. Dentro
de sus ventajas se destaca accesibilidad,
inocuidad, bajo costo, seguridad y rapidez.
Sus desventajas ser un estudio médico y
equipo dependiente. A nivel nacional existe
un programa de seguimiento de Recién
Nacidos Prematuros (RNPT) que incluye
la realización de ÉT no así en Recién Nacidos
de Término (RNT). No existen datos
locales conocidos sobre el rendimiento de
este examen.
Objetivo
RNPT y RNT, motivos de solicitud y diagnósticos
imagenológicos más frecuentes.
Material y Método: Estudio retrospectivo,
descriptivo. Se realizó recolección de datos
de informes de ET realizadas en pacientes
logía
del Hospital Carlos van Buren, Val-
Resultados: Se revisaron 1247 informes
a RNPT. Sus principales diagnósticos eco-
-
cipal
motivo de solicitud fue Asfixia Perinatal.
Sus principales diagnósticos ecográ-
Conclusiones
normal se explica por la existencia del protocolo
de seguimiento de RNPT. Aún así la
ET es un examen que debido a sus ventajas
permite un diagnóstico precoz de patologías
que requieren manejo específico y guía
necesidad de estudios más específicos.
TLN34
CARACTERIZACIÓN DE PACIENTES
CON DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO
DE LEUCOMALACIA PERIVENTRI-
CULAR EN UNIDAD DE NEONATO-
LOGÍA, HOSPITAL CARLOS VAN BU-
REN
Stephanie Marín (1), Dr. Víctor Villegas
(2), Daniela Castro (3), Egidio Céspedes
(3) Dra. Estebeni Baltra (1), Dra. Pilar Rivera
(1), Dra. Arantza Oñate (1)
1. Becada Neuropediatría, Hospital Carlos
2. Neonatólogo, Hospital Carlos van Buren,
Valparaíso
3. Internos de Medicina, Facultad de Medi-
Valparaíso.
Introducción
Periventricular (LMPV) es causa de parálisis
cerebral, sobre todo en el prematuro.
Se caracteriza por necrosis de sustancia
blanca en zona dorsal y lateral a los ángulos
externos de ventrículos laterales. La
introducción de Ecografía Transfontanelar
(ET) rutinariamente en neonatología ha
permitido identificar esta lesión in vivo.
Se ha asociado con fenómenos hipóxicoisquémicos
pero aún se desconocen todos
los factores condicionantes.
Objetivotores
asociados de LMPV diagnosticada
por ET.
Material y Método: Recolección de infor-
Hospital Carlos van Buren.
Resultados: De un total de 33 pacientes,
32/33 fueron Recién Nacidos Prematuros
(RNPT), 22/33 sexo masculino, edad gestacional
promedio de 28 semanas. El parto
coides
prenatales. En 22/33 el antecedente
materno fue Coriamnionitis. 26/33 requi-
presentó Hemorragia Intracraneana. Solo
1/33 falleció durante la hospitalización.
Conclusiones
de LMPV se realiza mediante ET por ser
la técnica más útil debido a su inocuidad
y fácil manejo. En nuestro estudio se asocia
a RNPT, bajo peso al nacer y en más
de la mitad a corioamnionitis materna, por
lo que la detección rutinaria de la colonización
del tracto vaginal por Estreptococo
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65

Trabajos de Neurología
Grupo B y el manejo precoz de esta patología
podría incidir en la frecuencia y pronóstico
de LMPV.
TLN46
SEGUIMIENTO NEUROLOGICO DE
PACIENTES CON ENCEFALOPATIA
HIPOXICO-ISQUEMICA TRATADOS
CON HIPOTERMIA CORPORAL TO-
TAL EN SERVICIO DE NEONATOLO-
GIA HOSPITAL SAN JOSE.
Dra. Carmen Paz Vargas L 1,3 , Dra. Christina
Lindemann T. 2-3 , Dr. Francisco Navarro
F 2 1-3 ;
Ps. Jeniffer Conejeros 2 ; Dr. Germán Mulhaussen
M 2-3 .
Roberto Del Rio.
2. Servicio Neonatología, Hospital San José.
Introducción
Isquémica (EHI) neonatal tiene elevada
morbimortalidad, que se reduce con uso
de hipotermia precoz. En Chile no existen
estudios de seguimiento de EHI sometidos
a Protocolo Hipotermia Corporal Total
(PHCT), se presenta la evolución de grupo
tratado en Hospital San José.
Objetivos terno-fetales
en 24 neonatos sometidos a
PHCT, evolución clínica y neurodesarrollo.
Pacientes y métodos: Estudio prospectivo,
pacientes sometidos a PHCT años
2008 hasta la fecha. Evaluación mediante
examen neurológico y neurodesarrollo
protocolizados y Denver II.
Resultados: 24 recién nacidos sometidos
13 primigestas, sufrimiento fetal agudo 20,
cráneo 35,2 cm. EHI II 17 y III 7. Destaca
que 20 mantenían Apgar ≤5 a los 5
7 meses-4 años. Seguimiento a 16 pacien-
cerebral con Epilepsia y 1 Hipotonía central
leve (7 meses de edad). De 14 pacientes
-
lepsia e Hipoacusia, 13 desarrollo normal.
Destacan 2 Denver II Anormal ≥2 áreas y 7
Anormal solo área lenguaje.
Conclusiones:
similar a descrito en literatura protocolos
de hipotermia, contrastando con lo repor-
sarrollo
de sobrevivientes destaca mayoría
normal o retraso de lenguaje. Tratamiento
con PHCT demuestra beneficios en esta
serie
TLN57
PREVALENCIA DE RETRASO MOTOR
EN PRETERMINOS.
Tapia N. Eva ,
Médico Fisiatra.
Centro Rehabilitación Infantil del Ejército.
Santiago, Chile.
Introducción
médica Vojta según edad cronológica determina
que la presencia de RN pretérmino
implica un riesgo u ocurrencia de retraso
motor.
Objetivo: Analizar prevalencia de alteración
de la coordinación central (retraso
motor) en pretérminos.
Material-método: Estudio descriptivoretrospectivo
realizado en CRIE, Enero
2011-Agosto 2012.
Se trabajó 138 casos diagnosticados como
Alteración de la coordinación central, in-
periodo estacional de ingreso, edad derivación.
Revisión ficha clínica y ficha Vojta específica.
Resultados: De 138 pacientes que cumplieron
con los requisitos de inclusión la
-
edad corregida.
La incidencia de ingresos de pretérminos
casos).
66 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Neurología
Análisis de datos con tabla de frecuencias.
(absolutas).
Conclusiones: De los resultados obtenidos
1. De todos los casos con diagnóstico de
Alteración de la coordinación central
(retraso motor) 1 de 4 correspondió a
casos pretérminos.
2. De los casos pretérminos con retraso
motor, existe un discreto predominio en
varones.
3. El periodo de mayor frecuencia de ingreso
de prematuros con ACC fue en
meses mayo-junio.
4. Se mantuvo la tendencia de discreta mayor
frecuencia de ACC en varones en la
población con embarazos de término.
5. No existe literatura previa de estudios
clínicos en Alteración de la coordinación
central en RN pretérminos.
6. Existe aún una lenta derivación a centros
habilitadores por la presencia de
patologías concomitantes.
TLN68
NEURODESARROLLO DE ESCOLA-
RES PREMATUROS DE MUY BAJO
PESO AL NACER
Coria Carolina, Aguayo Luis, Muñoz Felipe,
Inostroza M. Isabel, Contreras Lorena,
Riquelme Cacia.
C.R. Neuropsiquiatría, Pediatría, Ginecología
y Obstetricia, Consultorio Adosado de
Especialidades Hospital Clínico Herminda
cepción
Introducción: El desarrollo de la medicina
antenatal y cuidado intensivo neonatal
ha incrementado considerablemente la
sobrevida en recién nacidos prematuros,
quienes tienen alto riesgo de secuelas en la
función neuromotora y cognitiva, durante
la edad escolar y adolescencia. A pesar de
la abundante literatura mundial, estudios
a largo plazo en Chile son prácticamente
inexistentes.
Objetivosgica,
psicométrica y neuropsicológica en
niños de 8-11 años, con peso nacimiento
gestacional (EG), nacidos entre 2000-
2003.
Describir distribución de anormalidades
encontradas según variables maternas y
perinatales.
Métodos
Psicometría WISC III, Test neuropsicoló-
(TS), Figura Compleja de Rey (FCR).
Se relacionaron resultados con variables
antenatales (ej.corioamnionitis, corticoides
hemorragia intracraneana o leucomalacia
periventricular (LMPV), corticoides postnatales.
Resultados: Total=50 niños, 23 sexo mas-
CI promedio-superior, Prevalencia Disca-
2 con DI moderada (y parálisis cerebral)
fe.
y se correlacionaron estrechamente con
disfunción atencional, memoria de trabajo
y funciones ejecutivas observadas en WISC
-
-
Conclusión: La prevalencia de subnormalidad
cognitiva, déficits en atención,
memoria de trabajo, funciones ejecutivas
y aprendizaje es considerablemente alta,
aun independiente de la condición motora.
Esto ratifica la importancia del seguimiento
neurológico precoz y continuo de todos
los niños prematuros.
TLN 78
HIPERGLICINEMIA NO CETOSICA
EN RECIEN NACIDOS.
Dres. Patricia Parra, Guillermo Fariña,
Carlos Jaque, Mónica Troncoso, Scarlet
Witting, Andrés Barrios, José Zamora.
Servicio de Neuropsiquiatría Infantil Hospital
Clínico San Borja Arriarán, Facultad
de Chile. Hospital Base de Coquimbo.
Introducción. La hiperglicinemia no cetósica
(HNC) es un trastorno autosómico
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
67

Trabajos de Neurología
recesivo debido a un defecto del complejo
enzimático mitocondrial degradador de
glicina. La forma neonatal corresponde a
una encefalopatía severa con crisis mioclónicas
y patrón electroencefalográfico con
estallido-supresión, todo esto ayuda a la
sospecha diagnostica, confirmándose con
niveles elevados de glicina en plasma y líquido
cefalorraquídeo (LCR).
Objetivo. Reportar la clínica, estudio y
evolución de 3 pacientes con HNC.
Material Método. Estudio descriptivo-retrospectivo
y seguimiento prospectivo.
Resultados. Dos hombres, una mujer. Los
con encefalopatía, mioclonías, hipotonía,
hiporreflexia e hipo. La niña a las dos semanas
con hipotonía y espasmos. En los tres
el electroencefalograma mostraba estallido
supresión, imagenología con compromiso
extenso de la sustancia blanca y disgenesia
del cuerpo calloso en uno. Aminoácidos en
LCR/Plasma muestran marcado ascenso
y 68/601 micromol/Litro respectivamente.
Los pacientes se manejan con benzoato
sódico, dextrometorfan y antiepilépticos.
retraso del desarrollo psicomotor y epilepsia
de difícil manejo.
Conclusión. En los tres casos, el alto grado
de sospecha diagnóstica, permitió un
diagnostico precoz, manejo oportuno y la
sobrevida de dos de ellos. En los casos de
inicio precoz la presentación fue más grave,
con encefalopatía severa y crisis mioclónicas
de difícil manejo. La evolución y
pronóstico de nuestros pacientes corresponde
a lo reportado en la literatura.
Salón Puerto Varas C
Sala 3 Enfermedades Neuromusculares,
Patología infecciosa-inflamatoria
y Misceláneos
Jueves 5 de Octubre de 2012
7:15 – 8:30 Horas
ENFERMEDADES NEUROMUSCU-
LARES
TLN1
PROTOCOLO DE RNM-CUERPO ENTE-
RO DE GARCHES: RECONOCIMIENTO
DE PATRONES EN ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES HEREDITARIAS
DE INICIO PRECOZ.
Daniela Avila Smirnow, Susana Quijano
Roy, Robert Yves Carlier y Grupo de Estudio
de RNM-CE muscular.
AP-HP, Service de Pédiatrie, Centre de
Référence Maladies Neuromusculaires
(GNMH), Hôpital Raymond Poincaré,
-
Service d’imagerie médicale, Pôle neurolocomoteur,
Groupe Rachis Garches
(GRG),Groupe hospitalier Garches, A.
Paré, Sainte Perine, Berck AP-HP, Garches;
CEA, I2BM, MIRCen, Institute of Myology,
NMR Laboratory, Paris, Francia.
CIC-IT - Faculté de Médecine Paris Ile de
Quentin en Yvelines, Francia.
Hospital Sótero del Río.
Introducción. La resonancia nuclear magnética
(RNM) es una de las herramientas
utilizadas en el diagnóstico de las enfermedades
neuromusculares heredadas
(ENMH). Aunque en estos pacientes la debilidad
muscular es habitualmente generalizada,
la literatura actual está mayoritariamente
restringida a RNM de extremidades
inferiores (RNM secuencial).
Métodos: Nosotros en Garches evaluamos
la factibilidad técnica y la correlación diagnóstica
de un protocolo de RNM cuerpo
entero (RNM-CE) pediátrico/adulto en
105 pacientes con una ENMH confirmada
o sospechada y en 11 de sus familiares asintomáticos.
Resultados. La RNM-CE fue anormal en
liares
asintomáticos. Se identificaron muta-
con anomalías en la RNM-CE, en los genes
68 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Neurología
COL6A1–3, RYR1, LMNA, TPM2, DNM2,
GAA, SGCA, MYH7 y SMN. La RNM-CE
cual fue consistente con el diagnóstico mo-
ción
de un patrón fue más frecuente en los
pacientes con síndrome de espina rígida
reveló un patrón en otras regiones corporales
fuera de miembros inferiores en
COL6A1–3,
SEPN1, RYR1, LMNA, TPM2, MYH7, GAA
y SMN1.
Conclusión
Garches es aplicable a niños y adultos con
un amplio espectro de ENMH y parece
una herramienta útil en el diagnóstico de
ENMH, particularmente en pacientes con
SER e SHD
TLN2
LA EMG DE FIBRA ÚNICA ESTIMU-
LADA EN LAS ENFERMEDADES DE LA
TRANSMISIÓN NEUROMUSCULAR.
Daniela Avila Smirnow, Cyril Gitiaux, Damien
Sternberg, Christine Barnerias, Isabelle
Desgurre,, Francis Renault, Susana
Quijano-Roy.
Explorations Fonctionnelles Hopital Necker-Enfants
Malades, Groupement Hospi-
Centre de référence des Maladies Neuromusculaires
GNMH (Garches-Necker-
Mondor-Hendaye), Paris, Francia.
Laboratoires de Biochimie et de Génétique.
de Génétique des Maladies Musculaires
et Cardiaques. Hôpital Pitié-Salpêtrière.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris,
Chile. Hospital Sótero del Río.
Las enfermedades de la transmisión neuromuscular
(ETNM) se caracterizan por una
debilidad fluctuante, que predomina en la
musculatura oculobulbar, axial y proximal.
En niños, especialmente en lactantes, estos
trastornos son difíciles de reconocer.
cualquier edad, es la electromiografía de
la mayor parte de los pacientes referidos al
laboratorio de electromiografía (EMG) del
hospital Necker-Enfants Malades por sospecha
de una ETNM, fueron estudiados
rutina y estimulación repetitiva (ER).
Se reclutaron 35 pacientes en los cuales se
total. La edad promedio fue de 7.3 años (1
mes-40 años). Sólo dos pacientes eran ma-
tenían un cuadro típico de ETNM mien-
cas
eran algo menos específicas. En total, el
ellos tuvieron una ER alterada. Cabe destacar
dos pacientes portadores de un síndrome
miasténico congénito, con mutaciones
en el gen CHRNE. En ambos niños la
en uno de ellos la ER mostró anomalías.
zable
en niños pequeños, y sensible para
el diagnóstico de ETNM. Su rendimiento
diagnóstico fue mayor que el de la ER en
este grupo de pacientes.
TLN4
PARÁLISIS FACIAL CONGÉNITA HE-
REDITARIA: REPORTE DE CASOS
CLÍNICOS.
Juan Moya-Vilches, Ricardo Erazo-Torricelli.
Servicio de Neurología, Hospital Luis Calvo
Mackenna, Santiago de Chile.
Introducción nita
hereditaria (PFCH/HCFP en inglés)
es una entidad clínica rara, caracterizada
por la disfunción exclusiva del nervio facial
desde el nacimiento. Forma parte de
los desórdenes de denervación congénita
craneal (“espectro Moebius” según algunos
autores), que incluyen trastornos de motilidad
óculo-palpebral, facial y otros menos
frecuentes. Múltiples genes han sido planteados
como candidatos tanto en HCFP
como espectro Moebius, incluyendo PGT,
GATA2 y EGR2, sugiriendo herencia autosómica
dominante. Además se describen
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69

Trabajos de Neurología
microdeleciones del cromosoma 13.
Objetivos
tres familias chilenas clínicamente compatibles
con HCFP.
Métodostrolados
en nuestro servicio. Ambos recibieron
el diagnóstico de Moebius/HCFP
al nacer. La primera (sexo femenino, 7
años) presenta compromiso predominante
del lado izquierdo de la cara, mayor en
la porción superior; existen 4 miembros
afectados en su familia, incluyendo madre
y tía materna. La segunda (sexo femenino,
10 años) presenta diparesia facial con plejía
del tercio superior, y nueve familiares
afectados. El tercer paciente (sexo masculino,
8 meses) exhibe paresia facial bilateral
predominante en hemicara superior, con
idéntico cuadro en su madre.
Discusión do
del VII par (preponderante en porción
superior) en las tres familias, apoyando un
compromiso nuclear del nervio. Es probable
una herencia autosómica dominante de
penetrancia incompleta.
Conclusiones
condición infrecuente pero distinguible
clínicamente. Considerando el impacto
físico-social derivado de esta patología, el
seguimiento/manejo de estas familias resulta
primordial. En todas es planteable el
estudio de los genes candidatos descritos
en la literatura.
TLN6
REHABILITACIÓN A DISTANCIA
(RAD), REVISIÓN DE LA ESTRATE-
GIA REHABILITATORIA 1996 A 2012.
Dr.José M.Benavent Estrada, Dr. Nicolás
Saravia, Lic. M. Martínez, Lic. M. Carletta,
Lic. M. Sandoval, Lic. C. Vaca.
H.I.R.Pa.Ce.(Hogar Instituto de Rehabilitación
de Paralíticos Cerebrales). Santiago
Objetivo
acciones del plan RAD, como estrategia de
proyección comunitaria. Describir antecedentes,
características, propuesta original y
evolución.
Material y Métodos: Se describe el accionar
del Plan RAD sobre una muestra de
trescientos ochenta y ocho niños con Parálisis
Cerebral del interior de la Provincia
de 2012.
Resultados: El Plan RAD se basa en revalorizar
la familia, efectuar las intervenciones
interdisciplinarias respetando las pautas
culturales, brindar servicios institucionales
para facilitar los accesos a los recursos
rehabilitatorios de la población del interior
de la provincia.
Conclusión
las localidades del interior de la provincia,
la complejidad de la patología y la falta de
recursos rehabilitatorios hacen de la implementación
del Plan RAD una respuesta
posible en la rehabilitación para los niños
con P.C.
Las estrategias en rehabilitación deben posibilitar
una verdadera integración social
del niño y su familia, teniendo como meta
principal la mejor calidad de vida.
El cambio de paradigma en el proceso de
rehabilitación donde priorizar la inclusión
de las personas con discapacidad nos compromete
como institución a continuar trabajando
en esta línea de acción
TLN8
SINDROME DE ANDERSEN TAWIL:
VARIANTE DE PARÁLISIS PERIÓDI-
CA CON COMPROMISO CARDIACO
Karin Kleinsteuber S., Juan Eduardo Grez
L.,
Dpto. de Pediatría y Cirugía Infantil Cam-
de Neurología Hospital Roberto del Río.
Introducción
Tawil (SAT) es la variante de parálisis periódica
(PP) más recientemente caracterizada
y única entre éstas por compromiso
dismorfias, PP potasio sensible y arritmia
ventricular (desde QT largo asintomático
a taquicardia ventricular fatal), autosómico
dominante, causado por mutación en gen
KCNJ2 del canal de potasio Kir2.1.
Objetivos: Analizar formas de presentación,
características al examen y evolución
en 3 pacientes con SAT con énfasis en manifestaciones
neurológicas.
70 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Neurología
Pacientes y Método:
tremidades
episódicos, no invalidantes, de
años de evolución, con episodio de debilidad
generalizada (normokalémica) a los
4,catalogado como S.Guillain Barré (SGB).
-
episodios de debilidad focal, sin nuevos de
debilidad generalizada.
debilidad focal, mialgias episódicas de larga
data, sin diagnóstico previo, en control
esporádico por “arritmia ventricular”. Dismorfias,
talla baja y semejante evolución a
4 años.
parálisis a 1 y 13 años catalogados como
normokalemia y extrasistolía ventricular.
focal sin repercusión funcional.
Conclusiones rológicas
episódicas con síntomas positivos
(calambres, parestesias) y negativos
(debilidad focal o generalizada) hacen que
el SAT deba incluirse en el diagnóstico diferencial
de los trastornos paroxísticos no
epilépticos como también el de las parálisis
fláccidas. La búsqueda de dismorfias, detección
de arritmias, y tratamiento cardiológico
son mandatorios. Normokalemia
no descarta el diagnóstico.
TLN22
RELACION DE FUNCIONALIDAD EN-
TRE MODULO EXTREMIDAD SUPE-
RIOR Y EL INDICE DE BARTHEL EN
PACIENTES PEDIATRICOS CON EN-
FERMEDADES NEUROMUSCULARES
NO AMBULANTES
Lucero Nayadet (2), Muñoz Karin (3), Bañados
Pamela (3), Bravo María José (3) y
Escobar Raúl (1).
1. Neurólogo Pediatra
2. Terapeuta Ocupacional
3. Kinesióloga
Laboratorio de Neurorrehabilitación y Enfermedades
Neuromusculares Pediátricas.
lica
de Chile. Santiago, Chile.
En enfermedades neuromusculares (ENM)
hay pérdida progresiva de fuerza, llevando
paulatinamente a déficit de funcionalidad.
Para cuantificar el grado de evolución de
la enfermedad y/o efecto de terapias, se requieren
escalas adecuadas, siendo esto de
especial relevancia cuando el paciente ha
perdido marcha.
El Módulo de Extremidad Superior (MES;
do
ser una escala adecuada para evaluar
funcionalidad en Atrofia Músculo Espinal
(AME) en pacientes no ambulantes. Sin
embargo, su utilidad en otras ENM no está
definida.
Para determinar utilidad de MES en evaluar
funcionalidad en diferentes ENM, se
efectúa estudio prospectivo con el objeto
de comparar resultados de MES con funcionalidad
de extremidades superiores en
actividades de vida diaria (AVD) obtenida
a través del Índice de Barthel, en pacientes
con diferentes ENM no ambulantes.
MES fue aplicado por terapeuta ocupacional
y Barthel por kinesióloga, ambas
con entrenamiento en ENM. A la fecha se
han evaluado 7 pacientes, 13 años de edad
promedio (rango 8 a 15 años), 5 niños y 2
niñas, 4 Duchenne, 1 AME, 1 Miastenia
Gravis, 1 Miopatía Centronuclear. El puntaje
promedio de MES fue 11,28 y Barthel
Barthel y MES.
Existe correlación entre funcionalidad evaluada
a través de MES e Índice de Barthel,
en este grupo de pacientes con ENM. MES
sería una escala adecuada para evaluar
funcionalidad en pacientes con diferentes
ENM no ambulantes.
TLN23
USO DE ALMOHADAS DE GEL EN
RECIEN NACIDOS DE PRETERMINO
PARA DISMINUIR DEFORMIDAD
CRANEANA.
Lucero Nayadet (2), Núñez Alicia (1), Severin
Bernardita (2), Cimino Paola (2),
Bron Vanessa (2) y Escobar Raúl (1).
1.Neurólogo pediatra
2.Terapeuta Ocupacional
Laboratorio de Neurorrehabilitación y Enfermedades
Neuromusculares.
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
71

Trabajos de Neurología
lica
de Chile. Santiago, Chile.
La escafocefalia (EC) ocurre típicamente
en prematuros, presumiblemente debido
a un inadecuado control motor, que determina
menor cambio de posición y mayor
tiempo de presión asimétrica sobre la
calota. Existen pocos estudios publicados
respecto al tema.
La disminución de la presión de puntos de
apoyo asimétricos sobre el cráneo, podría
disminuir deformidad bilateral de la calota.
La superficie de gel disminuiría la presión
localizada en el cráneo al disminuir la
rigidez de la superficie de contacto.
Se realiza estudio prospectivo descriptivo
con el objetivo de determinar grado de
efectividad de almohadas de gel (AG) en
la corrección de deformidades craneales
posicionales, tipo EC, en recién nacidos de
pretérmino (RNPT).
ción
(SG) hospitalizados en Servicio de
Neonatología del Hospital Clínico de la
Cada RNPT utilizó por un tiempo de 5
en decúbito. Se realizaron mediciones craneales,
considerando índice de deformidad
craneana (IC), la primera medición previo
al inicio del uso de AG y luego semanalmente
hasta completar las 5 semanas.
Nueve pacientes han completado 5 semanas
de protocolo de AG. Edad promedio
medio
al inicio del estudio 70,62 (EC moderada)
llegando al término de éste a un IC
El uso de almohadas de gel en RNPT, puede
ser utilizado para reducir la deformidad
craneana tipo escafocefalia, secundaria a
posicionamiento.
TLN24
CARACTERIZACION DE ATENCIO-
NES DE TERAPIA OCUPACIONAL EN
PACIENTES PEDIATRICOS HOSPITA-
LIZADOS
Severin Bernardita (2), Lucero Nayadet
(2), Bron Vanesa (2), Escobar Raúl (1) y
Nuñez Alicia (1).
1. Neurólogo Pediatra
2. Terapeuta Ocupacional.
Laboratorio de Neurorrehabilitación y Enfermedades
Neuromusculares Pediátricas.
lica
de Chile. Santiago, Chile.
Si bien en países desarrollados la intervención
de terapia ocupacional (TO) en pediatría
data de aproximadamente 30 años, en
Chile ésta constituye un área insuficientemente
cubierta, con pocos estudios de
caracterización de atenciones en población
pediátrica hospitalizada.
Se realiza un estudio descriptivo retrospectivo
con el objetivo de caracterizar las
atenciones de TO a pacientes pediátricos
hospitalizados, en servicio de pediatría y
neonatología del Hospital Clínico de la
y 2012. Se registraron los datos demográficos,
diagnósticos e intervenciones terapéuticas
realizadas. Entre enero de 2011 a julio
de 2012 se evaluaron 56 pacientes por TO,
promedio de edad fue de 40,3 días (rango
7d a 120d) en neonatología y de 36.0 meses
(rango 2.5 m a 167.1 m) en pediatría.
Los diagnósticos de los pacientes atendidos
-
-
De los resultados obtenidos observamos
que los pacientes derivados más frecuentemente
a TO en pediatría corresponden a
enfermedades neurológicas y prematurez,
en intervenciones destaca educación a padres
y posicionadores. Debido a la importancia
que adquiere la Terapia Ocupacional
en los equipos de neurorehabilitación
y la escaza información existente, se hace
necesario contar con más trabajos y experiencias.
72 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Neurología
TLN27
RESPUESTA AL ENTRENAMIENTO
CONTRARRESISTENCIA DE MUSCU-
LATURA INSPIRATORIA EN NIÑOS
PORTADORES DE ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES.
Bravo María José (2), Muñoz Karin (2), Bañados
Pamela (2) y Escobar Raúl (1).
1. Neurólogo Pediatra
2. Kinesióloga
Laboratorio de Neurorehabilitación y Enfermedades
Neuromusculares. División de
Santiago, Chile
En Enfermedades Neuromusculares (ENM)
el deterioro de la función respiratoria, por
pérdida progresiva de fuerza, contribuye a
una elevada tasa de morbi-mortalidad.
En ENM el entrenamiento contrarresistencia
de la musculatura inspiratoria, con
carga adecuada, mejoraría la fuerza inspiratoria
y parámetros espirométricos.
Estudio prospectivo descriptivo respecto
a la respuesta al entrenamiento contrarresistencia
de la musculatura inspiratoria en
niños con ENM.
Se reclutaron pacientes del policlínico
de seguimiento de ENM. Todos tuvieron
evaluación basal con Espirometría (FVC y
VEF1) (Vitalograph, Spirotrac 6800), Flujo
Espiratorio Máximo (PEF), Flujo Máximo
de Tos (PCF) y Pimometría (PIM) (Manómetro
aneroide 0-120 cmH2O). Posteriormente
ingresan a período de 14 semanas
continuas de entrenamiento inspiratorio,
Respironics IMT). A 2 semanas del inicio y
posteriormente cada 4 semanas se controló
PIM para readecuar cargas; Espirometría y
PIM al finalizar el entrenamiento y a las 4 y
8 semanas post entrenamiento.
Al momento de esta comunicación han
terminado entrenamiento 5 pacientes,
edad promedio 12 ± 3,46 años. En evalua-
predicho. Al finalizar semana 14 de entre-
medio;
siendo más notorio en Duchenne,
no así en Becker y Atrofia Espinal donde se
mantuvo o disminuyó. Promedios de FVC
y VEF1 aumentaron levemente. En pacientes
en que aumentó PiMáx durante el entrenamiento,
en la semana 18 continuó el
ascenso.
Los resultados hasta ahora obtenidos plantean,
que con entrenamiento adecuado se
puede aumentar o mantener la fuerza inspiratoria
en pacientes con ENM.
TLN28
CORRELACION ENTRE FUNCIONA-
LIDAD MEDIDA A TRAVES DE PRUE-
BA AMBULATORIA NORTH STAR Y
TEST DE MARCHA DE 6 MINUTOS,
EN PACIENTES PEDIATRICOS CON
ENFERMEDADES NEUROMUSCULA-
RES.
Muñoz Karin (2), Bravo María José (2), Bañados
Pamela (2) y Escobar Raúl (1)
1 Neurólogo Pediatra
2. Kinesióloga
Laboratorio de Neurorrehabilitación Pediátrica
y Enfermedades Neuromuscula-
Católica de Chile. Santiago, Chile.
Las pruebas funcionales son importantes
en la evaluación de las Enfermedades
Neuromusculares (ENM), tanto para monitorizar
la progresión de la enfermedad
como para evaluar el efecto de terapias. La
prueba ambulatoria North Star (NSAA) y
el Test de marcha de 6 minutos (TM6M)
han mostrado ser eficientes en evaluar funcionalidad
en Distrofia Muscular de Duchenne
(DMD).
NSAA y TM6M evalúan diferentes habilidades,
por lo que es importante determinar
si existe correlación entre estas pruebas
para evaluar funcionalidad en DMD, y de
existir correlación, si ésta se mantiene en
otras ENM.
En forma prospectiva se evalúan pacientes
portadores de ENM, controlados en policlínico
de ENM pediátricas del Hospital
le.
Se aplicó NSAA y TM6M, a cada paciente
en el mismo control clínico.
Se evaluaron 23 pacientes. La edad promedio
fue de 8,7 años (rango 5,6 a 13,4),
18 pacientes con DMD y 5 con otras ENM.
NSAA mostró un promedio de 24,2 puntos
(rango 12,0 a 24,2), TM6M mostró pro-
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73

Trabajos de Neurología
medio de 328,7 metros recorridos (rango
146,0 a 457,0). Coeficiente de correlación
de Pearson fue de 0,87, entre NSAA
y TM6M, para todo el grupo de estudio.
que para otras ENM fue 0,88.
La prueba ambulatoria North Star y el Test
de marcha de 6 minutos muestran una alta
correlación al evaluar funcionalidad en pacientes
portadores de ENM. Esta correlación
es más significativa al evaluar DMD.
TLN29
FUERZA MUSCULAR MAXIMA ISO-
METRICA OBTENIDA POR DINA-
MOMETRIA MANUAL DIGITAL EN
POBLACION PEDIATRICA SANA Y
EUTROFICA
Muñoz Karin (2), Bañados Pamela (2),
Bravo María José (2) y Escobar Raúl (1).
1. Neurólogo Pediatra, 2. Kinesióloga.
Laboratorio de Neurorrehabilitación y Enfermedades
Neuromusculares. División de
Santiago, Chile
La determinación de fuerza muscular como
parámetro objetivo de función del sistema
motor es importante en la evaluación neurológica
en niños. Esto es relevante cuando
se sospecha la presencia de enfermedad
neuromuscular.
El objetivo de este estudio es establecer
valores de referencia para fuerza en niños
eutróficos. El objetivo secundario fue relacionar
fuerza con parámetros antropométricos.
Se utilizó dinamometría manual digital
para medir fuerza muscular isométrica en
una población pediátrica, sana y eutrófica.
Rango de edad fue 6 a 14 años. Se reclutaron
niños sanos de diferentes escuelas de
la ciudad de Santiago. Después de obtener
consentimiento informado, se registró peso
y talla. El estado nutricional se determinó
utilizando IMC (CDC/CHHS), fuerza isométrica
máxima fue medida en 11 grupos
musculares diferentes, usando dinamómetro
digital manual (Lafayette Manual Muscle
Test System, model 01163).
Se evaluaron 343 niños eutróficos (BMI
agrupados en rangos de 1 año en un total
a 28 niños.
Los valores de fuerza obtenidos estuvieron
directamente relacionados al aumento de
edad e incremento de talla, con un coefi-
para edad y talla. Los valores de fuerza fueron
similares entre niños y niñas hasta los
12 años, después de esta edad la fuerza fue
significativamente mayor en niños.
Estos valores pueden ser usados como parámetros
de normalidad de fuerza muscular,
para niños/as sanos y eutróficos entre
los 6 y 14 años.
TLN32
CARACTERIZACION CLINICA Y VI-
DEOFLUOROSCOPICA DE DEGLU-
CION EN PACIENTES PEDIATRICOS
PORTADORES DE ENFERMEDADES
MUSCULARES.
Luís Salinas (2), Catalina González (3) y
Escobar Raúl (1),
1. Neurólogo Pediatra
2. Fonoaudiólogo
Laboratorio de Neurorrehabilitación y Enfermedades
Neuromusculares. División de
Santiago, Chile.
Las enfermedades musculares (EM) determinan
alteraciones funcionales significativas,
siendo los Trastornos de Deglución
(TD) causa importante de comorbilidad
en este grupo de pacientes. No están claramente
descritas las características clínicas
ni videofluoroscópicas (VDF) de los mecanismos
de deglución en pacientes pediátricos
portadores de EM.
Se realiza estudio prospectivo descriptivo
de los hallazgos de la evaluación clínica
(EC) y VDF en pacientes pediátricos portadores
de EM.
Como parte de protocolo de evaluación
inicial y de seguimiento de pacientes portadores
de EM, se realizó evaluación fonoaudiológica
con pauta estandarizada de
deglución, con registro de signos y síntomas,
y estudio por VDF, clasificándolos en
Normal (sin TD), y en TD Leve, Moderado
74 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Neurología
o Grave, según hallazgos.
Desde enero 2012 se han reclutado 11 pa-
-
fonoaudiológica fue Normal en 5 pacientes
-
11 pacientes, la clasificación clínica coincidió
con la VDF.
Los resultados hasta ahora obtenidos
muestran que, desde el punto de vista clínico
y por Videofluoroscopía, es posible
caracterizar deglución en enfermedades
musculares, existiendo buena relación entre
hallazgos de Evaluación Clínica y VDF.
TLN40
CARACTERIZACION DE PACIENTES
PEDIATRICOS HOSPITALIZADOS EN
EL HOSPITAL CLINICO DE LA PON-
TIFICIA UNIVERSIDAD CATOLICA
DE CHILE, TRATADOS POR EL EQUI-
PO DE NEURORREHABILITACION.
Marcela Miranda (2), Alicia Núñez (1),Escobar
Raúl (1),
1.Neurólogo Pediatra
2. Kinesiólogo.
Laboratorio de Neurorrehabilitación y Enfermedades
Neuromusculares, División
de Chile. Santiago, Chile.
La Neurorrehabilitación es una disciplina
cuya principal finalidad es mejorar la funcionalidad
a través del desarrollo y/o recuperación
de habilidades, optimizando la
neuroplasticidad.
Hay pocos estudios en la literatura destinados
a caracterizar a pacientes pediátricos
intervenidos por equipos de Neurorehabilitación.
Estudio descriptivo retrospectivo, con el
objetivo de caracterizar intervenciones terapéuticas
por el Equipo de Neurorrehabilitación
Pediátrica (ENRP) a pacientes hospitalizados
usando registros de los Sevicios
de Pediatría y Neonatología del Hospital
ca
de Chile, en 2010, con interconsulta (IC)
a ENRP. Excluidos pacientes cuya patología
impidió ingresar a neurorrehabilitación.
Se registró datos demográficos, intervenciones
terapéuticas y latencia de IC. Ingresaron
durante el periodo de estudio 682
niños a Neonatología, siendo atendidos
dio
de edad de ingreso a ENRP en Neonatología
fue 31,1 días de vida [3-88] y en Pe-
Se realizaron 611 atenciones en Neonato-
-
El tiempo promedio en enviar IC desde
Neonatología fue de 27,2 días [2-86] y desde
Pediatría 16,4 días [0-103].
Durante el año 2010 se realizaron un número
importante de atenciones por el equipo
de Neurorrehabilitación a pacientes pediátricos
hospitalizados principalmente en
el Servicio de Pediatría.
Existe un tiempo menor en enviar IC en
Pediatría, siendo Kinesiterapia y Fonoaudiología
las prestaciones más realizadas.
TLN56
ANÁLISIS DE CASOS CON PATOLO-
GÍA MOTORA PESQUISADAS CON
EVALUACIÓN VOJTA.
Tapia N. Eva
Médico Fisiatra.
Centro Rehabilitación Infantil del Ejército.
Santiago, Chile.
La evaluación médica Vojta realiza valoración
de motricidad espontánea, reflejos y
reacciones posturales que permiten diagnosticar
Alteración de la coordinación
central (retraso motor) y amenaza de espasticidad.
Estudio descriptivo retrospectivo realizado
Objetivo
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
75

Trabajos de Neurología
motora pesquisadas precozmente como
Alteración de la coordinación central.
Material-método
-
motora que ingresaron y se trataron con
diagnóstico de Alteración de la coordina-
edad gestacional, parto, Test Apgar, edad
diagnóstico espasticidad, inicio deambulación.
Revisión ficha clínica - ficha Vojta
específica.
Resultados:
-
-
menor 7 puntos. Edad diagnóstico espas-
quisición
de deambulación con tratamien-
solutas-relativas).
Conclusiones: De los resultados obtenidos
1. Todos los casos estudiados fueron diagnosticados
como Alteración de la coordinación
central (retraso motor) en primera
evaluación médica.
2. Todos los casos con patología motora
(espasticidad) fueron diagnosticados
como ACC y amenaza espasticidad.
3. La mayoría no calificaron Apgar menor
a 7.
4. De los casos con patología motora levemente
predominaron casos pretérminos.
5. Aplicando protocolo seguimiento Vojta
permitió detectar espasticidad precoz-
6. La evaluación Vojta permite programar
tratamiento precoz para lograr menor
discapacidad.
TLN61
EVOLUCION Y DIAGNOSTICO ETIO-
LOGICO DE PACIENTES CON SIN-
DROME HIPOTONICO REFERIDOS
A LA UNIDAD DE NEUROLOGIA
DEL HOSPITAL ROBERTO DEL RIO
(HRRIO), 2009-2012.
Carmen Pérez N 1,2 , 1,2
Karin Kleinsteuber 1,2
Río
Chile.
Introducción: La hipotonía es el signo de
disfunción neurológica más frecuente en
el recién nacido y lactante menor, asociada
a trastornos agudos o crónicos a cualquier
nivel del sistema nervioso central o
periférico. El diagnóstico específico no es
siempre evidente, lo que dificulta realizar
un pronóstico.
Objetivos: Describir evolución clínica y
etiología de pacientes referidos a neurología
HRRIO con diagnóstico de síndrome
hipotónico.
Materiales y métodos: Estudio observacional,
descriptivo, retrospectivo, transversal.
Se revisaron fichas de pacientes
con diagnóstico de síndrome hipotónico.
unidad de origen, DSM, sospecha clínica,
diagnóstico final.
Resultados Total pacientes 60. Referidos
desde neonatología y policlínico prema-
Retraso Global del Desarrollo Psicomo-
diagnóstico etiológico antes de 18 meses de
-
dos
de alta, con examen neurológico normal.
Conclusiones: En esta serie se estableció
diagnóstico etiológico antes de los 18 meses
de edad en más de la mitad de los pacientes.
Cerca de un cuarto de los pacientes
evolucionaron hacia la mejoría, lo que podría
corresponder a “hipotonía congénita
benigna”. Es necesario un seguimiento más
76 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Neurología
prolongado para descartar patología con
mayor seguridad.
TLN93
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: CA-
RACTERIZACIÓN CLÍNICA DE 24 PA-
CIENTES CONFIRMADOS CON ESTU-
DIO GENÉTICO
Susana Lara 1 , Francisca Millán 1 , Mónica
Troncoso 1 , Sebastián Silva 2 , Ana Flandes 1
1. Neuropediatra.
2. Residente Neuropediatría
Servicio de Neuropsiquiatría Infantil Hospital
Clínico San Borja Arriarán.
versidad
de Chile.
Introducción
(AME) se caracteriza por una afectación
primaria de las motoneuronas del asta anterior,
siendo la segunda causa autosómica
recesiva más letal en lactantes.
Objetivostes
con AME
Metodología pectivo
de pacientes con AME confirmados
con estudio genético.
Resultados
tenían AME tipo I, destacando sostén cefálico
en sólo 1. Su motivo de consulta fue
hipotonía. Al examen destacaba hipo/arreflexia,
escasa movilidad espontánea y
debilidad; fasciculaciones linguales en 8.
sostén cefálico y sedestación a los 6 y 15
meses respectivamente. Consultaron por
RDSM, hipotonía y debilidad predominio
proximal. 4 tenían fasciculaciones linguales,
4 poliminimioclonus y 4 desarrollaron
contracturas, con diagnóstico a los 20,3
pacientes, logrando sostén cefálico, sedes-
respectivamente. Consultaron por trastorno
de marcha, presentando además al
examen arreflexia y debilidad proximal; 5
con poliminimioclonus y 5 desarrollaron
escoliosis. Diagnóstico a los 4,6 años pro-
tenían Electromiografía con compromiso
de segunda motoneurona. 23 presentaron
deleción de los exones 7 y 8 del gen SMN1,
y 1 caso deleción exón 7. No hubo antecedentes
pre/perinatales destacables.
Conclusiones
mujeres y ausencia de consanguineidad,
siendo el resto de las características clínicas
concordantes con lo descrito en la literatura.
El estudio genético confirma el
diagnóstico clínico.
PATOLOGIA INFECCIOSA - INMU-
NOLÓGICA
TLN48
EVOLUCIÓN CLÍNICA, NEURORRA-
DIOLÓGICA Y NEUROPSICOLÓGICA
DE PACIENTES PEDIÁTRICOS CON
ESCLEROSIS MULTIPLE.
Dra. Loreto Vilches A.; Dra. Andrea Schlatter
V.; Dra. Rocío Cortés Z.; Dra. Patricia
Orellana; Ps Jennifer Conejero; Ps Roxana
Peillard.
Roberto del Río; Facultad de Medicina;
Introducción: Esclerosis Múltiple (EM)
pediátrica es una patología de diagnóstico
años. La mayoría de los estudios describe
curso recurrente remitente, patrón neuroimagenológico
variable y deterioro neuropsicológico
en la evolución.
Objetivos: Describir características clínicas,
radiológicas, neuropsicológicas y tratamiento
en una serie de EM pediátrica.
Metodología: Estudio descriptivo retrospectivo
de la presentación y evolución de
4 pacientes con EM controlados y tratados
en el Hospital Roberto del Río.
Resultados: 4 pacientes (3 hombres). Edad
diagnóstica promedio 12 años (10-14 años);
síntomas neurológicos transitorios previos
al diagnóstico en todos; manifestaciones
riférico
(2), síndrome bulbar(1) y trastorno
de la marcha (1). Bandas oligoclonales
positivas en todos; potenciales evocados
visuales alterados (1). Seguimiento 23,5
meses (11-34 meses). Recaída clínica (2).
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
77

Trabajos de Neurología
Tratamiento con β-interferón-1A en todos
desde el diagnóstico, sin efectos adversos.
intelectual inicial normal-superior en to-
deterioro intelectual ni de funciones superiores,
con persistencia de indicadores de
depresión. Todos cumplen con criterios de
EM (McDonald,2005) en neuroimágenes,
2/4 presentan nuevas lesiones, 1 de ellos
sin recaída clínica asociada.
Conclusiones: En esta serie de EM pediátrica,
los síntomas iniciales fueron inespecíficos,
requiriendo alto grado de sospecha
y nuevas lesiones en las neuroimágenes. La
mayoría no presentó deterioro neuropsicológico
durante el seguimiento, difiriendo
de los descrito en la literatura. Diagnóstico
y tratamiento precoces podrían contribuir
a evolución positiva requiriendo más tiempo
de seguimiento.
TLN38
ENCEFALOPATÍA NECROTIZANTE
AGUDA HEREDITARIA/RECIDIVAN-
TE POR MUTACIÓN RANBP2. A PRO-
PÓSITO DE 2 PACIENTES PEDIÁTRI-
COS.
Ricardo Erazo 1 , Holvis Dellien 1 , María Eugenia
López 1 , Derek Nielson 2 .
nica
Alemana de Santiago
2 Division of Medical Genetics.
Cincinnati Children’s Hospital Medical
Center.
Introducción: La encefalopatía necrotizante
aguda(ENA) es un trastorno severo
desencadenado generalmente por infecciones
virales. Generalmente esporádica,
tiene alta morbi-mortalidad. Recientemen-
RANBP2 en casos familiares. En este trabajo
presentamos 2 primos con ENA, hereditaria.
Objetivos: Describir las características de
ENA y destacar la existencia de la forma
hereditaria. MÉTODO.Se describen 2 pa-
no
de 2 ½ años estudiados entre los años
2002 y 2010 en Clínica Alemana de Santiago.
Resultados Paciente 1.
compromiso de conciencia, diplejia facial,
III par bilateral. Resonancia magnética ce-
linizantes/hemorrágicas
ganglios basales,
-
miso
de conciencia agudo (coma) afebril.
Se constata compromiso de pares cranea-
desmielinizantes / hemorrágicas tálamos,
ganglios basales, mesencéfalo. Tratamien-
conducta secuelares. Paciente 2. 6 meses
convulsiva generalizada sin focalización
-
encefalopatía necrotizante aguda. Se realiza
estudio genético y se detecta mutación
RANBP2 en ambos niños.
Conclusiones
de descartar ENA en niños con lesiones
simétricas bitalámicas, especialmente hemorrágicas,
diferenciándola de encefalomielitis
hemorrágica.Se recomienda realizar
estudio de la mutación RANBP2 ante
la posibilidad de ENA hereditaria, cuadro
potencialmente recidivante como ocurrió
en uno de nuestros niños.
TLN53
PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DE ME-
NINGITIS BACTERIANA EN HOSPI-
TAL DE COQUIMBO
María Carolina Hanckes A 1 , Israel Araya
P. 1 , Dr. José Zamora C. 2 , Dra. Macarena
Franco C. 2
Servicio de Pediatría, Hospital San Pablo
de Coquimbo
Norte.
2 Neurólogo Infantil Hospital San Pablo
Coquimbo.
Introducción: La incidencia de meningitis
bacterianas ha disminuido con los años
y por la introducción de vacunas, su etiología
ha variado.
78 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Neurología
Objetivo: Determinar características epidemiológicas
y presencia de gérmenes
resistentes, de pacientes pediátricos con
diagnóstico de Meningitis Bacteriana en
Hospital Regional de Coquimbo.
Materiales y métodos: Estudio descriptivo
te
a todos los pacientes con diagnóstico de
egreso de meningitis bacteriana entre Enero
2007 y Julio 2012 , con rango de edad
entre 1mes y 15 años de vida.
Resultados:
promedio de 3,46 meses. 20 hombres. 3
mococo
15 pacientes, meningococo 4, H.
Influenzae 2, S. Aureus 1, Listeria 1, E. Coli
1, Indeterminada 5. El foco de origen se
sis
epilépticas y 3 status epiléptico.
Los pacientes con cultivo LCR negativo
teínas
131,41 mg/dl, células 2010,03/mm3
de Hemocultivo. En 7 de ellos existía antecedente
de antibióticos previos.
-
S.pneumoniae. Dentro
de ellos, todos sensibles a Penicilina,
pero sólo en 2 se suspendió Vancomicina
sentó
complicaciones agudas.
Conclusión: La principal etiología identificada
fue S.pneumoniae, dentro de los cuales
todos fueron sensibles a Penicilina. Las
complicaciones agudas siguen siendo frecuentes
pero la mortalidad ha disminuido.
TLN55
PRESENTACIÓN CLÍNICA DE TUMO-
RES PRIMARIOS DE ENCÉFALO EN
PEDIATRÍA
María Raquel Lipchak M. 1; Rocío
Cortés Z. 1,3; Myriam Campbell B. 2,3; Xi-
Avaria B. 1,3.
del Río
2 Servicio de Oncología, Hospital Roberto
del Río
3 Departamento de Pediatría Campus Nor-
Chile.
Introducción: Los tumores del sistema
nervioso central son la segunda neoplasia
más frecuente en pediatría. La presentación
clínica de los Tumores del Encéfalo
(TE) es variable, dependiendo de la edad,
tipo histológico y ubicación, lo que puede
retrasar la sospecha diagnóstica.
Objetivossulta
(MC) y signos al Examen Neurológico
(EN) inicial en pacientes con TE. 2.
Cuantificar Latencia en Consulta (LC) y en
Diagnóstico (LD).
Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo,
descriptivo, en pacientes con TE diagnosticados
entre 01/2011 y 07/2012, controlados
en Hospital Roberto de Río.
Resultados: Total 27 pacientes, 16 muje-
10 meses (1,5-14,75 años); 11 supratentoriales,
16 infratentoriales. MC más fre-
(7), compromiso de conciencia (5) y crisis
epilépticas (5); con cefalea y vómitos como
nóstico
de neurofibromatosis, asintomáticos,
con pesquisa de glioma óptico durante
anormalidad pares craneanos (7) y ataxia
(6); 5 sin hallazgos. El promedio en LC fue
27 días, mediana 7, rango 0-150; promedio
Conclusión: La cefalea es un síntoma frecuente
de presentación, habitualmente asociada
a otra sintomatología, como en esta
serie. La LC prolongada en algunos pacientes
podría asociarse a poca especificidad
de los síntomas. Es destacable la prontitud
del diagnóstico, que en la mayoría de los
pacientes ocurre en la primera consulta,
sugiriendo una alta sospecha clínica en los
profesionales médicos.
MISCELÁNEOS
TLN41
SOSPECHA DIAGNÓSTICA Y HALLAZ-
GOS DE LAS RESONANCIAS MAGNÉ-
TICAS CEREBRALES EN PEDIATRÍA,
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
79

Trabajos de Neurología
EN HOSPITAL REGIONAL VALPARAÍ-
SO.
Arantza Oñat 1 , Pilar Rivera 1 , Stephanie
Marin 1 , Estebeni Baltra 1 , Juan Vielma 2 ,
Fernando Novoa 3
Valparaíso
2. Neurorradiólogo, Hospital Carlos Van
Buren
3. Neuropediatra, Hospital Carlos Van Bu-
logía
Hospital Carlos van Buren, Campo
Introducción
Magnética (RNM) es el método de elección
para el estudio del cerebro en niños.
Sin embargo es un examen costoso y de
baja disponibilidad en nuestro sistema público
de salud. La correcta solicitud de este
examen y hallazgos más frecuentes debería
estar dentro del conocimiento de los equipos
que lo solicitan.
Objetivos: Identificar los motivos por los
que se solicita RNM cerebral en niños y correlacionarlos
con el resultado final del estudio
imagenológico, en el Hospital Carlos
Van Buren (HCVB) de Valparaíso.
Método: Estudio retrospectivo observacional.
Se revisaron los informes y motivo
de solicitud de las RNM cerebrales realizadas
a pacientes menores de 15 años, desde
enero 2011 hasta junio 2012, en HCVB e
informados por Neurorradiólogos.
Resultados: Total 115 pacientes, prome-
procesos expansivos fue la principal razón
de solicitud del examen correspondiendo a
-
de ellos como controles post quirúrgicos.
Le siguieron el estudio de epilepsias con un
fueron accidentes vasculares, alteración de
sustancia blanca y facomatosis. Del total de
patológicos.
Conclusiones: Este estudio demuestra una
buena correlación entre sospecha diagnóstica
y resultado en RNM mostrando mejores
cifras que publicaciones internacionales
similares; infiriendo que existe una eficiente
utilización de este recurso. Sin embargo
la falta de publicaciones sobre este tema en
centros similares hace difícil una comparación
adecuada a nivel nacional.
TLN43
SINDROME DE TOURETTE: SUB-
DIAGNOSTICO DE MANIFESTACIO-
NES PSIQUIÁTRICAS
Antonia Mena, Javiera Tello, María Verónica
Julio, Perla David.
Introducción
se caracteriza por tics motores y fónicos
que se inician entre los 2-6 años y duran
más de un año. Su incidencia es de
que
no existe certeza, ya que el diagnóstico
es clínico y mediante criterios de DSM-IV
se limita. Patología psiquiátrica como síndrome
déficit atencional (SDA), trastorno
obsesivo compulsivo (TOC), trastornos del
sueño (TDS), trastornos alimentarios (TA)
y adicciones a distintos niveles, se han visto
asociados a ST.
Objetivos: Describir patologías psiquiátricas
asociadas a pacientes con ST en base a
35 casos clínicos.
Método: Estudio descriptivo retrospectivo
de 35 fichas clínicas de pacientes estudiados
y tratados entre 2005 y 2012, de los
cuales 31 cumplían criterios de inclusión.
Resultados: Treinta pacientes fueron de
sexo masculino y 1 femenino. Los síntomas
se iniciaron en los hombres a los 4-5 años y
en la mujer, seis. Los hombres consultaron
la mujer presentaban TOC. 16 pacientes,
incluida la mujer, presentaban TDS. Del
total de pacientes, 6 presentaban síntomas
nos
somatomorfos.
Conclusión: Aunque la literatura describe
la asociación de ST con patologías psiquiátricas,
en la práctica no se da la importancia
que tiene el reconocimiento de estas
comorbilidades. Toda la muestra presentó
una afectación psiquiátrica. Por tal, es im-
80 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Neurología
portante educar a los familiares y médicos
para reconocer y diagnosticar estas patologías,
dado su probable impacto en el pronóstico.
TLN49
SÍNDROME ATÁXICO AGUDO: PRE-
SENTACIÓN DE UNA SERIES DE CA-
SOS.
M. Hernández, I. Schmidt, A. Núñez.
División de Pediatría, Servicio Pediatría
Sección Neurología Infantil y Enferme-
Católica de Chile.
La ataxia aguda es un síndrome infrecuente
en niños y aunque incluye patologías graves
como tumores e infecciones del sistema
nervioso central, la mayoría es benig-
ingestión de tóxicos o post infeccioso.
Objetivosos
con ataxia aguda.
Pacientes y método: Estudio retrospectivo
tre
el año 2002 y 2011 con diagnóstico de
ataxia aguda.
Resultados
masculino, el promedio de edad era de 4
años. Con un rango de 1 año 4 meses a 7
años. En tres casos hubo síntomas previos
de origen respiratorio en 2 casos y gastrointestinal
en 1. La clínica era ataxia, disartria,
voz escandida. El estudio consistió en
En 2/13 imágenes se describieron alteraciones
consistentes en tumor cerebeloso y
una lesión desmielinizante. El resto de los
hallazgos al estudio imagenológico fueron
cerebelitis postinfecciosas (8 casos), cerebelitis
herpética (1) caso, inicio ataxia Friedriech
(1) ataxia telangiectásica, (1) Miller
Fisher (1), tumores del SNC (1 astrocitoma
pilocítico).
Conclusiones
fue post infeccioso. Destaca la ausencia de
ingesta tóxicos como causa. La naturaleza
retrospectiva de este trabajo posiblemente
sesga la muestra, pero nos sugiere que una
ataxia aguda, siempre debe ser estudiada
en forma extensiva.
TLN64
PERTINENCIA DE LA DERIVACION
DE PACIENTES CON DIAGNÓSTICO
DE MACROCEFALIA DESDE ATEN-
CIÓN PRIMARIA A NEUROPEDIA-
TRIA
Paola Vacarisas A, Felipe Castro V, Daniela
Franco M, Karin Kleinsteuber S, María de
de Chile.
Introducción
Craneano (PC) refleja el crecimiento del
asociarse a multitud de condiciones, como
hidrocefalia, edema cerebral, lesiones ocupantes
de espacio, acumulación de líquido
subdural, o megaloencefalia, ésta con causas
estructurales y metabólicas. Por esto se
incorporó la medición del PC en control
niño sano y derivación a especialista tanto
de micro como macrocefalia, definida
Objetivorivados
con diagnóstico de Macrocefalia
desde APS, son confirmados en evaluación
neurológica y si ésta permite establecer
oportunamente patologías asociadas.
Pacientes y Método
fichas electrónicas códigos CIE-10 Q75.3
(Macrocefalia), Z76.1 (lactante sano) y
Z76.2 (niño sano), entre julio 2010 a julio
2012, pesquisándose 222 pacientes derivados
desde APS con diagnóstico Macrocefalia,
evaluados por especialista. Se consigna
datos demográficos, condiciones asociadas,
PC progenitores, estudio y diagnóstico
al final del período evaluado.
Resultados
llhaus)
y desarrollo psicomotor normal en
-
rológico
y de neurodesarrollo normal. De
22 pacientes restantes, 15 presentan RDSM/
RM, 5 TEL, 3 Epilepsia, 1 malformación
huesos craneanos, 1 Sturge-Weber.
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
81

Trabajos de Neurología
Conclusiones
de diagnóstico macrocefalia entre APS y
especialidad. Podría explicarse por diferencias
en técnica medición, curvas utilizadas
y/o valores de corte de normalidad.
ños
justifica mantener norma, uniformando
criterios de referencia.
Salón Patagonia
Sala 4 Enfermedades Genéticas
Metabólicas y Patología Vascular
Jueves 5 de Octubre de 2012
7:15 – 8:30 Horas
ENFERMEDADES GENÉTICAS- ME-
TABÓLICAS
TLN16
DEFECTOS EN LA SINTESIS DE LA
PROTEINA PLP, DISTINTAS FORMAS
DE PRESENTACION PARA EL DEFEC-
TO DE UN MISMO GEN.
Troncoso Mónica, Santander Paola, Daniela
Muñoz, Ledia Troncoso, Patricio
Guerra, María José Hidalgo, Ana Flandes,
Andrés Barrios.
Servicio Neuropsiquiatría Infantil, Hospital
Clínico San Borja Arriarán, Facultad De
Chile.
Introducción: El principal componente
proteico de la mielina del SNC es la proteí-
el gen PLP1(Xq22), que codifica para PLP
y su isoforma DM20, produce un defecto
en la mielinización del sistema nervioso
central y se manifiesta como enfermedad
de Pelizaeus Merzbacher (PM) o paraparesia
espástica tipo 2(SPG2) las que difieren
en su inicio y severidad de los síntomas.
Objetivo: Identificar los pacientes que presentan
un defecto genético confirmado del
gen PLP1 y su forma clínica según dicho
defecto. Descripción clínica y neuroimágen.
Material y método: Estudio retrospectivo/
prospectivo, análisis de datos clínicos/imagenológico
y su relación con defecto genético
de pacientes que presentan alteración
en la síntesis de PLP.
Resultado: pacientes. (I) pondieron
a PM, todos con estudio genético
con duplicación del gen PLP1 en individuos
afectados y sus madres. 10 con
antecedente de familiar directo con PM.
Edad promedio inicio síntomas 3 meses
(1-8 meses). Síntomas iniciales más frecuentes
RDSM, nistagmus, temblor cefálico.
Otros signos clínicos RDSM global,
síndrome cerebeloso, síndrome piramidal
bilateral, distonía. Todos presentan neuroimagen
con hipomielinización difusa. (II)
gen PLP1 confirmó mutación c.388C>T
(p.His130Tyr) exón 3B en paciente y madre;
niño de seis años, inició a los siete meses
nistagmus,temblor cefálico, retraso psicomotor
predominio motor, paraparesia
espástica. Neuroimágen con regiones de
mielinización incompleta. 2 primos línea
materna con paraparesia espástica.
Conclusión: En nuestra serie se observa
que aquellos pacientes que presentan
duplicación del gen PLP1 presentan una
enfermedad de PM con sintomatología e
hipomielinización más difusa y severa del
SNC, en cambio aquellos con una mutación
del gen se manifiesta como una SPG2
e hipomielinización parcial menos severa
que los anteriores.
TLN73
ATAXIA TELANGECTASIA CARAC-
TERÍSTICAS CLÍNICAS, IMAGENO-
LOGICAS Y EVOLUCIÓN EN 7 NI-
ÑOS.
Mateluna
César; Troncoso Mónica, Santander Paola,
Witting Scarlet, Díaz Rodrigo.
Servicio Neuropsiquiatría Infantil. Hospital
Clínico San Borja Arriarán. Facultad de
Chile.
Introducción
es una enfermedad autosómica recesiva
producida por alteración del gen ATM involucrado
en la reparación del DNA. Se caracteriza
por compromiso multioorgánico
y curso lentamente progresivo.
Objetivostes
diagnosticados con AT en el Servicio de
82 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Neurología
Neurología Infantil del Hospital San Borja
Materiales y métodos gistros
clínicas de los pacientes con diagnóstico
de AT extrayéndose características
clínicas, exámenes complementarios, neuroimágenes,
tratamiento y evolución.
Resultados
y 3 masculino. 1 pareja de hermanas presentó
el cuadro clínico. 3/7 presentaron en
forma previa retraso del desarrollo psicomotor.
Inestabilidad de la marcha con caídas
frecuente fueron los síntomas de inicio
medio
de 4,6 años. Al examen existía en
6/7 telangectasias en escleras, 6/7 apraxia
ocular y 7/7 compromiso cerebelar. En
7/7 se encontró alfafetoproteína elevada y
5/7 IgA disminuida. En neuroimágenes en
6/7 la resonancia magnética mostró atrofia
cerebelar marcada. El cariograma en 4
pacientes mostró fragilidad cromosómica
característica. 2/7 pacientes recibieron vitamina
E dentro del tratamiento. El curso
fue lentamente progresivo en todos los
pacientes, falleciendo 1 paciente por neoplasia.
Conclusiónte
nuestra investigación indican que en
nuestros niños la ataxia-telangectasia tiene
una presentación clásica con compromiso
inicial de la marcha, con telangectasias,
apraxia ocular, asociado a una alza en la
alfafetoproteína, disminuición en IgA y
compromiso cerebelo en las imágenes, con
un curso crónico esperado.
TLN65
ESPECTRO DE MANIFESTACIONES
CLINICAS EN PACIENTES CON SIN-
DROME DE MICRODELECION DEL
CROMOSOMA 22q11.2
Dra. Paola Santander (1), Dra. Claudia
López (1), Dra. Mónica Troncoso (1), Dr.
Andrés Barrios Dra. Patricia Parra (1), (1),
Dra. Susana Lara (1), Dra. Karla Henríquez
(2), Dra. Ledia Troncoso (1)
1. Neurólogos infantiles
2. Residente de Neurología Pediátrica
Servicio de Neuropsiquiatría Infantil Hospital
Clínico San Borja Arriarán, Facultad
de Chile.
Introducción: El síndrome de microdeleción
del cromosoma 22q11.2 es uno de
los desórdenes genéticos más comunes,
fenotípicamente muy variable, causado por
el brazo largo del cromosoma 22. Abarca
a una gran cantidad de cuadros que comparten
una serie de características clínicas,
siendo el síndrome velocardiofacial el más
descrito.
Objetivos: Analizar el espectro de manifestaciones
clínicas de 12 pacientes con
diagnóstico de microdeleción del cromosoma
22 q11.2.
Materiales y métodos: Estudio descriptivo,
retrospectivo y seguimiento prospectivo.
Se revisan registros clínicos de todos los
pacientes confirmados con FISH 22 atendidos
en nuestro servicio.
Resultados
hombres. La edad de diagnóstico promedio
5,1 años (RN-14 años).En periodo neonatal
2 con hipocalcemia y 1 con trastorno
de deglución. Todos con retraso del desarrollo
psicomotor predominio lenguaje y
dismorfias de la línea media, 6/12 cardiopatía
congénita (tetralogía de Fallot, defecto
septal ventricular, tronco arterioso),
2/12 monorrenos, 3/12 hipoacusia sensorioneural,
1/12 hipoinmunoglobulinemia,
trastorno del lenguaje expresivo (en 2 ausencia
de lenguaje), 4/12 CI limítrofe, 4/12
de déficit atencional hiperactivo, 7/12 con
trastorno conductual predominando agresividad,
3/12 con trastorno del sueño.
Conclusiones: El espectro clínico del síndrome
de microdeleción del cromosoma
22q11.2 de nuestros pacientes corresponde
al descrito en la literatura. Destaca alta frecuencia
de trastorno de lenguaje, síndrome
de déficit atencional, discapacidad intelectual
y agresividad.
Comentarios: Es importante sospechar
clínicamente el fenotipo para realizar un
diagnóstico e intervenciones oportunas.
TLN66
ATAXIA DE FRIEDREICH CARACTE-
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
83

Trabajos de Neurología
RIZACION CLINICA Y EVOLUCIÓN
DE 14 PACIENTES CONFIRMADOS
GENETICAMENTE.
Drs. Paola Santander, Mónica Troncoso,
Karla Henríquez, Ledia Troncoso, Andrés
Barrios, Rodrigo Díaz, Macarena Franco.
Servicio de Neuropsiquiatría Infantil Hospital
Clínico San Borja Arriarán, Facultad
de Chile.
Introducción: La Ataxia de Friedreich es
la más común de las ataxias autosómicas
causada por la expansión de tripletes GAA
en el gen de la frataxina ubicado en cromo-
drial
que afecta al sistema nervioso central
y periférico, corazón, huesos y páncreas.
Objetivos: Reportar las características
clínicas y evolución de 14 pacientes con
Ataxia de Friedreich. Evaluar la relación de
la severidad clínica y el número de repeticiones
GAA.
Materiales y Métodos
retrospectivo y seguimiento prospectivo de
todos los pacientes con estudio genético
confirmado controlados en nuestro centro,
revisión de registros clínicos.
Resultados: 14 pacientes, 8 hombres 6 mujeres,
todos desarrollo y rendimiento intelectual
normal. 2 gemelos, 2 con consan-
marcha inestable y caídas frecuentes,10/14
tes
o disminuidos en extremidades inferiores,
11/14 plantar extensor bilateral, todos
pie cavo bilateral, escoliosis, alteración
sensibilidad profunda y signos cerebelo-
-
hipertrofia ventricular izquierda en 8, neu-
GAA entre 600 y 1100 en homocigosis, sin
relación de gravedad clínica con número
de repeticiones. 3 en tratamiento con idebenona.
Conclusiones y Comentarios: La edad de
inicio y características clínicas de nuestra
casuística no difieren con lo descrito en la
literatura. La mayoría presenta evolución
progresiva de sintomatología motora. No
encontramos relación entre la cantidad de
repeticiones GAA con la edad de inicio y
severidad del cuadro.
TLN71
MUCOPOLISICARIDOSIS TIPO IV
CARACTERISTICAS CLINICAS, ESTU-
DIO Y EVOLUCION EN 8 PACIENTES.
Drs. Mónica Troncoso, Paola Santander,
Erika Márquez, Patricio Guerra, Alejandra
Hernández, Carla Rojas, Carola Peña, Andrés
Barrios, Ledia Troncoso.
Servicio Neuropsiquiatría Infantil Hospital
Clínico San Borja Arriarán, Facultad de
Chile.
Introducción: La Mucopolisacaridosis tipo
IV o enfermedad de Morquio, es una enfermedad
lisosomal autosómica recesiva,
producida por déficit de la enzimas N-acetil
galactosamina 6-sultato sulfatasa(tipo
IV-A) o beta-galactosidasa (tipo IV-B). Las
manifestaciones clínicas principales son de
tipo esquelético y presenta complicaciones
como la raquiestenosis.
Objetivo: Presentar el espectro de las manifestaciones
clínicas y complicaciones de
8 pacientes con MPS IV confirmados con
estudio enzimático.
Métodos: Estudio descriptivo-retrospectivo
y seguimiento prospectivo.
Resultados: 4 hombres y 4 mujeres, diagnosticados
entre los 3 meses a 5 años. 4/8
con padres consanguíneos, 7/8 talla baja,
4/8 retraso psicomotor, 8/8 hiperlaxitud
ligamentosa y CI > a 70; 3 opacidades corneales
y 2 macrocefalia. De las manifes-
4 xifosis dorsolumbar, 3 escoliosis. Todos
sobre los 48 meses presentaban platispondilia
a nivel cervico torácico, costillas espatulares
y 3 hipoplasias odontoide. 5/8
evolucionaron sobre los 60 meses con raquiestenosis,
3 con indicación quirúrgica,
uno evolucionó con tetraparesia espástica.
La Polisomnografía mostró en 3 pacientes
una baja eficiencia de sueño, 2 de ellos con
disminución del sueño REM, los 3 pacientes
eran roncadores y 2 tenían síndrome
84 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Neurología
de apnea/hipoapnea obstructiva del sueño;
uno requirió asistencia ventilatoria no
invasiva.
Conclusión: Nuestros pacientes presentan
un espectro clínico característico de MPS
IV, su diagnóstico los primeros años de
vida ha permitido un seguimiento e intervención
precoz de sus complicaciones.
Comentario: En nuestra experiencia el
control y seguimiento de estos pacientes
permite ofrecer intervenciones mejorando
su calidad de vida, en la espera de terapia
específica.
TLN75
TERAPIA DE REEMPLAZO ENZIMA-
TICO EN MUCOPOLISACARIDOSIS
II.
Drs. Mónica Troncoso, Paola Santander,
Susana Araya, Oscar Darrigrande, Guillermo
Fariña, Carola Peña, Klga. Ingrid Gallardo.
Servicio Neuropsiquiatría Infantil, Hospital
Clínico San Borja Arriarán, Facultad de
Chile. Hospital de Arica.
Introducción: La posibilidad de terapia
de reemplazo enzimático en diversas afecciones
lisosomales ha abierto una puerta
terapéutica en estas enfermedades devastadoras.
En la mucopolisacaridosis tipo II
(MPS II) la administración de idursulfase
logra disminuir la excreción de GAG urinarios,
mejorar la actividad física, incrementar
la capacidad vital, disminuir la
visceromegalia, reducir la hipertrofia ventricular
izquierda y mejorar rango de movilidad
articular.
Objetivo: Reportar un caso de MPS II, su
evolución clínica y de laboratorio pre-posterapia
de reemplazo con idursulfase a 21
meses de su inicio.
Material y Método: Estudio prospectivoretrospectivo.
Resultado: Niño 7 años con fenotipo y
confirmación enzimática de MPS II a los
8 meses. Previo a terapia con marcada
fascie tosca, macrocefalia progresiva, hepatoesplenomegalia,
trastornos conductuales
severos, irritabilidad, oposicionista,
impulsivo, CI limítrofe. Rangos articulares
disminuidos,test de marcha incapaz de terminarla,
hipoacusia moderada, múltiples
hospitalizaciones por cuadros respiratorios
graves.Polisomnografía con baja eficacia
del sueño, desaturación patológica en relación
a apneas centrales requiriendo AVNI.
Ecocardiografía normal. A los 5 años inicia
idursulfase 0,5 mg/kg semanal. Posterapia
apareció
hepatoesplenomegalia, comportamiento
mejoró significativamente, cursa
2° básico con integración, rendimiento
adecuado, realiza igual actividades que sus
pares. No ha requerido hospitalizaciones
por cuadros respiratorios, usa BiPAP nocturno
con parámetros mínimos, saturometría
normal. Su actividad motora y rangos
corre, sube-baja escaleras y completa test
de marcha.
Conclusión y discusión: Con la terapia ha
mejorado clínicamente, también ha mejorado
su calidad de vida y la de su familia,
logrando integrarse a una vida normal para
su edad.
TLN85
AMIOPLASIA CONGÉNITA: REPORTE
DE 4 CASOS
Drs. Andrés Barrios, Mónica Troncoso,
Alejandra Méndez, Ledia Troncoso, Paola
Santander, José Zamora.
Servicio de Neuropsiquiatría Infantil Hospital
Clínico San Borja Arriarán. Facultad
de Chile. Hospital de Coquimbo
Introducción: La artrogriposis se define
como múltiples contracturas congénitas
que afectan a dos o más articulaciones. La
amioplasia, es una patología esporádica y
la más frecuentemente asociada a artro-
aplasia o hipoplasia de tejido muscular,
habitualmente en las 4 extremidades (63
compromiso solamente de extremidades
-
amioplasia aún no están bien establecidas.
Objetivo: Reportar las características clínicas
de 4 pacientes con diagnóstico de
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
85

Trabajos de Neurología
amioplasia.
Material y Método: Análisis descriptivo
prospectivo de 4 pacientes diagnosticados
en nuestro centro.
Resultado: 4 pacientes, 3 hombres y 1
mujer. 4/4 sin patología ni tóxicos en el
embarazo. 4/4 con movimientos fetales
disminuidos, 1/4 antecedentes familiares
de displasia de cadera. 4/4 sin diagnóstico
antenatal y vía de parto cesárea. 3/4 contracturas
de EESS y EEII, 1/4 sólo compromiso
de EEII. 1/4 presenta hemangiomas.
4/4 corrección quirúrgica y rehabilitación
motora precoz. 4/4 desarrollo cognitivo y
social normal. 3/4 logran marcha antes de
los 3 años con apoyo de órtesis. 2/4 EMG
ambas mostraron compromiso neurogénico
crónico con degeneración axonal. 3/4
Eco medular normal. 4/4 sin otras malformaciones
asociadas.
Conclusiones: En nuestra casuística predomina
el sexo masculino, con compromiso
de las 4 extremidades, sin otras malformaciones
asociadas, solamente la paciente
de sexo femenino presenta un hemangioma.
Todos tienen inteligencia normal e
intervención quirúrgica, kinésica y ocupacional
precoz, lo que acorde a su edad, les
ha permitido desarrollar habilidades muy
cercanas a la normalidad.
TLN90
ENFERMEDAD DE MACHADO JO-
SEPH / ATAXIA ESPINOCEREBELOSA
TIPO 3 (SCA3): REPORTE DE DOS FA-
MILIAS
Drs. Mónica Troncoso, José Zamora, Carlos
Jaqueles,
Ledia Troncoso, Andrés Barrios. Servicio
de Neuropsiquiatría Infantil, Hospital
Clínico San Borja Arriarán.
Facultad de Medicina, Campus Centro
Introducción. La enfermedad de Machado-Joseph
(SMJ), es una ataxia espinocerebelosa
autosómica dominante causada por
la expansión del triplete CAG, con fenotipo
variable incluso intrafamiliar. La edad
de debut habitualmente es cercana a los 50
años.
Objetivo. Caracterización de dos familias
diagnosticadas con SMJ.
Material y método. Estudio descriptivo
prospectivo de familias diagnosticadas con
SMJ.
Resultados. 13 pacientes. Familia I: 12
afectados. Caso índice niña que debuta a
los 14 años con marcha atáxica habla escandida,
progresa rápidamente hasta la
esta familia hay 11 afectados más, 8 hombres
3 mujeres, inician síntomas promedio
50 años, destacando dificultad de marcha
11/11, diplopía 6/11, síntomas periféricos
5/11, Resonancia cerebral (RM) atrofia cerebelosa
y cortical difusa. Estudio genético
67 repeticiones de triplete CAG en alelo 1.
Actualmente 10/11 en control, uno falleció
a los once años del inicio de síntomas.
Familia II. Hija de padres sanos consanguíneos,
a los 14 años inicia trastorno de
marcha y distonías generalizadas, con fasciculaciones
linguales, trastornos del habla
y deglución. RM atrofia cortical difusa y
cerebelosa, estudio genético repetición
CAG 76 en alelo 1 y 70 en alelo 2; fallece
a los 21 años.
Conclusión. Destaca en la familia I la condición
dominante y la expresividad variable
de la enfermedad. La mayoría debuta
durante la adultez media, siendo el caso
índice en ambas familias de inicio más
precoz y con progresión rápidamente letal.
Es interesante destacar que la paciente 2 es
homocigota para la afección, condición raramente
descrita en la literatura.
TLN91
DESCRIPCIÓN DE 11 CASOS CON LI-
POFUSCINOSIS NEURONAL CEROI-
DEA DEL SERVICIO DE NEUROLOGÍA
INFANTIL DEL HOSPITAL CLÍNICO
SAN BORJA ARRIARÁN
Scarlet Witting, Mónica Troncoso, Daniela
Castillo, Soledad Rojas, Yuri Dragnic, Ledia
Troncoso.
Servicio de Neuropsiquiatría Infantil, Hospital
Clínico San Borja Arriarán. Fac. de
Introducción: La lipofuscinosis neuronal
ceroidea es una enfermedad neurodegenerativa,
autosómica recesiva, caracterizada
86 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Neurología
por deterioro cognitivo, ataxia, epilepsia
y pérdida de visión. El diagnóstico se basa
en hallazgos clínicos, imagenológicos, estudios
de microscopía electrónica, enzimáticos
y genéticos.
Objetivo: Describir el cuadro clínico, estudios
de pacientes con diagnóstico de
lipofuscinosis y defectos genéticos encontrados.
Método: Se analizaron registros clínicos de
11 pacientes con lipofuscinosis.
Resultados: 6 mujeres, 5 hombres. Edad de
con crisis epilépticas, 2 con síndrome cerebeloso.
Las crisis más frecuentes fueron las
mioclónicas (8), tónico-clónicas generalizadas
(5), parciales complejas (7). Todos
presentaron regresión del desarrollo, sintomatología
cerebelosa y luego síndrome
piramidal, seguidos por pérdida de marcha
y lenguaje. 8 presentaban atrofia óptica.
y cortical, 3 asociada a hiperintensidad de
sustancia blanca periventricular, una ventriculomegalia.
EEG alterados en 11/11.
en 2.
fingerprints, 3 normales. Estudio enzimá-
TTP-1, característico de CLN2, de éstos, 3
presentaban biopsia piel normal. El estudio
genético demostró mutaciones del gen
CLN2 en 3, todos ellos con biopsia de piel
positiva, pero uno con estudio enzimático
normal.
Conclusiones: En nuestra serie la forma
más frecuente de lipofuscinosis es la infantil
tardía. El cuadro clínico, estudios electrofisiológicos
y neuroimagenológicos son
los clásicos descritos. Es importante confirmar
el diagnóstico con biopsia de piel,
estudio enzimático y genético, dado que en
algunos casos pueden resultar negativos,
aunque presenten la clínica clásica.
TLN11
ASOCIACIÓN ENTRE ARTROGRIPO-
SIS MÚLTIPLE CONGÉNITA Y POLI-
MICROGIRIA PERISILIVIANA BILA-
TERAL: DESCRIPCIÓN DE 2 CASOS
Alvaro Retamales 1 , Francia Paleo 2 , Gianni
Rivera 1 , Andrea Cabezas 1 , Jaime Garrido 1 .
logía
Infantil, Hospital Hernán Henríquez
Aravena de Temuco
2 Becada Pediatría. Departamento de Pe-
co.
Polimicrogiria perisilviana bilateral (PM-
PB) es un síndrome que se caracteriza por
epilepsia, disfunción cognitiva y apraxia
oromotora y puede ser una entidad aislada
o familiar. Se ha reportado la asociación
con artrogriposis múltiple en un pequeño
porcentaje, pero la relación causal aún no
está establecida. Se describen 2 pacientes
recién nacidos en el Hospital Regional de
Temuco, con sospecha prenatal de malformación
fetal, probable Trisomía 18. Ambos
pacientes hijos de padres jóvenes sanos, no
consanguíneos. Presentaron hipotonía generalizada
con arreflexia desde nacimiento,
hipoventilación , múltiples contracturas
articulares en 4 extremidades, fracturas
congénitas, crisis tónicas neonatales y trastorno
severo de la deglución. Se efectúa
diagnóstico de artrogriposis múltiple congénita.
Biopsia muscular en 1 de ellos reveló
signos de atrofia muscular con patrón
de denervación. Cariograma normal en
ambos. TAC y RM de cerebro revela polimicrogiria
perisilviana bilateral. Ambos
pacientes fallecieron antes de los 2 meses
de vida por complicaciones derivadas de
hipoventilación.
Conclusión: Existe asociación entre artrogriposis
múltiple congénita y polimicrogiria
perisilviana bilateral descrita
escasamente en la literatura. Por ello las
neuroimágenes cerebrales deben ser consideradas
en estos pacientes.
TLN87
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DEL
SINDROME DE WILLIAMS: PRESEN-
TACION DE 3 CASOS CLINICOS.
Javiera Tello, Antonia Mena, María Verónica
Julio, Perla David.
Introducción
(SW) es un sindrome genético generado
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87

Trabajos de Neurología
por la deleción del gen de la Elastina y genes
contiguos en el cromosoma 7q11.23.
dos
vivos. Se caracteriza por un conjunto
de síntomas y signos con compromiso
maciones
cardiacas, retraso del desarrollo
psicomotor y un perfil cognitivo en donde
destaca la desinhibición, alta sociabilidad y
habilidades lingüísticas en contexto de retraso
mental leve a moderado.
Objetivos
relación a 3 casos clínicos.
Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo
de 3 fichas clínicas de pacientes estudiados
y tratados entre el año 2006 y 2012.
Resultadosrones
con promedio de edad de 6,6 años.
gión
periorbitaria prominente, filtrum largo,
micrognatia, boca grande, cuello largo
y delgado y talla baja. Los 3 casos se aso-
aórtica supra valvular. En los rasgos de personalidad
destacaron grandes habilidades
en el ámbito social y lenguaje expresivo,
con una alta empatía, retraso mental leve
a moderado, alteraciones visuoespaciales
y mala coordinación motora. Los tres eran
fanáticos de la música.
Conclusión: Existen alteraciones funcionales
cerebrales en los pacientes con SW
que tienen relación con los defectos cognitivos
observados. Todos nuestros pacientes
presentaron características físicas y conductuales
concordantes con las descritas
para SW. Es interesante el estudio de este
sindrome, ya que es una oportunidad para
comprender cómo la interacción genética
afecta el desarrollo cerebral y comportamiento.
TLN50
SÍNDROME DE AARSKOG (SA): FE-
NOTIPO CLÍNICO DE PATOLOGIA
ASOCIADA A RETRASO DEL DESA-
RROLLO PSICOMOTOR (RDSM)
Javiera Jofré(1), Luz María Martin(2), Paulina
Mabe(1), Gloria Escribano(2), Maritza
Carvajal(1).
Hospital Exequiel González Cortés
(HEGC).
Introducción
es producto de mutaciones del gen FDG1
(Xp11.21), tiene amplia heterogeneidad
genética y expresividad variable. El diagnóstico
es clínico y sus principales carac-
morfias
facial, digital y genital. Además
pueden presentar trastornos conductuales,
compromiso cognitivo, hernia inguinal y
en sus formas más severas alteraciones cardiacas
y fisura palatina. Su prevalencia es
desconocida y no se han encontrado reportes
nacionales.
Objetivos
partir de la revisión de casos clínicos y su
comparación con la literatura
Método
Genética y controlados actualmente en la
Resultadosbres
con edad promedio 8,2 años (5 a 11).
Todos consultaron a neurología por RDSM
y presentaron al menos 7 dismorfias características
del síndrome, las más frecuentes
fueron hipoplasia medio-facial con hipertelorismo
ocular (5), braquidactilia/sindactilia
(6), y algún tipo de anomalía genital (6),
excepto la paciente de sexo femenino. En
cuanto al perfil neurocognitivo, 3 presentaron
RM leve-moderado y 2 CI medio bajo.
5 presentaron TDA con Hiperactividad.
Conclusionesdo
por su amplia variabilidad fenotípica y
no presentar siempre el total de dismorfias
descritas. El RDSM puede ser motivo de
consulta inicial, elemento no descrito en la
literatura y que se presentó en el total de
nuestros pacientes.
TLN51
SINDROME (MAQUILLAJE) DE KA-
BUKI. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Y CLAVES PARA EL DIAGNÓSTICO
EN 6 PACIENTES
Macarena Bertrán F 1 , 2 geles
Avaria B, 1, 2 1, 2,
Karin Kleinsteuber S
Cecilia Villaseca G, 3 Juan Faúndez L. 2
1. Dpto. Pediatría Campus Norte Facultad
88 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Neurología
berto
del Río.
Introducción
pacientes con dismorfias faciales y dermatoglíficas
características, discapacidad intelectual
(DI), alteraciones esqueléticas y talla
baja. El diagnóstico es clínico, sin consenso
aún en criterios diagnósticos. En alrededor
(Histone-lysine N-methyltransferase) en
locus 12q13.12.
Objetivo: Analizar las características clínicas,
motivo de consulta, malformaciones
asociadas y claves orientadoras del diagnóstico
en pacientes chilenos con SK.
Método
6 pacientes en control neurológico por SK,
con diagnóstico corroborado por genetista.
Resultados: 4 casos hombres. Edad pro-
años). El motivo de consulta en 5 pacientes
fue retraso del desarrollo psicomotor
(RDSM), 4 de ellos actualmente presentan
DI, y el sexto paciente consultó por trastorno
del aprendizaje escolar. En 2 existía
antecedente de hipotonía en periodo recién
nacido y lactante. En todos los casos,
la sospecha diagnóstica se basó en dismor-
presenta cardiopatía congénita (comunicación
interauricular), uno compromiso
esquelético (escoliosis congénita), y uno
talla baja. Adicionalmente, uno de los pacientes
presenta Diabetes Mellitus tipo 1,
comorbilidad que no ha sido descrita en la
literatura.
Conclusión
frecuente en población caucásica, pero el
reconocer las dismorfias faciales en pacientes
que consultan por RDSM, DI, dificultades
escolares o síndrome hipotónico,
permite hacer un diagnóstico precoz,
buscar condiciones asociadas al sindrome,
anticiparse a las complicaciones y evitar
estudios innecesarios.
TLN54
SÍNDROME DE X FRÁGIL: NO SOLO
UNA PATOLOGÍA MASCULINA.
Dra. M. Hernández (1), Dr. M. López (1),
Dra. C Mellado (1).
División de Pediatría, Sección Neurología
Pediátrica, Genética y Enfermedades me-
Católica (1).
Introducción
(SXF) representa la principal causa hereditaria
de discapacidad intelectual (DI), con
una prevalencia sobre 1/4000, dos veces
más frecuente en varones. El diagnóstico
en mujeres, suele ser tardío.
Objetivo
describir fenotipos de los pacientes y edades
del diagnóstico clínico y genético.
Metodología
con consentimiento parental entre años
2011-2012.
ResultadosFamilia 1: Caso índice. Niña 6
años, retraso de la adquisición del lenguaje
(RAL), CI limítrofe, sin dismorfias, con
diagnóstico molecular SXF, hermano de
18 años con DI sin dismorfias y hermano
menor 4 años con RAL severo sin dismorfias,
ambos sin estudio genético. Familia 2:
Niño 6 años con RAL y DI, sin dismorfias,
diagnóstico molecular SXF, estudio hermanos
(-). Familia 3: Hermanos de 18 y 16
años respectivamente ambos con DI moderado.
Fenotipo clásico estudio molecular
(+).
Conclusiones
el fenotipo clásico. La característica común
a todos ellos fue retraso del lenguaje y déficit
intelectual de leve a moderado o CI
limítrofe. La heterogeneidad fenotípica del
SXF que va desde la ausencia de dismorfias
al fenotipo clásico, nos obliga a descartar
esta patología en niños con RAL y DI leve
a moderada. En niñas la DI suele ser leve
y las dismorfias ausentes, lo que explica la
falta de sospecha diagnóstica e impide un
consejo genético oportuno.
TLN20
SINDROMES NEUROCUTÁNEOS. DES-
CRIPCIÓN CLÍNICA EN 22 PACIEN-
TES.
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89

Trabajos de Neurología
Ramos Bárbara, Devilat Marcelo, Quintanilla
Consuelo, Salazar Marne
Centro de Epilepsia Infantil. Servicio de
Neurología y Psiquiatría. Hospital Luis
Introducción: Los síndromes neurocutáneos
corresponden a un grupo de enfermedades
congénitas que afectan a estructuras
de origen ectodérmico, caracterizándose
clínicamente por lesiones cutáneas, tumores
benignos, malformaciones neurológicas
y de otros órganos.
Objetivos: Describir las principales características
clínicas de pacientes con síndromes
neurocutáneos evaluados en el Servicio.
Pacientes y Método: Se trata de un estudio
retrospectivo que incluyó revisión de fichas
de pacientes con síndromes neurocutáneos
que cumplieran con los criterios diagnósticos
para neurofibromatosis tipo 1 ( NF
tipo 1), esclerosis tuberosa ET), síndrome
de Sturge Weber (SSW) e Hipomelanosis
de Ito (HI). La mayoría de la muestra corresponde
a pacientes controlados por uno
de nosotros (MD).
Resultadoscientes,
12 de sexo masculino. Trece enfermos
tenían diagnóstico de NF tipo1, 6 de
ET, 2 de HI y uno con SSW. Cinco niños
tenían antecedentes familiares de síndromes
neurocutáneos. Trece pacientes registraron
anomalías en la resonancia cerebral.
Dentro de las comorbilidades neurológicas
destacaron trastorno por déficit atencional
en 12 pacientes, epilepsia en 6 y retardo
del desarrollo psicomotor en 4 de ellos.
Discusión: Se destaca la importancia las
imágenes y las comorbilidades en estos
síndromes.
Conclusión:
presentó imágenes positivas y comorbilidades
que sugieren la necesidad de un manejo
multidisciplinario de ellos.
TLN47
DISPLASIA SEPTO-OPTICA: VARIA-
BILIDAD DE CARACTERÍSTICAS CLÍ-
NICAS.
Macarena Alarcón C (1), Juan González
G.(2), Paulina Mabe S.(3), Maritza Carvajal
G.(2)
quiel
González Cortés (HEGC).
1. Becada de Neurología Infantil.
2. Neurólogo Infantil
3. Pediatra Especialista en Enfermedades
Metabólicas.
Introducción
entidad infrecuente 1/10000 que asocia
múltiples anomalías cerebrales, oculares,
endocrinas y sistémicas. Caracterizada por
hipoplasia de nervio óptico uni o bilateral,
anormalidades en línea media cerebral (hipoplasia
pituitaria, ausencia de septum pellucidum
y/o agenesia de cuerpo calloso) y
déficit endocrinos. El diagnóstico se plantea
con 2/3 características. La mayoría esporádicos,
pero se asocia a algunas mutaciones. Sus
manifestaciones clínicas inicialmente pueden
ser atípicas y dificultar el diagnóstico.
Objetivos
de SOD. Enfatizar formas atípicas.
Método: Retrospectivo. Revisión de fichas
clínicas de pacientes con diagnóstico de
SOD controlados en policlínico de Neurología
del HEGC.
Resultados 5 pacientes. 3 masculino. Edad
promedio primera consulta 4 meses (RN
a 8 meses). Consultan por, no fijación de
mirada (4), hipoglicemia neonatal persistente,
ictericia, hepatoesplenomegalia (1).
Todos con retraso del desarrollo psicomotor.
Dos con Síndrome de West y epilepsia
refractaria. Todos con alteración de movimientos
oculares (nistagmus, flutter), 4/5
déficit visual parcial, uno amaurosis. Tres
con compromiso endocrinológico, 2 hipotiroidismo
e hipocortisolismo, uno déficit
hormona de crecimiento.
óptico y ausencia de septum pellucidum, 2
trastornos de migración neuronal
Conclusiones
común con amplio fenotipo de presentación
clínico-sistémico. En nuestra expe-
dos
antes del año de vida; todos tuvieron
alteraciones visuales; las manifestaciones
endocrinológicas fueron tardías, excepto
un caso en que priman las alteraciones
sistémicas. Su amplia variabilidad clínica
90 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Neurología
dificulta su sospecha, principalmente los
casos de presentación más tardía, lo que
conduciría a un subdiagnóstico de la enfermedad.
TLN59
MUTACIONES DEL GEN DE LA ENZI-
MA ALFA-1,4-GLUCOSIDASA (AGA)
EN 5 PACIENTES CHILENOS PORTA-
DORES DE ENFERMEDAD DE POMPE
(EP).
Patricio Guerra(1), Claudia Amarales(2),
Gianni Rivera(3), Heidi Mateus(4)
Sebastián Puerto Montt
2. Hospital de Punta Arenas
3. Hospital de Temuco
lombia.
Introducción
genética autosómica recesiva progresiva
causada por la mutación del gen codificante
de la enzima AGA, la cual degrada
el glicógeno intralisosomal del músculo
esquelético , pudiendo comprometer a distintas
edades y con distinta intensidad a los
afectados.
Objetivo
la AGA en pacientes chilenos con clínica y
actividad enzimática compatibles con EP.
Metodología
cuadro clínico, actividad enzimática y genotipo
de pacientes Pompe en un estudio
cooperativo de tres centros regionales de
salud de Chile.
Resultados
lactantes portadores de EP de presentación
clásica infantil precoz (hipotonía,
cardiomegalia, insuficiencia respiratoria)
y 2 adultos de presentación tardía (inicio
síntomas juventud, sin compromiso cardíaco,
lenta progresión), todos con actividad
enzimática AGA deficiente en estudio
de leucocitos de sangre periférica,
encontrándose en todos ellos mutaciones
noveles en relación a las descritas en la
base de datos www.pompecenter.nl ciente
1 (NSM) (c.1832G>A,p.Gly611Asp)
(DVV) (c.1832G>A,p.Gly611Asp)+3 polimorfismos,
dos en exón 3 y uno en exón
17, con todas las alteraciones en homocigosis,
Paciente 3 (CQS) (c.1645G>A,p.
32-13T>G)(leaksplice)(c.1832G>A,p.
Gly611Asp),Paciente5(OBC)
H223R;p.1780V).
Conclusionesciones
del gen AGA en todos los pacientes
con clínica y estudio enzimático compatible
con EP, destacando la presencia de
mutaciones no descritas en la literatura
internacional en todos ellos, así como alteraciones
en homocigosis de un lactante
proveniente de una zona de alto aislamiento
geográfico.
TLN97
SÍNDROME DE JOUBERT: PRESENTA-
CIÓN DE 7 CASOS CLÍNICOS
M. Verónica Julio, Javiera Tello, M. Antonia
Mena, Dra. Perla David
Introducción: Afección genética familiar
Joubert, se caracteriza por hiperpnea episódica,
ataxia, retardo mental y anormalidad
de los movimientos oculares, asociado
a agenesia del vermis cerebelar. Posee signo
radiológico característico en resonancia
magnética “signo del molar” (SM) que
traduce anormalidades del vermis cerebeloso
y de la fosa posterior. Existen varias
alteraciones genéticas y anatomopatológicos,
con transmisión autosómica recesiva
que produce una alteración en la estructura
y/o función de los cilios de membranas
celulares, una ciliopatía primaria. Con prevalencia
de 1/80000 /100000 de los RNV, es
subdiagnosticado.
Objetivos: Describir la edad y forma de
presentación en niños con este síndrome.
Pacientes y método: Revisión retrospectiva
de fichas clínicas entre los años 2002-
2012 de policlínico de neuropediatría de
una de las autoras.
Criterios diagnósticos miliares,
manifestaciones clínicas y neuroimagen
característica.
Resultados: 6 pacientes hombres. 1 mujer,
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91

Trabajos de Neurología
inició con apneas e hiperneas + retraso en
el desarrollo psicomotor (DPM) y 6 con
retraso en el DPM; 3 tenían marcha atáxica,
3 apraxia oculomotora, 2 polidactilia
asociada y 1 enfermedad de Hirsprung; todos
con dismorfia facial. 1 presentó hipernea,
apneas y paro respiratorio requiriendo
ventilación mecánica y faringoplastía.
En 1 de tres hermanos el diagnóstico fue
prenatal, a pesar de consejo genético y de
esterilización tubaria, y en los otros dos fue
por el cuadro clínico, donde 1 tenía marcha
atáxica, apneas y retraso del DPM y el
segundo apneas. Todos con neuroimagen
con el típico SM.
Conclusiones: Los pacientes fueron evaluados
clínicamente y neuroradiológicamente
por no fue posible su diagnóstico
genético. Se encuentran con rehabilitación,
educación diferenciada con discapacidad
intelectual variable. Es un cuadro raro,
pero es muy importante el consejo genético
y el diagnóstico prenatal, por tratarse de
un síndrome familiar que lleva a discapacidad
intelectual y serias complicaciones,
un diagnóstico precoz puede permitir mejor
rehabilitación y mejor pronóstico.
TLN77
PARAPARESIA ESPÁSTICA TIPO 2,
PRIMER REPORTE DE UNA FAMILIA
CHILENA.
Drs. Ledia Troncoso, Mónica Troncoso,
Paola Santander, Carolina Quintana, Gianni
Rivera, Alvaro Retamales.
Servicio Neuropsiquiatría Infantil Hospital
Clínico San Borja Arriarán, Facultad
Chile. Hospital de Temuco.
Introducción: La paraparesia espástica
tipo 2 (SPG2), variante alélica de Pelizaeus
Merzbacher (PMD), es una forma de paraparesia
espástica ligada al cromosoma X.
Producida por mutación del gen de proteína
proteolipídica tipo 1(PLP1), se presenta
con paraparesia espástica asociada a
otros signos neurológicos como nistagmus,
ataxia, polineuropatía, discapacidad intelectual
y cambios en sustancia blanca.
Objetivos: Reportar el primer caso de
SPG2 en Chile y su familia portadora, confirmado
genéticamente con análisis de mutación
del gen PLP1.
Método: Análisis de registros clínicos y
exámenes del caso índice y su familia.
Resultado: Paciente índice, varón de seis
años, padres no consanguíneos. A los siete
meses se objetiva nistagmus y temblor
cefálico. Evoluciona con retraso psicomotor
predominio motor, marcha a los veinte
meses con dificultad, aumento base de
sustentación. Al examen destaca nistagmus
horizontal, voz escandida, paraparesia
espástica. Neuroimágenes con regiones de
mielinización incompleta. Madre y hermana
asintomáticas. Por línea materna dos
primos afectados, de tres y dos años, con
retraso motor, marcha espástica y nistagmus.
Estudio del gen PLP1 confirma mutación
c.388C>T(p.His130Tyr) en exón 3B en
paciente y madre, compatible con SPG2.
Conclusión
de SPG2, evidenciándose herencia ligada
al cromosoma X y características clínicas
descritas en literatura.
Discusión: SPG2 presenta variabilidad clínica
y es parte del diagnóstico diferencial
de las paraparesias ligadas al cromosoma
X. El defecto de PLP1 produce clínicamente
formas que van desde SPG2 hasta el clásico
PMD. Son orientadores del diagnóstico
de SPG2 signos neurológicos asociados
a paraparesia. El estudio del gen PLP1 confirma
la patología.
PATOLOGIA VASCULAR
TLN67
PRONOSTICO ESCOLAR E INTELEC-
TUAL EN NIÑOS CON INFARTO CE-
REBRAL
Dr. Camilo Zapata Vergara(1),Camila Pérez
Córdova (2)Carlos Alfonso Plasencio
Sanhueza(2).
1. Neurólogo Infantil Hospital Las Higueras
de Talcahuano.
dad
de Concepción.
Las Higueras de Talcahuano.
Introducción: El infarto cerebral es una
patología poco frecuente en niños, esti-
92 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Neurología
mándose una incidencia anual de 2,5-3
casos/100.000. Los accidentes isquémicos
cerebrales (AIS) se pueden presentar en
numerosas enfermedades como enfermedades
metabólicas, infecciosas, hematológicas
e inflamatorias. La incidencia de
AIS en niños ha experimentado ascenso
en los últimos años, sin embargo, se desconoce
su repercusión en la cognición y la
escolaridad.
Objetivos: Conocer etiología, características
clínicas y pronóstico cognitivo y escolar
en pacientes con infarto cerebral .Determinar
relación entre las subescalas afectadas
y región cerebral comprometida.
Material y Método: Se evaluaron 11 pacientes
que presentan AIS entre 2003 y
2010.Se analizó etiología y estudio realizado.
Se realizó psicometría en 7 pacientes
en edad escolar, utilizando WPPSI en 2 casos
y WISC III en 5 casos. A los 4 pacientes
restantes no se les realizó psicometría por
no encontrarse en edad escolar o por encontrarse
severamente secuelados. Se rea-
se evalúo mediante entrevista a profesores
y padres rendimiento escolar y sistema de
escolaridad.
Resultados: El promedio de edad del diag-
toma
inicial más frecuente fueron las crisis
más frecuente fue la enfermedad de Moya
Moya, siendo en 3 casos causa desconocida
pecial
por discapacidad intelectual, sólo 1
paciente asiste a escuela normal sin apoyo
adicional. 5 pacientes en edad escolar caen
en categoría de Discapacidad intelectual
los más severamente dañados.
TLN74
INFARTO MEDULAR: CARACTERÍS-
TICAS CLÍNICAS, IMAGENOLÓGI-
CAS Y EVOLUCIÓN EN 3 NIÑOS
Drs. Mónica Troncoso, Daniela Salvo,
Scarlet Witting, Sonia Ponce de León, Alejandra
Méndez, Salvador Camelio.
Servicio Neuropsiquiatría Infantil, Hospital
Clínico San Borja Arriarán, Facultad de
Chile. Hospital de Osorno.
Introducción
fenómeno infrecuente en niños, su patogenia
e historia natural poco conocidas, y a
menudo se confunde con otras mielopatías
como las desmielinizantes. La resonancia
magnética ayuda al diagnóstico especialmente
en el infarto del territorio de la arteria
espinal anterior. El pronóstico funcional
puede ser ominoso.
Objetivo
imagenológicas y evolución de pacientes
con infarto medular controlados en nuestro
Servicio.
Material y Métodotrospectivo
y seguimiento prospectivo.
Resultados: 3 pacientes, hombres sanos,
edad de presentación entre 8-13 años. 2
consultan a las horas de debut, uno con
dolor agudo dorsal T4-5, paraplejia fláccida
arrefléctica, compromiso termoalgésico
bilateral, conservando sensibilidad profunda,
retención fecal y urinaria. El segundo
inicia cefalea, dolor cervical súbito, hemiparesia
y hemianestesia braquiocrural
evolucionando a tetraparesia, compromiso
esfinteriano e hipoventilación, y síndrome
de Claude Bernard Horner. El tercero
consulta a los seis meses por trastorno de
marcha progresivo, paraparesia, sensibilidad
superficial y profunda conservada,
con compromiso esfinteriano. En todos
la RNM mostró lesión del territorio de la
arteria espinal anterior, entre C7-D4, C2-
estudios inmunológicos, cardiológicos y
de coagulopatías negativos. 2 con estudio
infeccioso negativo, 2 con RNM cerebral
normales. Todos evolucionan con paraparesia
espástica, uno mantiene compromiso
sensitivo y uno compromiso esfinteriano.
Conclusiones: En nuestra casuística todos
los pacientes presentaron compromiso
motor, esfinteriano y dos compromiso
sensitivo, correspondiente a la distribución
del territorio de la arteria espinal anterior
afectado. No se encontró causa y todos persisten
con secuelas de severidad.
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93

Trabajos de Neurología
TLN81
PERFIL CLÍNICO DE ACV ISQUEMI-
CO NEONATAL.
Drs. Parra Patricia, Troncoso Mónica; Muñoz,
Daniela; Lara Susana; Hidalgo María
José; Mateluna Cesar; Barrios Andrés; Díaz
Rodrigo. Servicio Neuropsiquiatría Infantil,
Hospital Clínico San Borja Arriarán,
Facultad De Medicina Campus Centro
Introducción: Los accidentes vasculares
cerebrales (ACV) isquémicos en recién
nacidos son una importante causa de morbimortalidad
neonatal. Su etiología, evolución
y tratamiento aún son discutidos.
Objetivonóstico
y evolución de neonatos con ACV
isquémico.
Material y método
seguimiento prospectivo. Revisión de datos
clínicos de 33 pacientes con diagnóstico de
ACV isquémico neonatal controlados y en
seguimiento en el Servicio Neuropsiquiatría
HCSBA.
Resultado:
ros).
Edad promedio de diagnóstico fue
de 2 meses (10 horas a 1año 4 meses). La
forma de presentación inicial, son las con-
-
y el hemisferio izquierdo el más afecta-
presentan alteraciones en el screening de
mutación heterocigota del Factor V Leiden
y 1 Anticoagulante Lúpico positivo. En el
seguimiento, todos los pacientes presentan
alguna secuela neurológica, siendo los más
frecuentes RDSM, hemiparesia y epilepsia.
Conclusión: Los factores etiológicos, la
presentación clínica y las secuelas son
diversos en los pacientes estudiados. La
principal manifestación neurológica son
las convulsiones y signos focales. El pronóstico
en general es desfavorable ya que
todos nuestros pacientes presentan algún
tipo de secuela de severidad variable. Los
estados protrombóticos no son frecuentes.
Los hallazgos descritos en esta serie clínica,
son compatibles con lo reportado en la
literatura.
TLN89
PRONÓSTICO EN PACIENTES PEDIÁ-
TRICOS CON INFARTO ISQUEMICO
ARTERIAL ENCEFALICO.
Troncoso Mónica, Mateluna César, Lara
Susana, Parra Patricia, Hidalgo Maria José,
Muñoz Daniela, Díaz Rodrigo, Barrios Andrés.
Servicio Neuropsiquiatría Infantil en Hos-
dad
de Chile, Facultad de Medicina, Campus
Centro.
Introducción: El infarto isquémico arterial
encefálico en niños con frecuencia deja
secuelas de distinta severidad.
Objetivoscia
en pacientes que cursaron con infarto
isquémico arterial encefálico entre el mes
de vida y los 18 años.
Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo
mediante la revisión de registros clínicos
de pacientes atendidos en HSBA entre
Resultados: Se estudiaron a 64 pacientes
que presentaron infarto isquémico arterial
encefálico, niños entre 1 mes de vida y 14
recurrencia del episodio en un período de
hasta 6 meses. Dentro de las secuelas motoras
40/64 presentaron hemiparesia, 4/64
tetraparesia y 1/64 diparesia. 6 pacientes
presentaron alteraciones extrapiramidales
y 4 síntomas cerebelosos. Epilepsia presentaron
23/64. 17 pacientes evolucionaron
con compromiso cognitivo en rangos
de CI limítrofe a RM severo. 3 pacientes no
presentaron secuelas posteriores. La mortalidad
fue de 1/64.
Conclusiones
evidencia un alto porcentaje de secuelas
posteriores al evento, siendo principalmente
de carácter motor seguida de epilepsia
y compromiso cognitivo. La mortalidad
en relación infarto isquémico arterial
encefálico en nuestro hospital fue baja y la
94 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Neurología
TLN95
PERFIL CLINICO EN INFARTO CERE-
BRAL ISQUÉMICO EN UN CENTRO
DE ATENCIÓN TERCIARIO.
Troncoso Mónica; Hidalgo María José;
Lara Susana; Parra Patricia; Muñoz Daniela;
Mateluna Cesar; Díaz Rodrigo; Barrios
Andrés. Servicio de Neuropsiquiatría Hos-
Chile
Introducción y Objetivos: Infarto cerebral
isquémico es reconocido como causa importante
de discapacidad y morbilidad en
la niñez. El objetivo de nuestro trabajo es
describir el perfil clínico y factores de riesgo
en pacientes controlados en el Hospital
San Borja Arriarán
Materiales y método:
y 18 años de edad con diagnóstico de infarto
cerebral isquémico. Revisión de registros
clínicos.
Resultados: Se incluyeron un total de 64
tación
del infarto cerebral isquémico fue
de 3,35 años. Los síntomas iniciales fueron
-
de riesgo. Factores de riesgo presentados
-
-
trastornos crónicos de cabeza y cuello 3/64
Conclusiones: el síntoma inicial más importante
fue déficit motor. Factores de
riesgo son los comúnmente identificados
en población pediátrica con infarto arterial
isquémico. Disponer de esta información
en una base de datos puede revelar un método
de priorización de investigación y estrategias
de prevención específica.
Sala 5
Salón Puerto Varas C
Comunicación oral
Jueves 4 de octubre de 2012
17:00 – 18:45
TLN3
UNA NUEVA MUTACIÓN FLNC
SIN SENTIDO, CAUSA MIOPATÍA Y
ARRITMIA CON CARACTERÍSTICAS
HISTOPATOLÓGICAS PARTICULA-
RES.
Daniela Avila-Smirnow, Anthony Béhin,
Lucie Gueneau, Kristl Claeys, Maud Beuvin,
Bertrand Goudeau, Pascale Richard,
Rabah Ben Yaou, Norma Beatriz Romero,
Stéphane. Mathis, Thomas Voit, Bruno Eymard,
Roger Gil, Michel Fardeau, Gisèle.
Bonne.
CNRS, Institut de Myologie, Paris, Francia
AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière,
Centre de référence des maladies
rares neuromusculaires, Paris, Francia.
Morphologie Neuromusculaire, Groupe
hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, Francia
AP-HP, Groupe Hospitalier Pitié-Sal-
nétique,
Service de Biochimie Métabolique,
Paris, Francia.
Hôpital de la Milétrie, Service de Neurologie,
Poitiers, Francia.
Hospital Sótero del Río
La miopatía miofobrilar (MFM) se caracteriza
por destrucción miofobrilar y presencia
de agregados proteicos en el sarcoplasma.
Es causada por mutaciones en
diferentes genes que expresan proteínas
de la banda Z del sarcómero, incluyendo
FLNC.
portadora de arritmia cardiaca asociada a
miopatía, con una transmisión autosómica
dominante, fue evaluada para clarificar su
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
95

Trabajos de Neurología
diagnóstico clínico, morfológico y genético.
El compromiso cardiaco se caracterizó
principalmente por arritmias auriculares.
La debilidad muscular comenzó más tarde
y tuvo distribución proximal. La histología
mostró signos de MFM con lesiones focales
y masas sarcoplásmicas prominentes en
la biopsia muscular.
Posteriormente se excluyeron mutaciones
en otros genes responsables de MFM,
como desmina (DES), alpha-beta cristalina
(CRYAB), miotilina (MYOT) y ZASP
(LDB3). Además un análisis del gen LMNA
segregaba con la enfermedad. Por ello, un
genome wide scan fue realizado buscando
un nuevo locus/gen MFM, encontrándose
ligamiento a 7q.32 que contenía el gen
FLNC. La secuenciación directa del gen reveló
una variante heterocigota p.Y1216N,
que sí cosegregaba con la enfermedad.
reducida de FLNC, pero lamina A/C normal.
Esta fue la tercera mutación reportada a
nivel mundial en FLNC en una familia
portadora de MFM, con una presentación
clínica atípica, dado compromiso cardiaco
que precedió el inicio de la miopatía y
signos histopatológicos particulares. FLNC
no debiera ser excluida en casos de arritmias
de inicio precoz, incluso en ausencia
de miopatía, ya que ésta puede presentarse
más tarde.
TLN12
CRISIS EPILEPTICA ÚNICA NO SIN-
TOMÁTICA. ANALISIS DE 21 NIÑOS
Salazar Marne, Devilat Marcelo, Quintanilla
Consuelo, Ramos Bárbara.
Centro de Epilepsia Infantil. Servicio de
Neurología y Psiquiatría. Hospital Luis
Introducción. La primera crisis epiléptica
única representa un desafío terapéutico.
Objetivos. Descripción clínica de niños
con una primera crisis epiléptica no sintomática,
su tratamiento y evolución.
Pacientes y método. Se analizaron las fichas
de 21 niños en control por uno de
nosotros (MD), manejados según un protocolo
previo y que tenían al menos 2 con-
no. El grupo total fue controlado en pro-
tratados, se controlaron por 16 meses en
la crisis del grupo total fue en promedio de
4 años (7meses -13 años).
Tres pacientes presentaron recurrencias
a los 6, 8 y 16 meses después de iniciado
específico generalizado y dos presentaban
antecedente de epilepsia en más de un familiar.
Ninguno de los niños no tratados.
recurrió.
Discusión. Algunos pacientes sin factores
de riesgo pueden no recibir antiepilépticos.
A pesar de recibir tratamiento un cuarto de
enfermos recaen.
Conclusión. Aunque se requiere un mayor
lapso para determinar la evolución de estos
pacientes, se destaca que los no tratados,
no recayeron y los tratados que recayeron
presentaban factores de riesgo.
TLN17
ASOCIACIÓN ENTRE EXPOSICIÓN A
PLOMO Y ARSÉNICO Y TRASTORNO
DE DEFICIT ATENCIONAL E HIPE-
RACTIVIDAD (TDAH)
Estebeni Baltra, Yerka Luksic, Stephanie
Marín, Francisco Cabello, Valeria Rojas.
Introducción
pesados puede causar daños múltiples y en
ocasiones ausentes de síntomas. En Marzo
del 2011 se comienza a analizar la contaminación
medioambiental de la localidad
de Ventanas, tras una intoxicación en sus
alumnos. Se decidió realizar estudios ambientales
y a la población, para evaluar el
impacto de esta contaminación.
Objetivo
plasmáticos de plomo y niveles urinarios
de arsénico, en pacientes con diagnóstico
de TDAH, en la Escuela La Greda, entre
Mayo y Diciembre 2011.
Método -
96 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Neurología
sal. Evaluación escolares de 1º a 8º básico.
Se realizó medición plasmática de plomo y
urinaria de arsénico. Pesquisa de TDAH a
través de encuesta BRIEF (behavior rating
inventory of executive function) y evaluación
neurológica de los alumnos.
Resultados
años. 23 cumplieron criterios de TDAH.
Examen neurológico normal en todos los
individuos. Sujetos con diagnóstico de
TDAH tenían un promedio de 2,66 ug/dl
(+-0,23) de Plomo y sin TDAH de 2,81 ug/
dl (+-0,15), (p 0,67). Niveles urinarios de
Arsénico en TDAH fue de 14,13 mg/l (+-
1,45), y sin TDAH de 12,48 mg/l (+- 0,82),
(p 0,16).
Conclusiones
plomo y arsénico, pero no en niveles considerados
como riesgosos para la salud según
las normas vigentes. No se observó asociación
entre los niveles de plomo y arsénico
de la muestra y el TDAH. Destaca que la
prevalencia de TDAH es mayor a las cifras
nacionales. Es necesario un seguimiento
en estos niños.
TLN18
COSTO DEL TRATAMIENTO DE LA
EPILEPSIA TRATADA CON ANTIE-
PILÉPTICOS DE SEGUNDA GENERA-
CIÓN NO PROPORCIONADOS POR
EL HOSPITAL
Quintanilla Consuelo, Devilat Marcelo,
Ramos Bárbara, Salazar Marne.
Centro de Epilepsia Infantil. Servicio de
Neurología y Psiquiatría. Hospital Luis
Introducción: Los antiepilépticos de segunda
generación (AESG) son una efectiva
posibilidad terapéutica. Su alto costo y su
variable disponibilidad en la Salud Pública
limitan su acceso a muchos enfermos con
epilepsia.
Objetivo: Estimar el costo mensual del
tratamiento con AESG en pacientes con
epilepsia, que no son proporcionados por
el Hospital.
Método: Se revisaron 32 fichas disponibles
de pacientes, mayoritariamente refractarios,
que utilizaron AESG en algún momento
de su tratamiento hasta Agosto de
2012. Hubo 16 varones. La edad promedio
de uso del AE fue de 8,4 años (1 a 18) y
la edad promedio de años con epilepsia
fue de 6,3 años. El tiempo promedio de
precio fue el de la farmacia de la Liga Chilena
contra la Epilepsia. Los AE utilizados
tam,
lamotrigina, estiripentol, oxcarbazepina,
lacosamida y zonisamida. La mayoría
de los pacientes pertenecen al grupo A o B
de Fonasa.
Resultados: El costo total fue de $
82.113.041. El costo promedio de la mues-
El costo promedio mensual por paciente
fue de $ 67.307.
Discusión: Aunque el número de enfermos
es reducido y los costos de los AESG son
altos, esta experiencia puede ser un incentivo
para las autoridades destinada a mejorar
la calidad de vida de estas familias.
Conclusión: Estas familias, mayoritariamente
con bajos ingresos, han debido
asumir un alto costo en AESG, lo que
constituye una inequidad más para con los
pacientes con epilepsia.
TLN76
ENFERMEDADES GENÉTICAS DE LA
SUSTANCIA BLANCA, DESCRIPCIÓN
CLINICA, EVOLUCIÓN, NEUROIMÁ-
GENES Y RELACIÓN FENOTIPO-GE-
NOTIPO EN 34 PACIENTES CHILENOS.
Mónica Troncoso, Paola Santander, María
José Hidalgo, Andrés Barrios, Ledia Troncoso,
Daniela Muñoz, Jorge Carrera, Patricio
Guerra, Ana Flandes, Soledad Rojas,
Ruth Pavez, Christian Galleguillos, Salvador
Camelio.
Servicio de Neuropsiquiatría Infantil Hospital
Clínico San Borja Arriarán, Facultad
Centro Santiago.
Introducción: Dentro de las enfermedades
de la sustancia blanca se encuentra un
grupo de patologías debidas a un defecto
genético involucrado en la formación de
mielina del sistema nervioso central. En
estas enfermedades se encuentran la Enfermedad
de Alexander(GFAP), Ataxia con
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
97

Trabajos de Neurología
Hipomielinización del Sistema Nervioso
Central (IF2B) y Pelizaeus Merzbacher /
SPG2 (PLP1) entre otros.
Objetivo: Describir forma de presentación
clínica, evolución y neuroimágenes de 34
pacientes con enfermedades de sustancia
blanca de origen genético diagnosticados
en nuestro centro.Reportar mutaciones encontradas
y su relación fenotipo-genotipo.
Material y Método: Estudio descriptivoretrospectivo
y seguimiento prospectivo.
Revisión de registros clínicos.
Resultados: 34 pacientes. (I) -
gresiva,
regresión psicomotriz. Neuroimá-
blanca predominio fronto-parietal, bilate-
-
(II)
Ataxia con Hipomielinización del Sistema
Nervioso Central (CACH/VWM), inicio
no
de marcha, 2/10 regresión psicomotriz,
1/10 compromiso conciencia, 1/10 tem-
Todos signos piramidales, 6/10 ataxia, dis-
so
de sustancia blanca hiperintensidad T2,
cavitaciones de sustancia blanca predomi-
progresiva, 1/10 estacionaria, 1/10 aguda-
mutación más frecuente R113H en estado
hetero/homocigoto y 1/10 mutación EI-
F2B4. (III)
inicio síntomas 3 meses (1-8 meses), retraso
psicomotor, nistagmus, temblor cefálico,
síndrome cerebeloso, síndrome pira-
hipomielinización difusa hiperintensidad
T2 de sustancia blanca hasta regiones peri-
duplicación en gen PLP1. (IV)
(paraparesia espástica tipo2) todos paraparesia
espástica, nistagmus, RDSM. Neuroimagen
con hipomielinización parcial,
defecto genético mutación c.388C>T(p.
His130Tyr) exón3B gen PLP1.
Conclusiones y Comentarios: Las enfermedades
genéticas de la sustancia blanca se
presentan con características clínicas, evolución
y neuroimágenes similar a lo descrito
en la literatura. Las mutaciones encontradas
y la relación fenotipo-genotipo en
nuestros casos se encuentran también en
otras poblaciones y no difieren de las más
frecuentemente descritas.
TLN88
ESTUDIO CLÍNICO Y GENÉTICO DE
PACIENTES DIAGNOSTICADOS CON
COMPLEJO ESCLEROSIS TUBEROSA.
María Francisca López 1 , Carla Rubilar 1 ,
Mónica Troncoso 1 , Luisa Herrera 2
1. Servicio de Neuropsiquiatría infantil.
Hospital Clínico San Borja Arriarán. Fa-
versidad
de Chile.
2. Programa de Genética Humana, Instituto
de Ciencias Biomédicas, Facultad de
Introducción: Complejo esclerosis tuberosa
(CET) es una enfermedad autosómica
dominante con presentación multisistémi-
mutaciones en 1 de los genes supresores
de tumor hamartina (TSC1) o tuberina
(TSC2). Mutaciones en TSC2 son más frecuentes
(811) que TSC1 (248). Mutaciones
en TSC2 presentan evolución clínica más
severa. Aún se desconoce la implicancia
clínica del tipo de mutación en pacientes
con CET.
Objetivo: Análisis clínico y genético de pacientes
diagnosticados con CET.
Método: Estudio descriptivo retrospectivo
de 11 pacientes con CET controlados
en el Servicio de Neuropsiquiatría infantil
esporádicos y 4 familiares. Análisis de secuencias
de los exones 33, 36 y 37 del gen
TSC2 en los 11 pacientes.
Resultados: nosticados
antes del año de vida; 6/11 debutaron
con crisis epilépticas y 3/11 con
rabdomiomas cardiacos. Todos presentaron
manchas hipocrómicas; 3/11, angiofibroma
facial; 2/11, parche lijoso; 5/11,
rabdomioma cardíaco; 2/11, compromiso
98 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Trabajos de Neurología
renal; 3/11, hamartoma retiniano. Todos
tienen neuroimagen compatible con CET.
Todos presentaron epilepsia. De los pacientes
analizados en uno se detectó una
(N1643S). Este paciente debutó a los 5 meses
con espasmos, luego con epilepsia de
difícil manejo y RDSM global severo. La
RNM cerebral presenta múltiples túberes y
hamartomas subependimarios uno de ellos
de gran tamaño.
Conclusiones:
no reportada previamente en la literatura,
fue detectada en un caso esporádico, con
RDSM severo y epilepsia refractaria. Este
es el primer estudio genético-clínico realizado
en CET en Chile.
TLN92
ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS
INFANTILES POR DEFECTO EN EL
METABOLISMO DE METALES. ESPEC-
TRO CLINICO, DE LABORATORIO Y
RADIOLÓGICO.
Dres. Troncoso Mónica, Paola Santander,
Sáez Verónica, Ledia Troncoso, Alvaro Retamales,
Andrés Barrios, Scarlet Witting,
Guillermo Guzmán, Guillermo Fariña,
Gianni Rivera.
Servicio Neuropsiquiatría Infantil, Hospital
Clínico San Borja Arriarán. Facultad
Chile. Hospital de Temuco.
Introduccióntales
en el SNC, en la embriogénesis y otros
aspectos como mielinización, actividad
enzimática, transporte de electrones, neurotransmisión
etc. Su alteración provoca
neurodegeneración progresiva por defectos
en vías metabólicas, determinando su
depósito principalmente en ganglios basales.
Objetivo Reportar el espectro de manifestaciones
clínicas, de laboratorio y radiológicas,
de pacientes con enfermedades
asociadas a trastornos del metabolismo de
metales.
Material y método: Estudio descriptivoretrospectivo
y seguimiento prospectivo
de pacientes confirmados y controlados en
el servicio.
Resultados: total 22 pacientes, (I) 14/22
correspondieron a Neurodegeneración
asociada a acumulación de fierro cerebral
(NBIA): a)13/14 (NBIA1)asociados
a PANK1 todos con RM con imagen de
“ojo de tigre”, 4/13 con forma inicio pre-
-
nías;
b)1/14 (NBIA2,PLAN) asociado a
PLA2G6, edad inicio 6 meses, detención
DSM, distonías generalizadas, RM depósito
de fierro en globos pálidos, sustancia
nigra, atrofia cerebelosa. (II) 8/22 correspondieron
a trastornos del metabolismo
del cobre: a)5/8 enfermededad de Menkes,
diagnóstico 4,7 meses, evolucionan con
retraso psicomotor, epilepsia refractaria,
pili-torti, cupremia y ceruloplasmina baja,
imágenes atrofia cerebral, colecciones subdurales,
uno recibió Cu-histidina, 4/5 falle-
b)3/8 en-
años, 1/3 inicio presentación hepática, 2/3
con trastornos conductuales, todos desarrollan
distonías generalizadas, anillo KF,
laboratorio compatible, neuroimágenes
con compromiso de ganglios basales, todos
reciben tratamiento con penicilamina.
Conclusión: La mayoría de nuestros pacientes
corresponden a trastorno en el metabolismo
del fierro. Todos cursan con cuadro
progresivo, destacando compromiso
extrapiramidal, sólo aquellos con trastorno
del metabolismo del cobre reciben terapia
específica siendo los portadores enfermedad
de Wilson de mejor pronóstico.
TLN94
CUANTIFICACIÓN DE MARCADORES
DE LA CASCADA DEL COMPLEMEN-
TO EN INDIVIDUOS CON SÍNDROME
DE X FRÁGIL Y EN SU MODELO ANI-
MAL.
Paola Santander, Patricia Cogram, José Tomás
Mesa, Andrés Barrios, Mónica Troncoso,
Ledia Troncoso.
Servicio de Neuropsiquiatría Infantojuve-
dad
de Chile.
Introducción
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
99

Trabajos de Neurología
X frágil (SXF) existen alteraciones morfológicas
en dendritas de apariencia inmadura
sugerente de alteraciones en el proceso
de poda neuronal. En modelos sanos se
ha encontrado un rol protagónico de factores
del complemento en los procesos de
poda sináptica, constituyendo señales para
la eliminación de dendritas no requeridas.
Modelos deficientes en los factores C3 y C4
han mostrado alteraciones morfológicas en
dendritas secundarias a alteraciones en la
poda sináptica edad dependiente.
Objetivos malidades
en factores del complemento en
pacientes y modelos animales de SXF.
Métodos
C1q, C3 y C4 en 10 pacientes con SXF, 5
ratones Knock Out (KO) para Fmr1 en su
10º día postnatal (P10) y 5 ratas controles.
Resultadostones
P10 Fmr1 KO se encontró una disminución
significativa del complemento C1q
y aumento de su inhibidor calreticulina en
cerebelo e hipocampo en comparación con
el grupo control. En 10 pacientes de sexo
masculino con SXF, edad promedio 13,5
años, no se hallaron diferencias significativas
de C1q, C3 y C4 en sangre periférica.
Conclusiones
complemento fueron encontradas en ratones
P10 Fmr1 KO lo que sugiere un rol
de FMRP en la regulación de estos y en las
alteraciones morfológicas en el SNC características.
Sin embargo estas diferencias no
fueron replicables en humanos con SXF al
ser medidas en etapas posteriores del desarrollo
y en sangre periférica. Como FMRP
regula estos factores es aún desconocido.
100 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

INDICE DE AUTORES NEUROLOGIA Y PSIQUIATRIA
Autor
Abarca, Monserrat
Acevedo, Keryma
Aguayo, Luis
Aguila, Francisco
Aguila, María Jose
Aguilera, Daniela
Aguirre, Eduardo
Alarcón, Macarena
Alvarado, Daniela
Alvarez, Carolina
Alvarez, Marcela
Alvear, Lucila
Amarales, Claudia
Anguita, Tania
Araneda, Andrea
Aránguiz, Juan
Aravena, Scarlett
Araya, Eugenia
Araya, Israel
Araya, Susana
Arcos, Ana
Arroyo, María José
Avaria, M. de los Ángeles
Avila, Daniela
Ayres, Geraldine
Bahamondes, Cristián
Baltra, Estebani
Bañados, Pamela
Barnerias, Cristine
Barrios, Andrés
Béhin, Anthony
Ben Yaou, Rabah
Benavent, José María
Benito, Nour
Bertrán, Macarena
Beuvin, Maud
Blu, Antonieta
Bobadilla, Gustavo
Boehme, M
Boehme, V
Boehme, Virginia
Bonne, Gisela
Bravo, María José
Bravo, Pablo
Bron, Vanessa
N° Trabajo Libre
TLN9
TLN10 - TLN62
TLN68
TLN56 - TLN57
TLN56 - TLN57
TLN13
TLN15
TLN47
TLN63
TLN13
TLP21
TLN10
TLN59
TLP26
TLN60
TLN10
TLP6 - TLP7
TLN9
TLN53
TLN75
TLP6
TLP22 - TLP25 - TLP27
TLN8 - TLN46 - TLN51 - TLN55 - TLN61 - TLN64
TLN1 - TLN2-TLN
TLP10 - TLP11
TLN60
TLN17 -TLN33 - TLN34 - TLN35 - TLN36 - TLN41
TLN22 -TLN27 - TLN28 - TLN29
TLN2
TLN16 -TLN65 - TLN66 - TLN71 - TLN78 - TLN81 - TLN85 - TLN89
TLN90 -TLN92 - TLN94 - TLN95
TLN3
TLN3
TLN6
TLP22 - TLP25 - TLP27
TLN51
TLN3
TLN25
TLN14
TLP24
TLP24
TLP37 - TLP39
TLN3
TLN22 -TLN26 - TLN27 - TLN28 - TLN29
TLN15
TLN23 - TLN24
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
101

Indice de Autores Neurología y Psiquiatría
Autor
Burón, Verónica
Bustos, Alberto
Bustos, Roberto
Cabello, Francisco
Cabezas, Andrea
Cáceres, Carolina
Camerati, Héctor
Campbell, Miriam
Campos, M
Capella, Claudia
Cárdenas, Ana María
Cardozo, Ingrid
Carletta, Lic
Carmona, Orietta
Carvajal, Maritza
Castillo, Carmen
Castillo, Daniela
Castillo, Martín
Castro, Felipe
Castro, Daniela
Castro, Felipe
Céspedes, Egidio
Chaigneau, Sergio
Cifuentes, Juan
Claeys, Kristl
Cogram, Patricia
Concha, Marcela
Conejeros, Jeniffer
Contreras, Lorena
Cordero, Alfredo
Coria, Carolina
Cortés, Camila
Cortés, Rocío
Cruzat, Claudia
Cuadra, Lilian
Cuevas, Ester
Cuevas, Vania
Darrigrande, Oscar
David, Perla
Del Río, María del Pilar
Dellien, Hovis
Desgurre, Isabelle
Devilat, Marcelo
Díaz, Evelyn
Díaz, Fernanda
Díaz, Rodrigo
Díaz, Valentina
Dragnic, Yuri
Duarte, Freddy
N° Trabajo Libre
TLN9 - TLN13
TLN10
TLN60
TLN17
TLN11
TLP12
TLP30
TLN55
TLN37
TLP17 - TLP18
TLP30
TLN30
TLN6
TLP30
TLN39 -TLN47 - TLN50
TLP4 - TLP5
TLN91
TLP27
TLN63 - TLN64
TLN33 - TLN34
TLN39 - TLN58
TLN33 - TLN34 - TLN35 - TLN36
TLP1 - TLP3
TLP35
TLN3
TLN94
TLP36
TLN46 - TLN48
TLN68
TLP30 - TLN35 - TLN36
TLN68
TLP15 - TLN69 - TLN70
TLN48 - TLN55 - TLN58
TLP8 - TLP9
TLN10
TLN13
TLP12
TLN75
TLN42 - TLN43 - TLN44 - TLN45 - TLN87 - TLN97
TLP1
TLN38
TLN2
TLN5 - TLN - TLN12 - TLN18 - TLN20 - TLN25
TLP20
TLP8 - TLP9
TLN66 - TLN73 - TLN81 - TLN89 - TLN95
TLN30
TLN14 - TLN79 - TLN91
TLP4 - TLP5
102 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Indice de Autores Neurología y Psiquiatría
Autor
Dukes, Irene
Erazo, Ricardo
Erazo, Andrés
Escobar, Marta
Escobar, Raúl
Escribano, Gloria
Espinosa, Marcia
Espinoza, Ximena
Espinoza, Carla
Eymard, Bruno
Fardeau, Michel
Fariña, Guillermo
Faúndez, Juan
Fierro, Daniela
Figueroa, Claudio
Flández, Ana
Förster, Jorge
Franco, Daniela
Franco, Macarena
Fuentes, Daniela
Fuenzalida, Rose Marie
Fuenzalida, Loreto
Gaete, Jose Luis
Gallardo, Ingrid
Gallardo, Iris
Gálvez, M
García, Gabriel
García, Ricardo
Garib, Nadia
Garrido, Jaime
Giavio, C
Gil, Roger
Gitiaux, Cyril
Godoy, Claudia
Godoy, Lorena
Gómez, Verónica
González, Angela
González, Carlos
González, Catalina
González, Héctor
González, Juan
González, Nury
Goudeau, Bertrand
Grez, Juan
Guaita, Karla
Guajardo, Karen
Guajardo, Viviana
Guarda, Francisca
N° Trabajo Libre
TLP19
TLN4 - TLN38
TLP34
TLN21
TLN21 - TLN22 - TLN23 - TLN24 - TLN26 - TLN27 - TLN28 - TLN29
TLN32 - TLN40 - TLN52 - TLN96
TLN50
TLP21
TLN55
TLP30
TLN3
TLN3
TLN73 - TLN75 - TLN78 - TLN92
TLN51
TLN30
TLP10
TLN16 - TLN93
TLN10
TLN64
TLN53 - TLN66 - TLN69 - TLN70
TLP14
TLP20
TLP32
TLP22 - TLP25 - TLP27
TLN75
TLP33
TLN37
TLP17 - TLP18
TLP17 - TLP18
TLP13
TLN11
TLP24
TLN3
TLN2
TLP12
TLP35
TLN25
TLP12
TLP13
TLN32
TLN30
TLN47
TLP16
TLN3
TLN8 - TLN63
TLN19
TLN82
TLP23
TLP19
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
103

Indice de Autores Neurología y Psiquiatría
Autor
Gueneau, Lucie
Guerra, Patricio
Gutiérrez, Jocelyn
Guzmán, Guillermo
Hanckes, M. Carolina
Haquin, Carlos
Henríquez, Karla
Henríquez, Soraya
Henríquez, Paola
Hermosilla, Wladimir
Hernández Alejandra
Hernández, Alejandra
Hernández, Marta
Herrera, Cecilia
Herrrera, Luisa
Hidalgo, María José
Huerta, Sofía
Hurtado, Francisco
Inostroza, M. Isabel
Jaque, Carlos
Jeldres, Eliana
Jeldres, María Paz
Jofré, Javiera
Julio, María Verónica
Kamei, Laura
Karin, Muñoz
Kimelman, Monica
Kleinsteuber, Karin
Krakowiak, María José
Labarca, Natalia
Ladron de Guevara, D
Lara, Susana
Ledia, Troncoso
León, María José
Lindemann, Christina
Lipchak, María
Lizana, Miriam
López, Claudia
López, Claudia
López, Francisca
López, M
López, Maria Eugenia
López, María Francisca
Lubiano, Alessandra
Lucero, Nayadet
Luengo, Ingrid
Luksic, Yerka
Mabe, Paulina
Madrid, Daniel
N° Trabajo Libre
TLN3
TLN59 - TLN71
TLN86
TLN92
TLN53
TLP35
TLN65 - TLN66
TLN82
TPL37
TLP21
TLN71
TLN72 - TLN80 - TLN86
TLN -49 - TLN54 - TLN62
TLN13
TLN88
TLN16 - TLN76 - TLN81 - TLN89 - TLN95
TLP33
TLP19
TLN68
TLN78 - TLN90
TLN10
TLP6
TLN50
TLN42 - TLN43 - TLN44 - TLN45 - TLN87 - TLN97
TLP22 - TLP25 - TLP27
TLN29
TLP28
TLN51 TLN61 - TLN64
TLN62
TLP32
TLN37
TLN65 - TLN81 - TLN89 -TLN93 - TLN95
TLN77
TLP1 - TLP3
TLN46
TLN55
TLN39
TLN65
TLN82 - TLN84
TLN83
TLN54
TLN9 - TLN38
TLN80 - TLN88
TLP23
TLN22 - TLN23 - TLN24 - TLN26
TLN5
TLN17
TLN47 - TLN5O
TLP24 - TLP37
104 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Indice de Autores Neurología y Psiquiatría
Autor
Marca, S
Margarit, Cynthia
Marianjel, Susana
Marín, Stephanie
Márquez, Erika
Martín, Luz María
Martínez, Gloria
Martínez, Lic
Mateluna, César
Mateus, Heidi
Mathis, Stéphane
Medel, Miguel
Mellado, C
Mena, Antonia
Mena, Catalina
Mena, Ismael
Méndez, Alejandra
Meneses, Francia
Mesa, José Tomás
Mesa, Tomás
Millán, Francisca
Miranda, Marcela
Moena, Jacob
Molina, María Jesús
Molina, Sandra
Monsalve, Emilia
Moscoso, Odalie
Moya, Jessica
Mulhaussen, Germán
Muñoz, Daniela
Muñoz, Felipe
Muñoz, Karin
Navarrete Olga
Navarro, Carolina
Navarro, Francisco
Nelson, Daniela
Nielson, Derek
Novoa, Fernando
Nuñez, Alicia
Oliver, M
Oñat, Aranza
Opazo, María
Orellana, María Paz
Orellana, Patricia
Ortega, Marcela
Ortíz, Camila
Ortíz, Marta
Otaiza, F
Oyarzún, Sonia
N° Trabajo Libre
TLN37
TLN14 - TLN15 - TLN79
TLP29
TLN17 - TLN33 - TLN34 - TLN35 - TLN36 - TLN41
TLN71
TLN50
TLP28 - TLP29
TLN6
TLN73 - TLN81 - TLN89 - TLN95
TLN59
TLN3
TLP21
TLN54
TLN42 - TLN43 - TLN44 - TLN45 - TLN87 - TLN97
TLP18
TLP17 - TLP18
TLN74 - TLN82 - TLN83 - TLN84 - TLN85
TLP28
TLN94
TLN62
TLN93
TLN30 - TLN40
TLP35
TLP15 - TLN69 - TLN70
TLP20
TLP14 - TLP15
TLN21
TLP6
TLN46
TLN16 - TLN76 - TLN80 - TLN81 - TLN89 - TLN95
TLN68
TLN21 - TLN22 - TLN27 - TLN28
TLP26
TLN26 - TLP33
TLN46
TLP34
TLN38
TLN41
TLN23 - TLN24 - TLN26 - TLN30 - TLN40 - TLN49
TLP24
TLN33 - TLN34 - TLN35 - TLN36 - TLN41
TLP28
TLN72
TLN48
TLP32
TLN30
TLP21
TLN37
TLP39
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
105

Indice de Autores Neurología y Psiquiatría
Autor
Pacheco, Cristóbal
Páez, Rosario
Paleo, Francia
Parra Patricia
Pastén, Albert
Pavéz, Ruth
Pavlov, Jovanka
Peillard, Roxana
Peirano, Consuelo
Peña, Carola
Peña, María José
Peñaranda, Viviana
Pereira, Jaime
Pérez, Alba
Pérez, Camila
Pérez, Carmen
Pineda, Gabriel
Plasencio, Carlos
Polanco, Andrea
Ponce, Sonia
Quezada, Loreto
Quijano, Susana
Quintana, Carolina
Quintanilla, Consuelo
Quinteros, Paz
Quiroz, Angélica
Quispe, Pedro
Ramos, Bárbara
Renault, Francis
Retamales, Alvaro
Rettig, Francisca
Reyes, Marcela
Richard, Pascale
Riffo, Claudia
Rio, Bernardita
Rios, L
Riquelme, Cacia
Rivera, Gianni
Rivera, Pilar
Rodrígues, Jorge
Rodríguez, Viviana
Rojas, Carla
Rojas, Carla
Rojas, G
Rojas, Soledad
Rojas, Valeria
Román, Carolinne
Romero,Norma
Rubilar, Carla
N° Trabajo Libre
TLP26
TLP34
TLN11
TLN65 - TLN78 - TLN80 - TLN81 - TLN89 - TLN95
TLP14
TLN69
TLN10
TLN48
TLP10 - TLP11
TLN71 - TLN75
TLP20
TLP12
TLP22 - TLP25 - TLP27
TLP12
TLN67
TLP26 - TLN61
TLN60
TLN67
TLN69 - TLN70
TLN74
TLN26
TLN1 - TLN2
TLN77
TLN12 - TLN18 - TLN20
TLP31
TLN26 - TLN52
TLN10
TLN12 - TLN18 - TLN20
TLN2
TLN11 - TLN77 - TLN90 - TLN92
TLP12
TLN96
TLN3
TLN62
TLN26
TLN37
TLN68
TLN11 - TLN59 - TLN77 - TLN92
TLN33 - TLN34 - TLN35 - TLN36 - TLN41
TLN10
TPL30
TLN71
TLN72 - TLN80 - TLN83 - TLN86
TLN37
TLN91
TLN17 - TLN35 - TLN36
TLP32
TLN3
TLN88
106 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Indice de Autores Neurología y Psiquiatría
Autor
Ruiz, Andrea
Sáez, Verónica
Salazar, Catherine
Salazar, Marne
Salazar, Marne
Salina, José Antoni
Salinas, Luis
Salvo, Daniela
San Martín, Luis
San Martín, Adriana
Sandoval, Lic
Sanhueza, Félix
Santander, Paola
Santander, Paola
Schlatter, Andrea
Schmidt, I
Segovia, Orlandina
Sepúlveda, Gabriela
Seravia, Nicolás
Severin, Bernardita
Sevilla, Fabiana
Silva, Hernán
Silva, Mariana
Silva, Sebastián
Sinino, Paola
Solari, Francesca
Soto, Carla
Soto, Lorena
Soto, Macarena
Sternberg, Damien
Tapia, Eva
Tello, Javiera
Torres, Ana María
Torres, Danisa
Torres, Tatiana
Triviño, Daniela
Troncoso, Ledia
Troncoso, Mónica
Ulloa, Karen
Urrutia, Josefina
Urrutia, Patricia
Vaca, Lic
Vacarisas, Paola
Valdivia, Mario
N° Trabajo Libre
TLP21
TLN92
TLP7
TLN12
TLN18 - TLN20
TLN15
TLN32
TLN74
TLP11
TLP29
TLN6
TLP35
TLN16
TLN65 - TLN66 - TLN71 - TLN73 - TLN75 - TLN76 - TLN77 - TLN90
TLN92 - TLN94
TLN14 - TLN48
TLN49
TLN26 -TLN52 - TLN96
TLP17 - TLP18
TLN6
TLN23 - TLN24
TLN26
TLP23
TLP14
TLN93
TLN23 - TLN26
TLN14 - TLN37
TLP10 - TLP11
TLP13
TLP15 - TLN69 - TLN70
TLN2
TLN56 - TLN57
TLN42 - TLN43 - TLN44 - TLN45 - TLN87 - TLN97
TLN39
TLP4 - TLP5
TLP32
TLN13
TLN16 - TLN65 - TLN66 - TLN71 - TLN76 - TLN80 - TLN82 - TLN84
TLN85 - TLN90 - TLN92 - TLN94 - TLN91
TLN16 - TLN65 - TLN66 - TLN71 - TLN72 - TLN73 - TLN74 - TLN75
TLN76 -TLN77 - TLN78 - TLN80 - TLN81 - TLN83 - TLN85 - TLN86
TLN88 - TLN89 - TLN90 - TLN91 - TLN92 - TLN93 - TLN94 -
TLN95
TLP23
TLP19
TLP22 - TLP25 - TLP27
TLN6
TLN64
TLP35
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
107

Indice de Autores Neurología y Psiquiatría
Autor
N° Trabajo Libre
Valenzuela, Bolívar TLN13
Varela, Vicente
TLP21
Varela, Ximena
TLN58 - TLN63
Vargas, Carmen
TLN46
Vargas, Constanza TLP39
Vásquez, Macarena TLN82
Vásquez, R
TLP24
Véliz, Jonathan
TLP23
Véliz, Lorenzo
TLP26
Venegas, Viviana
TLN9
Venegas, Viviana
TLN10 - TLN14 - TLN79
Vielman, Juan
TLN41
Vilches, Loreto
TLN48
Vilches, Juan
TLN4 - TLN5 - TLN7
Villaseca, Cecilia
TLN51
Villegas, Víctor
TLN33 - TLN34
Vives, Cristóbal
TLP19
Voit, Thomas
TLN3
Weinstein, Ruth
TLP33
Williams, Patricio TLN35 - TLN36
Witting, Scarlett TLN73- TLN74 - TLN78 - TLN80 - TLN83 - TLN84 - TLN91 -
TLN92
Yañez, Carolina
TLP28
Yves, Carlier
TLN1
Zambrano, Carlos TLP32
Zamora, José
TLN53 - TLN69 - TLN70 - TLN78 - TLN83 - TLN85 - TLN90
Zapata, Camilo
TLN67
108 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

INFORMACION GENERAL REVISTA SOPNIA
Origen y Gestión:
La Revista Chilena de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia, es el órgano
oficial de expresión científica de la Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia
editorial está delegada a un Editor de la Revista, un Editor asociado de Psiquiatría y otro
de Neurología, más un Comité Editorial quienes tienen plena libertad e independencia en
este ámbito.
Misión y Objetivos:
La revista tiene como misión publicar artículos originales e inéditos que cubran las áreas
Neurocirugía Infantil, Psicología y Educación de modo de favorecer la integración de miradas
y el trabajo interdisciplinario.
Se considera además la relación de estas especialidades con la ética, gestión asistencial,
salud pública, aspectos legales, epidemiológicos y sociológicos.
nicos,
revisiones de temas enfocados a la medicina basada en la evidencia, comentarios
sobre artículos de revistas y libros, cartas, contribuciones y noticias.
Público:
Médicos especialistas, Psiquiatras y Neurólogos de la Infancia y Adolescencia, otros médicos,
profesionales de salud afines, investigadores, académicos y estudiantes que requieran
información sobre el material contenido en la revista.
Modalidad editorial:
Publicación trimestral de trabajos revisados por pares expertos (peer review) que cumplan
con las instrucciones a los autores, señaladas al final de cada número.
Resúmenes e Indexación:
La revista está indexada con Lilacs (Literatura Latinoamericana y del Caribe en Ciencias
Chileno. Sitio WEB Ministerio de Salud.
Acceso a artículos completos on line www.sopnia.com
Abreviatura:
Diseño:
jusilva2@gmail.com
Toda correspondencia editorial debe dirigirse a Dr. Ricardo García Sepúlveda, Editor Revista
Chilena de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia, Esmeralda 678,
sopnia@tie.cl - sopniasoc@gmail.com, Sitio
www.sopnia.com Santiago, Chile.
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
109

INSTRUCCIONES A LOS AUTORES
(Actualizado en Octubre 2009)
Estas instrucciones han sido preparadas
considerando el estilo y naturaleza de la
los Manuscritos sometidos a Revista Biomédicas”
establecidos por el International
Comité of Medical Journal Editors, actualizado,
en noviembre de 2003 en el sitio web
www.icmje.org.
Se favorecerá la educación continua de los
profesionales de la SOPNIA, mediante trabajos
originales, revisiones bibliográficas y
casos clínicos comentados.
Se enviará el trabajo en su versión completa,
incluídas tablas y figuras, dirigidas a Dr.
Ricardo García Sepúlveda, Editor de la Revista
Chilena de Psiquiatría y Neurología
sopnia@tie.clsopniasoc@gmail.com. Se
incluirá identificación del autor principal,
incluyendo dirección, teléfonos, fax, dirección
de correo electrónico.
El trabajo se enviará, a doble espacio, con
letra arial 12. Para facilitar el proceso editorial,
todas las páginas serán numeradas
consecutivamente, comenzando por la página
de título en el ángulo superior derecho.
El envío del trabajo se considerará evidencia
de que ni el artículo ni sus partes, tablas
o gráficos están registrados, publicados o
enviados a revisión a otra publicación. En
caso contrario se adjuntará información de
publicaciones previas, explícitamente citada,
o permisos cuando el caso lo amerite.
Todos los trabajos originales serán sometidos
a revisión por pares. Los trabajos rechazados
no serán devueltos al autor.
ESTILO
Los trabajos deben escribirse en castellano
correcto, sin usar modismos locales o términos
en otros idiomas a menos que sea
absolutamente necesario. Las abreviaturas
deben ser explicadas en cuanto aparezcan
en el texto, ya sea dentro del mismo, o al
pie de tablas o gráficos. El sistema internacional
de medidas debe utilizarse en todos
los trabajos.
El texto se redactará siguiendo la estructura
usual sugerida para artículos científicos,
denominada “MIRAD” (introducción, método,
resultados y discusión). En artículos
de otros tipos, como casos clínicos, revisiones,
editoriales y contribuciones podrán
utilizarse otros formatos.
1. Página de título
El título debe ser breve e informativo. Se
listará a continuación a todos los autores
con su nombre, apellido paterno, principal
grado académico, grado profesional y lugar
de trabajo.
Las autorías se limitarán a los participantes
directos en el trabajo. La asistencia técnica
se reconocerá en nota al pie. En párrafo
separado se mencionará dónde se realizó
el trabajo y su financiamiento, cuando corresponda.
Se agregará aquí si se trata de
un trabajo de ingreso a SOPNIA. Se agregará
un pie de página con nombre completo,
dirección y correo electrónico del autor
a quién se dirigirá la correspondencia.
2. Resumen
En hoja siguiente se redactará resumen en
español e inglés, de aproximadamente 150
palabras cada uno, que incluya objetos del
trabajo, procedimientos básicos, resultados
principales y conclusiones.
3. Palabras Claves
Los autores proveerán de 5 palabras claves
o frases cortas que capturen los tópicos
principales del artículo. Para ello se sugiere
utilizar el listado de términos médicos
(MeSH) del Index Medicus.
4. Trabajos Originales
hasta 3.000 palabras, 40 referencias y 5 tablas
o figuras.
110 Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012 Todos los derechos reservados

Instrucciones a los Autores
a. Introducción
Se aportará el contexto del estudio, se plantearán
y fundamentarán las preguntas que
motiven el estudio, los objetivos y las hipótesis
propuestas. Los objetivos principales
y secundarios serán claramente precisados.
Se incluirá en esta sección sólo aquellas referencias
estrictamente pertinentes.
b. Método
Se incluirá exclusivamente información
disponible al momento en que el estudio
o protocolo fue escrito. Toda información
obtenida durante el estudio pertenece a la
sección Resultados
Selección y Descripción de Participantes
Se describirá claramente los criterios de
selección de pacientes, controles o animales
experimentales incluyendo criterios de
elegibidad y de exclusión y una descripción
de la población en que se toma la muestra.
Se incluirá explicaciones claras acerca de
cómo y por qué el estudio fue formulado
de un modo particular.
Información técnica
Se identificará métodos, equipos y procedimientos
utilizados, con el detalle suficiente
como para permitir a otros investigadores
reproducir los resultados. Se entregará referencias
y /o breves descripciones cuando
se trate de métodos bien establecidos, o
descripciones detalladas cuando se trate
de métodos nuevos o modificados. Se
identificará con precisión todas las drogas
o químicos utilizados, incluyendo nombre
genérico, dosis y vía de administración.
c. Estadísticas
Se describirá los métodos estadísticos con
suficiente detalle como para permitir al
lector informado el acceso a la información
original y la verificación de los resultados
reportados.
Se cuantificará los hallazgos presentándolos
con indicadores de error de medida. Se
hará referencia a trabajos estándares para
el diseño y métodos estadísticos. Cuando
sea el caso, se especificará el software computacional
utilizado.
d. Resultados
Se presentará los resultados en una secuencia
lógica con los correspondientes textos,
tablas e ilustraciones, privilegiando los
hallazgos principales. Se evitará repetir en
el texto la información proveída en forma
de tablas o ilustraciones, sólo se enfatizará
los datos más importantes. Los resultados
numéricos no sólo se darán en la forma de
derivados (p.e.porcentajes) sino también
como números absolutos, especificando
el método estadístico utilizado para analizarlos.
Las tablas y figuras se restringirán a
aquellas necesarias para apoyar el trabajo,
evitando duplicar datos en gráficos y tablas.
Se evitará el uso no técnico de términos ta-
“correlación” y “muestra”.
e. Discusión
Siguiendo la secuencia de los resultados
se discutirán en función del conocimiento
vigente se enfatizará los aspectos nuevos e
importantes del estudio y las conclusiones
que de ellos se derivan relacionándolos
con los objetivos iniciales. No se repetirá
en detalle la información que ya ha sido expuesta
en las secciones de introducción o
resultados. Es recomendable iniciar la discusión
con una descripción sumaria de los
principales hallazgos para luego explorar
los posibles mecanismos o explicaciones
para ellos. A continuación se comparará
y contrastará los resultados con aquellos
de otros estudios relevantes, estableciendo
las limitaciones del estudio, explorando las
implicaciones de los hallazgos para futuros
estudios y para la práctica clínica. Se vinculará
las conclusiones con los objetivos
del estudio, evitando realizar afirmaciones
o plantear conclusiones no debidamente
respaldadas por la información que se
presenta. En particular se sugiere no hacer
mención a ventajas económicas y de costos
a menos que el manuscrito incluya información
y análisis apropiado para ello.
f. Referencias bibliográficas
Siempre que sea posible, se privilegiará las
referencias a trabajos originales por sobre
las revisiones. Se optará por número pe-
Todos los derechos reservados Rev. Chil. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc. / Volumen 23, Suplemento, Octubre 2012
111

Instrucciones a los Autores
queño de referencias a trabajos originales
que se consideren claves. Deberá evitarse el
uso de abstracts como referencias. Cuando
se haga referencia a artículos no publicados,
deberán designarse como “en prensa”,
“en revisión” o “en preparación” y deberán
tener autorización para ser citados. Se evitará
citar “comunicaciones personales” a
menos que se trate de información esencial
no disponible en forma pública.
Estilo y formato de referencias
Las referencias se numerarán consecutivamente,
según su orden de aparición en el
texto. Las referencias se identificarán con
números árabes entre paréntesis. Los títulos
de las revistas deberán abreviarse de
acuerdo al estilo usado en el Index Medicus
(v)
Artículo de revista científica
Enumerar hasta los primeros seis autores
seguidos por et al., título del artículo en su
idioma original, el nombre de la revista.
abreviations, separados por comas, el año
separado por coma, volumen poner dos
-
cida
en adolescentes de enseñanza media.
Más de 6 autores
González C, Hunneus A, Martín A M, et
al. Evaluación de una unidad de Atención
Integral del adolescente en una clínica pri-
Cuando se cita el capítulo de un libro. Apellido
e inicial de los autores, mencione los
autores con igual criterio que para las revistas.
El título en idioma original, luego
el nombre del libro, los editores, el país, el
año de publicación, página inicial y final.
síndrome de Déficit Atencional (SDA).
Troncoso L, Förster J, Mesa T. Editores.
Para otro tipo de publicaciones, aténgase a
formes
para los Manuscritos sometidos a
Revistas Biomédicas”.
g. Tablas
Las tablas reúnen información concisa y
la despliegan en forma eficiente. La inclusión
de información en tablas, contribuye
a reducir la longitud del texto. Las tablas
se presentarán en formato word a doble
espacio, cada una en hoja separada y se
numerarán consecutivamente según su
orden de aparición. Se preferirá no usar
líneas divisoras internas. Cada columna
tendrá un corto encabezado. Las explicaciones
y abreviaciones se incluirán en pies
de página. Para los pies de página se usa-
*,†,‡,§,||,,**,††,‡‡
Se identificará medidas estadísticas de variación
(desviaciones estándar o errores
estándar de medida).
h. Ilustraciones
Las figuras serán dibujadas o fotografiadas
en forma profesional. No deben estar
incluidas en el texto. También podrán remitirse
en forma de impresiones digitales
con calidad fotográfica. En el caso de radiografías,
TAC u otras neuroimágenes, así
como fotos de especímenes de patología,
se enviará impresiones fotográficas a color
o blanco y negro de 127 x 173 mm. Las
figuras deberán ser, en lo posible, autoexplicatorias,
es decir, contener título y explicación
detallada, (barras de amplificación,
flechas, escalas, nombres, y escalas en los
ejes de las gráficas, etc.). Las figuras serán
numeradas consecutivamente de acuerdo
a su orden de aparición en el texto. Si una
figura ha sido publicada previamente, se
incluirá un agradecimiento y se remitirá
un permiso escrito de la fuente original,
independientemente de su pertenencia al
propio autor.
i. Abreviaciones y Símbolos
Se usará abreviaciones estándar, evitando
su uso en el título. En todos los casos, se
explicitará el término completo y su correspondiente
abreviación precediendo su
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Instrucciones a los Autores
primer uso en el texto.
5. Revisión de Temas
hasta 3.500 palabras, 80 referencias y 5 tablas
o figuras.
Revisión bibliográfica actualizada de temas
de interés, según las instrucciones ya descritas.
6. Casos Clínicos
hasta 2.000 palabras, 10 referencias y 3 tablas
o figuras.
De interés práctico, con una revisión del
tema y comentarios al respecto, en lo demás
esquema semejante al anterior.
7. Contribuciones
hasta 2.000 palabras.
Pueden incluir experiencias de trabajo, temas
en relación a nuestras especialidades
como aspectos éticos, gestión asistencial,
salud pública, aspectos legales, epidemiológicos
y sociológicos u otros que se consideren
de interés.
8. Cartas al Director
hasta 1.500 palabras incluyendo hasta 6 referencias
y una tabla o figura.
Espacio abierto, en que los socios pueden
plantear inquietudes, opiniones e ideas.
9. Archivos electrónicos
Se aceptan archivos electrónicos en Microsoft
Word. En archivos electrónicos deben
anexarse los archivos de las figuras, como
un mapa de bits, archivos TIF, JPEG, o algún
otro formato de uso común. Cada figura
debe tener su pie correspondiente.
10. Publicaciones duplicadas
Podrán publicarse artículos publicados en
otras revistas con el consentimiento de los
autores y de los editores de estas otras revistas.
Las publicaciones duplicadas, en el
mismo u otro idioma, especialmente en
otros países se justifican y son beneficiosas
ya que así pueden llegar a un mayor número
de lectores si se cumplen las condiciones
Aprobación de los editores de ambas revistas.
En algunos casos puede ser suficiente una
versión abreviada.
La segunda versión debe reflejar con veracidad
los datos e interpretaciones de la
primera versión.
debe informar que el artículo ha sido publicado
totalmente o parcialmente y debe
está basado en un estudio primero reportado
en (Título de la revista y referencia).
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