12.07.2015 Views

TEMA:ENDOGAMIA - UNAM

TEMA:ENDOGAMIA - UNAM

TEMA:ENDOGAMIA - UNAM

SHOW MORE
SHOW LESS
  • No tags were found...

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

RECORDEMOS LOS PRINCIPIOS DE H-WTamaño poblacional muy grande.Apareamientos al azar.Todos sean igualmente competentespara dejar descendencia.NO HAYEVOLUCIÓN.No lleguen alelos de fuentesexternas.


Relación entre frecuencias alélicas p y qy genotipicas (AA, Aa, aa.)Frecuencia de A= pFrecuencia de a= qEn términos de genotipos:AA+2Aa+aa=1P H QP = p2 H = 2pq Q = q2En términos de frecuencias alélicasP2+2pq+q2 = 1P + H + Q = 1


Frecuencias alélicas en terminosgenotipos…de losA = p = P + ½ Ha = q = Q + ½ Hp + q = 1Óq=1-pPARA LA SIGUIENTE GENERACIÓN ES:2p = (P + ½ H) 2 = AA= P2p q = 2(P + ½ H) (Q + ½ H) = Aa= H2q = (Q + ½ H) 2 = aa= QP + H + Q = 1


Asumamos que hay N individuos totales enla población, donde…N11= A1A1 N12= A1A2 y N22= A2A2POR LO QUE ENTONCES TENEMOS QUE: N11 + N12 + N22 = Nlas frecuenciasgenotípicas saran…las frecuencias alélicas saran…


Hasta el momento hemos considerado quelos apareamientos han sido al azar¿QUE PASA CUANDO LOS APAREAMIENTOS NOSON AL AZAR?.........


Cuando los apareamientos no son al azar…ENDOGAMIAEXOGAMIA¿¿¿???¿¿ QUEEE....??¿¿¿???


Endogamia: se refiere a apareamientos entreindividuos relacionados de lo que se esperaría porazar .ES DECIR CUANDO LOS PADRES DE UN INDIVIDUOCOMPARTEN UNO O MÁS ANCESTROS…..LA AUTO-FERTILIZACIÓN EN PLANTAS; ENTRE HERMANOS; ENTRE PRIMOS,ETC...Exogamia: Efecto que se presenta cuando haymenos apareamiento entre individuos relacionadosde lo que se esperaría por azar .PROVOCAN DESVIOS DEL EQUILIBRIO DE H-W.....


CON ENDOGAMIA:INCREMENTAN LAS FRECUENCIAS DE LOS GENOTIPOSHOMÓCIGOS Y DISMINUYE LA DE LOSHETERÓCIGOS....CON EXOGAMIA:OCURRE LO OPUESTO SE INCREMENTAN LASFRECUENCIAS DE LOS GENOTIPOS HETERÓCIGOS YDISMINUYEN LA DE LOS HOMÓCIGOS...CAUSANDO UN REORGANIZACIÓN DE LOS ALELOS EN LOSGENOTIPOS. POR LO QUE.......


¿CAMBIARAN LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS ?¿TODOS LOS LOCI DEL GENOMA SE VENAFECTADOS? ...¡¡¡CAMBIARAN!!!AFECTA A TODOS LOS LOCI...¡¡¡SI!!! ¡¡¡NO!!! ¿¿ ??


LA ENDOGAMIA POR SI SOLA NO CAMBIA LASFRECUENCIAS ALÉLICAS.....¿¿¿???¿¿ QUEEE....??¿¿¿???PRIMERO REVISEMOS ALGUNOS PUNTOSIMPORTANTES:


1.- LOS CAMBIOS CAUSADOS EN LOS GENOTIPOSPOR LA ENDOGAMIA AFECTAN A TODOS LOSLOCI DEL GENOMA, AL IGUAL QUE LA DERIVA YEL FLUJO GÉNICO.LA SELECCIÓN Y LA MUTACIÓN SOLO AFECTAN AUN LOCI EN PARTICULAR.


2.- EL EFECTO EN LAS FRECUENCIAS DE UNGENOTIPO PUEDE SER MUY EFÍMERO SI LOSSISTEMAS DE APAREAMIENTO CAMBIAN…ES DECIR QUE LAS ALTAS FRECUENCIAS DE HOMOCIGOSQUE RESULTAN DE LA AUTOFERTILIZACIÓN SE PUEDENELIMINAN EN UNA GENERACIÓN DE APARIAMIENTOS ALAZAR


3.- LA ENDOGAMIA Y LA DERIVA PARECENTENER EFECTOS SIMILARES..........LA ENDOGAMIA (EN POBLACIONES GRANDES) PUEDE RESULTAR ENDEFICIENCIA DE HETERÓCIGOS PERO SIN CAMBIO EN LASFRECUENCIAS ALÉLICAS.EN CAMBIO LA DERIVA GÉNICA CAUSA CAMBIOS AL AZAR EN LASFRECUENCIAS ALÉLICAS DENTRO DE LA POBLACIÓN


ESTA BIÉN YA SABEMOS QUE ES LAENDOGAMIA PERO SE PUEDE MEDIR?’’’


PARA ESTO DEFINAMOS PRIMERO COEFICIENTE DEENDOGAMIA (f)….COMO LA PROBABILIDAD DE QUE DOS ALELOSHOMÓLOGOS SEAN IDÉNTICOS PORDESCENDENCIA (IPD)...ÓRAAALE ESE, QUE SEANQUE¡¡¡ES DECIR QUE SEAN DERIVADOS DE UN PARTICULAR ALELO POSEIDO POR UNANCESTRO COMÚN


IDÉNTICO POR DESCENDENCIA (IPD): LOCUS CUYOS ALELOSPROVIENEN DEL MISMO ANCESTRO. ( SON LLAMADOS AUTÓCIGOS)AUTÓCIGAIDÉNTICO POR ESTADO: LOCUS CUYOS ALELOS SON IGUALES PEROPROVIENEN DE ANCESTROS DIFERENTES. (SON LLAMADOS ALÓCIGOS)


Entonces tenemos dos probabilidades…1.- Que los alelos sean idénticos por descendencia:Si la probabilidad del primer alelo A1 es py la probabilidad del segundo alelo A1 es f,entonces la probabilidad de tener dos alelosA1 (I P D= AUTÓCIGO)...TENEMOS QUE ES: pf


2.-La probabilidad de que los alelos de unindividuo no sean idénticos por descendencia esdecir que sean alócigos es:p 2 (1-f)DONDE p 2 ES LAPROBABILIDAD DETENER DOS ALELOS A1CONSECITIVOS(1-f ) ES LAPROBABILIDAD DE QUEEL SEGUNDO ALELO NOSEA IDENTICO PORDESCENDENCIA


Tomando lo anterior en cuenta ……..ENTONCES LAS FRECUENCIAS GENOTIPICAS ESTANDADAS POR LA REALCIÓN:P = p 2 +fpqH = 2pq – 2fpq Q = q 2 + fpqPQ


Imaginemos que la población es separada en…Proporción de apareamientos al azar (1-f)Y una proporción enteramente endogámica (f)La frecuenciagenotípica para losheterócigosLa frecuencia genotípicapara A1A1


Como la frecuencia de los genotipos A1A1 escompletamente consanguínea la proporción es p porlo que H= 2pq(1-f) Y...si asumimos que el nivel de heterocigosis en individuossin endogamia es Ho y el monto de la heterocigosis enindividuos con endogamia (f) ES HfLO QUE TENEMOS ES…..Hf= H0(1- f)


POR LO QUE PODEMOS RESOLVER “f “ COMO…f = 1 -H2pqOBSERVADA EN LA POBLACIÓNESPERADA EN H-WCON ENDOGAMIA:H 0QUE SE PUEDE UTILIZAR PARA MEDIR LA DESVIACIÓNDE H-W!!!


EL COEFICIENTE DE ENDOGAMIA REFLEJA LADESVIACIÓN DE LOS GENOTIPOS DE LASPROPORCIONES DE H-W…..SI f = 0 ESTAMOS EN H-WP = p 2H = 2pqQ = q 2


SI f ES POSITIVA TENEMOS UNA DEFICIENCIA DEHETERÓCIGOS…..DADO QUE f ES UNA PROBABILIDAD.RANGO DE 0 ---1...ENONCES SI f=1P=pH=0Q=qRECORDEMOS QUE LA ENDOGAMIA NO CAMBIA LAS FRECUENCIASALÉLICAS……


LOS APAREAMIENTOS ENTRE PARIENTESAUMENTAN LA PROBABILIDAD DE QUE LOSALELOS HEREDADOS PROVENGAN DE LA MISMACOPIA DE DNA.


UN BUEN EJEMPLO DE ESTO ES…RECUERDAN A UN VIEJO CONOCIDONUESTRO:


Hijos de un tal Charles Darwin conEmma Darwin (esposa y prima)10 hijos.In 1839, Darwin married his cousin Emma Wedgwood. They had tenchildren, but only seven of them passed childhood.


Carlos II de Austria (o Habsburgo)“El Hechizado”.Su sobrenombre le venía de la atribución desu lamentable estado físico a la brujería einfluencias diabólicas¡¡¡Parece ser!!! que los sucesivosmatrimonios consanguíneos de la familia realprodujeron tal degeneración que Carlos crecióraquítico, enfermizo y de corta inteligencia,además de: Esterilidad eImpotencia, lo que acarreó un graveconflicto sucesorio, al morir sin descendencia yextinguirse así la rama española de los Austrias


VEAMOS UN EJEMPLOEN POBLACIONES HUMANAS AISLADAS, FRECUENTEMENTE SEPRESENTA LA CONSAGUINIDAD POR EL LIMITADO NÚMERO DEPAREJAS…..UNA POBLACIÓN DE UNA ISLA DE LA COSTA DE YUGOSLAVIA SUFREDE UNA ENFERMEDAD LLAMADA MAL DE MELEDA ……..ES UN DESORDEN AUTOSÓMICORECESIVO QUE RESULTA EN ELENGROSAMIENTO DE LA PIEL DE LASMANOS Y LOS PIESVEAMOS EL PEDIGREE DELA POBLACIÓN……….


PODEMOS VER QUE HAY DOS APAREMIENTOS CONSANGUINEOSENTRE LOS INDIVIDUOS IIIa Y IIIb Y ENTRE LOS INDIVIDUOSIV a Y IVbO= mujer= hombresLOS PRIMOS PRIMEROS IIIa Y IIIb SOLO DOS DE LOS SIETE FUERONAFECTADOSLOS APEREAMIENTOS ENTRE IVb Y UN APARENTE HETERÓCIGO YUN ENFERMO HOMÓCIGO : DOS DE TRES FUERON AFECTADOS.


AUTO-FERTILIZACIÓNES EL TIPO MÁS EXTREMO DE ENDOGAMIA.Muy común en especies de cultivoCebadaSoyaTrigo


FRECUENCIAS DE LOS GENOTIPOS A LASIGUIENTE GENERACIÓNPH QA AA a a aA AA A A A AA Aa a aa aaA AA A A a Aa aa a aa aaP H QP '= P + ¼ HH '= ½ HQ '= Q + ¼ HP + ¼ H½HQ + ¼ H


FRECUENCIA DEL ALELO A1=p A LA SIGUIENTEGENERACIÓN¿CAMBIARA LA FRECUENCIA DE p ?p ' = P ' + ½ H '= ( P + ¼H ) + ½( ½H )= P + ¼ H + ¼ H= P + ½ Hp ' = p¿LES RECUERDA ALGO?LO QUE DEMUESTRA QUE LAS FRECUENCIASALEÉLICAS NO CAMBIAN


¿QUE PASA CON LOS HETERÓCIGOS A LO LARGODEL TIEMPO?Cuando estamos en H-W (H=0.5). Los heterócigosreducidos a menos del 1% en seis generacionesDISMINUYE ½ EN CADA GENERACIÓNDE TAL MANERA QUE:H t+1 = ½ H tson rápidamenteHt = ( ½ ) t HoConforme avanza el tiempo A1A2disminuye en frecuencia: Disminuye½ en cada generación.LA FRECUENCIA DE LOS HOMÓCIGOSEVENTUALMENTE VA A SER IGUAL A LADE LAS FRECUENCIAS ALÉLICASINICIALES.Pt = P + ½ H=pQt = Q + ½ H=q


AUTOFERTILIZACIÓN PARCIALHay especies (como en las plantas) donde una proporción de lapoblación es auto-fertilizada y otra proporción de la población tienefertilización cruzada.En estos sistemas con apareamientos mixtos lo quetenemos es:(S)(T)INDIVIDUOS PRODUCIDOS POR AUTO-FERTILIZACIÓNINDIVIDUOS PRODUCIDOS POR FERLILIZACIÓN CRUZADADE TAL FORMA QUE S + T = 1


¿COMO DETERMINAMOS LAS FRECUENCIAS DE LOSGENOTIPOS A LA SIGUIENTE GENERACIÓN?SUMAR LAS FRECUENCIAS DE LOS GENOTIPOS...PROPORCIÓNFERTILIZACIÓN CRUZADAPROPORCIÓNAUTOFERTILIZACIÓN2P1 = Tp0 + S( P0 + ¼ H0)H1 = 2Tp0q0+ ½SH02Q1 = Tq0 + S( Q0 + ¼ H0)¿QUE SUCEDE CON LAS FRECUENCIAS DE LOS GENOTIPOS?...


CAMBIAN PERO EN CONTRASTE CON LA COMPLETAAUTOFERTILIZACIÓN LOS HETERÓCIGOS NO SE ELIMINAN.S: 0.9 q=0.7 S + T = 1AUMENTAN HOMÓCIGOS.DISMINUYE HETERÓCIGO.CON PARCIAL AUTOFETILIZACIÓN, LOS APAREAMIENTOS AL AZAR(FERTILIZACIÓN CRUZADA) PRODUCE HETERÓCIGOS EN CADAGENERACIÓN


Cuando hay sistemas de autofertilización parcial, sePUEDE LLEGAR A UN EQUILIBRIO !!!(Basta un 0.01% de fertilización cruzada para evitar queel He se pierda !!!) -- La endogamia puede ser efímera --EN EQUILIBRIO NO HAY CAMBIOS EN “H” POR LO QUE Ht+1= HtENTONCES ...Ht+1= Ht= HeHe= HETEROCIGOSIS EN EQULIBRIOEL EQUILIBRIO PARA LOS GEOTIPOS ES


Qe= 0.662S: 0.9 q=0.7 S + T = 1Pe= 0.262He= 0.076EL EQUILIBRIO PARA LOS GEOTIPOS ESTARA DETERMINADOPOR LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS Y LA PROPORCIÓN DEAUTOFERTILIZACIÓNS = 0 H H-WS = 1 H = 0


SISTEMAS REGULARES DEENDOGAMIA.Como ya vimos la auto-fertilización reduce muyrápidamente la proporción de heterócigos.


¿QUE PASA EN ORGANISMOS DONDE NO SE DA LAAUTOFERTILIZACIÓN?¿CUÁL ES LA FORMA MAS EXTREMA DE ENDOGAMIAQUE PODEMOS ENCONTRAR EN ESOS ORGANISMOS?


La forma más extrema de endogamia es elapareamiento entre hermanos.SI SON CONTINUOS, LA PROPORCIÓN DEHETERÓCIGOS SE VE REDUCIDA MUY RÁPIDO, PERONO MÁS RÁPIDO QUE EN LA AUTOFERTILIZACIÓN.


El efecto en los heterócigos lo calculamos a partir de lasiguiente relación:H t+2 = ½H t+1 + ¼H tEl coeficiente de endogamia esta determinado por:f t+2 = ¼ + ½ f t+1 + ¼ f tEl coeficiente de endogamia es elcomplementos heterocigosidadesen cada generaciónf t = 1 - H t


Otro tipo es el que se presenta entre primos…El efecto en la heterocigosis en este sistema estadado por :H t+3 = ½H t+2 + ¼H t+1 + H t 1/8El coeficiente de endogamia esta determinado por:f t+3 = + ½f t+2 + ¼f t+1 + f t8118


Disminución la heterocigosis en diferentes sistemas conendogamia (asumiendo que los parientes iniciales noestán emparentados


ESTIMACIÓN DEL COEFICIENTE DEENDOGAMIA A PARTIR DE PEDIGREES...


Sabemos que (f) es la probabilidad de identidad pordescendencia (IPD)...Implica que la homocigósis es el resultado de dos alelos en unindividuo vengan del mismo ancestro.AUTÓCIGA


Entonces...La probabilidad (IPD) varia entre losparentescos de los padres del individuo aexaminar.Si los padres no están relacionados…Podemos asumir que no hay posibilidad de que elindividuo sea homocigo por descendenciaLa otra situación extrema es la autofertilización


Podemos calcular el “f” de un pedigree calculando laprobabilidad de IPDLas líneas representangametas que contribuyende los padres a ladescendenciaLos individuos en gris en “B” no son representados en “A”,porque no son ancestros en común y no contribuyen a laendogamia


EJEMPLO:Pedigree in which two half-first cousinSupongamos que “X” y “Y” se casan y tienen unadescendencia consanguínea (Z).Recordemos que los individuos que no contribuyen son omitidos


Los papas de “Z” tienen un ancestrocomún: CA, con genotipo A1A2Para calcular (f) debemosconocer la probabilidad de “Z”1.- Z siendo A1A1--- solo si Xcontribuye con una gametaconteniendo A1 y Y contribuyea Z con una gameta A1ojo: al ser IPD puede ser: AA o aa y ambos alelos deben venir de unmismo ancestro.


¿ Cuál es la probabilidad de que el bicho(diploide) Z sea IPD para un locus (con dosalelos)?Pr. de que Z reciba A1 de CA vía X:( ½ ) ( ½ ) ( ½ ) = 1/8Pr. de que Z reciba A1 de CA vía Y:( ½ ) ( ½ ) ( ½ ) = 1/8En donde ½ son las probabilidades desegregación entre las generaciones es decir deque “A” pueda ser pasado de “CA” a “V”. De“V” a “X” y de “X” a “Z”


Como A1 debe de venir de ambos padres…La probabilidad de identidad de A1 por descendenciaes el producto de las probabilidades individualesPr. ( A1A1 en z) = [Pr(A1 de X] [Pr (A1 de Y)] = 1/64Pr. ( A2A2 en z) = [Pr(A2 de X] [Pr (A2 de Y)] = 1/64La Prob. de que Z reciba aa o AA (ambos provenientes deCA), es decir, el coeficiente de endogamia del bicho Z es:(f=Pr(A1A1)+ Pr (A2A2)= 1/64 + 1/64 = 1/32


Estimación de f a partir de pedegree con el métodode cuenta de cadena1.- comenzar con un pariente del individuoendógamo2.- subir al Ancestro común (identificarlo)3.- regresar hacia abajo por el otro pariente(pasando por el Ancestro común y sin contar al bichoendógamo)X-V-CA-W-Yf = ( ½ ) Nf = ( ½ ) 5 f = 1/32


3.- SI HAY MAS DE UN ANCESTRO (suma delos valores de f de las diferentes cadenas)m Nif=Σ (1/2 )m= número de común ancestrosNi= número de individuos en la cadena “i”


CALCULAR CA1 Y CA2EJERCICIOX-V-CA1-U-W-YX-V-CA2-U-W-Y6 6f = (1/2) + (1/2) = 1/32NOTA: Si el ancestro ya presenta undeterminado coef. de endogamia:Nf = Σ( ½ ) (1 + fca(i) )


EJERCICIOPara un pedigree con un ancestro común endógamoCuando B es considerado ancestro hay dos maneras enque la endogamia puede ocurrirTodos los ancestros f = 0 excepto HEl ‘f’ de H con N = 3 (C-A-D)H es endógamo, sus parientes C y Dque son medios hermanos f = (1/2) 3Nf = Σ( ½ ) (1 + fca(i) )f = 0.125


2.- En el siguiente pedigree se representa una población degorriones de la reserva del pedregal, ayuda a los ornitólogos de lafacultad de ciencias a calcular el coeficiente de endogamia delgorrión marcado con el signo “?”.


2.- EN EL SIGUIENTE PEDIGREE SE REPRESENTA UNA POBLACIÓN DEGORRIONES DE LA RESERVA DEL PEDREGAL, AYUDA A LOSORNITÓLOGOS DE LA FACULTAD DE CIENCIAS A CALCULAR ELCOEFICIENTE DE ENDOGAMIA DEL GORRIÓN MARCADO CON ELSIGNO “?”.F B-C-F-A (½)4 0.0625J B-C-D-I-J-H-E-A (1/2)8 0.0039M B-H-K-M-L-G-F-A (1/2)8 0.0039M B-C-D-I-K-M-L-G-F-A (1/2)10 0.0010M B-C-F-G-L-M-K-H-E-A (1/2)10 0.0010N B-H-K-N-L-G-F-A (1/2)8 0.0039N B-C-D-I-K-N-L-G-F-A (1/2)10 0.0010N B-C-F-G-L-N-K-H-E-A (1/2)10 0.0010H B-H-E-A (1/2)4 0.0625K B-C-D-I-K-H-E-A (1/2)8 0.0039TOTAL 0.1445


FIN.

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!